UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953471A= | CA1539571146 | NIPBL | c.-79-147A= (n.-79-147A=) c.-1+76449A= (n.-1+76449A=) | |
| 5 | g.36953471A>G | CA117020865 | NIPBL | c.-79-147A>G (n.-79-147A>G) c.-1+76449A>G (n.-1+76449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953475_36953476insCAATTGCATG | CA1539571151 | NIPBL | c.-79-143_-79-142insCAATTGCATG (n.-79-143_-79-142insCAATTGCATG) c.-1+76453_-1+76454insCAATTGCATG (n.-1+76453_-1+76454insCAATTGCATG) | dbSNP |
| 5 | g.36953474T>C | CA2673549735 | NIPBL | c.-79-144T>C (n.-79-144T>C) c.-1+76452T>C (n.-1+76452T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953475G>T | CA2673549738 | NIPBL | c.-79-143G>T (n.-79-143G>T) c.-1+76453G>T (n.-1+76453G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953476T>C | CA1539571153 | NIPBL | c.-79-142T>C (n.-79-142T>C) c.-1+76454T>C (n.-1+76454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953476T= | CA1539571154 | NIPBL | c.-79-142T= (n.-79-142T=) c.-1+76454T= (n.-1+76454T=) | |
| 5 | g.36953477A>C | CA2673549743 | NIPBL | c.-79-141A>C (n.-79-141A>C) c.-1+76455A>C (n.-1+76455A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953478A= | CA1539571156 | NIPBL | c.-79-140A= (n.-79-140A=) c.-1+76456A= (n.-1+76456A=) | |
| 5 | g.36953478A>G | CA810292023 | NIPBL | c.-79-140A>G (n.-79-140A>G) c.-1+76456A>G (n.-1+76456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953480A>G | CA2673549744 | NIPBL | c.-79-138A>G (n.-79-138A>G) c.-1+76458A>G (n.-1+76458A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953480A>T | CA2673549745 | NIPBL | c.-79-138A>T (n.-79-138A>T) c.-1+76458A>T (n.-1+76458A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953482G>A | CA2673549746 | NIPBL | c.-79-136G>A (n.-79-136G>A) c.-1+76460G>A (n.-1+76460G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953484G>A | CA559012413 | NIPBL | c.-79-134G>A (n.-79-134G>A) c.-1+76462G>A (n.-1+76462G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953484G= | CA1539571160 | NIPBL | c.-79-134G= (n.-79-134G=) c.-1+76462G= (n.-1+76462G=) | |
| 5 | g.36953485G>A | CA1075097541 | NIPBL | c.-79-133G>A (n.-79-133G>A) c.-1+76463G>A (n.-1+76463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953485G= | CA1539571163 | NIPBL | c.-79-133G= (n.-79-133G=) c.-1+76463G= (n.-1+76463G=) | |
| 5 | g.36953485G>T | CA1539571165 | NIPBL | c.-79-133G>T (n.-79-133G>T) c.-1+76463G>T (n.-1+76463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953487A>T | CA2673549747 | NIPBL | c.-79-131A>T (n.-79-131A>T) c.-1+76465A>T (n.-1+76465A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953488T>C | CA2765899258 | NIPBL | c.-79-130T>C (n.-79-130T>C) c.-1+76466T>C (n.-1+76466T>C) | |
| 5 | g.36953489G>A | CA810292029 | NIPBL | c.-79-129G>A (n.-79-129G>A) c.-1+76467G>A (n.-1+76467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953489G= | CA1539571171 | NIPBL | c.-79-129G= (n.-79-129G=) c.-1+76467G= (n.-1+76467G=) | |
| 5 | g.36953489G>T | CA2673549748 | NIPBL | c.-79-129G>T (n.-79-129G>T) c.-1+76467G>T (n.-1+76467G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953491G>A | CA2673549749 | NIPBL | c.-79-127G>A (n.-79-127G>A) c.-1+76469G>A (n.-1+76469G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953491G>T | CA2673549750 | NIPBL | c.-79-127G>T (n.-79-127G>T) c.-1+76469G>T (n.-1+76469G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953495A= | CA1539571175 | NIPBL | c.-79-123A= (n.-79-123A=) c.-1+76473A= (n.-1+76473A=) | |
| 5 | g.36953495A>G | CA810292032 | NIPBL | c.-79-123A>G (n.-79-123A>G) c.-1+76473A>G (n.-1+76473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953497G>T | CA2673549751 | NIPBL | c.-79-121G>T (n.-79-121G>T) c.-1+76475G>T (n.-1+76475G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953501A= | CA1539571177 | NIPBL | c.-79-117A= (n.-79-117A=) c.-1+76479A= (n.-1+76479A=) | |
| 5 | g.36953501A>G | CA1539571179 | NIPBL | c.-79-117A>G (n.-79-117A>G) c.-1+76479A>G (n.-1+76479A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953501A>T | CA2673549752 | NIPBL | c.-79-117A>T (n.-79-117A>T) c.-1+76479A>T (n.-1+76479A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953502T>G | CA2673549753 | NIPBL | c.-79-116T>G (n.-79-116T>G) c.-1+76480T>G (n.-1+76480T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953504A>G | CA2673549754 | NIPBL | c.-79-114A>G (n.-79-114A>G) c.-1+76482A>G (n.-1+76482A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953504A>T | CA649919423 | NIPBL | c.-79-114A>T (n.-79-114A>T) c.-1+76482A>T (n.-1+76482A>T) | COSMIC |
| 5 | g.36953505T>C | CA2673549755 | NIPBL | c.-79-113T>C (n.-79-113T>C) c.-1+76483T>C (n.-1+76483T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953506A= | CA1539571183 | NIPBL | c.-79-112A= (n.-79-112A=) c.-1+76484A= (n.-1+76484A=) | |
| 5 | g.36953506A>G | CA1539571187 | NIPBL | c.-79-112A>G (n.-79-112A>G) c.-1+76484A>G (n.-1+76484A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953506A>T | CA810292033 | NIPBL | c.-79-112A>T (n.-79-112A>T) c.-1+76484A>T (n.-1+76484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953507T>C | CA2673549756 | NIPBL | c.-79-111T>C (n.-79-111T>C) c.-1+76485T>C (n.-1+76485T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953509G>A | CA810292041 | NIPBL | c.-79-109G>A (n.-79-109G>A) c.-1+76487G>A (n.-1+76487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953509G= | CA1539571189 | NIPBL | c.-79-109G= (n.-79-109G=) c.-1+76487G= (n.-1+76487G=) | |
| 5 | g.36953509G>T | CA2673549757 | NIPBL | c.-79-109G>T (n.-79-109G>T) c.-1+76487G>T (n.-1+76487G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953510G>A | CA810292044 | NIPBL | c.-79-108G>A (n.-79-108G>A) c.-1+76488G>A (n.-1+76488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953510G= | CA1539571191 | NIPBL | c.-79-108G= (n.-79-108G=) c.-1+76488G= (n.-1+76488G=) | |
| 5 | g.36953512T>G | CA2673549758 | NIPBL | c.-79-106T>G (n.-79-106T>G) c.-1+76490T>G (n.-1+76490T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513del | CA2673549759 | NIPBL | c.-79-105del (n.-79-105del) c.-1+76491del (n.-1+76491del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513G>A | CA1075097547 | NIPBL | c.-79-105G>A (n.-79-105G>A) c.-1+76491G>A (n.-1+76491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513G= | CA1539571193 | NIPBL | c.-79-105G= (n.-79-105G=) c.-1+76491G= (n.-1+76491G=) | |
| 5 | g.36953513G>T | CA2673549760 | NIPBL | c.-79-105G>T (n.-79-105G>T) c.-1+76491G>T (n.-1+76491G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953516C= | CA1539571194 | NIPBL | c.-79-102C= (n.-79-102C=) c.-1+76494C= (n.-1+76494C=) | |
| 5 | g.36953516C>T | CA1539571195 | NIPBL | c.-79-102C>T (n.-79-102C>T) c.-1+76494C>T (n.-1+76494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953520C>A | CA2673549761 | NIPBL | c.-79-98C>A (n.-79-98C>A) c.-1+76498C>A (n.-1+76498C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953521C>A | CA2673549762 | NIPBL | c.-79-97C>A (n.-79-97C>A) c.-1+76499C>A (n.-1+76499C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953521C= | CA1539571201 | NIPBL | c.-79-97C= (n.-79-97C=) c.-1+76499C= (n.-1+76499C=) | |
| 5 | g.36953521C>T | CA117020867 | NIPBL | c.-79-97C>T (n.-79-97C>T) c.-1+76499C>T (n.-1+76499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953522A= | CA1539571206 | NIPBL | c.-79-96A= (n.-79-96A=) c.-1+76500A= (n.-1+76500A=) | |
| 5 | g.36953522A>C | CA1539571208 | NIPBL | c.-79-96A>C (n.-79-96A>C) c.-1+76500A>C (n.-1+76500A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953522A>G | CA117020871 | NIPBL | c.-79-96A>G (n.-79-96A>G) c.-1+76500A>G (n.-1+76500A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953523A>C | CA2673549763 | NIPBL | c.-79-95A>C (n.-79-95A>C) c.-1+76501A>C (n.-1+76501A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953524A= | CA1539571211 | NIPBL | c.-79-94A= (n.-79-94A=) c.-1+76502A= (n.-1+76502A=) | |
| 5 | g.36953524A>G | CA559012510 | NIPBL | c.-79-94A>G (n.-79-94A>G) c.-1+76502A>G (n.-1+76502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953525G>A | CA117020872 | NIPBL | c.-79-93G>A (n.-79-93G>A) c.-1+76503G>A (n.-1+76503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953525G= | CA1539571212 | NIPBL | c.-79-93G= (n.-79-93G=) c.-1+76503G= (n.-1+76503G=) | |
| 5 | g.36953525G>T | CA2673549764 | NIPBL | c.-79-93G>T (n.-79-93G>T) c.-1+76503G>T (n.-1+76503G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953526C>A | CA2673549765 | NIPBL | c.-79-92C>A (n.-79-92C>A) c.-1+76504C>A (n.-1+76504C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953527A= | CA1539571215 | NIPBL | c.-79-91A= (n.-79-91A=) c.-1+76505A= (n.-1+76505A=) | |
| 5 | g.36953527A>G | CA1075097556 | NIPBL | c.-79-91A>G (n.-79-91A>G) c.-1+76505A>G (n.-1+76505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953528G= | CA1539571216 | NIPBL | c.-79-90G= (n.-79-90G=) c.-1+76506G= (n.-1+76506G=) | |
| 5 | g.36953529dup | CA1539571217 | NIPBL | c.-79-89dup (n.-79-89dup) c.-1+76507dup (n.-1+76507dup) | dbSNP |
| 5 | g.36953530A>G | CA2673549766 | NIPBL | c.-79-88A>G (n.-79-88A>G) c.-1+76508A>G (n.-1+76508A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953531A= | CA1539571218 | NIPBL | c.-79-87A= (n.-79-87A=) c.-1+76509A= (n.-1+76509A=) | |
| 5 | g.36953531A>G | CA810292061 | NIPBL | c.-79-87A>G (n.-79-87A>G) c.-1+76509A>G (n.-1+76509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953532C>A | CA2673549767 | NIPBL | c.-79-86C>A (n.-79-86C>A) c.-1+76510C>A (n.-1+76510C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953532_36953533delinsCT | CA1539571219 | NIPBL | c.-79-86_-79-85delinsCT (n.-79-86_-79-85delinsCT) c.-1+76510_-1+76511delinsCT (n.-1+76510_-1+76511delinsCT) | |
| 5 | g.36953540dup | CA559012515 | NIPBL | c.-79-78dup (n.-79-78dup) c.-1+76518dup (n.-1+76518dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953540del | CA117020874 | NIPBL | c.-79-78del (n.-79-78del) c.-1+76518del (n.-1+76518del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953539_36953540del | CA2765899274 | NIPBL | c.-79-79_-79-78del (n.-79-79_-79-78del) c.-1+76517_-1+76518del (n.-1+76517_-1+76518del) | |
| 5 | g.36953534T>A | CA117020879 | NIPBL | c.-79-84T>A (n.-79-84T>A) c.-1+76512T>A (n.-1+76512T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953534T>C | CA2765899275 | NIPBL | c.-79-84T>C (n.-79-84T>C) c.-1+76512T>C (n.-1+76512T>C) | |
| 5 | g.36953534T= | CA1539571222 | NIPBL | c.-79-84T= (n.-79-84T=) c.-1+76512T= (n.-1+76512T=) | |
| 5 | g.36953535T>C | CA2673549768 | NIPBL | c.-79-83T>C (n.-79-83T>C) c.-1+76513T>C (n.-1+76513T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953539T>A | CA2673549769 | NIPBL | c.-79-79T>A (n.-79-79T>A) c.-1+76517T>A (n.-1+76517T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953539T>G | CA2673549770 | NIPBL | c.-79-79T>G (n.-79-79T>G) c.-1+76517T>G (n.-1+76517T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953540T>A | CA1539571224 | NIPBL | c.-79-78T>A (n.-79-78T>A) c.-1+76518T>A (n.-1+76518T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953540T>C | CA2673549771 | NIPBL | c.-79-78T>C (n.-79-78T>C) c.-1+76518T>C (n.-1+76518T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953540T= | CA1539571227 | NIPBL | c.-79-78T= (n.-79-78T=) c.-1+76518T= (n.-1+76518T=) | |
| 5 | g.36953541A>G | CA1075097562 | NIPBL | c.-79-77A>G (n.-79-77A>G) c.-1+76519A>G (n.-1+76519A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953541A>T | CA2673549772 | NIPBL | c.-79-77A>T (n.-79-77A>T) c.-1+76519A>T (n.-1+76519A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953542T>A | CA2673549775 | NIPBL | c.-79-76T>A (n.-79-76T>A) c.-1+76520T>A (n.-1+76520T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953543A>T | CA2673549777 | NIPBL | c.-79-75A>T (n.-79-75A>T) c.-1+76521A>T (n.-1+76521A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953543_36953547del | CA2673549776 | NIPBL | c.-79-75_-79-71del (n.-79-75_-79-71del) c.-1+76521_-1+76525del (n.-1+76521_-1+76525del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953544G>T | CA2673549778 | NIPBL | c.-79-74G>T (n.-79-74G>T) c.-1+76522G>T (n.-1+76522G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953545T>G | CA2673549780 | NIPBL | c.-79-73T>G (n.-79-73T>G) c.-1+76523T>G (n.-1+76523T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953546G>T | CA2673549781 | NIPBL | c.-79-72G>T (n.-79-72G>T) c.-1+76524G>T (n.-1+76524G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953547A>T | CA2673549782 | NIPBL | c.-79-71A>T (n.-79-71A>T) c.-1+76525A>T (n.-1+76525A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953548T>G | CA117020882 | NIPBL | c.-79-70T>G (n.-79-70T>G) c.-1+76526T>G (n.-1+76526T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953548T= | CA1539571235 | NIPBL | c.-79-70T= (n.-79-70T=) c.-1+76526T= (n.-1+76526T=) | |
| 5 | g.36953549T>C | CA2673549783 | NIPBL | c.-79-69T>C (n.-79-69T>C) c.-1+76527T>C (n.-1+76527T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953550A= | CA1539571239 | NIPBL | c.-79-68A= (n.-79-68A=) c.-1+76528A= (n.-1+76528A=) | |
| 5 | g.36953550A>C | CA1075097567 | NIPBL | c.-79-68A>C (n.-79-68A>C) c.-1+76528A>C (n.-1+76528A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953550A>T | CA2673549785 | NIPBL | c.-79-68A>T (n.-79-68A>T) c.-1+76528A>T (n.-1+76528A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953550_36953554del | CA2673549784 | NIPBL | c.-79-68_-79-64del (n.-79-68_-79-64del) c.-1+76528_-1+76532del (n.-1+76528_-1+76532del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953552G>A | CA117020884 | NIPBL | c.-79-66G>A (n.-79-66G>A) c.-1+76530G>A (n.-1+76530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953552G= | CA1539571243 | NIPBL | c.-79-66G= (n.-79-66G=) c.-1+76530G= (n.-1+76530G=) | |
| 5 | g.36953552G>T | CA2673549788 | NIPBL | c.-79-66G>T (n.-79-66G>T) c.-1+76530G>T (n.-1+76530G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953553C>A | CA2673549792 | NIPBL | c.-79-65C>A (n.-79-65C>A) c.-1+76531C>A (n.-1+76531C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953553C>T | CA2673549793 | NIPBL | c.-79-65C>T (n.-79-65C>T) c.-1+76531C>T (n.-1+76531C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953559C>A | CA2673549800 | NIPBL | c.-79-59C>A (n.-79-59C>A) c.-1+76537C>A (n.-1+76537C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953559C= | CA1539571245 | NIPBL | c.-79-59C= (n.-79-59C=) c.-1+76537C= (n.-1+76537C=) | |
| 5 | g.36953559C>T | CA117020887 | NIPBL | c.-79-59C>T (n.-79-59C>T) c.-1+76537C>T (n.-1+76537C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953560del | CA2673549794 | NIPBL | c.-79-58del (n.-79-58del) c.-1+76538del (n.-1+76538del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953560C>A | CA2673549803 | NIPBL | c.-79-58C>A (n.-79-58C>A) c.-1+76538C>A (n.-1+76538C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953560C= | CA1539571247 | NIPBL | c.-79-58C= (n.-79-58C=) c.-1+76538C= (n.-1+76538C=) | |
| 5 | g.36953560C>G | CA117020890 | NIPBL | c.-79-58C>G (n.-79-58C>G) c.-1+76538C>G (n.-1+76538C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953560C>T | CA2673549804 | NIPBL | c.-79-58C>T (n.-79-58C>T) c.-1+76538C>T (n.-1+76538C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953562G>C | CA559012519 | NIPBL | c.-79-56G>C (n.-79-56G>C) c.-1+76540G>C (n.-1+76540G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953562G= | CA1539571253 | NIPBL | c.-79-56G= (n.-79-56G=) c.-1+76540G= (n.-1+76540G=) | |
| 5 | g.36953562G>T | CA810292076 | NIPBL | c.-79-56G>T (n.-79-56G>T) c.-1+76540G>T (n.-1+76540G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953563A>G | CA2673549805 | NIPBL | c.-79-55A>G (n.-79-55A>G) c.-1+76541A>G (n.-1+76541A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953564T>C | CA2512795960 | NIPBL | c.-79-54T>C (n.-79-54T>C) c.-1+76542T>C (n.-1+76542T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953566G>A | CA1075097574 | NIPBL | c.-79-52G>A (n.-79-52G>A) c.-1+76544G>A (n.-1+76544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953566G= | CA1539571256 | NIPBL | c.-79-52G= (n.-79-52G=) c.-1+76544G= (n.-1+76544G=) | |
| 5 | g.36953567T>C | CA2673549813 | NIPBL | c.-79-51T>C (n.-79-51T>C) c.-1+76545T>C (n.-1+76545T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953568A>C | CA2673549814 | NIPBL | c.-79-50A>C (n.-79-50A>C) c.-1+76546A>C (n.-1+76546A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953569A= | CA1539571258 | NIPBL | c.-79-49A= (n.-79-49A=) c.-1+76547A= (n.-1+76547A=) | |
| 5 | g.36953569A>G | CA1075097579 | NIPBL | c.-79-49A>G (n.-79-49A>G) c.-1+76547A>G (n.-1+76547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953571A= | CA1539571261 | NIPBL | c.-79-47A= (n.-79-47A=) c.-1+76549A= (n.-1+76549A=) | |
| 5 | g.36953571A>G | CA117020893 | NIPBL | c.-79-47A>G (n.-79-47A>G) c.-1+76549A>G (n.-1+76549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |