Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36971869C>ACA2673575389NIPBLc.772-76C>A (n.772-76C>A)
n.392-76C>A
n.751-76C>A
c.1-92709C>A (n.1-92709C>A)
c.27+18C>A (n.27+18C>A)
c.111+18C>A (n.111+18C>A)
 gnomAD v4
5g.36971869C>TCA2568380114NIPBLc.772-76C>T (n.772-76C>T)
n.392-76C>T
n.751-76C>T
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c.27+18C>T (n.27+18C>T)
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5g.36971871T>GCA2673575390NIPBLc.772-74T>G (n.772-74T>G)
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n.751-74T>G
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 gnomAD v4
5g.36971872A>GCA2673575391NIPBLc.772-73A>G (n.772-73A>G)
n.392-73A>G
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 gnomAD v4
5g.36971872A>TCA2673575392NIPBLc.772-73A>T (n.772-73A>T)
n.392-73A>T
n.751-73A>T
c.1-92706A>T (n.1-92706A>T)
c.27+21A>T (n.27+21A>T)
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 gnomAD v4
5g.36971873T>CCA117028978NIPBLc.772-72T>C (n.772-72T>C)
n.392-72T>C
n.751-72T>C
c.1-92705T>C (n.1-92705T>C)
c.27+22T>C (n.27+22T>C)
c.111+22T>C (n.111+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971873T>GCA117028981NIPBLc.772-72T>G (n.772-72T>G)
n.392-72T>G
n.751-72T>G
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c.27+22T>G (n.27+22T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971873T=CA1539564597NIPBLc.772-72T= (n.772-72T=)
n.392-72T=
n.751-72T=
c.1-92705T= (n.1-92705T=)
c.27+22T= (n.27+22T=)
c.111+22T= (n.111+22T=)
5g.36971876G>ACA2673575393NIPBLc.772-69G>A (n.772-69G>A)
n.392-69G>A
n.751-69G>A
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c.27+25G>A (n.27+25G>A)
c.111+25G>A (n.111+25G>A)
 gnomAD v4
5g.36971876G>CCA2673575394NIPBLc.772-69G>C (n.772-69G>C)
n.392-69G>C
n.751-69G>C
c.1-92702G>C (n.1-92702G>C)
c.27+25G>C (n.27+25G>C)
c.111+25G>C (n.111+25G>C)
 gnomAD v4
5g.36971879C>ACA2564002277NIPBLc.772-66C>A (n.772-66C>A)
n.392-66C>A
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c.27+28C>A (n.27+28C>A)
c.111+28C>A (n.111+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971881C=CA1539564601NIPBLc.772-64C= (n.772-64C=)
n.392-64C=
n.751-64C=
c.1-92697C= (n.1-92697C=)
c.27+30C= (n.27+30C=)
c.111+30C= (n.111+30C=)
5g.36971881C>GCA1539564603NIPBLc.772-64C>G (n.772-64C>G)
n.392-64C>G
n.751-64C>G
c.1-92697C>G (n.1-92697C>G)
c.27+30C>G (n.27+30C>G)
c.111+30C>G (n.111+30C>G)
 dbSNP
5g.36971881C>TCA810302006NIPBLc.772-64C>T (n.772-64C>T)
n.392-64C>T
n.751-64C>T
c.1-92697C>T (n.1-92697C>T)
c.27+30C>T (n.27+30C>T)
c.111+30C>T (n.111+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971885delCA2546919760NIPBLc.772-60del (n.772-60del)
n.392-60del
n.751-60del
c.1-92693del (n.1-92693del)
c.27+34del (n.27+34del)
c.111+34del (n.111+34del)
5g.36971884_36971885delCA2673575395NIPBLc.772-61_772-60del (n.772-61_772-60del)
n.392-61_392-60del
n.751-61_751-60del
c.1-92694_1-92693del (n.1-92694_1-92693del)
c.27+33_27+34del (n.27+33_27+34del)
c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del)
 gnomAD v4
5g.36971883T>GCA117028991NIPBLc.772-62T>G (n.772-62T>G)
n.392-62T>G
n.751-62T>G
c.1-92695T>G (n.1-92695T>G)
c.27+32T>G (n.27+32T>G)
c.111+32T>G (n.111+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971883T=CA1539564606NIPBLc.772-62T= (n.772-62T=)
n.392-62T=
n.751-62T=
c.1-92695T= (n.1-92695T=)
c.27+32T= (n.27+32T=)
c.111+32T= (n.111+32T=)
5g.36971884T>ACA1075105406NIPBLc.772-61T>A (n.772-61T>A)
n.392-61T>A
n.751-61T>A
c.1-92694T>A (n.1-92694T>A)
c.27+33T>A (n.27+33T>A)
c.111+33T>A (n.111+33T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971884T>GCA2578288798NIPBLc.772-61T>G (n.772-61T>G)
n.392-61T>G
n.751-61T>G
c.1-92694T>G (n.1-92694T>G)
c.27+33T>G (n.27+33T>G)
c.111+33T>G (n.111+33T>G)
 gnomAD v4
5g.36971884T=CA1539564608NIPBLc.772-61T= (n.772-61T=)
n.392-61T=
n.751-61T=
c.1-92694T= (n.1-92694T=)
c.27+33T= (n.27+33T=)
c.111+33T= (n.111+33T=)
5g.36971885T>ACA2563004117NIPBLc.772-60T>A (n.772-60T>A)
n.392-60T>A
n.751-60T>A
c.1-92693T>A (n.1-92693T>A)
c.27+34T>A (n.27+34T>A)
c.111+34T>A (n.111+34T>A)
5g.36971886A>TCA2578288800NIPBLc.772-59A>T (n.772-59A>T)
n.392-59A>T
n.751-59A>T
c.1-92692A>T (n.1-92692A>T)
c.27+35A>T (n.27+35A>T)
c.111+35A>T (n.111+35A>T)
 gnomAD v4
5g.36971888G>ACA2673575396NIPBLc.772-57G>A (n.772-57G>A)
n.392-57G>A
n.751-57G>A
c.1-92690G>A (n.1-92690G>A)
c.27+37G>A (n.27+37G>A)
c.111+37G>A (n.111+37G>A)
 gnomAD v4
5g.36971888G>CCA1539564612NIPBLc.772-57G>C (n.772-57G>C)
n.392-57G>C
n.751-57G>C
c.1-92690G>C (n.1-92690G>C)
c.27+37G>C (n.27+37G>C)
c.111+37G>C (n.111+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971888G=CA1539564611NIPBLc.772-57G= (n.772-57G=)
n.392-57G=
n.751-57G=
c.1-92690G= (n.1-92690G=)
c.27+37G= (n.27+37G=)
c.111+37G= (n.111+37G=)
5g.36971889A>GCA2673575397NIPBLc.772-56A>G (n.772-56A>G)
n.392-56A>G
n.751-56A>G
c.1-92689A>G (n.1-92689A>G)
c.27+38A>G (n.27+38A>G)
c.111+38A>G (n.111+38A>G)
 gnomAD v4
5g.36971889A>TCA2673575398NIPBLc.772-56A>T (n.772-56A>T)
n.392-56A>T
n.751-56A>T
c.1-92689A>T (n.1-92689A>T)
c.27+38A>T (n.27+38A>T)
c.111+38A>T (n.111+38A>T)
 gnomAD v4
5g.36971890T>CCA2673575399NIPBLc.772-55T>C (n.772-55T>C)
n.392-55T>C
n.751-55T>C
c.1-92688T>C (n.1-92688T>C)
c.27+39T>C (n.27+39T>C)
c.111+39T>C (n.111+39T>C)
 gnomAD v4
5g.36971890T>GCA2673575400NIPBLc.772-55T>G (n.772-55T>G)
n.392-55T>G
n.751-55T>G
c.1-92688T>G (n.1-92688T>G)
c.27+39T>G (n.27+39T>G)
c.111+39T>G (n.111+39T>G)
 gnomAD v4
5g.36971893C>ACA2673575401NIPBLc.772-52C>A (n.772-52C>A)
n.392-52C>A
n.751-52C>A
c.1-92685C>A (n.1-92685C>A)
c.27+42C>A (n.27+42C>A)
c.111+42C>A (n.111+42C>A)
 gnomAD v4
5g.36971894T>CCA3235919NIPBLc.772-51T>C (n.772-51T>C)
n.392-51T>C
n.751-51T>C
c.1-92684T>C (n.1-92684T>C)
c.27+43T>C (n.27+43T>C)
c.111+43T>C (n.111+43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971894T=CA1539564613NIPBLc.772-51T= (n.772-51T=)
n.392-51T=
n.751-51T=
c.1-92684T= (n.1-92684T=)
c.27+43T= (n.27+43T=)
c.111+43T= (n.111+43T=)
5g.36971895A=CA1539564617NIPBLc.772-50A= (n.772-50A=)
n.392-50A=
n.751-50A=
c.1-92683A= (n.1-92683A=)
c.27+44A= (n.27+44A=)
c.111+44A= (n.111+44A=)
5g.36971895A>GCA3235920NIPBLc.772-50A>G (n.772-50A>G)
n.392-50A>G
n.751-50A>G
c.1-92683A>G (n.1-92683A>G)
c.27+44A>G (n.27+44A>G)
c.111+44A>G (n.111+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971896delCA2673575402NIPBLc.772-49del (n.772-49del)
n.392-49del
n.751-49del
c.1-92682del (n.1-92682del)
c.27+45del (n.27+45del)
c.111+45del (n.111+45del)
 gnomAD v4
5g.36971896T>GCA559017594NIPBLc.772-49T>G (n.772-49T>G)
n.392-49T>G
n.751-49T>G
c.1-92682T>G (n.1-92682T>G)
c.27+45T>G (n.27+45T>G)
c.111+45T>G (n.111+45T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971896T=CA1539564618NIPBLc.772-49T= (n.772-49T=)
n.392-49T=
n.751-49T=
c.1-92682T= (n.1-92682T=)
c.27+45T= (n.27+45T=)
c.111+45T= (n.111+45T=)
5g.36971897A>GCA2673575403NIPBLc.772-48A>G (n.772-48A>G)
n.392-48A>G
n.751-48A>G
c.1-92681A>G (n.1-92681A>G)
c.27+46A>G (n.27+46A>G)
c.111+46A>G (n.111+46A>G)
 gnomAD v4
5g.36971898A>CCA2673575404NIPBLc.772-47A>C (n.772-47A>C)
n.392-47A>C
n.751-47A>C
c.1-92680A>C (n.1-92680A>C)
c.28-47A>C (n.28-47A>C)
c.112-47A>C (n.112-47A>C)
 gnomAD v4
5g.36971900G>TCA2673575405NIPBLc.772-45G>T (n.772-45G>T)
n.392-45G>T
n.751-45G>T
c.1-92678G>T (n.1-92678G>T)
c.28-45G>T (n.28-45G>T)
c.112-45G>T (n.112-45G>T)
 gnomAD v4
5g.36971901C>ACA2673575406NIPBLc.772-44C>A (n.772-44C>A)
n.392-44C>A
n.751-44C>A
c.1-92677C>A (n.1-92677C>A)
c.28-44C>A (n.28-44C>A)
c.112-44C>A (n.112-44C>A)
 gnomAD v4
5g.36971901C>TCA2673575407NIPBLc.772-44C>T (n.772-44C>T)
n.392-44C>T
n.751-44C>T
c.1-92677C>T (n.1-92677C>T)
c.28-44C>T (n.28-44C>T)
c.112-44C>T (n.112-44C>T)
 gnomAD v4
5g.36971902C=CA1539564620NIPBLc.772-43C= (n.772-43C=)
n.392-43C=
n.751-43C=
c.1-92676C= (n.1-92676C=)
c.28-43C= (n.28-43C=)
c.112-43C= (n.112-43C=)
5g.36971902C>GCA3235921NIPBLc.772-43C>G (n.772-43C>G)
n.392-43C>G
n.751-43C>G
c.1-92676C>G (n.1-92676C>G)
c.28-43C>G (n.28-43C>G)
c.112-43C>G (n.112-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971902C>TCA2673575408NIPBLc.772-43C>T (n.772-43C>T)
n.392-43C>T
n.751-43C>T
c.1-92676C>T (n.1-92676C>T)
c.28-43C>T (n.28-43C>T)
c.112-43C>T (n.112-43C>T)
 gnomAD v4
5g.36971904C>ACA2673575409NIPBLc.772-41C>A (n.772-41C>A)
n.392-41C>A
n.751-41C>A
c.1-92674C>A (n.1-92674C>A)
c.28-41C>A (n.28-41C>A)
c.112-41C>A (n.112-41C>A)
 gnomAD v4
5g.36971904C>GCA2673575410NIPBLc.772-41C>G (n.772-41C>G)
n.392-41C>G
n.751-41C>G
c.1-92674C>G (n.1-92674C>G)
c.28-41C>G (n.28-41C>G)
c.112-41C>G (n.112-41C>G)
 gnomAD v4
5g.36971905T>CCA2765910402NIPBLc.772-40T>C (n.772-40T>C)
n.392-40T>C
n.751-40T>C
c.1-92673T>C (n.1-92673T>C)
c.28-40T>C (n.28-40T>C)
c.112-40T>C (n.112-40T>C)
5g.36971906C=CA1539564623NIPBLc.772-39C= (n.772-39C=)
n.392-39C=
n.751-39C=
c.1-92672C= (n.1-92672C=)
c.28-39C= (n.28-39C=)
c.112-39C= (n.112-39C=)
5g.36971906C>TCA559017597NIPBLc.772-39C>T (n.772-39C>T)
n.392-39C>T
n.751-39C>T
c.1-92672C>T (n.1-92672C>T)
c.28-39C>T (n.28-39C>T)
c.112-39C>T (n.112-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971907C=CA1539564625NIPBLc.772-38C= (n.772-38C=)
n.392-38C=
n.751-38C=
c.1-92671C= (n.1-92671C=)
c.28-38C= (n.28-38C=)
c.112-38C= (n.112-38C=)
5g.36971907C>TCA559017599NIPBLc.772-38C>T (n.772-38C>T)
n.392-38C>T
n.751-38C>T
c.1-92671C>T (n.1-92671C>T)
c.28-38C>T (n.28-38C>T)
c.112-38C>T (n.112-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971908T>CCA117029007NIPBLc.772-37T>C (n.772-37T>C)
n.392-37T>C
n.751-37T>C
c.1-92670T>C (n.1-92670T>C)
c.28-37T>C (n.28-37T>C)
c.112-37T>C (n.112-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971908T=CA1539564626NIPBLc.772-37T= (n.772-37T=)
n.392-37T=
n.751-37T=
c.1-92670T= (n.1-92670T=)
c.28-37T= (n.28-37T=)
c.112-37T= (n.112-37T=)
5g.36971909delCA2578288802NIPBLc.772-36del (n.772-36del)
n.392-36del
n.751-36del
c.1-92669del (n.1-92669del)
c.28-36del (n.28-36del)
c.112-36del (n.112-36del)
 gnomAD v4
5g.36971909G>ACA2673575411NIPBLc.772-36G>A (n.772-36G>A)
n.392-36G>A
n.751-36G>A
c.1-92669G>A (n.1-92669G>A)
c.28-36G>A (n.28-36G>A)
c.112-36G>A (n.112-36G>A)
 gnomAD v4
5g.36971909G>CCA2673575412NIPBLc.772-36G>C (n.772-36G>C)
n.392-36G>C
n.751-36G>C
c.1-92669G>C (n.1-92669G>C)
c.28-36G>C (n.28-36G>C)
c.112-36G>C (n.112-36G>C)
 gnomAD v4
5g.36971911C>TCA2673575413NIPBLc.772-34C>T (n.772-34C>T)
n.392-34C>T
n.751-34C>T
c.1-92667C>T (n.1-92667C>T)
c.28-34C>T (n.28-34C>T)
c.112-34C>T (n.112-34C>T)
 gnomAD v4
5g.36971912A>GCA2673575414NIPBLc.772-33A>G (n.772-33A>G)
n.392-33A>G
n.751-33A>G
c.1-92666A>G (n.1-92666A>G)
c.28-33A>G (n.28-33A>G)
c.112-33A>G (n.112-33A>G)
 gnomAD v4
5g.36971914T>GCA2673575415NIPBLc.772-31T>G (n.772-31T>G)
n.392-31T>G
n.751-31T>G
c.1-92664T>G (n.1-92664T>G)
c.28-31T>G (n.28-31T>G)
c.112-31T>G (n.112-31T>G)
 gnomAD v4
5g.36971915C>ACA2578288804NIPBLc.772-30C>A (n.772-30C>A)
n.392-30C>A
n.751-30C>A
c.1-92663C>A (n.1-92663C>A)
c.28-30C>A (n.28-30C>A)
c.112-30C>A (n.112-30C>A)
5g.36971915C=CA1539564629NIPBLc.772-30C= (n.772-30C=)
n.392-30C=
n.751-30C=
c.1-92663C= (n.1-92663C=)
c.28-30C= (n.28-30C=)
c.112-30C= (n.112-30C=)
5g.36971915C>GCA1539564630NIPBLc.772-30C>G (n.772-30C>G)
n.392-30C>G
n.751-30C>G
c.1-92663C>G (n.1-92663C>G)
c.28-30C>G (n.28-30C>G)
c.112-30C>G (n.112-30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971915C>TCA559017602NIPBLc.772-30C>T (n.772-30C>T)
n.392-30C>T
n.751-30C>T
c.1-92663C>T (n.1-92663C>T)
c.28-30C>T (n.28-30C>T)
c.112-30C>T (n.112-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971918_36971919delCA2515574776NIPBLc.772-27_772-26del (n.772-27_772-26del)
n.392-27_392-26del
n.751-27_751-26del
c.1-92660_1-92659del (n.1-92660_1-92659del)
c.28-27_28-26del (n.28-27_28-26del)
c.112-27_112-26del (n.112-27_112-26del)
5g.36971917A=CA1539564632NIPBLc.772-28A= (n.772-28A=)
n.392-28A=
n.751-28A=
c.1-92661A= (n.1-92661A=)
c.28-28A= (n.28-28A=)
c.112-28A= (n.112-28A=)
5g.36971917A>GCA559017604NIPBLc.772-28A>G (n.772-28A>G)
n.392-28A>G
n.751-28A>G
c.1-92661A>G (n.1-92661A>G)
c.28-28A>G (n.28-28A>G)
c.112-28A>G (n.112-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971920G>ACA2673575416NIPBLc.772-25G>A (n.772-25G>A)
n.392-25G>A
n.751-25G>A
c.1-92658G>A (n.1-92658G>A)
c.28-25G>A (n.28-25G>A)
c.112-25G>A (n.112-25G>A)
 gnomAD v4
5g.36971921A=CA1539564633NIPBLc.772-24A= (n.772-24A=)
n.392-24A=
n.751-24A=
c.1-92657A= (n.1-92657A=)
c.28-24A= (n.28-24A=)
c.112-24A= (n.112-24A=)
5g.36971921A>CCA2515568488NIPBLc.772-24A>C (n.772-24A>C)
n.392-24A>C
n.751-24A>C
c.1-92657A>C (n.1-92657A>C)
c.28-24A>C (n.28-24A>C)
c.112-24A>C (n.112-24A>C)
5g.36971921A>GCA559017605NIPBLc.772-24A>G (n.772-24A>G)
n.392-24A>G
n.751-24A>G
c.1-92657A>G (n.1-92657A>G)
c.28-24A>G (n.28-24A>G)
c.112-24A>G (n.112-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971923_36971925delCA2571041054NIPBLc.772-22_772-20del (n.772-22_772-20del)
n.392-22_392-20del
n.751-22_751-20del
c.1-92655_1-92653del (n.1-92655_1-92653del)
c.28-22_28-20del (n.28-22_28-20del)
c.112-22_112-20del (n.112-22_112-20del)
5g.36971924A=CA1539564635NIPBLc.772-21A= (n.772-21A=)
n.392-21A=
n.751-21A=
c.1-92654A= (n.1-92654A=)
c.28-21A= (n.28-21A=)
c.112-21A= (n.112-21A=)
5g.36971924A>CCA1539564637NIPBLc.772-21A>C (n.772-21A>C)
n.392-21A>C
n.751-21A>C
c.1-92654A>C (n.1-92654A>C)
c.28-21A>C (n.28-21A>C)
c.112-21A>C (n.112-21A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971926T>CCA1539564640NIPBLc.772-19T>C (n.772-19T>C)
n.392-19T>C
n.751-19T>C
c.1-92652T>C (n.1-92652T>C)
c.28-19T>C (n.28-19T>C)
c.112-19T>C (n.112-19T>C)
 dbSNP
5g.36971926T>GCA2545036771NIPBLc.772-19T>G (n.772-19T>G)
n.392-19T>G
n.751-19T>G
c.1-92652T>G (n.1-92652T>G)
c.28-19T>G (n.28-19T>G)
c.112-19T>G (n.112-19T>G)
5g.36971926T=CA1539564639NIPBLc.772-19T= (n.772-19T=)
n.392-19T=
n.751-19T=
c.1-92652T= (n.1-92652T=)
c.28-19T= (n.28-19T=)
c.112-19T= (n.112-19T=)
5g.36971928G>ACA2673575417NIPBLc.772-17G>A (n.772-17G>A)
n.392-17G>A
n.751-17G>A
c.1-92650G>A (n.1-92650G>A)
c.28-17G>A (n.28-17G>A)
c.112-17G>A (n.112-17G>A)
 gnomAD v4
5g.36971928G>CCA2673575418NIPBLc.772-17G>C (n.772-17G>C)
n.392-17G>C
n.751-17G>C
c.1-92650G>C (n.1-92650G>C)
c.28-17G>C (n.28-17G>C)
c.112-17G>C (n.112-17G>C)
 gnomAD v4
5g.36971929dupCA2529968303NIPBLc.772-16dup (n.772-16dup)
n.392-16dup
n.751-16dup
c.1-92649dup (n.1-92649dup)
c.28-16dup (n.28-16dup)
c.112-16dup (n.112-16dup)
5g.36971930A=CA1539564643NIPBLc.772-15A= (n.772-15A=)
n.392-15A=
n.751-15A=
c.1-92648A= (n.1-92648A=)
c.28-15A= (n.28-15A=)
c.112-15A= (n.112-15A=)
5g.36971930A>CCA1539564642NIPBLc.772-15A>C (n.772-15A>C)
n.392-15A>C
n.751-15A>C
c.1-92648A>C (n.1-92648A>C)
c.28-15A>C (n.28-15A>C)
c.112-15A>C (n.112-15A>C)
 dbSNP
5g.36971930A>GCA3235922NIPBLc.772-15A>G (n.772-15A>G)
n.392-15A>G
n.751-15A>G
c.1-92648A>G (n.1-92648A>G)
c.28-15A>G (n.28-15A>G)
c.112-15A>G (n.112-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971931T>CCA2673575419NIPBLc.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.392-14T>C
n.751-14T>C
c.1-92647T>C (n.1-92647T>C)
c.28-14T>C (n.28-14T>C)
c.112-14T>C (n.112-14T>C)
 gnomAD v4
5g.36971931dupCA2533395416NIPBLc.772-14dup (n.772-14dup)
n.392-14dup
n.751-14dup
c.1-92647dup (n.1-92647dup)
c.28-14dup (n.28-14dup)
c.112-14dup (n.112-14dup)
5g.36971932A>GCA2673575420NIPBLc.772-13A>G (n.772-13A>G)
n.392-13A>G
n.751-13A>G
c.1-92646A>G (n.1-92646A>G)
c.28-13A>G (n.28-13A>G)
c.112-13A>G (n.112-13A>G)
 gnomAD v4
5g.36971933C>ACA2673575421NIPBLc.772-12C>A (n.772-12C>A)
n.392-12C>A
n.751-12C>A
c.1-92645C>A (n.1-92645C>A)
c.28-12C>A (n.28-12C>A)
c.112-12C>A (n.112-12C>A)
 gnomAD v4
5g.36971933C=CA1539564645NIPBLc.772-12C= (n.772-12C=)
n.392-12C=
n.751-12C=
c.1-92645C= (n.1-92645C=)
c.28-12C= (n.28-12C=)
c.112-12C= (n.112-12C=)
5g.36971933C>GCA2673575422NIPBLc.772-12C>G (n.772-12C>G)
n.392-12C>G
n.751-12C>G
c.1-92645C>G (n.1-92645C>G)
c.28-12C>G (n.28-12C>G)
c.112-12C>G (n.112-12C>G)
 gnomAD v4
5g.36971933C>TCA3235923NIPBLc.772-12C>T (n.772-12C>T)
n.392-12C>T
n.751-12C>T
c.1-92645C>T (n.1-92645C>T)
c.28-12C>T (n.28-12C>T)
c.112-12C>T (n.112-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971935C>ACA2673575423NIPBLc.772-10C>A (n.772-10C>A)
n.392-10C>A
n.751-10C>A
c.1-92643C>A (n.1-92643C>A)
c.28-10C>A (n.28-10C>A)
c.112-10C>A (n.112-10C>A)
 gnomAD v4
5g.36971935C=CA1539564647NIPBLc.772-10C= (n.772-10C=)
n.392-10C=
n.751-10C=
c.1-92643C= (n.1-92643C=)
c.28-10C= (n.28-10C=)
c.112-10C= (n.112-10C=)
5g.36971935C>TCA3235924NIPBLc.772-10C>T (n.772-10C>T)
n.392-10C>T
n.751-10C>T
c.1-92643C>T (n.1-92643C>T)
c.28-10C>T (n.28-10C>T)
c.112-10C>T (n.112-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971936T>CCA2673575424NIPBLc.772-9T>C (n.772-9T>C)
n.392-9T>C
n.751-9T>C
c.1-92642T>C (n.1-92642T>C)
c.28-9T>C (n.28-9T>C)
c.112-9T>C (n.112-9T>C)
 gnomAD v4
5g.36971937A=CA1539564650NIPBLc.772-8A= (n.772-8A=)
n.392-8A=
n.751-8A=
c.1-92641A= (n.1-92641A=)
c.28-8A= (n.28-8A=)
c.112-8A= (n.112-8A=)
5g.36971937A>GCA224044NIPBLc.772-8A>G (n.772-8A>G)
n.392-8A>G
n.751-8A>G
c.1-92641A>G (n.1-92641A>G)
c.28-8A>G (n.28-8A>G)
c.112-8A>G (n.112-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971938T>ACA2673575425NIPBLc.772-7T>A (n.772-7T>A)
n.392-7T>A
n.751-7T>A
c.1-92640T>A (n.1-92640T>A)
c.28-7T>A (n.28-7T>A)
c.112-7T>A (n.112-7T>A)
 gnomAD v4
5g.36971938_36971941delinsACA2695204309NIPBLc.772-7_772-4delinsA (n.772-7_772-4delinsA)
n.392-7_392-4delinsA
n.751-7_751-4delinsA
c.1-92640_1-92637delinsA (n.1-92640_1-92637delinsA)
c.28-7_28-4delinsA (n.28-7_28-4delinsA)
c.112-7_112-4delinsA (n.112-7_112-4delinsA)
5g.36971941T>CCA2501545317NIPBLc.772-4T>C (n.772-4T>C)
n.392-4T>C
n.751-4T>C
c.1-92637T>C (n.1-92637T>C)
c.28-4T>C (n.28-4T>C)
c.112-4T>C (n.112-4T>C)
5g.36971941T>GCA1539564655NIPBLc.772-4T>G (n.772-4T>G)
n.392-4T>G
n.751-4T>G
c.1-92637T>G (n.1-92637T>G)
c.28-4T>G (n.28-4T>G)
c.112-4T>G (n.112-4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971941T=CA1539564653NIPBLc.772-4T= (n.772-4T=)
n.392-4T=
n.751-4T=
c.1-92637T= (n.1-92637T=)
c.28-4T= (n.28-4T=)
c.112-4T= (n.112-4T=)
5g.36971942T>CCA559017609NIPBLc.772-3T>C (n.772-3T>C)
n.392-3T>C
n.751-3T>C
c.1-92636T>C (n.1-92636T>C)
c.28-3T>C (n.28-3T>C)
c.112-3T>C (n.112-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971942T=CA1539564656NIPBLc.772-3T= (n.772-3T=)
n.392-3T=
n.751-3T=
c.1-92636T= (n.1-92636T=)
c.28-3T= (n.28-3T=)
c.112-3T= (n.112-3T=)
5g.36971943A>CCA359479575NIPBLc.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.392-2A>C
n.751-2A>C
c.1-92635A>C (n.1-92635A>C)
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
5g.36971943A>GCA359479577NIPBLc.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.392-2A>G
n.751-2A>G
c.1-92635A>G (n.1-92635A>G)
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
5g.36971943A>TCA359479572NIPBLc.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.392-2A>T
n.751-2A>T
c.1-92635A>T (n.1-92635A>T)
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
5g.36971944G>ACA272318NIPBLc.772-1G>A (n.772-1G>A)
n.392-1G>A
n.751-1G>A
c.1-92634G>A (n.1-92634G>A)
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36971944G>CCA359479584NIPBLc.772-1G>C (n.772-1G>C)
n.392-1G>C
n.751-1G>C
c.1-92634G>C (n.1-92634G>C)
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
5g.36971944G=CA1539564665NIPBLc.772-1G= (n.772-1G=)
n.392-1G=
n.751-1G=
c.1-92634G= (n.1-92634G=)
c.28-1G= (n.28-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
5g.36971944G>TCA359479587NIPBLc.772-1G>T (n.772-1G>T)
n.392-1G>T
n.751-1G>T
c.1-92634G>T (n.1-92634G>T)
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
5g.36971945G>ACA359479592NIPBLc.772G>A (p.Asp258Asn)
n.392G>A
n.751G>A
c.1-92633G>A (n.1-92633G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
5g.36971945G>CCA359479595NIPBLc.772G>C (p.Asp258His)
n.392G>C
n.751G>C
c.1-92633G>C (n.1-92633G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
c.112G>C (p.Asp38His)
5g.36971945G>TCA359479602NIPBLc.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.392G>T
n.751G>T
c.1-92633G>T (n.1-92633G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
5g.36971946A=CA1539564666NIPBLc.773A= (p.Asp258=)
n.393A=
n.752A=
c.1-92632A= (n.1-92632A=)
c.29A= (p.Asp10=)
c.113A= (p.Asp38=)
5g.36971946A>CCA359479605NIPBLc.773A>C (p.Asp258Ala)
n.393A>C
n.752A>C
c.1-92632A>C (n.1-92632A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
5g.36971946A>GCA359479615NIPBLc.773A>G (p.Asp258Gly)
n.393A>G
n.752A>G
c.1-92632A>G (n.1-92632A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971946A>TCA3235925NIPBLc.773A>T (p.Asp258Val)
n.393A>T
n.752A>T
c.1-92632A>T (n.1-92632A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971947T>ACA3235926NIPBLc.774T>A (p.Asp258Glu)
n.394T>A
n.753T>A
c.1-92631T>A (n.1-92631T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971947T>CCA443902962NIPBLc.774T>C (p.Asp258=)
n.394T>C
n.753T>C
c.1-92631T>C (n.1-92631T>C)
c.30T>C (p.Asp10=)
c.114T>C (p.Asp38=)
5g.36971947T>GCA359479623NIPBLc.774T>G (p.Asp258Glu)
n.394T>G
n.753T>G
c.1-92631T>G (n.1-92631T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
5g.36971947T=CA1539564667NIPBLc.774T= (p.Asp258=)
n.394T=
n.753T=
c.1-92631T= (n.1-92631T=)
c.30T= (p.Asp10=)
c.114T= (p.Asp38=)
5g.36971948G>ACA16618200NIPBLc.775G>A (p.Gly259Arg)
n.395G>A
n.754G>A
c.1-92630G>A (n.1-92630G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36971948G>CCA359479630NIPBLc.775G>C (p.Gly259Arg)
n.395G>C
n.754G>C
c.1-92630G>C (n.1-92630G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
5g.36971948G=CA1539564668NIPBLc.775G= (p.Gly259=)
n.395G=
n.754G=
c.1-92630G= (n.1-92630G=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.115G= (p.Gly39=)
5g.36971948G>TCA359479633NIPBLc.775G>T (p.Gly259Ter)
n.395G>T
n.754G>T
c.1-92630G>T (n.1-92630G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
c.115G>T (p.Gly39Ter)
5g.36971949G>ACA359479641NIPBLc.776G>A (p.Gly259Glu)
n.396G>A
n.755G>A
c.1-92629G>A (n.1-92629G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
5g.36971949G>CCA359479645NIPBLc.776G>C (p.Gly259Ala)
n.396G>C
n.755G>C
c.1-92629G>C (n.1-92629G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36971949G>TCA359479637NIPBLc.776G>T (p.Gly259Val)
n.396G>T
n.755G>T
c.1-92629G>T (n.1-92629G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
5g.36971950A=CA1539564670NIPBLc.777A= (p.Gly259=)
n.397A=
n.756A=
c.1-92628A= (n.1-92628A=)
c.33A= (p.Gly11=)
c.117A= (p.Gly39=)
5g.36971950A>CCA443902963NIPBLc.777A>C (p.Gly259=)
n.397A>C
n.756A>C
c.1-92628A>C (n.1-92628A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
c.117A>C (p.Gly39=)
 dbSNP
5g.36971950A>GCA443902964NIPBLc.777A>G (p.Gly259=)
n.397A>G
n.756A>G
c.1-92628A>G (n.1-92628A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
c.117A>G (p.Gly39=)
5g.36971950A>TCA443902965NIPBLc.777A>T (p.Gly259=)
n.397A>T
n.756A>T
c.1-92628A>T (n.1-92628A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
c.117A>T (p.Gly39=)
5g.36971951G>ACA359479648NIPBLc.778G>A (p.Asp260Asn)
n.398G>A
n.757G>A
c.1-92627G>A (n.1-92627G>A)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
5g.36971951G>CCA359479656NIPBLc.778G>C (p.Asp260His)
n.398G>C
n.757G>C
c.1-92627G>C (n.1-92627G>C)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.118G>C (p.Asp40His)
5g.36971951G>TCA359479653NIPBLc.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.398G>T
n.757G>T
c.1-92627G>T (n.1-92627G>T)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
 gnomAD v4
5g.36971952A=CA1539564674NIPBLc.779A= (p.Asp260=)
n.399A=
n.758A=
c.1-92626A= (n.1-92626A=)
c.35A= (p.Asp12=)
c.119A= (p.Asp40=)
5g.36971952A>CCA359480156NIPBLc.779A>C (p.Asp260Ala)
n.399A>C
n.758A>C
c.1-92626A>C (n.1-92626A>C)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
5g.36971952A>GCA359480159NIPBLc.779A>G (p.Asp260Gly)
n.399A>G
n.758A>G
c.1-92626A>G (n.1-92626A>G)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
5g.36971952A>TCA359480158NIPBLc.779A>T (p.Asp260Val)
n.399A>T
n.758A>T
c.1-92626A>T (n.1-92626A>T)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.119A>T (p.Asp40Val)
 dbSNP
5g.36971953T>ACA359480162NIPBLc.780T>A (p.Asp260Glu)
n.400T>A
n.759T>A
c.1-92625T>A (n.1-92625T>A)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
5g.36971953T>CCA443902968NIPBLc.780T>C (p.Asp260=)
n.400T>C
n.759T>C
c.1-92625T>C (n.1-92625T>C)
c.36T>C (p.Asp12=)
c.120T>C (p.Asp40=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971953T>GCA359480164NIPBLc.780T>G (p.Asp260Glu)
n.400T>G
n.759T>G
c.1-92625T>G (n.1-92625T>G)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
5g.36971953T=CA1539564676NIPBLc.780T= (p.Asp260=)
n.400T=
n.759T=
c.1-92625T= (n.1-92625T=)
c.36T= (p.Asp12=)
c.120T= (p.Asp40=)
5g.36971956_36971958delCA2673575426NIPBLc.783_785del (p.Ser262del)
n.403_405del
n.762_764del
c.1-92622_1-92620del (n.1-92622_1-92620del)
c.39_41del (p.Ser14del)
c.123_125del (p.Ser42del)
 gnomAD v4
5g.36971954T>ACA359480168NIPBLc.781T>A (p.Ser261Thr)
n.401T>A
n.760T>A
c.1-92624T>A (n.1-92624T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
 dbSNP
5g.36971954T>CCA359480169NIPBLc.781T>C (p.Ser261Pro)
n.401T>C
n.760T>C
c.1-92624T>C (n.1-92624T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
5g.36971954T>GCA172755NIPBLc.781T>G (p.Ser261Ala)
n.401T>G
n.760T>G
c.1-92624T>G (n.1-92624T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971954T=CA1539564684NIPBLc.781T= (p.Ser261=)
n.401T=
n.760T=
c.1-92624T= (n.1-92624T=)
c.37T= (p.Ser13=)
c.121T= (p.Ser41=)
5g.36971955C>ACA359480173NIPBLc.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.402C>A
n.761C>A
c.1-92623C>A (n.1-92623C>A)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
5g.36971955C=CA1539564690NIPBLc.782C= (p.Ser261=)
n.402C=
n.761C=
c.1-92623C= (n.1-92623C=)
c.38C= (p.Ser13=)
c.122C= (p.Ser41=)
5g.36971955C>GCA359480174NIPBLc.782C>G (p.Ser261Cys)
n.402C>G
n.761C>G
c.1-92623C>G (n.1-92623C>G)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
5g.36971955C>TCA359480181NIPBLc.782C>T (p.Ser261Phe)
n.402C>T
n.761C>T
c.1-92623C>T (n.1-92623C>T)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36971956T>ACA443902969NIPBLc.783T>A (p.Ser261=)
n.403T>A
n.762T>A
c.1-92622T>A (n.1-92622T>A)
c.39T>A (p.Ser13=)
c.123T>A (p.Ser41=)
5g.36971956T>CCA443902970NIPBLc.783T>C (p.Ser261=)
n.403T>C
n.762T>C
c.1-92622T>C (n.1-92622T>C)
c.39T>C (p.Ser13=)
c.123T>C (p.Ser41=)
5g.36971956T>GCA443902971NIPBLc.783T>G (p.Ser261=)
n.403T>G
n.762T>G
c.1-92622T>G (n.1-92622T>G)
c.39T>G (p.Ser13=)
c.123T>G (p.Ser41=)
5g.36971957T>ACA359480184NIPBLc.784T>A (p.Ser262Thr)
n.404T>A
n.763T>A
c.1-92621T>A (n.1-92621T>A)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
5g.36971957T>CCA359480186NIPBLc.784T>C (p.Ser262Pro)
n.404T>C
n.763T>C
c.1-92621T>C (n.1-92621T>C)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971957T>GCA359480188NIPBLc.784T>G (p.Ser262Ala)
n.404T>G
n.763T>G
c.1-92621T>G (n.1-92621T>G)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
5g.36971957T=CA1539564692NIPBLc.784T= (p.Ser262=)
n.404T=
n.763T=
c.1-92621T= (n.1-92621T=)
c.40T= (p.Ser14=)
c.124T= (p.Ser42=)
5g.36971958C>ACA359480190NIPBLc.785C>A (p.Ser262Ter)
n.405C>A
n.764C>A
c.1-92620C>A (n.1-92620C>A)
c.41C>A (p.Ser14Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
5g.36971958C=CA1539564697NIPBLc.785C= (p.Ser262=)
n.405C=
n.764C=
c.1-92620C= (n.1-92620C=)
c.41C= (p.Ser14=)
c.125C= (p.Ser42=)
5g.36971958C>GCA359480193NIPBLc.785C>G (p.Ser262Ter)
n.405C>G
n.764C>G
c.1-92620C>G (n.1-92620C>G)
c.41C>G (p.Ser14Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
5g.36971958C>TCA3235927NIPBLc.785C>T (p.Ser262Leu)
n.405C>T
n.764C>T
c.1-92620C>T (n.1-92620C>T)
c.41C>T (p.Ser14Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971959A>CCA443902973NIPBLc.786A>C (p.Ser262=)
n.406A>C
n.765A>C
c.1-92619A>C (n.1-92619A>C)
c.42A>C (p.Ser14=)
c.126A>C (p.Ser42=)
 gnomAD v4
5g.36971959A>GCA443902974NIPBLc.786A>G (p.Ser262=)
n.406A>G
n.765A>G
c.1-92619A>G (n.1-92619A>G)
c.42A>G (p.Ser14=)
c.126A>G (p.Ser42=)
5g.36971959A>TCA443902975NIPBLc.786A>T (p.Ser262=)
n.406A>T
n.765A>T
c.1-92619A>T (n.1-92619A>T)
c.42A>T (p.Ser14=)
c.126A>T (p.Ser42=)
5g.36971960A=CA1539564699NIPBLc.787A= (p.Thr263=)
n.407A=
n.766A=
c.1-92618A= (n.1-92618A=)
c.43A= (p.Thr15=)
c.127A= (p.Thr43=)
5g.36971960A>CCA359480197NIPBLc.787A>C (p.Thr263Pro)
n.407A>C
n.766A>C
c.1-92618A>C (n.1-92618A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
5g.36971960A>GCA117029025NIPBLc.787A>G (p.Thr263Ala)
n.407A>G
n.766A>G
c.1-92618A>G (n.1-92618A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971960A>TCA359480200NIPBLc.787A>T (p.Thr263Ser)
n.407A>T
n.766A>T
c.1-92618A>T (n.1-92618A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
5g.36971961C>ACA359480202NIPBLc.788C>A (p.Thr263Lys)
n.408C>A
n.767C>A
c.1-92617C>A (n.1-92617C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
5g.36971961C>GCA359480206NIPBLc.788C>G (p.Thr263Arg)
n.408C>G
n.767C>G
c.1-92617C>G (n.1-92617C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
5g.36971961C>TCA359480208NIPBLc.788C>T (p.Thr263Ile)
n.408C>T
n.767C>T
c.1-92617C>T (n.1-92617C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
 gnomAD v4
5g.36971962A=CA1539564702NIPBLc.789A= (p.Thr263=)
n.409A=
n.768A=
c.1-92616A= (n.1-92616A=)
c.45A= (p.Thr15=)
c.129A= (p.Thr43=)
5g.36971962A>CCA443902977NIPBLc.789A>C (p.Thr263=)
n.409A>C
n.768A>C
c.1-92616A>C (n.1-92616A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
c.129A>C (p.Thr43=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971962A>GCA443902979NIPBLc.789A>G (p.Thr263=)
n.409A>G
n.768A>G
c.1-92616A>G (n.1-92616A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
c.129A>G (p.Thr43=)
 gnomAD v4
5g.36971962A>TCA443902981NIPBLc.789A>T (p.Thr263=)
n.409A>T
n.768A>T
c.1-92616A>T (n.1-92616A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
c.129A>T (p.Thr43=)
5g.36971963delCA2695204310NIPBLc.790del (p.Met264Ter)
n.410del
n.769del
c.1-92615del (n.1-92615del)
c.46del (p.Met16Ter)
c.130del (p.Met44Ter)
5g.36971963A=CA1539564704NIPBLc.790A= (p.Met264=)
n.410A=
n.769A=
c.1-92615A= (n.1-92615A=)
c.46A= (p.Met16=)
c.130A= (p.Met44=)
5g.36971963A>CCA359480211NIPBLc.790A>C (p.Met264Leu)
n.410A>C
n.769A>C
c.1-92615A>C (n.1-92615A>C)
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.130A>C (p.Met44Leu)
 dbSNP
5g.36971963A>GCA3235928NIPBLc.790A>G (p.Met264Val)
n.410A>G
n.769A>G
c.1-92615A>G (n.1-92615A>G)
c.46A>G (p.Met16Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36971963A>TCA359480214NIPBLc.790A>T (p.Met264Leu)
n.410A>T
n.769A>T
c.1-92615A>T (n.1-92615A>T)
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
5g.36971964T>ACA359480216NIPBLc.791T>A (p.Met264Lys)
n.411T>A
n.770T>A
c.1-92614T>A (n.1-92614T>A)
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
5g.36971964T>CCA359480220NIPBLc.791T>C (p.Met264Thr)
n.411T>C
n.770T>C
c.1-92614T>C (n.1-92614T>C)
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
 gnomAD v4
5g.36971964T>GCA359480215NIPBLc.791T>G (p.Met264Arg)
n.411T>G
n.770T>G
c.1-92614T>G (n.1-92614T>G)
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
5g.36971965G>ACA359480225NIPBLc.792G>A (p.Met264Ile)
n.412G>A
n.771G>A
c.1-92613G>A (n.1-92613G>A)
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
 COSMIC COSMIC
5g.36971965G>CCA359480227NIPBLc.792G>C (p.Met264Ile)
n.412G>C
n.771G>C
c.1-92613G>C (n.1-92613G>C)
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
5g.36971965G>TCA359480229NIPBLc.792G>T (p.Met264Ile)
n.412G>T
n.771G>T
c.1-92613G>T (n.1-92613G>T)
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
5g.36971965_36971977delCA1075105435NIPBLc.792_804del (p.Met264IlefsTer5)
n.412_424del
n.771_783del
c.1-92613_1-92601del (n.1-92613_1-92601del)
c.48_60del (p.Met16IlefsTer5)
c.132_144del (p.Met44IlefsTer5)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971966A>CCA443902993NIPBLc.793A>C (p.Arg265=)
n.413A>C
n.772A>C
c.1-92612A>C (n.1-92612A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.133A>C (p.Arg45=)
5g.36971966A>GCA359480231NIPBLc.793A>G (p.Arg265Gly)
n.413A>G
n.772A>G
c.1-92612A>G (n.1-92612A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
5g.36971966A>TCA359480233NIPBLc.793A>T (p.Arg265Trp)
n.413A>T
n.772A>T
c.1-92612A>T (n.1-92612A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
5g.36971966_36971967insTTCCCA2573131713NIPBLc.793_794insTTCC (p.Arg265IlefsTer22)
n.413_414insTTCC
n.772_773insTTCC
c.1-92612_1-92611insTTCC (n.1-92612_1-92611insTTCC)
c.49_50insTTCC (p.Arg17IlefsTer22)
c.133_134insTTCC (p.Arg45IlefsTer22)
 ClinVar dbSNP
5g.36971967G>ACA359480235NIPBLc.794G>A (p.Arg265Lys)
n.414G>A
n.773G>A
c.1-92611G>A (n.1-92611G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
5g.36971967G>CCA359480240NIPBLc.794G>C (p.Arg265Thr)
n.414G>C
n.773G>C
c.1-92611G>C (n.1-92611G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
5g.36971967G>TCA359480241NIPBLc.794G>T (p.Arg265Met)
n.414G>T
n.773G>T
c.1-92611G>T (n.1-92611G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.134G>T (p.Arg45Met)
5g.36971968G>ACA3235929NIPBLc.795G>A (p.Arg265=)
n.415G>A
n.774G>A
c.1-92610G>A (n.1-92610G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.135G>A (p.Arg45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971968G>CCA359480245NIPBLc.795G>C (p.Arg265Ser)
n.415G>C
n.774G>C
c.1-92610G>C (n.1-92610G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.135G>C (p.Arg45Ser)
5g.36971968G=CA1539564708NIPBLc.795G= (p.Arg265=)
n.415G=
n.774G=
c.1-92610G= (n.1-92610G=)
c.51G= (p.Arg17=)
c.135G= (p.Arg45=)
5g.36971968G>TCA359480246NIPBLc.795G>T (p.Arg265Ser)
n.415G>T
n.774G>T
c.1-92610G>T (n.1-92610G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
5g.36971969A>CCA359480248NIPBLc.796A>C (p.Asn266His)
n.416A>C
n.775A>C
c.1-92609A>C (n.1-92609A>C)
c.52A>C (p.Asn18His)
c.136A>C (p.Asn46His)
5g.36971969A>GCA359480249NIPBLc.796A>G (p.Asn266Asp)
n.416A>G
n.775A>G
c.1-92609A>G (n.1-92609A>G)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
 gnomAD v4
5g.36971969A>TCA359480247NIPBLc.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.416A>T
n.775A>T
c.1-92609A>T (n.1-92609A>T)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)

Number of alleles fetched