Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936885G>A | CA409912788 | HLCS | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1043C>T n.1017C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.1002C>T n.860C>T | COSMIC |
21 | g.36936885G>C | CA409912789 | HLCS | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1043C>G n.1017C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1002C>G n.860C>G | |
21 | g.36936885G>T | CA409912790 | HLCS | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1043C>A n.1017C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1002C>A n.860C>A | |
21 | g.36936886C>A | CA409912791 | HLCS | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1042G>T n.1016G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1001G>T n.859G>T | |
21 | g.36936886C>G | CA409912792 | HLCS | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1042G>C n.1016G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1001G>C n.859G>C | |
21 | g.36936886C>T | CA409912793 | HLCS | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1042G>A n.1016G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1001G>A n.859G>A | |
21 | g.36936887C>A | CA512325876 | HLCS | c.999G>T (p.Leu333=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1041G>T n.1015G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1000G>T n.858G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936887C= | CA2388236979 | HLCS | c.999G= (p.Leu333=) c.558G= (p.Leu186=) n.1041G= n.1015G= c.387G= (p.Leu129=) n.1000G= n.858G= | |
21 | g.36936887C>G | CA512325877 | HLCS | c.999G>C (p.Leu333=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1041G>C n.1015G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1000G>C n.858G>C | |
21 | g.36936887C>T | CA512325878 | HLCS | c.999G>A (p.Leu333=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1041G>A n.1015G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1000G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936888A>C | CA409912794 | HLCS | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1040T>G n.1014T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.999T>G n.857T>G | |
21 | g.36936888A>G | CA409912795 | HLCS | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1040T>C n.1014T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.999T>C n.857T>C | |
21 | g.36936888A>T | CA409912796 | HLCS | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1040T>A n.1014T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.999T>A n.857T>A | |
21 | g.36936889G>A | CA512325879 | HLCS | c.997C>T (p.Leu333=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1039C>T n.1013C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.998C>T n.856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936889G>C | CA409912798 | HLCS | c.997C>G (p.Leu333Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1039C>G n.1013C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.998C>G n.856C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936889G= | CA2388236980 | HLCS | c.997C= (p.Leu333=) c.556C= (p.Leu186=) n.1039C= n.1013C= c.385C= (p.Leu129=) n.998C= n.856C= | |
21 | g.36936889G>T | CA409912797 | HLCS | c.997C>A (p.Leu333Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1039C>A n.1013C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.998C>A n.856C>A | |
21 | g.36936890C>A | CA512325882 | HLCS | c.996G>T (p.Val332=) c.555G>T (p.Val185=) n.1038G>T n.1012G>T c.384G>T (p.Val128=) n.997G>T n.855G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936890C= | CA2388236981 | HLCS | c.996G= (p.Val332=) c.555G= (p.Val185=) n.1038G= n.1012G= c.384G= (p.Val128=) n.997G= n.855G= | |
21 | g.36936890C>G | CA512325881 | HLCS | c.996G>C (p.Val332=) c.555G>C (p.Val185=) n.1038G>C n.1012G>C c.384G>C (p.Val128=) n.997G>C n.855G>C | dbSNP |
21 | g.36936890C>T | CA10020656 | HLCS | c.996G>A (p.Val332=) c.555G>A (p.Val185=) n.1038G>A n.1012G>A c.384G>A (p.Val128=) n.997G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936891A>C | CA409912800 | HLCS | c.995T>G (p.Val332Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1037T>G n.1011T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.996T>G n.854T>G | |
21 | g.36936891A>G | CA409912799 | HLCS | c.995T>C (p.Val332Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1037T>C n.1011T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.996T>C n.854T>C | |
21 | g.36936891A>T | CA409912801 | HLCS | c.995T>A (p.Val332Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1037T>A n.1011T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.996T>A n.854T>A | |
21 | g.36936892C>A | CA409912802 | HLCS | c.994G>T (p.Val332Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1036G>T n.1010G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.995G>T n.853G>T | |
21 | g.36936892C= | CA2388236982 | HLCS | c.994G= (p.Val332=) c.553G= (p.Val185=) n.1036G= n.1010G= c.382G= (p.Val128=) n.995G= n.853G= | |
21 | g.36936892C>G | CA409912803 | HLCS | c.994G>C (p.Val332Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1036G>C n.1010G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.995G>C n.853G>C | |
21 | g.36936892C>T | CA409912804 | HLCS | c.994G>A (p.Val332Met) c.553G>A (p.Val185Met) n.1036G>A n.1010G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.995G>A n.853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936893A>C | CA512325883 | HLCS | c.993T>G (p.Ser331=) c.552T>G (p.Ser184=) n.1035T>G n.1009T>G c.381T>G (p.Ser127=) n.994T>G n.852T>G | |
21 | g.36936893A>G | CA512325884 | HLCS | c.993T>C (p.Ser331=) c.552T>C (p.Ser184=) n.1035T>C n.1009T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.994T>C n.852T>C | dbSNP |
21 | g.36936893A>T | CA512325885 | HLCS | c.993T>A (p.Ser331=) c.552T>A (p.Ser184=) n.1035T>A n.1009T>A c.381T>A (p.Ser127=) n.994T>A n.852T>A | |
21 | g.36936894G>A | CA409912805 | HLCS | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1034C>T n.1008C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) n.993C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>C | CA409912806 | HLCS | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1034C>G n.1008C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) n.993C>G n.851C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>T | CA409912807 | HLCS | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1034C>A n.1008C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.993C>A n.851C>A | |
21 | g.36936895A>C | CA409912808 | HLCS | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1033T>G n.1007T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) n.992T>G n.850T>G | |
21 | g.36936895A>G | CA409912809 | HLCS | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1033T>C n.1007T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) n.992T>C n.850T>C | |
21 | g.36936895A>T | CA409912810 | HLCS | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1033T>A n.1007T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) n.992T>A n.850T>A | |
21 | g.36936896C>A | CA10020657 | HLCS | c.990G>T (p.Arg330=) c.549G>T (p.Arg183=) n.1032G>T n.1006G>T c.378G>T (p.Arg126=) n.991G>T n.849G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936896C= | CA2388236983 | HLCS | c.990G= (p.Arg330=) c.549G= (p.Arg183=) n.1032G= n.1006G= c.378G= (p.Arg126=) n.991G= n.849G= | |
21 | g.36936896C>G | CA512325887 | HLCS | c.990G>C (p.Arg330=) c.549G>C (p.Arg183=) n.1032G>C n.1006G>C c.378G>C (p.Arg126=) n.991G>C n.849G>C | |
21 | g.36936896C>T | CA512325888 | HLCS | c.990G>A (p.Arg330=) c.549G>A (p.Arg183=) n.1032G>A n.1006G>A c.378G>A (p.Arg126=) n.991G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936897C>A | CA409912811 | HLCS | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1031G>T n.1005G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.990G>T n.848G>T | |
21 | g.36936897C= | CA2388236984 | HLCS | c.989G= (p.Arg330=) c.548G= (p.Arg183=) n.1031G= n.1005G= c.377G= (p.Arg126=) n.990G= n.848G= | |
21 | g.36936897C>G | CA409912812 | HLCS | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1031G>C n.1005G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.990G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936897C>T | CA10020658 | HLCS | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.1031G>A n.1005G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) n.990G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936898G>A | CA10020659 | HLCS | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.1030C>T n.1004C>T c.376C>T (p.Arg126Trp) n.989C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936898G>C | CA409912813 | HLCS | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1030C>G n.1004C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.989C>G n.847C>G | |
21 | g.36936898G= | CA2388236985 | HLCS | c.988C= (p.Arg330=) c.547C= (p.Arg183=) n.1030C= n.1004C= c.376C= (p.Arg126=) n.989C= n.847C= | |
21 | g.36936898G>T | CA512325889 | HLCS | c.988C>A (p.Arg330=) c.547C>A (p.Arg183=) n.1030C>A n.1004C>A c.376C>A (p.Arg126=) n.989C>A n.847C>A | |
21 | g.36936899G>A | CA512325890 | HLCS | c.987C>T (p.Val329=) c.546C>T (p.Val182=) n.1029C>T n.1003C>T c.375C>T (p.Val125=) n.988C>T n.846C>T | |
21 | g.36936899G>C | CA512325893 | HLCS | c.987C>G (p.Val329=) c.546C>G (p.Val182=) n.1029C>G n.1003C>G c.375C>G (p.Val125=) n.988C>G n.846C>G | |
21 | g.36936899G>T | CA512325891 | HLCS | c.987C>A (p.Val329=) c.546C>A (p.Val182=) n.1029C>A n.1003C>A c.375C>A (p.Val125=) n.988C>A n.846C>A | |
21 | g.36936900A>C | CA409912814 | HLCS | c.986T>G (p.Val329Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.1028T>G n.1002T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.987T>G n.845T>G | |
21 | g.36936900A>G | CA409912815 | HLCS | c.986T>C (p.Val329Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.1028T>C n.1002T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.987T>C n.845T>C | |
21 | g.36936900A>T | CA409912816 | HLCS | c.986T>A (p.Val329Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) n.1028T>A n.1002T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.987T>A n.845T>A | |
21 | g.36936901C>A | CA409912817 | HLCS | c.985G>T (p.Val329Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) n.1027G>T n.1001G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.986G>T n.844G>T | |
21 | g.36936901C>G | CA409912818 | HLCS | c.985G>C (p.Val329Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.1027G>C n.1001G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.986G>C n.844G>C | |
21 | g.36936901C>T | CA409912819 | HLCS | c.985G>A (p.Val329Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.1027G>A n.1001G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.986G>A n.844G>A | |
21 | g.36936902C>A | CA409912820 | HLCS | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.1026G>T n.1000G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) n.985G>T n.843G>T | |
21 | g.36936902C>G | CA409912821 | HLCS | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.1026G>C n.1000G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) n.985G>C n.843G>C | |
21 | g.36936902C>T | CA512325894 | HLCS | c.984G>A (p.Glu328=) c.543G>A (p.Glu181=) n.1026G>A n.1000G>A c.372G>A (p.Glu124=) n.985G>A n.843G>A | ClinVar |
21 | g.36936903T>A | CA409912822 | HLCS | c.983A>T (p.Glu328Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1025A>T n.999A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.984A>T n.842A>T | |
21 | g.36936903T>C | CA409912823 | HLCS | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1025A>G n.999A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.984A>G n.842A>G | |
21 | g.36936903T>G | CA409912824 | HLCS | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1025A>C n.999A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.984A>C n.842A>C | |
21 | g.36936904C>A | CA409912826 | HLCS | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1024G>T n.998G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.983G>T n.841G>T | |
21 | g.36936904C= | CA2388236986 | HLCS | c.982G= (p.Glu328=) c.541G= (p.Glu181=) n.1024G= n.998G= c.370G= (p.Glu124=) n.983G= n.841G= | |
21 | g.36936904C>G | CA409912825 | HLCS | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1024G>C n.998G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.983G>C n.841G>C | |
21 | g.36936904C>T | CA10020660 | HLCS | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1024G>A n.998G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.983G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936905G>A | CA10020661 | HLCS | c.981C>T (p.His327=) c.540C>T (p.His180=) n.1023C>T n.997C>T c.369C>T (p.His123=) n.982C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936905G>C | CA409912827 | HLCS | c.981C>G (p.His327Gln) c.540C>G (p.His180Gln) n.1023C>G n.997C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.982C>G n.840C>G | |
21 | g.36936905G= | CA2388236987 | HLCS | c.981C= (p.His327=) c.540C= (p.His180=) n.1023C= n.997C= c.369C= (p.His123=) n.982C= n.840C= | |
21 | g.36936905G>T | CA409912828 | HLCS | c.981C>A (p.His327Gln) c.540C>A (p.His180Gln) n.1023C>A n.997C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.982C>A n.840C>A | |
21 | g.36936906T>A | CA409912829 | HLCS | c.980A>T (p.His327Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.1022A>T n.996A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.981A>T n.839A>T | |
21 | g.36936906T>C | CA409912830 | HLCS | c.980A>G (p.His327Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.1022A>G n.996A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.981A>G n.839A>G | |
21 | g.36936906T>G | CA409912831 | HLCS | c.980A>C (p.His327Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.1022A>C n.996A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.981A>C n.839A>C | |
21 | g.36936907G>A | CA409912834 | HLCS | c.979C>T (p.His327Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.1021C>T n.995C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.980C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936907G>C | CA409912832 | HLCS | c.979C>G (p.His327Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.1021C>G n.995C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.980C>G n.838C>G | |
21 | g.36936907G>T | CA409912833 | HLCS | c.979C>A (p.His327Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.1021C>A n.995C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.980C>A n.838C>A | |
21 | g.36936907_36936908insATGTGTATAAGAGACA | CA2580098718 | HLCS | c.978_979insTGTCTCTTATACACAT (p.His327CysfsTer19) c.537_538insTGTCTCTTATACACAT (p.His180CysfsTer19) n.1020_1021insTGTCTCTTATACACAT n.994_995insTGTCTCTTATACACAT c.366_367insTGTCTCTTATACACAT (p.His123CysfsTer19) n.979_980insTGTCTCTTATACACAT n.837_838insTGTCTCTTATACACAT | ClinVar |
21 | g.36936908G>A | CA512325895 | HLCS | c.978C>T (p.Phe326=) c.537C>T (p.Phe179=) n.1020C>T n.994C>T c.366C>T (p.Phe122=) n.979C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936908G>C | CA409912835 | HLCS | c.978C>G (p.Phe326Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1020C>G n.994C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) n.979C>G n.837C>G | |
21 | g.36936908G= | CA2388236988 | HLCS | c.978C= (p.Phe326=) c.537C= (p.Phe179=) n.1020C= n.994C= c.366C= (p.Phe122=) n.979C= n.837C= | |
21 | g.36936908G>T | CA409912836 | HLCS | c.978C>A (p.Phe326Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1020C>A n.994C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) n.979C>A n.837C>A | |
21 | g.36936909A>C | CA409912837 | HLCS | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1019T>G n.993T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) n.978T>G n.836T>G | |
21 | g.36936909A>G | CA409912838 | HLCS | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1019T>C n.993T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) n.978T>C n.836T>C | |
21 | g.36936909A>T | CA409912839 | HLCS | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1019T>A n.993T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.978T>A n.836T>A | |
21 | g.36936910A>C | CA409912840 | HLCS | c.976T>G (p.Phe326Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1018T>G n.992T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.977T>G n.835T>G | |
21 | g.36936910A>G | CA409912842 | HLCS | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1018T>C n.992T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) n.977T>C n.835T>C | |
21 | g.36936910A>T | CA409912841 | HLCS | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1018T>A n.992T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) n.977T>A n.835T>A | |
21 | g.36936911C>A | CA512325899 | HLCS | c.975G>T (p.Arg325=) c.534G>T (p.Arg178=) n.1017G>T n.991G>T c.363G>T (p.Arg121=) n.976G>T n.834G>T | |
21 | g.36936911C>G | CA512325901 | HLCS | c.975G>C (p.Arg325=) c.534G>C (p.Arg178=) n.1017G>C n.991G>C c.363G>C (p.Arg121=) n.976G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936911C>T | CA512325900 | HLCS | c.975G>A (p.Arg325=) c.534G>A (p.Arg178=) n.1017G>A n.991G>A c.363G>A (p.Arg121=) n.976G>A n.834G>A | |
21 | g.36936912C>A | CA409912843 | HLCS | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1016G>T n.990G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) n.975G>T n.833G>T | |
21 | g.36936912C= | CA2388236989 | HLCS | c.974G= (p.Arg325=) c.533G= (p.Arg178=) n.1016G= n.990G= c.362G= (p.Arg121=) n.975G= n.833G= | |
21 | g.36936912C>G | CA409912844 | HLCS | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1016G>C n.990G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) n.975G>C n.833G>C | |
21 | g.36936912C>T | CA10020662 | HLCS | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) n.1016G>A n.990G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) n.975G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936913G>A | CA10020663 | HLCS | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) n.1015C>T n.989C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) n.974C>T n.832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936913G>C | CA409912845 | HLCS | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1015C>G n.989C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) n.974C>G n.832C>G | |
21 | g.36936913G= | CA2388236990 | HLCS | c.973C= (p.Arg325=) c.532C= (p.Arg178=) n.1015C= n.989C= c.361C= (p.Arg121=) n.974C= n.832C= | |
21 | g.36936913G>T | CA512325904 | HLCS | c.973C>A (p.Arg325=) c.532C>A (p.Arg178=) n.1015C>A n.989C>A c.361C>A (p.Arg121=) n.974C>A n.832C>A | |
21 | g.36936914G>A | CA512325906 | HLCS | c.972C>T (p.Gly324=) c.531C>T (p.Gly177=) n.1014C>T n.988C>T c.360C>T (p.Gly120=) n.973C>T n.831C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936914G>C | CA512325907 | HLCS | c.972C>G (p.Gly324=) c.531C>G (p.Gly177=) n.1014C>G n.988C>G c.360C>G (p.Gly120=) n.973C>G n.831C>G | |
21 | g.36936914G= | CA2388236991 | HLCS | c.972C= (p.Gly324=) c.531C= (p.Gly177=) n.1014C= n.988C= c.360C= (p.Gly120=) n.973C= n.831C= | |
21 | g.36936914G>T | CA512325908 | HLCS | c.972C>A (p.Gly324=) c.531C>A (p.Gly177=) n.1014C>A n.988C>A c.360C>A (p.Gly120=) n.973C>A n.831C>A | |
21 | g.36936915C>A | CA409912846 | HLCS | c.971G>T (p.Gly324Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.1013G>T n.987G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.972G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936915C>G | CA409912847 | HLCS | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1013G>C n.987G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.972G>C n.830G>C | |
21 | g.36936915C>T | CA409912848 | HLCS | c.971G>A (p.Gly324Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1013G>A n.987G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) n.972G>A n.830G>A | |
21 | g.36936916C>A | CA409912849 | HLCS | c.970G>T (p.Gly324Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1012G>T n.986G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) n.971G>T n.829G>T | |
21 | g.36936916C= | CA2388236992 | HLCS | c.970G= (p.Gly324=) c.529G= (p.Gly177=) n.1012G= n.986G= c.358G= (p.Gly120=) n.971G= n.829G= | |
21 | g.36936916C>G | CA409912850 | HLCS | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1012G>C n.986G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.971G>C n.829G>C | |
21 | g.36936916C>T | CA10020664 | HLCS | c.970G>A (p.Gly324Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1012G>A n.986G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) n.971G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936917G>A | CA512325909 | HLCS | c.969C>T (p.Leu323=) c.528C>T (p.Leu176=) n.1011C>T n.985C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.970C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936917G>C | CA512325910 | HLCS | c.969C>G (p.Leu323=) c.528C>G (p.Leu176=) n.1011C>G n.985C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.970C>G n.828C>G | |
21 | g.36936917G= | CA2388236993 | HLCS | c.969C= (p.Leu323=) c.528C= (p.Leu176=) n.1011C= n.985C= c.357C= (p.Leu119=) n.970C= n.828C= | |
21 | g.36936917G>T | CA512325911 | HLCS | c.969C>A (p.Leu323=) c.528C>A (p.Leu176=) n.1011C>A n.985C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.970C>A n.828C>A | |
21 | g.36936918A>C | CA409912853 | HLCS | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1010T>G n.984T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.969T>G n.827T>G | |
21 | g.36936918A>G | CA409912852 | HLCS | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1010T>C n.984T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.969T>C n.827T>C | |
21 | g.36936918A>T | CA409912851 | HLCS | c.968T>A (p.Leu323His) c.527T>A (p.Leu176His) n.1010T>A n.984T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.969T>A n.827T>A | |
21 | g.36936919G>A | CA409912855 | HLCS | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1009C>T n.983C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.968C>T n.826C>T | dbSNP |
21 | g.36936919G>C | CA409912854 | HLCS | c.967C>G (p.Leu323Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1009C>G n.983C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.968C>G n.826C>G | |
21 | g.36936919G= | CA2388236994 | HLCS | c.967C= (p.Leu323=) c.526C= (p.Leu176=) n.1009C= n.983C= c.355C= (p.Leu119=) n.968C= n.826C= | |
21 | g.36936919G>T | CA409912856 | HLCS | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1009C>A n.983C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.968C>A n.826C>A | |
21 | g.36936920G>A | CA10020665 | HLCS | c.966C>T (p.Ala322=) c.525C>T (p.Ala175=) n.1008C>T n.982C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.967C>T n.825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936920G>C | CA512325913 | HLCS | c.966C>G (p.Ala322=) c.525C>G (p.Ala175=) n.1008C>G n.982C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.967C>G n.825C>G | |
21 | g.36936920G= | CA2388236995 | HLCS | c.966C= (p.Ala322=) c.525C= (p.Ala175=) n.1008C= n.982C= c.354C= (p.Ala118=) n.967C= n.825C= | |
21 | g.36936920G>T | CA512325914 | HLCS | c.966C>A (p.Ala322=) c.525C>A (p.Ala175=) n.1008C>A n.982C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.967C>A n.825C>A | |
21 | g.36936921G>A | CA409912857 | HLCS | c.965C>T (p.Ala322Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1007C>T n.981C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.966C>T n.824C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936921G>C | CA409912858 | HLCS | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1007C>G n.981C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.966C>G n.824C>G | |
21 | g.36936921G>T | CA409912859 | HLCS | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1007C>A n.981C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.966C>A n.824C>A | |
21 | g.36936922C>A | CA409912860 | HLCS | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1006G>T n.980G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.965G>T n.823G>T | |
21 | g.36936922C= | CA2388236996 | HLCS | c.964G= (p.Ala322=) c.523G= (p.Ala175=) n.1006G= n.980G= c.352G= (p.Ala118=) n.965G= n.823G= | |
21 | g.36936922C>G | CA409912861 | HLCS | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1006G>C n.980G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.965G>C n.823G>C | dbSNP |
21 | g.36936922C>T | CA409912862 | HLCS | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1006G>A n.980G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.965G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936923T>A | CA409912863 | HLCS | c.963A>T (p.Glu321Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1005A>T n.979A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.964A>T n.822A>T | |
21 | g.36936923T>C | CA512325918 | HLCS | c.963A>G (p.Glu321=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1005A>G n.979A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.964A>G n.822A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936923T>G | CA10020666 | HLCS | c.963A>C (p.Glu321Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1005A>C n.979A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.964A>C n.822A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936923T= | CA2388236997 | HLCS | c.963A= (p.Glu321=) c.522A= (p.Glu174=) n.1005A= n.979A= c.351A= (p.Glu117=) n.964A= n.822A= | |
21 | g.36936924T>A | CA409912864 | HLCS | c.962A>T (p.Glu321Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1004A>T n.978A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.963A>T n.821A>T | |
21 | g.36936924T>C | CA409912865 | HLCS | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1004A>G n.978A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.963A>G n.821A>G | |
21 | g.36936924T>G | CA409912866 | HLCS | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1004A>C n.978A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.963A>C n.821A>C | |
21 | g.36936925C>A | CA409912868 | HLCS | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1003G>T n.977G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.962G>T n.820G>T | |
21 | g.36936925C= | CA2388236998 | HLCS | c.961G= (p.Glu321=) c.520G= (p.Glu174=) n.1003G= n.977G= c.349G= (p.Glu117=) n.962G= n.820G= | |
21 | g.36936925C>G | CA409912867 | HLCS | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1003G>C n.977G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.962G>C n.820G>C | |
21 | g.36936925C>T | CA10020667 | HLCS | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1003G>A n.977G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.962G>A n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936926C>A | CA409912869 | HLCS | c.960G>T (p.Gln320His) c.519G>T (p.Gln173His) n.1002G>T n.976G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.961G>T n.819G>T | |
21 | g.36936926C>G | CA409912870 | HLCS | c.960G>C (p.Gln320His) c.519G>C (p.Gln173His) n.1002G>C n.976G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.961G>C n.819G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936926C>T | CA512325919 | HLCS | c.960G>A (p.Gln320=) c.519G>A (p.Gln173=) n.1002G>A n.976G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.961G>A n.819G>A | |
21 | g.36936927T>A | CA409912871 | HLCS | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1001A>T n.975A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.960A>T n.818A>T | |
21 | g.36936927T>C | CA409912872 | HLCS | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1001A>G n.975A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.960A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936927T>G | CA409912873 | HLCS | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1001A>C n.975A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.960A>C n.818A>C | |
21 | g.36936928G>A | CA409912874 | HLCS | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1000C>T n.974C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.959C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936928G>C | CA409912875 | HLCS | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1000C>G n.974C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.959C>G n.817C>G | |
21 | g.36936928G= | CA2388236999 | HLCS | c.958C= (p.Gln320=) c.517C= (p.Gln173=) n.1000C= n.974C= c.346C= (p.Gln116=) n.959C= n.817C= | |
21 | g.36936928G>T | CA409912876 | HLCS | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1000C>A n.974C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.959C>A n.817C>A | |
21 | g.36936930dup | CA2580098719 | HLCS | c.958dup (p.Gln320ProfsTer21) c.517dup (p.Gln173ProfsTer21) n.1000dup n.974dup c.346dup (p.Gln116ProfsTer21) n.959dup n.817dup | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936930del | CA2695201448 | HLCS | c.958del (p.Gln320ArgfsTer?) c.517del (p.Gln173ArgfsTer?) n.1000del n.974del c.346del (p.Gln116ArgfsTer?) n.959del n.817del | ClinVar |
21 | g.36936929G>A | CA512325922 | HLCS | c.957C>T (p.Ser319=) c.516C>T (p.Ser172=) n.999C>T n.973C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.958C>T n.816C>T | |
21 | g.36936929G>C | CA512325923 | HLCS | c.957C>G (p.Ser319=) c.516C>G (p.Ser172=) n.999C>G n.973C>G c.345C>G (p.Ser115=) n.958C>G n.816C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936929G= | CA2388237000 | HLCS | c.957C= (p.Ser319=) c.516C= (p.Ser172=) n.999C= n.973C= c.345C= (p.Ser115=) n.958C= n.816C= | |
21 | g.36936929G>T | CA512325924 | HLCS | c.957C>A (p.Ser319=) c.516C>A (p.Ser172=) n.999C>A n.973C>A c.345C>A (p.Ser115=) n.958C>A n.816C>A | |
21 | g.36936930G>A | CA409912877 | HLCS | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.998C>T n.972C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.957C>T n.815C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936930G>C | CA409912878 | HLCS | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.998C>G n.972C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.957C>G n.815C>G | |
21 | g.36936930G>T | CA409912879 | HLCS | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.998C>A n.972C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.957C>A n.815C>A | |
21 | g.36936931A>C | CA409912881 | HLCS | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.997T>G n.971T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) n.956T>G n.814T>G | |
21 | g.36936931A>G | CA409912882 | HLCS | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.997T>C n.971T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) n.956T>C n.814T>C | |
21 | g.36936931A>T | CA409912880 | HLCS | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.997T>A n.971T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) n.956T>A n.814T>A | |
21 | g.36936932G>A | CA512325925 | HLCS | c.954C>T (p.Asp318=) c.513C>T (p.Asp171=) n.996C>T n.970C>T c.342C>T (p.Asp114=) n.955C>T n.813C>T | |
21 | g.36936932G>C | CA409912883 | HLCS | c.954C>G (p.Asp318Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.996C>G n.970C>G c.342C>G (p.Asp114Glu) n.955C>G n.813C>G | |
21 | g.36936932G>T | CA409912884 | HLCS | c.954C>A (p.Asp318Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.996C>A n.970C>A c.342C>A (p.Asp114Glu) n.955C>A n.813C>A | |
21 | g.36936933T>A | CA409912885 | HLCS | c.953A>T (p.Asp318Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.995A>T n.969A>T c.341A>T (p.Asp114Val) n.954A>T n.812A>T | |
21 | g.36936933T>C | CA409912886 | HLCS | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.995A>G n.969A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) n.954A>G n.812A>G | |
21 | g.36936933T>G | CA409912887 | HLCS | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.995A>C n.969A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) n.954A>C n.812A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936934C>A | CA10020668 | HLCS | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.994G>T n.968G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.953G>T n.811G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936934C= | CA2388237001 | HLCS | c.952G= (p.Asp318=) c.511G= (p.Asp171=) n.994G= n.968G= c.340G= (p.Asp114=) n.953G= n.811G= | |
21 | g.36936934C>G | CA409912888 | HLCS | c.952G>C (p.Asp318His) c.511G>C (p.Asp171His) n.994G>C n.968G>C c.340G>C (p.Asp114His) n.953G>C n.811G>C | |
21 | g.36936934C>T | CA320395621 | HLCS | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.994G>A n.968G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) n.953G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936935G>A | CA10020669 | HLCS | c.951C>T (p.Ser317=) c.510C>T (p.Ser170=) n.993C>T n.967C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.952C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936935G>C | CA512325927 | HLCS | c.951C>G (p.Ser317=) c.510C>G (p.Ser170=) n.993C>G n.967C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.952C>G n.810C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936935G= | CA2388237002 | HLCS | c.951C= (p.Ser317=) c.510C= (p.Ser170=) n.993C= n.967C= c.339C= (p.Ser113=) n.952C= n.810C= | |
21 | g.36936935G>T | CA512325928 | HLCS | c.951C>A (p.Ser317=) c.510C>A (p.Ser170=) n.993C>A n.967C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.952C>A n.810C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936936G>A | CA10020670 | HLCS | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.992C>T n.966C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.951C>T n.809C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936936G>C | CA320395631 | HLCS | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.992C>G n.966C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.951C>G n.809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936936G= | CA2388237003 | HLCS | c.950C= (p.Ser317=) c.509C= (p.Ser170=) n.992C= n.966C= c.338C= (p.Ser113=) n.951C= n.809C= | |
21 | g.36936936G>T | CA409912889 | HLCS | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.992C>A n.966C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.951C>A n.809C>A | |
21 | g.36936937A= | CA2388237004 | HLCS | c.949T= (p.Ser317=) c.508T= (p.Ser170=) n.991T= n.965T= c.337T= (p.Ser113=) n.950T= n.808T= | |
21 | g.36936937A>C | CA409912891 | HLCS | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.991T>G n.965T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.950T>G n.808T>G | |
21 | g.36936937A>G | CA409912892 | HLCS | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.991T>C n.965T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.950T>C n.808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936937A>T | CA409912890 | HLCS | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.991T>A n.965T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.950T>A n.808T>A | |
21 | g.36936938G>A | CA512325932 | HLCS | c.948C>T (p.Gly316=) c.507C>T (p.Gly169=) n.990C>T n.964C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.949C>T n.807C>T | |
21 | g.36936938G>C | CA512325930 | HLCS | c.948C>G (p.Gly316=) c.507C>G (p.Gly169=) n.990C>G n.964C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.949C>G n.807C>G | |
21 | g.36936938G>T | CA512325931 | HLCS | c.948C>A (p.Gly316=) c.507C>A (p.Gly169=) n.990C>A n.964C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.949C>A n.807C>A | |
21 | g.36936939C>A | CA409912893 | HLCS | c.947G>T (p.Gly316Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.989G>T n.963G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.948G>T n.806G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936939C= | CA2388237005 | HLCS | c.947G= (p.Gly316=) c.506G= (p.Gly169=) n.989G= n.963G= c.335G= (p.Gly112=) n.948G= n.806G= | |
21 | g.36936939C>G | CA409912894 | HLCS | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.989G>C n.963G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.948G>C n.806G>C | |
21 | g.36936939C>T | CA409912895 | HLCS | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.989G>A n.963G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.948G>A n.806G>A | |
21 | g.36936940C>A | CA409912896 | HLCS | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.988G>T n.962G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.947G>T n.805G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936940C= | CA2388237006 | HLCS | c.946G= (p.Gly316=) c.505G= (p.Gly169=) n.988G= n.962G= c.334G= (p.Gly112=) n.947G= n.805G= | |
21 | g.36936940C>G | CA409912897 | HLCS | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.988G>C n.962G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.947G>C n.805G>C | |
21 | g.36936940C>T | CA409912898 | HLCS | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.988G>A n.962G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.947G>A n.805G>A | |
21 | g.36936941C>A | CA512325933 | HLCS | c.945G>T (p.Val315=) c.504G>T (p.Val168=) n.987G>T n.961G>T c.333G>T (p.Val111=) n.946G>T n.804G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936941C>G | CA512325934 | HLCS | c.945G>C (p.Val315=) c.504G>C (p.Val168=) n.987G>C n.961G>C c.333G>C (p.Val111=) n.946G>C n.804G>C | |
21 | g.36936941C>T | CA512325935 | HLCS | c.945G>A (p.Val315=) c.504G>A (p.Val168=) n.987G>A n.961G>A c.333G>A (p.Val111=) n.946G>A n.804G>A | |
21 | g.36936942A= | CA2388237007 | HLCS | c.944T= (p.Val315=) c.503T= (p.Val168=) n.986T= n.960T= c.332T= (p.Val111=) n.945T= n.803T= | |
21 | g.36936942A>C | CA409912899 | HLCS | c.944T>G (p.Val315Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.986T>G n.960T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.945T>G n.803T>G | |
21 | g.36936942A>G | CA10020671 | HLCS | c.944T>C (p.Val315Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.986T>C n.960T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.945T>C n.803T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936942A>T | CA409912900 | HLCS | c.944T>A (p.Val315Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) n.986T>A n.960T>A c.332T>A (p.Val111Glu) n.945T>A n.803T>A | |
21 | g.36936943C>A | CA409912901 | HLCS | c.943G>T (p.Val315Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) n.985G>T n.959G>T c.331G>T (p.Val111Leu) n.944G>T n.802G>T | |
21 | g.36936943C>G | CA409912902 | HLCS | c.943G>C (p.Val315Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.985G>C n.959G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.944G>C n.802G>C | |
21 | g.36936943C>T | CA409912903 | HLCS | c.943G>A (p.Val315Met) c.502G>A (p.Val168Met) n.985G>A n.959G>A c.331G>A (p.Val111Met) n.944G>A n.802G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936944A= | CA2388237008 | HLCS | c.942T= (p.Tyr314=) c.501T= (p.Tyr167=) n.984T= n.958T= c.330T= (p.Tyr110=) n.943T= n.801T= | |
21 | g.36936944A>C | CA409912904 | HLCS | c.942T>G (p.Tyr314Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.984T>G n.958T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.943T>G n.801T>G | |
21 | g.36936944A>G | CA512325937 | HLCS | c.942T>C (p.Tyr314=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.984T>C n.958T>C c.330T>C (p.Tyr110=) n.943T>C n.801T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.36936944A>T | CA409912905 | HLCS | c.942T>A (p.Tyr314Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.984T>A n.958T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.943T>A n.801T>A | |
21 | g.36936945T>A | CA409912907 | HLCS | c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.983A>T n.957A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.942A>T n.800A>T | |
21 | g.36936945T>C | CA10020672 | HLCS | c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.983A>G n.957A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.942A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936945T>G | CA409912906 | HLCS | c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.983A>C n.957A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.942A>C n.800A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936945T= | CA2388237009 | HLCS | c.941A= (p.Tyr314=) c.500A= (p.Tyr167=) n.983A= n.957A= c.329A= (p.Tyr110=) n.942A= n.800A= | |
21 | g.36936946A>C | CA409912908 | HLCS | c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.982T>G n.956T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.941T>G n.799T>G | |
21 | g.36936946A>G | CA409912910 | HLCS | c.940T>C (p.Tyr314His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.982T>C n.956T>C c.328T>C (p.Tyr110His) n.941T>C n.799T>C | |
21 | g.36936946A>T | CA409912909 | HLCS | c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.982T>A n.956T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.941T>A n.799T>A | |
21 | g.36936947G>A | CA512325941 | HLCS | c.939C>T (p.Leu313=) c.498C>T (p.Leu166=) n.981C>T n.955C>T c.327C>T (p.Leu109=) n.940C>T n.798C>T | |
21 | g.36936947G>C | CA10020673 | HLCS | c.939C>G (p.Leu313=) c.498C>G (p.Leu166=) n.981C>G n.955C>G c.327C>G (p.Leu109=) n.940C>G n.798C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936947G= | CA2388237010 | HLCS | c.939C= (p.Leu313=) c.498C= (p.Leu166=) n.981C= n.955C= c.327C= (p.Leu109=) n.940C= n.798C= | |
21 | g.36936947G>T | CA512325942 | HLCS | c.939C>A (p.Leu313=) c.498C>A (p.Leu166=) n.981C>A n.955C>A c.327C>A (p.Leu109=) n.940C>A n.798C>A | |
21 | g.36936948A>C | CA409912911 | HLCS | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.980T>G n.954T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.939T>G n.797T>G | |
21 | g.36936948A>G | CA409912912 | HLCS | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.980T>C n.954T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.939T>C n.797T>C | |
21 | g.36936948A>T | CA409912913 | HLCS | c.938T>A (p.Leu313His) c.497T>A (p.Leu166His) n.980T>A n.954T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.939T>A n.797T>A | |
21 | g.36936949G>A | CA409912914 | HLCS | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.979C>T n.953C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.938C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936949G>C | CA409912915 | HLCS | c.937C>G (p.Leu313Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.979C>G n.953C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.938C>G n.796C>G | |
21 | g.36936949G>T | CA409912916 | HLCS | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.979C>A n.953C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.938C>A n.796C>A | |
21 | g.36936950G>A | CA512325946 | HLCS | c.936C>T (p.Leu312=) c.495C>T (p.Leu165=) n.978C>T n.952C>T c.324C>T (p.Leu108=) n.937C>T n.795C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936950G>C | CA512325943 | HLCS | c.936C>G (p.Leu312=) c.495C>G (p.Leu165=) n.978C>G n.952C>G c.324C>G (p.Leu108=) n.937C>G n.795C>G | |
21 | g.36936950G>T | CA512325944 | HLCS | c.936C>A (p.Leu312=) c.495C>A (p.Leu165=) n.978C>A n.952C>A c.324C>A (p.Leu108=) n.937C>A n.795C>A | |
21 | g.36936951A>C | CA409912917 | HLCS | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.977T>G n.951T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.936T>G n.794T>G | |
21 | g.36936951A>G | CA409912918 | HLCS | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.977T>C n.951T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.936T>C n.794T>C | |
21 | g.36936951A>T | CA409912919 | HLCS | c.935T>A (p.Leu312His) c.494T>A (p.Leu165His) n.977T>A n.951T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.936T>A n.794T>A | |
21 | g.36936952G>A | CA409912920 | HLCS | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.976C>T n.950C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.935C>T n.793C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936952G>C | CA409912921 | HLCS | c.934C>G (p.Leu312Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.976C>G n.950C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.935C>G n.793C>G | |
21 | g.36936952G>T | CA409912922 | HLCS | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.976C>A n.950C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.935C>A n.793C>A | |
21 | g.36936953G>A | CA16608501 | HLCS | c.933C>T (p.Ile311=) c.492C>T (p.Ile164=) n.975C>T n.949C>T c.321C>T (p.Ile107=) n.934C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936953G>C | CA409912923 | HLCS | c.933C>G (p.Ile311Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.975C>G n.949C>G c.321C>G (p.Ile107Met) n.934C>G n.792C>G | |
21 | g.36936953G= | CA2388237011 | HLCS | c.933C= (p.Ile311=) c.492C= (p.Ile164=) n.975C= n.949C= c.321C= (p.Ile107=) n.934C= n.792C= | |
21 | g.36936953G>T | CA512325948 | HLCS | c.933C>A (p.Ile311=) c.492C>A (p.Ile164=) n.975C>A n.949C>A c.321C>A (p.Ile107=) n.934C>A n.792C>A | |
21 | g.36936954A>C | CA409912924 | HLCS | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.974T>G n.948T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.933T>G n.791T>G | |
21 | g.36936954A>G | CA409912925 | HLCS | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.974T>C n.948T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.933T>C n.791T>C | |
21 | g.36936954A>T | CA409912926 | HLCS | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.974T>A n.948T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.933T>A n.791T>A | |
21 | g.36936955T>A | CA409912927 | HLCS | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.973A>T n.947A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.932A>T n.790A>T | |
21 | g.36936955T>C | CA409912928 | HLCS | c.931A>G (p.Ile311Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.973A>G n.947A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.932A>G n.790A>G | dbSNP |
21 | g.36936955T>G | CA409912929 | HLCS | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.973A>C n.947A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.932A>C n.790A>C | |
21 | g.36936955T= | CA2388237012 | HLCS | c.931A= (p.Ile311=) c.490A= (p.Ile164=) n.973A= n.947A= c.319A= (p.Ile107=) n.932A= n.790A= | |
21 | g.36936956G>A | CA512325950 | HLCS | c.930C>T (p.Asn310=) c.489C>T (p.Asn163=) n.972C>T n.946C>T c.318C>T (p.Asn106=) n.931C>T n.789C>T | |
21 | g.36936956G>C | CA409912930 | HLCS | c.930C>G (p.Asn310Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) n.972C>G n.946C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) n.931C>G n.789C>G | |
21 | g.36936956G>T | CA409912931 | HLCS | c.930C>A (p.Asn310Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) n.972C>A n.946C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) n.931C>A n.789C>A | |
21 | g.36936957T>A | CA409912932 | HLCS | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.971A>T n.945A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) n.930A>T n.788A>T | |
21 | g.36936957T>C | CA409912933 | HLCS | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.971A>G n.945A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) n.930A>G n.788A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936957T>G | CA409912934 | HLCS | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.971A>C n.945A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) n.930A>C n.788A>C | |
21 | g.36936957T= | CA2388237013 | HLCS | c.929A= (p.Asn310=) c.488A= (p.Asn163=) n.971A= n.945A= c.317A= (p.Asn106=) n.930A= n.788A= | |
21 | g.36936958del | CA2695201449 | HLCS | c.929del (p.Asn310ThrfsTer?) c.488del (p.Asn163ThrfsTer?) n.971del n.945del c.317del (p.Asn106ThrfsTer?) n.930del n.788del | ClinVar |
21 | g.36936958T>A | CA409912935 | HLCS | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.970A>T n.944A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.929A>T n.787A>T | |
21 | g.36936958T>C | CA409912936 | HLCS | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.970A>G n.944A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) n.929A>G n.787A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936958T>G | CA409912937 | HLCS | c.928A>C (p.Asn310His) c.487A>C (p.Asn163His) n.970A>C n.944A>C c.316A>C (p.Asn106His) n.929A>C n.787A>C | |
21 | g.36936958_36936959delinsTG | CA2388237014 | HLCS | c.927_928delinsCA (p.Pro309=) c.486_487delinsCA (p.Pro162=) n.969_970delinsCA n.943_944delinsCA c.315_316delinsCA (p.Pro105=) n.928_929delinsCA n.786_787delinsCA | |
21 | g.36936959G>A | CA512325951 | HLCS | c.927C>T (p.Pro309=) c.486C>T (p.Pro162=) n.969C>T n.943C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.928C>T n.786C>T | |
21 | g.36936959G>C | CA512325953 | HLCS | c.927C>G (p.Pro309=) c.486C>G (p.Pro162=) n.969C>G n.943C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.928C>G n.786C>G | |
21 | g.36936959G>T | CA512325952 | HLCS | c.927C>A (p.Pro309=) c.486C>A (p.Pro162=) n.969C>A n.943C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.928C>A n.786C>A | ClinVar |
21 | g.36936961del | CA638055757 | HLCS | c.927del (p.Asn310ThrfsTer?) c.486del (p.Asn163ThrfsTer?) n.969del n.943del c.315del (p.Asn106ThrfsTer?) n.928del n.786del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936960G>A | CA10020674 | HLCS | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.968C>T n.942C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.927C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936960G>C | CA409912939 | HLCS | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.968C>G n.942C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.927C>G n.785C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936960G= | CA2388237015 | HLCS | c.926C= (p.Pro309=) c.485C= (p.Pro162=) n.968C= n.942C= c.314C= (p.Pro105=) n.927C= n.785C= | |
21 | g.36936960G>T | CA409912938 | HLCS | c.926C>A (p.Pro309His) c.485C>A (p.Pro162His) n.968C>A n.942C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.927C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936961G>A | CA409912940 | HLCS | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.967C>T n.941C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.926C>T n.784C>T | |
21 | g.36936961G>C | CA409912941 | HLCS | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.967C>G n.941C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.926C>G n.784C>G | |
21 | g.36936961G>T | CA409912942 | HLCS | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.967C>A n.941C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.926C>A n.784C>A | |
21 | g.36936962T>A | CA512325955 | HLCS | c.924A>T (p.Ala308=) c.483A>T (p.Ala161=) n.966A>T n.940A>T c.312A>T (p.Ala104=) n.925A>T n.783A>T | |
21 | g.36936962T>C | CA512325956 | HLCS | c.924A>G (p.Ala308=) c.483A>G (p.Ala161=) n.966A>G n.940A>G c.312A>G (p.Ala104=) n.925A>G n.783A>G | ClinVar |
21 | g.36936962T>G | CA512325957 | HLCS | c.924A>C (p.Ala308=) c.483A>C (p.Ala161=) n.966A>C n.940A>C c.312A>C (p.Ala104=) n.925A>C n.783A>C | |
21 | g.36936963G>A | CA409912943 | HLCS | c.923C>T (p.Ala308Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.965C>T n.939C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.924C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936963G>C | CA409912944 | HLCS | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.965C>G n.939C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.924C>G n.782C>G | |
21 | g.36936963G>T | CA409912945 | HLCS | c.923C>A (p.Ala308Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) n.965C>A n.939C>A c.311C>A (p.Ala104Glu) n.924C>A n.782C>A | |
21 | g.36936964C>A | CA10020675 | HLCS | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.964G>T n.938G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.923G>T n.781G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936964C= | CA2388237016 | HLCS | c.922G= (p.Ala308=) c.481G= (p.Ala161=) n.964G= n.938G= c.310G= (p.Ala104=) n.923G= n.781G= | |
21 | g.36936964C>G | CA409912946 | HLCS | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.964G>C n.938G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.923G>C n.781G>C | |
21 | g.36936964C>T | CA409912947 | HLCS | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.964G>A n.938G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.923G>A n.781G>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936965C>A | CA409912948 | HLCS | c.921G>T (p.Lys307Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.963G>T n.937G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.922G>T n.780G>T | |
21 | g.36936965C= | CA2388237017 | HLCS | c.921G= (p.Lys307=) c.480G= (p.Lys160=) n.963G= n.937G= c.309G= (p.Lys103=) n.922G= n.780G= | |
21 | g.36936965C>G | CA409912949 | HLCS | c.921G>C (p.Lys307Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.963G>C n.937G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.922G>C n.780G>C | dbSNP |
21 | g.36936965C>T | CA512325961 | HLCS | c.921G>A (p.Lys307=) c.480G>A (p.Lys160=) n.963G>A n.937G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.922G>A n.780G>A | |
21 | g.36936966T>A | CA409912950 | HLCS | c.920A>T (p.Lys307Met) c.479A>T (p.Lys160Met) n.962A>T n.936A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.921A>T n.779A>T | |
21 | g.36936966T>C | CA409912951 | HLCS | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.962A>G n.936A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.921A>G n.779A>G | |
21 | g.36936966T>G | CA409912952 | HLCS | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.962A>C n.936A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.921A>C n.779A>C | |
21 | g.36936967T>A | CA409912953 | HLCS | c.919A>T (p.Lys307Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.961A>T n.935A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.920A>T n.778A>T | |
21 | g.36936967T>C | CA10020676 | HLCS | c.919A>G (p.Lys307Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.961A>G n.935A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.920A>G n.778A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936967T>G | CA409912954 | HLCS | c.919A>C (p.Lys307Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.961A>C n.935A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.920A>C n.778A>C | |
21 | g.36936967T= | CA2388237018 | HLCS | c.919A= (p.Lys307=) c.478A= (p.Lys160=) n.961A= n.935A= c.307A= (p.Lys103=) n.920A= n.778A= | |
21 | g.36936968T>A | CA512325962 | HLCS | c.918A>T (p.Gly306=) c.477A>T (p.Gly159=) n.960A>T n.934A>T c.306A>T (p.Gly102=) n.919A>T n.777A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936968T>C | CA10020677 | HLCS | c.918A>G (p.Gly306=) c.477A>G (p.Gly159=) n.960A>G n.934A>G c.306A>G (p.Gly102=) n.919A>G n.777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936968T>G | CA512325964 | HLCS | c.918A>C (p.Gly306=) c.477A>C (p.Gly159=) n.960A>C n.934A>C c.306A>C (p.Gly102=) n.919A>C n.777A>C | |
21 | g.36936968T= | CA2388237019 | HLCS | c.918A= (p.Gly306=) c.477A= (p.Gly159=) n.960A= n.934A= c.306A= (p.Gly102=) n.919A= n.777A= | |
21 | g.36936969C>A | CA409912955 | HLCS | c.917G>T (p.Gly306Val) c.476G>T (p.Gly159Val) n.959G>T n.933G>T c.305G>T (p.Gly102Val) n.918G>T n.776G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936969C= | CA2388237020 | HLCS | c.917G= (p.Gly306=) c.476G= (p.Gly159=) n.959G= n.933G= c.305G= (p.Gly102=) n.918G= n.776G= | |
21 | g.36936969C>G | CA409912956 | HLCS | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.959G>C n.933G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) n.918G>C n.776G>C | |
21 | g.36936969C>T | CA409912957 | HLCS | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.959G>A n.933G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) n.918G>A n.776G>A | |
21 | g.36936970C>A | CA409912958 | HLCS | c.916G>T (p.Gly306Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.958G>T n.932G>T c.304G>T (p.Gly102Ter) n.917G>T n.775G>T | |
21 | g.36936970C>G | CA409912959 | HLCS | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.958G>C n.932G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) n.917G>C n.775G>C | |
21 | g.36936970C>T | CA409912960 | HLCS | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.958G>A n.932G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) n.917G>A n.775G>A | |
21 | g.36936971C>A | CA512325967 | HLCS | c.915G>T (p.Thr305=) c.474G>T (p.Thr158=) n.957G>T n.931G>T c.303G>T (p.Thr101=) n.916G>T n.774G>T | |
21 | g.36936971C= | CA2388237021 | HLCS | c.915G= (p.Thr305=) c.474G= (p.Thr158=) n.957G= n.931G= c.303G= (p.Thr101=) n.916G= n.774G= | |
21 | g.36936971C>G | CA512325968 | HLCS | c.915G>C (p.Thr305=) c.474G>C (p.Thr158=) n.957G>C n.931G>C c.303G>C (p.Thr101=) n.916G>C n.774G>C | |
21 | g.36936971C>T | CA320395686 | HLCS | c.915G>A (p.Thr305=) c.474G>A (p.Thr158=) n.957G>A n.931G>A c.303G>A (p.Thr101=) n.916G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936972G>A | CA312605 | HLCS | c.914C>T (p.Thr305Met) c.473C>T (p.Thr158Met) n.956C>T n.930C>T c.302C>T (p.Thr101Met) n.915C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936972G>C | CA409912961 | HLCS | c.914C>G (p.Thr305Arg) c.473C>G (p.Thr158Arg) n.956C>G n.930C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) n.915C>G n.773C>G | dbSNP |
21 | g.36936972G= | CA2388237022 | HLCS | c.914C= (p.Thr305=) c.473C= (p.Thr158=) n.956C= n.930C= c.302C= (p.Thr101=) n.915C= n.773C= | |
21 | g.36936972G>T | CA409912962 | HLCS | c.914C>A (p.Thr305Lys) c.473C>A (p.Thr158Lys) n.956C>A n.930C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) n.915C>A n.773C>A | |
21 | g.36936973T>A | CA409912963 | HLCS | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.955A>T n.929A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.914A>T n.772A>T | |
21 | g.36936973T>C | CA409912965 | HLCS | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.955A>G n.929A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.914A>G n.772A>G | |
21 | g.36936973T>G | CA409912964 | HLCS | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.955A>C n.929A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.914A>C n.772A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936973T= | CA2388237023 | HLCS | c.913A= (p.Thr305=) c.472A= (p.Thr158=) n.955A= n.929A= c.301A= (p.Thr101=) n.914A= n.772A= | |
21 | g.36936973_36936975del | CA2654438664 | HLCS | c.911_913del (p.Leu304_Thr305delinsPro) c.470_472del (p.Leu157_Thr158delinsPro) n.953_955del n.927_929del c.299_301del (p.Leu100_Thr101delinsPro) n.912_914del n.770_772del | gnomAD v4 |
21 | g.36936974G>A | CA512325971 | HLCS | c.912C>T (p.Leu304=) c.471C>T (p.Leu157=) n.954C>T n.928C>T c.300C>T (p.Leu100=) n.913C>T n.771C>T | |
21 | g.36936974G>C | CA512325969 | HLCS | c.912C>G (p.Leu304=) c.471C>G (p.Leu157=) n.954C>G n.928C>G c.300C>G (p.Leu100=) n.913C>G n.771C>G | |
21 | g.36936974G>T | CA512325970 | HLCS | c.912C>A (p.Leu304=) c.471C>A (p.Leu157=) n.954C>A n.928C>A c.300C>A (p.Leu100=) n.913C>A n.771C>A | |
21 | g.36936975A>C | CA409912966 | HLCS | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.953T>G n.927T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.912T>G n.770T>G | |
21 | g.36936975A>G | CA409912968 | HLCS | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.953T>C n.927T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.912T>C n.770T>C | |
21 | g.36936975A>T | CA409912967 | HLCS | c.911T>A (p.Leu304His) c.470T>A (p.Leu157His) n.953T>A n.927T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.912T>A n.770T>A | |
21 | g.36936976G>A | CA10020678 | HLCS | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.952C>T n.926C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.911C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936976G>C | CA409912969 | HLCS | c.910C>G (p.Leu304Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.952C>G n.926C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.911C>G n.769C>G | |
21 | g.36936976G= | CA2388237024 | HLCS | c.910C= (p.Leu304=) c.469C= (p.Leu157=) n.952C= n.926C= c.298C= (p.Leu100=) n.911C= n.769C= | |
21 | g.36936976G>T | CA409912970 | HLCS | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.952C>A n.926C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.911C>A n.769C>A | |
21 | g.36936977G>A | CA512325972 | HLCS | c.909C>T (p.Asn303=) c.468C>T (p.Asn156=) n.951C>T n.925C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.910C>T n.768C>T | |
21 | g.36936977G>C | CA409912971 | HLCS | c.909C>G (p.Asn303Lys) c.468C>G (p.Asn156Lys) n.951C>G n.925C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.910C>G n.768C>G | |
21 | g.36936977G= | CA2388237025 | HLCS | c.909C= (p.Asn303=) c.468C= (p.Asn156=) n.951C= n.925C= c.297C= (p.Asn99=) n.910C= n.768C= | |
21 | g.36936977G>T | CA409912972 | HLCS | c.909C>A (p.Asn303Lys) c.468C>A (p.Asn156Lys) n.951C>A n.925C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.910C>A n.768C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936978T>A | CA320395694 | HLCS | c.908A>T (p.Asn303Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) n.950A>T n.924A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.909A>T n.767A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936978T>C | CA409912973 | HLCS | c.908A>G (p.Asn303Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) n.950A>G n.924A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.909A>G n.767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936978T>G | CA409912974 | HLCS | c.908A>C (p.Asn303Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) n.950A>C n.924A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.909A>C n.767A>C | |
21 | g.36936978T= | CA2388237026 | HLCS | c.908A= (p.Asn303=) c.467A= (p.Asn156=) n.950A= n.924A= c.296A= (p.Asn99=) n.909A= n.767A= | |
21 | g.36936979del | CA2654438665 | HLCS | c.908del (p.Asn303ThrfsTer?) c.467del (p.Asn156ThrfsTer?) n.950del n.924del c.296del (p.Asn99ThrfsTer?) n.909del n.767del | gnomAD v4 |
21 | g.36936979T>A | CA409912975 | HLCS | c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.949A>T n.923A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.908A>T n.766A>T | |
21 | g.36936979T>C | CA409912976 | HLCS | c.907A>G (p.Asn303Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) n.949A>G n.923A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.908A>G n.766A>G | |
21 | g.36936979T>G | CA409912977 | HLCS | c.907A>C (p.Asn303His) c.466A>C (p.Asn156His) n.949A>C n.923A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.908A>C n.766A>C | |
21 | g.36936979_36936981delinsTGA | CA2388237027 | HLCS | c.905_907delinsTCA (p.Val302=) c.464_466delinsTCA (p.Val155=) n.947_949delinsTCA n.921_923delinsTCA c.293_295delinsTCA (p.Val98=) n.906_908delinsTCA n.764_766delinsTCA | |
21 | g.36936980G>A | CA512325974 | HLCS | c.906C>T (p.Val302=) c.465C>T (p.Val155=) n.948C>T n.922C>T c.294C>T (p.Val98=) n.907C>T n.765C>T | |
21 | g.36936980G>C | CA512325975 | HLCS | c.906C>G (p.Val302=) c.465C>G (p.Val155=) n.948C>G n.922C>G c.294C>G (p.Val98=) n.907C>G n.765C>G | |
21 | g.36936980G>T | CA512325976 | HLCS | c.906C>A (p.Val302=) c.465C>A (p.Val155=) n.948C>A n.922C>A c.294C>A (p.Val98=) n.907C>A n.765C>A | |
21 | g.36936980_36936981del | CA10020679 | HLCS | c.905_906del (p.Val302GlufsTer?) c.464_465del (p.Val155GlufsTer?) n.947_948del n.921_922del c.293_294del (p.Val98GlufsTer?) n.906_907del n.764_765del | dbSNP ExAC |
21 | g.36936981A>C | CA409912980 | HLCS | c.905T>G (p.Val302Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.947T>G n.921T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.906T>G n.764T>G | |
21 | g.36936981A>G | CA409912978 | HLCS | c.905T>C (p.Val302Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.947T>C n.921T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.906T>C n.764T>C | |
21 | g.36936981A>T | CA409912979 | HLCS | c.905T>A (p.Val302Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) n.947T>A n.921T>A c.293T>A (p.Val98Asp) n.906T>A n.764T>A | |
21 | g.36936982C>A | CA409912981 | HLCS | c.904G>T (p.Val302Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) n.946G>T n.920G>T c.292G>T (p.Val98Phe) n.905G>T n.763G>T | |
21 | g.36936982C>G | CA409912982 | HLCS | c.904G>C (p.Val302Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.946G>C n.920G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.905G>C n.763G>C | |
21 | g.36936982C>T | CA409912983 | HLCS | c.904G>A (p.Val302Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) n.946G>A n.920G>A c.292G>A (p.Val98Ile) n.905G>A n.763G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936983T>A | CA409912984 | HLCS | c.903A>T (p.Arg301Ser) c.462A>T (p.Arg154Ser) n.945A>T n.919A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) n.904A>T n.762A>T | |
21 | g.36936983T>C | CA512325978 | HLCS | c.903A>G (p.Arg301=) c.462A>G (p.Arg154=) n.945A>G n.919A>G c.291A>G (p.Arg97=) n.904A>G n.762A>G | |
21 | g.36936983T>G | CA409912985 | HLCS | c.903A>C (p.Arg301Ser) c.462A>C (p.Arg154Ser) n.945A>C n.919A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) n.904A>C n.762A>C | |
21 | g.36936984C>A | CA409912986 | HLCS | c.902G>T (p.Arg301Ile) c.461G>T (p.Arg154Ile) n.944G>T n.918G>T c.290G>T (p.Arg97Ile) n.903G>T n.761G>T | |
21 | g.36936984C= | CA2388237028 | HLCS | c.902G= (p.Arg301=) c.461G= (p.Arg154=) n.944G= n.918G= c.290G= (p.Arg97=) n.903G= n.761G= | |
21 | g.36936984C>G | CA409912987 | HLCS | c.902G>C (p.Arg301Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.944G>C n.918G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.903G>C n.761G>C | |
21 | g.36936984C>T | CA409912988 | HLCS | c.902G>A (p.Arg301Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.944G>A n.918G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.903G>A n.761G>A | dbSNP |
21 | g.36936985T>A | CA409912989 | HLCS | c.901A>T (p.Arg301Ter) c.460A>T (p.Arg154Ter) n.943A>T n.917A>T c.289A>T (p.Arg97Ter) n.902A>T n.760A>T | |
21 | g.36936985T>C | CA409912990 | HLCS | c.901A>G (p.Arg301Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) n.943A>G n.917A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.902A>G n.760A>G | |
21 | g.36936985T>G | CA512325981 | HLCS | c.901A>C (p.Arg301=) c.460A>C (p.Arg154=) n.943A>C n.917A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.902A>C n.760A>C |