UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958196G>A | CA359475180 | NIPBL | c.323G>A (p.Arg108Lys) n.302G>A c.-1+81174G>A (n.-1+81174G>A) | |
| 5 | g.36958196G>C | CA359475181 | NIPBL | c.323G>C (p.Arg108Thr) n.302G>C c.-1+81174G>C (n.-1+81174G>C) | |
| 5 | g.36958196G>T | CA359475182 | NIPBL | c.323G>T (p.Arg108Met) n.302G>T c.-1+81174G>T (n.-1+81174G>T) | |
| 5 | g.36958197G>A | CA443901904 | NIPBL | c.324G>A (p.Arg108=) n.303G>A c.-1+81175G>A (n.-1+81175G>A) | |
| 5 | g.36958197G>C | CA359475183 | NIPBL | c.324G>C (p.Arg108Ser) n.303G>C c.-1+81175G>C (n.-1+81175G>C) | |
| 5 | g.36958197G>T | CA359475184 | NIPBL | c.324G>T (p.Arg108Ser) n.303G>T c.-1+81175G>T (n.-1+81175G>T) | |
| 5 | g.36958198G>A | CA359475186 | NIPBL | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.304G>A c.-1+81176G>A (n.-1+81176G>A) | |
| 5 | g.36958198G>C | CA117022636 | NIPBL | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.304G>C c.-1+81176G>C (n.-1+81176G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958198G= | CA1539578367 | NIPBL | c.325G= (p.Glu109=) n.304G= c.-1+81176G= (n.-1+81176G=) | |
| 5 | g.36958198G>T | CA359475185 | NIPBL | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.304G>T c.-1+81176G>T (n.-1+81176G>T) | |
| 5 | g.36958199A>C | CA359475187 | NIPBL | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.305A>C c.-1+81177A>C (n.-1+81177A>C) | |
| 5 | g.36958199A>G | CA359475188 | NIPBL | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.305A>G c.-1+81177A>G (n.-1+81177A>G) | |
| 5 | g.36958199A>T | CA359475189 | NIPBL | c.326A>T (p.Glu109Val) n.305A>T c.-1+81177A>T (n.-1+81177A>T) | |
| 5 | g.36958200G>A | CA443901905 | NIPBL | c.327G>A (p.Glu109=) n.306G>A c.-1+81178G>A (n.-1+81178G>A) | |
| 5 | g.36958200G>C | CA359475190 | NIPBL | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.306G>C c.-1+81178G>C (n.-1+81178G>C) | |
| 5 | g.36958200G>T | CA359475191 | NIPBL | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.306G>T c.-1+81178G>T (n.-1+81178G>T) | |
| 5 | g.36958201A>C | CA359475192 | NIPBL | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.307A>C c.-1+81179A>C (n.-1+81179A>C) | |
| 5 | g.36958201A>G | CA359475193 | NIPBL | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.307A>G c.-1+81179A>G (n.-1+81179A>G) | |
| 5 | g.36958201A>T | CA359475194 | NIPBL | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.307A>T c.-1+81179A>T (n.-1+81179A>T) | ClinVar |
| 5 | g.36958203_36958204del | CA2695204409 | NIPBL | c.330_331del (p.Ser111HisfsTer16) n.309_310del c.-1+81181_-1+81182del (n.-1+81181_-1+81182del) | |
| 5 | g.36958202A= | CA1539578368 | NIPBL | c.329A= (p.Lys110=) n.308A= c.-1+81180A= (n.-1+81180A=) | |
| 5 | g.36958202A>C | CA359475195 | NIPBL | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.308A>C c.-1+81180A>C (n.-1+81180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958202A>G | CA359475196 | NIPBL | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.308A>G c.-1+81180A>G (n.-1+81180A>G) | |
| 5 | g.36958202A>T | CA359475197 | NIPBL | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.308A>T c.-1+81180A>T (n.-1+81180A>T) | |
| 5 | g.36958203A>C | CA359475198 | NIPBL | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.309A>C c.-1+81181A>C (n.-1+81181A>C) | |
| 5 | g.36958203A>G | CA443901906 | NIPBL | c.330A>G (p.Lys110=) n.309A>G c.-1+81181A>G (n.-1+81181A>G) | |
| 5 | g.36958203A>T | CA359475199 | NIPBL | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.309A>T c.-1+81181A>T (n.-1+81181A>T) | |
| 5 | g.36958204A= | CA1539578369 | NIPBL | c.331A= (p.Ser111=) n.310A= c.-1+81182A= (n.-1+81182A=) | |
| 5 | g.36958204A>C | CA359475202 | NIPBL | c.331A>C (p.Ser111Arg) n.310A>C c.-1+81182A>C (n.-1+81182A>C) | |
| 5 | g.36958204A>G | CA359475200 | NIPBL | c.331A>G (p.Ser111Gly) n.310A>G c.-1+81182A>G (n.-1+81182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958204A>T | CA359475201 | NIPBL | c.331A>T (p.Ser111Cys) n.310A>T c.-1+81182A>T (n.-1+81182A>T) | |
| 5 | g.36958205G>A | CA272053 | NIPBL | c.332G>A (p.Ser111Asn) n.311G>A c.-1+81183G>A (n.-1+81183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958205G>C | CA359475204 | NIPBL | c.332G>C (p.Ser111Thr) n.311G>C c.-1+81183G>C (n.-1+81183G>C) | |
| 5 | g.36958205G= | CA1539578372 | NIPBL | c.332G= (p.Ser111=) n.311G= c.-1+81183G= (n.-1+81183G=) | |
| 5 | g.36958205G>T | CA359475207 | NIPBL | c.332G>T (p.Ser111Ile) n.311G>T c.-1+81183G>T (n.-1+81183G>T) | |
| 5 | g.36958206C>A | CA359475210 | NIPBL | c.333C>A (p.Ser111Arg) n.312C>A c.-1+81184C>A (n.-1+81184C>A) | |
| 5 | g.36958206C= | CA1539578377 | NIPBL | c.333C= (p.Ser111=) n.312C= c.-1+81184C= (n.-1+81184C=) | |
| 5 | g.36958206C>G | CA359475212 | NIPBL | c.333C>G (p.Ser111Arg) n.312C>G c.-1+81184C>G (n.-1+81184C>G) | |
| 5 | g.36958206C>T | CA3235785 | NIPBL | c.333C>T (p.Ser111=) n.312C>T c.-1+81184C>T (n.-1+81184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A= | CA1539578380 | NIPBL | c.334A= (p.Met112=) n.313A= c.-1+81185A= (n.-1+81185A=) | |
| 5 | g.36958207A>C | CA359475215 | NIPBL | c.334A>C (p.Met112Leu) n.313A>C c.-1+81185A>C (n.-1+81185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A>G | CA359475217 | NIPBL | c.334A>G (p.Met112Val) n.313A>G c.-1+81185A>G (n.-1+81185A>G) | |
| 5 | g.36958207A>T | CA359475219 | NIPBL | c.334A>T (p.Met112Leu) n.313A>T c.-1+81185A>T (n.-1+81185A>T) | |
| 5 | g.36958208T>A | CA359475222 | NIPBL | c.335T>A (p.Met112Lys) n.314T>A c.-1+81186T>A (n.-1+81186T>A) | |
| 5 | g.36958208T>C | CA359475224 | NIPBL | c.335T>C (p.Met112Thr) n.314T>C c.-1+81186T>C (n.-1+81186T>C) | |
| 5 | g.36958208T>G | CA359475226 | NIPBL | c.335T>G (p.Met112Arg) n.314T>G c.-1+81186T>G (n.-1+81186T>G) | |
| 5 | g.36958209G>A | CA359475234 | NIPBL | c.336G>A (p.Met112Ile) n.315G>A c.-1+81187G>A (n.-1+81187G>A) | |
| 5 | g.36958209G>C | CA359475231 | NIPBL | c.336G>C (p.Met112Ile) n.315G>C c.-1+81187G>C (n.-1+81187G>C) | |
| 5 | g.36958209G>T | CA359475229 | NIPBL | c.336G>T (p.Met112Ile) n.315G>T c.-1+81187G>T (n.-1+81187G>T) | |
| 5 | g.36958210C>A | CA359475238 | NIPBL | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.316C>A c.-1+81188C>A (n.-1+81188C>A) | |
| 5 | g.36958210C>G | CA359475236 | NIPBL | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.316C>G c.-1+81188C>G (n.-1+81188C>G) | |
| 5 | g.36958210C>T | CA359475240 | NIPBL | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.316C>T c.-1+81188C>T (n.-1+81188C>T) | |
| 5 | g.36958211A>C | CA359475243 | NIPBL | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.317A>C c.-1+81189A>C (n.-1+81189A>C) | |
| 5 | g.36958211A>G | CA359475245 | NIPBL | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.317A>G c.-1+81189A>G (n.-1+81189A>G) | |
| 5 | g.36958211A>T | CA359475247 | NIPBL | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.317A>T c.-1+81189A>T (n.-1+81189A>T) | |
| 5 | g.36958212G>A | CA3235786 | NIPBL | c.339G>A (p.Gln113=) n.318G>A c.-1+81190G>A (n.-1+81190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958212G>C | CA359475250 | NIPBL | c.339G>C (p.Gln113His) n.318G>C c.-1+81190G>C (n.-1+81190G>C) | |
| 5 | g.36958212G= | CA1539578383 | NIPBL | c.339G= (p.Gln113=) n.318G= c.-1+81190G= (n.-1+81190G=) | |
| 5 | g.36958212G>T | CA359475252 | NIPBL | c.339G>T (p.Gln113His) n.318G>T c.-1+81190G>T (n.-1+81190G>T) | |
| 5 | g.36958213A>C | CA359475253 | NIPBL | c.340A>C (p.Asn114His) n.319A>C c.-1+81191A>C (n.-1+81191A>C) | |
| 5 | g.36958213A>G | CA359475254 | NIPBL | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.319A>G c.-1+81191A>G (n.-1+81191A>G) | |
| 5 | g.36958213A>T | CA359475256 | NIPBL | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.319A>T c.-1+81191A>T (n.-1+81191A>T) | |
| 5 | g.36958214A= | CA1539578387 | NIPBL | c.341A= (p.Asn114=) n.320A= c.-1+81192A= (n.-1+81192A=) | |
| 5 | g.36958214A>C | CA359475259 | NIPBL | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.320A>C c.-1+81192A>C (n.-1+81192A>C) | |
| 5 | g.36958214A>G | CA359475261 | NIPBL | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.320A>G c.-1+81192A>G (n.-1+81192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958214A>T | CA359475264 | NIPBL | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.320A>T c.-1+81192A>T (n.-1+81192A>T) | |
| 5 | g.36958215C>A | CA359475266 | NIPBL | c.342C>A (p.Asn114Lys) n.321C>A c.-1+81193C>A (n.-1+81193C>A) | |
| 5 | g.36958215C>G | CA359475268 | NIPBL | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.321C>G c.-1+81193C>G (n.-1+81193C>G) | |
| 5 | g.36958215C>T | CA443901907 | NIPBL | c.342C>T (p.Asn114=) n.321C>T c.-1+81193C>T (n.-1+81193C>T) | |
| 5 | g.36958216A>C | CA443901908 | NIPBL | c.343A>C (p.Arg115=) n.322A>C c.-1+81194A>C (n.-1+81194A>C) | |
| 5 | g.36958216A>G | CA359475270 | NIPBL | c.343A>G (p.Arg115Gly) n.322A>G c.-1+81194A>G (n.-1+81194A>G) | |
| 5 | g.36958216A>T | CA359475272 | NIPBL | c.343A>T (p.Arg115Ter) n.322A>T c.-1+81194A>T (n.-1+81194A>T) | |
| 5 | g.36958217G>A | CA359475275 | NIPBL | c.344G>A (p.Arg115Lys) n.323G>A c.-1+81195G>A (n.-1+81195G>A) | |
| 5 | g.36958217G>C | CA359475276 | NIPBL | c.344G>C (p.Arg115Thr) n.323G>C c.-1+81195G>C (n.-1+81195G>C) | |
| 5 | g.36958217G>T | CA359475279 | NIPBL | c.344G>T (p.Arg115Ile) n.323G>T c.-1+81195G>T (n.-1+81195G>T) | |
| 5 | g.36958218_36958222del | CA645541404 | NIPBL | c.345_349del (p.Arg115SerfsTer11) n.324_328del c.-1+81196_-1+81200del (n.-1+81196_-1+81200del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958218A= | CA1539578394 | NIPBL | c.345A= (p.Arg115=) n.324A= c.-1+81196A= (n.-1+81196A=) | |
| 5 | g.36958218A>C | CA359475281 | NIPBL | c.345A>C (p.Arg115Ser) n.324A>C c.-1+81196A>C (n.-1+81196A>C) | |
| 5 | g.36958218A>G | CA272065 | NIPBL | c.345A>G (p.Arg115=) n.324A>G c.-1+81196A>G (n.-1+81196A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958218A>T | CA359475284 | NIPBL | c.345A>T (p.Arg115Ser) n.324A>T c.-1+81196A>T (n.-1+81196A>T) | |
| 5 | g.36958219T>A | CA359475287 | NIPBL | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.325T>A c.-1+81197T>A (n.-1+81197T>A) | |
| 5 | g.36958219T>C | CA359475289 | NIPBL | c.346T>C (p.Tyr116His) n.325T>C c.-1+81197T>C (n.-1+81197T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958219T>G | CA359475291 | NIPBL | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.325T>G c.-1+81197T>G (n.-1+81197T>G) | |
| 5 | g.36958220A>C | CA359475293 | NIPBL | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.326A>C c.-1+81198A>C (n.-1+81198A>C) | |
| 5 | g.36958220A>G | CA359475295 | NIPBL | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.326A>G c.-1+81198A>G (n.-1+81198A>G) | |
| 5 | g.36958220A>T | CA359475297 | NIPBL | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.326A>T c.-1+81198A>T (n.-1+81198A>T) | |
| 5 | g.36958220dup | CA658820581 | NIPBL | c.347dup (p.Tyr116Ter) n.326dup c.-1+81198dup (n.-1+81198dup) | |
| 5 | g.36958221T>A | CA359475300 | NIPBL | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.327T>A c.-1+81199T>A (n.-1+81199T>A) | |
| 5 | g.36958221T>C | CA443901909 | NIPBL | c.348T>C (p.Tyr116=) n.327T>C c.-1+81199T>C (n.-1+81199T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958221T>G | CA359475302 | NIPBL | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.327T>G c.-1+81199T>G (n.-1+81199T>G) | |
| 5 | g.36958221T= | CA1539578406 | NIPBL | c.348T= (p.Tyr116=) n.327T= c.-1+81199T= (n.-1+81199T=) | |
| 5 | g.36958222G>A | CA359475305 | NIPBL | c.349G>A (p.Val117Ile) n.328G>A c.-1+81200G>A (n.-1+81200G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958222G>C | CA359475306 | NIPBL | c.349G>C (p.Val117Leu) n.328G>C c.-1+81200G>C (n.-1+81200G>C) | |
| 5 | g.36958222G>T | CA359475309 | NIPBL | c.349G>T (p.Val117Leu) n.328G>T c.-1+81200G>T (n.-1+81200G>T) | |
| 5 | g.36958223T>A | CA359475312 | NIPBL | c.350T>A (p.Val117Glu) n.329T>A c.-1+81201T>A (n.-1+81201T>A) | |
| 5 | g.36958223T>C | CA359475314 | NIPBL | c.350T>C (p.Val117Ala) n.329T>C c.-1+81201T>C (n.-1+81201T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958223T>G | CA359475316 | NIPBL | c.350T>G (p.Val117Gly) n.329T>G c.-1+81201T>G (n.-1+81201T>G) | |
| 5 | g.36958223T= | CA1539578411 | NIPBL | c.350T= (p.Val117=) n.329T= c.-1+81201T= (n.-1+81201T=) | |
| 5 | g.36958224A>C | CA443901910 | NIPBL | c.351A>C (p.Val117=) n.330A>C c.-1+81202A>C (n.-1+81202A>C) | |
| 5 | g.36958224A>G | CA443901912 | NIPBL | c.351A>G (p.Val117=) n.330A>G c.-1+81202A>G (n.-1+81202A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958224A>T | CA443901911 | NIPBL | c.351A>T (p.Val117=) n.330A>T c.-1+81202A>T (n.-1+81202A>T) | |
| 5 | g.36958225C>A | CA359475324 | NIPBL | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.331C>A c.-1+81203C>A (n.-1+81203C>A) | |
| 5 | g.36958225C>G | CA359475320 | NIPBL | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.331C>G c.-1+81203C>G (n.-1+81203C>G) | |
| 5 | g.36958225C>T | CA359475322 | NIPBL | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.331C>T c.-1+81203C>T (n.-1+81203C>T) | |
| 5 | g.36958226A>C | CA359475327 | NIPBL | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.332A>C c.-1+81204A>C (n.-1+81204A>C) | |
| 5 | g.36958226A>G | CA359475329 | NIPBL | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.332A>G c.-1+81204A>G (n.-1+81204A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958226A>T | CA359475332 | NIPBL | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.332A>T c.-1+81204A>T (n.-1+81204A>T) | |
| 5 | g.36958227A= | CA1539578414 | NIPBL | c.354A= (p.Gln118=) n.333A= c.-1+81205A= (n.-1+81205A=) | |
| 5 | g.36958227A>C | CA359475334 | NIPBL | c.354A>C (p.Gln118His) n.333A>C c.-1+81205A>C (n.-1+81205A>C) | |
| 5 | g.36958227A>G | CA443901913 | NIPBL | c.354A>G (p.Gln118=) n.333A>G c.-1+81205A>G (n.-1+81205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958227A>T | CA359475336 | NIPBL | c.354A>T (p.Gln118His) n.333A>T c.-1+81205A>T (n.-1+81205A>T) | |
| 5 | g.36958228A>C | CA359475339 | NIPBL | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.334A>C c.-1+81206A>C (n.-1+81206A>C) | |
| 5 | g.36958228A>G | CA359475343 | NIPBL | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.334A>G c.-1+81206A>G (n.-1+81206A>G) | |
| 5 | g.36958228A>T | CA359475341 | NIPBL | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.334A>T c.-1+81206A>T (n.-1+81206A>T) | |
| 5 | g.36958229G>A | CA359475346 | NIPBL | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.335G>A c.-1+81207G>A (n.-1+81207G>A) | |
| 5 | g.36958229G>C | CA359475348 | NIPBL | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.335G>C c.-1+81207G>C (n.-1+81207G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958229G>T | CA359475350 | NIPBL | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.335G>T c.-1+81207G>T (n.-1+81207G>T) | |
| 5 | g.36958230T>A | CA359475353 | NIPBL | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.336T>A c.-1+81208T>A (n.-1+81208T>A) | |
| 5 | g.36958230T>C | CA443901914 | NIPBL | c.357T>C (p.Ser119=) n.336T>C c.-1+81208T>C (n.-1+81208T>C) | |
| 5 | g.36958230T>G | CA359475355 | NIPBL | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.336T>G c.-1+81208T>G (n.-1+81208T>G) | |
| 5 | g.36958231G>A | CA359475358 | NIPBL | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.337G>A c.-1+81209G>A (n.-1+81209G>A) | |
| 5 | g.36958231G>C | CA359475360 | NIPBL | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.337G>C c.-1+81209G>C (n.-1+81209G>C) | |
| 5 | g.36958231G>T | CA359475362 | NIPBL | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.337G>T c.-1+81209G>T (n.-1+81209G>T) | |
| 5 | g.36958232G>A | CA359475364 | NIPBL | c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.337+1G>A c.-1+81210G>A (n.-1+81210G>A) | |
| 5 | g.36958232G>C | CA359475367 | NIPBL | c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.337+1G>C c.-1+81210G>C (n.-1+81210G>C) | |
| 5 | g.36958232G= | CA1539578422 | NIPBL | c.358+1G= (n.358+1G=) n.337+1G= c.-1+81210G= (n.-1+81210G=) | |
| 5 | g.36958232G>T | CA272072 | NIPBL | c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.337+1G>T c.-1+81210G>T (n.-1+81210G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958233T>A | CA359475373 | NIPBL | c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.337+2T>A c.-1+81211T>A (n.-1+81211T>A) | |
| 5 | g.36958233T>C | CA359475375 | NIPBL | c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.337+2T>C c.-1+81211T>C (n.-1+81211T>C) | |
| 5 | g.36958233T>G | CA359475372 | NIPBL | c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.337+2T>G c.-1+81211T>G (n.-1+81211T>G) | |
| 5 | g.36958234G>C | CA915943361 | NIPBL | c.358+3G>C (n.358+3G>C) n.337+3G>C c.-1+81212G>C (n.-1+81212G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958234G= | CA1539578431 | NIPBL | c.358+3G= (n.358+3G=) n.337+3G= c.-1+81212G= (n.-1+81212G=) | |
| 5 | g.36958234G>T | CA2695204410 | NIPBL | c.358+3G>T (n.358+3G>T) n.337+3G>T c.-1+81212G>T (n.-1+81212G>T) | |
| 5 | g.36958236G>C | CA272073 | NIPBL | c.358+5G>C (n.358+5G>C) n.337+5G>C c.-1+81214G>C (n.-1+81214G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958236G= | CA1539578438 | NIPBL | c.358+5G= (n.358+5G=) n.337+5G= c.-1+81214G= (n.-1+81214G=) | |
| 5 | g.36958239del | CA2673552675 | NIPBL | c.358+8del (n.358+8del) n.337+8del c.-1+81217del (n.-1+81217del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958239T>G | CA645541405 | NIPBL | c.358+8T>G (n.358+8T>G) n.337+8T>G c.-1+81217T>G (n.-1+81217T>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958243A= | CA1539578444 | NIPBL | c.358+12A= (n.358+12A=) n.337+12A= c.-1+81221A= (n.-1+81221A=) | |
| 5 | g.36958243A>C | CA1539578448 | NIPBL | c.358+12A>C (n.358+12A>C) n.337+12A>C c.-1+81221A>C (n.-1+81221A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958244A= | CA1539578449 | NIPBL | c.358+13A= (n.358+13A=) n.337+13A= c.-1+81222A= (n.-1+81222A=) | |
| 5 | g.36958244A>G | CA559014326 | NIPBL | c.358+13A>G (n.358+13A>G) n.337+13A>G c.-1+81222A>G (n.-1+81222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958245T>G | CA3235787 | NIPBL | c.358+14T>G (n.358+14T>G) n.337+14T>G c.-1+81223T>G (n.-1+81223T>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958245T= | CA1539578453 | NIPBL | c.358+14T= (n.358+14T=) n.337+14T= c.-1+81223T= (n.-1+81223T=) | |
| 5 | g.36958246A>G | CA2578288693 | NIPBL | c.358+15A>G (n.358+15A>G) n.337+15A>G c.-1+81224A>G (n.-1+81224A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958247_36958249delinsACT | CA1539578456 | NIPBL | c.358+16_358+18delinsACT (n.358+16_358+18delinsACT) n.337+16_337+18delinsACT c.-1+81225_-1+81227delinsACT (n.-1+81225_-1+81227delinsACT) | |
| 5 | g.36958248C>T | CA649919451 | NIPBL | c.358+17C>T (n.358+17C>T) n.337+17C>T c.-1+81226C>T (n.-1+81226C>T) | COSMIC |
| 5 | g.36958248_36958249del | CA3235788 | NIPBL | c.358+17_358+18del (n.358+17_358+18del) n.337+17_337+18del c.-1+81226_-1+81227del (n.-1+81226_-1+81227del) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958250G>A | CA2673552683 | NIPBL | c.358+19G>A (n.358+19G>A) n.337+19G>A c.-1+81228G>A (n.-1+81228G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958250G>C | CA3235789 | NIPBL | c.358+19G>C (n.358+19G>C) n.337+19G>C c.-1+81228G>C (n.-1+81228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958250G= | CA1539578489 | NIPBL | c.358+19G= (n.358+19G=) n.337+19G= c.-1+81228G= (n.-1+81228G=) | |
| 5 | g.36958251A>G | CA2673552688 | NIPBL | c.358+20A>G (n.358+20A>G) n.337+20A>G c.-1+81229A>G (n.-1+81229A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958252A= | CA1539578493 | NIPBL | c.358+21A= (n.358+21A=) n.337+21A= c.-1+81230A= (n.-1+81230A=) | |
| 5 | g.36958252A>C | CA3235790 | NIPBL | c.358+21A>C (n.358+21A>C) n.337+21A>C c.-1+81230A>C (n.-1+81230A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958253T>C | CA1539578499 | NIPBL | c.358+22T>C (n.358+22T>C) n.337+22T>C c.-1+81231T>C (n.-1+81231T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958253T= | CA1539578496 | NIPBL | c.358+22T= (n.358+22T=) n.337+22T= c.-1+81231T= (n.-1+81231T=) | |
| 5 | g.36958254T>A | CA1539578501 | NIPBL | c.358+23T>A (n.358+23T>A) n.337+23T>A c.-1+81232T>A (n.-1+81232T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958254T= | CA1539578500 | NIPBL | c.358+23T= (n.358+23T=) n.337+23T= c.-1+81232T= (n.-1+81232T=) | |
| 5 | g.36958255C>A | CA3235791 | NIPBL | c.358+24C>A (n.358+24C>A) n.337+24C>A c.-1+81233C>A (n.-1+81233C>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958255C= | CA1539578503 | NIPBL | c.358+24C= (n.358+24C=) n.337+24C= c.-1+81233C= (n.-1+81233C=) | |
| 5 | g.36958257del | CA2578288695 | NIPBL | c.358+26del (n.358+26del) n.337+26del c.-1+81235del (n.-1+81235del) | |
| 5 | g.36958256C>A | CA2578288699 | NIPBL | c.358+25C>A (n.358+25C>A) n.337+25C>A c.-1+81234C>A (n.-1+81234C>A) | |
| 5 | g.36958256C= | CA1539578507 | NIPBL | c.358+25C= (n.358+25C=) n.337+25C= c.-1+81234C= (n.-1+81234C=) | |
| 5 | g.36958256C>T | CA3235792 | NIPBL | c.358+25C>T (n.358+25C>T) n.337+25C>T c.-1+81234C>T (n.-1+81234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958257C>T | CA2578288702 | NIPBL | c.358+26C>T (n.358+26C>T) n.337+26C>T c.-1+81235C>T (n.-1+81235C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958258A= | CA1539578515 | NIPBL | c.358+27A= (n.358+27A=) n.337+27A= c.-1+81236A= (n.-1+81236A=) | |
| 5 | g.36958258A>C | CA2673552694 | NIPBL | c.358+27A>C (n.358+27A>C) n.337+27A>C c.-1+81236A>C (n.-1+81236A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958258A>G | CA3235793 | NIPBL | c.358+27A>G (n.358+27A>G) n.337+27A>G c.-1+81236A>G (n.-1+81236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958258A>T | CA1539578513 | NIPBL | c.358+27A>T (n.358+27A>T) n.337+27A>T c.-1+81236A>T (n.-1+81236A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958259T>C | CA3235794 | NIPBL | c.358+28T>C (n.358+28T>C) n.337+28T>C c.-1+81237T>C (n.-1+81237T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958259T= | CA1539578516 | NIPBL | c.358+28T= (n.358+28T=) n.337+28T= c.-1+81237T= (n.-1+81237T=) | |
| 5 | g.36958260A>G | CA2578288703 | NIPBL | c.358+29A>G (n.358+29A>G) n.337+29A>G c.-1+81238A>G (n.-1+81238A>G) | |
| 5 | g.36958261T= | CA1539578517 | NIPBL | c.358+30T= (n.358+30T=) n.337+30T= c.-1+81239T= (n.-1+81239T=) | |
| 5 | g.36958261_36958262insAAAAGTAAATCA | CA559014330 | NIPBL | c.358+30_358+31insAAAAGTAAATCA (n.358+30_358+31insAAAAGTAAATCA) n.337+30_337+31insAAAAGTAAATCA c.-1+81239_-1+81240insAAAAGTAAATCA (n.-1+81239_-1+81240insAAAAGTAAATCA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958262C>A | CA559014331 | NIPBL | c.358+31C>A (n.358+31C>A) n.337+31C>A c.-1+81240C>A (n.-1+81240C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958262C= | CA1539578519 | NIPBL | c.358+31C= (n.358+31C=) n.337+31C= c.-1+81240C= (n.-1+81240C=) | |
| 5 | g.36958262C>T | CA2673552705 | NIPBL | c.358+31C>T (n.358+31C>T) n.337+31C>T c.-1+81240C>T (n.-1+81240C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958263A= | CA1539578525 | NIPBL | c.358+32A= (n.358+32A=) n.337+32A= c.-1+81241A= (n.-1+81241A=) | |
| 5 | g.36958263A>C | CA3235795 | NIPBL | c.358+32A>C (n.358+32A>C) n.337+32A>C c.-1+81241A>C (n.-1+81241A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958263_36958264insG | CA117022671 | NIPBL | c.358+32_358+33insG (n.358+32_358+33insG) n.337+32_337+33insG c.-1+81241_-1+81242insG (n.-1+81241_-1+81242insG) | dbSNP |
| 5 | g.36958264A= | CA1539578528 | NIPBL | c.358+33A= (n.358+33A=) n.337+33A= c.-1+81242A= (n.-1+81242A=) | |
| 5 | g.36958264A>C | CA2673552712 | NIPBL | c.358+33A>C (n.358+33A>C) n.337+33A>C c.-1+81242A>C (n.-1+81242A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958264A>G | CA117022674 | NIPBL | c.358+33A>G (n.358+33A>G) n.337+33A>G c.-1+81242A>G (n.-1+81242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958264A>T | CA2673552713 | NIPBL | c.358+33A>T (n.358+33A>T) n.337+33A>T c.-1+81242A>T (n.-1+81242A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958265A>G | CA2673552719 | NIPBL | c.358+34A>G (n.358+34A>G) n.337+34A>G c.-1+81243A>G (n.-1+81243A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958265_36958266insGTAAATCACA | CA3235796 | NIPBL | c.358+34_358+35insGTAAATCACA (n.358+34_358+35insGTAAATCACA) n.337+34_337+35insGTAAATCACA c.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACA (n.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACA) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36958265_36958266insGTAAATCACACTGGTATGG | CA2765900379 | NIPBL | c.358+34_358+35insGTAAATCACACTGGTATGG (n.358+34_358+35insGTAAATCACACTGGTATGG) n.337+34_337+35insGTAAATCACACTGGTATGG c.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACACTGGTATGG (n.-1+81243_-1+81244insGTAAATCACACTGGTATGG) | |
| 5 | g.36958267T>C | CA3235797 | NIPBL | c.358+36T>C (n.358+36T>C) n.337+36T>C c.-1+81245T>C (n.-1+81245T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958267T= | CA1539578533 | NIPBL | c.358+36T= (n.358+36T=) n.337+36T= c.-1+81245T= (n.-1+81245T=) | |
| 5 | g.36958269G>A | CA3235799 | NIPBL | c.358+38G>A (n.358+38G>A) n.337+38G>A c.-1+81247G>A (n.-1+81247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958269G>C | CA3235798 | NIPBL | c.358+38G>C (n.358+38G>C) n.337+38G>C c.-1+81247G>C (n.-1+81247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958269G= | CA1539578538 | NIPBL | c.358+38G= (n.358+38G=) n.337+38G= c.-1+81247G= (n.-1+81247G=) | |
| 5 | g.36958269_36958270insAT | CA117022686 | NIPBL | c.358+38_358+39insAT (n.358+38_358+39insAT) n.337+38_337+39insAT c.-1+81247_-1+81248insAT (n.-1+81247_-1+81248insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958270T>C | CA2578288708 | NIPBL | c.358+39T>C (n.358+39T>C) n.337+39T>C c.-1+81248T>C (n.-1+81248T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958273dup | CA1075099995 | NIPBL | c.358+42dup (n.358+42dup) n.337+42dup c.-1+81251dup (n.-1+81251dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958271T>G | CA559014338 | NIPBL | c.358+40T>G (n.358+40T>G) n.337+40T>G c.-1+81249T>G (n.-1+81249T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958271T= | CA1539578545 | NIPBL | c.358+40T= (n.358+40T=) n.337+40T= c.-1+81249T= (n.-1+81249T=) | |
| 5 | g.36958274A= | CA1539578552 | NIPBL | c.358+43A= (n.358+43A=) n.337+43A= c.-1+81252A= (n.-1+81252A=) | |
| 5 | g.36958274A>G | CA1539578555 | NIPBL | c.358+43A>G (n.358+43A>G) n.337+43A>G c.-1+81252A>G (n.-1+81252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958275T>C | CA2554410271 | NIPBL | c.358+44T>C (n.358+44T>C) n.337+44T>C c.-1+81253T>C (n.-1+81253T>C) | |
| 5 | g.36958276A>G | CA2673552749 | NIPBL | c.358+45A>G (n.358+45A>G) n.337+45A>G c.-1+81254A>G (n.-1+81254A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958277C>A | CA2578288711 | NIPBL | c.358+46C>A (n.358+46C>A) n.337+46C>A c.-1+81255C>A (n.-1+81255C>A) | |
| 5 | g.36958277C>T | CA2578288715 | NIPBL | c.358+46C>T (n.358+46C>T) n.337+46C>T c.-1+81255C>T (n.-1+81255C>T) | |
| 5 | g.36958278A= | CA1539578557 | NIPBL | c.358+47A= (n.358+47A=) n.337+47A= c.-1+81256A= (n.-1+81256A=) | |
| 5 | g.36958278A>G | CA3235800 | NIPBL | c.358+47A>G (n.358+47A>G) n.337+47A>G c.-1+81256A>G (n.-1+81256A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958278A>T | CA559014339 | NIPBL | c.358+47A>T (n.358+47A>T) n.337+47A>T c.-1+81256A>T (n.-1+81256A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958279T>C | CA3235801 | NIPBL | c.358+48T>C (n.358+48T>C) n.337+48T>C c.-1+81257T>C (n.-1+81257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958279T= | CA1539578562 | NIPBL | c.358+48T= (n.358+48T=) n.337+48T= c.-1+81257T= (n.-1+81257T=) | |
| 5 | g.36958280A= | CA1539578567 | NIPBL | c.358+49A= (n.358+49A=) n.337+49A= c.-1+81258A= (n.-1+81258A=) | |
| 5 | g.36958280A>G | CA559014341 | NIPBL | c.358+49A>G (n.358+49A>G) n.337+49A>G c.-1+81258A>G (n.-1+81258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958283del | CA2525224934 | NIPBL | c.358+52del (n.358+52del) n.337+52del c.-1+81261del (n.-1+81261del) | |
| 5 | g.36958283T>A | CA2578288723 | NIPBL | c.358+52T>A (n.358+52T>A) n.337+52T>A c.-1+81261T>A (n.-1+81261T>A) | |
| 5 | g.36958285A= | CA1539578568 | NIPBL | c.358+54A= (n.358+54A=) n.337+54A= c.-1+81263A= (n.-1+81263A=) | |
| 5 | g.36958285A>C | CA1539578569 | NIPBL | c.358+54A>C (n.358+54A>C) n.337+54A>C c.-1+81263A>C (n.-1+81263A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958288C>A | CA2765900383 | NIPBL | c.358+57C>A (n.358+57C>A) n.337+57C>A c.-1+81266C>A (n.-1+81266C>A) | |
| 5 | g.36958289del | CA2578288727 | NIPBL | c.358+58del (n.358+58del) n.337+58del c.-1+81267del (n.-1+81267del) | |
| 5 | g.36958289C>A | CA2673552762 | NIPBL | c.358+58C>A (n.358+58C>A) n.337+58C>A c.-1+81267C>A (n.-1+81267C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958290A>C | CA2673552766 | NIPBL | c.358+59A>C (n.358+59A>C) n.337+59A>C c.-1+81268A>C (n.-1+81268A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958291G>A | CA117022693 | NIPBL | c.358+60G>A (n.358+60G>A) n.337+60G>A c.-1+81269G>A (n.-1+81269G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958291G>C | CA2578288728 | NIPBL | c.358+60G>C (n.358+60G>C) n.337+60G>C c.-1+81269G>C (n.-1+81269G>C) | |
| 5 | g.36958291G= | CA1539578570 | NIPBL | c.358+60G= (n.358+60G=) n.337+60G= c.-1+81269G= (n.-1+81269G=) | |
| 5 | g.36958293T>C | CA117022696 | NIPBL | c.358+62T>C (n.358+62T>C) n.337+62T>C c.-1+81271T>C (n.-1+81271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958293T>G | CA810295244 | NIPBL | c.358+62T>G (n.358+62T>G) n.337+62T>G c.-1+81271T>G (n.-1+81271T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958293T= | CA1539578573 | NIPBL | c.358+62T= (n.358+62T=) n.337+62T= c.-1+81271T= (n.-1+81271T=) | |
| 5 | g.36958295T>C | CA2765900386 | NIPBL | c.358+64T>C (n.358+64T>C) n.337+64T>C c.-1+81273T>C (n.-1+81273T>C) | |
| 5 | g.36958296C>G | CA2673552774 | NIPBL | c.358+65C>G (n.358+65C>G) n.337+65C>G c.-1+81274C>G (n.-1+81274C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958296C>T | CA2673552775 | NIPBL | c.358+65C>T (n.358+65C>T) n.337+65C>T c.-1+81274C>T (n.-1+81274C>T) | gnomAD v4 |