UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953659A= | CA1539571327 | NIPBL | c.-38A= (n.-38A=) c.-1+76637A= (n.-1+76637A=) | |
| 5 | g.36953659A>G | CA3235716 | NIPBL | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-1+76637A>G (n.-1+76637A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953659A>T | CA2578288596 | NIPBL | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-1+76637A>T (n.-1+76637A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953660A>G | CA2673549949 | NIPBL | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-1+76638A>G (n.-1+76638A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953663A= | CA1539571329 | NIPBL | c.-34A= (n.-34A=) c.-1+76641A= (n.-1+76641A=) | |
| 5 | g.36953663A>G | CA3235717 | NIPBL | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-1+76641A>G (n.-1+76641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36953664C>A | CA2673549952 | NIPBL | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-1+76642C>A (n.-1+76642C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953664C>T | CA2673549954 | NIPBL | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-1+76642C>T (n.-1+76642C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953667T>C | CA1539571333 | NIPBL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-1+76645T>C (n.-1+76645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953667T= | CA1539571332 | NIPBL | c.-30T= (n.-30T=) c.-1+76645T= (n.-1+76645T=) | |
| 5 | g.36953668T>C | CA3235718 | NIPBL | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-1+76646T>C (n.-1+76646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953668T= | CA1539571335 | NIPBL | c.-29T= (n.-29T=) c.-1+76646T= (n.-1+76646T=) | |
| 5 | g.36953669A>G | CA2673549964 | NIPBL | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-1+76647A>G (n.-1+76647A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953670T>C | CA2673549970 | NIPBL | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-1+76648T>C (n.-1+76648T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953671A>G | CA2673549971 | NIPBL | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-1+76649A>G (n.-1+76649A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953671A>T | CA2673549972 | NIPBL | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-1+76649A>T (n.-1+76649A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G>A | CA2673549975 | NIPBL | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-1+76650G>A (n.-1+76650G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G>C | CA3235719 | NIPBL | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-1+76650G>C (n.-1+76650G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G= | CA1539571339 | NIPBL | c.-25G= (n.-25G=) c.-1+76650G= (n.-1+76650G=) | |
| 5 | g.36953673G>A | CA3235720 | NIPBL | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1+76651G>A (n.-1+76651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953673G>C | CA2578288597 | NIPBL | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1+76651G>C (n.-1+76651G>C) | |
| 5 | g.36953673G= | CA1539571342 | NIPBL | c.-24G= (n.-24G=) c.-1+76651G= (n.-1+76651G=) | |
| 5 | g.36953673G>T | CA2673549987 | NIPBL | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1+76651G>T (n.-1+76651G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953674C>A | CA2673549993 | NIPBL | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-1+76652C>A (n.-1+76652C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953676A= | CA1539571344 | NIPBL | c.-21A= (n.-21A=) c.-1+76654A= (n.-1+76654A=) | |
| 5 | g.36953676A>G | CA3235721 | NIPBL | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1+76654A>G (n.-1+76654A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953677C= | CA1539571347 | NIPBL | c.-20C= (n.-20C=) c.-1+76655C= (n.-1+76655C=) | |
| 5 | g.36953677C>T | CA1075097602 | NIPBL | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-1+76655C>T (n.-1+76655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953678A= | CA1539571351 | NIPBL | c.-19A= (n.-19A=) c.-1+76656A= (n.-1+76656A=) | |
| 5 | g.36953678A>G | CA3235722 | NIPBL | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-1+76656A>G (n.-1+76656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953678A>T | CA3235723 | NIPBL | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-1+76656A>T (n.-1+76656A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953679C= | CA1539571357 | NIPBL | c.-18C= (n.-18C=) c.-1+76657C= (n.-1+76657C=) | |
| 5 | g.36953679C>G | CA3235724 | NIPBL | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1+76657C>G (n.-1+76657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953680C>A | CA2673550014 | NIPBL | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-1+76658C>A (n.-1+76658C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953681A= | CA1539571360 | NIPBL | c.-16A= (n.-16A=) c.-1+76659A= (n.-1+76659A=) | |
| 5 | g.36953681A>G | CA810292173 | NIPBL | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-1+76659A>G (n.-1+76659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953683T>C | CA2578288598 | NIPBL | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-1+76661T>C (n.-1+76661T>C) | |
| 5 | g.36953684C>A | CA3235725 | NIPBL | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1+76662C>A (n.-1+76662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953684C= | CA1539571362 | NIPBL | c.-13C= (n.-13C=) c.-1+76662C= (n.-1+76662C=) | |
| 5 | g.36953686A= | CA1539571367 | NIPBL | c.-11A= (n.-11A=) c.-1+76664A= (n.-1+76664A=) | |
| 5 | g.36953686A>G | CA1539571368 | NIPBL | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1+76664A>G (n.-1+76664A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A= | CA1539571369 | NIPBL | c.-7A= (n.-7A=) c.-1+76668A= (n.-1+76668A=) | |
| 5 | g.36953690A>C | CA2578288599 | NIPBL | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-1+76668A>C (n.-1+76668A>C) | |
| 5 | g.36953690A>G | CA1539571370 | NIPBL | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-1+76668A>G (n.-1+76668A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A>T | CA2571529425 | NIPBL | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-1+76668A>T (n.-1+76668A>T) | |
| 5 | g.36953691T>C | CA2673550025 | NIPBL | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-1+76669T>C (n.-1+76669T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C>A | CA810292179 | NIPBL | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-1+76671C>A (n.-1+76671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C= | CA1539571373 | NIPBL | c.-4C= (n.-4C=) c.-1+76671C= (n.-1+76671C=) | |
| 5 | g.36953693C>G | CA2673550028 | NIPBL | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1+76671C>G (n.-1+76671C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G>A | CA2673550031 | NIPBL | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-1+76674G>A (n.-1+76674G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G= | CA1539571374 | NIPBL | c.-1G= (n.-1G=) c.-1+76674G= (n.-1+76674G=) | |
| 5 | g.36953696G>T | CA1539571375 | NIPBL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-1+76674G>T (n.-1+76674G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953697A>C | CA359473433 | NIPBL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1+76675A>C (n.-1+76675A>C) | |
| 5 | g.36953697A>G | CA359473434 | NIPBL | c.1A>G (p.Met1Val) c.-1+76675A>G (n.-1+76675A>G) | |
| 5 | g.36953697A>T | CA359473435 | NIPBL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1+76675A>T (n.-1+76675A>T) | |
| 5 | g.36953698T>A | CA252112 | NIPBL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1+76676T>A (n.-1+76676T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953698T>C | CA359473437 | NIPBL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1+76676T>C (n.-1+76676T>C) | |
| 5 | g.36953698T>G | CA359473436 | NIPBL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1+76676T>G (n.-1+76676T>G) | |
| 5 | g.36953698T= | CA1539571382 | NIPBL | c.2T= (p.Met1=) c.-1+76676T= (n.-1+76676T=) | |
| 5 | g.36953699G>A | CA359473440 | NIPBL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1+76677G>A (n.-1+76677G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953699G>C | CA359473441 | NIPBL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1+76677G>C (n.-1+76677G>C) | |
| 5 | g.36953699G= | CA1539571391 | NIPBL | c.3G= (p.Met1=) c.-1+76677G= (n.-1+76677G=) | |
| 5 | g.36953699G>T | CA272094 | NIPBL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1+76677G>T (n.-1+76677G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953700A>C | CA359473442 | NIPBL | c.4A>C (p.Asn2His) c.-1+76678A>C (n.-1+76678A>C) | |
| 5 | g.36953700A>G | CA359473443 | NIPBL | c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-1+76678A>G (n.-1+76678A>G) | |
| 5 | g.36953700A>T | CA359473444 | NIPBL | c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-1+76678A>T (n.-1+76678A>T) | |
| 5 | g.36953701A= | CA1539571395 | NIPBL | c.5A= (p.Asn2=) c.-1+76679A= (n.-1+76679A=) | |
| 5 | g.36953701A>C | CA359473445 | NIPBL | c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-1+76679A>C (n.-1+76679A>C) | |
| 5 | g.36953701A>G | CA359473447 | NIPBL | c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-1+76679A>G (n.-1+76679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953701A>T | CA359473446 | NIPBL | c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-1+76679A>T (n.-1+76679A>T) | |
| 5 | g.36953702T>A | CA359473448 | NIPBL | c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>A (n.-1+76680T>A) | |
| 5 | g.36953702T>C | CA443901667 | NIPBL | c.6T>C (p.Asn2=) c.-1+76680T>C (n.-1+76680T>C) | |
| 5 | g.36953702T>G | CA359473449 | NIPBL | c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>G (n.-1+76680T>G) | |
| 5 | g.36953703G>A | CA359473450 | NIPBL | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>A (n.-1+76681G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953703G>C | CA359473451 | NIPBL | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>C (n.-1+76681G>C) | |
| 5 | g.36953703G>T | CA359473452 | NIPBL | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-1+76681G>T (n.-1+76681G>T) | |
| 5 | g.36953706dup | CA2573052498 | NIPBL | c.10dup (p.Asp4GlyfsTer15) c.-1+76684dup (n.-1+76684dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953704G>A | CA359473453 | NIPBL | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-1+76682G>A (n.-1+76682G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953704G>C | CA359473454 | NIPBL | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-1+76682G>C (n.-1+76682G>C) | |
| 5 | g.36953704G>T | CA359473455 | NIPBL | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-1+76682G>T (n.-1+76682G>T) | |
| 5 | g.36953705G>A | CA443901668 | NIPBL | c.9G>A (p.Gly3=) c.-1+76683G>A (n.-1+76683G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953705G>C | CA443901669 | NIPBL | c.9G>C (p.Gly3=) c.-1+76683G>C (n.-1+76683G>C) | |
| 5 | g.36953705G= | CA1539571399 | NIPBL | c.9G= (p.Gly3=) c.-1+76683G= (n.-1+76683G=) | |
| 5 | g.36953705G>T | CA443901670 | NIPBL | c.9G>T (p.Gly3=) c.-1+76683G>T (n.-1+76683G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>A | CA359473456 | NIPBL | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-1+76684G>A (n.-1+76684G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>C | CA359473457 | NIPBL | c.10G>C (p.Asp4His) c.-1+76684G>C (n.-1+76684G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>T | CA359473458 | NIPBL | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-1+76684G>T (n.-1+76684G>T) | |
| 5 | g.36953707A= | CA1539571404 | NIPBL | c.11A= (p.Asp4=) c.-1+76685A= (n.-1+76685A=) | |
| 5 | g.36953707A>C | CA359473459 | NIPBL | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-1+76685A>C (n.-1+76685A>C) | |
| 5 | g.36953707A>G | CA359473460 | NIPBL | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-1+76685A>G (n.-1+76685A>G) | |
| 5 | g.36953707A>T | CA117020953 | NIPBL | c.11A>T (p.Asp4Val) c.-1+76685A>T (n.-1+76685A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953709_36953710dup | CA2695204398 | NIPBL | c.13_14dup (p.Met5IlefsTer20) c.-1+76687_-1+76688dup (n.-1+76687_-1+76688dup) | |
| 5 | g.36953708T>A | CA359473461 | NIPBL | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>A (n.-1+76686T>A) | |
| 5 | g.36953708T>C | CA443901671 | NIPBL | c.12T>C (p.Asp4=) c.-1+76686T>C (n.-1+76686T>C) | |
| 5 | g.36953708T>G | CA359473462 | NIPBL | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>G (n.-1+76686T>G) | |
| 5 | g.36953709A= | CA1539571410 | NIPBL | c.13A= (p.Met5=) c.-1+76687A= (n.-1+76687A=) | |
| 5 | g.36953709A>C | CA359473463 | NIPBL | c.13A>C (p.Met5Leu) c.-1+76687A>C (n.-1+76687A>C) | |
| 5 | g.36953709A>G | CA359473464 | NIPBL | c.13A>G (p.Met5Val) c.-1+76687A>G (n.-1+76687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953709A>T | CA359473465 | NIPBL | c.13A>T (p.Met5Leu) c.-1+76687A>T (n.-1+76687A>T) | |
| 5 | g.36953710T>A | CA359473466 | NIPBL | c.14T>A (p.Met5Lys) c.-1+76688T>A (n.-1+76688T>A) | |
| 5 | g.36953710T>C | CA117020958 | NIPBL | c.14T>C (p.Met5Thr) c.-1+76688T>C (n.-1+76688T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953710T>G | CA3235726 | NIPBL | c.14T>G (p.Met5Arg) c.-1+76688T>G (n.-1+76688T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953710T= | CA1539571417 | NIPBL | c.14T= (p.Met5=) c.-1+76688T= (n.-1+76688T=) | |
| 5 | g.36953711G>A | CA359473467 | NIPBL | c.15G>A (p.Met5Ile) c.-1+76689G>A (n.-1+76689G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953711G>C | CA359473468 | NIPBL | c.15G>C (p.Met5Ile) c.-1+76689G>C (n.-1+76689G>C) | |
| 5 | g.36953711G>T | CA359473469 | NIPBL | c.15G>T (p.Met5Ile) c.-1+76689G>T (n.-1+76689G>T) | |
| 5 | g.36953712C>A | CA359473470 | NIPBL | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-1+76690C>A (n.-1+76690C>A) | |
| 5 | g.36953712C>G | CA359473471 | NIPBL | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.-1+76690C>G (n.-1+76690C>G) | |
| 5 | g.36953712C>T | CA359473472 | NIPBL | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.-1+76690C>T (n.-1+76690C>T) | |
| 5 | g.36953715del | CA2697547118 | NIPBL | c.19del (p.His7MetfsTer17) c.-1+76693del (n.-1+76693del) | ClinVar |
| 5 | g.36953713C>A | CA359473475 | NIPBL | c.17C>A (p.Pro6His) c.-1+76691C>A (n.-1+76691C>A) | |
| 5 | g.36953713C>G | CA359473473 | NIPBL | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.-1+76691C>G (n.-1+76691C>G) | |
| 5 | g.36953713C>T | CA359473474 | NIPBL | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-1+76691C>T (n.-1+76691C>T) | |
| 5 | g.36953714C>A | CA443901672 | NIPBL | c.18C>A (p.Pro6=) c.-1+76692C>A (n.-1+76692C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953714C>G | CA443901673 | NIPBL | c.18C>G (p.Pro6=) c.-1+76692C>G (n.-1+76692C>G) | |
| 5 | g.36953714C>T | CA443901674 | NIPBL | c.18C>T (p.Pro6=) c.-1+76692C>T (n.-1+76692C>T) | |
| 5 | g.36953715C>A | CA359473476 | NIPBL | c.19C>A (p.His7Asn) c.-1+76693C>A (n.-1+76693C>A) | |
| 5 | g.36953715C>G | CA359473477 | NIPBL | c.19C>G (p.His7Asp) c.-1+76693C>G (n.-1+76693C>G) | |
| 5 | g.36953715C>T | CA359473478 | NIPBL | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-1+76693C>T (n.-1+76693C>T) | |
| 5 | g.36953716A>C | CA359473479 | NIPBL | c.20A>C (p.His7Pro) c.-1+76694A>C (n.-1+76694A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953716A>G | CA359473480 | NIPBL | c.20A>G (p.His7Arg) c.-1+76694A>G (n.-1+76694A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953716A>T | CA359473481 | NIPBL | c.20A>T (p.His7Leu) c.-1+76694A>T (n.-1+76694A>T) | |
| 5 | g.36953717T>A | CA359473482 | NIPBL | c.21T>A (p.His7Gln) c.-1+76695T>A (n.-1+76695T>A) | |
| 5 | g.36953717T>C | CA443901675 | NIPBL | c.21T>C (p.His7=) c.-1+76695T>C (n.-1+76695T>C) | |
| 5 | g.36953717T>G | CA359473483 | NIPBL | c.21T>G (p.His7Gln) c.-1+76695T>G (n.-1+76695T>G) | |
| 5 | g.36953718G>A | CA359473484 | NIPBL | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-1+76696G>A (n.-1+76696G>A) | |
| 5 | g.36953718G>C | CA359473485 | NIPBL | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-1+76696G>C (n.-1+76696G>C) | |
| 5 | g.36953718G>T | CA359473486 | NIPBL | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-1+76696G>T (n.-1+76696G>T) | |
| 5 | g.36953719T>A | CA359473488 | NIPBL | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-1+76697T>A (n.-1+76697T>A) | |
| 5 | g.36953719T>C | CA359473489 | NIPBL | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-1+76697T>C (n.-1+76697T>C) | |
| 5 | g.36953719T>G | CA359473487 | NIPBL | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-1+76697T>G (n.-1+76697T>G) | |
| 5 | g.36953720C>A | CA443901678 | NIPBL | c.24C>A (p.Val8=) c.-1+76698C>A (n.-1+76698C>A) | |
| 5 | g.36953720C>G | CA443901677 | NIPBL | c.24C>G (p.Val8=) c.-1+76698C>G (n.-1+76698C>G) | |
| 5 | g.36953720C>T | CA443901676 | NIPBL | c.24C>T (p.Val8=) c.-1+76698C>T (n.-1+76698C>T) | |
| 5 | g.36953721C>A | CA359473490 | NIPBL | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-1+76699C>A (n.-1+76699C>A) | |
| 5 | g.36953721C>G | CA359473491 | NIPBL | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-1+76699C>G (n.-1+76699C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953721C>T | CA359473492 | NIPBL | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-1+76699C>T (n.-1+76699C>T) | |
| 5 | g.36953722C>A | CA359473493 | NIPBL | c.26C>A (p.Pro9His) c.-1+76700C>A (n.-1+76700C>A) | |
| 5 | g.36953722C>G | CA359473494 | NIPBL | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-1+76700C>G (n.-1+76700C>G) | |
| 5 | g.36953722C>T | CA359473495 | NIPBL | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-1+76700C>T (n.-1+76700C>T) | |
| 5 | g.36953723C>A | CA443901679 | NIPBL | c.27C>A (p.Pro9=) c.-1+76701C>A (n.-1+76701C>A) | |
| 5 | g.36953723C= | CA1539571423 | NIPBL | c.27C= (p.Pro9=) c.-1+76701C= (n.-1+76701C=) | |
| 5 | g.36953723C>G | CA443901680 | NIPBL | c.27C>G (p.Pro9=) c.-1+76701C>G (n.-1+76701C>G) | |
| 5 | g.36953723C>T | CA443901681 | NIPBL | c.27C>T (p.Pro9=) c.-1+76701C>T (n.-1+76701C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953724A>C | CA359473496 | NIPBL | c.28A>C (p.Ile10Leu) c.-1+76702A>C (n.-1+76702A>C) | |
| 5 | g.36953724A>G | CA359473497 | NIPBL | c.28A>G (p.Ile10Val) c.-1+76702A>G (n.-1+76702A>G) | |
| 5 | g.36953724A>T | CA359473498 | NIPBL | c.28A>T (p.Ile10Phe) c.-1+76702A>T (n.-1+76702A>T) | |
| 5 | g.36953725T>A | CA359473499 | NIPBL | c.29T>A (p.Ile10Asn) c.-1+76703T>A (n.-1+76703T>A) | |
| 5 | g.36953725T>C | CA359473500 | NIPBL | c.29T>C (p.Ile10Thr) c.-1+76703T>C (n.-1+76703T>C) | |
| 5 | g.36953725T>G | CA359473501 | NIPBL | c.29T>G (p.Ile10Ser) c.-1+76703T>G (n.-1+76703T>G) | |
| 5 | g.36953726T>A | CA443901682 | NIPBL | c.30T>A (p.Ile10=) c.-1+76704T>A (n.-1+76704T>A) | |
| 5 | g.36953726T>C | CA443901683 | NIPBL | c.30T>C (p.Ile10=) c.-1+76704T>C (n.-1+76704T>C) | |
| 5 | g.36953726T>G | CA359473502 | NIPBL | c.30T>G (p.Ile10Met) c.-1+76704T>G (n.-1+76704T>G) | |
| 5 | g.36953727A>C | CA359473505 | NIPBL | c.31A>C (p.Thr11Pro) c.-1+76705A>C (n.-1+76705A>C) | |
| 5 | g.36953727A>G | CA359473504 | NIPBL | c.31A>G (p.Thr11Ala) c.-1+76705A>G (n.-1+76705A>G) | |
| 5 | g.36953727A>T | CA359473503 | NIPBL | c.31A>T (p.Thr11Ser) c.-1+76705A>T (n.-1+76705A>T) | |
| 5 | g.36953728C>A | CA359473506 | NIPBL | c.32C>A (p.Thr11Asn) c.-1+76706C>A (n.-1+76706C>A) | |
| 5 | g.36953728C>G | CA359473507 | NIPBL | c.32C>G (p.Thr11Ser) c.-1+76706C>G (n.-1+76706C>G) | |
| 5 | g.36953728C>T | CA359473508 | NIPBL | c.32C>T (p.Thr11Ile) c.-1+76706C>T (n.-1+76706C>T) | |
| 5 | g.36953729T>A | CA443901684 | NIPBL | c.33T>A (p.Thr11=) c.-1+76707T>A (n.-1+76707T>A) | |
| 5 | g.36953729T>C | CA443901685 | NIPBL | c.33T>C (p.Thr11=) c.-1+76707T>C (n.-1+76707T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953729T>G | CA443901686 | NIPBL | c.33T>G (p.Thr11=) c.-1+76707T>G (n.-1+76707T>G) | |
| 5 | g.36953730A>C | CA359473509 | NIPBL | c.34A>C (p.Thr12Pro) c.-1+76708A>C (n.-1+76708A>C) | |
| 5 | g.36953730A>G | CA359473510 | NIPBL | c.34A>G (p.Thr12Ala) c.-1+76708A>G (n.-1+76708A>G) | |
| 5 | g.36953730A>T | CA359473511 | NIPBL | c.34A>T (p.Thr12Ser) c.-1+76708A>T (n.-1+76708A>T) | |
| 5 | g.36953731C>A | CA359473512 | NIPBL | c.35C>A (p.Thr12Asn) c.-1+76709C>A (n.-1+76709C>A) | |
| 5 | g.36953731C>G | CA359473513 | NIPBL | c.35C>G (p.Thr12Ser) c.-1+76709C>G (n.-1+76709C>G) | |
| 5 | g.36953731C>T | CA359473514 | NIPBL | c.35C>T (p.Thr12Ile) c.-1+76709C>T (n.-1+76709C>T) | |
| 5 | g.36953732T>A | CA443901687 | NIPBL | c.36T>A (p.Thr12=) c.-1+76710T>A (n.-1+76710T>A) | |
| 5 | g.36953732T>C | CA443901688 | NIPBL | c.36T>C (p.Thr12=) c.-1+76710T>C (n.-1+76710T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953732T>G | CA443901689 | NIPBL | c.36T>G (p.Thr12=) c.-1+76710T>G (n.-1+76710T>G) | |
| 5 | g.36953732T= | CA1539571426 | NIPBL | c.36T= (p.Thr12=) c.-1+76710T= (n.-1+76710T=) | |
| 5 | g.36953733C>A | CA359473515 | NIPBL | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-1+76711C>A (n.-1+76711C>A) | |
| 5 | g.36953733C>G | CA359473516 | NIPBL | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-1+76711C>G (n.-1+76711C>G) | |
| 5 | g.36953733C>T | CA359473517 | NIPBL | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-1+76711C>T (n.-1+76711C>T) | |
| 5 | g.36953734T>A | CA359473518 | NIPBL | c.38T>A (p.Leu13His) c.-1+76712T>A (n.-1+76712T>A) | |
| 5 | g.36953734T>C | CA359473520 | NIPBL | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-1+76712T>C (n.-1+76712T>C) | |
| 5 | g.36953734T>G | CA359473519 | NIPBL | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-1+76712T>G (n.-1+76712T>G) | |
| 5 | g.36953735T>A | CA443901690 | NIPBL | c.39T>A (p.Leu13=) c.-1+76713T>A (n.-1+76713T>A) | |
| 5 | g.36953735T>C | CA443901691 | NIPBL | c.39T>C (p.Leu13=) c.-1+76713T>C (n.-1+76713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953735T>G | CA443901692 | NIPBL | c.39T>G (p.Leu13=) c.-1+76713T>G (n.-1+76713T>G) | |
| 5 | g.36953735T= | CA1539571429 | NIPBL | c.39T= (p.Leu13=) c.-1+76713T= (n.-1+76713T=) | |
| 5 | g.36953736G>A | CA359473521 | NIPBL | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-1+76714G>A (n.-1+76714G>A) | |
| 5 | g.36953736G>C | CA359473523 | NIPBL | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-1+76714G>C (n.-1+76714G>C) | |
| 5 | g.36953736G>T | CA359473522 | NIPBL | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-1+76714G>T (n.-1+76714G>T) | |
| 5 | g.36953736dup | CA10602973 | NIPBL | c.40dup (p.Ala14GlyfsTer5) c.-1+76714dup (n.-1+76714dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953737del | CA2739289754 | NIPBL | c.41del (p.Ala14GlyfsTer10) c.-1+76715del (n.-1+76715del) | |
| 5 | g.36953737C>A | CA359473524 | NIPBL | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-1+76715C>A (n.-1+76715C>A) | |
| 5 | g.36953737C>G | CA359473526 | NIPBL | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-1+76715C>G (n.-1+76715C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953737C>T | CA359473525 | NIPBL | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-1+76715C>T (n.-1+76715C>T) | |
| 5 | g.36953738G>A | CA180227 | NIPBL | c.42G>A (p.Ala14=) c.-1+76716G>A (n.-1+76716G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953738G>C | CA443901693 | NIPBL | c.42G>C (p.Ala14=) c.-1+76716G>C (n.-1+76716G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953738G= | CA1539571444 | NIPBL | c.42G= (p.Ala14=) c.-1+76716G= (n.-1+76716G=) | |
| 5 | g.36953738G>T | CA443901694 | NIPBL | c.42G>T (p.Ala14=) c.-1+76716G>T (n.-1+76716G>T) | |
| 5 | g.36953739G>A | CA359473527 | NIPBL | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-1+76717G>A (n.-1+76717G>A) | |
| 5 | g.36953739G>C | CA359473528 | NIPBL | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-1+76717G>C (n.-1+76717G>C) | |
| 5 | g.36953739G>T | CA359473529 | NIPBL | c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-1+76717G>T (n.-1+76717G>T) | |
| 5 | g.36953740G>A | CA359473530 | NIPBL | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-1+76718G>A (n.-1+76718G>A) | |
| 5 | g.36953740G>C | CA359473531 | NIPBL | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-1+76718G>C (n.-1+76718G>C) | |
| 5 | g.36953740G>T | CA359473532 | NIPBL | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-1+76718G>T (n.-1+76718G>T) | |
| 5 | g.36953741G>A | CA443901695 | NIPBL | c.45G>A (p.Gly15=) c.-1+76719G>A (n.-1+76719G>A) | |
| 5 | g.36953741G>C | CA3235727 | NIPBL | c.45G>C (p.Gly15=) c.-1+76719G>C (n.-1+76719G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953741G= | CA1539571448 | NIPBL | c.45G= (p.Gly15=) c.-1+76719G= (n.-1+76719G=) | |
| 5 | g.36953741G>T | CA443901696 | NIPBL | c.45G>T (p.Gly15=) c.-1+76719G>T (n.-1+76719G>T) | |
| 5 | g.36953742A>C | CA359473533 | NIPBL | c.46A>C (p.Ile16Leu) c.-1+76720A>C (n.-1+76720A>C) | |
| 5 | g.36953742A>G | CA359473535 | NIPBL | c.46A>G (p.Ile16Val) c.-1+76720A>G (n.-1+76720A>G) | |
| 5 | g.36953742A>T | CA359473534 | NIPBL | c.46A>T (p.Ile16Phe) c.-1+76720A>T (n.-1+76720A>T) | |
| 5 | g.36953743T>A | CA359473536 | NIPBL | c.47T>A (p.Ile16Asn) c.-1+76721T>A (n.-1+76721T>A) | |
| 5 | g.36953743T>C | CA359473537 | NIPBL | c.47T>C (p.Ile16Thr) c.-1+76721T>C (n.-1+76721T>C) | |
| 5 | g.36953743T>G | CA359473538 | NIPBL | c.47T>G (p.Ile16Ser) c.-1+76721T>G (n.-1+76721T>G) | |
| 5 | g.36953743_36953744insATGTCAGATATA | CA2519197808 | NIPBL | c.47_48insATGTCAGATATA (p.Ile16_Ala17insCysGlnIleTyr) c.-1+76721_-1+76722insATGTCAGATATA (n.-1+76721_-1+76722insATGTCAGATATA) | |
| 5 | g.36953744T>A | CA443901697 | NIPBL | c.48T>A (p.Ile16=) c.-1+76722T>A (n.-1+76722T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953744T>C | CA443901698 | NIPBL | c.48T>C (p.Ile16=) c.-1+76722T>C (n.-1+76722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953744T>G | CA359473539 | NIPBL | c.48T>G (p.Ile16Met) c.-1+76722T>G (n.-1+76722T>G) | |
| 5 | g.36953744T= | CA1539571450 | NIPBL | c.48T= (p.Ile16=) c.-1+76722T= (n.-1+76722T=) | |
| 5 | g.36953745G>A | CA359473540 | NIPBL | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-1+76723G>A (n.-1+76723G>A) | |
| 5 | g.36953745G>C | CA359473542 | NIPBL | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-1+76723G>C (n.-1+76723G>C) | |
| 5 | g.36953745G>T | CA359473541 | NIPBL | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-1+76723G>T (n.-1+76723G>T) | |
| 5 | g.36953746C>A | CA359473543 | NIPBL | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.-1+76724C>A (n.-1+76724C>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953746C>G | CA359473544 | NIPBL | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-1+76724C>G (n.-1+76724C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953746C>T | CA359473545 | NIPBL | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-1+76724C>T (n.-1+76724C>T) | |
| 5 | g.36953747T>A | CA443901699 | NIPBL | c.51T>A (p.Ala17=) c.-1+76725T>A (n.-1+76725T>A) | |
| 5 | g.36953747T>C | CA443901700 | NIPBL | c.51T>C (p.Ala17=) c.-1+76725T>C (n.-1+76725T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953747T>G | CA443901701 | NIPBL | c.51T>G (p.Ala17=) c.-1+76725T>G (n.-1+76725T>G) | |
| 5 | g.36953748A= | CA1539571459 | NIPBL | c.52A= (p.Ser18=) c.-1+76726A= (n.-1+76726A=) | |
| 5 | g.36953748A>C | CA359473546 | NIPBL | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-1+76726A>C (n.-1+76726A>C) | |
| 5 | g.36953748A>G | CA359473547 | NIPBL | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-1+76726A>G (n.-1+76726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953748A>T | CA359473548 | NIPBL | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-1+76726A>T (n.-1+76726A>T) | |
| 5 | g.36953749G>A | CA359473549 | NIPBL | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-1+76727G>A (n.-1+76727G>A) | |
| 5 | g.36953749G>C | CA359473550 | NIPBL | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-1+76727G>C (n.-1+76727G>C) | |
| 5 | g.36953749G>T | CA359473551 | NIPBL | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-1+76727G>T (n.-1+76727G>T) | |
| 5 | g.36953750T>A | CA359473552 | NIPBL | c.54T>A (p.Ser18Arg) c.-1+76728T>A (n.-1+76728T>A) | |
| 5 | g.36953750T>C | CA443901702 | NIPBL | c.54T>C (p.Ser18=) c.-1+76728T>C (n.-1+76728T>C) | |
| 5 | g.36953750T>G | CA359473553 | NIPBL | c.54T>G (p.Ser18Arg) c.-1+76728T>G (n.-1+76728T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953751C>A | CA359473554 | NIPBL | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.-1+76729C>A (n.-1+76729C>A) | |
| 5 | g.36953751C>G | CA359473556 | NIPBL | c.55C>G (p.Leu19Val) c.-1+76729C>G (n.-1+76729C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953751C>T | CA359473555 | NIPBL | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.-1+76729C>T (n.-1+76729C>T) | |
| 5 | g.36953752T>A | CA359473557 | NIPBL | c.56T>A (p.Leu19His) c.-1+76730T>A (n.-1+76730T>A) | |
| 5 | g.36953752T>C | CA359473558 | NIPBL | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.-1+76730T>C (n.-1+76730T>C) | |
| 5 | g.36953752T>G | CA359473559 | NIPBL | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.-1+76730T>G (n.-1+76730T>G) | |
| 5 | g.36953753C>A | CA443901703 | NIPBL | c.57C>A (p.Leu19=) c.-1+76731C>A (n.-1+76731C>A) | |
| 5 | g.36953753C>G | CA443901705 | NIPBL | c.57C>G (p.Leu19=) c.-1+76731C>G (n.-1+76731C>G) | |
| 5 | g.36953753C>T | CA443901704 | NIPBL | c.57C>T (p.Leu19=) c.-1+76731C>T (n.-1+76731C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953754A>C | CA359473560 | NIPBL | c.58A>C (p.Thr20Pro) c.-1+76732A>C (n.-1+76732A>C) | |
| 5 | g.36953754A>G | CA359473561 | NIPBL | c.58A>G (p.Thr20Ala) c.-1+76732A>G (n.-1+76732A>G) | |
| 5 | g.36953754A>T | CA359473562 | NIPBL | c.58A>T (p.Thr20Ser) c.-1+76732A>T (n.-1+76732A>T) | |
| 5 | g.36953755C>A | CA359473563 | NIPBL | c.59C>A (p.Thr20Lys) c.-1+76733C>A (n.-1+76733C>A) | |
| 5 | g.36953755C>G | CA359473564 | NIPBL | c.59C>G (p.Thr20Arg) c.-1+76733C>G (n.-1+76733C>G) | |
| 5 | g.36953755C>T | CA359473565 | NIPBL | c.59C>T (p.Thr20Ile) c.-1+76733C>T (n.-1+76733C>T) | |
| 5 | g.36953756A>C | CA443901706 | NIPBL | c.60A>C (p.Thr20=) c.-1+76734A>C (n.-1+76734A>C) | |
| 5 | g.36953756A>G | CA443901707 | NIPBL | c.60A>G (p.Thr20=) c.-1+76734A>G (n.-1+76734A>G) | |
| 5 | g.36953756A>T | CA443901708 | NIPBL | c.60A>T (p.Thr20=) c.-1+76734A>T (n.-1+76734A>T) | |
| 5 | g.36953757G>A | CA359473566 | NIPBL | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-1+76735G>A (n.-1+76735G>A) | |
| 5 | g.36953757G>C | CA359473567 | NIPBL | c.61G>C (p.Asp21His) c.-1+76735G>C (n.-1+76735G>C) | |
| 5 | g.36953757G>T | CA359473568 | NIPBL | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-1+76735G>T (n.-1+76735G>T) | |
| 5 | g.36953758A>C | CA359473571 | NIPBL | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-1+76736A>C (n.-1+76736A>C) | |
| 5 | g.36953758A>G | CA359473569 | NIPBL | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-1+76736A>G (n.-1+76736A>G) | |
| 5 | g.36953758A>T | CA359473570 | NIPBL | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-1+76736A>T (n.-1+76736A>T) | |
| 5 | g.36953759C>A | CA359473572 | NIPBL | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>A (n.-1+76737C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953759C= | CA1539571465 | NIPBL | c.63C= (p.Asp21=) c.-1+76737C= (n.-1+76737C=) | |
| 5 | g.36953759C>G | CA359473573 | NIPBL | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-1+76737C>G (n.-1+76737C>G) | |
| 5 | g.36953759C>T | CA443901709 | NIPBL | c.63C>T (p.Asp21=) c.-1+76737C>T (n.-1+76737C>T) |