UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36957939T>C | CA1075099724 | NIPBL | c.231-165T>C (n.231-165T>C) n.210-165T>C c.-1+80917T>C (n.-1+80917T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957940A= | CA1539577778 | NIPBL | c.231-164A= (n.231-164A=) n.210-164A= c.-1+80918A= (n.-1+80918A=) | |
| 5 | g.36957940A>G | CA1075099730 | NIPBL | c.231-164A>G (n.231-164A>G) n.210-164A>G c.-1+80918A>G (n.-1+80918A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957941_36957944dup | CA559014104 | NIPBL | c.231-163_231-160dup (n.231-163_231-160dup) n.210-163_210-160dup c.-1+80919_-1+80922dup (n.-1+80919_-1+80922dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957942C>A | CA1075099736 | NIPBL | c.231-162C>A (n.231-162C>A) n.210-162C>A c.-1+80920C>A (n.-1+80920C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957942C= | CA1539577784 | NIPBL | c.231-162C= (n.231-162C=) n.210-162C= c.-1+80920C= (n.-1+80920C=) | |
| 5 | g.36957942C>T | CA810294814 | NIPBL | c.231-162C>T (n.231-162C>T) n.210-162C>T c.-1+80920C>T (n.-1+80920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957944T>C | CA1075099741 | NIPBL | c.231-160T>C (n.231-160T>C) n.210-160T>C c.-1+80922T>C (n.-1+80922T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957945T>C | CA117022488 | NIPBL | c.231-159T>C (n.231-159T>C) n.210-159T>C c.-1+80923T>C (n.-1+80923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957945T>G | CA117022490 | NIPBL | c.231-159T>G (n.231-159T>G) n.210-159T>G c.-1+80923T>G (n.-1+80923T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36957945T= | CA1539577794 | NIPBL | c.231-159T= (n.231-159T=) n.210-159T= c.-1+80923T= (n.-1+80923T=) | |
| 5 | g.36957948A= | CA1539577802 | NIPBL | c.231-156A= (n.231-156A=) n.210-156A= c.-1+80926A= (n.-1+80926A=) | |
| 5 | g.36957948A>G | CA2527235935 | NIPBL | c.231-156A>G (n.231-156A>G) n.210-156A>G c.-1+80926A>G (n.-1+80926A>G) | |
| 5 | g.36957948A>T | CA1539577799 | NIPBL | c.231-156A>T (n.231-156A>T) n.210-156A>T c.-1+80926A>T (n.-1+80926A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957949C= | CA1539577806 | NIPBL | c.231-155C= (n.231-155C=) n.210-155C= c.-1+80927C= (n.-1+80927C=) | |
| 5 | g.36957949C>T | CA117022494 | NIPBL | c.231-155C>T (n.231-155C>T) n.210-155C>T c.-1+80927C>T (n.-1+80927C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36957952C>A | CA2673551933 | NIPBL | c.231-152C>A (n.231-152C>A) n.210-152C>A c.-1+80930C>A (n.-1+80930C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957952C>T | CA2673551935 | NIPBL | c.231-152C>T (n.231-152C>T) n.210-152C>T c.-1+80930C>T (n.-1+80930C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957954G>A | CA2673551944 | NIPBL | c.231-150G>A (n.231-150G>A) n.210-150G>A c.-1+80932G>A (n.-1+80932G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957955C>A | CA2673551948 | NIPBL | c.231-149C>A (n.231-149C>A) n.210-149C>A c.-1+80933C>A (n.-1+80933C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957955C= | CA1539577810 | NIPBL | c.231-149C= (n.231-149C=) n.210-149C= c.-1+80933C= (n.-1+80933C=) | |
| 5 | g.36957955C>T | CA117022497 | NIPBL | c.231-149C>T (n.231-149C>T) n.210-149C>T c.-1+80933C>T (n.-1+80933C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957956C>A | CA2673551955 | NIPBL | c.231-148C>A (n.231-148C>A) n.210-148C>A c.-1+80934C>A (n.-1+80934C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957957T= | CA1539577814 | NIPBL | c.231-147T= (n.231-147T=) n.210-147T= c.-1+80935T= (n.-1+80935T=) | |
| 5 | g.36957958G>A | CA2673551959 | NIPBL | c.231-146G>A (n.231-146G>A) n.210-146G>A c.-1+80936G>A (n.-1+80936G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957958G>T | CA2673551960 | NIPBL | c.231-146G>T (n.231-146G>T) n.210-146G>T c.-1+80936G>T (n.-1+80936G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962dup | CA1539577817 | NIPBL | c.231-142dup (n.231-142dup) n.210-142dup c.-1+80940dup (n.-1+80940dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962del | CA2673551958 | NIPBL | c.231-142del (n.231-142del) n.210-142del c.-1+80940del (n.-1+80940del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957959G>C | CA117022500 | NIPBL | c.231-145G>C (n.231-145G>C) n.210-145G>C c.-1+80937G>C (n.-1+80937G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957959G= | CA1539577819 | NIPBL | c.231-145G= (n.231-145G=) n.210-145G= c.-1+80937G= (n.-1+80937G=) | |
| 5 | g.36957960G>A | CA2673551964 | NIPBL | c.231-144G>A (n.231-144G>A) n.210-144G>A c.-1+80938G>A (n.-1+80938G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957960G>C | CA2550110235 | NIPBL | c.231-144G>C (n.231-144G>C) n.210-144G>C c.-1+80938G>C (n.-1+80938G>C) | |
| 5 | g.36957960G>T | CA2673551965 | NIPBL | c.231-144G>T (n.231-144G>T) n.210-144G>T c.-1+80938G>T (n.-1+80938G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957961G>A | CA2673551967 | NIPBL | c.231-143G>A (n.231-143G>A) n.210-143G>A c.-1+80939G>A (n.-1+80939G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957961G>C | CA2501320368 | NIPBL | c.231-143G>C (n.231-143G>C) n.210-143G>C c.-1+80939G>C (n.-1+80939G>C) | |
| 5 | g.36957961G>T | CA2529747518 | NIPBL | c.231-143G>T (n.231-143G>T) n.210-143G>T c.-1+80939G>T (n.-1+80939G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962G>A | CA810294816 | NIPBL | c.231-142G>A (n.231-142G>A) n.210-142G>A c.-1+80940G>A (n.-1+80940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957962G= | CA1539577822 | NIPBL | c.231-142G= (n.231-142G=) n.210-142G= c.-1+80940G= (n.-1+80940G=) | |
| 5 | g.36957962G>T | CA2673551970 | NIPBL | c.231-142G>T (n.231-142G>T) n.210-142G>T c.-1+80940G>T (n.-1+80940G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957964C>A | CA1075099747 | NIPBL | c.231-140C>A (n.231-140C>A) n.210-140C>A c.-1+80942C>A (n.-1+80942C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957964C= | CA1539577824 | NIPBL | c.231-140C= (n.231-140C=) n.210-140C= c.-1+80942C= (n.-1+80942C=) | |
| 5 | g.36957964C>T | CA1075099748 | NIPBL | c.231-140C>T (n.231-140C>T) n.210-140C>T c.-1+80942C>T (n.-1+80942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957965A>G | CA2673551975 | NIPBL | c.231-139A>G (n.231-139A>G) n.210-139A>G c.-1+80943A>G (n.-1+80943A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957967G>A | CA1075099751 | NIPBL | c.231-137G>A (n.231-137G>A) n.210-137G>A c.-1+80945G>A (n.-1+80945G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957967G>T | CA2673551977 | NIPBL | c.231-137G>T (n.231-137G>T) n.210-137G>T c.-1+80945G>T (n.-1+80945G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957968A>T | CA2673551978 | NIPBL | c.231-136A>T (n.231-136A>T) n.210-136A>T c.-1+80946A>T (n.-1+80946A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957969G>A | CA2673551979 | NIPBL | c.231-135G>A (n.231-135G>A) n.210-135G>A c.-1+80947G>A (n.-1+80947G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957969G>T | CA2673551980 | NIPBL | c.231-135G>T (n.231-135G>T) n.210-135G>T c.-1+80947G>T (n.-1+80947G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957970T>A | CA2673551983 | NIPBL | c.231-134T>A (n.231-134T>A) n.210-134T>A c.-1+80948T>A (n.-1+80948T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957970T>C | CA2673551982 | NIPBL | c.231-134T>C (n.231-134T>C) n.210-134T>C c.-1+80948T>C (n.-1+80948T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957970T>G | CA1075099756 | NIPBL | c.231-134T>G (n.231-134T>G) n.210-134T>G c.-1+80948T>G (n.-1+80948T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957971G>A | CA1075099765 | NIPBL | c.231-133G>A (n.231-133G>A) n.210-133G>A c.-1+80949G>A (n.-1+80949G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957972A>C | CA2673551984 | NIPBL | c.231-132A>C (n.231-132A>C) n.210-132A>C c.-1+80950A>C (n.-1+80950A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957972A>T | CA2673551986 | NIPBL | c.231-132A>T (n.231-132A>T) n.210-132A>T c.-1+80950A>T (n.-1+80950A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957973G>A | CA1075099766 | NIPBL | c.231-131G>A (n.231-131G>A) n.210-131G>A c.-1+80951G>A (n.-1+80951G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957973G= | CA1539577827 | NIPBL | c.231-131G= (n.231-131G=) n.210-131G= c.-1+80951G= (n.-1+80951G=) | |
| 5 | g.36957973G>T | CA2673551988 | NIPBL | c.231-131G>T (n.231-131G>T) n.210-131G>T c.-1+80951G>T (n.-1+80951G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957974A>C | CA2765900240 | NIPBL | c.231-130A>C (n.231-130A>C) n.210-130A>C c.-1+80952A>C (n.-1+80952A>C) | |
| 5 | g.36957974A>T | CA2673551989 | NIPBL | c.231-130A>T (n.231-130A>T) n.210-130A>T c.-1+80952A>T (n.-1+80952A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957975C>A | CA1075099780 | NIPBL | c.231-129C>A (n.231-129C>A) n.210-129C>A c.-1+80953C>A (n.-1+80953C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957975C= | CA1539577829 | NIPBL | c.231-129C= (n.231-129C=) n.210-129C= c.-1+80953C= (n.-1+80953C=) | |
| 5 | g.36957975C>T | CA559014113 | NIPBL | c.231-129C>T (n.231-129C>T) n.210-129C>T c.-1+80953C>T (n.-1+80953C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957975_36957983del | CA1075099778 | NIPBL | c.231-129_231-121del (n.231-129_231-121del) n.210-129_210-121del c.-1+80953_-1+80961del (n.-1+80953_-1+80961del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957976T>A | CA2673551993 | NIPBL | c.231-128T>A (n.231-128T>A) n.210-128T>A c.-1+80954T>A (n.-1+80954T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957976T>C | CA1539577831 | NIPBL | c.231-128T>C (n.231-128T>C) n.210-128T>C c.-1+80954T>C (n.-1+80954T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36957976T= | CA1539577830 | NIPBL | c.231-128T= (n.231-128T=) n.210-128T= c.-1+80954T= (n.-1+80954T=) | |
| 5 | g.36957977T>A | CA559014116 | NIPBL | c.231-127T>A (n.231-127T>A) n.210-127T>A c.-1+80955T>A (n.-1+80955T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957977T>C | CA1075099787 | NIPBL | c.231-127T>C (n.231-127T>C) n.210-127T>C c.-1+80955T>C (n.-1+80955T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957977T>G | CA2673551995 | NIPBL | c.231-127T>G (n.231-127T>G) n.210-127T>G c.-1+80955T>G (n.-1+80955T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957977T= | CA1539577833 | NIPBL | c.231-127T= (n.231-127T=) n.210-127T= c.-1+80955T= (n.-1+80955T=) | |
| 5 | g.36957977_36957983del | CA1075099785 | NIPBL | c.231-127_231-121del (n.231-127_231-121del) n.210-127_210-121del c.-1+80955_-1+80961del (n.-1+80955_-1+80961del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957978C>A | CA1075099791 | NIPBL | c.231-126C>A (n.231-126C>A) n.210-126C>A c.-1+80956C>A (n.-1+80956C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957978C= | CA1539577840 | NIPBL | c.231-126C= (n.231-126C=) n.210-126C= c.-1+80956C= (n.-1+80956C=) | |
| 5 | g.36957978C>G | CA2673551997 | NIPBL | c.231-126C>G (n.231-126C>G) n.210-126C>G c.-1+80956C>G (n.-1+80956C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957978C>T | CA117022503 | NIPBL | c.231-126C>T (n.231-126C>T) n.210-126C>T c.-1+80956C>T (n.-1+80956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957979G>A | CA559014125 | NIPBL | c.231-125G>A (n.231-125G>A) n.210-125G>A c.-1+80957G>A (n.-1+80957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957979G>C | CA2673552000 | NIPBL | c.231-125G>C (n.231-125G>C) n.210-125G>C c.-1+80957G>C (n.-1+80957G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957979G= | CA1539577843 | NIPBL | c.231-125G= (n.231-125G=) n.210-125G= c.-1+80957G= (n.-1+80957G=) | |
| 5 | g.36957979G>T | CA1075099798 | NIPBL | c.231-125G>T (n.231-125G>T) n.210-125G>T c.-1+80957G>T (n.-1+80957G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957979_36957981delinsGTC | CA1539577846 | NIPBL | c.231-125_231-123delinsGTC (n.231-125_231-123delinsGTC) n.210-125_210-123delinsGTC c.-1+80957_-1+80959delinsGTC (n.-1+80957_-1+80959delinsGTC) | |
| 5 | g.36957980T>A | CA2673552003 | NIPBL | c.231-124T>A (n.231-124T>A) n.210-124T>A c.-1+80958T>A (n.-1+80958T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957980T>C | CA2673552005 | NIPBL | c.231-124T>C (n.231-124T>C) n.210-124T>C c.-1+80958T>C (n.-1+80958T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957980_36957983del | CA1075099804 | NIPBL | c.231-124_231-121del (n.231-124_231-121del) n.210-124_210-121del c.-1+80958_-1+80961del (n.-1+80958_-1+80961del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957982_36957983del | CA810294821 | NIPBL | c.231-122_231-121del (n.231-122_231-121del) n.210-122_210-121del c.-1+80960_-1+80961del (n.-1+80960_-1+80961del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957981C>A | CA1075099809 | NIPBL | c.231-123C>A (n.231-123C>A) n.210-123C>A c.-1+80959C>A (n.-1+80959C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957981C>G | CA2673552006 | NIPBL | c.231-123C>G (n.231-123C>G) n.210-123C>G c.-1+80959C>G (n.-1+80959C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957981C>T | CA2673552007 | NIPBL | c.231-123C>T (n.231-123C>T) n.210-123C>T c.-1+80959C>T (n.-1+80959C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957982del | CA1075099813 | NIPBL | c.231-122del (n.231-122del) n.210-122del c.-1+80960del (n.-1+80960del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957982T>A | CA1075099814 | NIPBL | c.231-122T>A (n.231-122T>A) n.210-122T>A c.-1+80960T>A (n.-1+80960T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957982T>C | CA2673552013 | NIPBL | c.231-122T>C (n.231-122T>C) n.210-122T>C c.-1+80960T>C (n.-1+80960T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957982T= | CA1539577854 | NIPBL | c.231-122T= (n.231-122T=) n.210-122T= c.-1+80960T= (n.-1+80960T=) | |
| 5 | g.36957982_36957983delinsTC | CA1539577852 | NIPBL | c.231-122_231-121delinsTC (n.231-122_231-121delinsTC) n.210-122_210-121delinsTC c.-1+80960_-1+80961delinsTC (n.-1+80960_-1+80961delinsTC) | |
| 5 | g.36957982_36957984delinsTCA | CA1539577855 | NIPBL | c.231-122_231-120delinsTCA (n.231-122_231-120delinsTCA) n.210-122_210-120delinsTCA c.-1+80960_-1+80962delinsTCA (n.-1+80960_-1+80962delinsTCA) | |
| 5 | g.36957982_36957985delinsTCAA | CA1539577859 | NIPBL | c.231-122_231-119delinsTCAA (n.231-122_231-119delinsTCAA) n.210-122_210-119delinsTCAA c.-1+80960_-1+80963delinsTCAA (n.-1+80960_-1+80963delinsTCAA) | |
| 5 | g.36957982_36957983insA | CA1075099830 | NIPBL | c.231-122_231-121insA (n.231-122_231-121insA) n.210-122_210-121insA c.-1+80960_-1+80961insA (n.-1+80960_-1+80961insA) | dbSNP |
| 5 | g.36957982_36957983insTA | CA1075099826 | NIPBL | c.231-122_231-121insTA (n.231-122_231-121insTA) n.210-122_210-121insTA c.-1+80960_-1+80961insTA (n.-1+80960_-1+80961insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983del | CA810294827 | NIPBL | c.231-121del (n.231-121del) n.210-121del c.-1+80961del (n.-1+80961del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983C>A | CA559014128 | NIPBL | c.231-121C>A (n.231-121C>A) n.210-121C>A c.-1+80961C>A (n.-1+80961C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983C= | CA1539577867 | NIPBL | c.231-121C= (n.231-121C=) n.210-121C= c.-1+80961C= (n.-1+80961C=) | |
| 5 | g.36957983C>T | CA2673552022 | NIPBL | c.231-121C>T (n.231-121C>T) n.210-121C>T c.-1+80961C>T (n.-1+80961C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983_36957984del | CA117022509 | NIPBL | c.231-121_231-120del (n.231-121_231-120del) n.210-121_210-120del c.-1+80961_-1+80962del (n.-1+80961_-1+80962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983_36957985del | CA117022506 | NIPBL | c.231-121_231-119del (n.231-121_231-119del) n.210-121_210-119del c.-1+80961_-1+80963del (n.-1+80961_-1+80963del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957983_36957985delinsCAA | CA2695196114 | NIPBL | c.231-121_231-119delinsCAA (n.231-121_231-119delinsCAA) n.210-121_210-119delinsCAA c.-1+80961_-1+80963delinsCAA (n.-1+80961_-1+80963delinsCAA) | |
| 5 | g.36957983_36957988delinsCAAAAA | CA1539577866 | NIPBL | c.231-121_231-116delinsCAAAAA (n.231-121_231-116delinsCAAAAA) n.210-121_210-116delinsCAAAAA c.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA (n.-1+80961_-1+80966delinsCAAAAA) | |
| 5 | g.36957984A= | CA1539577888 | NIPBL | c.231-120A= (n.231-120A=) n.210-120A= c.-1+80962A= (n.-1+80962A=) | |
| 5 | g.36957984A>C | CA1539577887 | NIPBL | c.231-120A>C (n.231-120A>C) n.210-120A>C c.-1+80962A>C (n.-1+80962A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001dup | CA559014131 | NIPBL | c.231-103dup (n.231-103dup) n.210-103dup c.-1+80979dup (n.-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958001dup | CA1075099843 | NIPBL | c.231-104_231-103dup (n.231-104_231-103dup) n.210-104_210-103dup c.-1+80978_-1+80979dup (n.-1+80978_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958001dup | CA1075099855 | NIPBL | c.231-105_231-103dup (n.231-105_231-103dup) n.210-105_210-103dup c.-1+80977_-1+80979dup (n.-1+80977_-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998_36958001dup | CA1075099858 | NIPBL | c.231-106_231-103dup (n.231-106_231-103dup) n.210-106_210-103dup c.-1+80976_-1+80979dup (n.-1+80976_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997_36958001dup | CA2673552062 | NIPBL | c.231-107_231-103dup (n.231-107_231-103dup) n.210-107_210-103dup c.-1+80975_-1+80979dup (n.-1+80975_-1+80979dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996_36958001dup | CA2595469676 | NIPBL | c.231-108_231-103dup (n.231-108_231-103dup) n.210-108_210-103dup c.-1+80974_-1+80979dup (n.-1+80974_-1+80979dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957994_36958001dup | CA1075099862 | NIPBL | c.231-110_231-103dup (n.231-110_231-103dup) n.210-110_210-103dup c.-1+80972_-1+80979dup (n.-1+80972_-1+80979dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001del | CA443901846 | NIPBL | c.231-103del (n.231-103del) n.210-103del c.-1+80979del (n.-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958001del | CA117022518 | NIPBL | c.231-104_231-103del (n.231-104_231-103del) n.210-104_210-103del c.-1+80978_-1+80979del (n.-1+80978_-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958001del | CA117022521 | NIPBL | c.231-105_231-103del (n.231-105_231-103del) n.210-105_210-103del c.-1+80977_-1+80979del (n.-1+80977_-1+80979del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998_36958001del | CA559014129 | NIPBL | c.231-106_231-103del (n.231-106_231-103del) n.210-106_210-103del c.-1+80976_-1+80979del (n.-1+80976_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997_36958001del | CA1075099871 | NIPBL | c.231-107_231-103del (n.231-107_231-103del) n.210-107_210-103del c.-1+80975_-1+80979del (n.-1+80975_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996_36958001del | CA1075099876 | NIPBL | c.231-108_231-103del (n.231-108_231-103del) n.210-108_210-103del c.-1+80974_-1+80979del (n.-1+80974_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957995_36958001del | CA2595469674 | NIPBL | c.231-109_231-103del (n.231-109_231-103del) n.210-109_210-103del c.-1+80973_-1+80979del (n.-1+80973_-1+80979del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957984_36957985insG | CA2740629737 | NIPBL | c.231-120_231-119insG (n.231-120_231-119insG) n.210-120_210-119insG c.-1+80962_-1+80963insG (n.-1+80962_-1+80963insG) | |
| 5 | g.36957985A= | CA1539577902 | NIPBL | c.231-119A= (n.231-119A=) n.210-119A= c.-1+80963A= (n.-1+80963A=) | |
| 5 | g.36957985A>C | CA117022527 | NIPBL | c.231-119A>C (n.231-119A>C) n.210-119A>C c.-1+80963A>C (n.-1+80963A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36957985A>T | CA2673552090 | NIPBL | c.231-119A>T (n.231-119A>T) n.210-119A>T c.-1+80963A>T (n.-1+80963A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957996A= | CA1539577908 | NIPBL | c.231-108A= (n.231-108A=) n.210-108A= c.-1+80974A= (n.-1+80974A=) | |
| 5 | g.36957996A>C | CA559014132 | NIPBL | c.231-108A>C (n.231-108A>C) n.210-108A>C c.-1+80974A>C (n.-1+80974A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957997A>T | CA2673552101 | NIPBL | c.231-107A>T (n.231-107A>T) n.210-107A>T c.-1+80975A>T (n.-1+80975A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957998A>T | CA2673552103 | NIPBL | c.231-106A>T (n.231-106A>T) n.210-106A>T c.-1+80976A>T (n.-1+80976A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999A= | CA1539577909 | NIPBL | c.231-105A= (n.231-105A=) n.210-105A= c.-1+80977A= (n.-1+80977A=) | |
| 5 | g.36957999A>G | CA810294851 | NIPBL | c.231-105A>G (n.231-105A>G) n.210-105A>G c.-1+80977A>G (n.-1+80977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36957999_36958002delinsAAAT | CA1539577910 | NIPBL | c.231-105_231-102delinsAAAT (n.231-105_231-102delinsAAAT) n.210-105_210-102delinsAAAT c.-1+80977_-1+80980delinsAAAT (n.-1+80977_-1+80980delinsAAAT) | |
| 5 | g.36958000A= | CA1539577919 | NIPBL | c.231-104A= (n.231-104A=) n.210-104A= c.-1+80978A= (n.-1+80978A=) | |
| 5 | g.36958000A>C | CA2673552112 | NIPBL | c.231-104A>C (n.231-104A>C) n.210-104A>C c.-1+80978A>C (n.-1+80978A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000A>G | CA2673552113 | NIPBL | c.231-104A>G (n.231-104A>G) n.210-104A>G c.-1+80978A>G (n.-1+80978A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000A>T | CA810294854 | NIPBL | c.231-104A>T (n.231-104A>T) n.210-104A>T c.-1+80978A>T (n.-1+80978A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958002del | CA1539577911 | NIPBL | c.231-104_231-102del (n.231-104_231-102del) n.210-104_210-102del c.-1+80978_-1+80980del (n.-1+80978_-1+80980del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958000_36958002delinsAAT | CA1539577913 | NIPBL | c.231-104_231-102delinsAAT (n.231-104_231-102delinsAAT) n.210-104_210-102delinsAAT c.-1+80978_-1+80980delinsAAT (n.-1+80978_-1+80980delinsAAT) | |
| 5 | g.36958001A= | CA1539577924 | NIPBL | c.231-103A= (n.231-103A=) n.210-103A= c.-1+80979A= (n.-1+80979A=) | |
| 5 | g.36958001A>C | CA2673552133 | NIPBL | c.231-103A>C (n.231-103A>C) n.210-103A>C c.-1+80979A>C (n.-1+80979A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001A>G | CA810294870 | NIPBL | c.231-103A>G (n.231-103A>G) n.210-103A>G c.-1+80979A>G (n.-1+80979A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001A>T | CA117022529 | NIPBL | c.231-103A>T (n.231-103A>T) n.210-103A>T c.-1+80979A>T (n.-1+80979A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002del | CA810294862 | NIPBL | c.231-103_231-102del (n.231-103_231-102del) n.210-103_210-102del c.-1+80979_-1+80980del (n.-1+80979_-1+80980del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insC | CA2673552145 | NIPBL | c.231-103_231-102insC (n.231-103_231-102insC) n.210-103_210-102insC c.-1+80979_-1+80980insC (n.-1+80979_-1+80980insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insG | CA2673552144 | NIPBL | c.231-103_231-102insG (n.231-103_231-102insG) n.210-103_210-102insG c.-1+80979_-1+80980insG (n.-1+80979_-1+80980insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958001_36958002insAT | CA2673552146 | NIPBL | c.231-103_231-102insAT (n.231-103_231-102insAT) n.210-103_210-102insAT c.-1+80979_-1+80980insAT (n.-1+80979_-1+80980insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002T>A | CA117022532 | NIPBL | c.231-102T>A (n.231-102T>A) n.210-102T>A c.-1+80980T>A (n.-1+80980T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002T= | CA1539577928 | NIPBL | c.231-102T= (n.231-102T=) n.210-102T= c.-1+80980T= (n.-1+80980T=) | |
| 5 | g.36958003dup | CA2673552149 | NIPBL | c.231-101dup (n.231-101dup) n.210-101dup c.-1+80981dup (n.-1+80981dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003del | CA2673552142 | NIPBL | c.231-101del (n.231-101del) n.210-101del c.-1+80981del (n.-1+80981del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958002_36958004del | CA2578288663 | NIPBL | c.231-102_231-100del (n.231-102_231-100del) n.210-102_210-100del c.-1+80980_-1+80982del (n.-1+80980_-1+80982del) | |
| 5 | g.36958003T>A | CA117022535 | NIPBL | c.231-101T>A (n.231-101T>A) n.210-101T>A c.-1+80981T>A (n.-1+80981T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T>G | CA1539577932 | NIPBL | c.231-101T>G (n.231-101T>G) n.210-101T>G c.-1+80981T>G (n.-1+80981T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958003T= | CA1539577931 | NIPBL | c.231-101T= (n.231-101T=) n.210-101T= c.-1+80981T= (n.-1+80981T=) | |
| 5 | g.36958004C>A | CA2673552157 | NIPBL | c.231-100C>A (n.231-100C>A) n.210-100C>A c.-1+80982C>A (n.-1+80982C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>G | CA2673552160 | NIPBL | c.231-100C>G (n.231-100C>G) n.210-100C>G c.-1+80982C>G (n.-1+80982C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958004C>T | CA2673552161 | NIPBL | c.231-100C>T (n.231-100C>T) n.210-100C>T c.-1+80982C>T (n.-1+80982C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>C | CA2673552164 | NIPBL | c.231-99A>C (n.231-99A>C) n.210-99A>C c.-1+80983A>C (n.-1+80983A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>G | CA2673552166 | NIPBL | c.231-99A>G (n.231-99A>G) n.210-99A>G c.-1+80983A>G (n.-1+80983A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958005A>T | CA2673552165 | NIPBL | c.231-99A>T (n.231-99A>T) n.210-99A>T c.-1+80983A>T (n.-1+80983A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958006T>A | CA2673552173 | NIPBL | c.231-98T>A (n.231-98T>A) n.210-98T>A c.-1+80984T>A (n.-1+80984T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958006T>G | CA2673552174 | NIPBL | c.231-98T>G (n.231-98T>G) n.210-98T>G c.-1+80984T>G (n.-1+80984T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A= | CA1539577935 | NIPBL | c.231-97A= (n.231-97A=) n.210-97A= c.-1+80985A= (n.-1+80985A=) | |
| 5 | g.36958007A>C | CA2673552180 | NIPBL | c.231-97A>C (n.231-97A>C) n.210-97A>C c.-1+80985A>C (n.-1+80985A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A>G | CA117022536 | NIPBL | c.231-97A>G (n.231-97A>G) n.210-97A>G c.-1+80985A>G (n.-1+80985A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958007A>T | CA2673552184 | NIPBL | c.231-97A>T (n.231-97A>T) n.210-97A>T c.-1+80985A>T (n.-1+80985A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958008T>A | CA2673552195 | NIPBL | c.231-96T>A (n.231-96T>A) n.210-96T>A c.-1+80986T>A (n.-1+80986T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958008T>G | CA2673552189 | NIPBL | c.231-96T>G (n.231-96T>G) n.210-96T>G c.-1+80986T>G (n.-1+80986T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009_36958010insTTTT | CA2673552192 | NIPBL | c.231-95_231-94insTTTT (n.231-95_231-94insTTTT) n.210-95_210-94insTTTT c.-1+80987_-1+80988insTTTT (n.-1+80987_-1+80988insTTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>A | CA2673552203 | NIPBL | c.231-95T>A (n.231-95T>A) n.210-95T>A c.-1+80987T>A (n.-1+80987T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>C | CA117022539 | NIPBL | c.231-95T>C (n.231-95T>C) n.210-95T>C c.-1+80987T>C (n.-1+80987T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T>G | CA2673552206 | NIPBL | c.231-95T>G (n.231-95T>G) n.210-95T>G c.-1+80987T>G (n.-1+80987T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958009T= | CA1539577938 | NIPBL | c.231-95T= (n.231-95T=) n.210-95T= c.-1+80987T= (n.-1+80987T=) | |
| 5 | g.36958010G>A | CA2673552212 | NIPBL | c.231-94G>A (n.231-94G>A) n.210-94G>A c.-1+80988G>A (n.-1+80988G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958010G>C | CA2673552216 | NIPBL | c.231-94G>C (n.231-94G>C) n.210-94G>C c.-1+80988G>C (n.-1+80988G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958010G= | CA1539577944 | NIPBL | c.231-94G= (n.231-94G=) n.210-94G= c.-1+80988G= (n.-1+80988G=) | |
| 5 | g.36958010G>T | CA1075099914 | NIPBL | c.231-94G>T (n.231-94G>T) n.210-94G>T c.-1+80988G>T (n.-1+80988G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958011T>G | CA2673552224 | NIPBL | c.231-93T>G (n.231-93T>G) n.210-93T>G c.-1+80989T>G (n.-1+80989T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958012T>A | CA2673552228 | NIPBL | c.231-92T>A (n.231-92T>A) n.210-92T>A c.-1+80990T>A (n.-1+80990T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>A | CA2673552233 | NIPBL | c.231-91G>A (n.231-91G>A) n.210-91G>A c.-1+80991G>A (n.-1+80991G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958013G>T | CA1075099919 | NIPBL | c.231-91G>T (n.231-91G>T) n.210-91G>T c.-1+80991G>T (n.-1+80991G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014del | CA2673552232 | NIPBL | c.231-90del (n.231-90del) n.210-90del c.-1+80992del (n.-1+80992del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>A | CA2673552236 | NIPBL | c.231-90G>A (n.231-90G>A) n.210-90G>A c.-1+80992G>A (n.-1+80992G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958014G>T | CA2673552237 | NIPBL | c.231-90G>T (n.231-90G>T) n.210-90G>T c.-1+80992G>T (n.-1+80992G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>A | CA2673552240 | NIPBL | c.231-89C>A (n.231-89C>A) n.210-89C>A c.-1+80993C>A (n.-1+80993C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958015C>T | CA2673552244 | NIPBL | c.231-89C>T (n.231-89C>T) n.210-89C>T c.-1+80993C>T (n.-1+80993C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018_36958022del | CA2673552238 | NIPBL | c.231-86_231-82del (n.231-86_231-82del) n.210-86_210-82del c.-1+80996_-1+81000del (n.-1+80996_-1+81000del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C>A | CA2673552248 | NIPBL | c.231-88C>A (n.231-88C>A) n.210-88C>A c.-1+80994C>A (n.-1+80994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958016C= | CA1539577950 | NIPBL | c.231-88C= (n.231-88C=) n.210-88C= c.-1+80994C= (n.-1+80994C=) | |
| 5 | g.36958016C>T | CA117022542 | NIPBL | c.231-88C>T (n.231-88C>T) n.210-88C>T c.-1+80994C>T (n.-1+80994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A= | CA1539577954 | NIPBL | c.231-87A= (n.231-87A=) n.210-87A= c.-1+80995A= (n.-1+80995A=) | |
| 5 | g.36958017A>C | CA2578288667 | NIPBL | c.231-87A>C (n.231-87A>C) n.210-87A>C c.-1+80995A>C (n.-1+80995A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958017A>G | CA1539577953 | NIPBL | c.231-87A>G (n.231-87A>G) n.210-87A>G c.-1+80995A>G (n.-1+80995A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36958018T>A | CA2673552294 | NIPBL | c.231-86T>A (n.231-86T>A) n.210-86T>A c.-1+80996T>A (n.-1+80996T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>C | CA2673552292 | NIPBL | c.231-86T>C (n.231-86T>C) n.210-86T>C c.-1+80996T>C (n.-1+80996T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958018T>G | CA2765900341 | NIPBL | c.231-86T>G (n.231-86T>G) n.210-86T>G c.-1+80996T>G (n.-1+80996T>G) | |
| 5 | g.36958019A= | CA1539577959 | NIPBL | c.231-85A= (n.231-85A=) n.210-85A= c.-1+80997A= (n.-1+80997A=) | |
| 5 | g.36958019A>C | CA2673552299 | NIPBL | c.231-85A>C (n.231-85A>C) n.210-85A>C c.-1+80997A>C (n.-1+80997A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958019A>T | CA1539577960 | NIPBL | c.231-85A>T (n.231-85A>T) n.210-85A>T c.-1+80997A>T (n.-1+80997A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C>A | CA2578288668 | NIPBL | c.231-84C>A (n.231-84C>A) n.210-84C>A c.-1+80998C>A (n.-1+80998C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958020C= | CA1539577964 | NIPBL | c.231-84C= (n.231-84C=) n.210-84C= c.-1+80998C= (n.-1+80998C=) | |
| 5 | g.36958020C>G | CA1539577965 | NIPBL | c.231-84C>G (n.231-84C>G) n.210-84C>G c.-1+80998C>G (n.-1+80998C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958021C>A | CA649919448 | NIPBL | c.231-83C>A (n.231-83C>A) n.210-83C>A c.-1+80999C>A (n.-1+80999C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.36958021C>T | CA2673552312 | NIPBL | c.231-83C>T (n.231-83C>T) n.210-83C>T c.-1+80999C>T (n.-1+80999C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A= | CA1539577969 | NIPBL | c.231-82A= (n.231-82A=) n.210-82A= c.-1+81000A= (n.-1+81000A=) | |
| 5 | g.36958022A>C | CA810294877 | NIPBL | c.231-82A>C (n.231-82A>C) n.210-82A>C c.-1+81000A>C (n.-1+81000A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>G | CA2673552318 | NIPBL | c.231-82A>G (n.231-82A>G) n.210-82A>G c.-1+81000A>G (n.-1+81000A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958022A>T | CA2673552316 | NIPBL | c.231-82A>T (n.231-82A>T) n.210-82A>T c.-1+81000A>T (n.-1+81000A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G>A | CA117022545 | NIPBL | c.231-81G>A (n.231-81G>A) n.210-81G>A c.-1+81001G>A (n.-1+81001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958023G= | CA1539577973 | NIPBL | c.231-81G= (n.231-81G=) n.210-81G= c.-1+81001G= (n.-1+81001G=) | |
| 5 | g.36958023G>T | CA2673552323 | NIPBL | c.231-81G>T (n.231-81G>T) n.210-81G>T c.-1+81001G>T (n.-1+81001G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958024T>G | CA2673552326 | NIPBL | c.231-80T>G (n.231-80T>G) n.210-80T>G c.-1+81002T>G (n.-1+81002T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G>A | CA117022548 | NIPBL | c.231-79G>A (n.231-79G>A) n.210-79G>A c.-1+81003G>A (n.-1+81003G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958025G= | CA1539577978 | NIPBL | c.231-79G= (n.231-79G=) n.210-79G= c.-1+81003G= (n.-1+81003G=) | |
| 5 | g.36958025G>T | CA2673552331 | NIPBL | c.231-79G>T (n.231-79G>T) n.210-79G>T c.-1+81003G>T (n.-1+81003G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>A | CA2673552339 | NIPBL | c.231-78T>A (n.231-78T>A) n.210-78T>A c.-1+81004T>A (n.-1+81004T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958026T>G | CA2673552337 | NIPBL | c.231-78T>G (n.231-78T>G) n.210-78T>G c.-1+81004T>G (n.-1+81004T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>A | CA2578288669 | NIPBL | c.231-77G>A (n.231-77G>A) n.210-77G>A c.-1+81005G>A (n.-1+81005G>A) | |
| 5 | g.36958027G>C | CA2673552344 | NIPBL | c.231-77G>C (n.231-77G>C) n.210-77G>C c.-1+81005G>C (n.-1+81005G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958027G>T | CA1075099927 | NIPBL | c.231-77G>T (n.231-77G>T) n.210-77G>T c.-1+81005G>T (n.-1+81005G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028A>C | CA649919449 | NIPBL | c.231-76A>C (n.231-76A>C) n.210-76A>C c.-1+81006A>C (n.-1+81006A>C) | COSMIC |
| 5 | g.36958028A>T | CA1075099930 | NIPBL | c.231-76A>T (n.231-76A>T) n.210-76A>T c.-1+81006A>T (n.-1+81006A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958028_36958046del | CA2765900346 | NIPBL | c.231-76_231-58del (n.231-76_231-58del) n.210-76_210-58del c.-1+81006_-1+81024del (n.-1+81006_-1+81024del) | |
| 5 | g.36958029T>C | CA2578288670 | NIPBL | c.231-75T>C (n.231-75T>C) n.210-75T>C c.-1+81007T>C (n.-1+81007T>C) | |
| 5 | g.36958030T>C | CA810294884 | NIPBL | c.231-74T>C (n.231-74T>C) n.210-74T>C c.-1+81008T>C (n.-1+81008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T>G | CA2673552356 | NIPBL | c.231-74T>G (n.231-74T>G) n.210-74T>G c.-1+81008T>G (n.-1+81008T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958030T= | CA1539577982 | NIPBL | c.231-74T= (n.231-74T=) n.210-74T= c.-1+81008T= (n.-1+81008T=) | |
| 5 | g.36958031T>A | CA2673552360 | NIPBL | c.231-73T>A (n.231-73T>A) n.210-73T>A c.-1+81009T>A (n.-1+81009T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958031T>C | CA2673552361 | NIPBL | c.231-73T>C (n.231-73T>C) n.210-73T>C c.-1+81009T>C (n.-1+81009T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A= | CA1539577984 | NIPBL | c.231-72A= (n.231-72A=) n.210-72A= c.-1+81010A= (n.-1+81010A=) | |
| 5 | g.36958032A>C | CA2673552363 | NIPBL | c.231-72A>C (n.231-72A>C) n.210-72A>C c.-1+81010A>C (n.-1+81010A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958032A>T | CA1539577986 | NIPBL | c.231-72A>T (n.231-72A>T) n.210-72A>T c.-1+81010A>T (n.-1+81010A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>A | CA2578288671 | NIPBL | c.231-71C>A (n.231-71C>A) n.210-71C>A c.-1+81011C>A (n.-1+81011C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958033C>T | CA2673552366 | NIPBL | c.231-71C>T (n.231-71C>T) n.210-71C>T c.-1+81011C>T (n.-1+81011C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958036_36958037del | CA2673552368 | NIPBL | c.231-68_231-67del (n.231-68_231-67del) n.210-68_210-67del c.-1+81014_-1+81015del (n.-1+81014_-1+81015del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36958038A= | CA1539577990 | NIPBL | c.231-66A= (n.231-66A=) n.210-66A= c.-1+81016A= (n.-1+81016A=) | |
| 5 | g.36958038A>C | CA2708308561 | NIPBL | c.231-66A>C (n.231-66A>C) n.210-66A>C c.-1+81016A>C (n.-1+81016A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36958038A>G | CA1075099937 | NIPBL | c.231-66A>G (n.231-66A>G) n.210-66A>G c.-1+81016A>G (n.-1+81016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T>C | CA810294886 | NIPBL | c.231-65T>C (n.231-65T>C) n.210-65T>C c.-1+81017T>C (n.-1+81017T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36958039T= | CA1539577993 | NIPBL | c.231-65T= (n.231-65T=) n.210-65T= c.-1+81017T= (n.-1+81017T=) | |
| 5 | g.36958039_36958042delinsTATG | CA1539577995 | NIPBL | c.231-65_231-62delinsTATG (n.231-65_231-62delinsTATG) n.210-65_210-62delinsTATG c.-1+81017_-1+81020delinsTATG (n.-1+81017_-1+81020delinsTATG) |