OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36975639G>A | CA117031391 | NIPBL | c.869-137G>A (n.869-137G>A) n.489-137G>A n.848-137G>A c.1-88939G>A (n.1-88939G>A) c.125-137G>A (n.125-137G>A) c.209-137G>A (n.209-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975639G>C | CA1539568732 | NIPBL | c.869-137G>C (n.869-137G>C) n.489-137G>C n.848-137G>C c.1-88939G>C (n.1-88939G>C) c.125-137G>C (n.125-137G>C) c.209-137G>C (n.209-137G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975639G= | CA1539568729 | NIPBL | c.869-137G= (n.869-137G=) n.489-137G= n.848-137G= c.1-88939G= (n.1-88939G=) c.125-137G= (n.125-137G=) c.209-137G= (n.209-137G=) | |
| 5 | g.36975639G>T | CA117031387 | NIPBL | c.869-137G>T (n.869-137G>T) n.489-137G>T n.848-137G>T c.1-88939G>T (n.1-88939G>T) c.125-137G>T (n.125-137G>T) c.209-137G>T (n.209-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975641A>C | CA2673575519 | NIPBL | c.869-135A>C (n.869-135A>C) n.489-135A>C n.848-135A>C c.1-88937A>C (n.1-88937A>C) c.125-135A>C (n.125-135A>C) c.209-135A>C (n.209-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975643del | CA2673575518 | NIPBL | c.869-133del (n.869-133del) n.489-133del n.848-133del c.1-88935del (n.1-88935del) c.125-133del (n.125-133del) c.209-133del (n.209-133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975648T>C | CA2673575520 | NIPBL | c.869-128T>C (n.869-128T>C) n.489-128T>C n.848-128T>C c.1-88930T>C (n.1-88930T>C) c.125-128T>C (n.125-128T>C) c.209-128T>C (n.209-128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975650G>A | CA1539568738 | NIPBL | c.869-126G>A (n.869-126G>A) n.489-126G>A n.848-126G>A c.1-88928G>A (n.1-88928G>A) c.125-126G>A (n.125-126G>A) c.209-126G>A (n.209-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975650G= | CA1539568736 | NIPBL | c.869-126G= (n.869-126G=) n.489-126G= n.848-126G= c.1-88928G= (n.1-88928G=) c.125-126G= (n.125-126G=) c.209-126G= (n.209-126G=) | |
| 5 | g.36975650G>T | CA810303840 | NIPBL | c.869-126G>T (n.869-126G>T) n.489-126G>T n.848-126G>T c.1-88928G>T (n.1-88928G>T) c.125-126G>T (n.125-126G>T) c.209-126G>T (n.209-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975651C>A | CA2673575521 | NIPBL | c.869-125C>A (n.869-125C>A) n.489-125C>A n.848-125C>A c.1-88927C>A (n.1-88927C>A) c.125-125C>A (n.125-125C>A) c.209-125C>A (n.209-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975654G>A | CA649919567 | NIPBL | c.869-122G>A (n.869-122G>A) n.489-122G>A n.848-122G>A c.1-88924G>A (n.1-88924G>A) c.125-122G>A (n.125-122G>A) c.209-122G>A (n.209-122G>A) | COSMIC |
| 5 | g.36975654G>T | CA2673575522 | NIPBL | c.869-122G>T (n.869-122G>T) n.489-122G>T n.848-122G>T c.1-88924G>T (n.1-88924G>T) c.125-122G>T (n.125-122G>T) c.209-122G>T (n.209-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975655G>T | CA2673575523 | NIPBL | c.869-121G>T (n.869-121G>T) n.489-121G>T n.848-121G>T c.1-88923G>T (n.1-88923G>T) c.125-121G>T (n.125-121G>T) c.209-121G>T (n.209-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975656A= | CA1539568741 | NIPBL | c.869-120A= (n.869-120A=) n.489-120A= n.848-120A= c.1-88922A= (n.1-88922A=) c.125-120A= (n.125-120A=) c.209-120A= (n.209-120A=) | |
| 5 | g.36975656A>G | CA810303842 | NIPBL | c.869-120A>G (n.869-120A>G) n.489-120A>G n.848-120A>G c.1-88922A>G (n.1-88922A>G) c.125-120A>G (n.125-120A>G) c.209-120A>G (n.209-120A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975659_36975666del | CA2673575524 | NIPBL | c.869-117_869-110del (n.869-117_869-110del) n.489-117_489-110del n.848-117_848-110del c.1-88919_1-88912del (n.1-88919_1-88912del) c.125-117_125-110del (n.125-117_125-110del) c.209-117_209-110del (n.209-117_209-110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975657T>G | CA2673575525 | NIPBL | c.869-119T>G (n.869-119T>G) n.489-119T>G n.848-119T>G c.1-88921T>G (n.1-88921T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) c.209-119T>G (n.209-119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>C | CA2673575526 | NIPBL | c.869-117A>C (n.869-117A>C) n.489-117A>C n.848-117A>C c.1-88919A>C (n.1-88919A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) c.209-117A>C (n.209-117A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>G | CA2673575528 | NIPBL | c.869-117A>G (n.869-117A>G) n.489-117A>G n.848-117A>G c.1-88919A>G (n.1-88919A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) c.209-117A>G (n.209-117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975659A>T | CA2673575527 | NIPBL | c.869-117A>T (n.869-117A>T) n.489-117A>T n.848-117A>T c.1-88919A>T (n.1-88919A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) c.209-117A>T (n.209-117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975661A>C | CA2673575529 | NIPBL | c.869-115A>C (n.869-115A>C) n.489-115A>C n.848-115A>C c.1-88917A>C (n.1-88917A>C) c.125-115A>C (n.125-115A>C) c.209-115A>C (n.209-115A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975661A>G | CA2673575530 | NIPBL | c.869-115A>G (n.869-115A>G) n.489-115A>G n.848-115A>G c.1-88917A>G (n.1-88917A>G) c.125-115A>G (n.125-115A>G) c.209-115A>G (n.209-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975663A>T | CA2673575531 | NIPBL | c.869-113A>T (n.869-113A>T) n.489-113A>T n.848-113A>T c.1-88915A>T (n.1-88915A>T) c.125-113A>T (n.125-113A>T) c.209-113A>T (n.209-113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975664_36975668del | CA2673575532 | NIPBL | c.869-112_869-108del (n.869-112_869-108del) n.489-112_489-108del n.848-112_848-108del c.1-88914_1-88910del (n.1-88914_1-88910del) c.125-112_125-108del (n.125-112_125-108del) c.209-112_209-108del (n.209-112_209-108del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975665T>C | CA2673575533 | NIPBL | c.869-111T>C (n.869-111T>C) n.489-111T>C n.848-111T>C c.1-88913T>C (n.1-88913T>C) c.125-111T>C (n.125-111T>C) c.209-111T>C (n.209-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975665_36975668delinsTTTC | CA1539568743 | NIPBL | c.869-111_869-108delinsTTTC (n.869-111_869-108delinsTTTC) n.489-111_489-108delinsTTTC n.848-111_848-108delinsTTTC c.1-88913_1-88910delinsTTTC (n.1-88913_1-88910delinsTTTC) c.125-111_125-108delinsTTTC (n.125-111_125-108delinsTTTC) c.209-111_209-108delinsTTTC (n.209-111_209-108delinsTTTC) | |
| 5 | g.36975666T>C | CA2673575534 | NIPBL | c.869-110T>C (n.869-110T>C) n.489-110T>C n.848-110T>C c.1-88912T>C (n.1-88912T>C) c.125-110T>C (n.125-110T>C) c.209-110T>C (n.209-110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668_36975670del | CA810303844 | NIPBL | c.869-108_869-106del (n.869-108_869-106del) n.489-108_489-106del n.848-108_848-106del c.1-88910_1-88908del (n.1-88910_1-88908del) c.125-108_125-106del (n.125-108_125-106del) c.209-108_209-106del (n.209-108_209-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668C>A | CA2673575535 | NIPBL | c.869-108C>A (n.869-108C>A) n.489-108C>A n.848-108C>A c.1-88910C>A (n.1-88910C>A) c.125-108C>A (n.125-108C>A) c.209-108C>A (n.209-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975668C>G | CA2765898363 | NIPBL | c.869-108C>G (n.869-108C>G) n.489-108C>G n.848-108C>G c.1-88910C>G (n.1-88910C>G) c.125-108C>G (n.125-108C>G) c.209-108C>G (n.209-108C>G) | |
| 5 | g.36975669T>A | CA1539568749 | NIPBL | c.869-107T>A (n.869-107T>A) n.489-107T>A n.848-107T>A c.1-88909T>A (n.1-88909T>A) c.125-107T>A (n.125-107T>A) c.209-107T>A (n.209-107T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36975669T>G | CA1539568750 | NIPBL | c.869-107T>G (n.869-107T>G) n.489-107T>G n.848-107T>G c.1-88909T>G (n.1-88909T>G) c.125-107T>G (n.125-107T>G) c.209-107T>G (n.209-107T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975669T= | CA1539568748 | NIPBL | c.869-107T= (n.869-107T=) n.489-107T= n.848-107T= c.1-88909T= (n.1-88909T=) c.125-107T= (n.125-107T=) c.209-107T= (n.209-107T=) | |
| 5 | g.36975671_36975674del | CA2673575536 | NIPBL | c.869-105_869-102del (n.869-105_869-102del) n.489-105_489-102del n.848-105_848-102del c.1-88907_1-88904del (n.1-88907_1-88904del) c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del) c.209-105_209-102del (n.209-105_209-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975670T>A | CA117031417 | NIPBL | c.869-106T>A (n.869-106T>A) n.489-106T>A n.848-106T>A c.1-88908T>A (n.1-88908T>A) c.125-106T>A (n.125-106T>A) c.209-106T>A (n.209-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975670T= | CA1539568751 | NIPBL | c.869-106T= (n.869-106T=) n.489-106T= n.848-106T= c.1-88908T= (n.1-88908T=) c.125-106T= (n.125-106T=) c.209-106T= (n.209-106T=) | |
| 5 | g.36975672T>C | CA2673575539 | NIPBL | c.869-104T>C (n.869-104T>C) n.489-104T>C n.848-104T>C c.1-88906T>C (n.1-88906T>C) c.125-104T>C (n.125-104T>C) c.209-104T>C (n.209-104T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975678dup | CA2673575537 | NIPBL | c.869-98dup (n.869-98dup) n.489-98dup n.848-98dup c.1-88900dup (n.1-88900dup) c.125-98dup (n.125-98dup) c.209-98dup (n.209-98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975678del | CA2673575538 | NIPBL | c.869-98del (n.869-98del) n.489-98del n.848-98del c.1-88900del (n.1-88900del) c.125-98del (n.125-98del) c.209-98del (n.209-98del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975673T>C | CA1075106698 | NIPBL | c.869-103T>C (n.869-103T>C) n.489-103T>C n.848-103T>C c.1-88905T>C (n.1-88905T>C) c.125-103T>C (n.125-103T>C) c.209-103T>C (n.209-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975673T>G | CA1539568755 | NIPBL | c.869-103T>G (n.869-103T>G) n.489-103T>G n.848-103T>G c.1-88905T>G (n.1-88905T>G) c.125-103T>G (n.125-103T>G) c.209-103T>G (n.209-103T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975673T= | CA1539568754 | NIPBL | c.869-103T= (n.869-103T=) n.489-103T= n.848-103T= c.1-88905T= (n.1-88905T=) c.125-103T= (n.125-103T=) c.209-103T= (n.209-103T=) | |
| 5 | g.36975679C>A | CA2673575541 | NIPBL | c.869-97C>A (n.869-97C>A) n.489-97C>A n.848-97C>A c.1-88899C>A (n.1-88899C>A) c.125-97C>A (n.125-97C>A) c.209-97C>A (n.209-97C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975679C= | CA1539568757 | NIPBL | c.869-97C= (n.869-97C=) n.489-97C= n.848-97C= c.1-88899C= (n.1-88899C=) c.125-97C= (n.125-97C=) c.209-97C= (n.209-97C=) | |
| 5 | g.36975679C>G | CA117031424 | NIPBL | c.869-97C>G (n.869-97C>G) n.489-97C>G n.848-97C>G c.1-88899C>G (n.1-88899C>G) c.125-97C>G (n.125-97C>G) c.209-97C>G (n.209-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975679C>T | CA2673575540 | NIPBL | c.869-97C>T (n.869-97C>T) n.489-97C>T n.848-97C>T c.1-88899C>T (n.1-88899C>T) c.125-97C>T (n.125-97C>T) c.209-97C>T (n.209-97C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975680T>A | CA2673575542 | NIPBL | c.869-96T>A (n.869-96T>A) n.489-96T>A n.848-96T>A c.1-88898T>A (n.1-88898T>A) c.125-96T>A (n.125-96T>A) c.209-96T>A (n.209-96T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975680T>C | CA2578288830 | NIPBL | c.869-96T>C (n.869-96T>C) n.489-96T>C n.848-96T>C c.1-88898T>C (n.1-88898T>C) c.125-96T>C (n.125-96T>C) c.209-96T>C (n.209-96T>C) | |
| 5 | g.36975680T>G | CA2673575543 | NIPBL | c.869-96T>G (n.869-96T>G) n.489-96T>G n.848-96T>G c.1-88898T>G (n.1-88898T>G) c.125-96T>G (n.125-96T>G) c.209-96T>G (n.209-96T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975681A= | CA1539568758 | NIPBL | c.869-95A= (n.869-95A=) n.489-95A= n.848-95A= c.1-88897A= (n.1-88897A=) c.125-95A= (n.125-95A=) c.209-95A= (n.209-95A=) | |
| 5 | g.36975681A>G | CA117031429 | NIPBL | c.869-95A>G (n.869-95A>G) n.489-95A>G n.848-95A>G c.1-88897A>G (n.1-88897A>G) c.125-95A>G (n.125-95A>G) c.209-95A>G (n.209-95A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975681A>T | CA2673575544 | NIPBL | c.869-95A>T (n.869-95A>T) n.489-95A>T n.848-95A>T c.1-88897A>T (n.1-88897A>T) c.125-95A>T (n.125-95A>T) c.209-95A>T (n.209-95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975682G>A | CA810303848 | NIPBL | c.869-94G>A (n.869-94G>A) n.489-94G>A n.848-94G>A c.1-88896G>A (n.1-88896G>A) c.125-94G>A (n.125-94G>A) c.209-94G>A (n.209-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975682G= | CA1539568760 | NIPBL | c.869-94G= (n.869-94G=) n.489-94G= n.848-94G= c.1-88896G= (n.1-88896G=) c.125-94G= (n.125-94G=) c.209-94G= (n.209-94G=) | |
| 5 | g.36975682G>T | CA2673575545 | NIPBL | c.869-94G>T (n.869-94G>T) n.489-94G>T n.848-94G>T c.1-88896G>T (n.1-88896G>T) c.125-94G>T (n.125-94G>T) c.209-94G>T (n.209-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975683T>C | CA2673575546 | NIPBL | c.869-93T>C (n.869-93T>C) n.489-93T>C n.848-93T>C c.1-88895T>C (n.1-88895T>C) c.125-93T>C (n.125-93T>C) c.209-93T>C (n.209-93T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975684A>G | CA2673575547 | NIPBL | c.869-92A>G (n.869-92A>G) n.489-92A>G n.848-92A>G c.1-88894A>G (n.1-88894A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.209-92A>G (n.209-92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975684A>T | CA2673575548 | NIPBL | c.869-92A>T (n.869-92A>T) n.489-92A>T n.848-92A>T c.1-88894A>T (n.1-88894A>T) c.125-92A>T (n.125-92A>T) c.209-92A>T (n.209-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975686T>G | CA2673575549 | NIPBL | c.869-90T>G (n.869-90T>G) n.489-90T>G n.848-90T>G c.1-88892T>G (n.1-88892T>G) c.125-90T>G (n.125-90T>G) c.209-90T>G (n.209-90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975687A>G | CA2673575550 | NIPBL | c.869-89A>G (n.869-89A>G) n.489-89A>G n.848-89A>G c.1-88891A>G (n.1-88891A>G) c.125-89A>G (n.125-89A>G) c.209-89A>G (n.209-89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975687A>T | CA2673575551 | NIPBL | c.869-89A>T (n.869-89A>T) n.489-89A>T n.848-89A>T c.1-88891A>T (n.1-88891A>T) c.125-89A>T (n.125-89A>T) c.209-89A>T (n.209-89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C>A | CA2578288831 | NIPBL | c.869-88C>A (n.869-88C>A) n.489-88C>A n.848-88C>A c.1-88890C>A (n.1-88890C>A) c.125-88C>A (n.125-88C>A) c.209-88C>A (n.209-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C= | CA1539568762 | NIPBL | c.869-88C= (n.869-88C=) n.489-88C= n.848-88C= c.1-88890C= (n.1-88890C=) c.125-88C= (n.125-88C=) c.209-88C= (n.209-88C=) | |
| 5 | g.36975688C>G | CA1075106701 | NIPBL | c.869-88C>G (n.869-88C>G) n.489-88C>G n.848-88C>G c.1-88890C>G (n.1-88890C>G) c.125-88C>G (n.125-88C>G) c.209-88C>G (n.209-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975688C>T | CA559295058 | NIPBL | c.869-88C>T (n.869-88C>T) n.489-88C>T n.848-88C>T c.1-88890C>T (n.1-88890C>T) c.125-88C>T (n.125-88C>T) c.209-88C>T (n.209-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975690A>G | CA2578288832 | NIPBL | c.869-86A>G (n.869-86A>G) n.489-86A>G n.848-86A>G c.1-88888A>G (n.1-88888A>G) c.125-86A>G (n.125-86A>G) c.209-86A>G (n.209-86A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975693T>G | CA1539568768 | NIPBL | c.869-83T>G (n.869-83T>G) n.489-83T>G n.848-83T>G c.1-88885T>G (n.1-88885T>G) c.125-83T>G (n.125-83T>G) c.209-83T>G (n.209-83T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975693T= | CA1539568766 | NIPBL | c.869-83T= (n.869-83T=) n.489-83T= n.848-83T= c.1-88885T= (n.1-88885T=) c.125-83T= (n.125-83T=) c.209-83T= (n.209-83T=) | |
| 5 | g.36975694_36975696del | CA2673575552 | NIPBL | c.869-82_869-80del (n.869-82_869-80del) n.489-82_489-80del n.848-82_848-80del c.1-88884_1-88882del (n.1-88884_1-88882del) c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del) c.209-82_209-80del (n.209-82_209-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975695G>T | CA2673575553 | NIPBL | c.869-81G>T (n.869-81G>T) n.489-81G>T n.848-81G>T c.1-88883G>T (n.1-88883G>T) c.125-81G>T (n.125-81G>T) c.209-81G>T (n.209-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975696T>C | CA2578288833 | NIPBL | c.869-80T>C (n.869-80T>C) n.489-80T>C n.848-80T>C c.1-88882T>C (n.1-88882T>C) c.125-80T>C (n.125-80T>C) c.209-80T>C (n.209-80T>C) | |
| 5 | g.36975697C>A | CA2673575554 | NIPBL | c.869-79C>A (n.869-79C>A) n.489-79C>A n.848-79C>A c.1-88881C>A (n.1-88881C>A) c.125-79C>A (n.125-79C>A) c.209-79C>A (n.209-79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975697C>G | CA2673575555 | NIPBL | c.869-79C>G (n.869-79C>G) n.489-79C>G n.848-79C>G c.1-88881C>G (n.1-88881C>G) c.125-79C>G (n.125-79C>G) c.209-79C>G (n.209-79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975697C>T | CA2673575556 | NIPBL | c.869-79C>T (n.869-79C>T) n.489-79C>T n.848-79C>T c.1-88881C>T (n.1-88881C>T) c.125-79C>T (n.125-79C>T) c.209-79C>T (n.209-79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975698A>G | CA2673575557 | NIPBL | c.869-78A>G (n.869-78A>G) n.489-78A>G n.848-78A>G c.1-88880A>G (n.1-88880A>G) c.125-78A>G (n.125-78A>G) c.209-78A>G (n.209-78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975699_36975701delinsCTT | CA1539568769 | NIPBL | c.869-77_869-75delinsCTT (n.869-77_869-75delinsCTT) n.489-77_489-75delinsCTT n.848-77_848-75delinsCTT c.1-88879_1-88877delinsCTT (n.1-88879_1-88877delinsCTT) c.125-77_125-75delinsCTT (n.125-77_125-75delinsCTT) c.209-77_209-75delinsCTT (n.209-77_209-75delinsCTT) | |
| 5 | g.36975699_36975703del | CA2673575558 | NIPBL | c.869-77_869-73del (n.869-77_869-73del) n.489-77_489-73del n.848-77_848-73del c.1-88879_1-88875del (n.1-88879_1-88875del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.209-77_209-73del (n.209-77_209-73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975700T>C | CA2578288834 | NIPBL | c.869-76T>C (n.869-76T>C) n.489-76T>C n.848-76T>C c.1-88878T>C (n.1-88878T>C) c.125-76T>C (n.125-76T>C) c.209-76T>C (n.209-76T>C) | |
| 5 | g.36975700T>G | CA2673575559 | NIPBL | c.869-76T>G (n.869-76T>G) n.489-76T>G n.848-76T>G c.1-88878T>G (n.1-88878T>G) c.125-76T>G (n.125-76T>G) c.209-76T>G (n.209-76T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975700_36975701del | CA810303856 | NIPBL | c.869-76_869-75del (n.869-76_869-75del) n.489-76_489-75del n.848-76_848-75del c.1-88878_1-88877del (n.1-88878_1-88877del) c.125-76_125-75del (n.125-76_125-75del) c.209-76_209-75del (n.209-76_209-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975701T= | CA1539568772 | NIPBL | c.869-75T= (n.869-75T=) n.489-75T= n.848-75T= c.1-88877T= (n.1-88877T=) c.125-75T= (n.125-75T=) c.209-75T= (n.209-75T=) | |
| 5 | g.36975705_36975710del | CA2673575560 | NIPBL | c.869-71_869-66del (n.869-71_869-66del) n.489-71_489-66del n.848-71_848-66del c.1-88873_1-88868del (n.1-88873_1-88868del) c.125-71_125-66del (n.125-71_125-66del) c.209-71_209-66del (n.209-71_209-66del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975702dup | CA1539568774 | NIPBL | c.869-74dup (n.869-74dup) n.489-74dup n.848-74dup c.1-88876dup (n.1-88876dup) c.125-74dup (n.125-74dup) c.209-74dup (n.209-74dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975703T>C | CA810303857 | NIPBL | c.869-73T>C (n.869-73T>C) n.489-73T>C n.848-73T>C c.1-88875T>C (n.1-88875T>C) c.125-73T>C (n.125-73T>C) c.209-73T>C (n.209-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975703T= | CA1539568776 | NIPBL | c.869-73T= (n.869-73T=) n.489-73T= n.848-73T= c.1-88875T= (n.1-88875T=) c.125-73T= (n.125-73T=) c.209-73T= (n.209-73T=) | |
| 5 | g.36975704T>A | CA2673575561 | NIPBL | c.869-72T>A (n.869-72T>A) n.489-72T>A n.848-72T>A c.1-88874T>A (n.1-88874T>A) c.125-72T>A (n.125-72T>A) c.209-72T>A (n.209-72T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975704T>G | CA2578288836 | NIPBL | c.869-72T>G (n.869-72T>G) n.489-72T>G n.848-72T>G c.1-88874T>G (n.1-88874T>G) c.125-72T>G (n.125-72T>G) c.209-72T>G (n.209-72T>G) | |
| 5 | g.36975706_36975708dup | CA559295059 | NIPBL | c.869-70_869-68dup (n.869-70_869-68dup) n.489-70_489-68dup n.848-70_848-68dup c.1-88872_1-88870dup (n.1-88872_1-88870dup) c.125-70_125-68dup (n.125-70_125-68dup) c.209-70_209-68dup (n.209-70_209-68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975705A>G | CA2673575562 | NIPBL | c.869-71A>G (n.869-71A>G) n.489-71A>G n.848-71A>G c.1-88873A>G (n.1-88873A>G) c.125-71A>G (n.125-71A>G) c.209-71A>G (n.209-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975705A>T | CA2578288837 | NIPBL | c.869-71A>T (n.869-71A>T) n.489-71A>T n.848-71A>T c.1-88873A>T (n.1-88873A>T) c.125-71A>T (n.125-71A>T) c.209-71A>T (n.209-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975706A>T | CA2708535562 | NIPBL | c.869-70A>T (n.869-70A>T) n.489-70A>T n.848-70A>T c.1-88872A>T (n.1-88872A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.209-70A>T (n.209-70A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36975707T>C | CA117031435 | NIPBL | c.869-69T>C (n.869-69T>C) n.489-69T>C n.848-69T>C c.1-88871T>C (n.1-88871T>C) c.125-69T>C (n.125-69T>C) c.209-69T>C (n.209-69T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975707T= | CA1539568778 | NIPBL | c.869-69T= (n.869-69T=) n.489-69T= n.848-69T= c.1-88871T= (n.1-88871T=) c.125-69T= (n.125-69T=) c.209-69T= (n.209-69T=) | |
| 5 | g.36975708A>T | CA2673575563 | NIPBL | c.869-68A>T (n.869-68A>T) n.489-68A>T n.848-68A>T c.1-88870A>T (n.1-88870A>T) c.125-68A>T (n.125-68A>T) c.209-68A>T (n.209-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975709T>C | CA2578288838 | NIPBL | c.869-67T>C (n.869-67T>C) n.489-67T>C n.848-67T>C c.1-88869T>C (n.1-88869T>C) c.125-67T>C (n.125-67T>C) c.209-67T>C (n.209-67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975709T>G | CA1539568781 | NIPBL | c.869-67T>G (n.869-67T>G) n.489-67T>G n.848-67T>G c.1-88869T>G (n.1-88869T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.209-67T>G (n.209-67T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975709T= | CA1539568780 | NIPBL | c.869-67T= (n.869-67T=) n.489-67T= n.848-67T= c.1-88869T= (n.1-88869T=) c.125-67T= (n.125-67T=) c.209-67T= (n.209-67T=) | |
| 5 | g.36975711dup | CA2765898370 | NIPBL | c.869-65dup (n.869-65dup) n.489-65dup n.848-65dup c.1-88867dup (n.1-88867dup) c.125-65dup (n.125-65dup) c.209-65dup (n.209-65dup) | |
| 5 | g.36975711T>A | CA2673575564 | NIPBL | c.869-65T>A (n.869-65T>A) n.489-65T>A n.848-65T>A c.1-88867T>A (n.1-88867T>A) c.125-65T>A (n.125-65T>A) c.209-65T>A (n.209-65T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975713_36975716del | CA2578288839 | NIPBL | c.869-63_869-60del (n.869-63_869-60del) n.489-63_489-60del n.848-63_848-60del c.1-88865_1-88862del (n.1-88865_1-88862del) c.125-63_125-60del (n.125-63_125-60del) c.209-63_209-60del (n.209-63_209-60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975712C>A | CA2673575565 | NIPBL | c.869-64C>A (n.869-64C>A) n.489-64C>A n.848-64C>A c.1-88866C>A (n.1-88866C>A) c.125-64C>A (n.125-64C>A) c.209-64C>A (n.209-64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975712C= | CA1539568784 | NIPBL | c.869-64C= (n.869-64C=) n.489-64C= n.848-64C= c.1-88866C= (n.1-88866C=) c.125-64C= (n.125-64C=) c.209-64C= (n.209-64C=) | |
| 5 | g.36975712C>G | CA810303862 | NIPBL | c.869-64C>G (n.869-64C>G) n.489-64C>G n.848-64C>G c.1-88866C>G (n.1-88866C>G) c.125-64C>G (n.125-64C>G) c.209-64C>G (n.209-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975714A= | CA1539568786 | NIPBL | c.869-62A= (n.869-62A=) n.489-62A= n.848-62A= c.1-88864A= (n.1-88864A=) c.125-62A= (n.125-62A=) c.209-62A= (n.209-62A=) | |
| 5 | g.36975714A>G | CA810303863 | NIPBL | c.869-62A>G (n.869-62A>G) n.489-62A>G n.848-62A>G c.1-88864A>G (n.1-88864A>G) c.125-62A>G (n.125-62A>G) c.209-62A>G (n.209-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975714A>T | CA2673575566 | NIPBL | c.869-62A>T (n.869-62A>T) n.489-62A>T n.848-62A>T c.1-88864A>T (n.1-88864A>T) c.125-62A>T (n.125-62A>T) c.209-62A>T (n.209-62A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975715T>C | CA2673575567 | NIPBL | c.869-61T>C (n.869-61T>C) n.489-61T>C n.848-61T>C c.1-88863T>C (n.1-88863T>C) c.125-61T>C (n.125-61T>C) c.209-61T>C (n.209-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975715T>G | CA1539568789 | NIPBL | c.869-61T>G (n.869-61T>G) n.489-61T>G n.848-61T>G c.1-88863T>G (n.1-88863T>G) c.125-61T>G (n.125-61T>G) c.209-61T>G (n.209-61T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975715T= | CA1539568788 | NIPBL | c.869-61T= (n.869-61T=) n.489-61T= n.848-61T= c.1-88863T= (n.1-88863T=) c.125-61T= (n.125-61T=) c.209-61T= (n.209-61T=) | |
| 5 | g.36975716C>A | CA2673575568 | NIPBL | c.869-60C>A (n.869-60C>A) n.489-60C>A n.848-60C>A c.1-88862C>A (n.1-88862C>A) c.125-60C>A (n.125-60C>A) c.209-60C>A (n.209-60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975716C>T | CA2673575569 | NIPBL | c.869-60C>T (n.869-60C>T) n.489-60C>T n.848-60C>T c.1-88862C>T (n.1-88862C>T) c.125-60C>T (n.125-60C>T) c.209-60C>T (n.209-60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975717del | CA2673575570 | NIPBL | c.869-59del (n.869-59del) n.489-59del n.848-59del c.1-88861del (n.1-88861del) c.125-59del (n.125-59del) c.209-59del (n.209-59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975717A= | CA1539568790 | NIPBL | c.869-59A= (n.869-59A=) n.489-59A= n.848-59A= c.1-88861A= (n.1-88861A=) c.125-59A= (n.125-59A=) c.209-59A= (n.209-59A=) | |
| 5 | g.36975717A>C | CA1539568791 | NIPBL | c.869-59A>C (n.869-59A>C) n.489-59A>C n.848-59A>C c.1-88861A>C (n.1-88861A>C) c.125-59A>C (n.125-59A>C) c.209-59A>C (n.209-59A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975718C>A | CA2578288840 | NIPBL | c.869-58C>A (n.869-58C>A) n.489-58C>A n.848-58C>A c.1-88860C>A (n.1-88860C>A) c.125-58C>A (n.125-58C>A) c.209-58C>A (n.209-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975718C= | CA1539568793 | NIPBL | c.869-58C= (n.869-58C=) n.489-58C= n.848-58C= c.1-88860C= (n.1-88860C=) c.125-58C= (n.125-58C=) c.209-58C= (n.209-58C=) | |
| 5 | g.36975718C>T | CA1539568794 | NIPBL | c.869-58C>T (n.869-58C>T) n.489-58C>T n.848-58C>T c.1-88860C>T (n.1-88860C>T) c.125-58C>T (n.125-58C>T) c.209-58C>T (n.209-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36975719A= | CA1539568796 | NIPBL | c.869-57A= (n.869-57A=) n.489-57A= n.848-57A= c.1-88859A= (n.1-88859A=) c.125-57A= (n.125-57A=) c.209-57A= (n.209-57A=) | |
| 5 | g.36975719A>G | CA1539568797 | NIPBL | c.869-57A>G (n.869-57A>G) n.489-57A>G n.848-57A>G c.1-88859A>G (n.1-88859A>G) c.125-57A>G (n.125-57A>G) c.209-57A>G (n.209-57A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975719_36975721del | CA2673575571 | NIPBL | c.869-57_869-55del (n.869-57_869-55del) n.489-57_489-55del n.848-57_848-55del c.1-88859_1-88857del (n.1-88859_1-88857del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.209-57_209-55del (n.209-57_209-55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975720T>C | CA1539568799 | NIPBL | c.869-56T>C (n.869-56T>C) n.489-56T>C n.848-56T>C c.1-88858T>C (n.1-88858T>C) c.125-56T>C (n.125-56T>C) c.209-56T>C (n.209-56T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975720T>G | CA2673575572 | NIPBL | c.869-56T>G (n.869-56T>G) n.489-56T>G n.848-56T>G c.1-88858T>G (n.1-88858T>G) c.125-56T>G (n.125-56T>G) c.209-56T>G (n.209-56T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975720T= | CA1539568798 | NIPBL | c.869-56T= (n.869-56T=) n.489-56T= n.848-56T= c.1-88858T= (n.1-88858T=) c.125-56T= (n.125-56T=) c.209-56T= (n.209-56T=) | |
| 5 | g.36975721T>C | CA2673575573 | NIPBL | c.869-55T>C (n.869-55T>C) n.489-55T>C n.848-55T>C c.1-88857T>C (n.1-88857T>C) c.125-55T>C (n.125-55T>C) c.209-55T>C (n.209-55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975722G>A | CA2673575574 | NIPBL | c.869-54G>A (n.869-54G>A) n.489-54G>A n.848-54G>A c.1-88856G>A (n.1-88856G>A) c.125-54G>A (n.125-54G>A) c.209-54G>A (n.209-54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975722G>T | CA2673575575 | NIPBL | c.869-54G>T (n.869-54G>T) n.489-54G>T n.848-54G>T c.1-88856G>T (n.1-88856G>T) c.125-54G>T (n.125-54G>T) c.209-54G>T (n.209-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975724A>G | CA2673575576 | NIPBL | c.869-52A>G (n.869-52A>G) n.489-52A>G n.848-52A>G c.1-88854A>G (n.1-88854A>G) c.125-52A>G (n.125-52A>G) c.209-52A>G (n.209-52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975725A= | CA1539568801 | NIPBL | c.869-51A= (n.869-51A=) n.489-51A= n.848-51A= c.1-88853A= (n.1-88853A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.209-51A= (n.209-51A=) | |
| 5 | g.36975725A>C | CA2673575577 | NIPBL | c.869-51A>C (n.869-51A>C) n.489-51A>C n.848-51A>C c.1-88853A>C (n.1-88853A>C) c.125-51A>C (n.125-51A>C) c.209-51A>C (n.209-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975725A>G | CA559295060 | NIPBL | c.869-51A>G (n.869-51A>G) n.489-51A>G n.848-51A>G c.1-88853A>G (n.1-88853A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.209-51A>G (n.209-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36975726G= | CA1539568803 | NIPBL | c.869-50G= (n.869-50G=) n.489-50G= n.848-50G= c.1-88852G= (n.1-88852G=) c.125-50G= (n.125-50G=) c.209-50G= (n.209-50G=) | |
| 5 | g.36975726G>T | CA2673575578 | NIPBL | c.869-50G>T (n.869-50G>T) n.489-50G>T n.848-50G>T c.1-88852G>T (n.1-88852G>T) c.125-50G>T (n.125-50G>T) c.209-50G>T (n.209-50G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975730dup | CA559295061 | NIPBL | c.869-46dup (n.869-46dup) n.489-46dup n.848-46dup c.1-88848dup (n.1-88848dup) c.125-46dup (n.125-46dup) c.209-46dup (n.209-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975730del | CA2673575579 | NIPBL | c.869-46del (n.869-46del) n.489-46del n.848-46del c.1-88848del (n.1-88848del) c.125-46del (n.125-46del) c.209-46del (n.209-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975728A>G | CA2673575580 | NIPBL | c.869-48A>G (n.869-48A>G) n.489-48A>G n.848-48A>G c.1-88850A>G (n.1-88850A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.209-48A>G (n.209-48A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975729A>G | CA2673575581 | NIPBL | c.869-47A>G (n.869-47A>G) n.489-47A>G n.848-47A>G c.1-88849A>G (n.1-88849A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.209-47A>G (n.209-47A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975730A= | CA1539568806 | NIPBL | c.869-46A= (n.869-46A=) n.489-46A= n.848-46A= c.1-88848A= (n.1-88848A=) c.125-46A= (n.125-46A=) c.209-46A= (n.209-46A=) | |
| 5 | g.36975730A>C | CA1539568809 | NIPBL | c.869-46A>C (n.869-46A>C) n.489-46A>C n.848-46A>C c.1-88848A>C (n.1-88848A>C) c.125-46A>C (n.125-46A>C) c.209-46A>C (n.209-46A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36975730A>G | CA1539568808 | NIPBL | c.869-46A>G (n.869-46A>G) n.489-46A>G n.848-46A>G c.1-88848A>G (n.1-88848A>G) c.125-46A>G (n.125-46A>G) c.209-46A>G (n.209-46A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975732G>C | CA3235952 | NIPBL | c.869-44G>C (n.869-44G>C) n.489-44G>C n.848-44G>C c.1-88846G>C (n.1-88846G>C) c.125-44G>C (n.125-44G>C) c.209-44G>C (n.209-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975732G= | CA1539568811 | NIPBL | c.869-44G= (n.869-44G=) n.489-44G= n.848-44G= c.1-88846G= (n.1-88846G=) c.125-44G= (n.125-44G=) c.209-44G= (n.209-44G=) | |
| 5 | g.36975733T>C | CA2673575582 | NIPBL | c.869-43T>C (n.869-43T>C) n.489-43T>C n.848-43T>C c.1-88845T>C (n.1-88845T>C) c.125-43T>C (n.125-43T>C) c.209-43T>C (n.209-43T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975734G>T | CA2578288841 | NIPBL | c.869-42G>T (n.869-42G>T) n.489-42G>T n.848-42G>T c.1-88844G>T (n.1-88844G>T) c.125-42G>T (n.125-42G>T) c.209-42G>T (n.209-42G>T) | |
| 5 | g.36975735A>G | CA2673575583 | NIPBL | c.869-41A>G (n.869-41A>G) n.489-41A>G n.848-41A>G c.1-88843A>G (n.1-88843A>G) c.125-41A>G (n.125-41A>G) c.209-41A>G (n.209-41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975736_36975739delinsAACC | CA1539568812 | NIPBL | c.869-40_869-37delinsAACC (n.869-40_869-37delinsAACC) n.489-40_489-37delinsAACC n.848-40_848-37delinsAACC c.1-88842_1-88839delinsAACC (n.1-88842_1-88839delinsAACC) c.125-40_125-37delinsAACC (n.125-40_125-37delinsAACC) c.209-40_209-37delinsAACC (n.209-40_209-37delinsAACC) | |
| 5 | g.36975737A>C | CA2673575585 | NIPBL | c.869-39A>C (n.869-39A>C) n.489-39A>C n.848-39A>C c.1-88841A>C (n.1-88841A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.209-39A>C (n.209-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975737A>T | CA2673575584 | NIPBL | c.869-39A>T (n.869-39A>T) n.489-39A>T n.848-39A>T c.1-88841A>T (n.1-88841A>T) c.125-39A>T (n.125-39A>T) c.209-39A>T (n.209-39A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36975742_36975744del | CA559295062 | NIPBL | c.869-34_869-32del (n.869-34_869-32del) n.489-34_489-32del n.848-34_848-32del c.1-88836_1-88834del (n.1-88836_1-88834del) c.125-34_125-32del (n.125-34_125-32del) c.209-34_209-32del (n.209-34_209-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36975738C= | CA1539568815 | NIPBL | c.869-38C= (n.869-38C=) n.489-38C= n.848-38C= c.1-88840C= (n.1-88840C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.209-38C= (n.209-38C=) | |
| 5 | g.36975738C>G | CA1539568816 | NIPBL | c.869-38C>G (n.869-38C>G) n.489-38C>G n.848-38C>G c.1-88840C>G (n.1-88840C>G) c.125-38C>G (n.125-38C>G) c.209-38C>G (n.209-38C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36975739C= | CA1539568818 | NIPBL | c.869-37C= (n.869-37C=) n.489-37C= n.848-37C= c.1-88839C= (n.1-88839C=) c.125-37C= (n.125-37C=) c.209-37C= (n.209-37C=) | |
| 5 | g.36975739C>T | CA3235953 | NIPBL | c.869-37C>T (n.869-37C>T) n.489-37C>T n.848-37C>T c.1-88839C>T (n.1-88839C>T) c.125-37C>T (n.125-37C>T) c.209-37C>T (n.209-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |