Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936896C>ACA10020657HLCSc.990G>T (p.Arg330=)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.1032G>T
n.1006G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
n.991G>T
n.849G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936896C=CA2388236983HLCSc.990G= (p.Arg330=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.1032G=
n.1006G=
c.378G= (p.Arg126=)
n.991G=
n.849G=
21g.36936896C>GCA512325887HLCSc.990G>C (p.Arg330=)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.1032G>C
n.1006G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
n.991G>C
n.849G>C
21g.36936896C>TCA512325888HLCSc.990G>A (p.Arg330=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.1032G>A
n.1006G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.991G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936897C>ACA409912811HLCSc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.1031G>T
n.1005G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.990G>T
n.848G>T
21g.36936897C=CA2388236984HLCSc.989G= (p.Arg330=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.1031G=
n.1005G=
c.377G= (p.Arg126=)
n.990G=
n.848G=
21g.36936897C>GCA409912812HLCSc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.1031G>C
n.1005G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.990G>C
n.848G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936897C>TCA10020658HLCSc.989G>A (p.Arg330Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.1031G>A
n.1005G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.990G>A
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936898G>ACA10020659HLCSc.988C>T (p.Arg330Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.1030C>T
n.1004C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.989C>T
n.847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936898G>CCA409912813HLCSc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.1030C>G
n.1004C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.989C>G
n.847C>G
21g.36936898G=CA2388236985HLCSc.988C= (p.Arg330=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.1030C=
n.1004C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.989C=
n.847C=
21g.36936898G>TCA512325889HLCSc.988C>A (p.Arg330=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.1030C>A
n.1004C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.989C>A
n.847C>A
21g.36936899G>ACA512325890HLCSc.987C>T (p.Val329=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.1029C>T
n.1003C>T
c.375C>T (p.Val125=)
n.988C>T
n.846C>T
21g.36936899G>CCA512325893HLCSc.987C>G (p.Val329=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.1029C>G
n.1003C>G
c.375C>G (p.Val125=)
n.988C>G
n.846C>G
21g.36936899G>TCA512325891HLCSc.987C>A (p.Val329=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.1029C>A
n.1003C>A
c.375C>A (p.Val125=)
n.988C>A
n.846C>A
21g.36936900A>CCA409912814HLCSc.986T>G (p.Val329Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1028T>G
n.1002T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.987T>G
n.845T>G
21g.36936900A>GCA409912815HLCSc.986T>C (p.Val329Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1028T>C
n.1002T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.987T>C
n.845T>C
21g.36936900A>TCA409912816HLCSc.986T>A (p.Val329Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.1028T>A
n.1002T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.987T>A
n.845T>A
21g.36936901C>ACA409912817HLCSc.985G>T (p.Val329Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.1027G>T
n.1001G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.986G>T
n.844G>T
21g.36936901C>GCA409912818HLCSc.985G>C (p.Val329Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1027G>C
n.1001G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.986G>C
n.844G>C
21g.36936901C>TCA409912819HLCSc.985G>A (p.Val329Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.1027G>A
n.1001G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.986G>A
n.844G>A
21g.36936902C>ACA409912820HLCSc.984G>T (p.Glu328Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1026G>T
n.1000G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.985G>T
n.843G>T
21g.36936902C>GCA409912821HLCSc.984G>C (p.Glu328Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1026G>C
n.1000G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.985G>C
n.843G>C
21g.36936902C>TCA512325894HLCSc.984G>A (p.Glu328=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1026G>A
n.1000G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.985G>A
n.843G>A
 ClinVar
21g.36936903T>ACA409912822HLCSc.983A>T (p.Glu328Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1025A>T
n.999A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.984A>T
n.842A>T
21g.36936903T>CCA409912823HLCSc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1025A>G
n.999A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.984A>G
n.842A>G
21g.36936903T>GCA409912824HLCSc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1025A>C
n.999A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.984A>C
n.842A>C
21g.36936904C>ACA409912826HLCSc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1024G>T
n.998G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.983G>T
n.841G>T
21g.36936904C=CA2388236986HLCSc.982G= (p.Glu328=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1024G=
n.998G=
c.370G= (p.Glu124=)
n.983G=
n.841G=
21g.36936904C>GCA409912825HLCSc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1024G>C
n.998G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.983G>C
n.841G>C
21g.36936904C>TCA10020660HLCSc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1024G>A
n.998G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.983G>A
n.841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936905G>ACA10020661HLCSc.981C>T (p.His327=)
c.540C>T (p.His180=)
n.1023C>T
n.997C>T
c.369C>T (p.His123=)
n.982C>T
n.840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936905G>CCA409912827HLCSc.981C>G (p.His327Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.1023C>G
n.997C>G
c.369C>G (p.His123Gln)
n.982C>G
n.840C>G
21g.36936905G=CA2388236987HLCSc.981C= (p.His327=)
c.540C= (p.His180=)
n.1023C=
n.997C=
c.369C= (p.His123=)
n.982C=
n.840C=
21g.36936905G>TCA409912828HLCSc.981C>A (p.His327Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.1023C>A
n.997C>A
c.369C>A (p.His123Gln)
n.982C>A
n.840C>A
21g.36936906T>ACA409912829HLCSc.980A>T (p.His327Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.1022A>T
n.996A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.981A>T
n.839A>T
21g.36936906T>CCA409912830HLCSc.980A>G (p.His327Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.1022A>G
n.996A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.981A>G
n.839A>G
21g.36936906T>GCA409912831HLCSc.980A>C (p.His327Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.1022A>C
n.996A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.981A>C
n.839A>C
21g.36936907G>ACA409912834HLCSc.979C>T (p.His327Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.1021C>T
n.995C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.980C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
21g.36936907G>CCA409912832HLCSc.979C>G (p.His327Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.1021C>G
n.995C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
n.980C>G
n.838C>G
21g.36936907G>TCA409912833HLCSc.979C>A (p.His327Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.1021C>A
n.995C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
n.980C>A
n.838C>A
21g.36936907_36936908insATGTGTATAAGAGACACA2580098718HLCSc.978_979insTGTCTCTTATACACAT (p.His327CysfsTer19)
c.537_538insTGTCTCTTATACACAT (p.His180CysfsTer19)
n.1020_1021insTGTCTCTTATACACAT
n.994_995insTGTCTCTTATACACAT
c.366_367insTGTCTCTTATACACAT (p.His123CysfsTer19)
n.979_980insTGTCTCTTATACACAT
n.837_838insTGTCTCTTATACACAT
 ClinVar
21g.36936908G>ACA512325895HLCSc.978C>T (p.Phe326=)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.1020C>T
n.994C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
n.979C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936908G>CCA409912835HLCSc.978C>G (p.Phe326Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.1020C>G
n.994C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.979C>G
n.837C>G
21g.36936908G=CA2388236988HLCSc.978C= (p.Phe326=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.1020C=
n.994C=
c.366C= (p.Phe122=)
n.979C=
n.837C=
21g.36936908G>TCA409912836HLCSc.978C>A (p.Phe326Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.1020C>A
n.994C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.979C>A
n.837C>A
21g.36936909A>CCA409912837HLCSc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1019T>G
n.993T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.978T>G
n.836T>G
21g.36936909A>GCA409912838HLCSc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1019T>C
n.993T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.978T>C
n.836T>C
21g.36936909A>TCA409912839HLCSc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1019T>A
n.993T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.978T>A
n.836T>A
21g.36936910A>CCA409912840HLCSc.976T>G (p.Phe326Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1018T>G
n.992T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.977T>G
n.835T>G
21g.36936910A>GCA409912842HLCSc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1018T>C
n.992T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.977T>C
n.835T>C
21g.36936910A>TCA409912841HLCSc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1018T>A
n.992T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.977T>A
n.835T>A
21g.36936911C>ACA512325899HLCSc.975G>T (p.Arg325=)
c.534G>T (p.Arg178=)
n.1017G>T
n.991G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
n.976G>T
n.834G>T
21g.36936911C>GCA512325901HLCSc.975G>C (p.Arg325=)
c.534G>C (p.Arg178=)
n.1017G>C
n.991G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
n.976G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
21g.36936911C>TCA512325900HLCSc.975G>A (p.Arg325=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.1017G>A
n.991G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
n.976G>A
n.834G>A
21g.36936912C>ACA409912843HLCSc.974G>T (p.Arg325Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1016G>T
n.990G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.975G>T
n.833G>T
21g.36936912C=CA2388236989HLCSc.974G= (p.Arg325=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1016G=
n.990G=
c.362G= (p.Arg121=)
n.975G=
n.833G=
21g.36936912C>GCA409912844HLCSc.974G>C (p.Arg325Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1016G>C
n.990G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.975G>C
n.833G>C
21g.36936912C>TCA10020662HLCSc.974G>A (p.Arg325Gln)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.1016G>A
n.990G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.975G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936913G>ACA10020663HLCSc.973C>T (p.Arg325Trp)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
n.1015C>T
n.989C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.974C>T
n.832C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936913G>CCA409912845HLCSc.973C>G (p.Arg325Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1015C>G
n.989C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.974C>G
n.832C>G
21g.36936913G=CA2388236990HLCSc.973C= (p.Arg325=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.1015C=
n.989C=
c.361C= (p.Arg121=)
n.974C=
n.832C=
21g.36936913G>TCA512325904HLCSc.973C>A (p.Arg325=)
c.532C>A (p.Arg178=)
n.1015C>A
n.989C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
n.974C>A
n.832C>A
21g.36936914G>ACA512325906HLCSc.972C>T (p.Gly324=)
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1014C>T
n.988C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
n.973C>T
n.831C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936914G>CCA512325907HLCSc.972C>G (p.Gly324=)
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1014C>G
n.988C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
n.973C>G
n.831C>G
21g.36936914G=CA2388236991HLCSc.972C= (p.Gly324=)
c.531C= (p.Gly177=)
n.1014C=
n.988C=
c.360C= (p.Gly120=)
n.973C=
n.831C=
21g.36936914G>TCA512325908HLCSc.972C>A (p.Gly324=)
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1014C>A
n.988C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
n.973C>A
n.831C>A
21g.36936915C>ACA409912846HLCSc.971G>T (p.Gly324Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1013G>T
n.987G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.972G>T
n.830G>T
 gnomAD v4
21g.36936915C>GCA409912847HLCSc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1013G>C
n.987G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.972G>C
n.830G>C
21g.36936915C>TCA409912848HLCSc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1013G>A
n.987G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.972G>A
n.830G>A
21g.36936916C>ACA409912849HLCSc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1012G>T
n.986G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.971G>T
n.829G>T
21g.36936916C=CA2388236992HLCSc.970G= (p.Gly324=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.1012G=
n.986G=
c.358G= (p.Gly120=)
n.971G=
n.829G=
21g.36936916C>GCA409912850HLCSc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1012G>C
n.986G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.971G>C
n.829G>C
21g.36936916C>TCA10020664HLCSc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1012G>A
n.986G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.971G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936917G>ACA512325909HLCSc.969C>T (p.Leu323=)
c.528C>T (p.Leu176=)
n.1011C>T
n.985C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
n.970C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936917G>CCA512325910HLCSc.969C>G (p.Leu323=)
c.528C>G (p.Leu176=)
n.1011C>G
n.985C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
n.970C>G
n.828C>G
21g.36936917G=CA2388236993HLCSc.969C= (p.Leu323=)
c.528C= (p.Leu176=)
n.1011C=
n.985C=
c.357C= (p.Leu119=)
n.970C=
n.828C=
21g.36936917G>TCA512325911HLCSc.969C>A (p.Leu323=)
c.528C>A (p.Leu176=)
n.1011C>A
n.985C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
n.970C>A
n.828C>A
21g.36936918A>CCA409912853HLCSc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1010T>G
n.984T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.969T>G
n.827T>G
21g.36936918A>GCA409912852HLCSc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1010T>C
n.984T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.969T>C
n.827T>C
21g.36936918A>TCA409912851HLCSc.968T>A (p.Leu323His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1010T>A
n.984T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
n.969T>A
n.827T>A
21g.36936919G>ACA409912855HLCSc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1009C>T
n.983C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.968C>T
n.826C>T
 dbSNP
21g.36936919G>CCA409912854HLCSc.967C>G (p.Leu323Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1009C>G
n.983C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.968C>G
n.826C>G
21g.36936919G=CA2388236994HLCSc.967C= (p.Leu323=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.1009C=
n.983C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.968C=
n.826C=
21g.36936919G>TCA409912856HLCSc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1009C>A
n.983C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.968C>A
n.826C>A
21g.36936920G>ACA10020665HLCSc.966C>T (p.Ala322=)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.1008C>T
n.982C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
n.967C>T
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936920G>CCA512325913HLCSc.966C>G (p.Ala322=)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.1008C>G
n.982C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
n.967C>G
n.825C>G
21g.36936920G=CA2388236995HLCSc.966C= (p.Ala322=)
c.525C= (p.Ala175=)
n.1008C=
n.982C=
c.354C= (p.Ala118=)
n.967C=
n.825C=
21g.36936920G>TCA512325914HLCSc.966C>A (p.Ala322=)
c.525C>A (p.Ala175=)
n.1008C>A
n.982C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
n.967C>A
n.825C>A
21g.36936921G>ACA409912857HLCSc.965C>T (p.Ala322Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.1007C>T
n.981C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.966C>T
n.824C>T
 gnomAD v4
21g.36936921G>CCA409912858HLCSc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.1007C>G
n.981C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.966C>G
n.824C>G
21g.36936921G>TCA409912859HLCSc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.1007C>A
n.981C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.966C>A
n.824C>A
21g.36936922C>ACA409912860HLCSc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.1006G>T
n.980G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.965G>T
n.823G>T
21g.36936922C=CA2388236996HLCSc.964G= (p.Ala322=)
c.523G= (p.Ala175=)
n.1006G=
n.980G=
c.352G= (p.Ala118=)
n.965G=
n.823G=
21g.36936922C>GCA409912861HLCSc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.1006G>C
n.980G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.965G>C
n.823G>C
 dbSNP
21g.36936922C>TCA409912862HLCSc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.1006G>A
n.980G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.965G>A
n.823G>A
 gnomAD v4
21g.36936923T>ACA409912863HLCSc.963A>T (p.Glu321Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1005A>T
n.979A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.964A>T
n.822A>T
21g.36936923T>CCA512325918HLCSc.963A>G (p.Glu321=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.1005A>G
n.979A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.964A>G
n.822A>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936923T>GCA10020666HLCSc.963A>C (p.Glu321Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1005A>C
n.979A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.964A>C
n.822A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936923T=CA2388236997HLCSc.963A= (p.Glu321=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.1005A=
n.979A=
c.351A= (p.Glu117=)
n.964A=
n.822A=
21g.36936924T>ACA409912864HLCSc.962A>T (p.Glu321Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1004A>T
n.978A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.963A>T
n.821A>T
21g.36936924T>CCA409912865HLCSc.962A>G (p.Glu321Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1004A>G
n.978A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.963A>G
n.821A>G
21g.36936924T>GCA409912866HLCSc.962A>C (p.Glu321Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1004A>C
n.978A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.963A>C
n.821A>C
21g.36936925C>ACA409912868HLCSc.961G>T (p.Glu321Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1003G>T
n.977G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.962G>T
n.820G>T
21g.36936925C=CA2388236998HLCSc.961G= (p.Glu321=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.1003G=
n.977G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.962G=
n.820G=
21g.36936925C>GCA409912867HLCSc.961G>C (p.Glu321Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.1003G>C
n.977G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.962G>C
n.820G>C
21g.36936925C>TCA10020667HLCSc.961G>A (p.Glu321Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.1003G>A
n.977G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.962G>A
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936926C>ACA409912869HLCSc.960G>T (p.Gln320His)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.1002G>T
n.976G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
n.961G>T
n.819G>T
21g.36936926C>GCA409912870HLCSc.960G>C (p.Gln320His)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.1002G>C
n.976G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
n.961G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
21g.36936926C>TCA512325919HLCSc.960G>A (p.Gln320=)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.1002G>A
n.976G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
n.961G>A
n.819G>A
21g.36936927T>ACA409912871HLCSc.959A>T (p.Gln320Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.1001A>T
n.975A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.960A>T
n.818A>T
21g.36936927T>CCA409912872HLCSc.959A>G (p.Gln320Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.1001A>G
n.975A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.960A>G
n.818A>G
 gnomAD v4
21g.36936927T>GCA409912873HLCSc.959A>C (p.Gln320Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.1001A>C
n.975A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.960A>C
n.818A>C
21g.36936928G>ACA409912874HLCSc.958C>T (p.Gln320Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.1000C>T
n.974C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.959C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936928G>CCA409912875HLCSc.958C>G (p.Gln320Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.1000C>G
n.974C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.959C>G
n.817C>G
21g.36936928G=CA2388236999HLCSc.958C= (p.Gln320=)
c.517C= (p.Gln173=)
n.1000C=
n.974C=
c.346C= (p.Gln116=)
n.959C=
n.817C=
21g.36936928G>TCA409912876HLCSc.958C>A (p.Gln320Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.1000C>A
n.974C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.959C>A
n.817C>A
21g.36936930dupCA2580098719HLCSc.958dup (p.Gln320ProfsTer21)
c.517dup (p.Gln173ProfsTer21)
n.1000dup
n.974dup
c.346dup (p.Gln116ProfsTer21)
n.959dup
n.817dup
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936930delCA2695201448HLCSc.958del (p.Gln320ArgfsTer?)
c.517del (p.Gln173ArgfsTer?)
n.1000del
n.974del
c.346del (p.Gln116ArgfsTer?)
n.959del
n.817del
 ClinVar
21g.36936929G>ACA512325922HLCSc.957C>T (p.Ser319=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.999C>T
n.973C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
n.958C>T
n.816C>T
21g.36936929G>CCA512325923HLCSc.957C>G (p.Ser319=)
c.516C>G (p.Ser172=)
n.999C>G
n.973C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
n.958C>G
n.816C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936929G=CA2388237000HLCSc.957C= (p.Ser319=)
c.516C= (p.Ser172=)
n.999C=
n.973C=
c.345C= (p.Ser115=)
n.958C=
n.816C=
21g.36936929G>TCA512325924HLCSc.957C>A (p.Ser319=)
c.516C>A (p.Ser172=)
n.999C>A
n.973C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
n.958C>A
n.816C>A
21g.36936930G>ACA409912877HLCSc.956C>T (p.Ser319Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.998C>T
n.972C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.957C>T
n.815C>T
 gnomAD v4
21g.36936930G>CCA409912878HLCSc.956C>G (p.Ser319Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.998C>G
n.972C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.957C>G
n.815C>G
21g.36936930G>TCA409912879HLCSc.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.998C>A
n.972C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.957C>A
n.815C>A
21g.36936931A>CCA409912881HLCSc.955T>G (p.Ser319Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.997T>G
n.971T>G
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.956T>G
n.814T>G
21g.36936931A>GCA409912882HLCSc.955T>C (p.Ser319Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.997T>C
n.971T>C
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.956T>C
n.814T>C
21g.36936931A>TCA409912880HLCSc.955T>A (p.Ser319Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.997T>A
n.971T>A
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.956T>A
n.814T>A
21g.36936932G>ACA512325925HLCSc.954C>T (p.Asp318=)
c.513C>T (p.Asp171=)
n.996C>T
n.970C>T
c.342C>T (p.Asp114=)
n.955C>T
n.813C>T
21g.36936932G>CCA409912883HLCSc.954C>G (p.Asp318Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.996C>G
n.970C>G
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.955C>G
n.813C>G
21g.36936932G>TCA409912884HLCSc.954C>A (p.Asp318Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.996C>A
n.970C>A
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.955C>A
n.813C>A
21g.36936933T>ACA409912885HLCSc.953A>T (p.Asp318Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.995A>T
n.969A>T
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.954A>T
n.812A>T
21g.36936933T>CCA409912886HLCSc.953A>G (p.Asp318Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.995A>G
n.969A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.954A>G
n.812A>G
21g.36936933T>GCA409912887HLCSc.953A>C (p.Asp318Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.995A>C
n.969A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.954A>C
n.812A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936934C>ACA10020668HLCSc.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.994G>T
n.968G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.953G>T
n.811G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936934C=CA2388237001HLCSc.952G= (p.Asp318=)
c.511G= (p.Asp171=)
n.994G=
n.968G=
c.340G= (p.Asp114=)
n.953G=
n.811G=
21g.36936934C>GCA409912888HLCSc.952G>C (p.Asp318His)
c.511G>C (p.Asp171His)
n.994G>C
n.968G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.953G>C
n.811G>C
21g.36936934C>TCA320395621HLCSc.952G>A (p.Asp318Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.994G>A
n.968G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.953G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936935G>ACA10020669HLCSc.951C>T (p.Ser317=)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.993C>T
n.967C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
n.952C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936935G>CCA512325927HLCSc.951C>G (p.Ser317=)
c.510C>G (p.Ser170=)
n.993C>G
n.967C>G
c.339C>G (p.Ser113=)
n.952C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936935G=CA2388237002HLCSc.951C= (p.Ser317=)
c.510C= (p.Ser170=)
n.993C=
n.967C=
c.339C= (p.Ser113=)
n.952C=
n.810C=
21g.36936935G>TCA512325928HLCSc.951C>A (p.Ser317=)
c.510C>A (p.Ser170=)
n.993C>A
n.967C>A
c.339C>A (p.Ser113=)
n.952C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
21g.36936936G>ACA10020670HLCSc.950C>T (p.Ser317Phe)
c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.992C>T
n.966C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.951C>T
n.809C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936936G>CCA320395631HLCSc.950C>G (p.Ser317Cys)
c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.992C>G
n.966C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.951C>G
n.809C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936936G=CA2388237003HLCSc.950C= (p.Ser317=)
c.509C= (p.Ser170=)
n.992C=
n.966C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.951C=
n.809C=
21g.36936936G>TCA409912889HLCSc.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.992C>A
n.966C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.951C>A
n.809C>A
21g.36936937A=CA2388237004HLCSc.949T= (p.Ser317=)
c.508T= (p.Ser170=)
n.991T=
n.965T=
c.337T= (p.Ser113=)
n.950T=
n.808T=
21g.36936937A>CCA409912891HLCSc.949T>G (p.Ser317Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.991T>G
n.965T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.950T>G
n.808T>G
21g.36936937A>GCA409912892HLCSc.949T>C (p.Ser317Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.991T>C
n.965T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.950T>C
n.808T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936937A>TCA409912890HLCSc.949T>A (p.Ser317Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.991T>A
n.965T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.950T>A
n.808T>A
21g.36936938G>ACA512325932HLCSc.948C>T (p.Gly316=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.990C>T
n.964C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.949C>T
n.807C>T
21g.36936938G>CCA512325930HLCSc.948C>G (p.Gly316=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.990C>G
n.964C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.949C>G
n.807C>G
21g.36936938G>TCA512325931HLCSc.948C>A (p.Gly316=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.990C>A
n.964C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.949C>A
n.807C>A
21g.36936939C>ACA409912893HLCSc.947G>T (p.Gly316Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.989G>T
n.963G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.948G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936939C=CA2388237005HLCSc.947G= (p.Gly316=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.989G=
n.963G=
c.335G= (p.Gly112=)
n.948G=
n.806G=
21g.36936939C>GCA409912894HLCSc.947G>C (p.Gly316Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.989G>C
n.963G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.948G>C
n.806G>C
21g.36936939C>TCA409912895HLCSc.947G>A (p.Gly316Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.989G>A
n.963G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.948G>A
n.806G>A
21g.36936940C>ACA409912896HLCSc.946G>T (p.Gly316Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.988G>T
n.962G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.947G>T
n.805G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936940C=CA2388237006HLCSc.946G= (p.Gly316=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.988G=
n.962G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.947G=
n.805G=
21g.36936940C>GCA409912897HLCSc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.988G>C
n.962G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.947G>C
n.805G>C
21g.36936940C>TCA409912898HLCSc.946G>A (p.Gly316Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.988G>A
n.962G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.947G>A
n.805G>A
21g.36936941C>ACA512325933HLCSc.945G>T (p.Val315=)
c.504G>T (p.Val168=)
n.987G>T
n.961G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.946G>T
n.804G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936941C>GCA512325934HLCSc.945G>C (p.Val315=)
c.504G>C (p.Val168=)
n.987G>C
n.961G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.946G>C
n.804G>C
21g.36936941C>TCA512325935HLCSc.945G>A (p.Val315=)
c.504G>A (p.Val168=)
n.987G>A
n.961G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.946G>A
n.804G>A
21g.36936942A=CA2388237007HLCSc.944T= (p.Val315=)
c.503T= (p.Val168=)
n.986T=
n.960T=
c.332T= (p.Val111=)
n.945T=
n.803T=
21g.36936942A>CCA409912899HLCSc.944T>G (p.Val315Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.986T>G
n.960T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.945T>G
n.803T>G
21g.36936942A>GCA10020671HLCSc.944T>C (p.Val315Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.986T>C
n.960T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.945T>C
n.803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936942A>TCA409912900HLCSc.944T>A (p.Val315Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.986T>A
n.960T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.945T>A
n.803T>A
21g.36936943C>ACA409912901HLCSc.943G>T (p.Val315Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.985G>T
n.959G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.944G>T
n.802G>T
21g.36936943C>GCA409912902HLCSc.943G>C (p.Val315Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.985G>C
n.959G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.944G>C
n.802G>C
21g.36936943C>TCA409912903HLCSc.943G>A (p.Val315Met)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.985G>A
n.959G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.944G>A
n.802G>A
 gnomAD v4
21g.36936944A=CA2388237008HLCSc.942T= (p.Tyr314=)
c.501T= (p.Tyr167=)
n.984T=
n.958T=
c.330T= (p.Tyr110=)
n.943T=
n.801T=
21g.36936944A>CCA409912904HLCSc.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
n.984T>G
n.958T>G
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.943T>G
n.801T>G
21g.36936944A>GCA512325937HLCSc.942T>C (p.Tyr314=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.984T>C
n.958T>C
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.943T>C
n.801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.36936944A>TCA409912905HLCSc.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.984T>A
n.958T>A
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.943T>A
n.801T>A
21g.36936945T>ACA409912907HLCSc.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.983A>T
n.957A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.942A>T
n.800A>T
21g.36936945T>CCA10020672HLCSc.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.983A>G
n.957A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.942A>G
n.800A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936945T>GCA409912906HLCSc.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.983A>C
n.957A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.942A>C
n.800A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936945T=CA2388237009HLCSc.941A= (p.Tyr314=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.983A=
n.957A=
c.329A= (p.Tyr110=)
n.942A=
n.800A=
21g.36936946A>CCA409912908HLCSc.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.982T>G
n.956T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.941T>G
n.799T>G
21g.36936946A>GCA409912910HLCSc.940T>C (p.Tyr314His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.982T>C
n.956T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.941T>C
n.799T>C
21g.36936946A>TCA409912909HLCSc.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.982T>A
n.956T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.941T>A
n.799T>A
21g.36936947G>ACA512325941HLCSc.939C>T (p.Leu313=)
c.498C>T (p.Leu166=)
n.981C>T
n.955C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.940C>T
n.798C>T
21g.36936947G>CCA10020673HLCSc.939C>G (p.Leu313=)
c.498C>G (p.Leu166=)
n.981C>G
n.955C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.940C>G
n.798C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936947G=CA2388237010HLCSc.939C= (p.Leu313=)
c.498C= (p.Leu166=)
n.981C=
n.955C=
c.327C= (p.Leu109=)
n.940C=
n.798C=
21g.36936947G>TCA512325942HLCSc.939C>A (p.Leu313=)
c.498C>A (p.Leu166=)
n.981C>A
n.955C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.940C>A
n.798C>A
21g.36936948A>CCA409912911HLCSc.938T>G (p.Leu313Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.980T>G
n.954T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.939T>G
n.797T>G
21g.36936948A>GCA409912912HLCSc.938T>C (p.Leu313Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.980T>C
n.954T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.939T>C
n.797T>C
21g.36936948A>TCA409912913HLCSc.938T>A (p.Leu313His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.980T>A
n.954T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.939T>A
n.797T>A
21g.36936949G>ACA409912914HLCSc.937C>T (p.Leu313Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.979C>T
n.953C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.938C>T
n.796C>T
 gnomAD v4
21g.36936949G>CCA409912915HLCSc.937C>G (p.Leu313Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.979C>G
n.953C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.938C>G
n.796C>G
21g.36936949G>TCA409912916HLCSc.937C>A (p.Leu313Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.979C>A
n.953C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.938C>A
n.796C>A
21g.36936950G>ACA512325946HLCSc.936C>T (p.Leu312=)
c.495C>T (p.Leu165=)
n.978C>T
n.952C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
n.937C>T
n.795C>T
 gnomAD v4
21g.36936950G>CCA512325943HLCSc.936C>G (p.Leu312=)
c.495C>G (p.Leu165=)
n.978C>G
n.952C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
n.937C>G
n.795C>G
21g.36936950G>TCA512325944HLCSc.936C>A (p.Leu312=)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.978C>A
n.952C>A
c.324C>A (p.Leu108=)
n.937C>A
n.795C>A
21g.36936951A>CCA409912917HLCSc.935T>G (p.Leu312Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.977T>G
n.951T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.936T>G
n.794T>G
21g.36936951A>GCA409912918HLCSc.935T>C (p.Leu312Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.977T>C
n.951T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.936T>C
n.794T>C
21g.36936951A>TCA409912919HLCSc.935T>A (p.Leu312His)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.977T>A
n.951T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.936T>A
n.794T>A
21g.36936952G>ACA409912920HLCSc.934C>T (p.Leu312Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.976C>T
n.950C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.935C>T
n.793C>T
 gnomAD v4
21g.36936952G>CCA409912921HLCSc.934C>G (p.Leu312Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.976C>G
n.950C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.935C>G
n.793C>G
21g.36936952G>TCA409912922HLCSc.934C>A (p.Leu312Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.976C>A
n.950C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.935C>A
n.793C>A
21g.36936953G>ACA16608501HLCSc.933C>T (p.Ile311=)
c.492C>T (p.Ile164=)
n.975C>T
n.949C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
n.934C>T
n.792C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936953G>CCA409912923HLCSc.933C>G (p.Ile311Met)
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.975C>G
n.949C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
n.934C>G
n.792C>G
21g.36936953G=CA2388237011HLCSc.933C= (p.Ile311=)
c.492C= (p.Ile164=)
n.975C=
n.949C=
c.321C= (p.Ile107=)
n.934C=
n.792C=
21g.36936953G>TCA512325948HLCSc.933C>A (p.Ile311=)
c.492C>A (p.Ile164=)
n.975C>A
n.949C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
n.934C>A
n.792C>A
21g.36936954A>CCA409912924HLCSc.932T>G (p.Ile311Ser)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.974T>G
n.948T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.933T>G
n.791T>G
21g.36936954A>GCA409912925HLCSc.932T>C (p.Ile311Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.974T>C
n.948T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.933T>C
n.791T>C
21g.36936954A>TCA409912926HLCSc.932T>A (p.Ile311Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.974T>A
n.948T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.933T>A
n.791T>A
21g.36936955T>ACA409912927HLCSc.931A>T (p.Ile311Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.973A>T
n.947A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.932A>T
n.790A>T
21g.36936955T>CCA409912928HLCSc.931A>G (p.Ile311Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.973A>G
n.947A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.932A>G
n.790A>G
 dbSNP
21g.36936955T>GCA409912929HLCSc.931A>C (p.Ile311Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.973A>C
n.947A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.932A>C
n.790A>C
21g.36936955T=CA2388237012HLCSc.931A= (p.Ile311=)
c.490A= (p.Ile164=)
n.973A=
n.947A=
c.319A= (p.Ile107=)
n.932A=
n.790A=
21g.36936956G>ACA512325950HLCSc.930C>T (p.Asn310=)
c.489C>T (p.Asn163=)
n.972C>T
n.946C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
n.931C>T
n.789C>T
21g.36936956G>CCA409912930HLCSc.930C>G (p.Asn310Lys)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
n.972C>G
n.946C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.931C>G
n.789C>G
21g.36936956G>TCA409912931HLCSc.930C>A (p.Asn310Lys)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
n.972C>A
n.946C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.931C>A
n.789C>A
21g.36936957T>ACA409912932HLCSc.929A>T (p.Asn310Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.971A>T
n.945A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.930A>T
n.788A>T
21g.36936957T>CCA409912933HLCSc.929A>G (p.Asn310Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
n.971A>G
n.945A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.930A>G
n.788A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936957T>GCA409912934HLCSc.929A>C (p.Asn310Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.971A>C
n.945A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.930A>C
n.788A>C
21g.36936957T=CA2388237013HLCSc.929A= (p.Asn310=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.971A=
n.945A=
c.317A= (p.Asn106=)
n.930A=
n.788A=
21g.36936958delCA2695201449HLCSc.929del (p.Asn310ThrfsTer?)
c.488del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.971del
n.945del
c.317del (p.Asn106ThrfsTer?)
n.930del
n.788del
 ClinVar
21g.36936958T>ACA409912935HLCSc.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
n.970A>T
n.944A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.929A>T
n.787A>T
21g.36936958T>CCA409912936HLCSc.928A>G (p.Asn310Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.970A>G
n.944A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.929A>G
n.787A>G
 gnomAD v4
21g.36936958T>GCA409912937HLCSc.928A>C (p.Asn310His)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.970A>C
n.944A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
n.929A>C
n.787A>C
21g.36936958_36936959delinsTGCA2388237014HLCSc.927_928delinsCA (p.Pro309=)
c.486_487delinsCA (p.Pro162=)
n.969_970delinsCA
n.943_944delinsCA
c.315_316delinsCA (p.Pro105=)
n.928_929delinsCA
n.786_787delinsCA
21g.36936959G>ACA512325951HLCSc.927C>T (p.Pro309=)
c.486C>T (p.Pro162=)
n.969C>T
n.943C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.928C>T
n.786C>T
21g.36936959G>CCA512325953HLCSc.927C>G (p.Pro309=)
c.486C>G (p.Pro162=)
n.969C>G
n.943C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
n.928C>G
n.786C>G
21g.36936959G>TCA512325952HLCSc.927C>A (p.Pro309=)
c.486C>A (p.Pro162=)
n.969C>A
n.943C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.928C>A
n.786C>A
 ClinVar
21g.36936961delCA638055757HLCSc.927del (p.Asn310ThrfsTer?)
c.486del (p.Asn163ThrfsTer?)
n.969del
n.943del
c.315del (p.Asn106ThrfsTer?)
n.928del
n.786del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936960G>ACA10020674HLCSc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.968C>T
n.942C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.927C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936960G>CCA409912939HLCSc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.968C>G
n.942C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.927C>G
n.785C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936960G=CA2388237015HLCSc.926C= (p.Pro309=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.968C=
n.942C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.927C=
n.785C=
21g.36936960G>TCA409912938HLCSc.926C>A (p.Pro309His)
c.485C>A (p.Pro162His)
n.968C>A
n.942C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.927C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
21g.36936961G>ACA409912940HLCSc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.967C>T
n.941C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.926C>T
n.784C>T
21g.36936961G>CCA409912941HLCSc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.967C>G
n.941C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.926C>G
n.784C>G
21g.36936961G>TCA409912942HLCSc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.967C>A
n.941C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.926C>A
n.784C>A
21g.36936962T>ACA512325955HLCSc.924A>T (p.Ala308=)
c.483A>T (p.Ala161=)
n.966A>T
n.940A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
n.925A>T
n.783A>T
21g.36936962T>CCA512325956HLCSc.924A>G (p.Ala308=)
c.483A>G (p.Ala161=)
n.966A>G
n.940A>G
c.312A>G (p.Ala104=)
n.925A>G
n.783A>G
 ClinVar
21g.36936962T>GCA512325957HLCSc.924A>C (p.Ala308=)
c.483A>C (p.Ala161=)
n.966A>C
n.940A>C
c.312A>C (p.Ala104=)
n.925A>C
n.783A>C
21g.36936963G>ACA409912943HLCSc.923C>T (p.Ala308Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.965C>T
n.939C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.924C>T
n.782C>T
 gnomAD v4
21g.36936963G>CCA409912944HLCSc.923C>G (p.Ala308Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.965C>G
n.939C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.924C>G
n.782C>G
21g.36936963G>TCA409912945HLCSc.923C>A (p.Ala308Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.965C>A
n.939C>A
c.311C>A (p.Ala104Glu)
n.924C>A
n.782C>A
21g.36936964C>ACA10020675HLCSc.922G>T (p.Ala308Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.964G>T
n.938G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.923G>T
n.781G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936964C=CA2388237016HLCSc.922G= (p.Ala308=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.964G=
n.938G=
c.310G= (p.Ala104=)
n.923G=
n.781G=
21g.36936964C>GCA409912946HLCSc.922G>C (p.Ala308Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.964G>C
n.938G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.923G>C
n.781G>C
21g.36936964C>TCA409912947HLCSc.922G>A (p.Ala308Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.964G>A
n.938G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.923G>A
n.781G>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936965C>ACA409912948HLCSc.921G>T (p.Lys307Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.963G>T
n.937G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.922G>T
n.780G>T
21g.36936965C=CA2388237017HLCSc.921G= (p.Lys307=)
c.480G= (p.Lys160=)
n.963G=
n.937G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.922G=
n.780G=
21g.36936965C>GCA409912949HLCSc.921G>C (p.Lys307Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.963G>C
n.937G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.922G>C
n.780G>C
 dbSNP
21g.36936965C>TCA512325961HLCSc.921G>A (p.Lys307=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.963G>A
n.937G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.922G>A
n.780G>A
21g.36936966T>ACA409912950HLCSc.920A>T (p.Lys307Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.962A>T
n.936A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.921A>T
n.779A>T
21g.36936966T>CCA409912951HLCSc.920A>G (p.Lys307Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.962A>G
n.936A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.921A>G
n.779A>G
21g.36936966T>GCA409912952HLCSc.920A>C (p.Lys307Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.962A>C
n.936A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.921A>C
n.779A>C
21g.36936967T>ACA409912953HLCSc.919A>T (p.Lys307Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.961A>T
n.935A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.920A>T
n.778A>T
21g.36936967T>CCA10020676HLCSc.919A>G (p.Lys307Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.961A>G
n.935A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.920A>G
n.778A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936967T>GCA409912954HLCSc.919A>C (p.Lys307Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.961A>C
n.935A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.920A>C
n.778A>C
21g.36936967T=CA2388237018HLCSc.919A= (p.Lys307=)
c.478A= (p.Lys160=)
n.961A=
n.935A=
c.307A= (p.Lys103=)
n.920A=
n.778A=
21g.36936968T>ACA512325962HLCSc.918A>T (p.Gly306=)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.960A>T
n.934A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
n.919A>T
n.777A>T
 gnomAD v4
21g.36936968T>CCA10020677HLCSc.918A>G (p.Gly306=)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.960A>G
n.934A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
n.919A>G
n.777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936968T>GCA512325964HLCSc.918A>C (p.Gly306=)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.960A>C
n.934A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
n.919A>C
n.777A>C
21g.36936968T=CA2388237019HLCSc.918A= (p.Gly306=)
c.477A= (p.Gly159=)
n.960A=
n.934A=
c.306A= (p.Gly102=)
n.919A=
n.777A=
21g.36936969C>ACA409912955HLCSc.917G>T (p.Gly306Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.959G>T
n.933G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.918G>T
n.776G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936969C=CA2388237020HLCSc.917G= (p.Gly306=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.959G=
n.933G=
c.305G= (p.Gly102=)
n.918G=
n.776G=
21g.36936969C>GCA409912956HLCSc.917G>C (p.Gly306Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.959G>C
n.933G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.918G>C
n.776G>C
21g.36936969C>TCA409912957HLCSc.917G>A (p.Gly306Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.959G>A
n.933G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.918G>A
n.776G>A
21g.36936970C>ACA409912958HLCSc.916G>T (p.Gly306Ter)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.958G>T
n.932G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
n.917G>T
n.775G>T
21g.36936970C>GCA409912959HLCSc.916G>C (p.Gly306Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.958G>C
n.932G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.917G>C
n.775G>C
21g.36936970C>TCA409912960HLCSc.916G>A (p.Gly306Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.958G>A
n.932G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.917G>A
n.775G>A
21g.36936971C>ACA512325967HLCSc.915G>T (p.Thr305=)
c.474G>T (p.Thr158=)
n.957G>T
n.931G>T
c.303G>T (p.Thr101=)
n.916G>T
n.774G>T
21g.36936971C=CA2388237021HLCSc.915G= (p.Thr305=)
c.474G= (p.Thr158=)
n.957G=
n.931G=
c.303G= (p.Thr101=)
n.916G=
n.774G=
21g.36936971C>GCA512325968HLCSc.915G>C (p.Thr305=)
c.474G>C (p.Thr158=)
n.957G>C
n.931G>C
c.303G>C (p.Thr101=)
n.916G>C
n.774G>C
21g.36936971C>TCA320395686HLCSc.915G>A (p.Thr305=)
c.474G>A (p.Thr158=)
n.957G>A
n.931G>A
c.303G>A (p.Thr101=)
n.916G>A
n.774G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936972G>ACA312605HLCSc.914C>T (p.Thr305Met)
c.473C>T (p.Thr158Met)
n.956C>T
n.930C>T
c.302C>T (p.Thr101Met)
n.915C>T
n.773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936972G>CCA409912961HLCSc.914C>G (p.Thr305Arg)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
n.956C>G
n.930C>G
c.302C>G (p.Thr101Arg)
n.915C>G
n.773C>G
 dbSNP
21g.36936972G=CA2388237022HLCSc.914C= (p.Thr305=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.956C=
n.930C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.915C=
n.773C=
21g.36936972G>TCA409912962HLCSc.914C>A (p.Thr305Lys)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
n.956C>A
n.930C>A
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.915C>A
n.773C>A
21g.36936973T>ACA409912963HLCSc.913A>T (p.Thr305Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.955A>T
n.929A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.914A>T
n.772A>T
21g.36936973T>CCA409912965HLCSc.913A>G (p.Thr305Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.955A>G
n.929A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.914A>G
n.772A>G
21g.36936973T>GCA409912964HLCSc.913A>C (p.Thr305Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.955A>C
n.929A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.914A>C
n.772A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936973T=CA2388237023HLCSc.913A= (p.Thr305=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.955A=
n.929A=
c.301A= (p.Thr101=)
n.914A=
n.772A=
21g.36936973_36936975delCA2654438664HLCSc.911_913del (p.Leu304_Thr305delinsPro)
c.470_472del (p.Leu157_Thr158delinsPro)
n.953_955del
n.927_929del
c.299_301del (p.Leu100_Thr101delinsPro)
n.912_914del
n.770_772del
 gnomAD v4
21g.36936974G>ACA512325971HLCSc.912C>T (p.Leu304=)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.954C>T
n.928C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
n.913C>T
n.771C>T
21g.36936974G>CCA512325969HLCSc.912C>G (p.Leu304=)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.954C>G
n.928C>G
c.300C>G (p.Leu100=)
n.913C>G
n.771C>G
21g.36936974G>TCA512325970HLCSc.912C>A (p.Leu304=)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.954C>A
n.928C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
n.913C>A
n.771C>A
21g.36936975A>CCA409912966HLCSc.911T>G (p.Leu304Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.953T>G
n.927T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.912T>G
n.770T>G
21g.36936975A>GCA409912968HLCSc.911T>C (p.Leu304Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.953T>C
n.927T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.912T>C
n.770T>C
21g.36936975A>TCA409912967HLCSc.911T>A (p.Leu304His)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.953T>A
n.927T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
n.912T>A
n.770T>A
21g.36936976G>ACA10020678HLCSc.910C>T (p.Leu304Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.952C>T
n.926C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.911C>T
n.769C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936976G>CCA409912969HLCSc.910C>G (p.Leu304Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.952C>G
n.926C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.911C>G
n.769C>G
21g.36936976G=CA2388237024HLCSc.910C= (p.Leu304=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.952C=
n.926C=
c.298C= (p.Leu100=)
n.911C=
n.769C=
21g.36936976G>TCA409912970HLCSc.910C>A (p.Leu304Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.952C>A
n.926C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.911C>A
n.769C>A
21g.36936977G>ACA512325972HLCSc.909C>T (p.Asn303=)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.951C>T
n.925C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.910C>T
n.768C>T
21g.36936977G>CCA409912971HLCSc.909C>G (p.Asn303Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.951C>G
n.925C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.910C>G
n.768C>G
21g.36936977G=CA2388237025HLCSc.909C= (p.Asn303=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.951C=
n.925C=
c.297C= (p.Asn99=)
n.910C=
n.768C=
21g.36936977G>TCA409912972HLCSc.909C>A (p.Asn303Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.951C>A
n.925C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.910C>A
n.768C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936978T>ACA320395694HLCSc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.950A>T
n.924A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.909A>T
n.767A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936978T>CCA409912973HLCSc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.950A>G
n.924A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.909A>G
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936978T>GCA409912974HLCSc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.950A>C
n.924A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.909A>C
n.767A>C
21g.36936978T=CA2388237026HLCSc.908A= (p.Asn303=)
c.467A= (p.Asn156=)
n.950A=
n.924A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.909A=
n.767A=
21g.36936979delCA2654438665HLCSc.908del (p.Asn303ThrfsTer?)
c.467del (p.Asn156ThrfsTer?)
n.950del
n.924del
c.296del (p.Asn99ThrfsTer?)
n.909del
n.767del
 gnomAD v4
21g.36936979T>ACA409912975HLCSc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.949A>T
n.923A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.908A>T
n.766A>T
21g.36936979T>CCA409912976HLCSc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.949A>G
n.923A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.908A>G
n.766A>G
21g.36936979T>GCA409912977HLCSc.907A>C (p.Asn303His)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.949A>C
n.923A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.908A>C
n.766A>C
21g.36936979_36936981delinsTGACA2388237027HLCSc.905_907delinsTCA (p.Val302=)
c.464_466delinsTCA (p.Val155=)
n.947_949delinsTCA
n.921_923delinsTCA
c.293_295delinsTCA (p.Val98=)
n.906_908delinsTCA
n.764_766delinsTCA
21g.36936980G>ACA512325974HLCSc.906C>T (p.Val302=)
c.465C>T (p.Val155=)
n.948C>T
n.922C>T
c.294C>T (p.Val98=)
n.907C>T
n.765C>T
21g.36936980G>CCA512325975HLCSc.906C>G (p.Val302=)
c.465C>G (p.Val155=)
n.948C>G
n.922C>G
c.294C>G (p.Val98=)
n.907C>G
n.765C>G
21g.36936980G>TCA512325976HLCSc.906C>A (p.Val302=)
c.465C>A (p.Val155=)
n.948C>A
n.922C>A
c.294C>A (p.Val98=)
n.907C>A
n.765C>A
21g.36936980_36936981delCA10020679HLCSc.905_906del (p.Val302GlufsTer?)
c.464_465del (p.Val155GlufsTer?)
n.947_948del
n.921_922del
c.293_294del (p.Val98GlufsTer?)
n.906_907del
n.764_765del
 dbSNP ExAC
21g.36936981A>CCA409912980HLCSc.905T>G (p.Val302Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.947T>G
n.921T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.906T>G
n.764T>G
21g.36936981A>GCA409912978HLCSc.905T>C (p.Val302Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.947T>C
n.921T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.906T>C
n.764T>C
21g.36936981A>TCA409912979HLCSc.905T>A (p.Val302Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.947T>A
n.921T>A
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.906T>A
n.764T>A
21g.36936982C>ACA409912981HLCSc.904G>T (p.Val302Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.946G>T
n.920G>T
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.905G>T
n.763G>T
21g.36936982C>GCA409912982HLCSc.904G>C (p.Val302Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.946G>C
n.920G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.905G>C
n.763G>C
21g.36936982C>TCA409912983HLCSc.904G>A (p.Val302Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.946G>A
n.920G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.905G>A
n.763G>A
 gnomAD v4
21g.36936983T>ACA409912984HLCSc.903A>T (p.Arg301Ser)
c.462A>T (p.Arg154Ser)
n.945A>T
n.919A>T
c.291A>T (p.Arg97Ser)
n.904A>T
n.762A>T
21g.36936983T>CCA512325978HLCSc.903A>G (p.Arg301=)
c.462A>G (p.Arg154=)
n.945A>G
n.919A>G
c.291A>G (p.Arg97=)
n.904A>G
n.762A>G
21g.36936983T>GCA409912985HLCSc.903A>C (p.Arg301Ser)
c.462A>C (p.Arg154Ser)
n.945A>C
n.919A>C
c.291A>C (p.Arg97Ser)
n.904A>C
n.762A>C
21g.36936984C>ACA409912986HLCSc.902G>T (p.Arg301Ile)
c.461G>T (p.Arg154Ile)
n.944G>T
n.918G>T
c.290G>T (p.Arg97Ile)
n.903G>T
n.761G>T
21g.36936984C=CA2388237028HLCSc.902G= (p.Arg301=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.944G=
n.918G=
c.290G= (p.Arg97=)
n.903G=
n.761G=
21g.36936984C>GCA409912987HLCSc.902G>C (p.Arg301Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.944G>C
n.918G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.903G>C
n.761G>C
21g.36936984C>TCA409912988HLCSc.902G>A (p.Arg301Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.944G>A
n.918G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.903G>A
n.761G>A
 dbSNP
21g.36936985T>ACA409912989HLCSc.901A>T (p.Arg301Ter)
c.460A>T (p.Arg154Ter)
n.943A>T
n.917A>T
c.289A>T (p.Arg97Ter)
n.902A>T
n.760A>T
21g.36936985T>CCA409912990HLCSc.901A>G (p.Arg301Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.943A>G
n.917A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.902A>G
n.760A>G
21g.36936985T>GCA512325981HLCSc.901A>C (p.Arg301=)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.943A>C
n.917A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.902A>C
n.760A>C
21g.36936986C>ACA409912992HLCSc.900G>T (p.Arg300Ser)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
n.942G>T
n.916G>T
c.288G>T (p.Arg96Ser)
n.901G>T
n.759G>T
21g.36936986C=CA2388237029HLCSc.900G= (p.Arg300=)
c.459G= (p.Arg153=)
n.942G=
n.916G=
c.288G= (p.Arg96=)
n.901G=
n.759G=
21g.36936986C>GCA409912991HLCSc.900G>C (p.Arg300Ser)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
n.942G>C
n.916G>C
c.288G>C (p.Arg96Ser)
n.901G>C
n.759G>C
21g.36936986C>TCA10020680HLCSc.900G>A (p.Arg300=)
c.459G>A (p.Arg153=)
n.942G>A
n.916G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.901G>A
n.759G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936987C>ACA409912993HLCSc.899G>T (p.Arg300Met)
c.458G>T (p.Arg153Met)
n.941G>T
n.915G>T
c.287G>T (p.Arg96Met)
n.900G>T
n.758G>T
21g.36936987C=CA2388237030HLCSc.899G= (p.Arg300=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.941G=
n.915G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.900G=
n.758G=
21g.36936987C>GCA409912994HLCSc.899G>C (p.Arg300Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.941G>C
n.915G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
n.900G>C
n.758G>C
21g.36936987C>TCA10020681HLCSc.899G>A (p.Arg300Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.941G>A
n.915G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
n.900G>A
n.758G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936988T>ACA409912995HLCSc.898A>T (p.Arg300Trp)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
n.940A>T
n.914A>T
c.286A>T (p.Arg96Trp)
n.899A>T
n.757A>T
21g.36936988T>CCA409912996HLCSc.898A>G (p.Arg300Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.940A>G
n.914A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.899A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936988T>GCA512325806HLCSc.898A>C (p.Arg300=)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.940A>C
n.914A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
n.899A>C
n.757A>C
21g.36936988T=CA2388237031HLCSc.898A= (p.Arg300=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.940A=
n.914A=
c.286A= (p.Arg96=)
n.899A=
n.757A=
21g.36936989C>ACA512325807HLCSc.897G>T (p.Gly299=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.939G>T
n.913G>T
c.285G>T (p.Gly95=)
n.898G>T
n.756G>T
21g.36936989C>GCA512325809HLCSc.897G>C (p.Gly299=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.939G>C
n.913G>C
c.285G>C (p.Gly95=)
n.898G>C
n.756G>C
21g.36936989C>TCA512325810HLCSc.897G>A (p.Gly299=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.939G>A
n.913G>A
c.285G>A (p.Gly95=)
n.898G>A
n.756G>A
21g.36936990C>ACA409912997HLCSc.896G>T (p.Gly299Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.938G>T
n.912G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.897G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
21g.36936990C>GCA409912998HLCSc.896G>C (p.Gly299Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.938G>C
n.912G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.897G>C
n.755G>C
21g.36936990C>TCA409912999HLCSc.896G>A (p.Gly299Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.938G>A
n.912G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.897G>A
n.755G>A
 gnomAD v4
21g.36936991C>ACA409913000HLCSc.895G>T (p.Gly299Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.937G>T
n.911G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.896G>T
n.754G>T
21g.36936991C=CA2388237032HLCSc.895G= (p.Gly299=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.937G=
n.911G=
c.283G= (p.Gly95=)
n.896G=
n.754G=
21g.36936991C>GCA409913001HLCSc.895G>C (p.Gly299Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.937G>C
n.911G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.896G>C
n.754G>C
21g.36936991C>TCA409913002HLCSc.895G>A (p.Gly299Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.937G>A
n.911G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.896G>A
n.754G>A
 dbSNP
21g.36936992T>ACA409913003HLCSc.894A>T (p.Glu298Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.936A>T
n.910A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.895A>T
n.753A>T
 dbSNP
21g.36936992T>CCA512325813HLCSc.894A>G (p.Glu298=)
c.453A>G (p.Glu151=)
n.936A>G
n.910A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.895A>G
n.753A>G
21g.36936992T>GCA409913004HLCSc.894A>C (p.Glu298Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.936A>C
n.910A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.895A>C
n.753A>C
21g.36936993T>ACA409913007HLCSc.893A>T (p.Glu298Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.935A>T
n.909A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.894A>T
n.752A>T
21g.36936993T>CCA409913005HLCSc.893A>G (p.Glu298Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.935A>G
n.909A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.894A>G
n.752A>G
21g.36936993T>GCA409913006HLCSc.893A>C (p.Glu298Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.935A>C
n.909A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.894A>C
n.752A>C
21g.36936994C>ACA409913008HLCSc.892G>T (p.Glu298Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.934G>T
n.908G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.893G>T
n.751G>T
21g.36936994C>GCA409913009HLCSc.892G>C (p.Glu298Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.934G>C
n.908G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.893G>C
n.751G>C
21g.36936994C>TCA409913010HLCSc.892G>A (p.Glu298Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.934G>A
n.908G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.893G>A
n.751G>A
21g.36936995T>ACA409913011HLCSc.891A>T (p.Arg297Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.933A>T
n.907A>T
c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.892A>T
n.750A>T
21g.36936995T>CCA512325816HLCSc.891A>G (p.Arg297=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.933A>G
n.907A>G
c.279A>G (p.Arg93=)
n.892A>G
n.750A>G
21g.36936995T>GCA409913012HLCSc.891A>C (p.Arg297Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.933A>C
n.907A>C
c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.892A>C
n.750A>C
21g.36936996C>ACA409913013HLCSc.890G>T (p.Arg297Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.932G>T
n.906G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.891G>T
n.749G>T
21g.36936996C=CA2388237033HLCSc.890G= (p.Arg297=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.932G=
n.906G=
c.278G= (p.Arg93=)
n.891G=
n.749G=
21g.36936996C>GCA409913014HLCSc.890G>C (p.Arg297Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.932G>C
n.906G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.891G>C
n.749G>C
21g.36936996C>TCA320395700HLCSc.890G>A (p.Arg297Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.932G>A
n.906G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.891G>A
n.749G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched