UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953715del | CA2697547118 | NIPBL | c.19del (p.His7MetfsTer17) c.-1+76693del (n.-1+76693del) | ClinVar |
| 5 | g.36953715C>A | CA359473476 | NIPBL | c.19C>A (p.His7Asn) c.-1+76693C>A (n.-1+76693C>A) | |
| 5 | g.36953715C>G | CA359473477 | NIPBL | c.19C>G (p.His7Asp) c.-1+76693C>G (n.-1+76693C>G) | |
| 5 | g.36953715C>T | CA359473478 | NIPBL | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-1+76693C>T (n.-1+76693C>T) | |
| 5 | g.36953716A>C | CA359473479 | NIPBL | c.20A>C (p.His7Pro) c.-1+76694A>C (n.-1+76694A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953716A>G | CA359473480 | NIPBL | c.20A>G (p.His7Arg) c.-1+76694A>G (n.-1+76694A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953716A>T | CA359473481 | NIPBL | c.20A>T (p.His7Leu) c.-1+76694A>T (n.-1+76694A>T) | |
| 5 | g.36953717T>A | CA359473482 | NIPBL | c.21T>A (p.His7Gln) c.-1+76695T>A (n.-1+76695T>A) | |
| 5 | g.36953717T>C | CA443901675 | NIPBL | c.21T>C (p.His7=) c.-1+76695T>C (n.-1+76695T>C) | |
| 5 | g.36953717T>G | CA359473483 | NIPBL | c.21T>G (p.His7Gln) c.-1+76695T>G (n.-1+76695T>G) | |
| 5 | g.36953718G>A | CA359473484 | NIPBL | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-1+76696G>A (n.-1+76696G>A) | |
| 5 | g.36953718G>C | CA359473485 | NIPBL | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-1+76696G>C (n.-1+76696G>C) | |
| 5 | g.36953718G>T | CA359473486 | NIPBL | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-1+76696G>T (n.-1+76696G>T) | |
| 5 | g.36953719T>A | CA359473488 | NIPBL | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-1+76697T>A (n.-1+76697T>A) | |
| 5 | g.36953719T>C | CA359473489 | NIPBL | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-1+76697T>C (n.-1+76697T>C) | |
| 5 | g.36953719T>G | CA359473487 | NIPBL | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-1+76697T>G (n.-1+76697T>G) | |
| 5 | g.36953720C>A | CA443901678 | NIPBL | c.24C>A (p.Val8=) c.-1+76698C>A (n.-1+76698C>A) | |
| 5 | g.36953720C>G | CA443901677 | NIPBL | c.24C>G (p.Val8=) c.-1+76698C>G (n.-1+76698C>G) | |
| 5 | g.36953720C>T | CA443901676 | NIPBL | c.24C>T (p.Val8=) c.-1+76698C>T (n.-1+76698C>T) | |
| 5 | g.36953721C>A | CA359473490 | NIPBL | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-1+76699C>A (n.-1+76699C>A) | |
| 5 | g.36953721C>G | CA359473491 | NIPBL | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-1+76699C>G (n.-1+76699C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953721C>T | CA359473492 | NIPBL | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-1+76699C>T (n.-1+76699C>T) | |
| 5 | g.36953722C>A | CA359473493 | NIPBL | c.26C>A (p.Pro9His) c.-1+76700C>A (n.-1+76700C>A) | |
| 5 | g.36953722C>G | CA359473494 | NIPBL | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-1+76700C>G (n.-1+76700C>G) | |
| 5 | g.36953722C>T | CA359473495 | NIPBL | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-1+76700C>T (n.-1+76700C>T) | |
| 5 | g.36953723C>A | CA443901679 | NIPBL | c.27C>A (p.Pro9=) c.-1+76701C>A (n.-1+76701C>A) | |
| 5 | g.36953723C= | CA1539571423 | NIPBL | c.27C= (p.Pro9=) c.-1+76701C= (n.-1+76701C=) | |
| 5 | g.36953723C>G | CA443901680 | NIPBL | c.27C>G (p.Pro9=) c.-1+76701C>G (n.-1+76701C>G) | |
| 5 | g.36953723C>T | CA443901681 | NIPBL | c.27C>T (p.Pro9=) c.-1+76701C>T (n.-1+76701C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953724A>C | CA359473496 | NIPBL | c.28A>C (p.Ile10Leu) c.-1+76702A>C (n.-1+76702A>C) | |
| 5 | g.36953724A>G | CA359473497 | NIPBL | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-1+76702A>G (n.-1+76702A>G) | |
| 5 | g.36953724A>T | CA359473498 | NIPBL | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-1+76702A>T (n.-1+76702A>T) | |
| 5 | g.36953725T>A | CA359473499 | NIPBL | c.29T>A (p.Ile10Asn) c.-1+76703T>A (n.-1+76703T>A) | |
| 5 | g.36953725T>C | CA359473500 | NIPBL | c.29T>C (p.Ile10Thr) c.-1+76703T>C (n.-1+76703T>C) | |
| 5 | g.36953725T>G | CA359473501 | NIPBL | c.29T>G (p.Ile10Ser) c.-1+76703T>G (n.-1+76703T>G) | |
| 5 | g.36953726T>A | CA443901682 | NIPBL | c.30T>A (p.Ile10=) c.-1+76704T>A (n.-1+76704T>A) | |
| 5 | g.36953726T>C | CA443901683 | NIPBL | c.30T>C (p.Ile10=) c.-1+76704T>C (n.-1+76704T>C) | |
| 5 | g.36953726T>G | CA359473502 | NIPBL | c.30T>G (p.Ile10Met) c.-1+76704T>G (n.-1+76704T>G) | |
| 5 | g.36953727A>C | CA359473505 | NIPBL | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-1+76705A>C (n.-1+76705A>C) | |
| 5 | g.36953727A>G | CA359473504 | NIPBL | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-1+76705A>G (n.-1+76705A>G) | |
| 5 | g.36953727A>T | CA359473503 | NIPBL | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-1+76705A>T (n.-1+76705A>T) | |
| 5 | g.36953728C>A | CA359473506 | NIPBL | c.32C>A (p.Thr11Asn) c.-1+76706C>A (n.-1+76706C>A) | |
| 5 | g.36953728C>G | CA359473507 | NIPBL | c.32C>G (p.Thr11Ser) c.-1+76706C>G (n.-1+76706C>G) | |
| 5 | g.36953728C>T | CA359473508 | NIPBL | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-1+76706C>T (n.-1+76706C>T) | |
| 5 | g.36953729T>A | CA443901684 | NIPBL | c.33T>A (p.Thr11=) c.-1+76707T>A (n.-1+76707T>A) | |
| 5 | g.36953729T>C | CA443901685 | NIPBL | c.33T>C (p.Thr11=) c.-1+76707T>C (n.-1+76707T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953729T>G | CA443901686 | NIPBL | c.33T>G (p.Thr11=) c.-1+76707T>G (n.-1+76707T>G) | |
| 5 | g.36953730A>C | CA359473509 | NIPBL | c.34A>C (p.Thr12Pro) c.-1+76708A>C (n.-1+76708A>C) | |
| 5 | g.36953730A>G | CA359473510 | NIPBL | c.34A>G (p.Thr12Ala) c.-1+76708A>G (n.-1+76708A>G) | |
| 5 | g.36953730A>T | CA359473511 | NIPBL | c.34A>T (p.Thr12Ser) c.-1+76708A>T (n.-1+76708A>T) | |
| 5 | g.36953731C>A | CA359473512 | NIPBL | c.35C>A (p.Thr12Asn) c.-1+76709C>A (n.-1+76709C>A) | |
| 5 | g.36953731C>G | CA359473513 | NIPBL | c.35C>G (p.Thr12Ser) c.-1+76709C>G (n.-1+76709C>G) | |
| 5 | g.36953731C>T | CA359473514 | NIPBL | c.35C>T (p.Thr12Ile) c.-1+76709C>T (n.-1+76709C>T) | |
| 5 | g.36953732T>A | CA443901687 | NIPBL | c.36T>A (p.Thr12=) c.-1+76710T>A (n.-1+76710T>A) | |
| 5 | g.36953732T>C | CA443901688 | NIPBL | c.36T>C (p.Thr12=) c.-1+76710T>C (n.-1+76710T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953732T>G | CA443901689 | NIPBL | c.36T>G (p.Thr12=) c.-1+76710T>G (n.-1+76710T>G) | |
| 5 | g.36953732T= | CA1539571426 | NIPBL | c.36T= (p.Thr12=) c.-1+76710T= (n.-1+76710T=) | |
| 5 | g.36953733C>A | CA359473515 | NIPBL | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-1+76711C>A (n.-1+76711C>A) | |
| 5 | g.36953733C>G | CA359473516 | NIPBL | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-1+76711C>G (n.-1+76711C>G) | |
| 5 | g.36953733C>T | CA359473517 | NIPBL | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-1+76711C>T (n.-1+76711C>T) | |
| 5 | g.36953734T>A | CA359473518 | NIPBL | c.38T>A (p.Leu13His) c.-1+76712T>A (n.-1+76712T>A) | |
| 5 | g.36953734T>C | CA359473520 | NIPBL | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-1+76712T>C (n.-1+76712T>C) | |
| 5 | g.36953734T>G | CA359473519 | NIPBL | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-1+76712T>G (n.-1+76712T>G) | |
| 5 | g.36953735T>A | CA443901690 | NIPBL | c.39T>A (p.Leu13=) c.-1+76713T>A (n.-1+76713T>A) | |
| 5 | g.36953735T>C | CA443901691 | NIPBL | c.39T>C (p.Leu13=) c.-1+76713T>C (n.-1+76713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953735T>G | CA443901692 | NIPBL | c.39T>G (p.Leu13=) c.-1+76713T>G (n.-1+76713T>G) | |
| 5 | g.36953735T= | CA1539571429 | NIPBL | c.39T= (p.Leu13=) c.-1+76713T= (n.-1+76713T=) | |
| 5 | g.36953736G>A | CA359473521 | NIPBL | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-1+76714G>A (n.-1+76714G>A) | |
| 5 | g.36953736G>C | CA359473523 | NIPBL | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-1+76714G>C (n.-1+76714G>C) | |
| 5 | g.36953736G>T | CA359473522 | NIPBL | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-1+76714G>T (n.-1+76714G>T) | |
| 5 | g.36953736dup | CA10602973 | NIPBL | c.40dup (p.Ala14GlyfsTer5) c.-1+76714dup (n.-1+76714dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953737del | CA2739289754 | NIPBL | c.41del (p.Ala14GlyfsTer10) c.-1+76715del (n.-1+76715del) | |
| 5 | g.36953737C>A | CA359473524 | NIPBL | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-1+76715C>A (n.-1+76715C>A) | |
| 5 | g.36953737C>G | CA359473526 | NIPBL | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-1+76715C>G (n.-1+76715C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953737C>T | CA359473525 | NIPBL | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-1+76715C>T (n.-1+76715C>T) | |
| 5 | g.36953738G>A | CA180227 | NIPBL | c.42G>A (p.Ala14=) c.-1+76716G>A (n.-1+76716G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953738G>C | CA443901693 | NIPBL | c.42G>C (p.Ala14=) c.-1+76716G>C (n.-1+76716G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953738G= | CA1539571444 | NIPBL | c.42G= (p.Ala14=) c.-1+76716G= (n.-1+76716G=) | |
| 5 | g.36953738G>T | CA443901694 | NIPBL | c.42G>T (p.Ala14=) c.-1+76716G>T (n.-1+76716G>T) | |
| 5 | g.36953739G>A | CA359473527 | NIPBL | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-1+76717G>A (n.-1+76717G>A) | |
| 5 | g.36953739G>C | CA359473528 | NIPBL | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-1+76717G>C (n.-1+76717G>C) | |
| 5 | g.36953739G>T | CA359473529 | NIPBL | c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-1+76717G>T (n.-1+76717G>T) | |
| 5 | g.36953740G>A | CA359473530 | NIPBL | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-1+76718G>A (n.-1+76718G>A) | |
| 5 | g.36953740G>C | CA359473531 | NIPBL | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-1+76718G>C (n.-1+76718G>C) | |
| 5 | g.36953740G>T | CA359473532 | NIPBL | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-1+76718G>T (n.-1+76718G>T) | |
| 5 | g.36953741G>A | CA443901695 | NIPBL | c.45G>A (p.Gly15=) c.-1+76719G>A (n.-1+76719G>A) | |
| 5 | g.36953741G>C | CA3235727 | NIPBL | c.45G>C (p.Gly15=) c.-1+76719G>C (n.-1+76719G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953741G= | CA1539571448 | NIPBL | c.45G= (p.Gly15=) c.-1+76719G= (n.-1+76719G=) | |
| 5 | g.36953741G>T | CA443901696 | NIPBL | c.45G>T (p.Gly15=) c.-1+76719G>T (n.-1+76719G>T) | |
| 5 | g.36953742A>C | CA359473533 | NIPBL | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-1+76720A>C (n.-1+76720A>C) | |
| 5 | g.36953742A>G | CA359473535 | NIPBL | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-1+76720A>G (n.-1+76720A>G) | |
| 5 | g.36953742A>T | CA359473534 | NIPBL | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-1+76720A>T (n.-1+76720A>T) | |
| 5 | g.36953743T>A | CA359473536 | NIPBL | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-1+76721T>A (n.-1+76721T>A) | |
| 5 | g.36953743T>C | CA359473537 | NIPBL | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-1+76721T>C (n.-1+76721T>C) | |
| 5 | g.36953743T>G | CA359473538 | NIPBL | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-1+76721T>G (n.-1+76721T>G) | |
| 5 | g.36953743_36953744insATGTCAGATATA | CA2519197808 | NIPBL | c.47_48insATGTCAGATATA (p.Ile16_Ala17insCysGlnIleTyr) c.-1+76721_-1+76722insATGTCAGATATA (n.-1+76721_-1+76722insATGTCAGATATA) | |
| 5 | g.36953744T>A | CA443901697 | NIPBL | c.48T>A (p.Ile16=) c.-1+76722T>A (n.-1+76722T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953744T>C | CA443901698 | NIPBL | c.48T>C (p.Ile16=) c.-1+76722T>C (n.-1+76722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953744T>G | CA359473539 | NIPBL | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-1+76722T>G (n.-1+76722T>G) | |
| 5 | g.36953744T= | CA1539571450 | NIPBL | c.48T= (p.Ile16=) c.-1+76722T= (n.-1+76722T=) | |
| 5 | g.36953745G>A | CA359473540 | NIPBL | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-1+76723G>A (n.-1+76723G>A) | |
| 5 | g.36953745G>C | CA359473542 | NIPBL | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-1+76723G>C (n.-1+76723G>C) | |
| 5 | g.36953745G>T | CA359473541 | NIPBL | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-1+76723G>T (n.-1+76723G>T) | |
| 5 | g.36953746C>A | CA359473543 | NIPBL | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-1+76724C>A (n.-1+76724C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953746C>G | CA359473544 | NIPBL | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-1+76724C>G (n.-1+76724C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953746C>T | CA359473545 | NIPBL | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-1+76724C>T (n.-1+76724C>T) | |
| 5 | g.36953747T>A | CA443901699 | NIPBL | c.51T>A (p.Ala17=) c.-1+76725T>A (n.-1+76725T>A) | |
| 5 | g.36953747T>C | CA443901700 | NIPBL | c.51T>C (p.Ala17=) c.-1+76725T>C (n.-1+76725T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953747T>G | CA443901701 | NIPBL | c.51T>G (p.Ala17=) c.-1+76725T>G (n.-1+76725T>G) | |
| 5 | g.36953748A= | CA1539571459 | NIPBL | c.52A= (p.Ser18=) c.-1+76726A= (n.-1+76726A=) | |
| 5 | g.36953748A>C | CA359473546 | NIPBL | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-1+76726A>C (n.-1+76726A>C) | |
| 5 | g.36953748A>G | CA359473547 | NIPBL | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-1+76726A>G (n.-1+76726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953748A>T | CA359473548 | NIPBL | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-1+76726A>T (n.-1+76726A>T) | |
| 5 | g.36953749G>A | CA359473549 | NIPBL | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-1+76727G>A (n.-1+76727G>A) | |
| 5 | g.36953749G>C | CA359473550 | NIPBL | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-1+76727G>C (n.-1+76727G>C) | |
| 5 | g.36953749G>T | CA359473551 | NIPBL | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-1+76727G>T (n.-1+76727G>T) | |
| 5 | g.36953750T>A | CA359473552 | NIPBL | c.54T>A (p.Ser18Arg) c.-1+76728T>A (n.-1+76728T>A) | |
| 5 | g.36953750T>C | CA443901702 | NIPBL | c.54T>C (p.Ser18=) c.-1+76728T>C (n.-1+76728T>C) | |
| 5 | g.36953750T>G | CA359473553 | NIPBL | c.54T>G (p.Ser18Arg) c.-1+76728T>G (n.-1+76728T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953751C>A | CA359473554 | NIPBL | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-1+76729C>A (n.-1+76729C>A) | |
| 5 | g.36953751C>G | CA359473556 | NIPBL | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-1+76729C>G (n.-1+76729C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953751C>T | CA359473555 | NIPBL | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-1+76729C>T (n.-1+76729C>T) | |
| 5 | g.36953752T>A | CA359473557 | NIPBL | c.56T>A (p.Leu19His) c.-1+76730T>A (n.-1+76730T>A) | |
| 5 | g.36953752T>C | CA359473558 | NIPBL | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-1+76730T>C (n.-1+76730T>C) | |
| 5 | g.36953752T>G | CA359473559 | NIPBL | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-1+76730T>G (n.-1+76730T>G) | |
| 5 | g.36953753C>A | CA443901703 | NIPBL | c.57C>A (p.Leu19=) c.-1+76731C>A (n.-1+76731C>A) | |
| 5 | g.36953753C>G | CA443901705 | NIPBL | c.57C>G (p.Leu19=) c.-1+76731C>G (n.-1+76731C>G) | |
| 5 | g.36953753C>T | CA443901704 | NIPBL | c.57C>T (p.Leu19=) c.-1+76731C>T (n.-1+76731C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953754A>C | CA359473560 | NIPBL | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-1+76732A>C (n.-1+76732A>C) | |
| 5 | g.36953754A>G | CA359473561 | NIPBL | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-1+76732A>G (n.-1+76732A>G) | |
| 5 | g.36953754A>T | CA359473562 | NIPBL | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-1+76732A>T (n.-1+76732A>T) | |
| 5 | g.36953755C>A | CA359473563 | NIPBL | c.59C>A (p.Thr20Lys) c.-1+76733C>A (n.-1+76733C>A) | |
| 5 | g.36953755C>G | CA359473564 | NIPBL | c.59C>G (p.Thr20Arg) c.-1+76733C>G (n.-1+76733C>G) | |
| 5 | g.36953755C>T | CA359473565 | NIPBL | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-1+76733C>T (n.-1+76733C>T) | |
| 5 | g.36953756A>C | CA443901706 | NIPBL | c.60A>C (p.Thr20=) c.-1+76734A>C (n.-1+76734A>C) | |
| 5 | g.36953756A>G | CA443901707 | NIPBL | c.60A>G (p.Thr20=) c.-1+76734A>G (n.-1+76734A>G) | |
| 5 | g.36953756A>T | CA443901708 | NIPBL | c.60A>T (p.Thr20=) c.-1+76734A>T (n.-1+76734A>T) | |
| 5 | g.36953757G>A | CA359473566 | NIPBL | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-1+76735G>A (n.-1+76735G>A) | |
| 5 | g.36953757G>C | CA359473567 | NIPBL | c.61G>C (p.Asp21His) c.-1+76735G>C (n.-1+76735G>C) | |
| 5 | g.36953757G>T | CA359473568 | NIPBL | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-1+76735G>T (n.-1+76735G>T) | |
| 5 | g.36953758A>C | CA359473571 | NIPBL | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-1+76736A>C (n.-1+76736A>C) | |
| 5 | g.36953758A>G | CA359473569 | NIPBL | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-1+76736A>G (n.-1+76736A>G) | |
| 5 | g.36953758A>T | CA359473570 | NIPBL | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-1+76736A>T (n.-1+76736A>T) | |
| 5 | g.36953759C>A | CA359473572 | NIPBL | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>A (n.-1+76737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953759C= | CA1539571465 | NIPBL | c.63C= (p.Asp21=) c.-1+76737C= (n.-1+76737C=) | |
| 5 | g.36953759C>G | CA359473573 | NIPBL | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>G (n.-1+76737C>G) | |
| 5 | g.36953759C>T | CA443901709 | NIPBL | c.63C>T (p.Asp21=) c.-1+76737C>T (n.-1+76737C>T) | |
| 5 | g.36953760C>A | CA359473574 | NIPBL | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-1+76738C>A (n.-1+76738C>A) | |
| 5 | g.36953760C= | CA1539571469 | NIPBL | c.64C= (p.Leu22=) c.-1+76738C= (n.-1+76738C=) | |
| 5 | g.36953760C>G | CA359473575 | NIPBL | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-1+76738C>G (n.-1+76738C>G) | |
| 5 | g.36953760C>T | CA359473576 | NIPBL | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-1+76738C>T (n.-1+76738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953760_36953893delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA | CA1539571472 | NIPBL | c.64_64+133delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA c.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA (n.-1+76738_-1+76871delinsCGTAAGTTTGGTTAATTTATCTAATTTAAGTTCTACTGTGTGTTAACAATAATTTTTACAGTGACTGTTCTAAAAATTATTATAGGTTCTTTAAAACACATTTACAGAAATAGCAACTGAAACTGCCCTTTAAA) | |
| 5 | g.36953761G>A | CA333508 | NIPBL | c.64+1G>A (n.64+1G>A) c.-1+76739G>A (n.-1+76739G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953761G>C | CA359473577 | NIPBL | c.64+1G>C (n.64+1G>C) c.-1+76739G>C (n.-1+76739G>C) | |
| 5 | g.36953761G= | CA1539571482 | NIPBL | c.64+1G= (n.64+1G=) c.-1+76739G= (n.-1+76739G=) | |
| 5 | g.36953761G>T | CA359473578 | NIPBL | c.64+1G>T (n.64+1G>T) c.-1+76739G>T (n.-1+76739G>T) | |
| 5 | g.36953762_36953894del | CA916082702 | NIPBL | c.64+2_64+134del (n.64+2_64+134del) c.-1+76740_-1+76872del (n.-1+76740_-1+76872del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953762T>A | CA359473581 | NIPBL | c.64+2T>A (n.64+2T>A) c.-1+76740T>A (n.-1+76740T>A) | |
| 5 | g.36953762T>C | CA359473583 | NIPBL | c.64+2T>C (n.64+2T>C) c.-1+76740T>C (n.-1+76740T>C) | |
| 5 | g.36953762T>G | CA359473585 | NIPBL | c.64+2T>G (n.64+2T>G) c.-1+76740T>G (n.-1+76740T>G) | |
| 5 | g.36953762dup | CA2739289755 | NIPBL | c.64+2dup (n.64+2dup) c.-1+76740dup (n.-1+76740dup) | |
| 5 | g.36953762_36953763delinsTA | CA1539571488 | NIPBL | c.64+2_64+3delinsTA (n.64+2_64+3delinsTA) c.-1+76740_-1+76741delinsTA (n.-1+76740_-1+76741delinsTA) | |
| 5 | g.36953763A= | CA1539571491 | NIPBL | c.64+3A= (n.64+3A=) c.-1+76741A= (n.-1+76741A=) | |
| 5 | g.36953763A>C | CA272228 | NIPBL | c.64+3A>C (n.64+3A>C) c.-1+76741A>C (n.-1+76741A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953764del | CA1539571493 | NIPBL | c.64+4del (n.64+4del) c.-1+76742del (n.-1+76742del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G>A | CA272229 | NIPBL | c.64+5G>A (n.64+5G>A) c.-1+76743G>A (n.-1+76743G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953765G= | CA1539571496 | NIPBL | c.64+5G= (n.64+5G=) c.-1+76743G= (n.-1+76743G=) | |
| 5 | g.36953766T>A | CA658796510 | NIPBL | c.64+6T>A (n.64+6T>A) c.-1+76744T>A (n.-1+76744T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953766T= | CA1539571503 | NIPBL | c.64+6T= (n.64+6T=) c.-1+76744T= (n.-1+76744T=) | |
| 5 | g.36953767T>G | CA2765899330 | NIPBL | c.64+7T>G (n.64+7T>G) c.-1+76745T>G (n.-1+76745T>G) | |
| 5 | g.36953769G>A | CA2530974450 | NIPBL | c.64+9G>A (n.64+9G>A) c.-1+76747G>A (n.-1+76747G>A) | |
| 5 | g.36953769G>T | CA2578288600 | NIPBL | c.64+9G>T (n.64+9G>T) c.-1+76747G>T (n.-1+76747G>T) | |
| 5 | g.36953773A>G | CA2578288601 | NIPBL | c.64+13A>G (n.64+13A>G) c.-1+76751A>G (n.-1+76751A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>G | CA2673550165 | NIPBL | c.64+14A>G (n.64+14A>G) c.-1+76752A>G (n.-1+76752A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953774A>T | CA2673550166 | NIPBL | c.64+14A>T (n.64+14A>T) c.-1+76752A>T (n.-1+76752A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953778A= | CA1539571507 | NIPBL | c.64+18A= (n.64+18A=) c.-1+76756A= (n.-1+76756A=) | |
| 5 | g.36953778A>G | CA3235728 | NIPBL | c.64+18A>G (n.64+18A>G) c.-1+76756A>G (n.-1+76756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953780C= | CA1539571513 | NIPBL | c.64+20C= (n.64+20C=) c.-1+76758C= (n.-1+76758C=) | |
| 5 | g.36953780C>G | CA559012565 | NIPBL | c.64+20C>G (n.64+20C>G) c.-1+76758C>G (n.-1+76758C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953784_36953788del | CA2673550170 | NIPBL | c.64+24_64+28del (n.64+24_64+28del) c.-1+76762_-1+76766del (n.-1+76762_-1+76766del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953782_36953786delinsAATTT | CA1539571517 | NIPBL | c.64+22_64+26delinsAATTT (n.64+22_64+26delinsAATTT) c.-1+76760_-1+76764delinsAATTT (n.-1+76760_-1+76764delinsAATTT) | |
| 5 | g.36953784_36953787del | CA3235729 | NIPBL | c.64+24_64+27del (n.64+24_64+27del) c.-1+76762_-1+76765del (n.-1+76762_-1+76765del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>A | CA2673550172 | NIPBL | c.64+26T>A (n.64+26T>A) c.-1+76764T>A (n.-1+76764T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953786T>G | CA2561550363 | NIPBL | c.64+26T>G (n.64+26T>G) c.-1+76764T>G (n.-1+76764T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953788A>C | CA2567534972 | NIPBL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.-1+76766A>C (n.-1+76766A>C) | |
| 5 | g.36953788A>G | CA2578288602 | NIPBL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.-1+76766A>G (n.-1+76766A>G) | |
| 5 | g.36953789G>A | CA2541572064 | NIPBL | c.64+29G>A (n.64+29G>A) c.-1+76767G>A (n.-1+76767G>A) | |
| 5 | g.36953791_36953794delinsTCTA | CA1539571521 | NIPBL | c.64+31_64+34delinsTCTA (n.64+31_64+34delinsTCTA) c.-1+76769_-1+76772delinsTCTA (n.-1+76769_-1+76772delinsTCTA) | |
| 5 | g.36953792C>A | CA2673550177 | NIPBL | c.64+32C>A (n.64+32C>A) c.-1+76770C>A (n.-1+76770C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953792C>G | CA2673550175 | NIPBL | c.64+32C>G (n.64+32C>G) c.-1+76770C>G (n.-1+76770C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794_36953796del | CA559012567 | NIPBL | c.64+34_64+36del (n.64+34_64+36del) c.-1+76772_-1+76774del (n.-1+76772_-1+76774del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953793T>A | CA2673550178 | NIPBL | c.64+33T>A (n.64+33T>A) c.-1+76771T>A (n.-1+76771T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953794A= | CA1539571522 | NIPBL | c.64+34A= (n.64+34A=) c.-1+76772A= (n.-1+76772A=) | |
| 5 | g.36953794A>G | CA3235730 | NIPBL | c.64+34A>G (n.64+34A>G) c.-1+76772A>G (n.-1+76772A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>A | CA2673550184 | NIPBL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.-1+76773C>A (n.-1+76773C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953795C>T | CA2673550186 | NIPBL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.-1+76773C>T (n.-1+76773C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G>A | CA559012571 | NIPBL | c.64+37G>A (n.64+37G>A) c.-1+76775G>A (n.-1+76775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953797G= | CA1539571525 | NIPBL | c.64+37G= (n.64+37G=) c.-1+76775G= (n.-1+76775G=) | |
| 5 | g.36953798T>A | CA1075097636 | NIPBL | c.64+38T>A (n.64+38T>A) c.-1+76776T>A (n.-1+76776T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953798T= | CA1539571527 | NIPBL | c.64+38T= (n.64+38T=) c.-1+76776T= (n.-1+76776T=) | |
| 5 | g.36953799G>A | CA2673550190 | NIPBL | c.64+39G>A (n.64+39G>A) c.-1+76777G>A (n.-1+76777G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953799_36953802delinsGTGT | CA1539571530 | NIPBL | c.64+39_64+42delinsGTGT (n.64+39_64+42delinsGTGT) c.-1+76777_-1+76780delinsGTGT (n.-1+76777_-1+76780delinsGTGT) | |
| 5 | g.36953800T>C | CA559012574 | NIPBL | c.64+40T>C (n.64+40T>C) c.-1+76778T>C (n.-1+76778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T>G | CA2673550225 | NIPBL | c.64+40T>G (n.64+40T>G) c.-1+76778T>G (n.-1+76778T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953800T= | CA1539571536 | NIPBL | c.64+40T= (n.64+40T=) c.-1+76778T= (n.-1+76778T=) | |
| 5 | g.36953801_36953803del | CA117020981 | NIPBL | c.64+41_64+43del (n.64+41_64+43del) c.-1+76779_-1+76781del (n.-1+76779_-1+76781del) | dbSNP |
| 5 | g.36953801G>A | CA559012575 | NIPBL | c.64+41G>A (n.64+41G>A) c.-1+76779G>A (n.-1+76779G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953801G= | CA1539571540 | NIPBL | c.64+41G= (n.64+41G=) c.-1+76779G= (n.-1+76779G=) | |
| 5 | g.36953802T>A | CA2673550231 | NIPBL | c.64+42T>A (n.64+42T>A) c.-1+76780T>A (n.-1+76780T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953803T>G | CA117020985 | NIPBL | c.64+43T>G (n.64+43T>G) c.-1+76781T>G (n.-1+76781T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953803T= | CA1539571542 | NIPBL | c.64+43T= (n.64+43T=) c.-1+76781T= (n.-1+76781T=) | |
| 5 | g.36953803_36953806delinsTAAC | CA1539571547 | NIPBL | c.64+43_64+46delinsTAAC (n.64+43_64+46delinsTAAC) c.-1+76781_-1+76784delinsTAAC (n.-1+76781_-1+76784delinsTAAC) | |
| 5 | g.36953806_36953808del | CA559012577 | NIPBL | c.64+46_64+48del (n.64+46_64+48del) c.-1+76784_-1+76786del (n.-1+76784_-1+76786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953806C= | CA1539571553 | NIPBL | c.64+46C= (n.64+46C=) c.-1+76784C= (n.-1+76784C=) | |
| 5 | g.36953806C>G | CA2524385302 | NIPBL | c.64+46C>G (n.64+46C>G) c.-1+76784C>G (n.-1+76784C>G) | |
| 5 | g.36953806C>T | CA559012579 | NIPBL | c.64+46C>T (n.64+46C>T) c.-1+76784C>T (n.-1+76784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953806_36953809delinsCAAT | CA1539571555 | NIPBL | c.64+46_64+49delinsCAAT (n.64+46_64+49delinsCAAT) c.-1+76784_-1+76787delinsCAAT (n.-1+76784_-1+76787delinsCAAT) | |
| 5 | g.36953807A= | CA1539571565 | NIPBL | c.64+47A= (n.64+47A=) c.-1+76785A= (n.-1+76785A=) | |
| 5 | g.36953807A>G | CA1075097642 | NIPBL | c.64+47A>G (n.64+47A>G) c.-1+76785A>G (n.-1+76785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953810_36953812del | CA559012580 | NIPBL | c.64+50_64+52del (n.64+50_64+52del) c.-1+76788_-1+76790del (n.-1+76788_-1+76790del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953816del | CA2578288603 | NIPBL | c.64+56del (n.64+56del) c.-1+76794del (n.-1+76794del) | |
| 5 | g.36953815T>A | CA2673550257 | NIPBL | c.64+55T>A (n.64+55T>A) c.-1+76793T>A (n.-1+76793T>A) | gnomAD v4 |