Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936791G>ACA512325792HLCSc.1095C>T (p.Val365=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.1137C>T
n.1111C>T
c.483C>T (p.Val161=)
n.1096C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
21g.36936791G>CCA512325793HLCSc.1095C>G (p.Val365=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.1137C>G
n.1111C>G
c.483C>G (p.Val161=)
n.1096C>G
n.954C>G
21g.36936791G>TCA512325794HLCSc.1095C>A (p.Val365=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.1137C>A
n.1111C>A
c.483C>A (p.Val161=)
n.1096C>A
n.954C>A
21g.36936792A>CCA409912586HLCSc.1094T>G (p.Val365Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1136T>G
n.1110T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1095T>G
n.953T>G
21g.36936792A>GCA409912587HLCSc.1094T>C (p.Val365Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1136T>C
n.1110T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1095T>C
n.953T>C
21g.36936792A>TCA409912588HLCSc.1094T>A (p.Val365Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1136T>A
n.1110T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1095T>A
n.953T>A
21g.36936793C>ACA409912589HLCSc.1093G>T (p.Val365Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.1135G>T
n.1109G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.1094G>T
n.952G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936793C=CA2388236938HLCSc.1093G= (p.Val365=)
c.652G= (p.Val218=)
n.1135G=
n.1109G=
c.481G= (p.Val161=)
n.1094G=
n.952G=
21g.36936793C>GCA409912590HLCSc.1093G>C (p.Val365Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1135G>C
n.1109G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1094G>C
n.952G>C
21g.36936793C>TCA409912591HLCSc.1093G>A (p.Val365Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.1135G>A
n.1109G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.1094G>A
n.952G>A
21g.36936794C>ACA409912593HLCSc.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.1134G>T
n.1108G>T
c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.1093G>T
n.951G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936794C=CA2388236939HLCSc.1092G= (p.Leu364=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1134G=
n.1108G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1093G=
n.951G=
21g.36936794C>GCA409912592HLCSc.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.1134G>C
n.1108G>C
c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.1093G>C
n.951G>C
21g.36936794C>TCA512325795HLCSc.1092G>A (p.Leu364=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1134G>A
n.1108G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1093G>A
n.951G>A
21g.36936795A>CCA409912594HLCSc.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.1133T>G
n.1107T>G
c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.1092T>G
n.950T>G
21g.36936795A>GCA409912595HLCSc.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.1133T>C
n.1107T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1092T>C
n.950T>C
21g.36936795A>TCA409912596HLCSc.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.1133T>A
n.1107T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1092T>A
n.950T>A
 ClinVar
21g.36936796A=CA2388236940HLCSc.1090T= (p.Leu364=)
c.649T= (p.Leu217=)
n.1132T=
n.1106T=
c.478T= (p.Leu160=)
n.1091T=
n.949T=
21g.36936796A>CCA409912597HLCSc.1090T>G (p.Leu364Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
n.1132T>G
n.1106T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1091T>G
n.949T>G
21g.36936796A>GCA512325796HLCSc.1090T>C (p.Leu364=)
c.649T>C (p.Leu217=)
n.1132T>C
n.1106T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1091T>C
n.949T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936796A>TCA409912598HLCSc.1090T>A (p.Leu364Met)
c.649T>A (p.Leu217Met)
n.1132T>A
n.1106T>A
c.478T>A (p.Leu160Met)
n.1091T>A
n.949T>A
21g.36936797C>ACA512325797HLCSc.1089G>T (p.Leu363=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1131G>T
n.1105G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1090G>T
n.948G>T
21g.36936797C=CA2388236941HLCSc.1089G= (p.Leu363=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1131G=
n.1105G=
c.477G= (p.Leu159=)
n.1090G=
n.948G=
21g.36936797C>GCA512325798HLCSc.1089G>C (p.Leu363=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1131G>C
n.1105G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1090G>C
n.948G>C
 dbSNP
21g.36936797C>TCA512325799HLCSc.1089G>A (p.Leu363=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1131G>A
n.1105G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1090G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
21g.36936798A=CA2388236942HLCSc.1088T= (p.Leu363=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1130T=
n.1104T=
c.476T= (p.Leu159=)
n.1089T=
n.947T=
21g.36936798A>CCA278025HLCSc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1130T>G
n.1104T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1089T>G
n.947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936798A>GCA409912599HLCSc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1130T>C
n.1104T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1089T>C
n.947T>C
21g.36936798A>TCA409912600HLCSc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1130T>A
n.1104T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1089T>A
n.947T>A
21g.36936799G>ACA512325800HLCSc.1087C>T (p.Leu363=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1129C>T
n.1103C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1088C>T
n.946C>T
21g.36936799G>CCA409912601HLCSc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1129C>G
n.1103C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1088C>G
n.946C>G
21g.36936799G>TCA409912602HLCSc.1087C>A (p.Leu363Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1129C>A
n.1103C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1088C>A
n.946C>A
21g.36936800C>ACA512325801HLCSc.1086G>T (p.Leu362=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1128G>T
n.1102G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1087G>T
n.945G>T
21g.36936800C>GCA512325802HLCSc.1086G>C (p.Leu362=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1128G>C
n.1102G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1087G>C
n.945G>C
21g.36936800C>TCA512325803HLCSc.1086G>A (p.Leu362=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1128G>A
n.1102G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1087G>A
n.945G>A
21g.36936801A=CA2388236943HLCSc.1085T= (p.Leu362=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.1127T=
n.1101T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.1086T=
n.944T=
21g.36936801A>CCA409912603HLCSc.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1127T>G
n.1101T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1086T>G
n.944T>G
21g.36936801A>GCA409912604HLCSc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1127T>C
n.1101T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1086T>C
n.944T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936801A>TCA409912605HLCSc.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1127T>A
n.1101T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1086T>A
n.944T>A
21g.36936801dupCA2654438663HLCSc.1085dup (p.Leu363AlafsTer?)
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.1127dup
n.1101dup
c.473dup (p.Leu159AlafsTer?)
n.1086dup
n.944dup
 gnomAD v4
21g.36936802G>ACA512325804HLCSc.1084C>T (p.Leu362=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1126C>T
n.1100C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1085C>T
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G>CCA409912606HLCSc.1084C>G (p.Leu362Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1126C>G
n.1100C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1085C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G=CA2388236944HLCSc.1084C= (p.Leu362=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.1126C=
n.1100C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1085C=
n.943C=
21g.36936802G>TCA409912607HLCSc.1084C>A (p.Leu362Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1126C>A
n.1100C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1085C>A
n.943C>A
21g.36936803A=CA2388236945HLCSc.1083T= (p.Cys361=)
c.642T= (p.Cys214=)
n.1125T=
n.1099T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.1084T=
n.942T=
21g.36936803A>CCA409912608HLCSc.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
n.1125T>G
n.1099T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1084T>G
n.942T>G
21g.36936803A>GCA10020638HLCSc.1083T>C (p.Cys361=)
c.642T>C (p.Cys214=)
n.1125T>C
n.1099T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1084T>C
n.942T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936803A>TCA409912609HLCSc.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
n.1125T>A
n.1099T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1084T>A
n.942T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936804C>ACA409912610HLCSc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.1124G>T
n.1098G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1083G>T
n.941G>T
21g.36936804C>GCA409912611HLCSc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.1124G>C
n.1098G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1083G>C
n.941G>C
21g.36936804C>TCA409912612HLCSc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.1124G>A
n.1098G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1083G>A
n.941G>A
21g.36936805A=CA2388236946HLCSc.1081T= (p.Cys361=)
c.640T= (p.Cys214=)
n.1123T=
n.1097T=
c.469T= (p.Cys157=)
n.1082T=
n.940T=
21g.36936805A>CCA409912613HLCSc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.1123T>G
n.1097T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1082T>G
n.940T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936805A>GCA409912614HLCSc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.1123T>C
n.1097T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1082T>C
n.940T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936805A>TCA409912615HLCSc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.1123T>A
n.1097T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1082T>A
n.940T>A
21g.36936806G>ACA512325805HLCSc.1080C>T (p.Asn360=)
c.639C>T (p.Asn213=)
n.1122C>T
n.1096C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.1081C>T
n.939C>T
21g.36936806G>CCA409912616HLCSc.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
n.1122C>G
n.1096C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.1081C>G
n.939C>G
21g.36936806G>TCA409912617HLCSc.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
n.1122C>A
n.1096C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.1081C>A
n.939C>A
21g.36936807T>ACA409912620HLCSc.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.1121A>T
n.1095A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.1080A>T
n.938A>T
21g.36936807T>CCA409912619HLCSc.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.1121A>G
n.1095A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.1080A>G
n.938A>G
21g.36936807T>GCA409912618HLCSc.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.1121A>C
n.1095A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.1080A>C
n.938A>C
21g.36936808T>ACA409912621HLCSc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1120A>T
n.1094A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.1079A>T
n.937A>T
21g.36936808T>CCA409912622HLCSc.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1120A>G
n.1094A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.1079A>G
n.937A>G
21g.36936808T>GCA409912623HLCSc.1078A>C (p.Asn360His)
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1120A>C
n.1094A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.1079A>C
n.937A>C
21g.36936809G>ACA512325808HLCSc.1077C>T (p.Asp359=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.1119C>T
n.1093C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.1078C>T
n.936C>T
 ClinVar
21g.36936809G>CCA409912624HLCSc.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.1119C>G
n.1093C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.1078C>G
n.936C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936809G=CA2388236947HLCSc.1077C= (p.Asp359=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.1119C=
n.1093C=
c.465C= (p.Asp155=)
n.1078C=
n.936C=
21g.36936809G>TCA409912625HLCSc.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.1119C>A
n.1093C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.1078C>A
n.936C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936810T>ACA409912626HLCSc.1076A>T (p.Asp359Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.1118A>T
n.1092A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1077A>T
n.935A>T
21g.36936810T>CCA409912627HLCSc.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.1118A>G
n.1092A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1077A>G
n.935A>G
21g.36936810T>GCA409912628HLCSc.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.1118A>C
n.1092A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1077A>C
n.935A>C
21g.36936811C>ACA409912629HLCSc.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.1117G>T
n.1091G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1076G>T
n.934G>T
21g.36936811C>GCA409912630HLCSc.1075G>C (p.Asp359His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.1117G>C
n.1091G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.1076G>C
n.934G>C
21g.36936811C>TCA409912631HLCSc.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.1117G>A
n.1091G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1076G>A
n.934G>A
 gnomAD v4
21g.36936812C>ACA512325811HLCSc.1074G>T (p.Thr358=)
c.633G>T (p.Thr211=)
n.1116G>T
n.1090G>T
c.462G>T (p.Thr154=)
n.1075G>T
n.933G>T
21g.36936812C=CA2388236948HLCSc.1074G= (p.Thr358=)
c.633G= (p.Thr211=)
n.1116G=
n.1090G=
c.462G= (p.Thr154=)
n.1075G=
n.933G=
21g.36936812C>GCA512325812HLCSc.1074G>C (p.Thr358=)
c.633G>C (p.Thr211=)
n.1116G>C
n.1090G>C
c.462G>C (p.Thr154=)
n.1075G>C
n.933G>C
 gnomAD v4
21g.36936812C>TCA10020639HLCSc.1074G>A (p.Thr358=)
c.633G>A (p.Thr211=)
n.1116G>A
n.1090G>A
c.462G>A (p.Thr154=)
n.1075G>A
n.933G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936813G>ACA312609HLCSc.1073C>T (p.Thr358Met)
c.632C>T (p.Thr211Met)
n.1115C>T
n.1089C>T
c.461C>T (p.Thr154Met)
n.1074C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936813G>CCA409912633HLCSc.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1115C>G
n.1089C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.1074C>G
n.932C>G
21g.36936813G=CA2388236949HLCSc.1073C= (p.Thr358=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.1115C=
n.1089C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.1074C=
n.932C=
21g.36936813G>TCA409912632HLCSc.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1115C>A
n.1089C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.1074C>A
n.932C>A
21g.36936814T>ACA409912634HLCSc.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1114A>T
n.1088A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.1073A>T
n.931A>T
 gnomAD v4
21g.36936814T>CCA409912636HLCSc.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1114A>G
n.1088A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.1073A>G
n.931A>G
21g.36936814T>GCA409912635HLCSc.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1114A>C
n.1088A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.1073A>C
n.931A>C
21g.36936815C>ACA409912637HLCSc.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1113G>T
n.1087G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1072G>T
n.930G>T
21g.36936815C>GCA409912638HLCSc.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1113G>C
n.1087G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1072G>C
n.930G>C
21g.36936815C>TCA409912639HLCSc.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1113G>A
n.1087G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1072G>A
n.930G>A
21g.36936816C>ACA409912640HLCSc.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1112G>T
n.1086G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1071G>T
n.929G>T
21g.36936816C>GCA409912641HLCSc.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1112G>C
n.1086G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1071G>C
n.929G>C
21g.36936816C>TCA409912642HLCSc.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1112G>A
n.1086G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1071G>A
n.929G>A
21g.36936817A>CCA409912643HLCSc.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1111T>G
n.1085T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1070T>G
n.928T>G
21g.36936817A>GCA409912644HLCSc.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1111T>C
n.1085T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1070T>C
n.928T>C
21g.36936817A>TCA409912645HLCSc.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1111T>A
n.1085T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1070T>A
n.928T>A
21g.36936818C>ACA512325814HLCSc.1068G>T (p.Pro356=)
c.627G>T (p.Pro209=)
n.1110G>T
n.1084G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
n.1069G>T
n.927G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936818C=CA2388236950HLCSc.1068G= (p.Pro356=)
c.627G= (p.Pro209=)
n.1110G=
n.1084G=
c.456G= (p.Pro152=)
n.1069G=
n.927G=
21g.36936818C>GCA512325815HLCSc.1068G>C (p.Pro356=)
c.627G>C (p.Pro209=)
n.1110G>C
n.1084G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
n.1069G>C
n.927G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936818C>TCA10020640HLCSc.1068G>A (p.Pro356=)
c.627G>A (p.Pro209=)
n.1110G>A
n.1084G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
n.1069G>A
n.927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936819G>ACA10020642HLCSc.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1109C>T
n.1083C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1068C>T
n.926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936819G>CCA10020641HLCSc.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1109C>G
n.1083C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1068C>G
n.926C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936819G=CA2388236951HLCSc.1067C= (p.Pro356=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.1109C=
n.1083C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.1068C=
n.926C=
21g.36936819G>TCA409912646HLCSc.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1109C>A
n.1083C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1068C>A
n.926C>A
 gnomAD v4
21g.36936820G>ACA409912647HLCSc.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1108C>T
n.1082C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1067C>T
n.925C>T
21g.36936820G>CCA409912648HLCSc.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1108C>G
n.1082C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1067C>G
n.925C>G
21g.36936820G>TCA409912649HLCSc.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1108C>A
n.1082C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1067C>A
n.925C>A
21g.36936821G>ACA10020643HLCSc.1065C>T (p.Asp355=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1107C>T
n.1081C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
n.1066C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936821G>CCA409912650HLCSc.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1107C>G
n.1081C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.1066C>G
n.924C>G
21g.36936821G=CA2388236952HLCSc.1065C= (p.Asp355=)
c.624C= (p.Asp208=)
n.1107C=
n.1081C=
c.453C= (p.Asp151=)
n.1066C=
n.924C=
21g.36936821G>TCA409912651HLCSc.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1107C>A
n.1081C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.1066C>A
n.924C>A
21g.36936822T>ACA409912652HLCSc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1106A>T
n.1080A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1065A>T
n.923A>T
21g.36936822T>CCA409912653HLCSc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1106A>G
n.1080A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1065A>G
n.923A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936822T>GCA409912654HLCSc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1106A>C
n.1080A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1065A>C
n.923A>C
21g.36936822T=CA2388236953HLCSc.1064A= (p.Asp355=)
c.623A= (p.Asp208=)
n.1106A=
n.1080A=
c.452A= (p.Asp151=)
n.1065A=
n.923A=
21g.36936825_36936826delCA2695201447HLCSc.1063_1064del (p.Asp355ProfsTer?)
c.622_623del (p.Asp208ProfsTer?)
n.1105_1106del
n.1079_1080del
c.451_452del (p.Asp151ProfsTer?)
n.1064_1065del
n.922_923del
 ClinVar
21g.36936823C>ACA409912655HLCSc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1105G>T
n.1079G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1064G>T
n.922G>T
21g.36936823C=CA2388236954HLCSc.1063G= (p.Asp355=)
c.622G= (p.Asp208=)
n.1105G=
n.1079G=
c.451G= (p.Asp151=)
n.1064G=
n.922G=
21g.36936823C>GCA409912656HLCSc.1063G>C (p.Asp355His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1105G>C
n.1079G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
n.1064G>C
n.922G>C
 COSMIC
21g.36936823C>TCA409912657HLCSc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1105G>A
n.1079G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1064G>A
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936824T>ACA409912659HLCSc.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
n.1104A>T
n.1078A>T
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.1063A>T
n.921A>T
21g.36936824T>CCA512325819HLCSc.1062A>G (p.Arg354=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.1104A>G
n.1078A>G
c.450A>G (p.Arg150=)
n.1063A>G
n.921A>G
21g.36936824T>GCA409912658HLCSc.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
n.1104A>C
n.1078A>C
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.1063A>C
n.921A>C
21g.36936825C>ACA409912660HLCSc.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
n.1103G>T
n.1077G>T
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.1062G>T
n.920G>T
21g.36936825C=CA2388236955HLCSc.1061G= (p.Arg354=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.1103G=
n.1077G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.1062G=
n.920G=
21g.36936825C>GCA409912661HLCSc.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.1103G>C
n.1077G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1062G>C
n.920G>C
21g.36936825C>TCA409912662HLCSc.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.1103G>A
n.1077G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1062G>A
n.920G>A
21g.36936826T>ACA409912663HLCSc.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
n.1102A>T
n.1076A>T
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.1061A>T
n.919A>T
21g.36936826T>CCA409912664HLCSc.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.1102A>G
n.1076A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1061A>G
n.919A>G
21g.36936826T>GCA512325820HLCSc.1060A>C (p.Arg354=)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.1102A>C
n.1076A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1061A>C
n.919A>C
21g.36936826dupCA749063826HLCSc.1060dup (p.Arg354LysfsTer?)
c.619dup (p.Arg207LysfsTer?)
n.1102dup
n.1076dup
c.448dup (p.Arg150LysfsTer?)
n.1061dup
n.919dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936827G>ACA10020644HLCSc.1059C>T (p.Leu353=)
c.618C>T (p.Leu206=)
n.1101C>T
n.1075C>T
c.447C>T (p.Leu149=)
n.1060C>T
n.918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936827G>CCA512325822HLCSc.1059C>G (p.Leu353=)
c.618C>G (p.Leu206=)
n.1101C>G
n.1075C>G
c.447C>G (p.Leu149=)
n.1060C>G
n.918C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936827G=CA2388236956HLCSc.1059C= (p.Leu353=)
c.618C= (p.Leu206=)
n.1101C=
n.1075C=
c.447C= (p.Leu149=)
n.1060C=
n.918C=
21g.36936827G>TCA512325821HLCSc.1059C>A (p.Leu353=)
c.618C>A (p.Leu206=)
n.1101C>A
n.1075C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
n.1060C>A
n.918C>A
21g.36936828A=CA2388236957HLCSc.1058T= (p.Leu353=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.1100T=
n.1074T=
c.446T= (p.Leu149=)
n.1059T=
n.917T=
21g.36936828A>CCA409912665HLCSc.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1100T>G
n.1074T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1059T>G
n.917T>G
21g.36936828A>GCA10020645HLCSc.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1100T>C
n.1074T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1059T>C
n.917T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936828A>TCA409912666HLCSc.1058T>A (p.Leu353His)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.1100T>A
n.1074T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1059T>A
n.917T>A
21g.36936829G>ACA409912667HLCSc.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.1099C>T
n.1073C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1058C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936829G>CCA409912668HLCSc.1057C>G (p.Leu353Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1099C>G
n.1073C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1058C>G
n.916C>G
21g.36936829G=CA2388236958HLCSc.1057C= (p.Leu353=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.1099C=
n.1073C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.1058C=
n.916C=
21g.36936829G>TCA409912669HLCSc.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.1099C>A
n.1073C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1058C>A
n.916C>A
21g.36936830A=CA2388236959HLCSc.1056T= (p.Ala352=)
c.615T= (p.Ala205=)
n.1098T=
n.1072T=
c.444T= (p.Ala148=)
n.1057T=
n.915T=
21g.36936830A>CCA512325827HLCSc.1056T>G (p.Ala352=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1098T>G
n.1072T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.1057T>G
n.915T>G
21g.36936830A>GCA512325825HLCSc.1056T>C (p.Ala352=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1098T>C
n.1072T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.1057T>C
n.915T>C
21g.36936830A>TCA512325826HLCSc.1056T>A (p.Ala352=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1098T>A
n.1072T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.1057T>A
n.915T>A
 dbSNP
21g.36936831G>ACA409912671HLCSc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1097C>T
n.1071C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1056C>T
n.914C>T
21g.36936831G>CCA409912672HLCSc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1097C>G
n.1071C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1056C>G
n.914C>G
21g.36936831G>TCA409912670HLCSc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1097C>A
n.1071C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.1056C>A
n.914C>A
21g.36936832C>ACA409912673HLCSc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1096G>T
n.1070G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1055G>T
n.913G>T
21g.36936832C>GCA409912674HLCSc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1096G>C
n.1070G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1055G>C
n.913G>C
21g.36936832C>TCA409912675HLCSc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1096G>A
n.1070G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1055G>A
n.913G>A
21g.36936833A>CCA409912676HLCSc.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.612T>G (p.Ser204Arg)
n.1095T>G
n.1069T>G
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.1054T>G
n.912T>G
21g.36936833A>GCA512325828HLCSc.1053T>C (p.Ser351=)
c.612T>C (p.Ser204=)
n.1095T>C
n.1069T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.1054T>C
n.912T>C
21g.36936833A>TCA409912677HLCSc.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.612T>A (p.Ser204Arg)
n.1095T>A
n.1069T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.1054T>A
n.912T>A
21g.36936834C>ACA409912680HLCSc.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.1094G>T
n.1068G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.1053G>T
n.911G>T
21g.36936834C>GCA409912678HLCSc.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.1094G>C
n.1068G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.1053G>C
n.911G>C
21g.36936834C>TCA409912679HLCSc.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.1094G>A
n.1068G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.1053G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
21g.36936835T>ACA409912681HLCSc.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.1093A>T
n.1067A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.1052A>T
n.910A>T
21g.36936835T>CCA409912682HLCSc.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.1093A>G
n.1067A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.1052A>G
n.910A>G
21g.36936835T>GCA409912683HLCSc.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.1093A>C
n.1067A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.1052A>C
n.910A>C
21g.36936836G>ACA320395489HLCSc.1050C>T (p.Asp350=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.1092C>T
n.1066C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
n.1051C>T
n.909C>T
 dbSNP
21g.36936836G>CCA409912684HLCSc.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.1092C>G
n.1066C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
n.1051C>G
n.909C>G
21g.36936836G=CA2388236960HLCSc.1050C= (p.Asp350=)
c.609C= (p.Asp203=)
n.1092C=
n.1066C=
c.438C= (p.Asp146=)
n.1051C=
n.909C=
21g.36936836G>TCA409912685HLCSc.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.1092C>A
n.1066C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
n.1051C>A
n.909C>A
21g.36936837T>ACA409912688HLCSc.1049A>T (p.Asp350Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.1091A>T
n.1065A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1050A>T
n.908A>T
21g.36936837T>CCA409912687HLCSc.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.1091A>G
n.1065A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1050A>G
n.908A>G
21g.36936837T>GCA409912686HLCSc.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.1091A>C
n.1065A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1050A>C
n.908A>C
21g.36936838C>ACA10020647HLCSc.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.1090G>T
n.1064G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1049G>T
n.907G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936838C=CA2388236961HLCSc.1048G= (p.Asp350=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.1090G=
n.1064G=
c.436G= (p.Asp146=)
n.1049G=
n.907G=
21g.36936838C>GCA320395498HLCSc.1048G>C (p.Asp350His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.1090G>C
n.1064G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1049G>C
n.907G>C
 dbSNP
21g.36936838C>TCA10020646HLCSc.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.1090G>A
n.1064G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1049G>A
n.907G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936839C>ACA409912689HLCSc.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
n.1089G>T
n.1063G>T
c.435G>T (p.Glu145Asp)
n.1048G>T
n.906G>T
21g.36936839C>GCA409912690HLCSc.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1089G>C
n.1063G>C
c.435G>C (p.Glu145Asp)
n.1048G>C
n.906G>C
21g.36936839C>TCA512325835HLCSc.1047G>A (p.Glu349=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1089G>A
n.1063G>A
c.435G>A (p.Glu145=)
n.1048G>A
n.906G>A
21g.36936840T>ACA409912691HLCSc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1088A>T
n.1062A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1047A>T
n.905A>T
21g.36936840T>CCA409912692HLCSc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1088A>G
n.1062A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1047A>G
n.905A>G
21g.36936840T>GCA409912693HLCSc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1088A>C
n.1062A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1047A>C
n.905A>C
21g.36936841C>ACA320395512HLCSc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.1087G>T
n.1061G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1046G>T
n.904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936841C=CA2388236962HLCSc.1045G= (p.Glu349=)
c.604G= (p.Glu202=)
n.1087G=
n.1061G=
c.433G= (p.Glu145=)
n.1046G=
n.904G=
21g.36936841C>GCA10020648HLCSc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1087G>C
n.1061G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1046G>C
n.904G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936841C>TCA409912696HLCSc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1087G>A
n.1061G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1046G>A
n.904G>A
21g.36936842delCA2580098715HLCSc.1045del (p.Glu349ArgfsTer?)
c.604del (p.Glu202ArgfsTer?)
n.1087del
n.1061del
c.433del (p.Glu145ArgfsTer?)
n.1046del
n.904del
 ClinVar
21g.36936842C>ACA512325838HLCSc.1044G>T (p.Leu348=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1086G>T
n.1060G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1045G>T
n.903G>T
21g.36936842C>GCA512325836HLCSc.1044G>C (p.Leu348=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1086G>C
n.1060G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1045G>C
n.903G>C
21g.36936842C>TCA512325837HLCSc.1044G>A (p.Leu348=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1086G>A
n.1060G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1045G>A
n.903G>A
 ClinVar
21g.36936843A=CA2388236963HLCSc.1043T= (p.Leu348=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.1085T=
n.1059T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.1044T=
n.902T=
21g.36936843A>CCA10020649HLCSc.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1085T>G
n.1059T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1044T>G
n.902T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936843A>GCA409912697HLCSc.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1085T>C
n.1059T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1044T>C
n.902T>C
21g.36936843A>TCA409912698HLCSc.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1085T>A
n.1059T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1044T>A
n.902T>A
21g.36936844G>ACA512325840HLCSc.1042C>T (p.Leu348=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1084C>T
n.1058C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1043C>T
n.901C>T
21g.36936844G>CCA409912699HLCSc.1042C>G (p.Leu348Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1084C>G
n.1058C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1043C>G
n.901C>G
21g.36936844G>TCA409912700HLCSc.1042C>A (p.Leu348Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1084C>A
n.1058C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1043C>A
n.901C>A
21g.36936845delCA2580098716HLCSc.1041del (p.Leu348TrpfsTer?)
c.600del (p.Leu201TrpfsTer?)
n.1083del
n.1057del
c.429del (p.Leu144TrpfsTer?)
n.1042del
n.900del
 ClinVar
21g.36936845C>ACA512325841HLCSc.1041G>T (p.Leu347=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1083G>T
n.1057G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1042G>T
n.900G>T
21g.36936845C>GCA512325842HLCSc.1041G>C (p.Leu347=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1083G>C
n.1057G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1042G>C
n.900G>C
21g.36936845C>TCA512325843HLCSc.1041G>A (p.Leu347=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1083G>A
n.1057G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1042G>A
n.900G>A
21g.36936846A>CCA409912703HLCSc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1082T>G
n.1056T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1041T>G
n.899T>G
21g.36936846A>GCA409912701HLCSc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1082T>C
n.1056T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1041T>C
n.899T>C
21g.36936846A>TCA409912702HLCSc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1082T>A
n.1056T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1041T>A
n.899T>A
21g.36936847G>ACA10020650HLCSc.1039C>T (p.Leu347=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1081C>T
n.1055C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1040C>T
n.898C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936847G>CCA409912704HLCSc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1081C>G
n.1055C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1040C>G
n.898C>G
21g.36936847G=CA2388236964HLCSc.1039C= (p.Leu347=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.1081C=
n.1055C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.1040C=
n.898C=
21g.36936847G>TCA409912705HLCSc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1081C>A
n.1055C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1040C>A
n.898C>A
21g.36936848G>ACA512325844HLCSc.1038C>T (p.His346=)
c.597C>T (p.His199=)
n.1080C>T
n.1054C>T
c.426C>T (p.His142=)
n.1039C>T
n.897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936848G>CCA409912706HLCSc.1038C>G (p.His346Gln)
c.597C>G (p.His199Gln)
n.1080C>G
n.1054C>G
c.426C>G (p.His142Gln)
n.1039C>G
n.897C>G
21g.36936848G=CA2388236965HLCSc.1038C= (p.His346=)
c.597C= (p.His199=)
n.1080C=
n.1054C=
c.426C= (p.His142=)
n.1039C=
n.897C=
21g.36936848G>TCA409912707HLCSc.1038C>A (p.His346Gln)
c.597C>A (p.His199Gln)
n.1080C>A
n.1054C>A
c.426C>A (p.His142Gln)
n.1039C>A
n.897C>A
 gnomAD v4
21g.36936849T>ACA409912708HLCSc.1037A>T (p.His346Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
n.1079A>T
n.1053A>T
c.425A>T (p.His142Leu)
n.1038A>T
n.896A>T
21g.36936849T>CCA409912709HLCSc.1037A>G (p.His346Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
n.1079A>G
n.1053A>G
c.425A>G (p.His142Arg)
n.1038A>G
n.896A>G
21g.36936849T>GCA409912710HLCSc.1037A>C (p.His346Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
n.1079A>C
n.1053A>C
c.425A>C (p.His142Pro)
n.1038A>C
n.896A>C
21g.36936850G>ACA409912711HLCSc.1036C>T (p.His346Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.1078C>T
n.1052C>T
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.1037C>T
n.895C>T
 gnomAD v4
21g.36936850G>CCA409912712HLCSc.1036C>G (p.His346Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
n.1078C>G
n.1052C>G
c.424C>G (p.His142Asp)
n.1037C>G
n.895C>G
21g.36936850G>TCA409912713HLCSc.1036C>A (p.His346Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.1078C>A
n.1052C>A
c.424C>A (p.His142Asn)
n.1037C>A
n.895C>A
21g.36936851G>ACA512325846HLCSc.1035C>T (p.Tyr345=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1077C>T
n.1051C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
n.1036C>T
n.894C>T
 ClinVar COSMIC
21g.36936851G>CCA409912715HLCSc.1035C>G (p.Tyr345Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1077C>G
n.1051C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.1036C>G
n.894C>G
21g.36936851G>TCA409912714HLCSc.1035C>A (p.Tyr345Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1077C>A
n.1051C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.1036C>A
n.894C>A
21g.36936852T>ACA409912716HLCSc.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1076A>T
n.1050A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.1035A>T
n.893A>T
21g.36936852T>CCA409912717HLCSc.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1076A>G
n.1050A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.1035A>G
n.893A>G
21g.36936852T>GCA409912718HLCSc.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1076A>C
n.1050A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.1035A>C
n.893A>C
21g.36936853A>CCA409912719HLCSc.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1075T>G
n.1049T>G
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.1034T>G
n.892T>G
21g.36936853A>GCA409912720HLCSc.1033T>C (p.Tyr345His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1075T>C
n.1049T>C
c.421T>C (p.Tyr141His)
n.1034T>C
n.892T>C
21g.36936853A>TCA409912721HLCSc.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1075T>A
n.1049T>A
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.1034T>A
n.892T>A
21g.36936854G>ACA512325852HLCSc.1032C>T (p.Leu344=)
c.591C>T (p.Leu197=)
n.1074C>T
n.1048C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
n.1033C>T
n.891C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936854G>CCA512325849HLCSc.1032C>G (p.Leu344=)
c.591C>G (p.Leu197=)
n.1074C>G
n.1048C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
n.1033C>G
n.891C>G
21g.36936854G=CA2388236966HLCSc.1032C= (p.Leu344=)
c.591C= (p.Leu197=)
n.1074C=
n.1048C=
c.420C= (p.Leu140=)
n.1033C=
n.891C=
21g.36936854G>TCA512325850HLCSc.1032C>A (p.Leu344=)
c.591C>A (p.Leu197=)
n.1074C>A
n.1048C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
n.1033C>A
n.891C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936855A>CCA409912722HLCSc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.1073T>G
n.1047T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.1032T>G
n.890T>G
21g.36936855A>GCA409912723HLCSc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.1073T>C
n.1047T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.1032T>C
n.890T>C
21g.36936855A>TCA409912724HLCSc.1031T>A (p.Leu344His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.1073T>A
n.1047T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
n.1032T>A
n.890T>A
21g.36936856G>ACA409912725HLCSc.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.1072C>T
n.1046C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
n.1031C>T
n.889C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936856G>CCA10020651HLCSc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.1072C>G
n.1046C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
n.1031C>G
n.889C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936856G=CA2388236967HLCSc.1030C= (p.Leu344=)
c.589C= (p.Leu197=)
n.1072C=
n.1046C=
c.418C= (p.Leu140=)
n.1031C=
n.889C=
21g.36936856G>TCA409912726HLCSc.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.1072C>A
n.1046C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
n.1031C>A
n.889C>A
21g.36936857A>CCA409912727HLCSc.1029T>G (p.Ile343Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.1071T>G
n.1045T>G
c.417T>G (p.Ile139Met)
n.1030T>G
n.888T>G
21g.36936857A>GCA512325853HLCSc.1029T>C (p.Ile343=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.1071T>C
n.1045T>C
c.417T>C (p.Ile139=)
n.1030T>C
n.888T>C
 ClinVar
21g.36936857A>TCA512325854HLCSc.1029T>A (p.Ile343=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.1071T>A
n.1045T>A
c.417T>A (p.Ile139=)
n.1030T>A
n.888T>A
 COSMIC
21g.36936858A>CCA409912730HLCSc.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1070T>G
n.1044T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.1029T>G
n.887T>G
21g.36936858A>GCA409912728HLCSc.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1070T>C
n.1044T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1029T>C
n.887T>C
21g.36936858A>TCA409912729HLCSc.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1070T>A
n.1044T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.1029T>A
n.887T>A
21g.36936859T>ACA409912731HLCSc.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1069A>T
n.1043A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.1028A>T
n.886A>T
21g.36936859T>CCA409912732HLCSc.1027A>G (p.Ile343Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1069A>G
n.1043A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.1028A>G
n.886A>G
 gnomAD v4
21g.36936859T>GCA409912733HLCSc.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1069A>C
n.1043A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.1028A>C
n.886A>C
21g.36936860A=CA2388236968HLCSc.1026T= (p.Tyr342=)
c.585T= (p.Tyr195=)
n.1068T=
n.1042T=
c.414T= (p.Tyr138=)
n.1027T=
n.885T=
21g.36936860A>CCA409912734HLCSc.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.585T>G (p.Tyr195Ter)
n.1068T>G
n.1042T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.1027T>G
n.885T>G
21g.36936860A>GCA320395533HLCSc.1026T>C (p.Tyr342=)
c.585T>C (p.Tyr195=)
n.1068T>C
n.1042T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.1027T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936860A>TCA409912735HLCSc.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.585T>A (p.Tyr195Ter)
n.1068T>A
n.1042T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.1027T>A
n.885T>A
21g.36936861T>ACA409912736HLCSc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.1067A>T
n.1041A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1026A>T
n.884A>T
21g.36936861T>CCA320395545HLCSc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.1067A>G
n.1041A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1026A>G
n.884A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936861T>GCA409912737HLCSc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.1067A>C
n.1041A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1026A>C
n.884A>C
21g.36936861T=CA2388236969HLCSc.1025A= (p.Tyr342=)
c.584A= (p.Tyr195=)
n.1067A=
n.1041A=
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1026A=
n.884A=
21g.36936861dupCA915952641HLCSc.1025dup (p.Tyr342Ter)
c.584dup (p.Tyr195Ter)
n.1067dup
n.1041dup
c.413dup (p.Tyr138Ter)
n.1026dup
n.884dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936862A>CCA409912738HLCSc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.1066T>G
n.1040T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1025T>G
n.883T>G
21g.36936862A>GCA409912739HLCSc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1066T>C
n.1040T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1025T>C
n.883T>C
21g.36936862A>TCA409912740HLCSc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1066T>A
n.1040T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1025T>A
n.883T>A
 gnomAD v4
21g.36936863A>CCA409912742HLCSc.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
n.1065T>G
n.1039T>G
c.411T>G (p.Ser137Arg)
n.1024T>G
n.882T>G
21g.36936863A>GCA512325858HLCSc.1023T>C (p.Ser341=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.1065T>C
n.1039T>C
c.411T>C (p.Ser137=)
n.1024T>C
n.882T>C
21g.36936863A>TCA409912741HLCSc.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
n.1065T>A
n.1039T>A
c.411T>A (p.Ser137Arg)
n.1024T>A
n.882T>A
21g.36936864C>ACA409912743HLCSc.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
n.1064G>T
n.1038G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.1023G>T
n.881G>T
21g.36936864C=CA2388236970HLCSc.1022G= (p.Ser341=)
c.581G= (p.Ser194=)
n.1064G=
n.1038G=
c.410G= (p.Ser137=)
n.1023G=
n.881G=
21g.36936864C>GCA409912745HLCSc.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
n.1064G>C
n.1038G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.1023G>C
n.881G>C
21g.36936864C>TCA409912744HLCSc.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
n.1064G>A
n.1038G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.1023G>A
n.881G>A
 dbSNP
21g.36936865T>ACA409912746HLCSc.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
n.1063A>T
n.1037A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.1022A>T
n.880A>T
21g.36936865T>CCA409912747HLCSc.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
n.1063A>G
n.1037A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.1022A>G
n.880A>G
21g.36936865T>GCA409912748HLCSc.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
n.1063A>C
n.1037A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.1022A>C
n.880A>C
21g.36936866G>ACA512325860HLCSc.1020C>T (p.Asp340=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.1062C>T
n.1036C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
n.1021C>T
n.879C>T
 gnomAD v4
21g.36936866G>CCA409912749HLCSc.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.1062C>G
n.1036C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.1021C>G
n.879C>G
21g.36936866G>TCA409912750HLCSc.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.1062C>A
n.1036C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.1021C>A
n.879C>A
21g.36936867T>ACA409912751HLCSc.1019A>T (p.Asp340Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.1061A>T
n.1035A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.1020A>T
n.878A>T
21g.36936867T>CCA10020652HLCSc.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.1061A>G
n.1035A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.1020A>G
n.878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936867T>GCA409912752HLCSc.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.1061A>C
n.1035A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.1020A>C
n.878A>C
21g.36936867T=CA2388236971HLCSc.1019A= (p.Asp340=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.1061A=
n.1035A=
c.407A= (p.Asp136=)
n.1020A=
n.878A=
21g.36936868C>ACA409912753HLCSc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.1060G>T
n.1034G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1019G>T
n.877G>T
21g.36936868C=CA2388236972HLCSc.1018G= (p.Asp340=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.1060G=
n.1034G=
c.406G= (p.Asp136=)
n.1019G=
n.877G=
21g.36936868C>GCA409912754HLCSc.1018G>C (p.Asp340His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.1060G>C
n.1034G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1019G>C
n.877G>C
21g.36936868C>TCA320395552HLCSc.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.1060G>A
n.1034G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1019G>A
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936869A>CCA409912755HLCSc.1017T>G (p.Ile339Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
n.1059T>G
n.1033T>G
c.405T>G (p.Ile135Met)
n.1018T>G
n.876T>G
 gnomAD v4
21g.36936869A>GCA512325861HLCSc.1017T>C (p.Ile339=)
c.576T>C (p.Ile192=)
n.1059T>C
n.1033T>C
c.405T>C (p.Ile135=)
n.1018T>C
n.876T>C
 ClinVar
21g.36936869A>TCA512325862HLCSc.1017T>A (p.Ile339=)
c.576T>A (p.Ile192=)
n.1059T>A
n.1033T>A
c.405T>A (p.Ile135=)
n.1018T>A
n.876T>A
21g.36936869_36936870delCA2580098717HLCSc.1016_1017del (p.Ile339ArgfsTer?)
c.575_576del (p.Ile192ArgfsTer?)
n.1058_1059del
n.1032_1033del
c.404_405del (p.Ile135ArgfsTer?)
n.1017_1018del
n.875_876del
 ClinVar
21g.36936870A>CCA409912758HLCSc.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1058T>G
n.1032T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.1017T>G
n.875T>G
21g.36936870A>GCA409912756HLCSc.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1058T>C
n.1032T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.1017T>C
n.875T>C
21g.36936870A>TCA409912757HLCSc.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1058T>A
n.1032T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.1017T>A
n.875T>A
21g.36936871T>ACA409912759HLCSc.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1057A>T
n.1031A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.1016A>T
n.874A>T
21g.36936871T>CCA10020653HLCSc.1015A>G (p.Ile339Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.1057A>G
n.1031A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.1016A>G
n.874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936871T>GCA320395561HLCSc.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1057A>C
n.1031A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.1016A>C
n.874A>C
 dbSNP
21g.36936871T=CA2388236973HLCSc.1015A= (p.Ile339=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.1057A=
n.1031A=
c.403A= (p.Ile135=)
n.1016A=
n.874A=
21g.36936872G>ACA512325864HLCSc.1014C>T (p.Asp338=)
c.573C>T (p.Asp191=)
n.1056C>T
n.1030C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
n.1015C>T
n.873C>T
21g.36936872G>CCA409912760HLCSc.1014C>G (p.Asp338Glu)
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.1056C>G
n.1030C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
n.1015C>G
n.873C>G
21g.36936872G>TCA409912761HLCSc.1014C>A (p.Asp338Glu)
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.1056C>A
n.1030C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
n.1015C>A
n.873C>A
21g.36936873T>ACA409912762HLCSc.1013A>T (p.Asp338Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.1055A>T
n.1029A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.1014A>T
n.872A>T
21g.36936873T>CCA409912763HLCSc.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.1055A>G
n.1029A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.1014A>G
n.872A>G
21g.36936873T>GCA409912764HLCSc.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.1055A>C
n.1029A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.1014A>C
n.872A>C
21g.36936874C>ACA409912765HLCSc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.1054G>T
n.1028G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.1013G>T
n.871G>T
21g.36936874C>GCA409912766HLCSc.1012G>C (p.Asp338His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.1054G>C
n.1028G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.1013G>C
n.871G>C
21g.36936874C>TCA409912767HLCSc.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.1054G>A
n.1028G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.1013G>A
n.871G>A
21g.36936875C>ACA512325866HLCSc.1011G>T (p.Val337=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.1053G>T
n.1027G>T
c.399G>T (p.Val133=)
n.1012G>T
n.870G>T
21g.36936875C>GCA512325868HLCSc.1011G>C (p.Val337=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.1053G>C
n.1027G>C
c.399G>C (p.Val133=)
n.1012G>C
n.870G>C
21g.36936875C>TCA512325867HLCSc.1011G>A (p.Val337=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.1053G>A
n.1027G>A
c.399G>A (p.Val133=)
n.1012G>A
n.870G>A
 ClinVar
21g.36936876A>CCA409912770HLCSc.1010T>G (p.Val337Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.1052T>G
n.1026T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.1011T>G
n.869T>G
21g.36936876A>GCA409912769HLCSc.1010T>C (p.Val337Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.1052T>C
n.1026T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.1011T>C
n.869T>C
21g.36936876A>TCA409912768HLCSc.1010T>A (p.Val337Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.1052T>A
n.1026T>A
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.1011T>A
n.869T>A
21g.36936877C>ACA409912771HLCSc.1009G>T (p.Val337Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.1051G>T
n.1025G>T
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.1010G>T
n.868G>T
21g.36936877C>GCA409912772HLCSc.1009G>C (p.Val337Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.1051G>C
n.1025G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.1010G>C
n.868G>C
21g.36936877C>TCA409912773HLCSc.1009G>A (p.Val337Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.1051G>A
n.1025G>A
c.397G>A (p.Val133Met)
n.1010G>A
n.868G>A
21g.36936878A>CCA409912774HLCSc.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
n.1050T>G
n.1024T>G
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.1009T>G
n.867T>G
21g.36936878A>GCA512325870HLCSc.1008T>C (p.Cys336=)
c.567T>C (p.Cys189=)
n.1050T>C
n.1024T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
n.1009T>C
n.867T>C
21g.36936878A>TCA409912775HLCSc.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
n.1050T>A
n.1024T>A
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.1009T>A
n.867T>A
21g.36936879C>ACA409912776HLCSc.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
n.1049G>T
n.1023G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1008G>T
n.866G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936879C=CA2388236974HLCSc.1007G= (p.Cys336=)
c.566G= (p.Cys189=)
n.1049G=
n.1023G=
c.395G= (p.Cys132=)
n.1008G=
n.866G=
21g.36936879C>GCA409912777HLCSc.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
n.1049G>C
n.1023G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1008G>C
n.866G>C
21g.36936879C>TCA409912778HLCSc.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
n.1049G>A
n.1023G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1008G>A
n.866G>A
21g.36936880A>CCA409912779HLCSc.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
n.1048T>G
n.1022T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1007T>G
n.865T>G
21g.36936880A>GCA409912780HLCSc.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
n.1048T>C
n.1022T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1007T>C
n.865T>C
21g.36936880A>TCA409912781HLCSc.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
n.1048T>A
n.1022T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1007T>A
n.865T>A
21g.36936881G>ACA512325872HLCSc.1005C>T (p.Asp335=)
c.564C>T (p.Asp188=)
n.1047C>T
n.1021C>T
c.393C>T (p.Asp131=)
n.1006C>T
n.864C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936881G>CCA409912782HLCSc.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.1047C>G
n.1021C>G
c.393C>G (p.Asp131Glu)
n.1006C>G
n.864C>G
21g.36936881G=CA2388236975HLCSc.1005C= (p.Asp335=)
c.564C= (p.Asp188=)
n.1047C=
n.1021C=
c.393C= (p.Asp131=)
n.1006C=
n.864C=
21g.36936881G>TCA409912783HLCSc.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.1047C>A
n.1021C>A
c.393C>A (p.Asp131Glu)
n.1006C>A
n.864C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936882T>ACA10020654HLCSc.1004A>T (p.Asp335Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1046A>T
n.1020A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.1005A>T
n.863A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936882T>CCA409912784HLCSc.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1046A>G
n.1020A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.1005A>G
n.863A>G
 gnomAD v4
21g.36936882T>GCA409912785HLCSc.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1046A>C
n.1020A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.1005A>C
n.863A>C
21g.36936882T=CA2388236976HLCSc.1004A= (p.Asp335=)
c.563A= (p.Asp188=)
n.1046A=
n.1020A=
c.392A= (p.Asp131=)
n.1005A=
n.863A=
21g.36936883C>ACA409912786HLCSc.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1045G>T
n.1019G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.1004G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
21g.36936883C=CA2388236977HLCSc.1003G= (p.Asp335=)
c.562G= (p.Asp188=)
n.1045G=
n.1019G=
c.391G= (p.Asp131=)
n.1004G=
n.862G=
21g.36936883C>GCA409912787HLCSc.1003G>C (p.Asp335His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1045G>C
n.1019G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
n.1004G>C
n.862G>C
21g.36936883C>TCA10020655HLCSc.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1045G>A
n.1019G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.1004G>A
n.862G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936884G>ACA312607HLCSc.1002C>T (p.Ala334=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1044C>T
n.1018C>T
c.390C>T (p.Ala130=)
n.1003C>T
n.861C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936884G>CCA512325874HLCSc.1002C>G (p.Ala334=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1044C>G
n.1018C>G
c.390C>G (p.Ala130=)
n.1003C>G
n.861C>G
21g.36936884G=CA2388236978HLCSc.1002C= (p.Ala334=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1044C=
n.1018C=
c.390C= (p.Ala130=)
n.1003C=
n.861C=
21g.36936884G>TCA512325875HLCSc.1002C>A (p.Ala334=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1044C>A
n.1018C>A
c.390C>A (p.Ala130=)
n.1003C>A
n.861C>A
21g.36936885G>ACA409912788HLCSc.1001C>T (p.Ala334Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1043C>T
n.1017C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.1002C>T
n.860C>T
 COSMIC
21g.36936885G>CCA409912789HLCSc.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1043C>G
n.1017C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.1002C>G
n.860C>G
21g.36936885G>TCA409912790HLCSc.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1043C>A
n.1017C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.1002C>A
n.860C>A
21g.36936886C>ACA409912791HLCSc.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1042G>T
n.1016G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.1001G>T
n.859G>T
21g.36936886C>GCA409912792HLCSc.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1042G>C
n.1016G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.1001G>C
n.859G>C
21g.36936886C>TCA409912793HLCSc.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1042G>A
n.1016G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.1001G>A
n.859G>A
21g.36936887C>ACA512325876HLCSc.999G>T (p.Leu333=)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.1041G>T
n.1015G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1000G>T
n.858G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936887C=CA2388236979HLCSc.999G= (p.Leu333=)
c.558G= (p.Leu186=)
n.1041G=
n.1015G=
c.387G= (p.Leu129=)
n.1000G=
n.858G=
21g.36936887C>GCA512325877HLCSc.999G>C (p.Leu333=)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.1041G>C
n.1015G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1000G>C
n.858G>C
21g.36936887C>TCA512325878HLCSc.999G>A (p.Leu333=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.1041G>A
n.1015G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1000G>A
n.858G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936888A>CCA409912794HLCSc.998T>G (p.Leu333Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.1040T>G
n.1014T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.999T>G
n.857T>G
21g.36936888A>GCA409912795HLCSc.998T>C (p.Leu333Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.1040T>C
n.1014T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.999T>C
n.857T>C
21g.36936888A>TCA409912796HLCSc.998T>A (p.Leu333Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.1040T>A
n.1014T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.999T>A
n.857T>A
21g.36936889G>ACA512325879HLCSc.997C>T (p.Leu333=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.1039C>T
n.1013C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.998C>T
n.856C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936889G>CCA409912798HLCSc.997C>G (p.Leu333Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.1039C>G
n.1013C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.998C>G
n.856C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936889G=CA2388236980HLCSc.997C= (p.Leu333=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.1039C=
n.1013C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.998C=
n.856C=
21g.36936889G>TCA409912797HLCSc.997C>A (p.Leu333Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.1039C>A
n.1013C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.998C>A
n.856C>A
21g.36936890C>ACA512325882HLCSc.996G>T (p.Val332=)
c.555G>T (p.Val185=)
n.1038G>T
n.1012G>T
c.384G>T (p.Val128=)
n.997G>T
n.855G>T
 gnomAD v4
21g.36936890C=CA2388236981HLCSc.996G= (p.Val332=)
c.555G= (p.Val185=)
n.1038G=
n.1012G=
c.384G= (p.Val128=)
n.997G=
n.855G=
21g.36936890C>GCA512325881HLCSc.996G>C (p.Val332=)
c.555G>C (p.Val185=)
n.1038G>C
n.1012G>C
c.384G>C (p.Val128=)
n.997G>C
n.855G>C
 dbSNP
21g.36936890C>TCA10020656HLCSc.996G>A (p.Val332=)
c.555G>A (p.Val185=)
n.1038G>A
n.1012G>A
c.384G>A (p.Val128=)
n.997G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936891A>CCA409912800HLCSc.995T>G (p.Val332Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.1037T>G
n.1011T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.996T>G
n.854T>G
21g.36936891A>GCA409912799HLCSc.995T>C (p.Val332Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.1037T>C
n.1011T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.996T>C
n.854T>C
21g.36936891A>TCA409912801HLCSc.995T>A (p.Val332Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.1037T>A
n.1011T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
n.996T>A
n.854T>A

Number of alleles fetched