Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36955493del	CA272330	NIPBL	c.86del (p.Pro29HisfsTer18) n.65del c.-1+78471del (n.-1+78471del)	ClinVar dbSNP
5	g.36955493C>A	CA359473814	NIPBL	c.86C>A (p.Pro29Gln) n.65C>A c.-1+78471C>A (n.-1+78471C>A)
5	g.36955493C>G	CA359473817	NIPBL	c.86C>G (p.Pro29Arg) n.65C>G c.-1+78471C>G (n.-1+78471C>G)
5	g.36955493C>T	CA359473819	NIPBL	c.86C>T (p.Pro29Leu) n.65C>T c.-1+78471C>T (n.-1+78471C>T)
5	g.36955494A=	CA1539573618	NIPBL	c.87A= (p.Pro29=) n.66A= c.-1+78472A= (n.-1+78472A=)
5	g.36955494A>C	CA443901734	NIPBL	c.87A>C (p.Pro29=) n.66A>C c.-1+78472A>C (n.-1+78472A>C)
5	g.36955494A>G	CA172766	NIPBL	c.87A>G (p.Pro29=) n.66A>G c.-1+78472A>G (n.-1+78472A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.36955494A>T	CA443901735	NIPBL	c.87A>T (p.Pro29=) n.66A>T c.-1+78472A>T (n.-1+78472A>T)
5	g.36955495T>A	CA359473822	NIPBL	c.88T>A (p.Ser30Thr) n.67T>A c.-1+78473T>A (n.-1+78473T>A)
5	g.36955495T>C	CA359473824	NIPBL	c.88T>C (p.Ser30Pro) n.67T>C c.-1+78473T>C (n.-1+78473T>C)
5	g.36955495T>G	CA359473825	NIPBL	c.88T>G (p.Ser30Ala) n.67T>G c.-1+78473T>G (n.-1+78473T>G)
5	g.36955496C>A	CA359473827	NIPBL	c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.68C>A c.-1+78474C>A (n.-1+78474C>A)
5	g.36955496C>G	CA359473830	NIPBL	c.89C>G (p.Ser30Cys) n.68C>G c.-1+78474C>G (n.-1+78474C>G)
5	g.36955496C>T	CA359473832	NIPBL	c.89C>T (p.Ser30Phe) n.68C>T c.-1+78474C>T (n.-1+78474C>T)
5	g.36955497T>A	CA443901736	NIPBL	c.90T>A (p.Ser30=) n.69T>A c.-1+78475T>A (n.-1+78475T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955497T>C	CA443901737	NIPBL	c.90T>C (p.Ser30=) n.69T>C c.-1+78475T>C (n.-1+78475T>C)
5	g.36955497T>G	CA443901738	NIPBL	c.90T>G (p.Ser30=) n.69T>G c.-1+78475T>G (n.-1+78475T>G)
5	g.36955497T=	CA1539573622	NIPBL	c.90T= (p.Ser30=) n.69T= c.-1+78475T= (n.-1+78475T=)
5	g.36955498C>A	CA359473835	NIPBL	c.91C>A (p.Pro31Thr) n.70C>A c.-1+78476C>A (n.-1+78476C>A)
5	g.36955498C>G	CA359473837	NIPBL	c.91C>G (p.Pro31Ala) n.70C>G c.-1+78476C>G (n.-1+78476C>G)
5	g.36955498C>T	CA359473839	NIPBL	c.91C>T (p.Pro31Ser) n.70C>T c.-1+78476C>T (n.-1+78476C>T)	gnomAD v4
5	g.36955499C>A	CA359473846	NIPBL	c.92C>A (p.Pro31His) n.71C>A c.-1+78477C>A (n.-1+78477C>A)
5	g.36955499C>G	CA359473842	NIPBL	c.92C>G (p.Pro31Arg) n.71C>G c.-1+78477C>G (n.-1+78477C>G)
5	g.36955499C>T	CA359473844	NIPBL	c.92C>T (p.Pro31Leu) n.71C>T c.-1+78477C>T (n.-1+78477C>T)	COSMIC COSMIC
5	g.36955500T>A	CA443901739	NIPBL	c.93T>A (p.Pro31=) n.72T>A c.-1+78478T>A (n.-1+78478T>A)
5	g.36955500T>C	CA443901740	NIPBL	c.93T>C (p.Pro31=) n.72T>C c.-1+78478T>C (n.-1+78478T>C)	gnomAD v4
5	g.36955500T>G	CA443901741	NIPBL	c.93T>G (p.Pro31=) n.72T>G c.-1+78478T>G (n.-1+78478T>G)
5	g.36955502del	CA2695204400	NIPBL	c.95del (p.Leu32TyrfsTer15) n.74del c.-1+78480del (n.-1+78480del)
5	g.36955501T>A	CA359473848	NIPBL	c.94T>A (p.Leu32Ile) n.73T>A c.-1+78479T>A (n.-1+78479T>A)
5	g.36955501T>C	CA443901742	NIPBL	c.94T>C (p.Leu32=) n.73T>C c.-1+78479T>C (n.-1+78479T>C)	gnomAD v4
5	g.36955501T>G	CA359473850	NIPBL	c.94T>G (p.Leu32Val) n.73T>G c.-1+78479T>G (n.-1+78479T>G)
5	g.36955502T>A	CA359473853	NIPBL	c.95T>A (p.Leu32Ter) n.74T>A c.-1+78480T>A (n.-1+78480T>A)
5	g.36955502T>C	CA359473856	NIPBL	c.95T>C (p.Leu32Ser) n.74T>C c.-1+78480T>C (n.-1+78480T>C)
5	g.36955502T>G	CA359473858	NIPBL	c.95T>G (p.Leu32Ter) n.74T>G c.-1+78480T>G (n.-1+78480T>G)
5	g.36955503A>C	CA359473860	NIPBL	c.96A>C (p.Leu32Phe) n.75A>C c.-1+78481A>C (n.-1+78481A>C)
5	g.36955503A>G	CA443901743	NIPBL	c.96A>G (p.Leu32=) n.75A>G c.-1+78481A>G (n.-1+78481A>G)
5	g.36955503A>T	CA359473861	NIPBL	c.96A>T (p.Leu32Phe) n.75A>T c.-1+78481A>T (n.-1+78481A>T)
5	g.36955504C>A	CA359473864	NIPBL	c.97C>A (p.Pro33Thr) n.76C>A c.-1+78482C>A (n.-1+78482C>A)	gnomAD v4
5	g.36955504C>G	CA359473867	NIPBL	c.97C>G (p.Pro33Ala) n.76C>G c.-1+78482C>G (n.-1+78482C>G)
5	g.36955504C>T	CA359473869	NIPBL	c.97C>T (p.Pro33Ser) n.76C>T c.-1+78482C>T (n.-1+78482C>T)	gnomAD v4
5	g.36955505C>A	CA359473875	NIPBL	c.98C>A (p.Pro33His) n.77C>A c.-1+78483C>A (n.-1+78483C>A)
5	g.36955505C>G	CA359473877	NIPBL	c.98C>G (p.Pro33Arg) n.77C>G c.-1+78483C>G (n.-1+78483C>G)
5	g.36955505C>T	CA359473873	NIPBL	c.98C>T (p.Pro33Leu) n.77C>T c.-1+78483C>T (n.-1+78483C>T)
5	g.36955506T>A	CA443901744	NIPBL	c.99T>A (p.Pro33=) n.78T>A c.-1+78484T>A (n.-1+78484T>A)
5	g.36955506T>C	CA443901745	NIPBL	c.99T>C (p.Pro33=) n.78T>C c.-1+78484T>C (n.-1+78484T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955506T>G	CA443901746	NIPBL	c.99T>G (p.Pro33=) n.78T>G c.-1+78484T>G (n.-1+78484T>G)	gnomAD v4
5	g.36955506T=	CA1539573624	NIPBL	c.99T= (p.Pro33=) n.78T= c.-1+78484T= (n.-1+78484T=)
5	g.36955507G>A	CA359473881	NIPBL	c.100G>A (p.Ala34Thr) n.79G>A c.-1+78485G>A (n.-1+78485G>A)
5	g.36955507G>C	CA359473883	NIPBL	c.100G>C (p.Ala34Pro) n.79G>C c.-1+78485G>C (n.-1+78485G>C)
5	g.36955507G>T	CA359473885	NIPBL	c.100G>T (p.Ala34Ser) n.79G>T c.-1+78485G>T (n.-1+78485G>T)
5	g.36955508C>A	CA359473888	NIPBL	c.101C>A (p.Ala34Asp) n.80C>A c.-1+78486C>A (n.-1+78486C>A)
5	g.36955508C>G	CA359473890	NIPBL	c.101C>G (p.Ala34Gly) n.80C>G c.-1+78486C>G (n.-1+78486C>G)
5	g.36955508C>T	CA359473893	NIPBL	c.101C>T (p.Ala34Val) n.80C>T c.-1+78486C>T (n.-1+78486C>T)	gnomAD v4
5	g.36955509T>A	CA443901747	NIPBL	c.102T>A (p.Ala34=) n.81T>A c.-1+78487T>A (n.-1+78487T>A)	COSMIC COSMIC
5	g.36955509T>C	CA443901748	NIPBL	c.102T>C (p.Ala34=) n.81T>C c.-1+78487T>C (n.-1+78487T>C)
5	g.36955509T>G	CA443901749	NIPBL	c.102T>G (p.Ala34=) n.81T>G c.-1+78487T>G (n.-1+78487T>G)
5	g.36955510A=	CA1539573630	NIPBL	c.103A= (p.Thr35=) n.82A= c.-1+78488A= (n.-1+78488A=)
5	g.36955510A>C	CA359473897	NIPBL	c.103A>C (p.Thr35Pro) n.82A>C c.-1+78488A>C (n.-1+78488A>C)
5	g.36955510A>G	CA3235742	NIPBL	c.103A>G (p.Thr35Ala) n.82A>G c.-1+78488A>G (n.-1+78488A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955510A>T	CA359473900	NIPBL	c.103A>T (p.Thr35Ser) n.82A>T c.-1+78488A>T (n.-1+78488A>T)
5	g.36955511C>A	CA359473903	NIPBL	c.104C>A (p.Thr35Lys) n.83C>A c.-1+78489C>A (n.-1+78489C>A)
5	g.36955511C>G	CA359473905	NIPBL	c.104C>G (p.Thr35Arg) n.83C>G c.-1+78489C>G (n.-1+78489C>G)
5	g.36955511C>T	CA359473907	NIPBL	c.104C>T (p.Thr35Ile) n.83C>T c.-1+78489C>T (n.-1+78489C>T)	gnomAD v4
5	g.36955512A=	CA1539573635	NIPBL	c.105A= (p.Thr35=) n.84A= c.-1+78490A= (n.-1+78490A=)
5	g.36955512A>C	CA443901752	NIPBL	c.105A>C (p.Thr35=) n.84A>C c.-1+78490A>C (n.-1+78490A>C)
5	g.36955512A>G	CA443901751	NIPBL	c.105A>G (p.Thr35=) n.84A>G c.-1+78490A>G (n.-1+78490A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955512A>T	CA443901750	NIPBL	c.105A>T (p.Thr35=) n.84A>T c.-1+78490A>T (n.-1+78490A>T)
5	g.36955513A>C	CA359473913	NIPBL	c.106A>C (p.Thr36Pro) n.85A>C c.-1+78491A>C (n.-1+78491A>C)
5	g.36955513A>G	CA359473915	NIPBL	c.106A>G (p.Thr36Ala) n.85A>G c.-1+78491A>G (n.-1+78491A>G)
5	g.36955513A>T	CA359473911	NIPBL	c.106A>T (p.Thr36Ser) n.85A>T c.-1+78491A>T (n.-1+78491A>T)
5	g.36955514C>A	CA359473916	NIPBL	c.107C>A (p.Thr36Asn) n.86C>A c.-1+78492C>A (n.-1+78492C>A)
5	g.36955514C>G	CA359473919	NIPBL	c.107C>G (p.Thr36Ser) n.86C>G c.-1+78492C>G (n.-1+78492C>G)
5	g.36955514C>T	CA359473921	NIPBL	c.107C>T (p.Thr36Ile) n.86C>T c.-1+78492C>T (n.-1+78492C>T)
5	g.36955515T>A	CA443901753	NIPBL	c.108T>A (p.Thr36=) n.87T>A c.-1+78493T>A (n.-1+78493T>A)
5	g.36955515T>C	CA443901754	NIPBL	c.108T>C (p.Thr36=) n.87T>C c.-1+78493T>C (n.-1+78493T>C)	gnomAD v4
5	g.36955515T>G	CA443901755	NIPBL	c.108T>G (p.Thr36=) n.87T>G c.-1+78493T>G (n.-1+78493T>G)
5	g.36955516A=	CA1539573638	NIPBL	c.109A= (p.Thr37=) n.88A= c.-1+78494A= (n.-1+78494A=)
5	g.36955516A>C	CA359473924	NIPBL	c.109A>C (p.Thr37Pro) n.88A>C c.-1+78494A>C (n.-1+78494A>C)
5	g.36955516A>G	CA117021511	NIPBL	c.109A>G (p.Thr37Ala) n.88A>G c.-1+78494A>G (n.-1+78494A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36955516A>T	CA359473927	NIPBL	c.109A>T (p.Thr37Ser) n.88A>T c.-1+78494A>T (n.-1+78494A>T)
5	g.36955517C>A	CA359473930	NIPBL	c.110C>A (p.Thr37Lys) n.89C>A c.-1+78495C>A (n.-1+78495C>A)
5	g.36955517C>G	CA359473932	NIPBL	c.110C>G (p.Thr37Arg) n.89C>G c.-1+78495C>G (n.-1+78495C>G)
5	g.36955517C>T	CA359473931	NIPBL	c.110C>T (p.Thr37Ile) n.89C>T c.-1+78495C>T (n.-1+78495C>T)
5	g.36955518A=	CA1539573647	NIPBL	c.111A= (p.Thr37=) n.90A= c.-1+78496A= (n.-1+78496A=)
5	g.36955518A>C	CA443901756	NIPBL	c.111A>C (p.Thr37=) n.90A>C c.-1+78496A>C (n.-1+78496A>C)
5	g.36955518A>G	CA3235743	NIPBL	c.111A>G (p.Thr37=) n.90A>G c.-1+78496A>G (n.-1+78496A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955518A>T	CA443901757	NIPBL	c.111A>T (p.Thr37=) n.90A>T c.-1+78496A>T (n.-1+78496A>T)
5	g.36955519A=	CA1539573655	NIPBL	c.112A= (p.Lys38=) n.91A= c.-1+78497A= (n.-1+78497A=)
5	g.36955519A>C	CA359473933	NIPBL	c.112A>C (p.Lys38Gln) n.91A>C c.-1+78497A>C (n.-1+78497A>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36955519A>G	CA359473935	NIPBL	c.112A>G (p.Lys38Glu) n.91A>G c.-1+78497A>G (n.-1+78497A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955519A>T	CA359473936	NIPBL	c.112A>T (p.Lys38Ter) n.91A>T c.-1+78497A>T (n.-1+78497A>T)
5	g.36955520A>C	CA359473941	NIPBL	c.113A>C (p.Lys38Thr) n.92A>C c.-1+78498A>C (n.-1+78498A>C)
5	g.36955520A>G	CA359473940	NIPBL	c.113A>G (p.Lys38Arg) n.92A>G c.-1+78498A>G (n.-1+78498A>G)
5	g.36955520A>T	CA359473938	NIPBL	c.113A>T (p.Lys38Met) n.92A>T c.-1+78498A>T (n.-1+78498A>T)
5	g.36955521G>A	CA443901758	NIPBL	c.114G>A (p.Lys38=) n.93G>A c.-1+78499G>A (n.-1+78499G>A)
5	g.36955521G>C	CA359473945	NIPBL	c.114G>C (p.Lys38Asn) n.93G>C c.-1+78499G>C (n.-1+78499G>C)
5	g.36955521G>T	CA359473947	NIPBL	c.114G>T (p.Lys38Asn) n.93G>T c.-1+78499G>T (n.-1+78499G>T)
5	g.36955522A>C	CA359473950	NIPBL	c.115A>C (p.Ser39Arg) n.94A>C c.-1+78500A>C (n.-1+78500A>C)
5	g.36955522A>G	CA359473955	NIPBL	c.115A>G (p.Ser39Gly) n.94A>G c.-1+78500A>G (n.-1+78500A>G)
5	g.36955522A>T	CA359473953	NIPBL	c.115A>T (p.Ser39Cys) n.94A>T c.-1+78500A>T (n.-1+78500A>T)
5	g.36955523G>A	CA359473958	NIPBL	c.116G>A (p.Ser39Asn) n.95G>A c.-1+78501G>A (n.-1+78501G>A)
5	g.36955523G>C	CA359473962	NIPBL	c.116G>C (p.Ser39Thr) n.95G>C c.-1+78501G>C (n.-1+78501G>C)
5	g.36955523G>T	CA359473960	NIPBL	c.116G>T (p.Ser39Ile) n.95G>T c.-1+78501G>T (n.-1+78501G>T)
5	g.36955524C>A	CA359473965	NIPBL	c.117C>A (p.Ser39Arg) n.96C>A c.-1+78502C>A (n.-1+78502C>A)
5	g.36955524C=	CA1539573660	NIPBL	c.117C= (p.Ser39=) n.96C= c.-1+78502C= (n.-1+78502C=)
5	g.36955524C>G	CA359473967	NIPBL	c.117C>G (p.Ser39Arg) n.96C>G c.-1+78502C>G (n.-1+78502C>G)
5	g.36955524C>T	CA443901759	NIPBL	c.117C>T (p.Ser39=) n.96C>T c.-1+78502C>T (n.-1+78502C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955525C>A	CA359473971	NIPBL	c.118C>A (p.Leu40Ile) n.97C>A c.-1+78503C>A (n.-1+78503C>A)
5	g.36955525C=	CA1539573663	NIPBL	c.118C= (p.Leu40=) n.97C= c.-1+78503C= (n.-1+78503C=)
5	g.36955525C>G	CA359473976	NIPBL	c.118C>G (p.Leu40Val) n.97C>G c.-1+78503C>G (n.-1+78503C>G)	dbSNP
5	g.36955525C>T	CA359473973	NIPBL	c.118C>T (p.Leu40Phe) n.97C>T c.-1+78503C>T (n.-1+78503C>T)	gnomAD v4
5	g.36955526T>A	CA359473979	NIPBL	c.119T>A (p.Leu40His) n.98T>A c.-1+78504T>A (n.-1+78504T>A)
5	g.36955526T>C	CA359473982	NIPBL	c.119T>C (p.Leu40Pro) n.98T>C c.-1+78504T>C (n.-1+78504T>C)
5	g.36955526T>G	CA359473984	NIPBL	c.119T>G (p.Leu40Arg) n.98T>G c.-1+78504T>G (n.-1+78504T>G)
5	g.36955527T>A	CA443901760	NIPBL	c.120T>A (p.Leu40=) n.99T>A c.-1+78505T>A (n.-1+78505T>A)
5	g.36955527T>C	CA443901761	NIPBL	c.120T>C (p.Leu40=) n.99T>C c.-1+78505T>C (n.-1+78505T>C)
5	g.36955527T>G	CA443901762	NIPBL	c.120T>G (p.Leu40=) n.99T>G c.-1+78505T>G (n.-1+78505T>G)
5	g.36955528C>A	CA359473986	NIPBL	c.121C>A (p.Leu41Ile) n.100C>A c.-1+78506C>A (n.-1+78506C>A)
5	g.36955528C>G	CA359473988	NIPBL	c.121C>G (p.Leu41Val) n.100C>G c.-1+78506C>G (n.-1+78506C>G)
5	g.36955528C>T	CA359473991	NIPBL	c.121C>T (p.Leu41Phe) n.100C>T c.-1+78506C>T (n.-1+78506C>T)
5	g.36955529T>A	CA359473993	NIPBL	c.122T>A (p.Leu41His) n.101T>A c.-1+78507T>A (n.-1+78507T>A)
5	g.36955529T>C	CA359473996	NIPBL	c.122T>C (p.Leu41Pro) n.101T>C c.-1+78507T>C (n.-1+78507T>C)
5	g.36955529T>G	CA359473998	NIPBL	c.122T>G (p.Leu41Arg) n.101T>G c.-1+78507T>G (n.-1+78507T>G)
5	g.36955530C>A	CA443901763	NIPBL	c.123C>A (p.Leu41=) n.102C>A c.-1+78508C>A (n.-1+78508C>A)
5	g.36955530C=	CA1539573669	NIPBL	c.123C= (p.Leu41=) n.102C= c.-1+78508C= (n.-1+78508C=)
5	g.36955530C>G	CA443901764	NIPBL	c.123C>G (p.Leu41=) n.102C>G c.-1+78508C>G (n.-1+78508C>G)
5	g.36955530C>T	CA3235744	NIPBL	c.123C>T (p.Leu41=) n.102C>T c.-1+78508C>T (n.-1+78508C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955531T>A	CA359474007	NIPBL	c.124T>A (p.Phe42Ile) n.103T>A c.-1+78509T>A (n.-1+78509T>A)
5	g.36955531T>C	CA359474005	NIPBL	c.124T>C (p.Phe42Leu) n.103T>C c.-1+78509T>C (n.-1+78509T>C)
5	g.36955531T>G	CA359474003	NIPBL	c.124T>G (p.Phe42Val) n.103T>G c.-1+78509T>G (n.-1+78509T>G)
5	g.36955532T>A	CA359474010	NIPBL	c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.104T>A c.-1+78510T>A (n.-1+78510T>A)
5	g.36955532T>C	CA359474012	NIPBL	c.125T>C (p.Phe42Ser) n.104T>C c.-1+78510T>C (n.-1+78510T>C)
5	g.36955532T>G	CA359474014	NIPBL	c.125T>G (p.Phe42Cys) n.104T>G c.-1+78510T>G (n.-1+78510T>G)	gnomAD v4
5	g.36955533T>A	CA359474015	NIPBL	c.126T>A (p.Phe42Leu) n.105T>A c.-1+78511T>A (n.-1+78511T>A)
5	g.36955533T>C	CA234387	NIPBL	c.126T>C (p.Phe42=) n.105T>C c.-1+78511T>C (n.-1+78511T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955533T>G	CA359474019	NIPBL	c.126T>G (p.Phe42Leu) n.105T>G c.-1+78511T>G (n.-1+78511T>G)
5	g.36955533T=	CA1539573676	NIPBL	c.126T= (p.Phe42=) n.105T= c.-1+78511T= (n.-1+78511T=)
5	g.36955534A>C	CA359474022	NIPBL	c.127A>C (p.Asn43His) n.106A>C c.-1+78512A>C (n.-1+78512A>C)
5	g.36955534A>G	CA359474024	NIPBL	c.127A>G (p.Asn43Asp) n.106A>G c.-1+78512A>G (n.-1+78512A>G)
5	g.36955534A>T	CA359474026	NIPBL	c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.106A>T c.-1+78512A>T (n.-1+78512A>T)
5	g.36955535A>C	CA359474029	NIPBL	c.128A>C (p.Asn43Thr) n.107A>C c.-1+78513A>C (n.-1+78513A>C)
5	g.36955535A>G	CA359474032	NIPBL	c.128A>G (p.Asn43Ser) n.107A>G c.-1+78513A>G (n.-1+78513A>G)
5	g.36955535A>T	CA359474035	NIPBL	c.128A>T (p.Asn43Ile) n.107A>T c.-1+78513A>T (n.-1+78513A>T)
5	g.36955536T>A	CA359474040	NIPBL	c.129T>A (p.Asn43Lys) n.108T>A c.-1+78514T>A (n.-1+78514T>A)
5	g.36955536T>C	CA443901765	NIPBL	c.129T>C (p.Asn43=) n.108T>C c.-1+78514T>C (n.-1+78514T>C)
5	g.36955536T>G	CA359474037	NIPBL	c.129T>G (p.Asn43Lys) n.108T>G c.-1+78514T>G (n.-1+78514T>G)
5	g.36955537G>A	CA359474043	NIPBL	c.130G>A (p.Ala44Thr) n.109G>A c.-1+78515G>A (n.-1+78515G>A)
5	g.36955537G>C	CA359474045	NIPBL	c.130G>C (p.Ala44Pro) n.109G>C c.-1+78515G>C (n.-1+78515G>C)
5	g.36955537G>T	CA359474048	NIPBL	c.130G>T (p.Ala44Ser) n.109G>T c.-1+78515G>T (n.-1+78515G>T)
5	g.36955538C>A	CA359474051	NIPBL	c.131C>A (p.Ala44Glu) n.110C>A c.-1+78516C>A (n.-1+78516C>A)
5	g.36955538C>G	CA359474054	NIPBL	c.131C>G (p.Ala44Gly) n.110C>G c.-1+78516C>G (n.-1+78516C>G)
5	g.36955538C>T	CA359474056	NIPBL	c.131C>T (p.Ala44Val) n.110C>T c.-1+78516C>T (n.-1+78516C>T)
5	g.36955539A>C	CA443901766	NIPBL	c.132A>C (p.Ala44=) n.111A>C c.-1+78517A>C (n.-1+78517A>C)
5	g.36955539A>G	CA443901768	NIPBL	c.132A>G (p.Ala44=) n.111A>G c.-1+78517A>G (n.-1+78517A>G)	ClinVar gnomAD v4
5	g.36955539A>T	CA443901767	NIPBL	c.132A>T (p.Ala44=) n.111A>T c.-1+78517A>T (n.-1+78517A>T)
5	g.36955540C>A	CA443901769	NIPBL	c.133C>A (p.Arg45=) n.112C>A c.-1+78518C>A (n.-1+78518C>A)
5	g.36955540C=	CA1539573684	NIPBL	c.133C= (p.Arg45=) n.112C= c.-1+78518C= (n.-1+78518C=)
5	g.36955540C>G	CA359474060	NIPBL	c.133C>G (p.Arg45Gly) n.112C>G c.-1+78518C>G (n.-1+78518C>G)	gnomAD v4
5	g.36955540C>T	CA267522	NIPBL	c.133C>T (p.Arg45Ter) n.112C>T c.-1+78518C>T (n.-1+78518C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.36955541G>A	CA359474063	NIPBL	c.134G>A (p.Arg45Gln) n.113G>A c.-1+78519G>A (n.-1+78519G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36955541G>C	CA359474065	NIPBL	c.134G>C (p.Arg45Pro) n.113G>C c.-1+78519G>C (n.-1+78519G>C)	gnomAD v4
5	g.36955541G=	CA1539573693	NIPBL	c.134G= (p.Arg45=) n.113G= c.-1+78519G= (n.-1+78519G=)
5	g.36955541G>T	CA359474067	NIPBL	c.134G>T (p.Arg45Leu) n.113G>T c.-1+78519G>T (n.-1+78519G>T)
5	g.36955542A>C	CA443901772	NIPBL	c.135A>C (p.Arg45=) n.114A>C c.-1+78520A>C (n.-1+78520A>C)
5	g.36955542A>G	CA443901773	NIPBL	c.135A>G (p.Arg45=) n.114A>G c.-1+78520A>G (n.-1+78520A>G)
5	g.36955542A>T	CA443901774	NIPBL	c.135A>T (p.Arg45=) n.114A>T c.-1+78520A>T (n.-1+78520A>T)
5	g.36955543A>C	CA359474071	NIPBL	c.136A>C (p.Ile46Leu) n.115A>C c.-1+78521A>C (n.-1+78521A>C)
5	g.36955543A>G	CA359474073	NIPBL	c.136A>G (p.Ile46Val) n.115A>G c.-1+78521A>G (n.-1+78521A>G)
5	g.36955543A>T	CA359474075	NIPBL	c.136A>T (p.Ile46Leu) n.115A>T c.-1+78521A>T (n.-1+78521A>T)
5	g.36955544T>A	CA359474079	NIPBL	c.137T>A (p.Ile46Lys) n.116T>A c.-1+78522T>A (n.-1+78522T>A)
5	g.36955544T>C	CA359474083	NIPBL	c.137T>C (p.Ile46Thr) n.116T>C c.-1+78522T>C (n.-1+78522T>C)
5	g.36955544T>G	CA359474081	NIPBL	c.137T>G (p.Ile46Arg) n.116T>G c.-1+78522T>G (n.-1+78522T>G)
5	g.36955545A>C	CA443901775	NIPBL	c.138A>C (p.Ile46=) n.117A>C c.-1+78523A>C (n.-1+78523A>C)
5	g.36955545A>G	CA359474086	NIPBL	c.138A>G (p.Ile46Met) n.117A>G c.-1+78523A>G (n.-1+78523A>G)
5	g.36955545A>T	CA443901776	NIPBL	c.138A>T (p.Ile46=) n.117A>T c.-1+78523A>T (n.-1+78523A>T)
5	g.36955546G>A	CA359474089	NIPBL	c.139G>A (p.Ala47Thr) n.118G>A c.-1+78524G>A (n.-1+78524G>A)
5	g.36955546G>C	CA359474092	NIPBL	c.139G>C (p.Ala47Pro) n.118G>C c.-1+78524G>C (n.-1+78524G>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36955546G>T	CA359474094	NIPBL	c.139G>T (p.Ala47Ser) n.118G>T c.-1+78524G>T (n.-1+78524G>T)
5	g.36955547C>A	CA359474097	NIPBL	c.140C>A (p.Ala47Glu) n.119C>A c.-1+78525C>A (n.-1+78525C>A)
5	g.36955547C>G	CA359474099	NIPBL	c.140C>G (p.Ala47Gly) n.119C>G c.-1+78525C>G (n.-1+78525C>G)
5	g.36955547C>T	CA359474101	NIPBL	c.140C>T (p.Ala47Val) n.119C>T c.-1+78525C>T (n.-1+78525C>T)
5	g.36955548A>C	CA443901777	NIPBL	c.141A>C (p.Ala47=) n.120A>C c.-1+78526A>C (n.-1+78526A>C)
5	g.36955548A>G	CA443901778	NIPBL	c.141A>G (p.Ala47=) n.120A>G c.-1+78526A>G (n.-1+78526A>G)
5	g.36955548A>T	CA443901779	NIPBL	c.141A>T (p.Ala47=) n.120A>T c.-1+78526A>T (n.-1+78526A>T)	gnomAD v4
5	g.36955550_36955554del	CA2695204401	NIPBL	c.143_147del (p.Glu48GlyfsTer8) n.122_126del c.-1+78528_-1+78532del (n.-1+78528_-1+78532del)
5	g.36955549G>A	CA359474103	NIPBL	c.142G>A (p.Glu48Lys) n.121G>A c.-1+78527G>A (n.-1+78527G>A)
5	g.36955549G>C	CA359474105	NIPBL	c.142G>C (p.Glu48Gln) n.121G>C c.-1+78527G>C (n.-1+78527G>C)
5	g.36955549G>T	CA359474107	NIPBL	c.142G>T (p.Glu48Ter) n.121G>T c.-1+78527G>T (n.-1+78527G>T)
5	g.36955550A>C	CA359474115	NIPBL	c.143A>C (p.Glu48Ala) n.122A>C c.-1+78528A>C (n.-1+78528A>C)
5	g.36955550A>G	CA359474112	NIPBL	c.143A>G (p.Glu48Gly) n.122A>G c.-1+78528A>G (n.-1+78528A>G)
5	g.36955550A>T	CA359474110	NIPBL	c.143A>T (p.Glu48Val) n.122A>T c.-1+78528A>T (n.-1+78528A>T)
5	g.36955551A>C	CA359474117	NIPBL	c.144A>C (p.Glu48Asp) n.123A>C c.-1+78529A>C (n.-1+78529A>C)
5	g.36955551A>G	CA443901780	NIPBL	c.144A>G (p.Glu48=) n.123A>G c.-1+78529A>G (n.-1+78529A>G)	gnomAD v4
5	g.36955551A>T	CA359474120	NIPBL	c.144A>T (p.Glu48Asp) n.123A>T c.-1+78529A>T (n.-1+78529A>T)
5	g.36955552G>A	CA359474124	NIPBL	c.145G>A (p.Glu49Lys) n.124G>A c.-1+78530G>A (n.-1+78530G>A)
5	g.36955552G>C	CA359474126	NIPBL	c.145G>C (p.Glu49Gln) n.124G>C c.-1+78530G>C (n.-1+78530G>C)
5	g.36955552G=	CA1539573696	NIPBL	c.145G= (p.Glu49=) n.124G= c.-1+78530G= (n.-1+78530G=)
5	g.36955552G>T	CA271971	NIPBL	c.145G>T (p.Glu49Ter) n.124G>T c.-1+78530G>T (n.-1+78530G>T)	ClinVar dbSNP
5	g.36955553A>C	CA359474130	NIPBL	c.146A>C (p.Glu49Ala) n.125A>C c.-1+78531A>C (n.-1+78531A>C)
5	g.36955553A>G	CA359474132	NIPBL	c.146A>G (p.Glu49Gly) n.125A>G c.-1+78531A>G (n.-1+78531A>G)
5	g.36955553A>T	CA359474134	NIPBL	c.146A>T (p.Glu49Val) n.125A>T c.-1+78531A>T (n.-1+78531A>T)
5	g.36955554G>A	CA443901781	NIPBL	c.147G>A (p.Glu49=) n.126G>A c.-1+78532G>A (n.-1+78532G>A)
5	g.36955554G>C	CA359474136	NIPBL	c.147G>C (p.Glu49Asp) n.126G>C c.-1+78532G>C (n.-1+78532G>C)
5	g.36955554G>T	CA359474138	NIPBL	c.147G>T (p.Glu49Asp) n.126G>T c.-1+78532G>T (n.-1+78532G>T)
5	g.36955555G>A	CA359474141	NIPBL	c.148G>A (p.Val50Met) n.127G>A c.-1+78533G>A (n.-1+78533G>A)
5	g.36955555G>C	CA359474144	NIPBL	c.148G>C (p.Val50Leu) n.127G>C c.-1+78533G>C (n.-1+78533G>C)
5	g.36955555G>T	CA359474147	NIPBL	c.148G>T (p.Val50Leu) n.127G>T c.-1+78533G>T (n.-1+78533G>T)
5	g.36955556T>A	CA359474154	NIPBL	c.149T>A (p.Val50Glu) n.128T>A c.-1+78534T>A (n.-1+78534T>A)
5	g.36955556T>C	CA359474152	NIPBL	c.149T>C (p.Val50Ala) n.128T>C c.-1+78534T>C (n.-1+78534T>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36955556T>G	CA359474149	NIPBL	c.149T>G (p.Val50Gly) n.128T>G c.-1+78534T>G (n.-1+78534T>G)	dbSNP
5	g.36955556T=	CA1539573702	NIPBL	c.149T= (p.Val50=) n.128T= c.-1+78534T= (n.-1+78534T=)
5	g.36955556_36955557delinsTG	CA1539573701	NIPBL	c.149_150delinsTG (p.Val50=) n.128_129delinsTG c.-1+78534_-1+78535delinsTG (n.-1+78534_-1+78535delinsTG)
5	g.36955557del	CA658820592	NIPBL	c.150del (p.Asn51ThrfsTer27) n.129del c.-1+78535del (n.-1+78535del)	ClinVar dbSNP
5	g.36955557G>A	CA3235745	NIPBL	c.150G>A (p.Val50=) n.129G>A c.-1+78535G>A (n.-1+78535G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955557G>C	CA443901782	NIPBL	c.150G>C (p.Val50=) n.129G>C c.-1+78535G>C (n.-1+78535G>C)
5	g.36955557G=	CA1539573707	NIPBL	c.150G= (p.Val50=) n.129G= c.-1+78535G= (n.-1+78535G=)
5	g.36955557G>T	CA443901783	NIPBL	c.150G>T (p.Val50=) n.129G>T c.-1+78535G>T (n.-1+78535G>T)
5	g.36955558A>C	CA359474158	NIPBL	c.151A>C (p.Asn51His) n.130A>C c.-1+78536A>C (n.-1+78536A>C)
5	g.36955558A>G	CA359474160	NIPBL	c.151A>G (p.Asn51Asp) n.130A>G c.-1+78536A>G (n.-1+78536A>G)
5	g.36955558A>T	CA359474162	NIPBL	c.151A>T (p.Asn51Tyr) n.130A>T c.-1+78536A>T (n.-1+78536A>T)
5	g.36955559A>C	CA359474165	NIPBL	c.152A>C (p.Asn51Thr) n.131A>C c.-1+78537A>C (n.-1+78537A>C)
5	g.36955559A>G	CA359474167	NIPBL	c.152A>G (p.Asn51Ser) n.131A>G c.-1+78537A>G (n.-1+78537A>G)
5	g.36955559A>T	CA359474169	NIPBL	c.152A>T (p.Asn51Ile) n.131A>T c.-1+78537A>T (n.-1+78537A>T)
5	g.36955560C>A	CA359474172	NIPBL	c.153C>A (p.Asn51Lys) n.132C>A c.-1+78538C>A (n.-1+78538C>A)
5	g.36955560C=	CA1539573711	NIPBL	c.153C= (p.Asn51=) n.132C= c.-1+78538C= (n.-1+78538C=)
5	g.36955560C>G	CA359474174	NIPBL	c.153C>G (p.Asn51Lys) n.132C>G c.-1+78538C>G (n.-1+78538C>G)
5	g.36955560C>T	CA443901784	NIPBL	c.153C>T (p.Asn51=) n.132C>T c.-1+78538C>T (n.-1+78538C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955561T>A	CA359474177	NIPBL	c.154T>A (p.Cys52Ser) n.133T>A c.-1+78539T>A (n.-1+78539T>A)
5	g.36955561T>C	CA359474179	NIPBL	c.154T>C (p.Cys52Arg) n.133T>C c.-1+78539T>C (n.-1+78539T>C)
5	g.36955561T>G	CA359474182	NIPBL	c.154T>G (p.Cys52Gly) n.133T>G c.-1+78539T>G (n.-1+78539T>G)
5	g.36955562G>A	CA359474190	NIPBL	c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.134G>A c.-1+78540G>A (n.-1+78540G>A)
5	g.36955562G>C	CA359474188	NIPBL	c.155G>C (p.Cys52Ser) n.134G>C c.-1+78540G>C (n.-1+78540G>C)
5	g.36955562G>T	CA359474186	NIPBL	c.155G>T (p.Cys52Phe) n.134G>T c.-1+78540G>T (n.-1+78540G>T)
5	g.36955562dup	CA2695204402	NIPBL	c.155dup (p.Cys52TrpfsTer6) n.134dup c.-1+78540dup (n.-1+78540dup)
5	g.36955563C>A	CA359474193	NIPBL	c.156C>A (p.Cys52Ter) n.135C>A c.-1+78541C>A (n.-1+78541C>A)
5	g.36955563C>G	CA359474195	NIPBL	c.156C>G (p.Cys52Trp) n.135C>G c.-1+78541C>G (n.-1+78541C>G)
5	g.36955563C>T	CA443901785	NIPBL	c.156C>T (p.Cys52=) n.135C>T c.-1+78541C>T (n.-1+78541C>T)
5	g.36955564del	CA2695204403	NIPBL	c.157del (p.Leu53PhefsTer25) n.136del c.-1+78542del (n.-1+78542del)
5	g.36955564C>A	CA359474198	NIPBL	c.157C>A (p.Leu53Ile) n.136C>A c.-1+78542C>A (n.-1+78542C>A)
5	g.36955564C>G	CA359474199	NIPBL	c.157C>G (p.Leu53Val) n.136C>G c.-1+78542C>G (n.-1+78542C>G)
5	g.36955564C>T	CA359474202	NIPBL	c.157C>T (p.Leu53Phe) n.136C>T c.-1+78542C>T (n.-1+78542C>T)
5	g.36955565T>A	CA359474206	NIPBL	c.158T>A (p.Leu53His) n.137T>A c.-1+78543T>A (n.-1+78543T>A)
5	g.36955565T>C	CA359474208	NIPBL	c.158T>C (p.Leu53Pro) n.137T>C c.-1+78543T>C (n.-1+78543T>C)
5	g.36955565T>G	CA359474210	NIPBL	c.158T>G (p.Leu53Arg) n.137T>G c.-1+78543T>G (n.-1+78543T>G)
5	g.36955568del	CA2508130866	NIPBL	c.161del (p.Leu54TrpfsTer24) n.140del c.-1+78546del (n.-1+78546del)
5	g.36955566T>A	CA443901786	NIPBL	c.159T>A (p.Leu53=) n.138T>A c.-1+78544T>A (n.-1+78544T>A)
5	g.36955566T>C	CA443901787	NIPBL	c.159T>C (p.Leu53=) n.138T>C c.-1+78544T>C (n.-1+78544T>C)
5	g.36955566T>G	CA443901788	NIPBL	c.159T>G (p.Leu53=) n.138T>G c.-1+78544T>G (n.-1+78544T>G)
5	g.36955567T>A	CA359474213	NIPBL	c.160T>A (p.Leu54Met) n.139T>A c.-1+78545T>A (n.-1+78545T>A)
5	g.36955567T>C	CA443901789	NIPBL	c.160T>C (p.Leu54=) n.139T>C c.-1+78545T>C (n.-1+78545T>C)	gnomAD v4
5	g.36955567T>G	CA359474215	NIPBL	c.160T>G (p.Leu54Val) n.139T>G c.-1+78545T>G (n.-1+78545T>G)
5	g.36955568T>A	CA359474218	NIPBL	c.161T>A (p.Leu54Ter) n.140T>A c.-1+78546T>A (n.-1+78546T>A)	ClinVar dbSNP
5	g.36955568T>C	CA359474220	NIPBL	c.161T>C (p.Leu54Ser) n.140T>C c.-1+78546T>C (n.-1+78546T>C)
5	g.36955568T>G	CA359474222	NIPBL	c.161T>G (p.Leu54Trp) n.140T>G c.-1+78546T>G (n.-1+78546T>G)
5	g.36955568T=	CA1539573718	NIPBL	c.161T= (p.Leu54=) n.140T= c.-1+78546T= (n.-1+78546T=)
5	g.36955569G>A	CA443901803	NIPBL	c.162G>A (p.Leu54=) n.141G>A c.-1+78547G>A (n.-1+78547G>A)
5	g.36955569G>C	CA359474225	NIPBL	c.162G>C (p.Leu54Phe) n.141G>C c.-1+78547G>C (n.-1+78547G>C)
5	g.36955569G>T	CA359474227	NIPBL	c.162G>T (p.Leu54Phe) n.141G>T c.-1+78547G>T (n.-1+78547G>T)
5	g.36955570G>A	CA359474230	NIPBL	c.163G>A (p.Ala55Thr) n.142G>A c.-1+78548G>A (n.-1+78548G>A)	ClinVar
5	g.36955570G>C	CA359474232	NIPBL	c.163G>C (p.Ala55Pro) n.142G>C c.-1+78548G>C (n.-1+78548G>C)
5	g.36955570G>T	CA359474235	NIPBL	c.163G>T (p.Ala55Ser) n.142G>T c.-1+78548G>T (n.-1+78548G>T)	gnomAD v4
5	g.36955571C>A	CA359474237	NIPBL	c.164C>A (p.Ala55Asp) n.143C>A c.-1+78549C>A (n.-1+78549C>A)
5	g.36955571C=	CA1539573726	NIPBL	c.164C= (p.Ala55=) n.143C= c.-1+78549C= (n.-1+78549C=)
5	g.36955571C>G	CA359474240	NIPBL	c.164C>G (p.Ala55Gly) n.143C>G c.-1+78549C>G (n.-1+78549C>G)
5	g.36955571C>T	CA359474242	NIPBL	c.164C>T (p.Ala55Val) n.143C>T c.-1+78549C>T (n.-1+78549C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955572T>A	CA443901805	NIPBL	c.165T>A (p.Ala55=) n.144T>A c.-1+78550T>A (n.-1+78550T>A)
5	g.36955572T>C	CA443901806	NIPBL	c.165T>C (p.Ala55=) n.144T>C c.-1+78550T>C (n.-1+78550T>C)	COSMIC COSMIC
5	g.36955572T>G	CA443901807	NIPBL	c.165T>G (p.Ala55=) n.144T>G c.-1+78550T>G (n.-1+78550T>G)
5	g.36955573T>A	CA359474245	NIPBL	c.166T>A (p.Cys56Ser) n.145T>A c.-1+78551T>A (n.-1+78551T>A)
5	g.36955573T>C	CA359474247	NIPBL	c.166T>C (p.Cys56Arg) n.145T>C c.-1+78551T>C (n.-1+78551T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955573T>G	CA359474248	NIPBL	c.166T>G (p.Cys56Gly) n.145T>G c.-1+78551T>G (n.-1+78551T>G)
5	g.36955573T=	CA1539573729	NIPBL	c.166T= (p.Cys56=) n.145T= c.-1+78551T= (n.-1+78551T=)
5	g.36955574G>A	CA359474252	NIPBL	c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.146G>A c.-1+78552G>A (n.-1+78552G>A)	gnomAD v4
5	g.36955574G>C	CA359474253	NIPBL	c.167G>C (p.Cys56Ser) n.146G>C c.-1+78552G>C (n.-1+78552G>C)
5	g.36955574G>T	CA359474256	NIPBL	c.167G>T (p.Cys56Phe) n.146G>T c.-1+78552G>T (n.-1+78552G>T)
5	g.36955575T>A	CA359474261	NIPBL	c.168T>A (p.Cys56Ter) n.147T>A c.-1+78553T>A (n.-1+78553T>A)
5	g.36955575T>C	CA3235746	NIPBL	c.168T>C (p.Cys56=) n.147T>C c.-1+78553T>C (n.-1+78553T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.36955575T>G	CA359474259	NIPBL	c.168T>G (p.Cys56Trp) n.147T>G c.-1+78553T>G (n.-1+78553T>G)
5	g.36955575T=	CA1539573736	NIPBL	c.168T= (p.Cys56=) n.147T= c.-1+78553T= (n.-1+78553T=)
5	g.36955575_36955576delinsTA	CA1539573739	NIPBL	c.168_169delinsTA (p.Cys56=) n.147_148delinsTA c.-1+78553_-1+78554delinsTA (n.-1+78553_-1+78554delinsTA)
5	g.36955576del	CA658657434	NIPBL	c.169del (p.Arg57GlyfsTer21) n.148del c.-1+78554del (n.-1+78554del)	ClinVar dbSNP
5	g.36955576A=	CA1539573752	NIPBL	c.169A= (p.Arg57=) n.148A= c.-1+78554A= (n.-1+78554A=)
5	g.36955576A>C	CA443901808	NIPBL	c.169A>C (p.Arg57=) n.148A>C c.-1+78554A>C (n.-1+78554A>C)
5	g.36955576A>G	CA117021532	NIPBL	c.169A>G (p.Arg57Gly) n.148A>G c.-1+78554A>G (n.-1+78554A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955576A>T	CA359474266	NIPBL	c.169A>T (p.Arg57Trp) n.148A>T c.-1+78554A>T (n.-1+78554A>T)
5	g.36955577G>A	CA359474275	NIPBL	c.170G>A (p.Arg57Lys) n.149G>A c.-1+78555G>A (n.-1+78555G>A)	gnomAD v4
5	g.36955577G>C	CA3235747	NIPBL	c.170G>C (p.Arg57Thr) n.149G>C c.-1+78555G>C (n.-1+78555G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955577G=	CA1539573757	NIPBL	c.170G= (p.Arg57=) n.149G= c.-1+78555G= (n.-1+78555G=)
5	g.36955577G>T	CA359474273	NIPBL	c.170G>T (p.Arg57Met) n.149G>T c.-1+78555G>T (n.-1+78555G>T)
5	g.36955578G>A	CA443901809	NIPBL	c.171G>A (p.Arg57=) n.150G>A c.-1+78556G>A (n.-1+78556G>A)
5	g.36955578G>C	CA359474278	NIPBL	c.171G>C (p.Arg57Ser) n.150G>C c.-1+78556G>C (n.-1+78556G>C)
5	g.36955578G>T	CA359474280	NIPBL	c.171G>T (p.Arg57Ser) n.150G>T c.-1+78556G>T (n.-1+78556G>T)
5	g.36955579G>A	CA359474283	NIPBL	c.172G>A (p.Asp58Asn) n.151G>A c.-1+78557G>A (n.-1+78557G>A)
5	g.36955579G>C	CA359474285	NIPBL	c.172G>C (p.Asp58His) n.151G>C c.-1+78557G>C (n.-1+78557G>C)
5	g.36955579G>T	CA359474287	NIPBL	c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.151G>T c.-1+78557G>T (n.-1+78557G>T)
5	g.36955580A>C	CA359474290	NIPBL	c.173A>C (p.Asp58Ala) n.152A>C c.-1+78558A>C (n.-1+78558A>C)
5	g.36955580A>G	CA359474291	NIPBL	c.173A>G (p.Asp58Gly) n.152A>G c.-1+78558A>G (n.-1+78558A>G)
5	g.36955580A>T	CA359474293	NIPBL	c.173A>T (p.Asp58Val) n.152A>T c.-1+78558A>T (n.-1+78558A>T)
5	g.36955581T>A	CA359474296	NIPBL	c.174T>A (p.Asp58Glu) n.153T>A c.-1+78559T>A (n.-1+78559T>A)
5	g.36955581T>C	CA443901810	NIPBL	c.174T>C (p.Asp58=) n.153T>C c.-1+78559T>C (n.-1+78559T>C)
5	g.36955581T>G	CA359474298	NIPBL	c.174T>G (p.Asp58Glu) n.153T>G c.-1+78559T>G (n.-1+78559T>G)
5	g.36955582G>A	CA359474304	NIPBL	c.175G>A (p.Asp59Asn) n.154G>A c.-1+78560G>A (n.-1+78560G>A)
5	g.36955582G>C	CA359474302	NIPBL	c.175G>C (p.Asp59His) n.154G>C c.-1+78560G>C (n.-1+78560G>C)
5	g.36955582G>T	CA359474300	NIPBL	c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.154G>T c.-1+78560G>T (n.-1+78560G>T)
5	g.36955583A=	CA1539573764	NIPBL	c.176A= (p.Asp59=) n.155A= c.-1+78561A= (n.-1+78561A=)
5	g.36955583A>C	CA359474307	NIPBL	c.176A>C (p.Asp59Ala) n.155A>C c.-1+78561A>C (n.-1+78561A>C)
5	g.36955583A>G	CA3235748	NIPBL	c.176A>G (p.Asp59Gly) n.155A>G c.-1+78561A>G (n.-1+78561A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36955583A>T	CA359474310	NIPBL	c.176A>T (p.Asp59Val) n.155A>T c.-1+78561A>T (n.-1+78561A>T)
5	g.36955584C>A	CA359474313	NIPBL	c.177C>A (p.Asp59Glu) n.156C>A c.-1+78562C>A (n.-1+78562C>A)
5	g.36955584C>G	CA359474315	NIPBL	c.177C>G (p.Asp59Glu) n.156C>G c.-1+78562C>G (n.-1+78562C>G)
5	g.36955584C>T	CA443901811	NIPBL	c.177C>T (p.Asp59=) n.156C>T c.-1+78562C>T (n.-1+78562C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36955585A>C	CA359474317	NIPBL	c.178A>C (p.Asn60His) n.157A>C c.-1+78563A>C (n.-1+78563A>C)
5	g.36955585A>G	CA359474320	NIPBL	c.178A>G (p.Asn60Asp) n.157A>G c.-1+78563A>G (n.-1+78563A>G)
5	g.36955585A>T	CA359474322	NIPBL	c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.157A>T c.-1+78563A>T (n.-1+78563A>T)
5	g.36955586A=	CA1539573779	NIPBL	c.179A= (p.Asn60=) n.158A= c.-1+78564A= (n.-1+78564A=)
5	g.36955586A>C	CA359474326	NIPBL	c.179A>C (p.Asn60Thr) n.158A>C c.-1+78564A>C (n.-1+78564A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36955586A>G	CA3235749	NIPBL	c.179A>G (p.Asn60Ser) n.158A>G c.-1+78564A>G (n.-1+78564A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36955586A>T	CA117021542	NIPBL	c.179A>T (p.Asn60Ile) n.158A>T c.-1+78564A>T (n.-1+78564A>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36955587T>A	CA359474329	NIPBL	c.180T>A (p.Asn60Lys) n.159T>A c.-1+78565T>A (n.-1+78565T>A)
5	g.36955587T>C	CA443901812	NIPBL	c.180T>C (p.Asn60=) n.159T>C c.-1+78565T>C (n.-1+78565T>C)
5	g.36955587T>G	CA359474331	NIPBL	c.180T>G (p.Asn60Lys) n.159T>G c.-1+78565T>G (n.-1+78565T>G)
5	g.36955587_36955590del	CA2695204404	NIPBL	c.180_183del (p.Asn60LysfsTer17) n.159_162del c.-1+78565_-1+78568del (n.-1+78565_-1+78568del)
5	g.36955588T>A	CA359474334	NIPBL	c.181T>A (p.Leu61Met) n.160T>A c.-1+78566T>A (n.-1+78566T>A)
5	g.36955588T>C	CA443901813	NIPBL	c.181T>C (p.Leu61=) n.160T>C c.-1+78566T>C (n.-1+78566T>C)
5	g.36955588T>G	CA359474335	NIPBL	c.181T>G (p.Leu61Val) n.160T>G c.-1+78566T>G (n.-1+78566T>G)
5	g.36955589T>A	CA359474338	NIPBL	c.182T>A (p.Leu61Ter) n.161T>A c.-1+78567T>A (n.-1+78567T>A)
5	g.36955589T>C	CA359474340	NIPBL	c.182T>C (p.Leu61Ser) n.161T>C c.-1+78567T>C (n.-1+78567T>C)
5	g.36955589T>G	CA359474342	NIPBL	c.182T>G (p.Leu61Trp) n.161T>G c.-1+78567T>G (n.-1+78567T>G)
5	g.36955590G>A	CA443901814	NIPBL	c.183G>A (p.Leu61=) n.162G>A c.-1+78568G>A (n.-1+78568G>A)
5	g.36955590G>C	CA359474345	NIPBL	c.183G>C (p.Leu61Phe) n.162G>C c.-1+78568G>C (n.-1+78568G>C)
5	g.36955590G>T	CA359474348	NIPBL	c.183G>T (p.Leu61Phe) n.162G>T c.-1+78568G>T (n.-1+78568G>T)
5	g.36955591G>A	CA359474354	NIPBL	c.184G>A (p.Val62Ile) n.163G>A c.-1+78569G>A (n.-1+78569G>A)
5	g.36955591G>C	CA359474352	NIPBL	c.184G>C (p.Val62Leu) n.163G>C c.-1+78569G>C (n.-1+78569G>C)	ClinVar
5	g.36955591G=	CA1539573788	NIPBL	c.184G= (p.Val62=) n.163G= c.-1+78569G= (n.-1+78569G=)
5	g.36955591G>T	CA359474350	NIPBL	c.184G>T (p.Val62Phe) n.163G>T c.-1+78569G>T (n.-1+78569G>T)
5	g.36955591_36955592insAATAAAATCAGATTA	CA1539573792	NIPBL	c.184_185insAATAAAATCAGATTA (p.Val62GlufsTer2) n.163_164insAATAAAATCAGATTA c.-1+78569_-1+78570insAATAAAATCAGATTA (n.-1+78569_-1+78570insAATAAAATCAGATTA)	dbSNP
5	g.36955592T>A	CA359474358	NIPBL	c.185T>A (p.Val62Asp) n.164T>A c.-1+78570T>A (n.-1+78570T>A)
5	g.36955592T>C	CA359474361	NIPBL	c.185T>C (p.Val62Ala) n.164T>C c.-1+78570T>C (n.-1+78570T>C)
5	g.36955592T>G	CA359474363	NIPBL	c.185T>G (p.Val62Gly) n.164T>G c.-1+78570T>G (n.-1+78570T>G)
5	g.36955593T>A	CA443901815	NIPBL	c.186T>A (p.Val62=) n.165T>A c.-1+78571T>A (n.-1+78571T>A)
5	g.36955593T>C	CA443901816	NIPBL	c.186T>C (p.Val62=) n.165T>C c.-1+78571T>C (n.-1+78571T>C)
5	g.36955593T>G	CA443901817	NIPBL	c.186T>G (p.Val62=) n.165T>G c.-1+78571T>G (n.-1+78571T>G)

Number of alleles fetched