UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36958026T>A | CA2673552339 | NIPBL | c.231-78T>A (n.231-78T>A) n.210-78T>A c.-1+81004T>A (n.-1+81004T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>G | CA2673552337 | NIPBL | c.231-78T>G (n.231-78T>G) n.210-78T>G c.-1+81004T>G (n.-1+81004T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>A | CA2578288669 | NIPBL | c.231-77G>A (n.231-77G>A) n.210-77G>A c.-1+81005G>A (n.-1+81005G>A) | |
| 5 | g.36958027G>C | CA2673552344 | NIPBL | c.231-77G>C (n.231-77G>C) n.210-77G>C c.-1+81005G>C (n.-1+81005G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>T | CA1075099927 | NIPBL | c.231-77G>T (n.231-77G>T) n.210-77G>T c.-1+81005G>T (n.-1+81005G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028A>C | CA649919449 | NIPBL | c.231-76A>C (n.231-76A>C) n.210-76A>C c.-1+81006A>C (n.-1+81006A>C) | COSMIC |
| 5 | g.36958028A>T | CA1075099930 | NIPBL | c.231-76A>T (n.231-76A>T) n.210-76A>T c.-1+81006A>T (n.-1+81006A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028_36958046del | CA2765900346 | NIPBL | c.231-76_231-58del (n.231-76_231-58del) n.210-76_210-58del c.-1+81006_-1+81024del (n.-1+81006_-1+81024del) | |
| 5 | g.36958029T>C | CA2578288670 | NIPBL | c.231-75T>C (n.231-75T>C) n.210-75T>C c.-1+81007T>C (n.-1+81007T>C) | |
| 5 | g.36958030T>C | CA810294884 | NIPBL | c.231-74T>C (n.231-74T>C) n.210-74T>C c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T>G | CA2673552356 | NIPBL | c.231-74T>G (n.231-74T>G) n.210-74T>G c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T= | CA1539577982 | NIPBL | c.231-74T= (n.231-74T=) n.210-74T= c.-1+81008T= (n.-1+81008T=) | |
| 5 | g.36958031T>A | CA2673552360 | NIPBL | c.231-73T>A (n.231-73T>A) n.210-73T>A c.-1+81009T>A (n.-1+81009T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958031T>C | CA2673552361 | NIPBL | c.231-73T>C (n.231-73T>C) n.210-73T>C c.-1+81009T>C (n.-1+81009T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A= | CA1539577984 | NIPBL | c.231-72A= (n.231-72A=) n.210-72A= c.-1+81010A= (n.-1+81010A=) | |
| 5 | g.36958032A>C | CA2673552363 | NIPBL | c.231-72A>C (n.231-72A>C) n.210-72A>C c.-1+81010A>C (n.-1+81010A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A>T | CA1539577986 | NIPBL | c.231-72A>T (n.231-72A>T) n.210-72A>T c.-1+81010A>T (n.-1+81010A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>A | CA2578288671 | NIPBL | c.231-71C>A (n.231-71C>A) n.210-71C>A c.-1+81011C>A (n.-1+81011C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>T | CA2673552366 | NIPBL | c.231-71C>T (n.231-71C>T) n.210-71C>T c.-1+81011C>T (n.-1+81011C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958036_36958037del | CA2673552368 | NIPBL | c.231-68_231-67del (n.231-68_231-67del) n.210-68_210-67del c.-1+81014_-1+81015del (n.-1+81014_-1+81015del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958038A= | CA1539577990 | NIPBL | c.231-66A= (n.231-66A=) n.210-66A= c.-1+81016A= (n.-1+81016A=) | |
| 5 | g.36958038A>C | CA2708308561 | NIPBL | c.231-66A>C (n.231-66A>C) n.210-66A>C c.-1+81016A>C (n.-1+81016A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958038A>G | CA1075099937 | NIPBL | c.231-66A>G (n.231-66A>G) n.210-66A>G c.-1+81016A>G (n.-1+81016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T>C | CA810294886 | NIPBL | c.231-65T>C (n.231-65T>C) n.210-65T>C c.-1+81017T>C (n.-1+81017T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T= | CA1539577993 | NIPBL | c.231-65T= (n.231-65T=) n.210-65T= c.-1+81017T= (n.-1+81017T=) | |
| 5 | g.36958039_36958042delinsTATG | CA1539577995 | NIPBL | c.231-65_231-62delinsTATG (n.231-65_231-62delinsTATG) n.210-65_210-62delinsTATG c.-1+81017_-1+81020delinsTATG (n.-1+81017_-1+81020delinsTATG) | |
| 5 | g.36958040A= | CA1539577999 | NIPBL | c.231-64A= (n.231-64A=) n.210-64A= c.-1+81018A= (n.-1+81018A=) | |
| 5 | g.36958040A>G | CA1539578000 | NIPBL | c.231-64A>G (n.231-64A>G) n.210-64A>G c.-1+81018A>G (n.-1+81018A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958044del | CA810294888 | NIPBL | c.231-62_231-60del (n.231-62_231-60del) n.210-62_210-60del c.-1+81020_-1+81022del (n.-1+81020_-1+81022del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G>A | CA810294894 | NIPBL | c.231-62G>A (n.231-62G>A) n.210-62G>A c.-1+81020G>A (n.-1+81020G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042G= | CA1539578003 | NIPBL | c.231-62G= (n.231-62G=) n.210-62G= c.-1+81020G= (n.-1+81020G=) | |
| 5 | g.36958042G>T | CA1539578005 | NIPBL | c.231-62G>T (n.231-62G>T) n.210-62G>T c.-1+81020G>T (n.-1+81020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958042_36958043delinsGA | CA1539578008 | NIPBL | c.231-62_231-61delinsGA (n.231-62_231-61delinsGA) n.210-62_210-61delinsGA c.-1+81020_-1+81021delinsGA (n.-1+81020_-1+81021delinsGA) | |
| 5 | g.36958043del | CA1539578014 | NIPBL | c.231-61del (n.231-61del) n.210-61del c.-1+81021del (n.-1+81021del) | dbSNP |
| 5 | g.36958043A= | CA1539578016 | NIPBL | c.231-61A= (n.231-61A=) n.210-61A= c.-1+81021A= (n.-1+81021A=) | |
| 5 | g.36958043A>G | CA559014136 | NIPBL | c.231-61A>G (n.231-61A>G) n.210-61A>G c.-1+81021A>G (n.-1+81021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958043A>T | CA2673552399 | NIPBL | c.231-61A>T (n.231-61A>T) n.210-61A>T c.-1+81021A>T (n.-1+81021A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044T>C | CA2673552404 | NIPBL | c.231-60T>C (n.231-60T>C) n.210-60T>C c.-1+81022T>C (n.-1+81022T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958044_36958046delinsTAA | CA1539578020 | NIPBL | c.231-60_231-58delinsTAA (n.231-60_231-58delinsTAA) n.210-60_210-58delinsTAA c.-1+81022_-1+81024delinsTAA (n.-1+81022_-1+81024delinsTAA) | |
| 5 | g.36958045_36958046del | CA1539578022 | NIPBL | c.231-59_231-58del (n.231-59_231-58del) n.210-59_210-58del c.-1+81023_-1+81024del (n.-1+81023_-1+81024del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046dup | CA2673552406 | NIPBL | c.231-58dup (n.231-58dup) n.210-58dup c.-1+81024dup (n.-1+81024dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958046A>T | CA2578288673 | NIPBL | c.231-58A>T (n.231-58A>T) n.210-58A>T c.-1+81024A>T (n.-1+81024A>T) | |
| 5 | g.36958047G>A | CA1539578027 | NIPBL | c.231-57G>A (n.231-57G>A) n.210-57G>A c.-1+81025G>A (n.-1+81025G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958047G= | CA1539578025 | NIPBL | c.231-57G= (n.231-57G=) n.210-57G= c.-1+81025G= (n.-1+81025G=) | |
| 5 | g.36958047G>T | CA2673552425 | NIPBL | c.231-57G>T (n.231-57G>T) n.210-57G>T c.-1+81025G>T (n.-1+81025G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958048T>C | CA2578288674 | NIPBL | c.231-56T>C (n.231-56T>C) n.210-56T>C c.-1+81026T>C (n.-1+81026T>C) | |
| 5 | g.36958048T>G | CA2673552427 | NIPBL | c.231-56T>G (n.231-56T>G) n.210-56T>G c.-1+81026T>G (n.-1+81026T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958049C>A | CA2673552428 | NIPBL | c.231-55C>A (n.231-55C>A) n.210-55C>A c.-1+81027C>A (n.-1+81027C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958050T>G | CA2673552429 | NIPBL | c.231-54T>G (n.231-54T>G) n.210-54T>G c.-1+81028T>G (n.-1+81028T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>A | CA2673552431 | NIPBL | c.231-52C>A (n.231-52C>A) n.210-52C>A c.-1+81030C>A (n.-1+81030C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958052C>T | CA2673552430 | NIPBL | c.231-52C>T (n.231-52C>T) n.210-52C>T c.-1+81030C>T (n.-1+81030C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958055A= | CA1539578031 | NIPBL | c.231-49A= (n.231-49A=) n.210-49A= c.-1+81033A= (n.-1+81033A=) | |
| 5 | g.36958055A>C | CA1539578033 | NIPBL | c.231-49A>C (n.231-49A>C) n.210-49A>C c.-1+81033A>C (n.-1+81033A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958056A= | CA1539578037 | NIPBL | c.231-48A= (n.231-48A=) n.210-48A= c.-1+81034A= (n.-1+81034A=) | |
| 5 | g.36958056A>G | CA559014137 | NIPBL | c.231-48A>G (n.231-48A>G) n.210-48A>G c.-1+81034A>G (n.-1+81034A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G>C | CA3235764 | NIPBL | c.231-47G>C (n.231-47G>C) n.210-47G>C c.-1+81035G>C (n.-1+81035G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958057G= | CA1539578044 | NIPBL | c.231-47G= (n.231-47G=) n.210-47G= c.-1+81035G= (n.-1+81035G=) | |
| 5 | g.36958057G>T | CA2673552433 | NIPBL | c.231-47G>T (n.231-47G>T) n.210-47G>T c.-1+81035G>T (n.-1+81035G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958060_36958061del | CA2765900350 | NIPBL | c.231-44_231-43del (n.231-44_231-43del) n.210-44_210-43del c.-1+81038_-1+81039del (n.-1+81038_-1+81039del) | |
| 5 | g.36958061C>A | CA2673552436 | NIPBL | c.231-43C>A (n.231-43C>A) n.210-43C>A c.-1+81039C>A (n.-1+81039C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958061C>T | CA2578288675 | NIPBL | c.231-43C>T (n.231-43C>T) n.210-43C>T c.-1+81039C>T (n.-1+81039C>T) | |
| 5 | g.36958062A>G | CA2673552437 | NIPBL | c.231-42A>G (n.231-42A>G) n.210-42A>G c.-1+81040A>G (n.-1+81040A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958062_36958063delinsAG | CA1539578051 | NIPBL | c.231-42_231-41delinsAG (n.231-42_231-41delinsAG) n.210-42_210-41delinsAG c.-1+81040_-1+81041delinsAG (n.-1+81040_-1+81041delinsAG) | |
| 5 | g.36958063del | CA559014138 | NIPBL | c.231-41del (n.231-41del) n.210-41del c.-1+81041del (n.-1+81041del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958063G>A | CA810294907 | NIPBL | c.231-41G>A (n.231-41G>A) n.210-41G>A c.-1+81041G>A (n.-1+81041G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958063G= | CA1539578055 | NIPBL | c.231-41G= (n.231-41G=) n.210-41G= c.-1+81041G= (n.-1+81041G=) | |
| 5 | g.36958065C>A | CA2673552443 | NIPBL | c.231-39C>A (n.231-39C>A) n.210-39C>A c.-1+81043C>A (n.-1+81043C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958065C= | CA1539578059 | NIPBL | c.231-39C= (n.231-39C=) n.210-39C= c.-1+81043C= (n.-1+81043C=) | |
| 5 | g.36958065C>T | CA117022549 | NIPBL | c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.210-39C>T c.-1+81043C>T (n.-1+81043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958067C>G | CA2578288676 | NIPBL | c.231-37C>G (n.231-37C>G) n.210-37C>G c.-1+81045C>G (n.-1+81045C>G) | |
| 5 | g.36958068C= | CA1539578065 | NIPBL | c.231-36C= (n.231-36C=) n.210-36C= c.-1+81046C= (n.-1+81046C=) | |
| 5 | g.36958068C>T | CA3235765 | NIPBL | c.231-36C>T (n.231-36C>T) n.210-36C>T c.-1+81046C>T (n.-1+81046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958069A>G | CA2673552445 | NIPBL | c.231-35A>G (n.231-35A>G) n.210-35A>G c.-1+81047A>G (n.-1+81047A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958070T>C | CA2673552448 | NIPBL | c.231-34T>C (n.231-34T>C) n.210-34T>C c.-1+81048T>C (n.-1+81048T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958073del | CA2673552447 | NIPBL | c.231-31del (n.231-31del) n.210-31del c.-1+81051del (n.-1+81051del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T>G | CA117022552 | NIPBL | c.231-28T>G (n.231-28T>G) n.210-28T>G c.-1+81054T>G (n.-1+81054T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958076T= | CA1539578066 | NIPBL | c.231-28T= (n.231-28T=) n.210-28T= c.-1+81054T= (n.-1+81054T=) | |
| 5 | g.36958079T>C | CA559014143 | NIPBL | c.231-25T>C (n.231-25T>C) n.210-25T>C c.-1+81057T>C (n.-1+81057T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36958079T= | CA1539578067 | NIPBL | c.231-25T= (n.231-25T=) n.210-25T= c.-1+81057T= (n.-1+81057T=) | |
| 5 | g.36958081G= | CA1539578071 | NIPBL | c.231-23G= (n.231-23G=) n.210-23G= c.-1+81059G= (n.-1+81059G=) | |
| 5 | g.36958081G>T | CA559014145 | NIPBL | c.231-23G>T (n.231-23G>T) n.210-23G>T c.-1+81059G>T (n.-1+81059G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958082A= | CA1539578076 | NIPBL | c.231-22A= (n.231-22A=) n.210-22A= c.-1+81060A= (n.-1+81060A=) | |
| 5 | g.36958082A>G | CA3235766 | NIPBL | c.231-22A>G (n.231-22A>G) n.210-22A>G c.-1+81060A>G (n.-1+81060A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958082A>T | CA559014148 | NIPBL | c.231-22A>T (n.231-22A>T) n.210-22A>T c.-1+81060A>T (n.-1+81060A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958083_36958084del | CA2578288677 | NIPBL | c.231-21_231-20del (n.231-21_231-20del) n.210-21_210-20del c.-1+81061_-1+81062del (n.-1+81061_-1+81062del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958084A= | CA1539578082 | NIPBL | c.231-20A= (n.231-20A=) n.210-20A= c.-1+81062A= (n.-1+81062A=) | |
| 5 | g.36958084A>G | CA3235767 | NIPBL | c.231-20A>G (n.231-20A>G) n.210-20A>G c.-1+81062A>G (n.-1+81062A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958084A>T | CA559014151 | NIPBL | c.231-20A>T (n.231-20A>T) n.210-20A>T c.-1+81062A>T (n.-1+81062A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958087T>C | CA3235768 | NIPBL | c.231-17T>C (n.231-17T>C) n.210-17T>C c.-1+81065T>C (n.-1+81065T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958087T= | CA1539578088 | NIPBL | c.231-17T= (n.231-17T=) n.210-17T= c.-1+81065T= (n.-1+81065T=) | |
| 5 | g.36958088A= | CA1539578091 | NIPBL | c.231-16A= (n.231-16A=) n.210-16A= c.-1+81066A= (n.-1+81066A=) | |
| 5 | g.36958088A>G | CA117022571 | NIPBL | c.231-16A>G (n.231-16A>G) n.210-16A>G c.-1+81066A>G (n.-1+81066A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958089T>C | CA559014154 | NIPBL | c.231-15T>C (n.231-15T>C) n.210-15T>C c.-1+81067T>C (n.-1+81067T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958089T= | CA1539578097 | NIPBL | c.231-15T= (n.231-15T=) n.210-15T= c.-1+81067T= (n.-1+81067T=) | |
| 5 | g.36958091T>G | CA810294920 | NIPBL | c.231-13T>G (n.231-13T>G) n.210-13T>G c.-1+81069T>G (n.-1+81069T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958091T= | CA1539578100 | NIPBL | c.231-13T= (n.231-13T=) n.210-13T= c.-1+81069T= (n.-1+81069T=) | |
| 5 | g.36958094T>G | CA2578288678 | NIPBL | c.231-10T>G (n.231-10T>G) n.210-10T>G c.-1+81072T>G (n.-1+81072T>G) | |
| 5 | g.36958095C= | CA1539578103 | NIPBL | c.231-9C= (n.231-9C=) n.210-9C= c.-1+81073C= (n.-1+81073C=) | |
| 5 | g.36958095C>T | CA3235769 | NIPBL | c.231-9C>T (n.231-9C>T) n.210-9C>T c.-1+81073C>T (n.-1+81073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958096A= | CA1539578108 | NIPBL | c.231-8A= (n.231-8A=) n.210-8A= c.-1+81074A= (n.-1+81074A=) | |
| 5 | g.36958096A>G | CA1539578110 | NIPBL | c.231-8A>G (n.231-8A>G) n.210-8A>G c.-1+81074A>G (n.-1+81074A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958099G>A | CA2708537951 | NIPBL | c.231-5G>A (n.231-5G>A) n.210-5G>A c.-1+81077G>A (n.-1+81077G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36958102A>C | CA359474666 | NIPBL | c.231-2A>C (n.231-2A>C) n.210-2A>C c.-1+81080A>C (n.-1+81080A>C) | |
| 5 | g.36958102A>G | CA359474668 | NIPBL | c.231-2A>G (n.231-2A>G) n.210-2A>G c.-1+81080A>G (n.-1+81080A>G) | |
| 5 | g.36958102A>T | CA359474670 | NIPBL | c.231-2A>T (n.231-2A>T) n.210-2A>T c.-1+81080A>T (n.-1+81080A>T) | |
| 5 | g.36958103G>A | CA359474673 | NIPBL | c.231-1G>A (n.231-1G>A) n.210-1G>A c.-1+81081G>A (n.-1+81081G>A) | |
| 5 | g.36958103G>C | CA359474675 | NIPBL | c.231-1G>C (n.231-1G>C) n.210-1G>C c.-1+81081G>C (n.-1+81081G>C) | |
| 5 | g.36958103G>T | CA359474677 | NIPBL | c.231-1G>T (n.231-1G>T) n.210-1G>T c.-1+81081G>T (n.-1+81081G>T) | |
| 5 | g.36958104A>C | CA443901847 | NIPBL | c.231A>C (p.Ile77=) n.210A>C c.-1+81082A>C (n.-1+81082A>C) | |
| 5 | g.36958104A>G | CA359474679 | NIPBL | c.231A>G (p.Ile77Met) n.210A>G c.-1+81082A>G (n.-1+81082A>G) | |
| 5 | g.36958104A>T | CA443901848 | NIPBL | c.231A>T (p.Ile77=) n.210A>T c.-1+81082A>T (n.-1+81082A>T) | |
| 5 | g.36958105G>A | CA359474681 | NIPBL | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.211G>A c.-1+81083G>A (n.-1+81083G>A) | |
| 5 | g.36958105G>C | CA359474685 | NIPBL | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.211G>C c.-1+81083G>C (n.-1+81083G>C) | |
| 5 | g.36958105G>T | CA359474683 | NIPBL | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.211G>T c.-1+81083G>T (n.-1+81083G>T) | |
| 5 | g.36958106A>C | CA359474689 | NIPBL | c.233A>C (p.Glu78Ala) n.212A>C c.-1+81084A>C (n.-1+81084A>C) | |
| 5 | g.36958106A>G | CA359474693 | NIPBL | c.233A>G (p.Glu78Gly) n.212A>G c.-1+81084A>G (n.-1+81084A>G) | |
| 5 | g.36958106A>T | CA359474691 | NIPBL | c.233A>T (p.Glu78Val) n.212A>T c.-1+81084A>T (n.-1+81084A>T) | |
| 5 | g.36958107G>A | CA443901849 | NIPBL | c.234G>A (p.Glu78=) n.213G>A c.-1+81085G>A (n.-1+81085G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958107G>C | CA359474695 | NIPBL | c.234G>C (p.Glu78Asp) n.213G>C c.-1+81085G>C (n.-1+81085G>C) | |
| 5 | g.36958107G>T | CA359474696 | NIPBL | c.234G>T (p.Glu78Asp) n.213G>T c.-1+81085G>T (n.-1+81085G>T) | |
| 5 | g.36958108T>A | CA359474699 | NIPBL | c.235T>A (p.Leu79Met) n.214T>A c.-1+81086T>A (n.-1+81086T>A) | |
| 5 | g.36958108T>C | CA443901850 | NIPBL | c.235T>C (p.Leu79=) n.214T>C c.-1+81086T>C (n.-1+81086T>C) | |
| 5 | g.36958108T>G | CA359474701 | NIPBL | c.235T>G (p.Leu79Val) n.214T>G c.-1+81086T>G (n.-1+81086T>G) | |
| 5 | g.36958109dup | CA2695204406 | NIPBL | c.236dup (p.Leu79PhefsTer4) n.215dup c.-1+81087dup (n.-1+81087dup) | |
| 5 | g.36958109T>A | CA359474703 | NIPBL | c.236T>A (p.Leu79Ter) n.215T>A c.-1+81087T>A (n.-1+81087T>A) | |
| 5 | g.36958109T>C | CA359474706 | NIPBL | c.236T>C (p.Leu79Ser) n.215T>C c.-1+81087T>C (n.-1+81087T>C) | |
| 5 | g.36958109T>G | CA359474708 | NIPBL | c.236T>G (p.Leu79Trp) n.215T>G c.-1+81087T>G (n.-1+81087T>G) | |
| 5 | g.36958110G>A | CA443901851 | NIPBL | c.237G>A (p.Leu79=) n.216G>A c.-1+81088G>A (n.-1+81088G>A) | |
| 5 | g.36958110G>C | CA359474711 | NIPBL | c.237G>C (p.Leu79Phe) n.216G>C c.-1+81088G>C (n.-1+81088G>C) | |
| 5 | g.36958110G>T | CA359474713 | NIPBL | c.237G>T (p.Leu79Phe) n.216G>T c.-1+81088G>T (n.-1+81088G>T) | |
| 5 | g.36958111A>C | CA359474716 | NIPBL | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.217A>C c.-1+81089A>C (n.-1+81089A>C) | |
| 5 | g.36958111A>G | CA359474718 | NIPBL | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.217A>G c.-1+81089A>G (n.-1+81089A>G) | |
| 5 | g.36958111A>T | CA359474720 | NIPBL | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.217A>T c.-1+81089A>T (n.-1+81089A>T) | |
| 5 | g.36958112A>C | CA359474722 | NIPBL | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.218A>C c.-1+81090A>C (n.-1+81090A>C) | |
| 5 | g.36958112A>G | CA359474726 | NIPBL | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.218A>G c.-1+81090A>G (n.-1+81090A>G) | |
| 5 | g.36958112A>T | CA359474724 | NIPBL | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.218A>T c.-1+81090A>T (n.-1+81090A>T) | |
| 5 | g.36958113A>C | CA359474729 | NIPBL | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.219A>C c.-1+81091A>C (n.-1+81091A>C) | |
| 5 | g.36958113A>G | CA443901852 | NIPBL | c.240A>G (p.Lys80=) n.219A>G c.-1+81091A>G (n.-1+81091A>G) | |
| 5 | g.36958113A>T | CA359474732 | NIPBL | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.219A>T c.-1+81091A>T (n.-1+81091A>T) | |
| 5 | g.36958113_36958114delinsAG | CA1539578114 | NIPBL | c.240_241delinsAG (p.Lys80=) n.219_220delinsAG c.-1+81091_-1+81092delinsAG (n.-1+81091_-1+81092delinsAG) | |
| 5 | g.36958114del | CA916082703 | NIPBL | c.241del (p.Asp81IlefsTer?) n.220del c.-1+81092del (n.-1+81092del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36958114G>A | CA359474735 | NIPBL | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.220G>A c.-1+81092G>A (n.-1+81092G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958114G>C | CA359474738 | NIPBL | c.241G>C (p.Asp81His) n.220G>C c.-1+81092G>C (n.-1+81092G>C) | |
| 5 | g.36958114G>T | CA359474740 | NIPBL | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.220G>T c.-1+81092G>T (n.-1+81092G>T) | |
| 5 | g.36958115A>C | CA359474741 | NIPBL | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.221A>C c.-1+81093A>C (n.-1+81093A>C) | |
| 5 | g.36958115A>G | CA359474743 | NIPBL | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.221A>G c.-1+81093A>G (n.-1+81093A>G) | |
| 5 | g.36958115A>T | CA359474744 | NIPBL | c.242A>T (p.Asp81Val) n.221A>T c.-1+81093A>T (n.-1+81093A>T) | |
| 5 | g.36958116T>A | CA359474747 | NIPBL | c.243T>A (p.Asp81Glu) n.222T>A c.-1+81094T>A (n.-1+81094T>A) | |
| 5 | g.36958116T>C | CA443901853 | NIPBL | c.243T>C (p.Asp81=) n.222T>C c.-1+81094T>C (n.-1+81094T>C) | |
| 5 | g.36958116T>G | CA359474749 | NIPBL | c.243T>G (p.Asp81Glu) n.222T>G c.-1+81094T>G (n.-1+81094T>G) | |
| 5 | g.36958117A= | CA1539578136 | NIPBL | c.244A= (p.Asn82=) n.223A= c.-1+81095A= (n.-1+81095A=) | |
| 5 | g.36958117A>C | CA359474755 | NIPBL | c.244A>C (p.Asn82His) n.223A>C c.-1+81095A>C (n.-1+81095A>C) | |
| 5 | g.36958117A>G | CA359474758 | NIPBL | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.223A>G c.-1+81095A>G (n.-1+81095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958117A>T | CA359474753 | NIPBL | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.223A>T c.-1+81095A>T (n.-1+81095A>T) | |
| 5 | g.36958118A>C | CA359474761 | NIPBL | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.224A>C c.-1+81096A>C (n.-1+81096A>C) | |
| 5 | g.36958118A>G | CA359474763 | NIPBL | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.224A>G c.-1+81096A>G (n.-1+81096A>G) | |
| 5 | g.36958118A>T | CA359474765 | NIPBL | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.224A>T c.-1+81096A>T (n.-1+81096A>T) | |
| 5 | g.36958119C>A | CA359474767 | NIPBL | c.246C>A (p.Asn82Lys) n.225C>A c.-1+81097C>A (n.-1+81097C>A) | |
| 5 | g.36958119C>G | CA359474768 | NIPBL | c.246C>G (p.Asn82Lys) n.225C>G c.-1+81097C>G (n.-1+81097C>G) | |
| 5 | g.36958119C>T | CA443901854 | NIPBL | c.246C>T (p.Asn82=) n.225C>T c.-1+81097C>T (n.-1+81097C>T) | |
| 5 | g.36958120C>A | CA359474778 | NIPBL | c.247C>A (p.Leu83Ile) n.226C>A c.-1+81098C>A (n.-1+81098C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958120C= | CA1539578142 | NIPBL | c.247C= (p.Leu83=) n.226C= c.-1+81098C= (n.-1+81098C=) | |
| 5 | g.36958120C>G | CA359474774 | NIPBL | c.247C>G (p.Leu83Val) n.226C>G c.-1+81098C>G (n.-1+81098C>G) | |
| 5 | g.36958120C>T | CA359474772 | NIPBL | c.247C>T (p.Leu83Phe) n.226C>T c.-1+81098C>T (n.-1+81098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958121T>A | CA359474781 | NIPBL | c.248T>A (p.Leu83His) n.227T>A c.-1+81099T>A (n.-1+81099T>A) | |
| 5 | g.36958121T>C | CA359474782 | NIPBL | c.248T>C (p.Leu83Pro) n.227T>C c.-1+81099T>C (n.-1+81099T>C) | |
| 5 | g.36958121T>G | CA359474784 | NIPBL | c.248T>G (p.Leu83Arg) n.227T>G c.-1+81099T>G (n.-1+81099T>G) | |
| 5 | g.36958122T>A | CA443901855 | NIPBL | c.249T>A (p.Leu83=) n.228T>A c.-1+81100T>A (n.-1+81100T>A) | |
| 5 | g.36958122T>C | CA443901856 | NIPBL | c.249T>C (p.Leu83=) n.228T>C c.-1+81100T>C (n.-1+81100T>C) | |
| 5 | g.36958122T>G | CA443901857 | NIPBL | c.249T>G (p.Leu83=) n.228T>G c.-1+81100T>G (n.-1+81100T>G) | |
| 5 | g.36958123G>A | CA3235770 | NIPBL | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.229G>A c.-1+81101G>A (n.-1+81101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958123G>C | CA359474787 | NIPBL | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.229G>C c.-1+81101G>C (n.-1+81101G>C) | |
| 5 | g.36958123G= | CA1539578148 | NIPBL | c.250G= (p.Gly84=) n.229G= c.-1+81101G= (n.-1+81101G=) | |
| 5 | g.36958123G>T | CA359474788 | NIPBL | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.229G>T c.-1+81101G>T (n.-1+81101G>T) | |
| 5 | g.36958124G>A | CA359474791 | NIPBL | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.230G>A c.-1+81102G>A (n.-1+81102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958124G>C | CA359474795 | NIPBL | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.230G>C c.-1+81102G>C (n.-1+81102G>C) | |
| 5 | g.36958124G>T | CA359474793 | NIPBL | c.251G>T (p.Gly84Val) n.230G>T c.-1+81102G>T (n.-1+81102G>T) | |
| 5 | g.36958125C>A | CA443901858 | NIPBL | c.252C>A (p.Gly84=) n.231C>A c.-1+81103C>A (n.-1+81103C>A) | |
| 5 | g.36958125C= | CA1539578153 | NIPBL | c.252C= (p.Gly84=) n.231C= c.-1+81103C= (n.-1+81103C=) | |
| 5 | g.36958125C>G | CA443901859 | NIPBL | c.252C>G (p.Gly84=) n.231C>G c.-1+81103C>G (n.-1+81103C>G) | |
| 5 | g.36958125C>T | CA443901860 | NIPBL | c.252C>T (p.Gly84=) n.231C>T c.-1+81103C>T (n.-1+81103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958126A>C | CA359474797 | NIPBL | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.232A>C c.-1+81104A>C (n.-1+81104A>C) | |
| 5 | g.36958126A>G | CA359474799 | NIPBL | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.232A>G c.-1+81104A>G (n.-1+81104A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36958126A>T | CA359474801 | NIPBL | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.232A>T c.-1+81104A>T (n.-1+81104A>T) |