Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936827G>A | CA10020644 | HLCS | c.1059C>T (p.Leu353=) c.618C>T (p.Leu206=) n.1101C>T n.1075C>T c.447C>T (p.Leu149=) n.1060C>T n.918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936827G>C | CA512325822 | HLCS | c.1059C>G (p.Leu353=) c.618C>G (p.Leu206=) n.1101C>G n.1075C>G c.447C>G (p.Leu149=) n.1060C>G n.918C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936827G= | CA2388236956 | HLCS | c.1059C= (p.Leu353=) c.618C= (p.Leu206=) n.1101C= n.1075C= c.447C= (p.Leu149=) n.1060C= n.918C= | |
21 | g.36936827G>T | CA512325821 | HLCS | c.1059C>A (p.Leu353=) c.618C>A (p.Leu206=) n.1101C>A n.1075C>A c.447C>A (p.Leu149=) n.1060C>A n.918C>A | |
21 | g.36936828A= | CA2388236957 | HLCS | c.1058T= (p.Leu353=) c.617T= (p.Leu206=) n.1100T= n.1074T= c.446T= (p.Leu149=) n.1059T= n.917T= | |
21 | g.36936828A>C | CA409912665 | HLCS | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.1100T>G n.1074T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1059T>G n.917T>G | |
21 | g.36936828A>G | CA10020645 | HLCS | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.1100T>C n.1074T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1059T>C n.917T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936828A>T | CA409912666 | HLCS | c.1058T>A (p.Leu353His) c.617T>A (p.Leu206His) n.1100T>A n.1074T>A c.446T>A (p.Leu149His) n.1059T>A n.917T>A | |
21 | g.36936829G>A | CA409912667 | HLCS | c.1057C>T (p.Leu353Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) n.1099C>T n.1073C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) n.1058C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936829G>C | CA409912668 | HLCS | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.1099C>G n.1073C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.1058C>G n.916C>G | |
21 | g.36936829G= | CA2388236958 | HLCS | c.1057C= (p.Leu353=) c.616C= (p.Leu206=) n.1099C= n.1073C= c.445C= (p.Leu149=) n.1058C= n.916C= | |
21 | g.36936829G>T | CA409912669 | HLCS | c.1057C>A (p.Leu353Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.1099C>A n.1073C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) n.1058C>A n.916C>A | |
21 | g.36936830A= | CA2388236959 | HLCS | c.1056T= (p.Ala352=) c.615T= (p.Ala205=) n.1098T= n.1072T= c.444T= (p.Ala148=) n.1057T= n.915T= | |
21 | g.36936830A>C | CA512325827 | HLCS | c.1056T>G (p.Ala352=) c.615T>G (p.Ala205=) n.1098T>G n.1072T>G c.444T>G (p.Ala148=) n.1057T>G n.915T>G | |
21 | g.36936830A>G | CA512325825 | HLCS | c.1056T>C (p.Ala352=) c.615T>C (p.Ala205=) n.1098T>C n.1072T>C c.444T>C (p.Ala148=) n.1057T>C n.915T>C | |
21 | g.36936830A>T | CA512325826 | HLCS | c.1056T>A (p.Ala352=) c.615T>A (p.Ala205=) n.1098T>A n.1072T>A c.444T>A (p.Ala148=) n.1057T>A n.915T>A | dbSNP |
21 | g.36936831G>A | CA409912671 | HLCS | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.614C>T (p.Ala205Val) n.1097C>T n.1071C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.1056C>T n.914C>T | |
21 | g.36936831G>C | CA409912672 | HLCS | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1097C>G n.1071C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.1056C>G n.914C>G | |
21 | g.36936831G>T | CA409912670 | HLCS | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1097C>A n.1071C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.1056C>A n.914C>A | |
21 | g.36936832C>A | CA409912673 | HLCS | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1096G>T n.1070G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.1055G>T n.913G>T | |
21 | g.36936832C>G | CA409912674 | HLCS | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1096G>C n.1070G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.1055G>C n.913G>C | |
21 | g.36936832C>T | CA409912675 | HLCS | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1096G>A n.1070G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.1055G>A n.913G>A | |
21 | g.36936833A>C | CA409912676 | HLCS | c.1053T>G (p.Ser351Arg) c.612T>G (p.Ser204Arg) n.1095T>G n.1069T>G c.441T>G (p.Ser147Arg) n.1054T>G n.912T>G | |
21 | g.36936833A>G | CA512325828 | HLCS | c.1053T>C (p.Ser351=) c.612T>C (p.Ser204=) n.1095T>C n.1069T>C c.441T>C (p.Ser147=) n.1054T>C n.912T>C | |
21 | g.36936833A>T | CA409912677 | HLCS | c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.612T>A (p.Ser204Arg) n.1095T>A n.1069T>A c.441T>A (p.Ser147Arg) n.1054T>A n.912T>A | |
21 | g.36936834C>A | CA409912680 | HLCS | c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) n.1094G>T n.1068G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.1053G>T n.911G>T | |
21 | g.36936834C>G | CA409912678 | HLCS | c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) n.1094G>C n.1068G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.1053G>C n.911G>C | |
21 | g.36936834C>T | CA409912679 | HLCS | c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) n.1094G>A n.1068G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.1053G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936835T>A | CA409912681 | HLCS | c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) n.1093A>T n.1067A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.1052A>T n.910A>T | |
21 | g.36936835T>C | CA409912682 | HLCS | c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) n.1093A>G n.1067A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.1052A>G n.910A>G | |
21 | g.36936835T>G | CA409912683 | HLCS | c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) n.1093A>C n.1067A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.1052A>C n.910A>C | |
21 | g.36936836G>A | CA320395489 | HLCS | c.1050C>T (p.Asp350=) c.609C>T (p.Asp203=) n.1092C>T n.1066C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.1051C>T n.909C>T | dbSNP |
21 | g.36936836G>C | CA409912684 | HLCS | c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.1092C>G n.1066C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1051C>G n.909C>G | |
21 | g.36936836G= | CA2388236960 | HLCS | c.1050C= (p.Asp350=) c.609C= (p.Asp203=) n.1092C= n.1066C= c.438C= (p.Asp146=) n.1051C= n.909C= | |
21 | g.36936836G>T | CA409912685 | HLCS | c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.1092C>A n.1066C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1051C>A n.909C>A | |
21 | g.36936837T>A | CA409912688 | HLCS | c.1049A>T (p.Asp350Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.1091A>T n.1065A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1050A>T n.908A>T | |
21 | g.36936837T>C | CA409912687 | HLCS | c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1091A>G n.1065A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1050A>G n.908A>G | |
21 | g.36936837T>G | CA409912686 | HLCS | c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1091A>C n.1065A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1050A>C n.908A>C | |
21 | g.36936838C>A | CA10020647 | HLCS | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1090G>T n.1064G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1049G>T n.907G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936838C= | CA2388236961 | HLCS | c.1048G= (p.Asp350=) c.607G= (p.Asp203=) n.1090G= n.1064G= c.436G= (p.Asp146=) n.1049G= n.907G= | |
21 | g.36936838C>G | CA320395498 | HLCS | c.1048G>C (p.Asp350His) c.607G>C (p.Asp203His) n.1090G>C n.1064G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1049G>C n.907G>C | dbSNP |
21 | g.36936838C>T | CA10020646 | HLCS | c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1090G>A n.1064G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1049G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936839C>A | CA409912689 | HLCS | c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.1089G>T n.1063G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) n.1048G>T n.906G>T | |
21 | g.36936839C>G | CA409912690 | HLCS | c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.1089G>C n.1063G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) n.1048G>C n.906G>C | |
21 | g.36936839C>T | CA512325835 | HLCS | c.1047G>A (p.Glu349=) c.606G>A (p.Glu202=) n.1089G>A n.1063G>A c.435G>A (p.Glu145=) n.1048G>A n.906G>A | |
21 | g.36936840T>A | CA409912691 | HLCS | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1088A>T n.1062A>T c.434A>T (p.Glu145Val) n.1047A>T n.905A>T | |
21 | g.36936840T>C | CA409912692 | HLCS | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1088A>G n.1062A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) n.1047A>G n.905A>G | |
21 | g.36936840T>G | CA409912693 | HLCS | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1088A>C n.1062A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) n.1047A>C n.905A>C | |
21 | g.36936841C>A | CA320395512 | HLCS | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1087G>T n.1061G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) n.1046G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936841C= | CA2388236962 | HLCS | c.1045G= (p.Glu349=) c.604G= (p.Glu202=) n.1087G= n.1061G= c.433G= (p.Glu145=) n.1046G= n.904G= | |
21 | g.36936841C>G | CA10020648 | HLCS | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1087G>C n.1061G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) n.1046G>C n.904G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936841C>T | CA409912696 | HLCS | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1087G>A n.1061G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) n.1046G>A n.904G>A | |
21 | g.36936842del | CA2580098715 | HLCS | c.1045del (p.Glu349ArgfsTer?) c.604del (p.Glu202ArgfsTer?) n.1087del n.1061del c.433del (p.Glu145ArgfsTer?) n.1046del n.904del | ClinVar |
21 | g.36936842C>A | CA512325838 | HLCS | c.1044G>T (p.Leu348=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1086G>T n.1060G>T c.432G>T (p.Leu144=) n.1045G>T n.903G>T | |
21 | g.36936842C>G | CA512325836 | HLCS | c.1044G>C (p.Leu348=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1086G>C n.1060G>C c.432G>C (p.Leu144=) n.1045G>C n.903G>C | |
21 | g.36936842C>T | CA512325837 | HLCS | c.1044G>A (p.Leu348=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1086G>A n.1060G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.1045G>A n.903G>A | ClinVar |
21 | g.36936843A= | CA2388236963 | HLCS | c.1043T= (p.Leu348=) c.602T= (p.Leu201=) n.1085T= n.1059T= c.431T= (p.Leu144=) n.1044T= n.902T= | |
21 | g.36936843A>C | CA10020649 | HLCS | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1085T>G n.1059T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1044T>G n.902T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936843A>G | CA409912697 | HLCS | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1085T>C n.1059T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1044T>C n.902T>C | |
21 | g.36936843A>T | CA409912698 | HLCS | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1085T>A n.1059T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1044T>A n.902T>A | |
21 | g.36936844G>A | CA512325840 | HLCS | c.1042C>T (p.Leu348=) c.601C>T (p.Leu201=) n.1084C>T n.1058C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.1043C>T n.901C>T | |
21 | g.36936844G>C | CA409912699 | HLCS | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1084C>G n.1058C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.1043C>G n.901C>G | |
21 | g.36936844G>T | CA409912700 | HLCS | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1084C>A n.1058C>A c.430C>A (p.Leu144Met) n.1043C>A n.901C>A | |
21 | g.36936845del | CA2580098716 | HLCS | c.1041del (p.Leu348TrpfsTer?) c.600del (p.Leu201TrpfsTer?) n.1083del n.1057del c.429del (p.Leu144TrpfsTer?) n.1042del n.900del | ClinVar |
21 | g.36936845C>A | CA512325841 | HLCS | c.1041G>T (p.Leu347=) c.600G>T (p.Leu200=) n.1083G>T n.1057G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1042G>T n.900G>T | |
21 | g.36936845C>G | CA512325842 | HLCS | c.1041G>C (p.Leu347=) c.600G>C (p.Leu200=) n.1083G>C n.1057G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1042G>C n.900G>C | |
21 | g.36936845C>T | CA512325843 | HLCS | c.1041G>A (p.Leu347=) c.600G>A (p.Leu200=) n.1083G>A n.1057G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1042G>A n.900G>A | |
21 | g.36936846A>C | CA409912703 | HLCS | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1082T>G n.1056T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1041T>G n.899T>G | |
21 | g.36936846A>G | CA409912701 | HLCS | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1082T>C n.1056T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1041T>C n.899T>C | |
21 | g.36936846A>T | CA409912702 | HLCS | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1082T>A n.1056T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1041T>A n.899T>A | |
21 | g.36936847G>A | CA10020650 | HLCS | c.1039C>T (p.Leu347=) c.598C>T (p.Leu200=) n.1081C>T n.1055C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1040C>T n.898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936847G>C | CA409912704 | HLCS | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1081C>G n.1055C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1040C>G n.898C>G | |
21 | g.36936847G= | CA2388236964 | HLCS | c.1039C= (p.Leu347=) c.598C= (p.Leu200=) n.1081C= n.1055C= c.427C= (p.Leu143=) n.1040C= n.898C= | |
21 | g.36936847G>T | CA409912705 | HLCS | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.1081C>A n.1055C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1040C>A n.898C>A | |
21 | g.36936848G>A | CA512325844 | HLCS | c.1038C>T (p.His346=) c.597C>T (p.His199=) n.1080C>T n.1054C>T c.426C>T (p.His142=) n.1039C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936848G>C | CA409912706 | HLCS | c.1038C>G (p.His346Gln) c.597C>G (p.His199Gln) n.1080C>G n.1054C>G c.426C>G (p.His142Gln) n.1039C>G n.897C>G | |
21 | g.36936848G= | CA2388236965 | HLCS | c.1038C= (p.His346=) c.597C= (p.His199=) n.1080C= n.1054C= c.426C= (p.His142=) n.1039C= n.897C= | |
21 | g.36936848G>T | CA409912707 | HLCS | c.1038C>A (p.His346Gln) c.597C>A (p.His199Gln) n.1080C>A n.1054C>A c.426C>A (p.His142Gln) n.1039C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936849T>A | CA409912708 | HLCS | c.1037A>T (p.His346Leu) c.596A>T (p.His199Leu) n.1079A>T n.1053A>T c.425A>T (p.His142Leu) n.1038A>T n.896A>T | |
21 | g.36936849T>C | CA409912709 | HLCS | c.1037A>G (p.His346Arg) c.596A>G (p.His199Arg) n.1079A>G n.1053A>G c.425A>G (p.His142Arg) n.1038A>G n.896A>G | |
21 | g.36936849T>G | CA409912710 | HLCS | c.1037A>C (p.His346Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.1079A>C n.1053A>C c.425A>C (p.His142Pro) n.1038A>C n.896A>C | |
21 | g.36936850G>A | CA409912711 | HLCS | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.1078C>T n.1052C>T c.424C>T (p.His142Tyr) n.1037C>T n.895C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936850G>C | CA409912712 | HLCS | c.1036C>G (p.His346Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.1078C>G n.1052C>G c.424C>G (p.His142Asp) n.1037C>G n.895C>G | |
21 | g.36936850G>T | CA409912713 | HLCS | c.1036C>A (p.His346Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.1078C>A n.1052C>A c.424C>A (p.His142Asn) n.1037C>A n.895C>A | |
21 | g.36936851G>A | CA512325846 | HLCS | c.1035C>T (p.Tyr345=) c.594C>T (p.Tyr198=) n.1077C>T n.1051C>T c.423C>T (p.Tyr141=) n.1036C>T n.894C>T | ClinVar COSMIC |
21 | g.36936851G>C | CA409912715 | HLCS | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1077C>G n.1051C>G c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.1036C>G n.894C>G | |
21 | g.36936851G>T | CA409912714 | HLCS | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1077C>A n.1051C>A c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.1036C>A n.894C>A | |
21 | g.36936852T>A | CA409912716 | HLCS | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1076A>T n.1050A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.1035A>T n.893A>T | |
21 | g.36936852T>C | CA409912717 | HLCS | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1076A>G n.1050A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.1035A>G n.893A>G | |
21 | g.36936852T>G | CA409912718 | HLCS | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1076A>C n.1050A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.1035A>C n.893A>C | |
21 | g.36936853A>C | CA409912719 | HLCS | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1075T>G n.1049T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.1034T>G n.892T>G | |
21 | g.36936853A>G | CA409912720 | HLCS | c.1033T>C (p.Tyr345His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.1075T>C n.1049T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.1034T>C n.892T>C | |
21 | g.36936853A>T | CA409912721 | HLCS | c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1075T>A n.1049T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.1034T>A n.892T>A | |
21 | g.36936854G>A | CA512325852 | HLCS | c.1032C>T (p.Leu344=) c.591C>T (p.Leu197=) n.1074C>T n.1048C>T c.420C>T (p.Leu140=) n.1033C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936854G>C | CA512325849 | HLCS | c.1032C>G (p.Leu344=) c.591C>G (p.Leu197=) n.1074C>G n.1048C>G c.420C>G (p.Leu140=) n.1033C>G n.891C>G | |
21 | g.36936854G= | CA2388236966 | HLCS | c.1032C= (p.Leu344=) c.591C= (p.Leu197=) n.1074C= n.1048C= c.420C= (p.Leu140=) n.1033C= n.891C= | |
21 | g.36936854G>T | CA512325850 | HLCS | c.1032C>A (p.Leu344=) c.591C>A (p.Leu197=) n.1074C>A n.1048C>A c.420C>A (p.Leu140=) n.1033C>A n.891C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936855A>C | CA409912722 | HLCS | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1073T>G n.1047T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1032T>G n.890T>G | |
21 | g.36936855A>G | CA409912723 | HLCS | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1073T>C n.1047T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1032T>C n.890T>C | |
21 | g.36936855A>T | CA409912724 | HLCS | c.1031T>A (p.Leu344His) c.590T>A (p.Leu197His) n.1073T>A n.1047T>A c.419T>A (p.Leu140His) n.1032T>A n.890T>A | |
21 | g.36936856G>A | CA409912725 | HLCS | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.1072C>T n.1046C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1031C>T n.889C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936856G>C | CA10020651 | HLCS | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.1072C>G n.1046C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.1031C>G n.889C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936856G= | CA2388236967 | HLCS | c.1030C= (p.Leu344=) c.589C= (p.Leu197=) n.1072C= n.1046C= c.418C= (p.Leu140=) n.1031C= n.889C= | |
21 | g.36936856G>T | CA409912726 | HLCS | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.1072C>A n.1046C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1031C>A n.889C>A | |
21 | g.36936857A>C | CA409912727 | HLCS | c.1029T>G (p.Ile343Met) c.588T>G (p.Ile196Met) n.1071T>G n.1045T>G c.417T>G (p.Ile139Met) n.1030T>G n.888T>G | |
21 | g.36936857A>G | CA512325853 | HLCS | c.1029T>C (p.Ile343=) c.588T>C (p.Ile196=) n.1071T>C n.1045T>C c.417T>C (p.Ile139=) n.1030T>C n.888T>C | ClinVar |
21 | g.36936857A>T | CA512325854 | HLCS | c.1029T>A (p.Ile343=) c.588T>A (p.Ile196=) n.1071T>A n.1045T>A c.417T>A (p.Ile139=) n.1030T>A n.888T>A | COSMIC |
21 | g.36936858A>C | CA409912730 | HLCS | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.1070T>G n.1044T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) n.1029T>G n.887T>G | |
21 | g.36936858A>G | CA409912728 | HLCS | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.1070T>C n.1044T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) n.1029T>C n.887T>C | |
21 | g.36936858A>T | CA409912729 | HLCS | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.1070T>A n.1044T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) n.1029T>A n.887T>A | |
21 | g.36936859T>A | CA409912731 | HLCS | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.1069A>T n.1043A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) n.1028A>T n.886A>T | |
21 | g.36936859T>C | CA409912732 | HLCS | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.1069A>G n.1043A>G c.415A>G (p.Ile139Val) n.1028A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936859T>G | CA409912733 | HLCS | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.1069A>C n.1043A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) n.1028A>C n.886A>C | |
21 | g.36936860A= | CA2388236968 | HLCS | c.1026T= (p.Tyr342=) c.585T= (p.Tyr195=) n.1068T= n.1042T= c.414T= (p.Tyr138=) n.1027T= n.885T= | |
21 | g.36936860A>C | CA409912734 | HLCS | c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.1068T>G n.1042T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) n.1027T>G n.885T>G | |
21 | g.36936860A>G | CA320395533 | HLCS | c.1026T>C (p.Tyr342=) c.585T>C (p.Tyr195=) n.1068T>C n.1042T>C c.414T>C (p.Tyr138=) n.1027T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936860A>T | CA409912735 | HLCS | c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.1068T>A n.1042T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) n.1027T>A n.885T>A | |
21 | g.36936861T>A | CA409912736 | HLCS | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.1067A>T n.1041A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1026A>T n.884A>T | |
21 | g.36936861T>C | CA320395545 | HLCS | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.1067A>G n.1041A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1026A>G n.884A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936861T>G | CA409912737 | HLCS | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.1067A>C n.1041A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1026A>C n.884A>C | |
21 | g.36936861T= | CA2388236969 | HLCS | c.1025A= (p.Tyr342=) c.584A= (p.Tyr195=) n.1067A= n.1041A= c.413A= (p.Tyr138=) n.1026A= n.884A= | |
21 | g.36936861dup | CA915952641 | HLCS | c.1025dup (p.Tyr342Ter) c.584dup (p.Tyr195Ter) n.1067dup n.1041dup c.413dup (p.Tyr138Ter) n.1026dup n.884dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936862A>C | CA409912738 | HLCS | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.1066T>G n.1040T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1025T>G n.883T>G | |
21 | g.36936862A>G | CA409912739 | HLCS | c.1024T>C (p.Tyr342His) c.583T>C (p.Tyr195His) n.1066T>C n.1040T>C c.412T>C (p.Tyr138His) n.1025T>C n.883T>C | |
21 | g.36936862A>T | CA409912740 | HLCS | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.1066T>A n.1040T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1025T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936863A>C | CA409912742 | HLCS | c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.582T>G (p.Ser194Arg) n.1065T>G n.1039T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) n.1024T>G n.882T>G | |
21 | g.36936863A>G | CA512325858 | HLCS | c.1023T>C (p.Ser341=) c.582T>C (p.Ser194=) n.1065T>C n.1039T>C c.411T>C (p.Ser137=) n.1024T>C n.882T>C | |
21 | g.36936863A>T | CA409912741 | HLCS | c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.582T>A (p.Ser194Arg) n.1065T>A n.1039T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1024T>A n.882T>A | |
21 | g.36936864C>A | CA409912743 | HLCS | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) n.1064G>T n.1038G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.1023G>T n.881G>T | |
21 | g.36936864C= | CA2388236970 | HLCS | c.1022G= (p.Ser341=) c.581G= (p.Ser194=) n.1064G= n.1038G= c.410G= (p.Ser137=) n.1023G= n.881G= | |
21 | g.36936864C>G | CA409912745 | HLCS | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) n.1064G>C n.1038G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.1023G>C n.881G>C | |
21 | g.36936864C>T | CA409912744 | HLCS | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) n.1064G>A n.1038G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.1023G>A n.881G>A | dbSNP |
21 | g.36936865T>A | CA409912746 | HLCS | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) n.1063A>T n.1037A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.1022A>T n.880A>T | |
21 | g.36936865T>C | CA409912747 | HLCS | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) n.1063A>G n.1037A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.1022A>G n.880A>G | |
21 | g.36936865T>G | CA409912748 | HLCS | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) n.1063A>C n.1037A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.1022A>C n.880A>C | |
21 | g.36936866G>A | CA512325860 | HLCS | c.1020C>T (p.Asp340=) c.579C>T (p.Asp193=) n.1062C>T n.1036C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.1021C>T n.879C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936866G>C | CA409912749 | HLCS | c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.1062C>G n.1036C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.1021C>G n.879C>G | |
21 | g.36936866G>T | CA409912750 | HLCS | c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.1062C>A n.1036C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.1021C>A n.879C>A | |
21 | g.36936867T>A | CA409912751 | HLCS | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1061A>T n.1035A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.1020A>T n.878A>T | |
21 | g.36936867T>C | CA10020652 | HLCS | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1061A>G n.1035A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1020A>G n.878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936867T>G | CA409912752 | HLCS | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1061A>C n.1035A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1020A>C n.878A>C | |
21 | g.36936867T= | CA2388236971 | HLCS | c.1019A= (p.Asp340=) c.578A= (p.Asp193=) n.1061A= n.1035A= c.407A= (p.Asp136=) n.1020A= n.878A= | |
21 | g.36936868C>A | CA409912753 | HLCS | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.1060G>T n.1034G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1019G>T n.877G>T | |
21 | g.36936868C= | CA2388236972 | HLCS | c.1018G= (p.Asp340=) c.577G= (p.Asp193=) n.1060G= n.1034G= c.406G= (p.Asp136=) n.1019G= n.877G= | |
21 | g.36936868C>G | CA409912754 | HLCS | c.1018G>C (p.Asp340His) c.577G>C (p.Asp193His) n.1060G>C n.1034G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.1019G>C n.877G>C | |
21 | g.36936868C>T | CA320395552 | HLCS | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.1060G>A n.1034G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1019G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936869A>C | CA409912755 | HLCS | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.576T>G (p.Ile192Met) n.1059T>G n.1033T>G c.405T>G (p.Ile135Met) n.1018T>G n.876T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936869A>G | CA512325861 | HLCS | c.1017T>C (p.Ile339=) c.576T>C (p.Ile192=) n.1059T>C n.1033T>C c.405T>C (p.Ile135=) n.1018T>C n.876T>C | ClinVar |
21 | g.36936869A>T | CA512325862 | HLCS | c.1017T>A (p.Ile339=) c.576T>A (p.Ile192=) n.1059T>A n.1033T>A c.405T>A (p.Ile135=) n.1018T>A n.876T>A | |
21 | g.36936869_36936870del | CA2580098717 | HLCS | c.1016_1017del (p.Ile339ArgfsTer?) c.575_576del (p.Ile192ArgfsTer?) n.1058_1059del n.1032_1033del c.404_405del (p.Ile135ArgfsTer?) n.1017_1018del n.875_876del | ClinVar |
21 | g.36936870A>C | CA409912758 | HLCS | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1058T>G n.1032T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.1017T>G n.875T>G | |
21 | g.36936870A>G | CA409912756 | HLCS | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1058T>C n.1032T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1017T>C n.875T>C | |
21 | g.36936870A>T | CA409912757 | HLCS | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1058T>A n.1032T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.1017T>A n.875T>A | |
21 | g.36936871T>A | CA409912759 | HLCS | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1057A>T n.1031A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.1016A>T n.874A>T | |
21 | g.36936871T>C | CA10020653 | HLCS | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.574A>G (p.Ile192Val) n.1057A>G n.1031A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.1016A>G n.874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936871T>G | CA320395561 | HLCS | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1057A>C n.1031A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.1016A>C n.874A>C | dbSNP |
21 | g.36936871T= | CA2388236973 | HLCS | c.1015A= (p.Ile339=) c.574A= (p.Ile192=) n.1057A= n.1031A= c.403A= (p.Ile135=) n.1016A= n.874A= | |
21 | g.36936872G>A | CA512325864 | HLCS | c.1014C>T (p.Asp338=) c.573C>T (p.Asp191=) n.1056C>T n.1030C>T c.402C>T (p.Asp134=) n.1015C>T n.873C>T | |
21 | g.36936872G>C | CA409912760 | HLCS | c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) n.1056C>G n.1030C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1015C>G n.873C>G | |
21 | g.36936872G>T | CA409912761 | HLCS | c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) n.1056C>A n.1030C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1015C>A n.873C>A | |
21 | g.36936873T>A | CA409912762 | HLCS | c.1013A>T (p.Asp338Val) c.572A>T (p.Asp191Val) n.1055A>T n.1029A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.1014A>T n.872A>T | |
21 | g.36936873T>C | CA409912763 | HLCS | c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) n.1055A>G n.1029A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1014A>G n.872A>G | |
21 | g.36936873T>G | CA409912764 | HLCS | c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1055A>C n.1029A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1014A>C n.872A>C | |
21 | g.36936874C>A | CA409912765 | HLCS | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.1054G>T n.1028G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1013G>T n.871G>T | |
21 | g.36936874C>G | CA409912766 | HLCS | c.1012G>C (p.Asp338His) c.571G>C (p.Asp191His) n.1054G>C n.1028G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.1013G>C n.871G>C | |
21 | g.36936874C>T | CA409912767 | HLCS | c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) n.1054G>A n.1028G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.1013G>A n.871G>A | |
21 | g.36936875C>A | CA512325866 | HLCS | c.1011G>T (p.Val337=) c.570G>T (p.Val190=) n.1053G>T n.1027G>T c.399G>T (p.Val133=) n.1012G>T n.870G>T | |
21 | g.36936875C>G | CA512325868 | HLCS | c.1011G>C (p.Val337=) c.570G>C (p.Val190=) n.1053G>C n.1027G>C c.399G>C (p.Val133=) n.1012G>C n.870G>C | |
21 | g.36936875C>T | CA512325867 | HLCS | c.1011G>A (p.Val337=) c.570G>A (p.Val190=) n.1053G>A n.1027G>A c.399G>A (p.Val133=) n.1012G>A n.870G>A | ClinVar |
21 | g.36936876A>C | CA409912770 | HLCS | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1052T>G n.1026T>G c.398T>G (p.Val133Gly) n.1011T>G n.869T>G | |
21 | g.36936876A>G | CA409912769 | HLCS | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1052T>C n.1026T>C c.398T>C (p.Val133Ala) n.1011T>C n.869T>C | |
21 | g.36936876A>T | CA409912768 | HLCS | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.1052T>A n.1026T>A c.398T>A (p.Val133Glu) n.1011T>A n.869T>A | |
21 | g.36936877C>A | CA409912771 | HLCS | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.1051G>T n.1025G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.1010G>T n.868G>T | |
21 | g.36936877C>G | CA409912772 | HLCS | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1051G>C n.1025G>C c.397G>C (p.Val133Leu) n.1010G>C n.868G>C | |
21 | g.36936877C>T | CA409912773 | HLCS | c.1009G>A (p.Val337Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.1051G>A n.1025G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.1010G>A n.868G>A | |
21 | g.36936878A>C | CA409912774 | HLCS | c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) n.1050T>G n.1024T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) n.1009T>G n.867T>G | |
21 | g.36936878A>G | CA512325870 | HLCS | c.1008T>C (p.Cys336=) c.567T>C (p.Cys189=) n.1050T>C n.1024T>C c.396T>C (p.Cys132=) n.1009T>C n.867T>C | |
21 | g.36936878A>T | CA409912775 | HLCS | c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) n.1050T>A n.1024T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) n.1009T>A n.867T>A | |
21 | g.36936879C>A | CA409912776 | HLCS | c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1049G>T n.1023G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1008G>T n.866G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936879C= | CA2388236974 | HLCS | c.1007G= (p.Cys336=) c.566G= (p.Cys189=) n.1049G= n.1023G= c.395G= (p.Cys132=) n.1008G= n.866G= | |
21 | g.36936879C>G | CA409912777 | HLCS | c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1049G>C n.1023G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1008G>C n.866G>C | |
21 | g.36936879C>T | CA409912778 | HLCS | c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1049G>A n.1023G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1008G>A n.866G>A | |
21 | g.36936880A>C | CA409912779 | HLCS | c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1048T>G n.1022T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1007T>G n.865T>G | |
21 | g.36936880A>G | CA409912780 | HLCS | c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1048T>C n.1022T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1007T>C n.865T>C | |
21 | g.36936880A>T | CA409912781 | HLCS | c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1048T>A n.1022T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1007T>A n.865T>A | |
21 | g.36936881G>A | CA512325872 | HLCS | c.1005C>T (p.Asp335=) c.564C>T (p.Asp188=) n.1047C>T n.1021C>T c.393C>T (p.Asp131=) n.1006C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936881G>C | CA409912782 | HLCS | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) n.1047C>G n.1021C>G c.393C>G (p.Asp131Glu) n.1006C>G n.864C>G | |
21 | g.36936881G= | CA2388236975 | HLCS | c.1005C= (p.Asp335=) c.564C= (p.Asp188=) n.1047C= n.1021C= c.393C= (p.Asp131=) n.1006C= n.864C= | |
21 | g.36936881G>T | CA409912783 | HLCS | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) n.1047C>A n.1021C>A c.393C>A (p.Asp131Glu) n.1006C>A n.864C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936882T>A | CA10020654 | HLCS | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.1046A>T n.1020A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.1005A>T n.863A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936882T>C | CA409912784 | HLCS | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1046A>G n.1020A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1005A>G n.863A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936882T>G | CA409912785 | HLCS | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1046A>C n.1020A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1005A>C n.863A>C | |
21 | g.36936882T= | CA2388236976 | HLCS | c.1004A= (p.Asp335=) c.563A= (p.Asp188=) n.1046A= n.1020A= c.392A= (p.Asp131=) n.1005A= n.863A= | |
21 | g.36936883C>A | CA409912786 | HLCS | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1045G>T n.1019G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.1004G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936883C= | CA2388236977 | HLCS | c.1003G= (p.Asp335=) c.562G= (p.Asp188=) n.1045G= n.1019G= c.391G= (p.Asp131=) n.1004G= n.862G= | |
21 | g.36936883C>G | CA409912787 | HLCS | c.1003G>C (p.Asp335His) c.562G>C (p.Asp188His) n.1045G>C n.1019G>C c.391G>C (p.Asp131His) n.1004G>C n.862G>C | |
21 | g.36936883C>T | CA10020655 | HLCS | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1045G>A n.1019G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) n.1004G>A n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936884G>A | CA312607 | HLCS | c.1002C>T (p.Ala334=) c.561C>T (p.Ala187=) n.1044C>T n.1018C>T c.390C>T (p.Ala130=) n.1003C>T n.861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936884G>C | CA512325874 | HLCS | c.1002C>G (p.Ala334=) c.561C>G (p.Ala187=) n.1044C>G n.1018C>G c.390C>G (p.Ala130=) n.1003C>G n.861C>G | |
21 | g.36936884G= | CA2388236978 | HLCS | c.1002C= (p.Ala334=) c.561C= (p.Ala187=) n.1044C= n.1018C= c.390C= (p.Ala130=) n.1003C= n.861C= | |
21 | g.36936884G>T | CA512325875 | HLCS | c.1002C>A (p.Ala334=) c.561C>A (p.Ala187=) n.1044C>A n.1018C>A c.390C>A (p.Ala130=) n.1003C>A n.861C>A | |
21 | g.36936885G>A | CA409912788 | HLCS | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1043C>T n.1017C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.1002C>T n.860C>T | COSMIC |
21 | g.36936885G>C | CA409912789 | HLCS | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1043C>G n.1017C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1002C>G n.860C>G | |
21 | g.36936885G>T | CA409912790 | HLCS | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1043C>A n.1017C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1002C>A n.860C>A | |
21 | g.36936886C>A | CA409912791 | HLCS | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1042G>T n.1016G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1001G>T n.859G>T | |
21 | g.36936886C>G | CA409912792 | HLCS | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1042G>C n.1016G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1001G>C n.859G>C | |
21 | g.36936886C>T | CA409912793 | HLCS | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1042G>A n.1016G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1001G>A n.859G>A | |
21 | g.36936887C>A | CA512325876 | HLCS | c.999G>T (p.Leu333=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1041G>T n.1015G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1000G>T n.858G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936887C= | CA2388236979 | HLCS | c.999G= (p.Leu333=) c.558G= (p.Leu186=) n.1041G= n.1015G= c.387G= (p.Leu129=) n.1000G= n.858G= | |
21 | g.36936887C>G | CA512325877 | HLCS | c.999G>C (p.Leu333=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1041G>C n.1015G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1000G>C n.858G>C | |
21 | g.36936887C>T | CA512325878 | HLCS | c.999G>A (p.Leu333=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1041G>A n.1015G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1000G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936888A>C | CA409912794 | HLCS | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1040T>G n.1014T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.999T>G n.857T>G | |
21 | g.36936888A>G | CA409912795 | HLCS | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1040T>C n.1014T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.999T>C n.857T>C | |
21 | g.36936888A>T | CA409912796 | HLCS | c.998T>A (p.Leu333Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1040T>A n.1014T>A c.386T>A (p.Leu129Gln) n.999T>A n.857T>A | |
21 | g.36936889G>A | CA512325879 | HLCS | c.997C>T (p.Leu333=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1039C>T n.1013C>T c.385C>T (p.Leu129=) n.998C>T n.856C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936889G>C | CA409912798 | HLCS | c.997C>G (p.Leu333Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1039C>G n.1013C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.998C>G n.856C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936889G= | CA2388236980 | HLCS | c.997C= (p.Leu333=) c.556C= (p.Leu186=) n.1039C= n.1013C= c.385C= (p.Leu129=) n.998C= n.856C= | |
21 | g.36936889G>T | CA409912797 | HLCS | c.997C>A (p.Leu333Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1039C>A n.1013C>A c.385C>A (p.Leu129Met) n.998C>A n.856C>A | |
21 | g.36936890C>A | CA512325882 | HLCS | c.996G>T (p.Val332=) c.555G>T (p.Val185=) n.1038G>T n.1012G>T c.384G>T (p.Val128=) n.997G>T n.855G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936890C= | CA2388236981 | HLCS | c.996G= (p.Val332=) c.555G= (p.Val185=) n.1038G= n.1012G= c.384G= (p.Val128=) n.997G= n.855G= | |
21 | g.36936890C>G | CA512325881 | HLCS | c.996G>C (p.Val332=) c.555G>C (p.Val185=) n.1038G>C n.1012G>C c.384G>C (p.Val128=) n.997G>C n.855G>C | dbSNP |
21 | g.36936890C>T | CA10020656 | HLCS | c.996G>A (p.Val332=) c.555G>A (p.Val185=) n.1038G>A n.1012G>A c.384G>A (p.Val128=) n.997G>A n.855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936891A>C | CA409912800 | HLCS | c.995T>G (p.Val332Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1037T>G n.1011T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.996T>G n.854T>G | |
21 | g.36936891A>G | CA409912799 | HLCS | c.995T>C (p.Val332Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1037T>C n.1011T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.996T>C n.854T>C | |
21 | g.36936891A>T | CA409912801 | HLCS | c.995T>A (p.Val332Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1037T>A n.1011T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.996T>A n.854T>A | |
21 | g.36936892C>A | CA409912802 | HLCS | c.994G>T (p.Val332Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1036G>T n.1010G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.995G>T n.853G>T | |
21 | g.36936892C= | CA2388236982 | HLCS | c.994G= (p.Val332=) c.553G= (p.Val185=) n.1036G= n.1010G= c.382G= (p.Val128=) n.995G= n.853G= | |
21 | g.36936892C>G | CA409912803 | HLCS | c.994G>C (p.Val332Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1036G>C n.1010G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.995G>C n.853G>C | |
21 | g.36936892C>T | CA409912804 | HLCS | c.994G>A (p.Val332Met) c.553G>A (p.Val185Met) n.1036G>A n.1010G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.995G>A n.853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936893A>C | CA512325883 | HLCS | c.993T>G (p.Ser331=) c.552T>G (p.Ser184=) n.1035T>G n.1009T>G c.381T>G (p.Ser127=) n.994T>G n.852T>G | |
21 | g.36936893A>G | CA512325884 | HLCS | c.993T>C (p.Ser331=) c.552T>C (p.Ser184=) n.1035T>C n.1009T>C c.381T>C (p.Ser127=) n.994T>C n.852T>C | dbSNP |
21 | g.36936893A>T | CA512325885 | HLCS | c.993T>A (p.Ser331=) c.552T>A (p.Ser184=) n.1035T>A n.1009T>A c.381T>A (p.Ser127=) n.994T>A n.852T>A | |
21 | g.36936894G>A | CA409912805 | HLCS | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1034C>T n.1008C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) n.993C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>C | CA409912806 | HLCS | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1034C>G n.1008C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) n.993C>G n.851C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936894G>T | CA409912807 | HLCS | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1034C>A n.1008C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.993C>A n.851C>A | |
21 | g.36936895A>C | CA409912808 | HLCS | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1033T>G n.1007T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) n.992T>G n.850T>G | |
21 | g.36936895A>G | CA409912809 | HLCS | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1033T>C n.1007T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) n.992T>C n.850T>C | |
21 | g.36936895A>T | CA409912810 | HLCS | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1033T>A n.1007T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) n.992T>A n.850T>A | |
21 | g.36936896C>A | CA10020657 | HLCS | c.990G>T (p.Arg330=) c.549G>T (p.Arg183=) n.1032G>T n.1006G>T c.378G>T (p.Arg126=) n.991G>T n.849G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936896C= | CA2388236983 | HLCS | c.990G= (p.Arg330=) c.549G= (p.Arg183=) n.1032G= n.1006G= c.378G= (p.Arg126=) n.991G= n.849G= | |
21 | g.36936896C>G | CA512325887 | HLCS | c.990G>C (p.Arg330=) c.549G>C (p.Arg183=) n.1032G>C n.1006G>C c.378G>C (p.Arg126=) n.991G>C n.849G>C | |
21 | g.36936896C>T | CA512325888 | HLCS | c.990G>A (p.Arg330=) c.549G>A (p.Arg183=) n.1032G>A n.1006G>A c.378G>A (p.Arg126=) n.991G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936897C>A | CA409912811 | HLCS | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.1031G>T n.1005G>T c.377G>T (p.Arg126Leu) n.990G>T n.848G>T | |
21 | g.36936897C= | CA2388236984 | HLCS | c.989G= (p.Arg330=) c.548G= (p.Arg183=) n.1031G= n.1005G= c.377G= (p.Arg126=) n.990G= n.848G= | |
21 | g.36936897C>G | CA409912812 | HLCS | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.1031G>C n.1005G>C c.377G>C (p.Arg126Pro) n.990G>C n.848G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936897C>T | CA10020658 | HLCS | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.1031G>A n.1005G>A c.377G>A (p.Arg126Gln) n.990G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936898G>A | CA10020659 | HLCS | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.1030C>T n.1004C>T c.376C>T (p.Arg126Trp) n.989C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936898G>C | CA409912813 | HLCS | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.1030C>G n.1004C>G c.376C>G (p.Arg126Gly) n.989C>G n.847C>G | |
21 | g.36936898G= | CA2388236985 | HLCS | c.988C= (p.Arg330=) c.547C= (p.Arg183=) n.1030C= n.1004C= c.376C= (p.Arg126=) n.989C= n.847C= | |
21 | g.36936898G>T | CA512325889 | HLCS | c.988C>A (p.Arg330=) c.547C>A (p.Arg183=) n.1030C>A n.1004C>A c.376C>A (p.Arg126=) n.989C>A n.847C>A | |
21 | g.36936899G>A | CA512325890 | HLCS | c.987C>T (p.Val329=) c.546C>T (p.Val182=) n.1029C>T n.1003C>T c.375C>T (p.Val125=) n.988C>T n.846C>T | |
21 | g.36936899G>C | CA512325893 | HLCS | c.987C>G (p.Val329=) c.546C>G (p.Val182=) n.1029C>G n.1003C>G c.375C>G (p.Val125=) n.988C>G n.846C>G | |
21 | g.36936899G>T | CA512325891 | HLCS | c.987C>A (p.Val329=) c.546C>A (p.Val182=) n.1029C>A n.1003C>A c.375C>A (p.Val125=) n.988C>A n.846C>A | |
21 | g.36936900A>C | CA409912814 | HLCS | c.986T>G (p.Val329Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.1028T>G n.1002T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.987T>G n.845T>G | |
21 | g.36936900A>G | CA409912815 | HLCS | c.986T>C (p.Val329Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.1028T>C n.1002T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.987T>C n.845T>C | |
21 | g.36936900A>T | CA409912816 | HLCS | c.986T>A (p.Val329Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) n.1028T>A n.1002T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.987T>A n.845T>A | |
21 | g.36936901C>A | CA409912817 | HLCS | c.985G>T (p.Val329Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) n.1027G>T n.1001G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.986G>T n.844G>T | |
21 | g.36936901C>G | CA409912818 | HLCS | c.985G>C (p.Val329Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.1027G>C n.1001G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.986G>C n.844G>C | |
21 | g.36936901C>T | CA409912819 | HLCS | c.985G>A (p.Val329Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.1027G>A n.1001G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.986G>A n.844G>A | |
21 | g.36936902C>A | CA409912820 | HLCS | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) n.1026G>T n.1000G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) n.985G>T n.843G>T | |
21 | g.36936902C>G | CA409912821 | HLCS | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) n.1026G>C n.1000G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) n.985G>C n.843G>C | |
21 | g.36936902C>T | CA512325894 | HLCS | c.984G>A (p.Glu328=) c.543G>A (p.Glu181=) n.1026G>A n.1000G>A c.372G>A (p.Glu124=) n.985G>A n.843G>A | ClinVar |
21 | g.36936903T>A | CA409912822 | HLCS | c.983A>T (p.Glu328Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.1025A>T n.999A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.984A>T n.842A>T | |
21 | g.36936903T>C | CA409912823 | HLCS | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1025A>G n.999A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.984A>G n.842A>G | |
21 | g.36936903T>G | CA409912824 | HLCS | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.1025A>C n.999A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.984A>C n.842A>C | |
21 | g.36936904C>A | CA409912826 | HLCS | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1024G>T n.998G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.983G>T n.841G>T | |
21 | g.36936904C= | CA2388236986 | HLCS | c.982G= (p.Glu328=) c.541G= (p.Glu181=) n.1024G= n.998G= c.370G= (p.Glu124=) n.983G= n.841G= | |
21 | g.36936904C>G | CA409912825 | HLCS | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.1024G>C n.998G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.983G>C n.841G>C | |
21 | g.36936904C>T | CA10020660 | HLCS | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1024G>A n.998G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.983G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936905G>A | CA10020661 | HLCS | c.981C>T (p.His327=) c.540C>T (p.His180=) n.1023C>T n.997C>T c.369C>T (p.His123=) n.982C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936905G>C | CA409912827 | HLCS | c.981C>G (p.His327Gln) c.540C>G (p.His180Gln) n.1023C>G n.997C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.982C>G n.840C>G | |
21 | g.36936905G= | CA2388236987 | HLCS | c.981C= (p.His327=) c.540C= (p.His180=) n.1023C= n.997C= c.369C= (p.His123=) n.982C= n.840C= | |
21 | g.36936905G>T | CA409912828 | HLCS | c.981C>A (p.His327Gln) c.540C>A (p.His180Gln) n.1023C>A n.997C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.982C>A n.840C>A | |
21 | g.36936906T>A | CA409912829 | HLCS | c.980A>T (p.His327Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.1022A>T n.996A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.981A>T n.839A>T | |
21 | g.36936906T>C | CA409912830 | HLCS | c.980A>G (p.His327Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.1022A>G n.996A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.981A>G n.839A>G | |
21 | g.36936906T>G | CA409912831 | HLCS | c.980A>C (p.His327Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.1022A>C n.996A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.981A>C n.839A>C | |
21 | g.36936907G>A | CA409912834 | HLCS | c.979C>T (p.His327Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.1021C>T n.995C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.980C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936907G>C | CA409912832 | HLCS | c.979C>G (p.His327Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.1021C>G n.995C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.980C>G n.838C>G | |
21 | g.36936907G>T | CA409912833 | HLCS | c.979C>A (p.His327Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.1021C>A n.995C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.980C>A n.838C>A | |
21 | g.36936907_36936908insATGTGTATAAGAGACA | CA2580098718 | HLCS | c.978_979insTGTCTCTTATACACAT (p.His327CysfsTer19) c.537_538insTGTCTCTTATACACAT (p.His180CysfsTer19) n.1020_1021insTGTCTCTTATACACAT n.994_995insTGTCTCTTATACACAT c.366_367insTGTCTCTTATACACAT (p.His123CysfsTer19) n.979_980insTGTCTCTTATACACAT n.837_838insTGTCTCTTATACACAT | ClinVar |
21 | g.36936908G>A | CA512325895 | HLCS | c.978C>T (p.Phe326=) c.537C>T (p.Phe179=) n.1020C>T n.994C>T c.366C>T (p.Phe122=) n.979C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936908G>C | CA409912835 | HLCS | c.978C>G (p.Phe326Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1020C>G n.994C>G c.366C>G (p.Phe122Leu) n.979C>G n.837C>G | |
21 | g.36936908G= | CA2388236988 | HLCS | c.978C= (p.Phe326=) c.537C= (p.Phe179=) n.1020C= n.994C= c.366C= (p.Phe122=) n.979C= n.837C= | |
21 | g.36936908G>T | CA409912836 | HLCS | c.978C>A (p.Phe326Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1020C>A n.994C>A c.366C>A (p.Phe122Leu) n.979C>A n.837C>A | |
21 | g.36936909A>C | CA409912837 | HLCS | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1019T>G n.993T>G c.365T>G (p.Phe122Cys) n.978T>G n.836T>G | |
21 | g.36936909A>G | CA409912838 | HLCS | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1019T>C n.993T>C c.365T>C (p.Phe122Ser) n.978T>C n.836T>C | |
21 | g.36936909A>T | CA409912839 | HLCS | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1019T>A n.993T>A c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.978T>A n.836T>A | |
21 | g.36936910A>C | CA409912840 | HLCS | c.976T>G (p.Phe326Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1018T>G n.992T>G c.364T>G (p.Phe122Val) n.977T>G n.835T>G | |
21 | g.36936910A>G | CA409912842 | HLCS | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1018T>C n.992T>C c.364T>C (p.Phe122Leu) n.977T>C n.835T>C | |
21 | g.36936910A>T | CA409912841 | HLCS | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1018T>A n.992T>A c.364T>A (p.Phe122Ile) n.977T>A n.835T>A | |
21 | g.36936911C>A | CA512325899 | HLCS | c.975G>T (p.Arg325=) c.534G>T (p.Arg178=) n.1017G>T n.991G>T c.363G>T (p.Arg121=) n.976G>T n.834G>T | |
21 | g.36936911C>G | CA512325901 | HLCS | c.975G>C (p.Arg325=) c.534G>C (p.Arg178=) n.1017G>C n.991G>C c.363G>C (p.Arg121=) n.976G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936911C>T | CA512325900 | HLCS | c.975G>A (p.Arg325=) c.534G>A (p.Arg178=) n.1017G>A n.991G>A c.363G>A (p.Arg121=) n.976G>A n.834G>A | |
21 | g.36936912C>A | CA409912843 | HLCS | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1016G>T n.990G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) n.975G>T n.833G>T | |
21 | g.36936912C= | CA2388236989 | HLCS | c.974G= (p.Arg325=) c.533G= (p.Arg178=) n.1016G= n.990G= c.362G= (p.Arg121=) n.975G= n.833G= | |
21 | g.36936912C>G | CA409912844 | HLCS | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1016G>C n.990G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) n.975G>C n.833G>C | |
21 | g.36936912C>T | CA10020662 | HLCS | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) n.1016G>A n.990G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) n.975G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936913G>A | CA10020663 | HLCS | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) n.1015C>T n.989C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) n.974C>T n.832C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936913G>C | CA409912845 | HLCS | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1015C>G n.989C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) n.974C>G n.832C>G | |
21 | g.36936913G= | CA2388236990 | HLCS | c.973C= (p.Arg325=) c.532C= (p.Arg178=) n.1015C= n.989C= c.361C= (p.Arg121=) n.974C= n.832C= | |
21 | g.36936913G>T | CA512325904 | HLCS | c.973C>A (p.Arg325=) c.532C>A (p.Arg178=) n.1015C>A n.989C>A c.361C>A (p.Arg121=) n.974C>A n.832C>A | |
21 | g.36936914G>A | CA512325906 | HLCS | c.972C>T (p.Gly324=) c.531C>T (p.Gly177=) n.1014C>T n.988C>T c.360C>T (p.Gly120=) n.973C>T n.831C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936914G>C | CA512325907 | HLCS | c.972C>G (p.Gly324=) c.531C>G (p.Gly177=) n.1014C>G n.988C>G c.360C>G (p.Gly120=) n.973C>G n.831C>G | |
21 | g.36936914G= | CA2388236991 | HLCS | c.972C= (p.Gly324=) c.531C= (p.Gly177=) n.1014C= n.988C= c.360C= (p.Gly120=) n.973C= n.831C= | |
21 | g.36936914G>T | CA512325908 | HLCS | c.972C>A (p.Gly324=) c.531C>A (p.Gly177=) n.1014C>A n.988C>A c.360C>A (p.Gly120=) n.973C>A n.831C>A | |
21 | g.36936915C>A | CA409912846 | HLCS | c.971G>T (p.Gly324Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.1013G>T n.987G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.972G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936915C>G | CA409912847 | HLCS | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1013G>C n.987G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.972G>C n.830G>C | |
21 | g.36936915C>T | CA409912848 | HLCS | c.971G>A (p.Gly324Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1013G>A n.987G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) n.972G>A n.830G>A | |
21 | g.36936916C>A | CA409912849 | HLCS | c.970G>T (p.Gly324Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1012G>T n.986G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) n.971G>T n.829G>T | |
21 | g.36936916C= | CA2388236992 | HLCS | c.970G= (p.Gly324=) c.529G= (p.Gly177=) n.1012G= n.986G= c.358G= (p.Gly120=) n.971G= n.829G= | |
21 | g.36936916C>G | CA409912850 | HLCS | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1012G>C n.986G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.971G>C n.829G>C | |
21 | g.36936916C>T | CA10020664 | HLCS | c.970G>A (p.Gly324Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1012G>A n.986G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) n.971G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936917G>A | CA512325909 | HLCS | c.969C>T (p.Leu323=) c.528C>T (p.Leu176=) n.1011C>T n.985C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.970C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936917G>C | CA512325910 | HLCS | c.969C>G (p.Leu323=) c.528C>G (p.Leu176=) n.1011C>G n.985C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.970C>G n.828C>G | |
21 | g.36936917G= | CA2388236993 | HLCS | c.969C= (p.Leu323=) c.528C= (p.Leu176=) n.1011C= n.985C= c.357C= (p.Leu119=) n.970C= n.828C= | |
21 | g.36936917G>T | CA512325911 | HLCS | c.969C>A (p.Leu323=) c.528C>A (p.Leu176=) n.1011C>A n.985C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.970C>A n.828C>A | |
21 | g.36936918A>C | CA409912853 | HLCS | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1010T>G n.984T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.969T>G n.827T>G | |
21 | g.36936918A>G | CA409912852 | HLCS | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1010T>C n.984T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.969T>C n.827T>C | |
21 | g.36936918A>T | CA409912851 | HLCS | c.968T>A (p.Leu323His) c.527T>A (p.Leu176His) n.1010T>A n.984T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.969T>A n.827T>A | |
21 | g.36936919G>A | CA409912855 | HLCS | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1009C>T n.983C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.968C>T n.826C>T | dbSNP |
21 | g.36936919G>C | CA409912854 | HLCS | c.967C>G (p.Leu323Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1009C>G n.983C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.968C>G n.826C>G | |
21 | g.36936919G= | CA2388236994 | HLCS | c.967C= (p.Leu323=) c.526C= (p.Leu176=) n.1009C= n.983C= c.355C= (p.Leu119=) n.968C= n.826C= | |
21 | g.36936919G>T | CA409912856 | HLCS | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1009C>A n.983C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.968C>A n.826C>A | |
21 | g.36936920G>A | CA10020665 | HLCS | c.966C>T (p.Ala322=) c.525C>T (p.Ala175=) n.1008C>T n.982C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.967C>T n.825C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936920G>C | CA512325913 | HLCS | c.966C>G (p.Ala322=) c.525C>G (p.Ala175=) n.1008C>G n.982C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.967C>G n.825C>G | |
21 | g.36936920G= | CA2388236995 | HLCS | c.966C= (p.Ala322=) c.525C= (p.Ala175=) n.1008C= n.982C= c.354C= (p.Ala118=) n.967C= n.825C= | |
21 | g.36936920G>T | CA512325914 | HLCS | c.966C>A (p.Ala322=) c.525C>A (p.Ala175=) n.1008C>A n.982C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.967C>A n.825C>A | |
21 | g.36936921G>A | CA409912857 | HLCS | c.965C>T (p.Ala322Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1007C>T n.981C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.966C>T n.824C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936921G>C | CA409912858 | HLCS | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1007C>G n.981C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.966C>G n.824C>G | |
21 | g.36936921G>T | CA409912859 | HLCS | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1007C>A n.981C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.966C>A n.824C>A | |
21 | g.36936922C>A | CA409912860 | HLCS | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1006G>T n.980G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.965G>T n.823G>T | |
21 | g.36936922C= | CA2388236996 | HLCS | c.964G= (p.Ala322=) c.523G= (p.Ala175=) n.1006G= n.980G= c.352G= (p.Ala118=) n.965G= n.823G= | |
21 | g.36936922C>G | CA409912861 | HLCS | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.1006G>C n.980G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.965G>C n.823G>C | dbSNP |
21 | g.36936922C>T | CA409912862 | HLCS | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.1006G>A n.980G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.965G>A n.823G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936923T>A | CA409912863 | HLCS | c.963A>T (p.Glu321Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) n.1005A>T n.979A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.964A>T n.822A>T | |
21 | g.36936923T>C | CA512325918 | HLCS | c.963A>G (p.Glu321=) c.522A>G (p.Glu174=) n.1005A>G n.979A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.964A>G n.822A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936923T>G | CA10020666 | HLCS | c.963A>C (p.Glu321Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) n.1005A>C n.979A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.964A>C n.822A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936923T= | CA2388236997 | HLCS | c.963A= (p.Glu321=) c.522A= (p.Glu174=) n.1005A= n.979A= c.351A= (p.Glu117=) n.964A= n.822A= | |
21 | g.36936924T>A | CA409912864 | HLCS | c.962A>T (p.Glu321Val) c.521A>T (p.Glu174Val) n.1004A>T n.978A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.963A>T n.821A>T | |
21 | g.36936924T>C | CA409912865 | HLCS | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) n.1004A>G n.978A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.963A>G n.821A>G | |
21 | g.36936924T>G | CA409912866 | HLCS | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) n.1004A>C n.978A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.963A>C n.821A>C | |
21 | g.36936925C>A | CA409912868 | HLCS | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) n.1003G>T n.977G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.962G>T n.820G>T | |
21 | g.36936925C= | CA2388236998 | HLCS | c.961G= (p.Glu321=) c.520G= (p.Glu174=) n.1003G= n.977G= c.349G= (p.Glu117=) n.962G= n.820G= | |
21 | g.36936925C>G | CA409912867 | HLCS | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) n.1003G>C n.977G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.962G>C n.820G>C | |
21 | g.36936925C>T | CA10020667 | HLCS | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) n.1003G>A n.977G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.962G>A n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936926C>A | CA409912869 | HLCS | c.960G>T (p.Gln320His) c.519G>T (p.Gln173His) n.1002G>T n.976G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.961G>T n.819G>T | |
21 | g.36936926C>G | CA409912870 | HLCS | c.960G>C (p.Gln320His) c.519G>C (p.Gln173His) n.1002G>C n.976G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.961G>C n.819G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936926C>T | CA512325919 | HLCS | c.960G>A (p.Gln320=) c.519G>A (p.Gln173=) n.1002G>A n.976G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.961G>A n.819G>A | |
21 | g.36936927T>A | CA409912871 | HLCS | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1001A>T n.975A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.960A>T n.818A>T | |
21 | g.36936927T>C | CA409912872 | HLCS | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1001A>G n.975A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.960A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936927T>G | CA409912873 | HLCS | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1001A>C n.975A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.960A>C n.818A>C |