UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36953424G>A | CA117020833 | NIPBL | c.-79-194G>A (n.-79-194G>A) c.-1+76402G>A (n.-1+76402G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953424G= | CA1539571073 | NIPBL | c.-79-194G= (n.-79-194G=) c.-1+76402G= (n.-1+76402G=) | |
| 5 | g.36953427G>C | CA810292012 | NIPBL | c.-79-191G>C (n.-79-191G>C) c.-1+76405G>C (n.-1+76405G>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953427G= | CA1539571079 | NIPBL | c.-79-191G= (n.-79-191G=) c.-1+76405G= (n.-1+76405G=) | |
| 5 | g.36953430A= | CA1539571082 | NIPBL | c.-79-188A= (n.-79-188A=) c.-1+76408A= (n.-1+76408A=) | |
| 5 | g.36953430A>G | CA1539571083 | NIPBL | c.-79-188A>G (n.-79-188A>G) c.-1+76408A>G (n.-1+76408A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953431G>A | CA117020836 | NIPBL | c.-79-187G>A (n.-79-187G>A) c.-1+76409G>A (n.-1+76409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953431G= | CA1539571098 | NIPBL | c.-79-187G= (n.-79-187G=) c.-1+76409G= (n.-1+76409G=) | |
| 5 | g.36953434C>A | CA117020839 | NIPBL | c.-79-184C>A (n.-79-184C>A) c.-1+76412C>A (n.-1+76412C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953434C= | CA1539571102 | NIPBL | c.-79-184C= (n.-79-184C=) c.-1+76412C= (n.-1+76412C=) | |
| 5 | g.36953434C>T | CA1539571103 | NIPBL | c.-79-184C>T (n.-79-184C>T) c.-1+76412C>T (n.-1+76412C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953436G>C | CA810292017 | NIPBL | c.-79-182G>C (n.-79-182G>C) c.-1+76414G>C (n.-1+76414G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953436G= | CA1539571104 | NIPBL | c.-79-182G= (n.-79-182G=) c.-1+76414G= (n.-1+76414G=) | |
| 5 | g.36953444G>A | CA117020842 | NIPBL | c.-79-174G>A (n.-79-174G>A) c.-1+76422G>A (n.-1+76422G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953444G= | CA1539571107 | NIPBL | c.-79-174G= (n.-79-174G=) c.-1+76422G= (n.-1+76422G=) | |
| 5 | g.36953445T>C | CA2765899253 | NIPBL | c.-79-173T>C (n.-79-173T>C) c.-1+76423T>C (n.-1+76423T>C) | |
| 5 | g.36953447T>C | CA117020844 | NIPBL | c.-79-171T>C (n.-79-171T>C) c.-1+76425T>C (n.-1+76425T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36953447T= | CA1539571113 | NIPBL | c.-79-171T= (n.-79-171T=) c.-1+76425T= (n.-1+76425T=) | |
| 5 | g.36953449C>G | CA2765899254 | NIPBL | c.-79-169C>G (n.-79-169C>G) c.-1+76427C>G (n.-1+76427C>G) | |
| 5 | g.36953450A= | CA1539571116 | NIPBL | c.-79-168A= (n.-79-168A=) c.-1+76428A= (n.-1+76428A=) | |
| 5 | g.36953450A>C | CA559012407 | NIPBL | c.-79-168A>C (n.-79-168A>C) c.-1+76428A>C (n.-1+76428A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953451A= | CA1539571120 | NIPBL | c.-79-167A= (n.-79-167A=) c.-1+76429A= (n.-1+76429A=) | |
| 5 | g.36953451A>C | CA117020847 | NIPBL | c.-79-167A>C (n.-79-167A>C) c.-1+76429A>C (n.-1+76429A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953455A= | CA1539571123 | NIPBL | c.-79-163A= (n.-79-163A=) c.-1+76433A= (n.-1+76433A=) | |
| 5 | g.36953455A>G | CA1075097534 | NIPBL | c.-79-163A>G (n.-79-163A>G) c.-1+76433A>G (n.-1+76433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953458T>C | CA117020850 | NIPBL | c.-79-160T>C (n.-79-160T>C) c.-1+76436T>C (n.-1+76436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953458T= | CA1539571126 | NIPBL | c.-79-160T= (n.-79-160T=) c.-1+76436T= (n.-1+76436T=) | |
| 5 | g.36953459T>C | CA117020854 | NIPBL | c.-79-159T>C (n.-79-159T>C) c.-1+76437T>C (n.-1+76437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953459T= | CA1539571128 | NIPBL | c.-79-159T= (n.-79-159T=) c.-1+76437T= (n.-1+76437T=) | |
| 5 | g.36953462A= | CA1539571131 | NIPBL | c.-79-156A= (n.-79-156A=) c.-1+76440A= (n.-1+76440A=) | |
| 5 | g.36953462A>G | CA1539571133 | NIPBL | c.-79-156A>G (n.-79-156A>G) c.-1+76440A>G (n.-1+76440A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953463A= | CA1539571138 | NIPBL | c.-79-155A= (n.-79-155A=) c.-1+76441A= (n.-1+76441A=) | |
| 5 | g.36953463A>G | CA117020857 | NIPBL | c.-79-155A>G (n.-79-155A>G) c.-1+76441A>G (n.-1+76441A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953463_36953464insC | CA2708536143 | NIPBL | c.-79-155_-79-154insC (n.-79-155_-79-154insC) c.-1+76441_-1+76442insC (n.-1+76441_-1+76442insC) | dbSNP |
| 5 | g.36953466G>A | CA117020863 | NIPBL | c.-79-152G>A (n.-79-152G>A) c.-1+76444G>A (n.-1+76444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953466G= | CA1539571141 | NIPBL | c.-79-152G= (n.-79-152G=) c.-1+76444G= (n.-1+76444G=) | |
| 5 | g.36953466G>T | CA443901645 | NIPBL | c.-79-152G>T (n.-79-152G>T) c.-1+76444G>T (n.-1+76444G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36953468T>A | CA1539571144 | NIPBL | c.-79-150T>A (n.-79-150T>A) c.-1+76446T>A (n.-1+76446T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36953468T= | CA1539571143 | NIPBL | c.-79-150T= (n.-79-150T=) c.-1+76446T= (n.-1+76446T=) | |
| 5 | g.36953469T>C | CA2673549692 | NIPBL | c.-79-149T>C (n.-79-149T>C) c.-1+76447T>C (n.-1+76447T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953471A= | CA1539571146 | NIPBL | c.-79-147A= (n.-79-147A=) c.-1+76449A= (n.-1+76449A=) | |
| 5 | g.36953471A>G | CA117020865 | NIPBL | c.-79-147A>G (n.-79-147A>G) c.-1+76449A>G (n.-1+76449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953475_36953476insCAATTGCATG | CA1539571151 | NIPBL | c.-79-143_-79-142insCAATTGCATG (n.-79-143_-79-142insCAATTGCATG) c.-1+76453_-1+76454insCAATTGCATG (n.-1+76453_-1+76454insCAATTGCATG) | dbSNP |
| 5 | g.36953474T>C | CA2673549735 | NIPBL | c.-79-144T>C (n.-79-144T>C) c.-1+76452T>C (n.-1+76452T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953475G>T | CA2673549738 | NIPBL | c.-79-143G>T (n.-79-143G>T) c.-1+76453G>T (n.-1+76453G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953476T>C | CA1539571153 | NIPBL | c.-79-142T>C (n.-79-142T>C) c.-1+76454T>C (n.-1+76454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953476T= | CA1539571154 | NIPBL | c.-79-142T= (n.-79-142T=) c.-1+76454T= (n.-1+76454T=) | |
| 5 | g.36953477A>C | CA2673549743 | NIPBL | c.-79-141A>C (n.-79-141A>C) c.-1+76455A>C (n.-1+76455A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953478A= | CA1539571156 | NIPBL | c.-79-140A= (n.-79-140A=) c.-1+76456A= (n.-1+76456A=) | |
| 5 | g.36953478A>G | CA810292023 | NIPBL | c.-79-140A>G (n.-79-140A>G) c.-1+76456A>G (n.-1+76456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953480A>G | CA2673549744 | NIPBL | c.-79-138A>G (n.-79-138A>G) c.-1+76458A>G (n.-1+76458A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953480A>T | CA2673549745 | NIPBL | c.-79-138A>T (n.-79-138A>T) c.-1+76458A>T (n.-1+76458A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953482G>A | CA2673549746 | NIPBL | c.-79-136G>A (n.-79-136G>A) c.-1+76460G>A (n.-1+76460G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953484G>A | CA559012413 | NIPBL | c.-79-134G>A (n.-79-134G>A) c.-1+76462G>A (n.-1+76462G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36953484G= | CA1539571160 | NIPBL | c.-79-134G= (n.-79-134G=) c.-1+76462G= (n.-1+76462G=) | |
| 5 | g.36953485G>A | CA1075097541 | NIPBL | c.-79-133G>A (n.-79-133G>A) c.-1+76463G>A (n.-1+76463G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953485G= | CA1539571163 | NIPBL | c.-79-133G= (n.-79-133G=) c.-1+76463G= (n.-1+76463G=) | |
| 5 | g.36953485G>T | CA1539571165 | NIPBL | c.-79-133G>T (n.-79-133G>T) c.-1+76463G>T (n.-1+76463G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953487A>T | CA2673549747 | NIPBL | c.-79-131A>T (n.-79-131A>T) c.-1+76465A>T (n.-1+76465A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953488T>C | CA2765899258 | NIPBL | c.-79-130T>C (n.-79-130T>C) c.-1+76466T>C (n.-1+76466T>C) | |
| 5 | g.36953489G>A | CA810292029 | NIPBL | c.-79-129G>A (n.-79-129G>A) c.-1+76467G>A (n.-1+76467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953489G= | CA1539571171 | NIPBL | c.-79-129G= (n.-79-129G=) c.-1+76467G= (n.-1+76467G=) | |
| 5 | g.36953489G>T | CA2673549748 | NIPBL | c.-79-129G>T (n.-79-129G>T) c.-1+76467G>T (n.-1+76467G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953491G>A | CA2673549749 | NIPBL | c.-79-127G>A (n.-79-127G>A) c.-1+76469G>A (n.-1+76469G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953491G>T | CA2673549750 | NIPBL | c.-79-127G>T (n.-79-127G>T) c.-1+76469G>T (n.-1+76469G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953495A= | CA1539571175 | NIPBL | c.-79-123A= (n.-79-123A=) c.-1+76473A= (n.-1+76473A=) | |
| 5 | g.36953495A>G | CA810292032 | NIPBL | c.-79-123A>G (n.-79-123A>G) c.-1+76473A>G (n.-1+76473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953497G>T | CA2673549751 | NIPBL | c.-79-121G>T (n.-79-121G>T) c.-1+76475G>T (n.-1+76475G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953501A= | CA1539571177 | NIPBL | c.-79-117A= (n.-79-117A=) c.-1+76479A= (n.-1+76479A=) | |
| 5 | g.36953501A>G | CA1539571179 | NIPBL | c.-79-117A>G (n.-79-117A>G) c.-1+76479A>G (n.-1+76479A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953501A>T | CA2673549752 | NIPBL | c.-79-117A>T (n.-79-117A>T) c.-1+76479A>T (n.-1+76479A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953502T>G | CA2673549753 | NIPBL | c.-79-116T>G (n.-79-116T>G) c.-1+76480T>G (n.-1+76480T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953504A>G | CA2673549754 | NIPBL | c.-79-114A>G (n.-79-114A>G) c.-1+76482A>G (n.-1+76482A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953504A>T | CA649919423 | NIPBL | c.-79-114A>T (n.-79-114A>T) c.-1+76482A>T (n.-1+76482A>T) | COSMIC |
| 5 | g.36953505T>C | CA2673549755 | NIPBL | c.-79-113T>C (n.-79-113T>C) c.-1+76483T>C (n.-1+76483T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953506A= | CA1539571183 | NIPBL | c.-79-112A= (n.-79-112A=) c.-1+76484A= (n.-1+76484A=) | |
| 5 | g.36953506A>G | CA1539571187 | NIPBL | c.-79-112A>G (n.-79-112A>G) c.-1+76484A>G (n.-1+76484A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36953506A>T | CA810292033 | NIPBL | c.-79-112A>T (n.-79-112A>T) c.-1+76484A>T (n.-1+76484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953507T>C | CA2673549756 | NIPBL | c.-79-111T>C (n.-79-111T>C) c.-1+76485T>C (n.-1+76485T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953509G>A | CA810292041 | NIPBL | c.-79-109G>A (n.-79-109G>A) c.-1+76487G>A (n.-1+76487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953509G= | CA1539571189 | NIPBL | c.-79-109G= (n.-79-109G=) c.-1+76487G= (n.-1+76487G=) | |
| 5 | g.36953509G>T | CA2673549757 | NIPBL | c.-79-109G>T (n.-79-109G>T) c.-1+76487G>T (n.-1+76487G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953510G>A | CA810292044 | NIPBL | c.-79-108G>A (n.-79-108G>A) c.-1+76488G>A (n.-1+76488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953510G= | CA1539571191 | NIPBL | c.-79-108G= (n.-79-108G=) c.-1+76488G= (n.-1+76488G=) | |
| 5 | g.36953512T>G | CA2673549758 | NIPBL | c.-79-106T>G (n.-79-106T>G) c.-1+76490T>G (n.-1+76490T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513del | CA2673549759 | NIPBL | c.-79-105del (n.-79-105del) c.-1+76491del (n.-1+76491del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513G>A | CA1075097547 | NIPBL | c.-79-105G>A (n.-79-105G>A) c.-1+76491G>A (n.-1+76491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953513G= | CA1539571193 | NIPBL | c.-79-105G= (n.-79-105G=) c.-1+76491G= (n.-1+76491G=) | |
| 5 | g.36953513G>T | CA2673549760 | NIPBL | c.-79-105G>T (n.-79-105G>T) c.-1+76491G>T (n.-1+76491G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953516C= | CA1539571194 | NIPBL | c.-79-102C= (n.-79-102C=) c.-1+76494C= (n.-1+76494C=) | |
| 5 | g.36953516C>T | CA1539571195 | NIPBL | c.-79-102C>T (n.-79-102C>T) c.-1+76494C>T (n.-1+76494C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953520C>A | CA2673549761 | NIPBL | c.-79-98C>A (n.-79-98C>A) c.-1+76498C>A (n.-1+76498C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953521C>A | CA2673549762 | NIPBL | c.-79-97C>A (n.-79-97C>A) c.-1+76499C>A (n.-1+76499C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36953521C= | CA1539571201 | NIPBL | c.-79-97C= (n.-79-97C=) c.-1+76499C= (n.-1+76499C=) | |
| 5 | g.36953521C>T | CA117020867 | NIPBL | c.-79-97C>T (n.-79-97C>T) c.-1+76499C>T (n.-1+76499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36953522A= | CA1539571206 | NIPBL | c.-79-96A= (n.-79-96A=) c.-1+76500A= (n.-1+76500A=) | |
| 5 | g.36953522A>C | CA1539571208 | NIPBL | c.-79-96A>C (n.-79-96A>C) c.-1+76500A>C (n.-1+76500A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36953522A>G | CA117020871 | NIPBL | c.-79-96A>G (n.-79-96A>G) c.-1+76500A>G (n.-1+76500A>G) | dbSNP gnomAD v4 |