UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958130A>C | CA359474832 | NIPBL | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.236A>C c.-1+81108A>C (n.-1+81108A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>G | CA359474834 | NIPBL | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.236A>G c.-1+81108A>G (n.-1+81108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958130A>T | CA359474830 | NIPBL | c.257A>T (p.Asp86Val) n.236A>T c.-1+81108A>T (n.-1+81108A>T) | |
| 5 | g.36958131T>A | CA359474839 | NIPBL | c.258T>A (p.Asp86Glu) n.237T>A c.-1+81109T>A (n.-1+81109T>A) | |
| 5 | g.36958131T>C | CA443901861 | NIPBL | c.258T>C (p.Asp86=) n.237T>C c.-1+81109T>C (n.-1+81109T>C) | |
| 5 | g.36958131T>G | CA359474837 | NIPBL | c.258T>G (p.Asp86Glu) n.237T>G c.-1+81109T>G (n.-1+81109T>G) | |
| 5 | g.36958132G>A | CA359474845 | NIPBL | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.238G>A c.-1+81110G>A (n.-1+81110G>A) | |
| 5 | g.36958132G>C | CA359474841 | NIPBL | c.259G>C (p.Asp87His) n.238G>C c.-1+81110G>C (n.-1+81110G>C) | |
| 5 | g.36958132G>T | CA359474843 | NIPBL | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.238G>T c.-1+81110G>T (n.-1+81110G>T) | |
| 5 | g.36958133A>C | CA359474848 | NIPBL | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.239A>C c.-1+81111A>C (n.-1+81111A>C) | |
| 5 | g.36958133A>G | CA359474849 | NIPBL | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.239A>G c.-1+81111A>G (n.-1+81111A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958133A>T | CA359474853 | NIPBL | c.260A>T (p.Asp87Val) n.239A>T c.-1+81111A>T (n.-1+81111A>T) | |
| 5 | g.36958134C>A | CA359474856 | NIPBL | c.261C>A (p.Asp87Glu) n.240C>A c.-1+81112C>A (n.-1+81112C>A) | |
| 5 | g.36958134C>G | CA359474858 | NIPBL | c.261C>G (p.Asp87Glu) n.240C>G c.-1+81112C>G (n.-1+81112C>G) | |
| 5 | g.36958134C>T | CA443901862 | NIPBL | c.261C>T (p.Asp87=) n.240C>T c.-1+81112C>T (n.-1+81112C>T) | |
| 5 | g.36958135C>A | CA359474861 | NIPBL | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.241C>A c.-1+81113C>A (n.-1+81113C>A) | |
| 5 | g.36958135C= | CA1539578183 | NIPBL | c.262C= (p.Pro88=) n.241C= c.-1+81113C= (n.-1+81113C=) | |
| 5 | g.36958135C>G | CA359474864 | NIPBL | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.241C>G c.-1+81113C>G (n.-1+81113C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958135C>T | CA3235772 | NIPBL | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.241C>T c.-1+81113C>T (n.-1+81113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958136C>A | CA359474866 | NIPBL | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.242C>A c.-1+81114C>A (n.-1+81114C>A) | |
| 5 | g.36958136C>G | CA359474868 | NIPBL | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.242C>G c.-1+81114C>G (n.-1+81114C>G) | |
| 5 | g.36958136C>T | CA359474871 | NIPBL | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.242C>T c.-1+81114C>T (n.-1+81114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958136_36958139delinsCAGA | CA1539578187 | NIPBL | c.263_266delinsCAGA (p.Pro88=) n.242_245delinsCAGA c.-1+81114_-1+81117delinsCAGA (n.-1+81114_-1+81117delinsCAGA) | |
| 5 | g.36958137A= | CA1539578195 | NIPBL | c.264A= (p.Pro88=) n.243A= c.-1+81115A= (n.-1+81115A=) | |
| 5 | g.36958137A>C | CA443901863 | NIPBL | c.264A>C (p.Pro88=) n.243A>C c.-1+81115A>C (n.-1+81115A>C) | |
| 5 | g.36958137A>G | CA117022590 | NIPBL | c.264A>G (p.Pro88=) n.243A>G c.-1+81115A>G (n.-1+81115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958137A>T | CA443901864 | NIPBL | c.264A>T (p.Pro88=) n.243A>T c.-1+81115A>T (n.-1+81115A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958139_36958141del | CA1539578192 | NIPBL | c.266_268del (p.Glu89del) n.245_247del c.-1+81117_-1+81119del (n.-1+81117_-1+81119del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958138G>A | CA117022594 | NIPBL | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.244G>A c.-1+81116G>A (n.-1+81116G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958138G>C | CA359474879 | NIPBL | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.244G>C c.-1+81116G>C (n.-1+81116G>C) | |
| 5 | g.36958138G= | CA1539578200 | NIPBL | c.265G= (p.Glu89=) n.244G= c.-1+81116G= (n.-1+81116G=) | |
| 5 | g.36958138G>T | CA359474877 | NIPBL | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.244G>T c.-1+81116G>T (n.-1+81116G>T) | |
| 5 | g.36958139A>C | CA359474881 | NIPBL | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.245A>C c.-1+81117A>C (n.-1+81117A>C) | |
| 5 | g.36958139A>G | CA359474884 | NIPBL | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.245A>G c.-1+81117A>G (n.-1+81117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958139A>T | CA359474885 | NIPBL | c.266A>T (p.Glu89Val) n.245A>T c.-1+81117A>T (n.-1+81117A>T) | |
| 5 | g.36958140A= | CA1539578206 | NIPBL | c.267A= (p.Glu89=) n.246A= c.-1+81118A= (n.-1+81118A=) | |
| 5 | g.36958140A>C | CA359474889 | NIPBL | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.246A>C c.-1+81118A>C (n.-1+81118A>C) | |
| 5 | g.36958140A>G | CA443901865 | NIPBL | c.267A>G (p.Glu89=) n.246A>G c.-1+81118A>G (n.-1+81118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958140A>T | CA359474891 | NIPBL | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.246A>T c.-1+81118A>T (n.-1+81118A>T) | |
| 5 | g.36958141G>A | CA359474893 | NIPBL | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.247G>A c.-1+81119G>A (n.-1+81119G>A) | |
| 5 | g.36958141G>C | CA359474894 | NIPBL | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.247G>C c.-1+81119G>C (n.-1+81119G>C) | |
| 5 | g.36958141G>T | CA359474897 | NIPBL | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.247G>T c.-1+81119G>T (n.-1+81119G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958142del | CA2695204407 | NIPBL | c.269del (p.Gly90ValfsTer?) n.248del c.-1+81120del (n.-1+81120del) | |
| 5 | g.36958142G>A | CA359474899 | NIPBL | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.248G>A c.-1+81120G>A (n.-1+81120G>A) | |
| 5 | g.36958142G>C | CA359474902 | NIPBL | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.248G>C c.-1+81120G>C (n.-1+81120G>C) | |
| 5 | g.36958142G>T | CA359474904 | NIPBL | c.269G>T (p.Gly90Val) n.248G>T c.-1+81120G>T (n.-1+81120G>T) | |
| 5 | g.36958143T>A | CA443901866 | NIPBL | c.270T>A (p.Gly90=) n.249T>A c.-1+81121T>A (n.-1+81121T>A) | |
| 5 | g.36958143T>C | CA443901867 | NIPBL | c.270T>C (p.Gly90=) n.249T>C c.-1+81121T>C (n.-1+81121T>C) | |
| 5 | g.36958143T>G | CA443901868 | NIPBL | c.270T>G (p.Gly90=) n.249T>G c.-1+81121T>G (n.-1+81121T>G) | |
| 5 | g.36958144G>A | CA359474908 | NIPBL | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.250G>A c.-1+81122G>A (n.-1+81122G>A) | |
| 5 | g.36958144G>C | CA359474906 | NIPBL | c.271G>C (p.Asp91His) n.250G>C c.-1+81122G>C (n.-1+81122G>C) | |
| 5 | g.36958144G>T | CA359474905 | NIPBL | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.250G>T c.-1+81122G>T (n.-1+81122G>T) | |
| 5 | g.36958144_36958146dup | CA2673552508 | NIPBL | c.271_273dup (p.Asp91_Ile92insAsp) n.250_252dup c.-1+81122_-1+81124dup (n.-1+81122_-1+81124dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958145_36958153del | CA2580073200 | NIPBL | c.272_280del (p.Asp91_Pro93del) n.251_259del c.-1+81123_-1+81131del (n.-1+81123_-1+81131del) | ClinVar |
| 5 | g.36958145A>C | CA359474910 | NIPBL | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.251A>C c.-1+81123A>C (n.-1+81123A>C) | |
| 5 | g.36958145A>G | CA359474912 | NIPBL | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.251A>G c.-1+81123A>G (n.-1+81123A>G) | |
| 5 | g.36958145A>T | CA359474914 | NIPBL | c.272A>T (p.Asp91Val) n.251A>T c.-1+81123A>T (n.-1+81123A>T) | |
| 5 | g.36958146C>A | CA359474917 | NIPBL | c.273C>A (p.Asp91Glu) n.252C>A c.-1+81124C>A (n.-1+81124C>A) | |
| 5 | g.36958146C= | CA1539578210 | NIPBL | c.273C= (p.Asp91=) n.252C= c.-1+81124C= (n.-1+81124C=) | |
| 5 | g.36958146C>G | CA359474919 | NIPBL | c.273C>G (p.Asp91Glu) n.252C>G c.-1+81124C>G (n.-1+81124C>G) | |
| 5 | g.36958146C>T | CA443901869 | NIPBL | c.273C>T (p.Asp91=) n.252C>T c.-1+81124C>T (n.-1+81124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958147A= | CA1539578217 | NIPBL | c.274A= (p.Ile92=) n.253A= c.-1+81125A= (n.-1+81125A=) | |
| 5 | g.36958147A>C | CA359474921 | NIPBL | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.253A>C c.-1+81125A>C (n.-1+81125A>C) | |
| 5 | g.36958147A>G | CA3235773 | NIPBL | c.274A>G (p.Ile92Val) n.253A>G c.-1+81125A>G (n.-1+81125A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958147A>T | CA359474924 | NIPBL | c.274A>T (p.Ile92Leu) n.253A>T c.-1+81125A>T (n.-1+81125A>T) | |
| 5 | g.36958148del | CA2695204408 | NIPBL | c.275del (p.Ile92AsnfsTer30) n.254del c.-1+81126del (n.-1+81126del) | |
| 5 | g.36958148T>A | CA359474926 | NIPBL | c.275T>A (p.Ile92Lys) n.254T>A c.-1+81126T>A (n.-1+81126T>A) | |
| 5 | g.36958148T>C | CA3235774 | NIPBL | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.254T>C c.-1+81126T>C (n.-1+81126T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958148T>G | CA359474927 | NIPBL | c.275T>G (p.Ile92Arg) n.254T>G c.-1+81126T>G (n.-1+81126T>G) | |
| 5 | g.36958148T= | CA1539578224 | NIPBL | c.275T= (p.Ile92=) n.254T= c.-1+81126T= (n.-1+81126T=) | |
| 5 | g.36958149A>C | CA443901871 | NIPBL | c.276A>C (p.Ile92=) n.255A>C c.-1+81127A>C (n.-1+81127A>C) | |
| 5 | g.36958149A>G | CA359474928 | NIPBL | c.276A>G (p.Ile92Met) n.255A>G c.-1+81127A>G (n.-1+81127A>G) | |
| 5 | g.36958149A>T | CA443901870 | NIPBL | c.276A>T (p.Ile92=) n.255A>T c.-1+81127A>T (n.-1+81127A>T) | |
| 5 | g.36958150C>A | CA359474932 | NIPBL | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.256C>A c.-1+81128C>A (n.-1+81128C>A) | |
| 5 | g.36958150C= | CA1539578227 | NIPBL | c.277C= (p.Pro93=) n.256C= c.-1+81128C= (n.-1+81128C=) | |
| 5 | g.36958150C>G | CA359474934 | NIPBL | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.256C>G c.-1+81128C>G (n.-1+81128C>G) | |
| 5 | g.36958150C>T | CA3235775 | NIPBL | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.256C>T c.-1+81128C>T (n.-1+81128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958151C>A | CA359474937 | NIPBL | c.278C>A (p.Pro93Gln) n.257C>A c.-1+81129C>A (n.-1+81129C>A) | |
| 5 | g.36958151C>G | CA359474939 | NIPBL | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.257C>G c.-1+81129C>G (n.-1+81129C>G) | |
| 5 | g.36958151C>T | CA359474942 | NIPBL | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.257C>T c.-1+81129C>T (n.-1+81129C>T) | |
| 5 | g.36958152A>C | CA443901872 | NIPBL | c.279A>C (p.Pro93=) n.258A>C c.-1+81130A>C (n.-1+81130A>C) | |
| 5 | g.36958152A>G | CA443901873 | NIPBL | c.279A>G (p.Pro93=) n.258A>G c.-1+81130A>G (n.-1+81130A>G) | |
| 5 | g.36958152A>T | CA443901874 | NIPBL | c.279A>T (p.Pro93=) n.258A>T c.-1+81130A>T (n.-1+81130A>T) | |
| 5 | g.36958153G>A | CA359474945 | NIPBL | c.280G>A (p.Val94Ile) n.259G>A c.-1+81131G>A (n.-1+81131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958153G>C | CA359474947 | NIPBL | c.280G>C (p.Val94Leu) n.259G>C c.-1+81131G>C (n.-1+81131G>C) | |
| 5 | g.36958153G>T | CA359474949 | NIPBL | c.280G>T (p.Val94Phe) n.259G>T c.-1+81131G>T (n.-1+81131G>T) | |
| 5 | g.36958154T>A | CA359474952 | NIPBL | c.281T>A (p.Val94Asp) n.260T>A c.-1+81132T>A (n.-1+81132T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958154T>C | CA359474956 | NIPBL | c.281T>C (p.Val94Ala) n.260T>C c.-1+81132T>C (n.-1+81132T>C) | |
| 5 | g.36958154T>G | CA359474954 | NIPBL | c.281T>G (p.Val94Gly) n.260T>G c.-1+81132T>G (n.-1+81132T>G) | |
| 5 | g.36958154T= | CA1539578230 | NIPBL | c.281T= (p.Val94=) n.260T= c.-1+81132T= (n.-1+81132T=) | |
| 5 | g.36958155C>A | CA443901875 | NIPBL | c.282C>A (p.Val94=) n.261C>A c.-1+81133C>A (n.-1+81133C>A) | |
| 5 | g.36958155C>G | CA443901876 | NIPBL | c.282C>G (p.Val94=) n.261C>G c.-1+81133C>G (n.-1+81133C>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958155C>T | CA443901877 | NIPBL | c.282C>T (p.Val94=) n.261C>T c.-1+81133C>T (n.-1+81133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958156T>A | CA359474958 | NIPBL | c.283T>A (p.Leu95Met) n.262T>A c.-1+81134T>A (n.-1+81134T>A) | |
| 5 | g.36958156T>C | CA443901878 | NIPBL | c.283T>C (p.Leu95=) n.262T>C c.-1+81134T>C (n.-1+81134T>C) | |
| 5 | g.36958156T>G | CA359474961 | NIPBL | c.283T>G (p.Leu95Val) n.262T>G c.-1+81134T>G (n.-1+81134T>G) | |
| 5 | g.36958157T>A | CA359474964 | NIPBL | c.284T>A (p.Leu95Ter) n.263T>A c.-1+81135T>A (n.-1+81135T>A) | |
| 5 | g.36958157T>C | CA359474966 | NIPBL | c.284T>C (p.Leu95Ser) n.263T>C c.-1+81135T>C (n.-1+81135T>C) | |
| 5 | g.36958157T>G | CA359474970 | NIPBL | c.284T>G (p.Leu95Trp) n.263T>G c.-1+81135T>G (n.-1+81135T>G) | |
| 5 | g.36958158G>A | CA443901879 | NIPBL | c.285G>A (p.Leu95=) n.264G>A c.-1+81136G>A (n.-1+81136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958158G>C | CA359474973 | NIPBL | c.285G>C (p.Leu95Phe) n.264G>C c.-1+81136G>C (n.-1+81136G>C) | |
| 5 | g.36958158G>T | CA359474976 | NIPBL | c.285G>T (p.Leu95Phe) n.264G>T c.-1+81136G>T (n.-1+81136G>T) | |
| 5 | g.36958159T>A | CA359474978 | NIPBL | c.286T>A (p.Leu96Met) n.265T>A c.-1+81137T>A (n.-1+81137T>A) | |
| 5 | g.36958159T>C | CA443901880 | NIPBL | c.286T>C (p.Leu96=) n.265T>C c.-1+81137T>C (n.-1+81137T>C) | |
| 5 | g.36958159T>G | CA359474981 | NIPBL | c.286T>G (p.Leu96Val) n.265T>G c.-1+81137T>G (n.-1+81137T>G) | |
| 5 | g.36958159T= | CA1539578233 | NIPBL | c.286T= (p.Leu96=) n.265T= c.-1+81137T= (n.-1+81137T=) | |
| 5 | g.36958159_36958160insG | CA277263 | NIPBL | c.286_287insG (p.Leu96CysfsTer10) n.265_266insG c.-1+81137_-1+81138insG (n.-1+81137_-1+81138insG) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958160T>A | CA359474986 | NIPBL | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.266T>A c.-1+81138T>A (n.-1+81138T>A) | |
| 5 | g.36958160T>C | CA359474988 | NIPBL | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.266T>C c.-1+81138T>C (n.-1+81138T>C) | |
| 5 | g.36958160T>G | CA359474991 | NIPBL | c.287T>G (p.Leu96Trp) n.266T>G c.-1+81138T>G (n.-1+81138T>G) | |
| 5 | g.36958161G>A | CA443901881 | NIPBL | c.288G>A (p.Leu96=) n.267G>A c.-1+81139G>A (n.-1+81139G>A) | |
| 5 | g.36958161G>C | CA359474993 | NIPBL | c.288G>C (p.Leu96Phe) n.267G>C c.-1+81139G>C (n.-1+81139G>C) | |
| 5 | g.36958161G>T | CA359474995 | NIPBL | c.288G>T (p.Leu96Phe) n.267G>T c.-1+81139G>T (n.-1+81139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958162C>A | CA359475003 | NIPBL | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.268C>A c.-1+81140C>A (n.-1+81140C>A) | |
| 5 | g.36958162C>G | CA359474998 | NIPBL | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.268C>G c.-1+81140C>G (n.-1+81140C>G) | |
| 5 | g.36958162C>T | CA359475001 | NIPBL | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.268C>T c.-1+81140C>T (n.-1+81140C>T) | |
| 5 | g.36958163A>C | CA359475007 | NIPBL | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.269A>C c.-1+81141A>C (n.-1+81141A>C) | |
| 5 | g.36958163A>G | CA359475010 | NIPBL | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.269A>G c.-1+81141A>G (n.-1+81141A>G) | |
| 5 | g.36958163A>T | CA359475012 | NIPBL | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.269A>T c.-1+81141A>T (n.-1+81141A>T) | |
| 5 | g.36958164G>A | CA443901882 | NIPBL | c.291G>A (p.Gln97=) n.270G>A c.-1+81142G>A (n.-1+81142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958164G>C | CA359475015 | NIPBL | c.291G>C (p.Gln97His) n.270G>C c.-1+81142G>C (n.-1+81142G>C) | |
| 5 | g.36958164G= | CA1539578241 | NIPBL | c.291G= (p.Gln97=) n.270G= c.-1+81142G= (n.-1+81142G=) | |
| 5 | g.36958164G>T | CA359475017 | NIPBL | c.291G>T (p.Gln97His) n.270G>T c.-1+81142G>T (n.-1+81142G>T) | |
| 5 | g.36958165G>A | CA359475020 | NIPBL | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.271G>A c.-1+81143G>A (n.-1+81143G>A) | |
| 5 | g.36958165G>C | CA359475025 | NIPBL | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.271G>C c.-1+81143G>C (n.-1+81143G>C) | |
| 5 | g.36958165G>T | CA359475022 | NIPBL | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.271G>T c.-1+81143G>T (n.-1+81143G>T) | |
| 5 | g.36958166C>A | CA359475028 | NIPBL | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.272C>A c.-1+81144C>A (n.-1+81144C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958166C= | CA1539578246 | NIPBL | c.293C= (p.Ala98=) n.272C= c.-1+81144C= (n.-1+81144C=) | |
| 5 | g.36958166C>G | CA359475030 | NIPBL | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.272C>G c.-1+81144C>G (n.-1+81144C>G) | |
| 5 | g.36958166C>T | CA359475033 | NIPBL | c.293C>T (p.Ala98Val) n.272C>T c.-1+81144C>T (n.-1+81144C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958167C>A | CA443901883 | NIPBL | c.294C>A (p.Ala98=) n.273C>A c.-1+81145C>A (n.-1+81145C>A) | |
| 5 | g.36958167C= | CA1539578252 | NIPBL | c.294C= (p.Ala98=) n.273C= c.-1+81145C= (n.-1+81145C=) | |
| 5 | g.36958167C>G | CA443901884 | NIPBL | c.294C>G (p.Ala98=) n.273C>G c.-1+81145C>G (n.-1+81145C>G) | |
| 5 | g.36958167C>T | CA172681 | NIPBL | c.294C>T (p.Ala98=) n.273C>T c.-1+81145C>T (n.-1+81145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958168G>A | CA3235776 | NIPBL | c.295G>A (p.Val99Ile) n.274G>A c.-1+81146G>A (n.-1+81146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958168G>C | CA359475040 | NIPBL | c.295G>C (p.Val99Leu) n.274G>C c.-1+81146G>C (n.-1+81146G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958168G= | CA1539578259 | NIPBL | c.295G= (p.Val99=) n.274G= c.-1+81146G= (n.-1+81146G=) | |
| 5 | g.36958168G>T | CA359475042 | NIPBL | c.295G>T (p.Val99Phe) n.274G>T c.-1+81146G>T (n.-1+81146G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958169T>A | CA359475045 | NIPBL | c.296T>A (p.Val99Asp) n.275T>A c.-1+81147T>A (n.-1+81147T>A) | |
| 5 | g.36958169T>C | CA359475047 | NIPBL | c.296T>C (p.Val99Ala) n.275T>C c.-1+81147T>C (n.-1+81147T>C) | |
| 5 | g.36958169T>G | CA359475050 | NIPBL | c.296T>G (p.Val99Gly) n.275T>G c.-1+81147T>G (n.-1+81147T>G) | |
| 5 | g.36958170C>A | CA443901885 | NIPBL | c.297C>A (p.Val99=) n.276C>A c.-1+81148C>A (n.-1+81148C>A) | |
| 5 | g.36958170C= | CA1539578267 | NIPBL | c.297C= (p.Val99=) n.276C= c.-1+81148C= (n.-1+81148C=) | |
| 5 | g.36958170C>G | CA443901886 | NIPBL | c.297C>G (p.Val99=) n.276C>G c.-1+81148C>G (n.-1+81148C>G) | |
| 5 | g.36958170C>T | CA3235777 | NIPBL | c.297C>T (p.Val99=) n.276C>T c.-1+81148C>T (n.-1+81148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36958171C>A | CA359475058 | NIPBL | c.298C>A (p.Leu100Met) n.277C>A c.-1+81149C>A (n.-1+81149C>A) | |
| 5 | g.36958171C>G | CA359475055 | NIPBL | c.298C>G (p.Leu100Val) n.277C>G c.-1+81149C>G (n.-1+81149C>G) | |
| 5 | g.36958171C>T | CA443901887 | NIPBL | c.298C>T (p.Leu100=) n.277C>T c.-1+81149C>T (n.-1+81149C>T) | |
| 5 | g.36958172T>A | CA359475061 | NIPBL | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.278T>A c.-1+81150T>A (n.-1+81150T>A) | |
| 5 | g.36958172T>C | CA359475065 | NIPBL | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.278T>C c.-1+81150T>C (n.-1+81150T>C) | |
| 5 | g.36958172T>G | CA359475064 | NIPBL | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.278T>G c.-1+81150T>G (n.-1+81150T>G) | |
| 5 | g.36958173G>A | CA3235778 | NIPBL | c.300G>A (p.Leu100=) n.279G>A c.-1+81151G>A (n.-1+81151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958173G>C | CA443901888 | NIPBL | c.300G>C (p.Leu100=) n.279G>C c.-1+81151G>C (n.-1+81151G>C) | |
| 5 | g.36958173G= | CA1539578271 | NIPBL | c.300G= (p.Leu100=) n.279G= c.-1+81151G= (n.-1+81151G=) | |
| 5 | g.36958173G>T | CA443901889 | NIPBL | c.300G>T (p.Leu100=) n.279G>T c.-1+81151G>T (n.-1+81151G>T) | |
| 5 | g.36958174G>A | CA359475070 | NIPBL | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.280G>A c.-1+81152G>A (n.-1+81152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958174G>C | CA359475073 | NIPBL | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.280G>C c.-1+81152G>C (n.-1+81152G>C) | |
| 5 | g.36958174G>T | CA359475075 | NIPBL | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.280G>T c.-1+81152G>T (n.-1+81152G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958175C>A | CA359475078 | NIPBL | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.281C>A c.-1+81153C>A (n.-1+81153C>A) | |
| 5 | g.36958175C= | CA1539578277 | NIPBL | c.302C= (p.Ala101=) n.281C= c.-1+81153C= (n.-1+81153C=) | |
| 5 | g.36958175C>G | CA359475080 | NIPBL | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.281C>G c.-1+81153C>G (n.-1+81153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958175C>T | CA117022615 | NIPBL | c.302C>T (p.Ala101Val) n.281C>T c.-1+81153C>T (n.-1+81153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958175_36958184del | CA2580073201 | NIPBL | c.302_311del (p.Ala101ValfsTer18) n.281_290del c.-1+81153_-1+81162del (n.-1+81153_-1+81162del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958176A>C | CA443901890 | NIPBL | c.303A>C (p.Ala101=) n.282A>C c.-1+81154A>C (n.-1+81154A>C) | |
| 5 | g.36958176A>G | CA443901891 | NIPBL | c.303A>G (p.Ala101=) n.282A>G c.-1+81154A>G (n.-1+81154A>G) | |
| 5 | g.36958176A>T | CA443901892 | NIPBL | c.303A>T (p.Ala101=) n.282A>T c.-1+81154A>T (n.-1+81154A>T) | |
| 5 | g.36958176_36958178del | CA2673552592 | NIPBL | c.303_305del (p.Arg102del) n.282_284del c.-1+81154_-1+81156del (n.-1+81154_-1+81156del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958177A>C | CA443901893 | NIPBL | c.304A>C (p.Arg102=) n.283A>C c.-1+81155A>C (n.-1+81155A>C) | |
| 5 | g.36958177A>G | CA359475084 | NIPBL | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.283A>G c.-1+81155A>G (n.-1+81155A>G) | |
| 5 | g.36958177A>T | CA359475086 | NIPBL | c.304A>T (p.Arg102Trp) n.283A>T c.-1+81155A>T (n.-1+81155A>T) | |
| 5 | g.36958178G>A | CA359475089 | NIPBL | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.284G>A c.-1+81156G>A (n.-1+81156G>A) | |
| 5 | g.36958178G>C | CA359475091 | NIPBL | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.284G>C c.-1+81156G>C (n.-1+81156G>C) | |
| 5 | g.36958178G>T | CA359475093 | NIPBL | c.305G>T (p.Arg102Met) n.284G>T c.-1+81156G>T (n.-1+81156G>T) | |
| 5 | g.36958179G>A | CA443901894 | NIPBL | c.306G>A (p.Arg102=) n.285G>A c.-1+81157G>A (n.-1+81157G>A) | |
| 5 | g.36958179G>C | CA359475095 | NIPBL | c.306G>C (p.Arg102Ser) n.285G>C c.-1+81157G>C (n.-1+81157G>C) | |
| 5 | g.36958179G= | CA1539578284 | NIPBL | c.306G= (p.Arg102=) n.285G= c.-1+81157G= (n.-1+81157G=) | |
| 5 | g.36958179G>T | CA3235779 | NIPBL | c.306G>T (p.Arg102Ser) n.285G>T c.-1+81157G>T (n.-1+81157G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958180A= | CA1539578295 | NIPBL | c.307A= (p.Ser103=) n.286A= c.-1+81158A= (n.-1+81158A=) | |
| 5 | g.36958180A>C | CA359475099 | NIPBL | c.307A>C (p.Ser103Arg) n.286A>C c.-1+81158A>C (n.-1+81158A>C) | |
| 5 | g.36958180A>G | CA359475101 | NIPBL | c.307A>G (p.Ser103Gly) n.286A>G c.-1+81158A>G (n.-1+81158A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958180A>T | CA359475103 | NIPBL | c.307A>T (p.Ser103Cys) n.286A>T c.-1+81158A>T (n.-1+81158A>T) | |
| 5 | g.36958180_36958188delinsAGTCCTAAT | CA1539578292 | NIPBL | c.307_315delinsAGTCCTAAT (p.Ser103=) n.286_294delinsAGTCCTAAT c.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT (n.-1+81158_-1+81166delinsAGTCCTAAT) | |
| 5 | g.36958181G>A | CA359475107 | NIPBL | c.308G>A (p.Ser103Asn) n.287G>A c.-1+81159G>A (n.-1+81159G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958181G>C | CA3235780 | NIPBL | c.308G>C (p.Ser103Thr) n.287G>C c.-1+81159G>C (n.-1+81159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958181G= | CA1539578310 | NIPBL | c.308G= (p.Ser103=) n.287G= c.-1+81159G= (n.-1+81159G=) | |
| 5 | g.36958181G>T | CA359475112 | NIPBL | c.308G>T (p.Ser103Ile) n.287G>T c.-1+81159G>T (n.-1+81159G>T) | |
| 5 | g.36958181_36958184dup | CA1139658780 | NIPBL | c.308_311dup (p.Asn105SerfsTer2) n.287_290dup c.-1+81159_-1+81162dup (n.-1+81159_-1+81162dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958183_36958190del | CA272046 | NIPBL | c.310_317del (p.Pro104PhefsTer21) n.289_296del c.-1+81161_-1+81168del (n.-1+81161_-1+81168del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958182T>A | CA359475116 | NIPBL | c.309T>A (p.Ser103Arg) n.288T>A c.-1+81160T>A (n.-1+81160T>A) | |
| 5 | g.36958182T>C | CA443901895 | NIPBL | c.309T>C (p.Ser103=) n.288T>C c.-1+81160T>C (n.-1+81160T>C) | |
| 5 | g.36958182T>G | CA359475118 | NIPBL | c.309T>G (p.Ser103Arg) n.288T>G c.-1+81160T>G (n.-1+81160T>G) | |
| 5 | g.36958183C>A | CA359475120 | NIPBL | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.289C>A c.-1+81161C>A (n.-1+81161C>A) | |
| 5 | g.36958183C= | CA1539578327 | NIPBL | c.310C= (p.Pro104=) n.289C= c.-1+81161C= (n.-1+81161C=) | |
| 5 | g.36958183C>G | CA3235781 | NIPBL | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.289C>G c.-1+81161C>G (n.-1+81161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958183C>T | CA359475124 | NIPBL | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.289C>T c.-1+81161C>T (n.-1+81161C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958184C>A | CA359475132 | NIPBL | c.311C>A (p.Pro104His) n.290C>A c.-1+81162C>A (n.-1+81162C>A) | |
| 5 | g.36958184C>G | CA359475128 | NIPBL | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.290C>G c.-1+81162C>G (n.-1+81162C>G) | |
| 5 | g.36958184C>T | CA359475130 | NIPBL | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.290C>T c.-1+81162C>T (n.-1+81162C>T) | |
| 5 | g.36958185T>A | CA443901897 | NIPBL | c.312T>A (p.Pro104=) n.291T>A c.-1+81163T>A (n.-1+81163T>A) | |
| 5 | g.36958185T>C | CA3235782 | NIPBL | c.312T>C (p.Pro104=) n.291T>C c.-1+81163T>C (n.-1+81163T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958185T>G | CA443901896 | NIPBL | c.312T>G (p.Pro104=) n.291T>G c.-1+81163T>G (n.-1+81163T>G) | |
| 5 | g.36958185T= | CA1539578335 | NIPBL | c.312T= (p.Pro104=) n.291T= c.-1+81163T= (n.-1+81163T=) | |
| 5 | g.36958186A= | CA1539578354 | NIPBL | c.313A= (p.Asn105=) n.292A= c.-1+81164A= (n.-1+81164A=) | |
| 5 | g.36958186A>C | CA359475137 | NIPBL | c.313A>C (p.Asn105His) n.292A>C c.-1+81164A>C (n.-1+81164A>C) | |
| 5 | g.36958186A>G | CA3235783 | NIPBL | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.292A>G c.-1+81164A>G (n.-1+81164A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958186A>T | CA359475139 | NIPBL | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.292A>T c.-1+81164A>T (n.-1+81164A>T) | |
| 5 | g.36958187dup | CA277022 | NIPBL | c.314dup (p.Asn105LysfsTer23) n.293dup c.-1+81165dup (n.-1+81165dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958187A>C | CA359475142 | NIPBL | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.293A>C c.-1+81165A>C (n.-1+81165A>C) | |
| 5 | g.36958187A>G | CA359475144 | NIPBL | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.293A>G c.-1+81165A>G (n.-1+81165A>G) | ClinVar |
| 5 | g.36958187A>T | CA359475146 | NIPBL | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.293A>T c.-1+81165A>T (n.-1+81165A>T) | |
| 5 | g.36958188T>A | CA359475149 | NIPBL | c.315T>A (p.Asn105Lys) n.294T>A c.-1+81166T>A (n.-1+81166T>A) | |
| 5 | g.36958188T>C | CA443901898 | NIPBL | c.315T>C (p.Asn105=) n.294T>C c.-1+81166T>C (n.-1+81166T>C) | |
| 5 | g.36958188T>G | CA359475151 | NIPBL | c.315T>G (p.Asn105Lys) n.294T>G c.-1+81166T>G (n.-1+81166T>G) | |
| 5 | g.36958189G>A | CA359475154 | NIPBL | c.316G>A (p.Val106Ile) n.295G>A c.-1+81167G>A (n.-1+81167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958189G>C | CA359475156 | NIPBL | c.316G>C (p.Val106Leu) n.295G>C c.-1+81167G>C (n.-1+81167G>C) | |
| 5 | g.36958189G>T | CA359475157 | NIPBL | c.316G>T (p.Val106Phe) n.295G>T c.-1+81167G>T (n.-1+81167G>T) | |
| 5 | g.36958190T>A | CA359475160 | NIPBL | c.317T>A (p.Val106Asp) n.296T>A c.-1+81168T>A (n.-1+81168T>A) | |
| 5 | g.36958190T>C | CA359475162 | NIPBL | c.317T>C (p.Val106Ala) n.296T>C c.-1+81168T>C (n.-1+81168T>C) | |
| 5 | g.36958190T>G | CA359475165 | NIPBL | c.317T>G (p.Val106Gly) n.296T>G c.-1+81168T>G (n.-1+81168T>G) | |
| 5 | g.36958191T>A | CA443901899 | NIPBL | c.318T>A (p.Val106=) n.297T>A c.-1+81169T>A (n.-1+81169T>A) | |
| 5 | g.36958191T>C | CA443901900 | NIPBL | c.318T>C (p.Val106=) n.297T>C c.-1+81169T>C (n.-1+81169T>C) | |
| 5 | g.36958191T>G | CA443901901 | NIPBL | c.318T>G (p.Val106=) n.297T>G c.-1+81169T>G (n.-1+81169T>G) | |
| 5 | g.36958192T>A | CA359475172 | NIPBL | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.298T>A c.-1+81170T>A (n.-1+81170T>A) | |
| 5 | g.36958192T>C | CA359475170 | NIPBL | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.298T>C c.-1+81170T>C (n.-1+81170T>C) | |
| 5 | g.36958192T>G | CA359475168 | NIPBL | c.319T>G (p.Phe107Val) n.298T>G c.-1+81170T>G (n.-1+81170T>G) | |
| 5 | g.36958193T>A | CA359475174 | NIPBL | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.299T>A c.-1+81171T>A (n.-1+81171T>A) | |
| 5 | g.36958193T>C | CA359475175 | NIPBL | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.299T>C c.-1+81171T>C (n.-1+81171T>C) | |
| 5 | g.36958193T>G | CA359475176 | NIPBL | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.299T>G c.-1+81171T>G (n.-1+81171T>G) | |
| 5 | g.36958194C>A | CA359475177 | NIPBL | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.300C>A c.-1+81172C>A (n.-1+81172C>A) | |
| 5 | g.36958194C= | CA1539578364 | NIPBL | c.321C= (p.Phe107=) n.300C= c.-1+81172C= (n.-1+81172C=) | |
| 5 | g.36958194C>G | CA3235784 | NIPBL | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.300C>G c.-1+81172C>G (n.-1+81172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958194C>T | CA443901902 | NIPBL | c.321C>T (p.Phe107=) n.300C>T c.-1+81172C>T (n.-1+81172C>T) | |
| 5 | g.36958195A>C | CA443901903 | NIPBL | c.322A>C (p.Arg108=) n.301A>C c.-1+81173A>C (n.-1+81173A>C) | |
| 5 | g.36958195A>G | CA359475178 | NIPBL | c.322A>G (p.Arg108Gly) n.301A>G c.-1+81173A>G (n.-1+81173A>G) | |
| 5 | g.36958195A>T | CA359475179 | NIPBL | c.322A>T (p.Arg108Trp) n.301A>T c.-1+81173A>T (n.-1+81173A>T) | |
| 5 | g.36958196G>A | CA359475180 | NIPBL | c.323G>A (p.Arg108Lys) n.302G>A c.-1+81174G>A (n.-1+81174G>A) | |
| 5 | g.36958196G>C | CA359475181 | NIPBL | c.323G>C (p.Arg108Thr) n.302G>C c.-1+81174G>C (n.-1+81174G>C) | |
| 5 | g.36958196G>T | CA359475182 | NIPBL | c.323G>T (p.Arg108Met) n.302G>T c.-1+81174G>T (n.-1+81174G>T) | |
| 5 | g.36958197G>A | CA443901904 | NIPBL | c.324G>A (p.Arg108=) n.303G>A c.-1+81175G>A (n.-1+81175G>A) | |
| 5 | g.36958197G>C | CA359475183 | NIPBL | c.324G>C (p.Arg108Ser) n.303G>C c.-1+81175G>C (n.-1+81175G>C) | |
| 5 | g.36958197G>T | CA359475184 | NIPBL | c.324G>T (p.Arg108Ser) n.303G>T c.-1+81175G>T (n.-1+81175G>T) | |
| 5 | g.36958198G>A | CA359475186 | NIPBL | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.304G>A c.-1+81176G>A (n.-1+81176G>A) | |
| 5 | g.36958198G>C | CA117022636 | NIPBL | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.304G>C c.-1+81176G>C (n.-1+81176G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958198G= | CA1539578367 | NIPBL | c.325G= (p.Glu109=) n.304G= c.-1+81176G= (n.-1+81176G=) | |
| 5 | g.36958198G>T | CA359475185 | NIPBL | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.304G>T c.-1+81176G>T (n.-1+81176G>T) | |
| 5 | g.36958199A>C | CA359475187 | NIPBL | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.305A>C c.-1+81177A>C (n.-1+81177A>C) | |
| 5 | g.36958199A>G | CA359475188 | NIPBL | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.305A>G c.-1+81177A>G (n.-1+81177A>G) | |
| 5 | g.36958199A>T | CA359475189 | NIPBL | c.326A>T (p.Glu109Val) n.305A>T c.-1+81177A>T (n.-1+81177A>T) | |
| 5 | g.36958200G>A | CA443901905 | NIPBL | c.327G>A (p.Glu109=) n.306G>A c.-1+81178G>A (n.-1+81178G>A) | |
| 5 | g.36958200G>C | CA359475190 | NIPBL | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.306G>C c.-1+81178G>C (n.-1+81178G>C) | |
| 5 | g.36958200G>T | CA359475191 | NIPBL | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.306G>T c.-1+81178G>T (n.-1+81178G>T) | |
| 5 | g.36958201A>C | CA359475192 | NIPBL | c.328A>C (p.Lys110Gln) n.307A>C c.-1+81179A>C (n.-1+81179A>C) | |
| 5 | g.36958201A>G | CA359475193 | NIPBL | c.328A>G (p.Lys110Glu) n.307A>G c.-1+81179A>G (n.-1+81179A>G) | |
| 5 | g.36958201A>T | CA359475194 | NIPBL | c.328A>T (p.Lys110Ter) n.307A>T c.-1+81179A>T (n.-1+81179A>T) | ClinVar |
| 5 | g.36958203_36958204del | CA2695204409 | NIPBL | c.330_331del (p.Ser111HisfsTer16) n.309_310del c.-1+81181_-1+81182del (n.-1+81181_-1+81182del) | |
| 5 | g.36958202A= | CA1539578368 | NIPBL | c.329A= (p.Lys110=) n.308A= c.-1+81180A= (n.-1+81180A=) | |
| 5 | g.36958202A>C | CA359475195 | NIPBL | c.329A>C (p.Lys110Thr) n.308A>C c.-1+81180A>C (n.-1+81180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958202A>G | CA359475196 | NIPBL | c.329A>G (p.Lys110Arg) n.308A>G c.-1+81180A>G (n.-1+81180A>G) | |
| 5 | g.36958202A>T | CA359475197 | NIPBL | c.329A>T (p.Lys110Ile) n.308A>T c.-1+81180A>T (n.-1+81180A>T) | |
| 5 | g.36958203A>C | CA359475198 | NIPBL | c.330A>C (p.Lys110Asn) n.309A>C c.-1+81181A>C (n.-1+81181A>C) | |
| 5 | g.36958203A>G | CA443901906 | NIPBL | c.330A>G (p.Lys110=) n.309A>G c.-1+81181A>G (n.-1+81181A>G) | |
| 5 | g.36958203A>T | CA359475199 | NIPBL | c.330A>T (p.Lys110Asn) n.309A>T c.-1+81181A>T (n.-1+81181A>T) | |
| 5 | g.36958204A= | CA1539578369 | NIPBL | c.331A= (p.Ser111=) n.310A= c.-1+81182A= (n.-1+81182A=) | |
| 5 | g.36958204A>C | CA359475202 | NIPBL | c.331A>C (p.Ser111Arg) n.310A>C c.-1+81182A>C (n.-1+81182A>C) | |
| 5 | g.36958204A>G | CA359475200 | NIPBL | c.331A>G (p.Ser111Gly) n.310A>G c.-1+81182A>G (n.-1+81182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958204A>T | CA359475201 | NIPBL | c.331A>T (p.Ser111Cys) n.310A>T c.-1+81182A>T (n.-1+81182A>T) | |
| 5 | g.36958205G>A | CA272053 | NIPBL | c.332G>A (p.Ser111Asn) n.311G>A c.-1+81183G>A (n.-1+81183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958205G>C | CA359475204 | NIPBL | c.332G>C (p.Ser111Thr) n.311G>C c.-1+81183G>C (n.-1+81183G>C) | |
| 5 | g.36958205G= | CA1539578372 | NIPBL | c.332G= (p.Ser111=) n.311G= c.-1+81183G= (n.-1+81183G=) | |
| 5 | g.36958205G>T | CA359475207 | NIPBL | c.332G>T (p.Ser111Ile) n.311G>T c.-1+81183G>T (n.-1+81183G>T) | |
| 5 | g.36958206C>A | CA359475210 | NIPBL | c.333C>A (p.Ser111Arg) n.312C>A c.-1+81184C>A (n.-1+81184C>A) | |
| 5 | g.36958206C= | CA1539578377 | NIPBL | c.333C= (p.Ser111=) n.312C= c.-1+81184C= (n.-1+81184C=) | |
| 5 | g.36958206C>G | CA359475212 | NIPBL | c.333C>G (p.Ser111Arg) n.312C>G c.-1+81184C>G (n.-1+81184C>G) | |
| 5 | g.36958206C>T | CA3235785 | NIPBL | c.333C>T (p.Ser111=) n.312C>T c.-1+81184C>T (n.-1+81184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A= | CA1539578380 | NIPBL | c.334A= (p.Met112=) n.313A= c.-1+81185A= (n.-1+81185A=) | |
| 5 | g.36958207A>C | CA359475215 | NIPBL | c.334A>C (p.Met112Leu) n.313A>C c.-1+81185A>C (n.-1+81185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958207A>G | CA359475217 | NIPBL | c.334A>G (p.Met112Val) n.313A>G c.-1+81185A>G (n.-1+81185A>G) | |
| 5 | g.36958207A>T | CA359475219 | NIPBL | c.334A>T (p.Met112Leu) n.313A>T c.-1+81185A>T (n.-1+81185A>T) | |
| 5 | g.36958208T>A | CA359475222 | NIPBL | c.335T>A (p.Met112Lys) n.314T>A c.-1+81186T>A (n.-1+81186T>A) | |
| 5 | g.36958208T>C | CA359475224 | NIPBL | c.335T>C (p.Met112Thr) n.314T>C c.-1+81186T>C (n.-1+81186T>C) | |
| 5 | g.36958208T>G | CA359475226 | NIPBL | c.335T>G (p.Met112Arg) n.314T>G c.-1+81186T>G (n.-1+81186T>G) | |
| 5 | g.36958209G>A | CA359475234 | NIPBL | c.336G>A (p.Met112Ile) n.315G>A c.-1+81187G>A (n.-1+81187G>A) | |
| 5 | g.36958209G>C | CA359475231 | NIPBL | c.336G>C (p.Met112Ile) n.315G>C c.-1+81187G>C (n.-1+81187G>C) | |
| 5 | g.36958209G>T | CA359475229 | NIPBL | c.336G>T (p.Met112Ile) n.315G>T c.-1+81187G>T (n.-1+81187G>T) | |
| 5 | g.36958210C>A | CA359475238 | NIPBL | c.337C>A (p.Gln113Lys) n.316C>A c.-1+81188C>A (n.-1+81188C>A) | |
| 5 | g.36958210C>G | CA359475236 | NIPBL | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.316C>G c.-1+81188C>G (n.-1+81188C>G) | |
| 5 | g.36958210C>T | CA359475240 | NIPBL | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.316C>T c.-1+81188C>T (n.-1+81188C>T) | |
| 5 | g.36958211A>C | CA359475243 | NIPBL | c.338A>C (p.Gln113Pro) n.317A>C c.-1+81189A>C (n.-1+81189A>C) | |
| 5 | g.36958211A>G | CA359475245 | NIPBL | c.338A>G (p.Gln113Arg) n.317A>G c.-1+81189A>G (n.-1+81189A>G) | |
| 5 | g.36958211A>T | CA359475247 | NIPBL | c.338A>T (p.Gln113Leu) n.317A>T c.-1+81189A>T (n.-1+81189A>T) | |
| 5 | g.36958212G>A | CA3235786 | NIPBL | c.339G>A (p.Gln113=) n.318G>A c.-1+81190G>A (n.-1+81190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958212G>C | CA359475250 | NIPBL | c.339G>C (p.Gln113His) n.318G>C c.-1+81190G>C (n.-1+81190G>C) | |
| 5 | g.36958212G= | CA1539578383 | NIPBL | c.339G= (p.Gln113=) n.318G= c.-1+81190G= (n.-1+81190G=) | |
| 5 | g.36958212G>T | CA359475252 | NIPBL | c.339G>T (p.Gln113His) n.318G>T c.-1+81190G>T (n.-1+81190G>T) | |
| 5 | g.36958213A>C | CA359475253 | NIPBL | c.340A>C (p.Asn114His) n.319A>C c.-1+81191A>C (n.-1+81191A>C) | |
| 5 | g.36958213A>G | CA359475254 | NIPBL | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.319A>G c.-1+81191A>G (n.-1+81191A>G) | |
| 5 | g.36958213A>T | CA359475256 | NIPBL | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.319A>T c.-1+81191A>T (n.-1+81191A>T) | |
| 5 | g.36958214A= | CA1539578387 | NIPBL | c.341A= (p.Asn114=) n.320A= c.-1+81192A= (n.-1+81192A=) | |
| 5 | g.36958214A>C | CA359475259 | NIPBL | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.320A>C c.-1+81192A>C (n.-1+81192A>C) | |
| 5 | g.36958214A>G | CA359475261 | NIPBL | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.320A>G c.-1+81192A>G (n.-1+81192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958214A>T | CA359475264 | NIPBL | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.320A>T c.-1+81192A>T (n.-1+81192A>T) | |
| 5 | g.36958215C>A | CA359475266 | NIPBL | c.342C>A (p.Asn114Lys) n.321C>A c.-1+81193C>A (n.-1+81193C>A) | |
| 5 | g.36958215C>G | CA359475268 | NIPBL | c.342C>G (p.Asn114Lys) n.321C>G c.-1+81193C>G (n.-1+81193C>G) | |
| 5 | g.36958215C>T | CA443901907 | NIPBL | c.342C>T (p.Asn114=) n.321C>T c.-1+81193C>T (n.-1+81193C>T) | |
| 5 | g.36958216A>C | CA443901908 | NIPBL | c.343A>C (p.Arg115=) n.322A>C c.-1+81194A>C (n.-1+81194A>C) | |
| 5 | g.36958216A>G | CA359475270 | NIPBL | c.343A>G (p.Arg115Gly) n.322A>G c.-1+81194A>G (n.-1+81194A>G) | |
| 5 | g.36958216A>T | CA359475272 | NIPBL | c.343A>T (p.Arg115Ter) n.322A>T c.-1+81194A>T (n.-1+81194A>T) | |
| 5 | g.36958217G>A | CA359475275 | NIPBL | c.344G>A (p.Arg115Lys) n.323G>A c.-1+81195G>A (n.-1+81195G>A) | |
| 5 | g.36958217G>C | CA359475276 | NIPBL | c.344G>C (p.Arg115Thr) n.323G>C c.-1+81195G>C (n.-1+81195G>C) | |
| 5 | g.36958217G>T | CA359475279 | NIPBL | c.344G>T (p.Arg115Ile) n.323G>T c.-1+81195G>T (n.-1+81195G>T) | |
| 5 | g.36958218_36958222del | CA645541404 | NIPBL | c.345_349del (p.Arg115SerfsTer11) n.324_328del c.-1+81196_-1+81200del (n.-1+81196_-1+81200del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958218A= | CA1539578394 | NIPBL | c.345A= (p.Arg115=) n.324A= c.-1+81196A= (n.-1+81196A=) | |
| 5 | g.36958218A>C | CA359475281 | NIPBL | c.345A>C (p.Arg115Ser) n.324A>C c.-1+81196A>C (n.-1+81196A>C) | |
| 5 | g.36958218A>G | CA272065 | NIPBL | c.345A>G (p.Arg115=) n.324A>G c.-1+81196A>G (n.-1+81196A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958218A>T | CA359475284 | NIPBL | c.345A>T (p.Arg115Ser) n.324A>T c.-1+81196A>T (n.-1+81196A>T) | |
| 5 | g.36958219T>A | CA359475287 | NIPBL | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.325T>A c.-1+81197T>A (n.-1+81197T>A) | |
| 5 | g.36958219T>C | CA359475289 | NIPBL | c.346T>C (p.Tyr116His) n.325T>C c.-1+81197T>C (n.-1+81197T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958219T>G | CA359475291 | NIPBL | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.325T>G c.-1+81197T>G (n.-1+81197T>G) | |
| 5 | g.36958220A>C | CA359475293 | NIPBL | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.326A>C c.-1+81198A>C (n.-1+81198A>C) | |
| 5 | g.36958220A>G | CA359475295 | NIPBL | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.326A>G c.-1+81198A>G (n.-1+81198A>G) | |
| 5 | g.36958220A>T | CA359475297 | NIPBL | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.326A>T c.-1+81198A>T (n.-1+81198A>T) | |
| 5 | g.36958220dup | CA658820581 | NIPBL | c.347dup (p.Tyr116Ter) n.326dup c.-1+81198dup (n.-1+81198dup) | |
| 5 | g.36958221T>A | CA359475300 | NIPBL | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.327T>A c.-1+81199T>A (n.-1+81199T>A) | |
| 5 | g.36958221T>C | CA443901909 | NIPBL | c.348T>C (p.Tyr116=) n.327T>C c.-1+81199T>C (n.-1+81199T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958221T>G | CA359475302 | NIPBL | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.327T>G c.-1+81199T>G (n.-1+81199T>G) | |
| 5 | g.36958221T= | CA1539578406 | NIPBL | c.348T= (p.Tyr116=) n.327T= c.-1+81199T= (n.-1+81199T=) | |
| 5 | g.36958222G>A | CA359475305 | NIPBL | c.349G>A (p.Val117Ile) n.328G>A c.-1+81200G>A (n.-1+81200G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958222G>C | CA359475306 | NIPBL | c.349G>C (p.Val117Leu) n.328G>C c.-1+81200G>C (n.-1+81200G>C) | |
| 5 | g.36958222G>T | CA359475309 | NIPBL | c.349G>T (p.Val117Leu) n.328G>T c.-1+81200G>T (n.-1+81200G>T) | |
| 5 | g.36958223T>A | CA359475312 | NIPBL | c.350T>A (p.Val117Glu) n.329T>A c.-1+81201T>A (n.-1+81201T>A) | |
| 5 | g.36958223T>C | CA359475314 | NIPBL | c.350T>C (p.Val117Ala) n.329T>C c.-1+81201T>C (n.-1+81201T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958223T>G | CA359475316 | NIPBL | c.350T>G (p.Val117Gly) n.329T>G c.-1+81201T>G (n.-1+81201T>G) | |
| 5 | g.36958223T= | CA1539578411 | NIPBL | c.350T= (p.Val117=) n.329T= c.-1+81201T= (n.-1+81201T=) | |
| 5 | g.36958224A>C | CA443901910 | NIPBL | c.351A>C (p.Val117=) n.330A>C c.-1+81202A>C (n.-1+81202A>C) | |
| 5 | g.36958224A>G | CA443901912 | NIPBL | c.351A>G (p.Val117=) n.330A>G c.-1+81202A>G (n.-1+81202A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958224A>T | CA443901911 | NIPBL | c.351A>T (p.Val117=) n.330A>T c.-1+81202A>T (n.-1+81202A>T) | |
| 5 | g.36958225C>A | CA359475324 | NIPBL | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.331C>A c.-1+81203C>A (n.-1+81203C>A) | |
| 5 | g.36958225C>G | CA359475320 | NIPBL | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.331C>G c.-1+81203C>G (n.-1+81203C>G) | |
| 5 | g.36958225C>T | CA359475322 | NIPBL | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.331C>T c.-1+81203C>T (n.-1+81203C>T) | |
| 5 | g.36958226A>C | CA359475327 | NIPBL | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.332A>C c.-1+81204A>C (n.-1+81204A>C) | |
| 5 | g.36958226A>G | CA359475329 | NIPBL | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.332A>G c.-1+81204A>G (n.-1+81204A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958226A>T | CA359475332 | NIPBL | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.332A>T c.-1+81204A>T (n.-1+81204A>T) | |
| 5 | g.36958227A= | CA1539578414 | NIPBL | c.354A= (p.Gln118=) n.333A= c.-1+81205A= (n.-1+81205A=) | |
| 5 | g.36958227A>C | CA359475334 | NIPBL | c.354A>C (p.Gln118His) n.333A>C c.-1+81205A>C (n.-1+81205A>C) | |
| 5 | g.36958227A>G | CA443901913 | NIPBL | c.354A>G (p.Gln118=) n.333A>G c.-1+81205A>G (n.-1+81205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958227A>T | CA359475336 | NIPBL | c.354A>T (p.Gln118His) n.333A>T c.-1+81205A>T (n.-1+81205A>T) | |
| 5 | g.36958228A>C | CA359475339 | NIPBL | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.334A>C c.-1+81206A>C (n.-1+81206A>C) | |
| 5 | g.36958228A>G | CA359475343 | NIPBL | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.334A>G c.-1+81206A>G (n.-1+81206A>G) | |
| 5 | g.36958228A>T | CA359475341 | NIPBL | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.334A>T c.-1+81206A>T (n.-1+81206A>T) | |
| 5 | g.36958229G>A | CA359475346 | NIPBL | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.335G>A c.-1+81207G>A (n.-1+81207G>A) | |
| 5 | g.36958229G>C | CA359475348 | NIPBL | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.335G>C c.-1+81207G>C (n.-1+81207G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958229G>T | CA359475350 | NIPBL | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.335G>T c.-1+81207G>T (n.-1+81207G>T) | |
| 5 | g.36958230T>A | CA359475353 | NIPBL | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.336T>A c.-1+81208T>A (n.-1+81208T>A) | |
| 5 | g.36958230T>C | CA443901914 | NIPBL | c.357T>C (p.Ser119=) n.336T>C c.-1+81208T>C (n.-1+81208T>C) | |
| 5 | g.36958230T>G | CA359475355 | NIPBL | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.336T>G c.-1+81208T>G (n.-1+81208T>G) |