Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36971769C>ACA2673575328NIPBLc.772-176C>A (n.772-176C>A)
n.392-176C>A
n.751-176C>A
c.1-92809C>A (n.1-92809C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
 gnomAD v4
5g.36971770A>GCA2578288780NIPBLc.772-175A>G (n.772-175A>G)
n.392-175A>G
n.751-175A>G
c.1-92808A>G (n.1-92808A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.30A>G (p.Thr10=)
5g.36971771A=CA1539564547NIPBLc.772-174A= (n.772-174A=)
n.392-174A=
n.751-174A=
c.1-92807A= (n.1-92807A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.31A= (p.Ile11=)
5g.36971771A>GCA117028967NIPBLc.772-174A>G (n.772-174A>G)
n.392-174A>G
n.751-174A>G
c.1-92807A>G (n.1-92807A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.31A>G (p.Ile11Val)
 dbSNP
5g.36971773T>ACA810301997NIPBLc.772-172T>A (n.772-172T>A)
n.392-172T>A
n.751-172T>A
c.1-92805T>A (n.1-92805T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971773T=CA1539564548NIPBLc.772-172T= (n.772-172T=)
n.392-172T=
n.751-172T=
c.1-92805T= (n.1-92805T=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.33T= (p.Ile11=)
5g.36971774T>ACA2561547719NIPBLc.772-171T>A (n.772-171T>A)
n.392-171T>A
n.751-171T>A
c.1-92804T>A (n.1-92804T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
5g.36971774T>GCA117028971NIPBLc.772-171T>G (n.772-171T>G)
n.392-171T>G
n.751-171T>G
c.1-92804T>G (n.1-92804T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971774T=CA1539564558NIPBLc.772-171T= (n.772-171T=)
n.392-171T=
n.751-171T=
c.1-92804T= (n.1-92804T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.34T= (p.Ser12=)
5g.36971775C>GCA2673575329NIPBLc.772-170C>G (n.772-170C>G)
n.392-170C>G
n.751-170C>G
c.1-92803C>G (n.1-92803C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.35C>G (p.Ser12Ter)
 gnomAD v4
5g.36971777A=CA1539564560NIPBLc.772-168A= (n.772-168A=)
n.392-168A=
n.751-168A=
c.1-92801A= (n.1-92801A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.37A= (p.Ile13=)
5g.36971777A>CCA1539564561NIPBLc.772-168A>C (n.772-168A>C)
n.392-168A>C
n.751-168A>C
c.1-92801A>C (n.1-92801A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
 dbSNP
5g.36971777A>GCA117028972NIPBLc.772-168A>G (n.772-168A>G)
n.392-168A>G
n.751-168A>G
c.1-92801A>G (n.1-92801A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.37A>G (p.Ile13Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971781T>GCA2673575330NIPBLc.772-164T>G (n.772-164T>G)
n.392-164T>G
n.751-164T>G
c.1-92797T>G (n.1-92797T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
 gnomAD v4
5g.36971783C=CA1539564563NIPBLc.772-162C= (n.772-162C=)
n.392-162C=
n.751-162C=
c.1-92795C= (n.1-92795C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.43C= (p.Leu15=)
5g.36971783C>TCA117028973NIPBLc.772-162C>T (n.772-162C>T)
n.392-162C>T
n.751-162C>T
c.1-92795C>T (n.1-92795C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
 dbSNP
5g.36971785A>GCA2673575331NIPBLc.772-160A>G (n.772-160A>G)
n.392-160A>G
n.751-160A>G
c.1-92793A>G (n.1-92793A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.45A>G (p.Leu15=)
 gnomAD v4
5g.36971786delCA2578288781NIPBLc.772-159del (n.772-159del)
n.392-159del
n.751-159del
c.1-92792del (n.1-92792del)
c.-39del (n.-39del)
c.46del (p.Arg16AspfsTer16)
5g.36971786A>CCA2578288782NIPBLc.772-159A>C (n.772-159A>C)
n.392-159A>C
n.751-159A>C
c.1-92792A>C (n.1-92792A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.46A>C (p.Arg16=)
5g.36971790A=CA1539564564NIPBLc.772-155A= (n.772-155A=)
n.392-155A=
n.751-155A=
c.1-92788A= (n.1-92788A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.50A= (p.Tyr17=)
5g.36971790A>TCA1075105379NIPBLc.772-155A>T (n.772-155A>T)
n.392-155A>T
n.751-155A>T
c.1-92788A>T (n.1-92788A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971791T>CCA2673575332NIPBLc.772-154T>C (n.772-154T>C)
n.392-154T>C
n.751-154T>C
c.1-92787T>C (n.1-92787T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.51T>C (p.Tyr17=)
 gnomAD v4
5g.36971793C>ACA2673575333NIPBLc.772-152C>A (n.772-152C>A)
n.392-152C>A
n.751-152C>A
c.1-92785C>A (n.1-92785C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
 gnomAD v4
5g.36971793C>TCA2673575334NIPBLc.772-152C>T (n.772-152C>T)
n.392-152C>T
n.751-152C>T
c.1-92785C>T (n.1-92785C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
 gnomAD v4
5g.36971794C>ACA2673575335NIPBLc.772-151C>A (n.772-151C>A)
n.392-151C>A
n.751-151C>A
c.1-92784C>A (n.1-92784C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.54C>A (p.Thr18=)
 gnomAD v4
5g.36971794C>TCA2673575336NIPBLc.772-151C>T (n.772-151C>T)
n.392-151C>T
n.751-151C>T
c.1-92784C>T (n.1-92784C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.54C>T (p.Thr18=)
 gnomAD v4
5g.36971795A>GCA2673575338NIPBLc.772-150A>G (n.772-150A>G)
n.392-150A>G
n.751-150A>G
c.1-92783A>G (n.1-92783A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
 gnomAD v4
5g.36971795A>TCA2673575339NIPBLc.772-150A>T (n.772-150A>T)
n.392-150A>T
n.751-150A>T
c.1-92783A>T (n.1-92783A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
 gnomAD v4
5g.36971796dupCA2673575337NIPBLc.772-149dup (n.772-149dup)
n.392-149dup
n.751-149dup
c.1-92782dup (n.1-92782dup)
c.-29dup (n.-29dup)
c.56dup (p.Lys20GlufsTer19)
 gnomAD v4
5g.36971796A>GCA2673575340NIPBLc.772-149A>G (n.772-149A>G)
n.392-149A>G
n.751-149A>G
c.1-92782A>G (n.1-92782A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
 gnomAD v4
5g.36971796A>TCA2558125815NIPBLc.772-149A>T (n.772-149A>T)
n.392-149A>T
n.751-149A>T
c.1-92782A>T (n.1-92782A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.56A>T (p.Lys19Met)
5g.36971799A>GCA2673575341NIPBLc.772-146A>G (n.772-146A>G)
n.392-146A>G
n.751-146A>G
c.1-92779A>G (n.1-92779A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
 gnomAD v4
5g.36971802A>GCA2673575342NIPBLc.772-143A>G (n.772-143A>G)
n.392-143A>G
n.751-143A>G
c.1-92776A>G (n.1-92776A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
 gnomAD v4
5g.36971803A>CCA2578288783NIPBLc.772-142A>C (n.772-142A>C)
n.392-142A>C
n.751-142A>C
c.1-92775A>C (n.1-92775A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
5g.36971803A>GCA2673575343NIPBLc.772-142A>G (n.772-142A>G)
n.392-142A>G
n.751-142A>G
c.1-92775A>G (n.1-92775A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.63A>G (p.Lys21=)
 gnomAD v4
5g.36971803_36971804insTCA2673575344NIPBLc.772-142_772-141insT (n.772-142_772-141insT)
n.392-142_392-141insT
n.751-142_751-141insT
c.1-92775_1-92774insT (n.1-92775_1-92774insT)
c.-22_-21insT (n.-22_-21insT)
c.63_64insT (p.Thr22TyrfsTer17)
 gnomAD v4
5g.36971805C>ACA2673575345NIPBLc.772-140C>A (n.772-140C>A)
n.392-140C>A
n.751-140C>A
c.1-92773C>A (n.1-92773C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
 gnomAD v4
5g.36971807G>ACA2673575346NIPBLc.772-138G>A (n.772-138G>A)
n.392-138G>A
n.751-138G>A
c.1-92771G>A (n.1-92771G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
 gnomAD v4
5g.36971807G>TCA2673575347NIPBLc.772-138G>T (n.772-138G>T)
n.392-138G>T
n.751-138G>T
c.1-92771G>T (n.1-92771G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
 gnomAD v4
5g.36971808G>ACA1539564566NIPBLc.772-137G>A (n.772-137G>A)
n.392-137G>A
n.751-137G>A
c.1-92770G>A (n.1-92770G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
 dbSNP
5g.36971808G>CCA1539564567NIPBLc.772-137G>C (n.772-137G>C)
n.392-137G>C
n.751-137G>C
c.1-92770G>C (n.1-92770G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971808G=CA1539564565NIPBLc.772-137G= (n.772-137G=)
n.392-137G=
n.751-137G=
c.1-92770G= (n.1-92770G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.68G= (p.Gly23=)
5g.36971808G>TCA2673575348NIPBLc.772-137G>T (n.772-137G>T)
n.392-137G>T
n.751-137G>T
c.1-92770G>T (n.1-92770G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
 gnomAD v4
5g.36971809A=CA1539564568NIPBLc.772-136A= (n.772-136A=)
n.392-136A=
n.751-136A=
c.1-92769A= (n.1-92769A=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.69A= (p.Gly23=)
5g.36971809A>CCA2673575349NIPBLc.772-136A>C (n.772-136A>C)
n.392-136A>C
n.751-136A>C
c.1-92769A>C (n.1-92769A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.69A>C (p.Gly23=)
 gnomAD v4
5g.36971809A>GCA117028974NIPBLc.772-136A>G (n.772-136A>G)
n.392-136A>G
n.751-136A>G
c.1-92769A>G (n.1-92769A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.69A>G (p.Gly23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971811A>GCA2673575350NIPBLc.772-134A>G (n.772-134A>G)
n.392-134A>G
n.751-134A>G
c.1-92767A>G (n.1-92767A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
 gnomAD v4
5g.36971812G>TCA2673575351NIPBLc.772-133G>T (n.772-133G>T)
n.392-133G>T
n.751-133G>T
c.1-92766G>T (n.1-92766G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
 gnomAD v4
5g.36971815C>ACA1075105387NIPBLc.772-130C>A (n.772-130C>A)
n.392-130C>A
n.751-130C>A
c.1-92763C>A (n.1-92763C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971815C=CA1539564571NIPBLc.772-130C= (n.772-130C=)
n.392-130C=
n.751-130C=
c.1-92763C= (n.1-92763C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.75C= (p.Cys25=)
5g.36971815C>TCA2673575352NIPBLc.772-130C>T (n.772-130C>T)
n.392-130C>T
n.751-130C>T
c.1-92763C>T (n.1-92763C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.75C>T (p.Cys25=)
 gnomAD v4
5g.36971817G>ACA2673575353NIPBLc.772-128G>A (n.772-128G>A)
n.392-128G>A
n.751-128G>A
c.1-92761G>A (n.1-92761G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
 gnomAD v4
5g.36971818A>TCA2673575354NIPBLc.772-127A>T (n.772-127A>T)
n.392-127A>T
n.751-127A>T
c.1-92760A>T (n.1-92760A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.78A>T (p.Arg26Ser)
 gnomAD v4
5g.36971819A=CA1539564573NIPBLc.772-126A= (n.772-126A=)
n.392-126A=
n.751-126A=
c.1-92759A= (n.1-92759A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.79A= (p.Arg27=)
5g.36971819A>CCA1075105388NIPBLc.772-126A>C (n.772-126A>C)
n.392-126A>C
n.751-126A>C
c.1-92759A>C (n.1-92759A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.79A>C (p.Arg27=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971820G>ACA1075105389NIPBLc.772-125G>A (n.772-125G>A)
n.392-125G>A
n.751-125G>A
c.1-92758G>A (n.1-92758G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971820G=CA1539564575NIPBLc.772-125G= (n.772-125G=)
n.392-125G=
n.751-125G=
c.1-92758G= (n.1-92758G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.80G= (p.Arg27=)
5g.36971820G>TCA2673575355NIPBLc.772-125G>T (n.772-125G>T)
n.392-125G>T
n.751-125G>T
c.1-92758G>T (n.1-92758G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.80G>T (p.Arg27Ile)
 gnomAD v4
5g.36971821A>GCA2578288785NIPBLc.772-124A>G (n.772-124A>G)
n.392-124A>G
n.751-124A>G
c.1-92757A>G (n.1-92757A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.81A>G (p.Arg27=)
5g.36971822A>GCA2673575356NIPBLc.772-123A>G (n.772-123A>G)
n.392-123A>G
n.751-123A>G
c.1-92756A>G (n.1-92756A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
 gnomAD v4
5g.36971824delCA2673575357NIPBLc.772-121del (n.772-121del)
n.392-121del
n.751-121del
c.1-92754del (n.1-92754del)
c.-1del (n.-1del)
c.84del (p.Met29CysfsTer3)
 gnomAD v4
5g.36971825A>GCA2673575358NIPBLc.772-120A>G (n.772-120A>G)
n.392-120A>G
n.751-120A>G
c.1-92753A>G (n.1-92753A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.85A>G (p.Met29Val)
 gnomAD v4
5g.36971825A>TCA2673575359NIPBLc.772-120A>T (n.772-120A>T)
n.392-120A>T
n.751-120A>T
c.1-92753A>T (n.1-92753A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.85A>T (p.Met29Leu)
 gnomAD v4
5g.36971827G>ACA1539564577NIPBLc.772-118G>A (n.772-118G>A)
n.392-118G>A
n.751-118G>A
c.1-92751G>A (n.1-92751G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.87G>A (p.Met29Ile)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971827G=CA1539564576NIPBLc.772-118G= (n.772-118G=)
n.392-118G=
n.751-118G=
c.1-92751G= (n.1-92751G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.87G= (p.Met29=)
5g.36971828C>ACA2673575360NIPBLc.772-117C>A (n.772-117C>A)
n.392-117C>A
n.751-117C>A
c.1-92750C>A (n.1-92750C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
5g.36971828C>TCA2673575361NIPBLc.772-117C>T (n.772-117C>T)
n.392-117C>T
n.751-117C>T
c.1-92750C>T (n.1-92750C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
 gnomAD v4
5g.36971829T>CCA2578288786NIPBLc.772-116T>C (n.772-116T>C)
n.392-116T>C
n.751-116T>C
c.1-92749T>C (n.1-92749T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
 gnomAD v4
5g.36971832T>ACA2673575362NIPBLc.772-113T>A (n.772-113T>A)
n.392-113T>A
n.751-113T>A
c.1-92746T>A (n.1-92746T>A)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
 gnomAD v4
5g.36971833G>TCA2673575363NIPBLc.772-112G>T (n.772-112G>T)
n.392-112G>T
n.751-112G>T
c.1-92745G>T (n.1-92745G>T)
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36971835dupCA2532783663NIPBLc.772-110dup (n.772-110dup)
n.392-110dup
n.751-110dup
c.1-92743dup (n.1-92743dup)
c.11dup (p.Asn4LysfsTer7)
c.95dup (p.Asn32LysfsTer7)
5g.36971835A=CA1539564578NIPBLc.772-110A= (n.772-110A=)
n.392-110A=
n.751-110A=
c.1-92743A= (n.1-92743A=)
c.11A= (p.Asn4=)
c.95A= (p.Asn32=)
5g.36971835A>TCA1539564579NIPBLc.772-110A>T (n.772-110A>T)
n.392-110A>T
n.751-110A>T
c.1-92743A>T (n.1-92743A>T)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
 dbSNP
5g.36971837T>ACA2508822847NIPBLc.772-108T>A (n.772-108T>A)
n.392-108T>A
n.751-108T>A
c.1-92741T>A (n.1-92741T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
 gnomAD v4
5g.36971837T>CCA1075105395NIPBLc.772-108T>C (n.772-108T>C)
n.392-108T>C
n.751-108T>C
c.1-92741T>C (n.1-92741T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971837T=CA1539564580NIPBLc.772-108T= (n.772-108T=)
n.392-108T=
n.751-108T=
c.1-92741T= (n.1-92741T=)
c.13T= (p.Ser5=)
c.97T= (p.Ser33=)
5g.36971838C>ACA2673575364NIPBLc.772-107C>A (n.772-107C>A)
n.392-107C>A
n.751-107C>A
c.1-92740C>A (n.1-92740C>A)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
 gnomAD v4
5g.36971839C>ACA2673575365NIPBLc.772-106C>A (n.772-106C>A)
n.392-106C>A
n.751-106C>A
c.1-92739C>A (n.1-92739C>A)
c.15C>A (p.Ser5=)
c.99C>A (p.Ser33=)
 gnomAD v4
5g.36971839C>TCA2673575366NIPBLc.772-106C>T (n.772-106C>T)
n.392-106C>T
n.751-106C>T
c.1-92739C>T (n.1-92739C>T)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.99C>T (p.Ser33=)
 gnomAD v4
5g.36971840A>GCA2673575367NIPBLc.772-105A>G (n.772-105A>G)
n.392-105A>G
n.751-105A>G
c.1-92738A>G (n.1-92738A>G)
c.16A>G (p.Asn6Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
 gnomAD v4
5g.36971840A>TCA2673575368NIPBLc.772-105A>T (n.772-105A>T)
n.392-105A>T
n.751-105A>T
c.1-92738A>T (n.1-92738A>T)
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
 gnomAD v4
5g.36971841A=CA1539564581NIPBLc.772-104A= (n.772-104A=)
n.392-104A=
n.751-104A=
c.1-92737A= (n.1-92737A=)
c.17A= (p.Asn6=)
c.101A= (p.Asn34=)
5g.36971841A>GCA1539564583NIPBLc.772-104A>G (n.772-104A>G)
n.392-104A>G
n.751-104A>G
c.1-92737A>G (n.1-92737A>G)
c.17A>G (p.Asn6Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
 dbSNP
5g.36971842C>ACA2673575369NIPBLc.772-103C>A (n.772-103C>A)
n.392-103C>A
n.751-103C>A
c.1-92736C>A (n.1-92736C>A)
c.18C>A (p.Asn6Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
 gnomAD v4
5g.36971843A=CA1539564586NIPBLc.772-102A= (n.772-102A=)
n.392-102A=
n.751-102A=
c.1-92735A= (n.1-92735A=)
c.19A= (p.Thr7=)
c.103A= (p.Thr35=)
5g.36971843A>CCA810302001NIPBLc.772-102A>C (n.772-102A>C)
n.392-102A>C
n.751-102A>C
c.1-92735A>C (n.1-92735A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
 dbSNP
5g.36971843A>GCA2673575370NIPBLc.772-102A>G (n.772-102A>G)
n.392-102A>G
n.751-102A>G
c.1-92735A>G (n.1-92735A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
 gnomAD v4
5g.36971844C>ACA2673575371NIPBLc.772-101C>A (n.772-101C>A)
n.392-101C>A
n.751-101C>A
c.1-92734C>A (n.1-92734C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
 gnomAD v4
5g.36971845T>ACA2673575373NIPBLc.772-100T>A (n.772-100T>A)
n.392-100T>A
n.751-100T>A
c.1-92733T>A (n.1-92733T>A)
c.21T>A (p.Thr7=)
c.105T>A (p.Thr35=)
 gnomAD v4
5g.36971846_36971847delCA2673575372NIPBLc.772-99_772-98del (n.772-99_772-98del)
n.392-99_392-98del
n.751-99_751-98del
c.1-92732_1-92731del (n.1-92732_1-92731del)
c.22_23del (p.Leu8ThrfsTer2)
c.106_107del (p.Leu36ThrfsTer2)
 gnomAD v4
5g.36971845_36971846insGCA2673575375NIPBLc.772-100_772-99insG (n.772-100_772-99insG)
n.392-100_392-99insG
n.751-100_751-99insG
c.1-92733_1-92732insG (n.1-92733_1-92732insG)
c.21_22insG (p.Leu8ValfsTer3)
c.105_106insG (p.Leu36ValfsTer3)
 gnomAD v4
5g.36971846T>GCA2673575374NIPBLc.772-99T>G (n.772-99T>G)
n.392-99T>G
n.751-99T>G
c.1-92732T>G (n.1-92732T>G)
c.22T>G (p.Leu8Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
 gnomAD v4
5g.36971847T>CCA810302003NIPBLc.772-98T>C (n.772-98T>C)
n.392-98T>C
n.751-98T>C
c.1-92731T>C (n.1-92731T>C)
c.23T>C (p.Leu8Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36971847T=CA1539564587NIPBLc.772-98T= (n.772-98T=)
n.392-98T=
n.751-98T=
c.1-92731T= (n.1-92731T=)
c.23T= (p.Leu8=)
c.107T= (p.Leu36=)
5g.36971849C>ACA2673575377NIPBLc.772-96C>A (n.772-96C>A)
n.392-96C>A
n.751-96C>A
c.1-92729C>A (n.1-92729C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
5g.36971849_36971851delCA2673575376NIPBLc.772-96_772-94del (n.772-96_772-94del)
n.392-96_392-94del
n.751-96_751-94del
c.1-92729_1-92727del (n.1-92729_1-92727del)
c.25_27del (p.Pro9del)
c.109_111del (p.Pro37del)
 gnomAD v4
5g.36971850C>ACA2673575378NIPBLc.772-95C>A (n.772-95C>A)
n.392-95C>A
n.751-95C>A
c.1-92728C>A (n.1-92728C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
5g.36971850C>TCA2673575379NIPBLc.772-95C>T (n.772-95C>T)
n.392-95C>T
n.751-95C>T
c.1-92728C>T (n.1-92728C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
 gnomAD v4
5g.36971851T>CCA2578288788NIPBLc.772-94T>C (n.772-94T>C)
n.392-94T>C
n.751-94T>C
c.1-92727T>C (n.1-92727T>C)
c.27T>C (p.Pro9=)
c.111T>C (p.Pro37=)
5g.36971854C>ACA2578288789NIPBLc.772-91C>A (n.772-91C>A)
n.392-91C>A
n.751-91C>A
c.1-92724C>A (n.1-92724C>A)
c.27+3C>A (n.27+3C>A)
c.111+3C>A (n.111+3C>A)
 gnomAD v4
5g.36971856G>TCA2673575380NIPBLc.772-89G>T (n.772-89G>T)
n.392-89G>T
n.751-89G>T
c.1-92722G>T (n.1-92722G>T)
c.27+5G>T (n.27+5G>T)
c.111+5G>T (n.111+5G>T)
 gnomAD v4
5g.36971859A>GCA2673575381NIPBLc.772-86A>G (n.772-86A>G)
n.392-86A>G
n.751-86A>G
c.1-92719A>G (n.1-92719A>G)
c.27+8A>G (n.27+8A>G)
c.111+8A>G (n.111+8A>G)
 gnomAD v4
5g.36971860T>CCA2673575382NIPBLc.772-85T>C (n.772-85T>C)
n.392-85T>C
n.751-85T>C
c.1-92718T>C (n.1-92718T>C)
c.27+9T>C (n.27+9T>C)
c.111+9T>C (n.111+9T>C)
 gnomAD v4
5g.36971862T>CCA2578288790NIPBLc.772-83T>C (n.772-83T>C)
n.392-83T>C
n.751-83T>C
c.1-92716T>C (n.1-92716T>C)
c.27+11T>C (n.27+11T>C)
c.111+11T>C (n.111+11T>C)
5g.36971865G>ACA2673575383NIPBLc.772-80G>A (n.772-80G>A)
n.392-80G>A
n.751-80G>A
c.1-92713G>A (n.1-92713G>A)
c.27+14G>A (n.27+14G>A)
c.111+14G>A (n.111+14G>A)
 gnomAD v4
5g.36971865G>TCA2673575384NIPBLc.772-80G>T (n.772-80G>T)
n.392-80G>T
n.751-80G>T
c.1-92713G>T (n.1-92713G>T)
c.27+14G>T (n.27+14G>T)
c.111+14G>T (n.111+14G>T)
 gnomAD v4
5g.36971865_36971866insGTCA2673575385NIPBLc.772-80_772-79insGT (n.772-80_772-79insGT)
n.392-80_392-79insGT
n.751-80_751-79insGT
c.1-92713_1-92712insGT (n.1-92713_1-92712insGT)
c.27+14_27+15insGT (n.27+14_27+15insGT)
c.111+14_111+15insGT (n.111+14_111+15insGT)
 gnomAD v4
5g.36971866delCA2673575386NIPBLc.772-79del (n.772-79del)
n.392-79del
n.751-79del
c.1-92712del (n.1-92712del)
c.27+15del (n.27+15del)
c.111+15del (n.111+15del)
 gnomAD v4
5g.36971866T>ACA2578288791NIPBLc.772-79T>A (n.772-79T>A)
n.392-79T>A
n.751-79T>A
c.1-92712T>A (n.1-92712T>A)
c.27+15T>A (n.27+15T>A)
c.111+15T>A (n.111+15T>A)
 gnomAD v4
5g.36971866T>GCA559017588NIPBLc.772-79T>G (n.772-79T>G)
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c.27+15T>G (n.27+15T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36971867C>ACA2673575388NIPBLc.772-78C>A (n.772-78C>A)
n.392-78C>A
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c.27+16C>A (n.27+16C>A)
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 gnomAD v4
5g.36971867C>GCA2673575387NIPBLc.772-78C>G (n.772-78C>G)
n.392-78C>G
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 gnomAD v4
5g.36971868T>GCA117028976NIPBLc.772-77T>G (n.772-77T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.36971868T=CA1539564592NIPBLc.772-77T= (n.772-77T=)
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5g.36971869C>ACA2673575389NIPBLc.772-76C>A (n.772-76C>A)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched