UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953611G>A | CA2673549886 | NIPBL | c.-79-7G>A (n.-79-7G>A) c.-1+76589G>A (n.-1+76589G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953614G>A | CA2673549887 | NIPBL | c.-79-4G>A (n.-79-4G>A) c.-1+76592G>A (n.-1+76592G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953615C>A | CA2578288580 | NIPBL | c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-1+76593C>A (n.-1+76593C>A) | |
| 5 | g.36953616A>G | CA1139655057 | NIPBL | c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-1+76594A>G (n.-1+76594A>G) | |
| 5 | g.36953619G>A | CA2673549888 | NIPBL | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1+76597G>A (n.-1+76597G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953619G= | CA1539571310 | NIPBL | c.-78G= (n.-78G=) c.-1+76597G= (n.-1+76597G=) | |
| 5 | g.36953619G>T | CA117020918 | NIPBL | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1+76597G>T (n.-1+76597G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953621T>G | CA810292148 | NIPBL | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-1+76599T>G (n.-1+76599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953621T= | CA1539571313 | NIPBL | c.-76T= (n.-76T=) c.-1+76599T= (n.-1+76599T=) | |
| 5 | g.36953625G>A | CA2673549889 | NIPBL | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-1+76603G>A (n.-1+76603G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953627A>G | CA2673549890 | NIPBL | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-1+76605A>G (n.-1+76605A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953628A= | CA1539571315 | NIPBL | c.-69A= (n.-69A=) c.-1+76606A= (n.-1+76606A=) | |
| 5 | g.36953628A>G | CA117020922 | NIPBL | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-1+76606A>G (n.-1+76606A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953632del | CA2673549891 | NIPBL | c.-65del (n.-65del) c.-1+76610del (n.-1+76610del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953634A>G | CA2673549893 | NIPBL | c.-63A>G (n.-63A>G) c.-1+76612A>G (n.-1+76612A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953634A>T | CA2673549892 | NIPBL | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-1+76612A>T (n.-1+76612A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953635G>A | CA649919425 | NIPBL | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-1+76613G>A (n.-1+76613G>A) | COSMIC |
| 5 | g.36953637A>C | CA2765899300 | NIPBL | c.-60A>C (n.-60A>C) c.-1+76615A>C (n.-1+76615A>C) | |
| 5 | g.36953637A>G | CA2673549894 | NIPBL | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-1+76615A>G (n.-1+76615A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953637A>T | CA2578288582 | NIPBL | c.-60A>T (n.-60A>T) c.-1+76615A>T (n.-1+76615A>T) | |
| 5 | g.36953640G>A | CA810292153 | NIPBL | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-1+76618G>A (n.-1+76618G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953640G= | CA1539571320 | NIPBL | c.-57G= (n.-57G=) c.-1+76618G= (n.-1+76618G=) | |
| 5 | g.36953641A>G | CA2673549895 | NIPBL | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-1+76619A>G (n.-1+76619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953642C>A | CA2673549897 | NIPBL | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-1+76620C>A (n.-1+76620C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953642C>G | CA2673549899 | NIPBL | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-1+76620C>G (n.-1+76620C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953642C>T | CA2578288584 | NIPBL | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-1+76620C>T (n.-1+76620C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953643A>T | CA2578288586 | NIPBL | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-1+76621A>T (n.-1+76621A>T) | |
| 5 | g.36953644G>A | CA2578288587 | NIPBL | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-1+76622G>A (n.-1+76622G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953644G>T | CA2673549902 | NIPBL | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-1+76622G>T (n.-1+76622G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953645C>A | CA2673549904 | NIPBL | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-1+76623C>A (n.-1+76623C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953645C>T | CA2578288589 | NIPBL | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-1+76623C>T (n.-1+76623C>T) | |
| 5 | g.36953647G>A | CA2673549908 | NIPBL | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-1+76625G>A (n.-1+76625G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953648del | CA2673549906 | NIPBL | c.-49del (n.-49del) c.-1+76626del (n.-1+76626del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953648G>A | CA2673549910 | NIPBL | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-1+76626G>A (n.-1+76626G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953649C>A | CA2578288591 | NIPBL | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1+76627C>A (n.-1+76627C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953651C>T | CA2673549917 | NIPBL | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-1+76629C>T (n.-1+76629C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953652C>A | CA2673549921 | NIPBL | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-1+76630C>A (n.-1+76630C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953652C>G | CA2578288592 | NIPBL | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-1+76630C>G (n.-1+76630C>G) | |
| 5 | g.36953653T>C | CA2673549925 | NIPBL | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1+76631T>C (n.-1+76631T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953654G>C | CA2673549927 | NIPBL | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-1+76632G>C (n.-1+76632G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953656A= | CA1539571325 | NIPBL | c.-41A= (n.-41A=) c.-1+76634A= (n.-1+76634A=) | |
| 5 | g.36953656A>T | CA3235715 | NIPBL | c.-41A>T (n.-41A>T) c.-1+76634A>T (n.-1+76634A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953657C>A | CA2578288594 | NIPBL | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-1+76635C>A (n.-1+76635C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953659A= | CA1539571327 | NIPBL | c.-38A= (n.-38A=) c.-1+76637A= (n.-1+76637A=) | |
| 5 | g.36953659A>G | CA3235716 | NIPBL | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-1+76637A>G (n.-1+76637A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953659A>T | CA2578288596 | NIPBL | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-1+76637A>T (n.-1+76637A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953660A>G | CA2673549949 | NIPBL | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-1+76638A>G (n.-1+76638A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953663A= | CA1539571329 | NIPBL | c.-34A= (n.-34A=) c.-1+76641A= (n.-1+76641A=) | |
| 5 | g.36953663A>G | CA3235717 | NIPBL | c.-34A>G (n.-34A>G) c.-1+76641A>G (n.-1+76641A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36953664C>A | CA2673549952 | NIPBL | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-1+76642C>A (n.-1+76642C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953664C>T | CA2673549954 | NIPBL | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-1+76642C>T (n.-1+76642C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953667T>C | CA1539571333 | NIPBL | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-1+76645T>C (n.-1+76645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953667T= | CA1539571332 | NIPBL | c.-30T= (n.-30T=) c.-1+76645T= (n.-1+76645T=) | |
| 5 | g.36953668T>C | CA3235718 | NIPBL | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-1+76646T>C (n.-1+76646T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953668T= | CA1539571335 | NIPBL | c.-29T= (n.-29T=) c.-1+76646T= (n.-1+76646T=) | |
| 5 | g.36953669A>G | CA2673549964 | NIPBL | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-1+76647A>G (n.-1+76647A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953670T>C | CA2673549970 | NIPBL | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-1+76648T>C (n.-1+76648T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953671A>G | CA2673549971 | NIPBL | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-1+76649A>G (n.-1+76649A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953671A>T | CA2673549972 | NIPBL | c.-26A>T (n.-26A>T) c.-1+76649A>T (n.-1+76649A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G>A | CA2673549975 | NIPBL | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-1+76650G>A (n.-1+76650G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G>C | CA3235719 | NIPBL | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-1+76650G>C (n.-1+76650G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953672G= | CA1539571339 | NIPBL | c.-25G= (n.-25G=) c.-1+76650G= (n.-1+76650G=) | |
| 5 | g.36953673G>A | CA3235720 | NIPBL | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1+76651G>A (n.-1+76651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953673G>C | CA2578288597 | NIPBL | c.-24G>C (n.-24G>C) c.-1+76651G>C (n.-1+76651G>C) | |
| 5 | g.36953673G= | CA1539571342 | NIPBL | c.-24G= (n.-24G=) c.-1+76651G= (n.-1+76651G=) | |
| 5 | g.36953673G>T | CA2673549987 | NIPBL | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-1+76651G>T (n.-1+76651G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953674C>A | CA2673549993 | NIPBL | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-1+76652C>A (n.-1+76652C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953676A= | CA1539571344 | NIPBL | c.-21A= (n.-21A=) c.-1+76654A= (n.-1+76654A=) | |
| 5 | g.36953676A>G | CA3235721 | NIPBL | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-1+76654A>G (n.-1+76654A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953677C= | CA1539571347 | NIPBL | c.-20C= (n.-20C=) c.-1+76655C= (n.-1+76655C=) | |
| 5 | g.36953677C>T | CA1075097602 | NIPBL | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-1+76655C>T (n.-1+76655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953678A= | CA1539571351 | NIPBL | c.-19A= (n.-19A=) c.-1+76656A= (n.-1+76656A=) | |
| 5 | g.36953678A>G | CA3235722 | NIPBL | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-1+76656A>G (n.-1+76656A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953678A>T | CA3235723 | NIPBL | c.-19A>T (n.-19A>T) c.-1+76656A>T (n.-1+76656A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953679C= | CA1539571357 | NIPBL | c.-18C= (n.-18C=) c.-1+76657C= (n.-1+76657C=) | |
| 5 | g.36953679C>G | CA3235724 | NIPBL | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-1+76657C>G (n.-1+76657C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953680C>A | CA2673550014 | NIPBL | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-1+76658C>A (n.-1+76658C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953681A= | CA1539571360 | NIPBL | c.-16A= (n.-16A=) c.-1+76659A= (n.-1+76659A=) | |
| 5 | g.36953681A>G | CA810292173 | NIPBL | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-1+76659A>G (n.-1+76659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953683T>C | CA2578288598 | NIPBL | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-1+76661T>C (n.-1+76661T>C) | |
| 5 | g.36953684C>A | CA3235725 | NIPBL | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1+76662C>A (n.-1+76662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953684C= | CA1539571362 | NIPBL | c.-13C= (n.-13C=) c.-1+76662C= (n.-1+76662C=) | |
| 5 | g.36953686A= | CA1539571367 | NIPBL | c.-11A= (n.-11A=) c.-1+76664A= (n.-1+76664A=) | |
| 5 | g.36953686A>G | CA1539571368 | NIPBL | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-1+76664A>G (n.-1+76664A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A= | CA1539571369 | NIPBL | c.-7A= (n.-7A=) c.-1+76668A= (n.-1+76668A=) | |
| 5 | g.36953690A>C | CA2578288599 | NIPBL | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-1+76668A>C (n.-1+76668A>C) | |
| 5 | g.36953690A>G | CA1539571370 | NIPBL | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-1+76668A>G (n.-1+76668A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953690A>T | CA2571529425 | NIPBL | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-1+76668A>T (n.-1+76668A>T) | |
| 5 | g.36953691T>C | CA2673550025 | NIPBL | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-1+76669T>C (n.-1+76669T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C>A | CA810292179 | NIPBL | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-1+76671C>A (n.-1+76671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953693C= | CA1539571373 | NIPBL | c.-4C= (n.-4C=) c.-1+76671C= (n.-1+76671C=) | |
| 5 | g.36953693C>G | CA2673550028 | NIPBL | c.-4C>G (n.-4C>G) c.-1+76671C>G (n.-1+76671C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G>A | CA2673550031 | NIPBL | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-1+76674G>A (n.-1+76674G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953696G= | CA1539571374 | NIPBL | c.-1G= (n.-1G=) c.-1+76674G= (n.-1+76674G=) | |
| 5 | g.36953696G>T | CA1539571375 | NIPBL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-1+76674G>T (n.-1+76674G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953697A>C | CA359473433 | NIPBL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-1+76675A>C (n.-1+76675A>C) | |
| 5 | g.36953697A>G | CA359473434 | NIPBL | c.1A>G (p.Met1Val) c.-1+76675A>G (n.-1+76675A>G) | |
| 5 | g.36953697A>T | CA359473435 | NIPBL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-1+76675A>T (n.-1+76675A>T) | |
| 5 | g.36953698T>A | CA252112 | NIPBL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-1+76676T>A (n.-1+76676T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953698T>C | CA359473437 | NIPBL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-1+76676T>C (n.-1+76676T>C) | |
| 5 | g.36953698T>G | CA359473436 | NIPBL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-1+76676T>G (n.-1+76676T>G) | |
| 5 | g.36953698T= | CA1539571382 | NIPBL | c.2T= (p.Met1=) c.-1+76676T= (n.-1+76676T=) | |
| 5 | g.36953699G>A | CA359473440 | NIPBL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-1+76677G>A (n.-1+76677G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953699G>C | CA359473441 | NIPBL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-1+76677G>C (n.-1+76677G>C) | |
| 5 | g.36953699G= | CA1539571391 | NIPBL | c.3G= (p.Met1=) c.-1+76677G= (n.-1+76677G=) | |
| 5 | g.36953699G>T | CA272094 | NIPBL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-1+76677G>T (n.-1+76677G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953700A>C | CA359473442 | NIPBL | c.4A>C (p.Asn2His) c.-1+76678A>C (n.-1+76678A>C) | |
| 5 | g.36953700A>G | CA359473443 | NIPBL | c.4A>G (p.Asn2Asp) c.-1+76678A>G (n.-1+76678A>G) | |
| 5 | g.36953700A>T | CA359473444 | NIPBL | c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.-1+76678A>T (n.-1+76678A>T) | |
| 5 | g.36953701A= | CA1539571395 | NIPBL | c.5A= (p.Asn2=) c.-1+76679A= (n.-1+76679A=) | |
| 5 | g.36953701A>C | CA359473445 | NIPBL | c.5A>C (p.Asn2Thr) c.-1+76679A>C (n.-1+76679A>C) | |
| 5 | g.36953701A>G | CA359473447 | NIPBL | c.5A>G (p.Asn2Ser) c.-1+76679A>G (n.-1+76679A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953701A>T | CA359473446 | NIPBL | c.5A>T (p.Asn2Ile) c.-1+76679A>T (n.-1+76679A>T) | |
| 5 | g.36953702T>A | CA359473448 | NIPBL | c.6T>A (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>A (n.-1+76680T>A) | |
| 5 | g.36953702T>C | CA443901667 | NIPBL | c.6T>C (p.Asn2=) c.-1+76680T>C (n.-1+76680T>C) | |
| 5 | g.36953702T>G | CA359473449 | NIPBL | c.6T>G (p.Asn2Lys) c.-1+76680T>G (n.-1+76680T>G) | |
| 5 | g.36953703G>A | CA359473450 | NIPBL | c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>A (n.-1+76681G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953703G>C | CA359473451 | NIPBL | c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-1+76681G>C (n.-1+76681G>C) | |
| 5 | g.36953703G>T | CA359473452 | NIPBL | c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-1+76681G>T (n.-1+76681G>T) | |
| 5 | g.36953706dup | CA2573052498 | NIPBL | c.10dup (p.Asp4GlyfsTer15) c.-1+76684dup (n.-1+76684dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36953704G>A | CA359473453 | NIPBL | c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-1+76682G>A (n.-1+76682G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953704G>C | CA359473454 | NIPBL | c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-1+76682G>C (n.-1+76682G>C) | |
| 5 | g.36953704G>T | CA359473455 | NIPBL | c.8G>T (p.Gly3Val) c.-1+76682G>T (n.-1+76682G>T) | |
| 5 | g.36953705G>A | CA443901668 | NIPBL | c.9G>A (p.Gly3=) c.-1+76683G>A (n.-1+76683G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953705G>C | CA443901669 | NIPBL | c.9G>C (p.Gly3=) c.-1+76683G>C (n.-1+76683G>C) | |
| 5 | g.36953705G= | CA1539571399 | NIPBL | c.9G= (p.Gly3=) c.-1+76683G= (n.-1+76683G=) | |
| 5 | g.36953705G>T | CA443901670 | NIPBL | c.9G>T (p.Gly3=) c.-1+76683G>T (n.-1+76683G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>A | CA359473456 | NIPBL | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-1+76684G>A (n.-1+76684G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>C | CA359473457 | NIPBL | c.10G>C (p.Asp4His) c.-1+76684G>C (n.-1+76684G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953706G>T | CA359473458 | NIPBL | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-1+76684G>T (n.-1+76684G>T) | |
| 5 | g.36953707A= | CA1539571404 | NIPBL | c.11A= (p.Asp4=) c.-1+76685A= (n.-1+76685A=) | |
| 5 | g.36953707A>C | CA359473459 | NIPBL | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-1+76685A>C (n.-1+76685A>C) | |
| 5 | g.36953707A>G | CA359473460 | NIPBL | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-1+76685A>G (n.-1+76685A>G) | |
| 5 | g.36953707A>T | CA117020953 | NIPBL | c.11A>T (p.Asp4Val) c.-1+76685A>T (n.-1+76685A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953709_36953710dup | CA2695204398 | NIPBL | c.13_14dup (p.Met5IlefsTer20) c.-1+76687_-1+76688dup (n.-1+76687_-1+76688dup) | |
| 5 | g.36953708T>A | CA359473461 | NIPBL | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>A (n.-1+76686T>A) | |
| 5 | g.36953708T>C | CA443901671 | NIPBL | c.12T>C (p.Asp4=) c.-1+76686T>C (n.-1+76686T>C) | |
| 5 | g.36953708T>G | CA359473462 | NIPBL | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.-1+76686T>G (n.-1+76686T>G) | |
| 5 | g.36953709A= | CA1539571410 | NIPBL | c.13A= (p.Met5=) c.-1+76687A= (n.-1+76687A=) | |
| 5 | g.36953709A>C | CA359473463 | NIPBL | c.13A>C (p.Met5Leu) c.-1+76687A>C (n.-1+76687A>C) | |
| 5 | g.36953709A>G | CA359473464 | NIPBL | c.13A>G (p.Met5Val) c.-1+76687A>G (n.-1+76687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36953709A>T | CA359473465 | NIPBL | c.13A>T (p.Met5Leu) c.-1+76687A>T (n.-1+76687A>T) | |
| 5 | g.36953710T>A | CA359473466 | NIPBL | c.14T>A (p.Met5Lys) c.-1+76688T>A (n.-1+76688T>A) | |
| 5 | g.36953710T>C | CA117020958 | NIPBL | c.14T>C (p.Met5Thr) c.-1+76688T>C (n.-1+76688T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953710T>G | CA3235726 | NIPBL | c.14T>G (p.Met5Arg) c.-1+76688T>G (n.-1+76688T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953710T= | CA1539571417 | NIPBL | c.14T= (p.Met5=) c.-1+76688T= (n.-1+76688T=) | |
| 5 | g.36953711G>A | CA359473467 | NIPBL | c.15G>A (p.Met5Ile) c.-1+76689G>A (n.-1+76689G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953711G>C | CA359473468 | NIPBL | c.15G>C (p.Met5Ile) c.-1+76689G>C (n.-1+76689G>C) | |
| 5 | g.36953711G>T | CA359473469 | NIPBL | c.15G>T (p.Met5Ile) c.-1+76689G>T (n.-1+76689G>T) |