Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936830A=CA2388236959HLCSc.1056T= (p.Ala352=)
c.615T= (p.Ala205=)
n.1098T=
n.1072T=
c.444T= (p.Ala148=)
n.1057T=
n.915T=
21g.36936830A>CCA512325827HLCSc.1056T>G (p.Ala352=)
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n.1072T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.1057T>G
n.915T>G
21g.36936830A>GCA512325825HLCSc.1056T>C (p.Ala352=)
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n.1098T>C
n.1072T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.1057T>C
n.915T>C
21g.36936830A>TCA512325826HLCSc.1056T>A (p.Ala352=)
c.615T>A (p.Ala205=)
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n.1072T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.1057T>A
n.915T>A
 dbSNP
21g.36936831G>ACA409912671HLCSc.1055C>T (p.Ala352Val)
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21g.36936831G>CCA409912672HLCSc.1055C>G (p.Ala352Gly)
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n.1097C>G
n.1071C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1056C>G
n.914C>G
21g.36936831G>TCA409912670HLCSc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1097C>A
n.1071C>A
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n.914C>A
21g.36936832C>ACA409912673HLCSc.1054G>T (p.Ala352Ser)
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21g.36936832C>GCA409912674HLCSc.1054G>C (p.Ala352Pro)
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n.1070G>C
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n.1055G>C
n.913G>C
21g.36936832C>TCA409912675HLCSc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1096G>A
n.1070G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1055G>A
n.913G>A
21g.36936833A>CCA409912676HLCSc.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.612T>G (p.Ser204Arg)
n.1095T>G
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n.1054T>G
n.912T>G
21g.36936833A>GCA512325828HLCSc.1053T>C (p.Ser351=)
c.612T>C (p.Ser204=)
n.1095T>C
n.1069T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.1054T>C
n.912T>C
21g.36936833A>TCA409912677HLCSc.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.612T>A (p.Ser204Arg)
n.1095T>A
n.1069T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.1054T>A
n.912T>A
21g.36936834C>ACA409912680HLCSc.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.1094G>T
n.1068G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.1053G>T
n.911G>T
21g.36936834C>GCA409912678HLCSc.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.1094G>C
n.1068G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.1053G>C
n.911G>C
21g.36936834C>TCA409912679HLCSc.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.1094G>A
n.1068G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.1053G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
21g.36936835T>ACA409912681HLCSc.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.1093A>T
n.1067A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.1052A>T
n.910A>T
21g.36936835T>CCA409912682HLCSc.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.1093A>G
n.1067A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.1052A>G
n.910A>G
21g.36936835T>GCA409912683HLCSc.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.1093A>C
n.1067A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.1052A>C
n.910A>C
21g.36936836G>ACA320395489HLCSc.1050C>T (p.Asp350=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1092C>T
n.1066C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1051C>T
n.909C>T
 dbSNP
21g.36936836G>CCA409912684HLCSc.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1092C>G
n.1066C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1051C>G
n.909C>G
21g.36936836G=CA2388236960HLCSc.1050C= (p.Asp350=)
c.609C= (p.Asp203=)
n.1092C=
n.1066C=
c.438C= (p.Asp146=)
n.1051C=
n.909C=
21g.36936836G>TCA409912685HLCSc.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1092C>A
n.1066C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1051C>A
n.909C>A
21g.36936837T>ACA409912688HLCSc.1049A>T (p.Asp350Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1091A>T
n.1065A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1050A>T
n.908A>T
21g.36936837T>CCA409912687HLCSc.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1091A>G
n.1065A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1050A>G
n.908A>G
21g.36936837T>GCA409912686HLCSc.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1091A>C
n.1065A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1050A>C
n.908A>C
21g.36936838C>ACA10020647HLCSc.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1090G>T
n.1064G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1049G>T
n.907G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936838C=CA2388236961HLCSc.1048G= (p.Asp350=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.1090G=
n.1064G=
c.436G= (p.Asp146=)
n.1049G=
n.907G=
21g.36936838C>GCA320395498HLCSc.1048G>C (p.Asp350His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1090G>C
n.1064G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1049G>C
n.907G>C
 dbSNP
21g.36936838C>TCA10020646HLCSc.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1090G>A
n.1064G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1049G>A
n.907G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936839C>ACA409912689HLCSc.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1089G>T
n.1063G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1048G>T
n.906G>T
21g.36936839C>GCA409912690HLCSc.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1089G>C
n.1063G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1048G>C
n.906G>C
21g.36936839C>TCA512325835HLCSc.1047G>A (p.Glu349=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1089G>A
n.1063G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1048G>A
n.906G>A
21g.36936840T>ACA409912691HLCSc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1088A>T
n.1062A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1047A>T
n.905A>T
21g.36936840T>CCA409912692HLCSc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1088A>G
n.1062A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1047A>G
n.905A>G
21g.36936840T>GCA409912693HLCSc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1088A>C
n.1062A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1047A>C
n.905A>C
21g.36936841C>ACA320395512HLCSc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1087G>T
n.1061G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1046G>T
n.904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936841C=CA2388236962HLCSc.1045G= (p.Glu349=)
c.604G= (p.Glu202=)
n.1087G=
n.1061G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.1046G=
n.904G=
21g.36936841C>GCA10020648HLCSc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1087G>C
n.1061G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1046G>C
n.904G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936841C>TCA409912696HLCSc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1087G>A
n.1061G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1046G>A
n.904G>A
21g.36936842delCA2580098715HLCSc.1045del (p.Glu349ArgfsTer?)
c.604del (p.Glu202ArgfsTer?)
n.1087del
n.1061del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.1046del
n.904del
 ClinVar
21g.36936842C>ACA512325838HLCSc.1044G>T (p.Leu348=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1086G>T
n.1060G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1045G>T
n.903G>T
21g.36936842C>GCA512325836HLCSc.1044G>C (p.Leu348=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1086G>C
n.1060G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1045G>C
n.903G>C
21g.36936842C>TCA512325837HLCSc.1044G>A (p.Leu348=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1086G>A
n.1060G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1045G>A
n.903G>A
 ClinVar
21g.36936843A=CA2388236963HLCSc.1043T= (p.Leu348=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.1085T=
n.1059T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.1044T=
n.902T=
21g.36936843A>CCA10020649HLCSc.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1085T>G
n.1059T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1044T>G
n.902T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936843A>GCA409912697HLCSc.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1085T>C
n.1059T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1044T>C
n.902T>C
21g.36936843A>TCA409912698HLCSc.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1085T>A
n.1059T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1044T>A
n.902T>A
21g.36936844G>ACA512325840HLCSc.1042C>T (p.Leu348=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1084C>T
n.1058C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1043C>T
n.901C>T
21g.36936844G>CCA409912699HLCSc.1042C>G (p.Leu348Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1084C>G
n.1058C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1043C>G
n.901C>G
21g.36936844G>TCA409912700HLCSc.1042C>A (p.Leu348Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1084C>A
n.1058C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1043C>A
n.901C>A
21g.36936845delCA2580098716HLCSc.1041del (p.Leu348TrpfsTer?)
c.600del (p.Leu201TrpfsTer?)
n.1083del
n.1057del
c.429del (p.Leu144TrpfsTer?)
n.1042del
n.900del
 ClinVar
21g.36936845C>ACA512325841HLCSc.1041G>T (p.Leu347=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1083G>T
n.1057G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1042G>T
n.900G>T
21g.36936845C>GCA512325842HLCSc.1041G>C (p.Leu347=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1083G>C
n.1057G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1042G>C
n.900G>C
21g.36936845C>TCA512325843HLCSc.1041G>A (p.Leu347=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1083G>A
n.1057G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1042G>A
n.900G>A
21g.36936846A>CCA409912703HLCSc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1082T>G
n.1056T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1041T>G
n.899T>G
21g.36936846A>GCA409912701HLCSc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1082T>C
n.1056T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1041T>C
n.899T>C
21g.36936846A>TCA409912702HLCSc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1082T>A
n.1056T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1041T>A
n.899T>A
21g.36936847G>ACA10020650HLCSc.1039C>T (p.Leu347=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1081C>T
n.1055C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1040C>T
n.898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936847G>CCA409912704HLCSc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1081C>G
n.1055C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1040C>G
n.898C>G
21g.36936847G=CA2388236964HLCSc.1039C= (p.Leu347=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.1081C=
n.1055C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.1040C=
n.898C=
21g.36936847G>TCA409912705HLCSc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1081C>A
n.1055C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1040C>A
n.898C>A
21g.36936848G>ACA512325844HLCSc.1038C>T (p.His346=)
c.597C>T (p.His199=)
n.1080C>T
n.1054C>T
c.426C>T (p.His142=)
n.1039C>T
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936848G>CCA409912706HLCSc.1038C>G (p.His346Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.1080C>G
n.1054C>G
c.426C>G (p.His142Gln)
n.1039C>G
n.897C>G
21g.36936848G=CA2388236965HLCSc.1038C= (p.His346=)
c.597C= (p.His199=)
n.1080C=
n.1054C=
c.426C= (p.His142=)
n.1039C=
n.897C=
21g.36936848G>TCA409912707HLCSc.1038C>A (p.His346Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.1080C>A
n.1054C>A
c.426C>A (p.His142Gln)
n.1039C>A
n.897C>A
 gnomAD v4
21g.36936849T>ACA409912708HLCSc.1037A>T (p.His346Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.1079A>T
n.1053A>T
c.425A>T (p.His142Leu)
n.1038A>T
n.896A>T
21g.36936849T>CCA409912709HLCSc.1037A>G (p.His346Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.1079A>G
n.1053A>G
c.425A>G (p.His142Arg)
n.1038A>G
n.896A>G
21g.36936849T>GCA409912710HLCSc.1037A>C (p.His346Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.1079A>C
n.1053A>C
c.425A>C (p.His142Pro)
n.1038A>C
n.896A>C
21g.36936850G>ACA409912711HLCSc.1036C>T (p.His346Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.1078C>T
n.1052C>T
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.1037C>T
n.895C>T
 gnomAD v4
21g.36936850G>CCA409912712HLCSc.1036C>G (p.His346Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.1078C>G
n.1052C>G
c.424C>G (p.His142Asp)
n.1037C>G
n.895C>G
21g.36936850G>TCA409912713HLCSc.1036C>A (p.His346Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.1078C>A
n.1052C>A
c.424C>A (p.His142Asn)
n.1037C>A
n.895C>A
21g.36936851G>ACA512325846HLCSc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1077C>T
n.1051C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
n.1036C>T
n.894C>T
 ClinVar COSMIC
21g.36936851G>CCA409912715HLCSc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1077C>G
n.1051C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.1036C>G
n.894C>G
21g.36936851G>TCA409912714HLCSc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1077C>A
n.1051C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.1036C>A
n.894C>A
21g.36936852T>ACA409912716HLCSc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1076A>T
n.1050A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1035A>T
n.893A>T
21g.36936852T>CCA409912717HLCSc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1076A>G
n.1050A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1035A>G
n.893A>G
21g.36936852T>GCA409912718HLCSc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1076A>C
n.1050A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1035A>C
n.893A>C
21g.36936853A>CCA409912719HLCSc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1075T>G
n.1049T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1034T>G
n.892T>G
21g.36936853A>GCA409912720HLCSc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1075T>C
n.1049T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1034T>C
n.892T>C
21g.36936853A>TCA409912721HLCSc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1075T>A
n.1049T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1034T>A
n.892T>A
21g.36936854G>ACA512325852HLCSc.1032C>T (p.Leu344=)
c.591C>T (p.Leu197=)
n.1074C>T
n.1048C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
n.1033C>T
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936854G>CCA512325849HLCSc.1032C>G (p.Leu344=)
c.591C>G (p.Leu197=)
n.1074C>G
n.1048C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
n.1033C>G
n.891C>G
21g.36936854G=CA2388236966HLCSc.1032C= (p.Leu344=)
c.591C= (p.Leu197=)
n.1074C=
n.1048C=
c.420C= (p.Leu140=)
n.1033C=
n.891C=
21g.36936854G>TCA512325850HLCSc.1032C>A (p.Leu344=)
c.591C>A (p.Leu197=)
n.1074C>A
n.1048C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
n.1033C>A
n.891C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936855A>CCA409912722HLCSc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1073T>G
n.1047T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1032T>G
n.890T>G
21g.36936855A>GCA409912723HLCSc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1073T>C
n.1047T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1032T>C
n.890T>C
21g.36936855A>TCA409912724HLCSc.1031T>A (p.Leu344His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.1073T>A
n.1047T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
n.1032T>A
n.890T>A
21g.36936856G>ACA409912725HLCSc.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.1072C>T
n.1046C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1031C>T
n.889C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936856G>CCA10020651HLCSc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1072C>G
n.1046C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1031C>G
n.889C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936856G=CA2388236967HLCSc.1030C= (p.Leu344=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.1072C=
n.1046C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.1031C=
n.889C=
21g.36936856G>TCA409912726HLCSc.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.1072C>A
n.1046C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1031C>A
n.889C>A
21g.36936857A>CCA409912727HLCSc.1029T>G (p.Ile343Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.1071T>G
n.1045T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.1030T>G
n.888T>G
21g.36936857A>GCA512325853HLCSc.1029T>C (p.Ile343=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.1071T>C
n.1045T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
n.1030T>C
n.888T>C
 ClinVar
21g.36936857A>TCA512325854HLCSc.1029T>A (p.Ile343=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.1071T>A
n.1045T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
n.1030T>A
n.888T>A
 COSMIC
21g.36936858A>CCA409912730HLCSc.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1070T>G
n.1044T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.1029T>G
n.887T>G
21g.36936858A>GCA409912728HLCSc.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1070T>C
n.1044T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1029T>C
n.887T>C
21g.36936858A>TCA409912729HLCSc.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1070T>A
n.1044T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.1029T>A
n.887T>A
21g.36936859T>ACA409912731HLCSc.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1069A>T
n.1043A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.1028A>T
n.886A>T
21g.36936859T>CCA409912732HLCSc.1027A>G (p.Ile343Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1069A>G
n.1043A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.1028A>G
n.886A>G
 gnomAD v4
21g.36936859T>GCA409912733HLCSc.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1069A>C
n.1043A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.1028A>C
n.886A>C
21g.36936860A=CA2388236968HLCSc.1026T= (p.Tyr342=)
c.585T= (p.Tyr195=)
n.1068T=
n.1042T=
c.414T= (p.Tyr138=)
n.1027T=
n.885T=
21g.36936860A>CCA409912734HLCSc.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.1068T>G
n.1042T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.1027T>G
n.885T>G
21g.36936860A>GCA320395533HLCSc.1026T>C (p.Tyr342=)
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.1068T>C
n.1042T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.1027T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936860A>TCA409912735HLCSc.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.1068T>A
n.1042T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.1027T>A
n.885T>A
21g.36936861T>ACA409912736HLCSc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1067A>T
n.1041A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1026A>T
n.884A>T
21g.36936861T>CCA320395545HLCSc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1067A>G
n.1041A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1026A>G
n.884A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936861T>GCA409912737HLCSc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1067A>C
n.1041A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1026A>C
n.884A>C
21g.36936861T=CA2388236969HLCSc.1025A= (p.Tyr342=)
c.584A= (p.Tyr195=)
n.1067A=
n.1041A=
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1026A=
n.884A=
21g.36936861dupCA915952641HLCSc.1025dup (p.Tyr342Ter)
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.1067dup
n.1041dup
c.413dup (p.Tyr138Ter)
n.1026dup
n.884dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936862A>CCA409912738HLCSc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.1066T>G
n.1040T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1025T>G
n.883T>G
21g.36936862A>GCA409912739HLCSc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1066T>C
n.1040T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1025T>C
n.883T>C
21g.36936862A>TCA409912740HLCSc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1066T>A
n.1040T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1025T>A
n.883T>A
 gnomAD v4
21g.36936863A>CCA409912742HLCSc.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.1065T>G
n.1039T>G
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.1024T>G
n.882T>G
21g.36936863A>GCA512325858HLCSc.1023T>C (p.Ser341=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.1065T>C
n.1039T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
n.1024T>C
n.882T>C
21g.36936863A>TCA409912741HLCSc.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.1065T>A
n.1039T>A
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.1024T>A
n.882T>A
21g.36936864C>ACA409912743HLCSc.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1064G>T
n.1038G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1023G>T
n.881G>T
21g.36936864C=CA2388236970HLCSc.1022G= (p.Ser341=)
c.581G= (p.Ser194=)
n.1064G=
n.1038G=
c.410G= (p.Ser137=)
n.1023G=
n.881G=
21g.36936864C>GCA409912745HLCSc.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1064G>C
n.1038G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1023G>C
n.881G>C
21g.36936864C>TCA409912744HLCSc.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1064G>A
n.1038G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.1023G>A
n.881G>A
 dbSNP
21g.36936865T>ACA409912746HLCSc.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1063A>T
n.1037A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1022A>T
n.880A>T
21g.36936865T>CCA409912747HLCSc.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1063A>G
n.1037A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1022A>G
n.880A>G
21g.36936865T>GCA409912748HLCSc.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1063A>C
n.1037A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.1022A>C
n.880A>C
21g.36936866G>ACA512325860HLCSc.1020C>T (p.Asp340=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.1062C>T
n.1036C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
n.1021C>T
n.879C>T
 gnomAD v4
21g.36936866G>CCA409912749HLCSc.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.1062C>G
n.1036C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.1021C>G
n.879C>G
21g.36936866G>TCA409912750HLCSc.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.1062C>A
n.1036C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.1021C>A
n.879C>A
21g.36936867T>ACA409912751HLCSc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.1061A>T
n.1035A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.1020A>T
n.878A>T
21g.36936867T>CCA10020652HLCSc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.1061A>G
n.1035A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.1020A>G
n.878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936867T>GCA409912752HLCSc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.1061A>C
n.1035A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.1020A>C
n.878A>C
21g.36936867T=CA2388236971HLCSc.1019A= (p.Asp340=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.1061A=
n.1035A=
c.407A= (p.Asp136=)
n.1020A=
n.878A=
21g.36936868C>ACA409912753HLCSc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.1060G>T
n.1034G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1019G>T
n.877G>T
21g.36936868C=CA2388236972HLCSc.1018G= (p.Asp340=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.1060G=
n.1034G=
c.406G= (p.Asp136=)
n.1019G=
n.877G=
21g.36936868C>GCA409912754HLCSc.1018G>C (p.Asp340His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.1060G>C
n.1034G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1019G>C
n.877G>C
21g.36936868C>TCA320395552HLCSc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.1060G>A
n.1034G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1019G>A
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936869A>CCA409912755HLCSc.1017T>G (p.Ile339Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.1059T>G
n.1033T>G
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.1018T>G
n.876T>G
 gnomAD v4
21g.36936869A>GCA512325861HLCSc.1017T>C (p.Ile339=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.1059T>C
n.1033T>C
c.405T>C (p.Ile135=)
n.1018T>C
n.876T>C
 ClinVar
21g.36936869A>TCA512325862HLCSc.1017T>A (p.Ile339=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.1059T>A
n.1033T>A
c.405T>A (p.Ile135=)
n.1018T>A
n.876T>A
21g.36936869_36936870delCA2580098717HLCSc.1016_1017del (p.Ile339ArgfsTer?)
c.575_576del (p.Ile192ArgfsTer?)
n.1058_1059del
n.1032_1033del
c.404_405del (p.Ile135ArgfsTer?)
n.1017_1018del
n.875_876del
 ClinVar
21g.36936870A>CCA409912758HLCSc.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1058T>G
n.1032T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1017T>G
n.875T>G
21g.36936870A>GCA409912756HLCSc.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1058T>C
n.1032T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1017T>C
n.875T>C
21g.36936870A>TCA409912757HLCSc.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1058T>A
n.1032T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1017T>A
n.875T>A
21g.36936871T>ACA409912759HLCSc.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1057A>T
n.1031A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1016A>T
n.874A>T
21g.36936871T>CCA10020653HLCSc.1015A>G (p.Ile339Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1057A>G
n.1031A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1016A>G
n.874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936871T>GCA320395561HLCSc.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1057A>C
n.1031A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1016A>C
n.874A>C
 dbSNP
21g.36936871T=CA2388236973HLCSc.1015A= (p.Ile339=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.1057A=
n.1031A=
c.403A= (p.Ile135=)
n.1016A=
n.874A=
21g.36936872G>ACA512325864HLCSc.1014C>T (p.Asp338=)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.1056C>T
n.1030C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
n.1015C>T
n.873C>T
21g.36936872G>CCA409912760HLCSc.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.1056C>G
n.1030C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.1015C>G
n.873C>G
21g.36936872G>TCA409912761HLCSc.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.1056C>A
n.1030C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.1015C>A
n.873C>A
21g.36936873T>ACA409912762HLCSc.1013A>T (p.Asp338Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.1055A>T
n.1029A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.1014A>T
n.872A>T
21g.36936873T>CCA409912763HLCSc.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.1055A>G
n.1029A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.1014A>G
n.872A>G
21g.36936873T>GCA409912764HLCSc.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.1055A>C
n.1029A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.1014A>C
n.872A>C
21g.36936874C>ACA409912765HLCSc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.1054G>T
n.1028G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.1013G>T
n.871G>T
21g.36936874C>GCA409912766HLCSc.1012G>C (p.Asp338His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.1054G>C
n.1028G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.1013G>C
n.871G>C
21g.36936874C>TCA409912767HLCSc.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.1054G>A
n.1028G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.1013G>A
n.871G>A
21g.36936875C>ACA512325866HLCSc.1011G>T (p.Val337=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.1053G>T
n.1027G>T
c.399G>T (p.Val133=)
n.1012G>T
n.870G>T
21g.36936875C>GCA512325868HLCSc.1011G>C (p.Val337=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.1053G>C
n.1027G>C
c.399G>C (p.Val133=)
n.1012G>C
n.870G>C
21g.36936875C>TCA512325867HLCSc.1011G>A (p.Val337=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.1053G>A
n.1027G>A
c.399G>A (p.Val133=)
n.1012G>A
n.870G>A
 ClinVar
21g.36936876A>CCA409912770HLCSc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1052T>G
n.1026T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1011T>G
n.869T>G
21g.36936876A>GCA409912769HLCSc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1052T>C
n.1026T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1011T>C
n.869T>C
21g.36936876A>TCA409912768HLCSc.1010T>A (p.Val337Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1052T>A
n.1026T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.1011T>A
n.869T>A
21g.36936877C>ACA409912771HLCSc.1009G>T (p.Val337Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1051G>T
n.1025G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.1010G>T
n.868G>T
21g.36936877C>GCA409912772HLCSc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1051G>C
n.1025G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1010G>C
n.868G>C
21g.36936877C>TCA409912773HLCSc.1009G>A (p.Val337Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1051G>A
n.1025G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
n.1010G>A
n.868G>A
21g.36936878A>CCA409912774HLCSc.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
n.1050T>G
n.1024T>G
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.1009T>G
n.867T>G
21g.36936878A>GCA512325870HLCSc.1008T>C (p.Cys336=)
c.567T>C (p.Cys189=)
n.1050T>C
n.1024T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
n.1009T>C
n.867T>C
21g.36936878A>TCA409912775HLCSc.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
n.1050T>A
n.1024T>A
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.1009T>A
n.867T>A
21g.36936879C>ACA409912776HLCSc.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1049G>T
n.1023G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1008G>T
n.866G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936879C=CA2388236974HLCSc.1007G= (p.Cys336=)
c.566G= (p.Cys189=)
n.1049G=
n.1023G=
c.395G= (p.Cys132=)
n.1008G=
n.866G=
21g.36936879C>GCA409912777HLCSc.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1049G>C
n.1023G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1008G>C
n.866G>C
21g.36936879C>TCA409912778HLCSc.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1049G>A
n.1023G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1008G>A
n.866G>A
21g.36936880A>CCA409912779HLCSc.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1048T>G
n.1022T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1007T>G
n.865T>G
21g.36936880A>GCA409912780HLCSc.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1048T>C
n.1022T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1007T>C
n.865T>C
21g.36936880A>TCA409912781HLCSc.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1048T>A
n.1022T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1007T>A
n.865T>A
21g.36936881G>ACA512325872HLCSc.1005C>T (p.Asp335=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.1047C>T
n.1021C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
n.1006C>T
n.864C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936881G>CCA409912782HLCSc.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.1047C>G
n.1021C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.1006C>G
n.864C>G
21g.36936881G=CA2388236975HLCSc.1005C= (p.Asp335=)
c.564C= (p.Asp188=)
n.1047C=
n.1021C=
c.393C= (p.Asp131=)
n.1006C=
n.864C=
21g.36936881G>TCA409912783HLCSc.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.1047C>A
n.1021C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.1006C>A
n.864C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936882T>ACA10020654HLCSc.1004A>T (p.Asp335Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1046A>T
n.1020A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1005A>T
n.863A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936882T>CCA409912784HLCSc.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1046A>G
n.1020A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1005A>G
n.863A>G
 gnomAD v4
21g.36936882T>GCA409912785HLCSc.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1046A>C
n.1020A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1005A>C
n.863A>C
21g.36936882T=CA2388236976HLCSc.1004A= (p.Asp335=)
c.563A= (p.Asp188=)
n.1046A=
n.1020A=
c.392A= (p.Asp131=)
n.1005A=
n.863A=
21g.36936883C>ACA409912786HLCSc.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1045G>T
n.1019G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.1004G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
21g.36936883C=CA2388236977HLCSc.1003G= (p.Asp335=)
c.562G= (p.Asp188=)
n.1045G=
n.1019G=
c.391G= (p.Asp131=)
n.1004G=
n.862G=
21g.36936883C>GCA409912787HLCSc.1003G>C (p.Asp335His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1045G>C
n.1019G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
n.1004G>C
n.862G>C
21g.36936883C>TCA10020655HLCSc.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1045G>A
n.1019G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.1004G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936884G>ACA312607HLCSc.1002C>T (p.Ala334=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1044C>T
n.1018C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
n.1003C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936884G>CCA512325874HLCSc.1002C>G (p.Ala334=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1044C>G
n.1018C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
n.1003C>G
n.861C>G
21g.36936884G=CA2388236978HLCSc.1002C= (p.Ala334=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1044C=
n.1018C=
c.390C= (p.Ala130=)
n.1003C=
n.861C=
21g.36936884G>TCA512325875HLCSc.1002C>A (p.Ala334=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1044C>A
n.1018C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
n.1003C>A
n.861C>A
21g.36936885G>ACA409912788HLCSc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1043C>T
n.1017C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1002C>T
n.860C>T
 COSMIC
21g.36936885G>CCA409912789HLCSc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1043C>G
n.1017C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1002C>G
n.860C>G
21g.36936885G>TCA409912790HLCSc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1043C>A
n.1017C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.1002C>A
n.860C>A
21g.36936886C>ACA409912791HLCSc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1042G>T
n.1016G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1001G>T
n.859G>T
21g.36936886C>GCA409912792HLCSc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1042G>C
n.1016G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1001G>C
n.859G>C
21g.36936886C>TCA409912793HLCSc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1042G>A
n.1016G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1001G>A
n.859G>A
21g.36936887C>ACA512325876HLCSc.999G>T (p.Leu333=)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1041G>T
n.1015G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1000G>T
n.858G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936887C=CA2388236979HLCSc.999G= (p.Leu333=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1041G=
n.1015G=
c.387G= (p.Leu129=)
n.1000G=
n.858G=
21g.36936887C>GCA512325877HLCSc.999G>C (p.Leu333=)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1041G>C
n.1015G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1000G>C
n.858G>C
21g.36936887C>TCA512325878HLCSc.999G>A (p.Leu333=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1041G>A
n.1015G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1000G>A
n.858G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936888A>CCA409912794HLCSc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1040T>G
n.1014T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.999T>G
n.857T>G
21g.36936888A>GCA409912795HLCSc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1040T>C
n.1014T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.999T>C
n.857T>C
21g.36936888A>TCA409912796HLCSc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1040T>A
n.1014T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.999T>A
n.857T>A
21g.36936889G>ACA512325879HLCSc.997C>T (p.Leu333=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1039C>T
n.1013C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.998C>T
n.856C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936889G>CCA409912798HLCSc.997C>G (p.Leu333Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1039C>G
n.1013C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.998C>G
n.856C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936889G=CA2388236980HLCSc.997C= (p.Leu333=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1039C=
n.1013C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.998C=
n.856C=
21g.36936889G>TCA409912797HLCSc.997C>A (p.Leu333Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1039C>A
n.1013C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.998C>A
n.856C>A
21g.36936890C>ACA512325882HLCSc.996G>T (p.Val332=)
c.555G>T (p.Val185=)
n.1038G>T
n.1012G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.997G>T
n.855G>T
 gnomAD v4
21g.36936890C=CA2388236981HLCSc.996G= (p.Val332=)
c.555G= (p.Val185=)
n.1038G=
n.1012G=
c.384G= (p.Val128=)
n.997G=
n.855G=
21g.36936890C>GCA512325881HLCSc.996G>C (p.Val332=)
c.555G>C (p.Val185=)
n.1038G>C
n.1012G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.997G>C
n.855G>C
 dbSNP
21g.36936890C>TCA10020656HLCSc.996G>A (p.Val332=)
c.555G>A (p.Val185=)
n.1038G>A
n.1012G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.997G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936891A>CCA409912800HLCSc.995T>G (p.Val332Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1037T>G
n.1011T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.996T>G
n.854T>G
21g.36936891A>GCA409912799HLCSc.995T>C (p.Val332Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1037T>C
n.1011T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.996T>C
n.854T>C
21g.36936891A>TCA409912801HLCSc.995T>A (p.Val332Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.1037T>A
n.1011T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.996T>A
n.854T>A
21g.36936892C>ACA409912802HLCSc.994G>T (p.Val332Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.1036G>T
n.1010G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
n.995G>T
n.853G>T
21g.36936892C=CA2388236982HLCSc.994G= (p.Val332=)
c.553G= (p.Val185=)
n.1036G=
n.1010G=
c.382G= (p.Val128=)
n.995G=
n.853G=
21g.36936892C>GCA409912803HLCSc.994G>C (p.Val332Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.1036G>C
n.1010G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.995G>C
n.853G>C
21g.36936892C>TCA409912804HLCSc.994G>A (p.Val332Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
n.1036G>A
n.1010G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
n.995G>A
n.853G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936893A>CCA512325883HLCSc.993T>G (p.Ser331=)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.1035T>G
n.1009T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
n.994T>G
n.852T>G
21g.36936893A>GCA512325884HLCSc.993T>C (p.Ser331=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.1035T>C
n.1009T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
n.994T>C
n.852T>C
 dbSNP
21g.36936893A>TCA512325885HLCSc.993T>A (p.Ser331=)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.1035T>A
n.1009T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
n.994T>A
n.852T>A
21g.36936894G>ACA409912805HLCSc.992C>T (p.Ser331Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.1034C>T
n.1008C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.993C>T
n.851C>T
 gnomAD v4
21g.36936894G>CCA409912806HLCSc.992C>G (p.Ser331Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.1034C>G
n.1008C>G
c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.993C>G
n.851C>G
 gnomAD v4
21g.36936894G>TCA409912807HLCSc.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.1034C>A
n.1008C>A
c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.993C>A
n.851C>A
21g.36936895A>CCA409912808HLCSc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1033T>G
n.1007T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.992T>G
n.850T>G
21g.36936895A>GCA409912809HLCSc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1033T>C
n.1007T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.992T>C
n.850T>C
21g.36936895A>TCA409912810HLCSc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1033T>A
n.1007T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.992T>A
n.850T>A
21g.36936896C>ACA10020657HLCSc.990G>T (p.Arg330=)
c.549G>T (p.Arg183=)
n.1032G>T
n.1006G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
n.991G>T
n.849G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936896C=CA2388236983HLCSc.990G= (p.Arg330=)
c.549G= (p.Arg183=)
n.1032G=
n.1006G=
c.378G= (p.Arg126=)
n.991G=
n.849G=
21g.36936896C>GCA512325887HLCSc.990G>C (p.Arg330=)
c.549G>C (p.Arg183=)
n.1032G>C
n.1006G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
n.991G>C
n.849G>C
21g.36936896C>TCA512325888HLCSc.990G>A (p.Arg330=)
c.549G>A (p.Arg183=)
n.1032G>A
n.1006G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
n.991G>A
n.849G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936897C>ACA409912811HLCSc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.1031G>T
n.1005G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.990G>T
n.848G>T
21g.36936897C=CA2388236984HLCSc.989G= (p.Arg330=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.1031G=
n.1005G=
c.377G= (p.Arg126=)
n.990G=
n.848G=
21g.36936897C>GCA409912812HLCSc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.1031G>C
n.1005G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.990G>C
n.848G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936897C>TCA10020658HLCSc.989G>A (p.Arg330Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.1031G>A
n.1005G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
n.990G>A
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936898G>ACA10020659HLCSc.988C>T (p.Arg330Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.1030C>T
n.1004C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
n.989C>T
n.847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936898G>CCA409912813HLCSc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.1030C>G
n.1004C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.989C>G
n.847C>G
21g.36936898G=CA2388236985HLCSc.988C= (p.Arg330=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.1030C=
n.1004C=
c.376C= (p.Arg126=)
n.989C=
n.847C=
21g.36936898G>TCA512325889HLCSc.988C>A (p.Arg330=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.1030C>A
n.1004C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
n.989C>A
n.847C>A
21g.36936899G>ACA512325890HLCSc.987C>T (p.Val329=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.1029C>T
n.1003C>T
c.375C>T (p.Val125=)
n.988C>T
n.846C>T
21g.36936899G>CCA512325893HLCSc.987C>G (p.Val329=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.1029C>G
n.1003C>G
c.375C>G (p.Val125=)
n.988C>G
n.846C>G
21g.36936899G>TCA512325891HLCSc.987C>A (p.Val329=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.1029C>A
n.1003C>A
c.375C>A (p.Val125=)
n.988C>A
n.846C>A
21g.36936900A>CCA409912814HLCSc.986T>G (p.Val329Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1028T>G
n.1002T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.987T>G
n.845T>G
21g.36936900A>GCA409912815HLCSc.986T>C (p.Val329Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1028T>C
n.1002T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.987T>C
n.845T>C
21g.36936900A>TCA409912816HLCSc.986T>A (p.Val329Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.1028T>A
n.1002T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.987T>A
n.845T>A
21g.36936901C>ACA409912817HLCSc.985G>T (p.Val329Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.1027G>T
n.1001G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.986G>T
n.844G>T
21g.36936901C>GCA409912818HLCSc.985G>C (p.Val329Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1027G>C
n.1001G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.986G>C
n.844G>C
21g.36936901C>TCA409912819HLCSc.985G>A (p.Val329Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.1027G>A
n.1001G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.986G>A
n.844G>A
21g.36936902C>ACA409912820HLCSc.984G>T (p.Glu328Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1026G>T
n.1000G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.985G>T
n.843G>T
21g.36936902C>GCA409912821HLCSc.984G>C (p.Glu328Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1026G>C
n.1000G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.985G>C
n.843G>C
21g.36936902C>TCA512325894HLCSc.984G>A (p.Glu328=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1026G>A
n.1000G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
n.985G>A
n.843G>A
 ClinVar
21g.36936903T>ACA409912822HLCSc.983A>T (p.Glu328Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1025A>T
n.999A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.984A>T
n.842A>T
21g.36936903T>CCA409912823HLCSc.983A>G (p.Glu328Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1025A>G
n.999A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.984A>G
n.842A>G
21g.36936903T>GCA409912824HLCSc.983A>C (p.Glu328Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1025A>C
n.999A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.984A>C
n.842A>C
21g.36936904C>ACA409912826HLCSc.982G>T (p.Glu328Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1024G>T
n.998G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.983G>T
n.841G>T
21g.36936904C=CA2388236986HLCSc.982G= (p.Glu328=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1024G=
n.998G=
c.370G= (p.Glu124=)
n.983G=
n.841G=
21g.36936904C>GCA409912825HLCSc.982G>C (p.Glu328Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1024G>C
n.998G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.983G>C
n.841G>C
21g.36936904C>TCA10020660HLCSc.982G>A (p.Glu328Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1024G>A
n.998G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.983G>A
n.841G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936905G>ACA10020661HLCSc.981C>T (p.His327=)
c.540C>T (p.His180=)
n.1023C>T
n.997C>T
c.369C>T (p.His123=)
n.982C>T
n.840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936905G>CCA409912827HLCSc.981C>G (p.His327Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.1023C>G
n.997C>G
c.369C>G (p.His123Gln)
n.982C>G
n.840C>G
21g.36936905G=CA2388236987HLCSc.981C= (p.His327=)
c.540C= (p.His180=)
n.1023C=
n.997C=
c.369C= (p.His123=)
n.982C=
n.840C=
21g.36936905G>TCA409912828HLCSc.981C>A (p.His327Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.1023C>A
n.997C>A
c.369C>A (p.His123Gln)
n.982C>A
n.840C>A
21g.36936906T>ACA409912829HLCSc.980A>T (p.His327Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.1022A>T
n.996A>T
c.368A>T (p.His123Leu)
n.981A>T
n.839A>T
21g.36936906T>CCA409912830HLCSc.980A>G (p.His327Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.1022A>G
n.996A>G
c.368A>G (p.His123Arg)
n.981A>G
n.839A>G
21g.36936906T>GCA409912831HLCSc.980A>C (p.His327Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.1022A>C
n.996A>C
c.368A>C (p.His123Pro)
n.981A>C
n.839A>C
21g.36936907G>ACA409912834HLCSc.979C>T (p.His327Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.1021C>T
n.995C>T
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.980C>T
n.838C>T
 gnomAD v4
21g.36936907G>CCA409912832HLCSc.979C>G (p.His327Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.1021C>G
n.995C>G
c.367C>G (p.His123Asp)
n.980C>G
n.838C>G
21g.36936907G>TCA409912833HLCSc.979C>A (p.His327Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.1021C>A
n.995C>A
c.367C>A (p.His123Asn)
n.980C>A
n.838C>A
21g.36936907_36936908insATGTGTATAAGAGACACA2580098718HLCSc.978_979insTGTCTCTTATACACAT (p.His327CysfsTer19)
c.537_538insTGTCTCTTATACACAT (p.His180CysfsTer19)
n.1020_1021insTGTCTCTTATACACAT
n.994_995insTGTCTCTTATACACAT
c.366_367insTGTCTCTTATACACAT (p.His123CysfsTer19)
n.979_980insTGTCTCTTATACACAT
n.837_838insTGTCTCTTATACACAT
 ClinVar
21g.36936908G>ACA512325895HLCSc.978C>T (p.Phe326=)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.1020C>T
n.994C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
n.979C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936908G>CCA409912835HLCSc.978C>G (p.Phe326Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.1020C>G
n.994C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
n.979C>G
n.837C>G
21g.36936908G=CA2388236988HLCSc.978C= (p.Phe326=)
c.537C= (p.Phe179=)
n.1020C=
n.994C=
c.366C= (p.Phe122=)
n.979C=
n.837C=
21g.36936908G>TCA409912836HLCSc.978C>A (p.Phe326Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.1020C>A
n.994C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
n.979C>A
n.837C>A
21g.36936909A>CCA409912837HLCSc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1019T>G
n.993T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
n.978T>G
n.836T>G
21g.36936909A>GCA409912838HLCSc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1019T>C
n.993T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
n.978T>C
n.836T>C
21g.36936909A>TCA409912839HLCSc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1019T>A
n.993T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
n.978T>A
n.836T>A
21g.36936910A>CCA409912840HLCSc.976T>G (p.Phe326Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1018T>G
n.992T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
n.977T>G
n.835T>G
21g.36936910A>GCA409912842HLCSc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1018T>C
n.992T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
n.977T>C
n.835T>C
21g.36936910A>TCA409912841HLCSc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1018T>A
n.992T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
n.977T>A
n.835T>A
21g.36936911C>ACA512325899HLCSc.975G>T (p.Arg325=)
c.534G>T (p.Arg178=)
n.1017G>T
n.991G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
n.976G>T
n.834G>T
21g.36936911C>GCA512325901HLCSc.975G>C (p.Arg325=)
c.534G>C (p.Arg178=)
n.1017G>C
n.991G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
n.976G>C
n.834G>C
 gnomAD v4
21g.36936911C>TCA512325900HLCSc.975G>A (p.Arg325=)
c.534G>A (p.Arg178=)
n.1017G>A
n.991G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
n.976G>A
n.834G>A
21g.36936912C>ACA409912843HLCSc.974G>T (p.Arg325Leu)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1016G>T
n.990G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
n.975G>T
n.833G>T
21g.36936912C=CA2388236989HLCSc.974G= (p.Arg325=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.1016G=
n.990G=
c.362G= (p.Arg121=)
n.975G=
n.833G=
21g.36936912C>GCA409912844HLCSc.974G>C (p.Arg325Pro)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1016G>C
n.990G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
n.975G>C
n.833G>C
21g.36936912C>TCA10020662HLCSc.974G>A (p.Arg325Gln)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.1016G>A
n.990G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
n.975G>A
n.833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936913G>ACA10020663HLCSc.973C>T (p.Arg325Trp)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
n.1015C>T
n.989C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
n.974C>T
n.832C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936913G>CCA409912845HLCSc.973C>G (p.Arg325Gly)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1015C>G
n.989C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.974C>G
n.832C>G
21g.36936913G=CA2388236990HLCSc.973C= (p.Arg325=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.1015C=
n.989C=
c.361C= (p.Arg121=)
n.974C=
n.832C=
21g.36936913G>TCA512325904HLCSc.973C>A (p.Arg325=)
c.532C>A (p.Arg178=)
n.1015C>A
n.989C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
n.974C>A
n.832C>A
21g.36936914G>ACA512325906HLCSc.972C>T (p.Gly324=)
c.531C>T (p.Gly177=)
n.1014C>T
n.988C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
n.973C>T
n.831C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936914G>CCA512325907HLCSc.972C>G (p.Gly324=)
c.531C>G (p.Gly177=)
n.1014C>G
n.988C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
n.973C>G
n.831C>G
21g.36936914G=CA2388236991HLCSc.972C= (p.Gly324=)
c.531C= (p.Gly177=)
n.1014C=
n.988C=
c.360C= (p.Gly120=)
n.973C=
n.831C=
21g.36936914G>TCA512325908HLCSc.972C>A (p.Gly324=)
c.531C>A (p.Gly177=)
n.1014C>A
n.988C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
n.973C>A
n.831C>A
21g.36936915C>ACA409912846HLCSc.971G>T (p.Gly324Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1013G>T
n.987G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.972G>T
n.830G>T
 gnomAD v4
21g.36936915C>GCA409912847HLCSc.971G>C (p.Gly324Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1013G>C
n.987G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.972G>C
n.830G>C
21g.36936915C>TCA409912848HLCSc.971G>A (p.Gly324Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1013G>A
n.987G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.972G>A
n.830G>A
21g.36936916C>ACA409912849HLCSc.970G>T (p.Gly324Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1012G>T
n.986G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.971G>T
n.829G>T
21g.36936916C=CA2388236992HLCSc.970G= (p.Gly324=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.1012G=
n.986G=
c.358G= (p.Gly120=)
n.971G=
n.829G=
21g.36936916C>GCA409912850HLCSc.970G>C (p.Gly324Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1012G>C
n.986G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.971G>C
n.829G>C
21g.36936916C>TCA10020664HLCSc.970G>A (p.Gly324Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1012G>A
n.986G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.971G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936917G>ACA512325909HLCSc.969C>T (p.Leu323=)
c.528C>T (p.Leu176=)
n.1011C>T
n.985C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
n.970C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936917G>CCA512325910HLCSc.969C>G (p.Leu323=)
c.528C>G (p.Leu176=)
n.1011C>G
n.985C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
n.970C>G
n.828C>G
21g.36936917G=CA2388236993HLCSc.969C= (p.Leu323=)
c.528C= (p.Leu176=)
n.1011C=
n.985C=
c.357C= (p.Leu119=)
n.970C=
n.828C=
21g.36936917G>TCA512325911HLCSc.969C>A (p.Leu323=)
c.528C>A (p.Leu176=)
n.1011C>A
n.985C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
n.970C>A
n.828C>A
21g.36936918A>CCA409912853HLCSc.968T>G (p.Leu323Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1010T>G
n.984T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.969T>G
n.827T>G
21g.36936918A>GCA409912852HLCSc.968T>C (p.Leu323Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1010T>C
n.984T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.969T>C
n.827T>C
21g.36936918A>TCA409912851HLCSc.968T>A (p.Leu323His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1010T>A
n.984T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
n.969T>A
n.827T>A
21g.36936919G>ACA409912855HLCSc.967C>T (p.Leu323Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1009C>T
n.983C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.968C>T
n.826C>T
 dbSNP
21g.36936919G>CCA409912854HLCSc.967C>G (p.Leu323Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1009C>G
n.983C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.968C>G
n.826C>G
21g.36936919G=CA2388236994HLCSc.967C= (p.Leu323=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.1009C=
n.983C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.968C=
n.826C=
21g.36936919G>TCA409912856HLCSc.967C>A (p.Leu323Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1009C>A
n.983C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.968C>A
n.826C>A
21g.36936920G>ACA10020665HLCSc.966C>T (p.Ala322=)
c.525C>T (p.Ala175=)
n.1008C>T
n.982C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
n.967C>T
n.825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936920G>CCA512325913HLCSc.966C>G (p.Ala322=)
c.525C>G (p.Ala175=)
n.1008C>G
n.982C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
n.967C>G
n.825C>G
21g.36936920G=CA2388236995HLCSc.966C= (p.Ala322=)
c.525C= (p.Ala175=)
n.1008C=
n.982C=
c.354C= (p.Ala118=)
n.967C=
n.825C=
21g.36936920G>TCA512325914HLCSc.966C>A (p.Ala322=)
c.525C>A (p.Ala175=)
n.1008C>A
n.982C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
n.967C>A
n.825C>A
21g.36936921G>ACA409912857HLCSc.965C>T (p.Ala322Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.1007C>T
n.981C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.966C>T
n.824C>T
 gnomAD v4
21g.36936921G>CCA409912858HLCSc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.1007C>G
n.981C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.966C>G
n.824C>G
21g.36936921G>TCA409912859HLCSc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.1007C>A
n.981C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.966C>A
n.824C>A
21g.36936922C>ACA409912860HLCSc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.1006G>T
n.980G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.965G>T
n.823G>T
21g.36936922C=CA2388236996HLCSc.964G= (p.Ala322=)
c.523G= (p.Ala175=)
n.1006G=
n.980G=
c.352G= (p.Ala118=)
n.965G=
n.823G=
21g.36936922C>GCA409912861HLCSc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.1006G>C
n.980G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.965G>C
n.823G>C
 dbSNP
21g.36936922C>TCA409912862HLCSc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.1006G>A
n.980G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.965G>A
n.823G>A
 gnomAD v4
21g.36936923T>ACA409912863HLCSc.963A>T (p.Glu321Asp)
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.1005A>T
n.979A>T
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.964A>T
n.822A>T
21g.36936923T>CCA512325918HLCSc.963A>G (p.Glu321=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.1005A>G
n.979A>G
c.351A>G (p.Glu117=)
n.964A>G
n.822A>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936923T>GCA10020666HLCSc.963A>C (p.Glu321Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.1005A>C
n.979A>C
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.964A>C
n.822A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936923T=CA2388236997HLCSc.963A= (p.Glu321=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.1005A=
n.979A=
c.351A= (p.Glu117=)
n.964A=
n.822A=
21g.36936924T>ACA409912864HLCSc.962A>T (p.Glu321Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.1004A>T
n.978A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.963A>T
n.821A>T
21g.36936924T>CCA409912865HLCSc.962A>G (p.Glu321Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.1004A>G
n.978A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.963A>G
n.821A>G
21g.36936924T>GCA409912866HLCSc.962A>C (p.Glu321Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.1004A>C
n.978A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.963A>C
n.821A>C
21g.36936925C>ACA409912868HLCSc.961G>T (p.Glu321Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.1003G>T
n.977G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.962G>T
n.820G>T
21g.36936925C=CA2388236998HLCSc.961G= (p.Glu321=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.1003G=
n.977G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.962G=
n.820G=
21g.36936925C>GCA409912867HLCSc.961G>C (p.Glu321Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.1003G>C
n.977G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.962G>C
n.820G>C
21g.36936925C>TCA10020667HLCSc.961G>A (p.Glu321Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.1003G>A
n.977G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.962G>A
n.820G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936926C>ACA409912869HLCSc.960G>T (p.Gln320His)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.1002G>T
n.976G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
n.961G>T
n.819G>T
21g.36936926C>GCA409912870HLCSc.960G>C (p.Gln320His)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.1002G>C
n.976G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
n.961G>C
n.819G>C
 gnomAD v4
21g.36936926C>TCA512325919HLCSc.960G>A (p.Gln320=)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.1002G>A
n.976G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
n.961G>A
n.819G>A
21g.36936927T>ACA409912871HLCSc.959A>T (p.Gln320Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.1001A>T
n.975A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.960A>T
n.818A>T
21g.36936927T>CCA409912872HLCSc.959A>G (p.Gln320Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.1001A>G
n.975A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.960A>G
n.818A>G
 gnomAD v4
21g.36936927T>GCA409912873HLCSc.959A>C (p.Gln320Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.1001A>C
n.975A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.960A>C
n.818A>C
21g.36936928G>ACA409912874HLCSc.958C>T (p.Gln320Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.1000C>T
n.974C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.959C>T
n.817C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936928G>CCA409912875HLCSc.958C>G (p.Gln320Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.1000C>G
n.974C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.959C>G
n.817C>G
21g.36936928G=CA2388236999HLCSc.958C= (p.Gln320=)
c.517C= (p.Gln173=)
n.1000C=
n.974C=
c.346C= (p.Gln116=)
n.959C=
n.817C=
21g.36936928G>TCA409912876HLCSc.958C>A (p.Gln320Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.1000C>A
n.974C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.959C>A
n.817C>A
21g.36936930dupCA2580098719HLCSc.958dup (p.Gln320ProfsTer21)
c.517dup (p.Gln173ProfsTer21)
n.1000dup
n.974dup
c.346dup (p.Gln116ProfsTer21)
n.959dup
n.817dup
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936930delCA2695201448HLCSc.958del (p.Gln320ArgfsTer?)
c.517del (p.Gln173ArgfsTer?)
n.1000del
n.974del
c.346del (p.Gln116ArgfsTer?)
n.959del
n.817del
 ClinVar
21g.36936929G>ACA512325922HLCSc.957C>T (p.Ser319=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.999C>T
n.973C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
n.958C>T
n.816C>T
21g.36936929G>CCA512325923HLCSc.957C>G (p.Ser319=)
c.516C>G (p.Ser172=)
n.999C>G
n.973C>G
c.345C>G (p.Ser115=)
n.958C>G
n.816C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936929G=CA2388237000HLCSc.957C= (p.Ser319=)
c.516C= (p.Ser172=)
n.999C=
n.973C=
c.345C= (p.Ser115=)
n.958C=
n.816C=
21g.36936929G>TCA512325924HLCSc.957C>A (p.Ser319=)
c.516C>A (p.Ser172=)
n.999C>A
n.973C>A
c.345C>A (p.Ser115=)
n.958C>A
n.816C>A
21g.36936930G>ACA409912877HLCSc.956C>T (p.Ser319Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.998C>T
n.972C>T
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.957C>T
n.815C>T
 gnomAD v4
21g.36936930G>CCA409912878HLCSc.956C>G (p.Ser319Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.998C>G
n.972C>G
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.957C>G
n.815C>G
21g.36936930G>TCA409912879HLCSc.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.998C>A
n.972C>A
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.957C>A
n.815C>A

Number of alleles fetched