Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936735A=CA2388236910HLCSc.1151T= (p.Leu384=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1193T=
n.1167T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.1152T=
n.1010T=
21g.36936735A>CCA409912461HLCSc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1193T>G
n.1167T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1152T>G
n.1010T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936735A>GCA278018HLCSc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1193T>C
n.1167T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1152T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936735A>TCA409912462HLCSc.1151T>A (p.Leu384His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1193T>A
n.1167T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1152T>A
n.1010T>A
21g.36936736G>ACA10020628HLCSc.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1192C>T
n.1166C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1151C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G>CCA10020627HLCSc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1192C>G
n.1166C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1151C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G=CA2388236911HLCSc.1150C= (p.Leu384=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1192C=
n.1166C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1151C=
n.1009C=
21g.36936736G>TCA409912463HLCSc.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1192C>A
n.1166C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1151C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936737A>CCA409912464HLCSc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.1191T>G
n.1165T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
n.1150T>G
n.1008T>G
21g.36936737A>GCA512325764HLCSc.1149T>C (p.Tyr383=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.1191T>C
n.1165T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1150T>C
n.1008T>C
21g.36936737A>TCA409912465HLCSc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.1191T>A
n.1165T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1150T>A
n.1008T>A
21g.36936738T>ACA409912466HLCSc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1190A>T
n.1164A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1149A>T
n.1007A>T
21g.36936738T>CCA10020629HLCSc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1190A>G
n.1164A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1149A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936738T>GCA409912467HLCSc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1190A>C
n.1164A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1149A>C
n.1007A>C
21g.36936738T=CA2388236912HLCSc.1148A= (p.Tyr383=)
c.707A= (p.Tyr236=)
n.1190A=
n.1164A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.1149A=
n.1007A=
21g.36936739A>CCA409912468HLCSc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1189T>G
n.1163T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.1148T>G
n.1006T>G
21g.36936739A>GCA409912470HLCSc.1147T>C (p.Tyr383His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1189T>C
n.1163T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.1148T>C
n.1006T>C
21g.36936739A>TCA409912469HLCSc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1189T>A
n.1163T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1148T>A
n.1006T>A
21g.36936740G>ACA512325765HLCSc.1146C>T (p.Ala382=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1188C>T
n.1162C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1147C>T
n.1005C>T
21g.36936740G>CCA512325766HLCSc.1146C>G (p.Ala382=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1188C>G
n.1162C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1147C>G
n.1005C>G
21g.36936740G>TCA512325767HLCSc.1146C>A (p.Ala382=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1188C>A
n.1162C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1147C>A
n.1005C>A
21g.36936741G>ACA409912471HLCSc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1187C>T
n.1161C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1146C>T
n.1004C>T
21g.36936741G>CCA409912472HLCSc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1187C>G
n.1161C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1146C>G
n.1004C>G
21g.36936741G>TCA409912473HLCSc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1187C>A
n.1161C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1146C>A
n.1004C>A
 COSMIC
21g.36936742C>ACA409912474HLCSc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1186G>T
n.1160G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1145G>T
n.1003G>T
21g.36936742C=CA2388236913HLCSc.1144G= (p.Ala382=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1186G=
n.1160G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1145G=
n.1003G=
21g.36936742C>GCA409912475HLCSc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1186G>C
n.1160G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1145G>C
n.1003G>C
21g.36936742C>TCA409912476HLCSc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1186G>A
n.1160G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1145G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936743C>ACA409912477HLCSc.1143G>T (p.Met381Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.1185G>T
n.1159G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1144G>T
n.1002G>T
21g.36936743C>GCA409912478HLCSc.1143G>C (p.Met381Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.1185G>C
n.1159G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1144G>C
n.1002G>C
21g.36936743C>TCA409912479HLCSc.1143G>A (p.Met381Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.1185G>A
n.1159G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1144G>A
n.1002G>A
21g.36936744A>CCA409912482HLCSc.1142T>G (p.Met381Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.1184T>G
n.1158T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1143T>G
n.1001T>G
21g.36936744A>GCA409912481HLCSc.1142T>C (p.Met381Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.1184T>C
n.1158T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1143T>C
n.1001T>C
 gnomAD v4
21g.36936744A>TCA409912480HLCSc.1142T>A (p.Met381Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.1184T>A
n.1158T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.1143T>A
n.1001T>A
21g.36936745T>ACA409912483HLCSc.1141A>T (p.Met381Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.1183A>T
n.1157A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.1142A>T
n.1000A>T
21g.36936745T>CCA409912484HLCSc.1141A>G (p.Met381Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.1183A>G
n.1157A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.1142A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
21g.36936745T>GCA409912485HLCSc.1141A>C (p.Met381Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.1183A>C
n.1157A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.1142A>C
n.1000A>C
21g.36936746G>ACA512325768HLCSc.1140C>T (p.Phe380=)
c.699C>T (p.Phe233=)
n.1182C>T
n.1156C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
n.1141C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936746G>CCA409912486HLCSc.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.1182C>G
n.1156C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.1141C>G
n.999C>G
21g.36936746G=CA2388236914HLCSc.1140C= (p.Phe380=)
c.699C= (p.Phe233=)
n.1182C=
n.1156C=
c.528C= (p.Phe176=)
n.1141C=
n.999C=
21g.36936746G>TCA409912487HLCSc.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.1182C>A
n.1156C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.1141C>A
n.999C>A
 gnomAD v4
21g.36936747A=CA2388236915HLCSc.1139T= (p.Phe380=)
c.698T= (p.Phe233=)
n.1181T=
n.1155T=
c.527T= (p.Phe176=)
n.1140T=
n.998T=
21g.36936747A>CCA409912488HLCSc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1181T>G
n.1155T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1140T>G
n.998T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936747A>GCA409912489HLCSc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1181T>C
n.1155T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1140T>C
n.998T>C
21g.36936747A>TCA409912490HLCSc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1181T>A
n.1155T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1140T>A
n.998T>A
21g.36936748A=CA2388236916HLCSc.1138T= (p.Phe380=)
c.697T= (p.Phe233=)
n.1180T=
n.1154T=
c.526T= (p.Phe176=)
n.1139T=
n.997T=
21g.36936748A>CCA409912491HLCSc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1180T>G
n.1154T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1139T>G
n.997T>G
21g.36936748A>GCA409912492HLCSc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1180T>C
n.1154T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1139T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936748A>TCA409912493HLCSc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1180T>A
n.1154T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1139T>A
n.997T>A
21g.36936749C>ACA409912494HLCSc.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.1179G>T
n.1153G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.1138G>T
n.996G>T
21g.36936749C=CA2388236917HLCSc.1137G= (p.Lys379=)
c.696G= (p.Lys232=)
n.1179G=
n.1153G=
c.525G= (p.Lys175=)
n.1138G=
n.996G=
21g.36936749C>GCA409912495HLCSc.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.1179G>C
n.1153G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.1138G>C
n.996G>C
21g.36936749C>TCA320395420HLCSc.1137G>A (p.Lys379=)
c.696G>A (p.Lys232=)
n.1179G>A
n.1153G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.1138G>A
n.996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936750T>ACA409912496HLCSc.1136A>T (p.Lys379Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.1178A>T
n.1152A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.1137A>T
n.995A>T
21g.36936750T>CCA409912498HLCSc.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1178A>G
n.1152A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.1137A>G
n.995A>G
21g.36936750T>GCA409912497HLCSc.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1178A>C
n.1152A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1137A>C
n.995A>C
21g.36936751T>ACA409912499HLCSc.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1177A>T
n.1151A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.1136A>T
n.994A>T
21g.36936751T>CCA409912500HLCSc.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1177A>G
n.1151A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1136A>G
n.994A>G
21g.36936751T>GCA409912501HLCSc.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1177A>C
n.1151A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1136A>C
n.994A>C
21g.36936752C>ACA409912502HLCSc.1134G>T (p.Gln378His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.1176G>T
n.1150G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1135G>T
n.993G>T
21g.36936752C>GCA409912503HLCSc.1134G>C (p.Gln378His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.1176G>C
n.1150G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1135G>C
n.993G>C
21g.36936752C>TCA512325769HLCSc.1134G>A (p.Gln378=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.1176G>A
n.1150G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1135G>A
n.993G>A
 ClinVar
21g.36936752_36936753delinsCTCA2388236918HLCSc.1133_1134delinsAG (p.Gln378=)
c.692_693delinsAG (p.Gln231=)
n.1175_1176delinsAG
n.1149_1150delinsAG
c.521_522delinsAG (p.Gln174=)
n.1134_1135delinsAG
n.992_993delinsAG
21g.36936753delCA2388236919HLCSc.1133del (p.Gln378ArgfsTer27)
c.692del (p.Gln231ArgfsTer27)
n.1175del
n.1149del
c.521del (p.Gln174ArgfsTer27)
n.1134del
n.992del
 ClinVar dbSNP
21g.36936753T>ACA409912504HLCSc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1175A>T
n.1149A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1134A>T
n.992A>T
21g.36936753T>CCA409912505HLCSc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1175A>G
n.1149A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1134A>G
n.992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936753T>GCA409912506HLCSc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1175A>C
n.1149A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1134A>C
n.992A>C
21g.36936753T=CA2388236920HLCSc.1133A= (p.Gln378=)
c.692A= (p.Gln231=)
n.1175A=
n.1149A=
c.521A= (p.Gln174=)
n.1134A=
n.992A=
21g.36936754G>ACA409912507HLCSc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1174C>T
n.1148C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1133C>T
n.991C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936754G>CCA409912508HLCSc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1174C>G
n.1148C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1133C>G
n.991C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936754G=CA2388236921HLCSc.1132C= (p.Gln378=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.1174C=
n.1148C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.1133C=
n.991C=
21g.36936754G>TCA409912509HLCSc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1174C>A
n.1148C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1133C>A
n.991C>A
21g.36936757_36936762delCA2654438661HLCSc.1127_1132del (p.Leu376_Tyr377del)
c.686_691del (p.Leu229_Tyr230del)
n.1169_1174del
n.1143_1148del
c.515_520del (p.Leu172_Tyr173del)
n.1128_1133del
n.986_991del
 gnomAD v4
21g.36936755G>ACA512325770HLCSc.1131C>T (p.Tyr377=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1173C>T
n.1147C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1132C>T
n.990C>T
21g.36936755G>CCA409912511HLCSc.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1173C>G
n.1147C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1132C>G
n.990C>G
21g.36936755G>TCA409912510HLCSc.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1173C>A
n.1147C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1132C>A
n.990C>A
21g.36936756T>ACA409912512HLCSc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1172A>T
n.1146A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1131A>T
n.989A>T
21g.36936756T>CCA409912514HLCSc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1172A>G
n.1146A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1131A>G
n.989A>G
21g.36936756T>GCA409912513HLCSc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1172A>C
n.1146A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1131A>C
n.989A>C
 gnomAD v4
21g.36936757A>CCA409912515HLCSc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1171T>G
n.1145T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1130T>G
n.988T>G
21g.36936757A>GCA409912516HLCSc.1129T>C (p.Tyr377His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1171T>C
n.1145T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1130T>C
n.988T>C
 COSMIC
21g.36936757A>TCA409912517HLCSc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1171T>A
n.1145T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1130T>A
n.988T>A
21g.36936758C>ACA512325771HLCSc.1128G>T (p.Leu376=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.1170G>T
n.1144G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1129G>T
n.987G>T
21g.36936758C=CA2388236922HLCSc.1128G= (p.Leu376=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.1170G=
n.1144G=
c.516G= (p.Leu172=)
n.1129G=
n.987G=
21g.36936758C>GCA512325773HLCSc.1128G>C (p.Leu376=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.1170G>C
n.1144G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1129G>C
n.987G>C
21g.36936758C>TCA512325772HLCSc.1128G>A (p.Leu376=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1170G>A
n.1144G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1129G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936759A=CA2388236923HLCSc.1127T= (p.Leu376=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.1169T=
n.1143T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.1128T=
n.986T=
21g.36936759A>CCA409912518HLCSc.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1169T>G
n.1143T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1128T>G
n.986T>G
21g.36936759A>GCA10020630HLCSc.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1169T>C
n.1143T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1128T>C
n.986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936759A>TCA409912519HLCSc.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1169T>A
n.1143T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1128T>A
n.986T>A
21g.36936759_36936760delinsAGCA2388236924HLCSc.1126_1127delinsCT (p.Leu376=)
c.685_686delinsCT (p.Leu229=)
n.1168_1169delinsCT
n.1142_1143delinsCT
c.514_515delinsCT (p.Leu172=)
n.1127_1128delinsCT
n.985_986delinsCT
21g.36936760G>ACA512325774HLCSc.1126C>T (p.Leu376=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.1168C>T
n.1142C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1127C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.36936760G>CCA409912520HLCSc.1126C>G (p.Leu376Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1168C>G
n.1142C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1127C>G
n.985C>G
21g.36936760G=CA2388236925HLCSc.1126C= (p.Leu376=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.1168C=
n.1142C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.1127C=
n.985C=
21g.36936760G>TCA409912521HLCSc.1126C>A (p.Leu376Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.1168C>A
n.1142C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1127C>A
n.985C>A
21g.36936761delCA638055751HLCSc.1126del (p.Leu376CysfsTer29)
c.685del (p.Leu229CysfsTer29)
n.1168del
n.1142del
c.514del (p.Leu172CysfsTer29)
n.1127del
n.985del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936761G>ACA512325775HLCSc.1125C>T (p.Asp375=)
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1167C>T
n.1141C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.1126C>T
n.984C>T
21g.36936761G>CCA409912522HLCSc.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1167C>G
n.1141C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1126C>G
n.984C>G
21g.36936761G>TCA409912523HLCSc.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1167C>A
n.1141C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1126C>A
n.984C>A
21g.36936762T>ACA409912526HLCSc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1166A>T
n.1140A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1125A>T
n.983A>T
21g.36936762T>CCA409912525HLCSc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1166A>G
n.1140A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1125A>G
n.983A>G
21g.36936762T>GCA409912524HLCSc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1166A>C
n.1140A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1125A>C
n.983A>C
21g.36936763C>ACA409912527HLCSc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1165G>T
n.1139G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1124G>T
n.982G>T
21g.36936763C=CA2388236926HLCSc.1123G= (p.Asp375=)
c.682G= (p.Asp228=)
n.1165G=
n.1139G=
c.511G= (p.Asp171=)
n.1124G=
n.982G=
21g.36936763C>GCA409912528HLCSc.1123G>C (p.Asp375His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1165G>C
n.1139G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.1124G>C
n.982G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936763C>TCA409912529HLCSc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1165G>A
n.1139G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1124G>A
n.982G>A
21g.36936764T>ACA409912530HLCSc.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1164A>T
n.1138A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.1123A>T
n.981A>T
21g.36936764T>CCA512325776HLCSc.1122A>G (p.Glu374=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1164A>G
n.1138A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.1123A>G
n.981A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936764T>GCA10020631HLCSc.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1164A>C
n.1138A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.1123A>C
n.981A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936764T=CA2388236927HLCSc.1122A= (p.Glu374=)
c.681A= (p.Glu227=)
n.1164A=
n.1138A=
c.510A= (p.Glu170=)
n.1123A=
n.981A=
21g.36936765T>ACA409912531HLCSc.1121A>T (p.Glu374Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1163A>T
n.1137A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1122A>T
n.980A>T
21g.36936765T>CCA10020632HLCSc.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1163A>G
n.1137A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1122A>G
n.980A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936765T>GCA409912532HLCSc.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1163A>C
n.1137A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1122A>C
n.980A>C
21g.36936765T=CA2388236928HLCSc.1121A= (p.Glu374=)
c.680A= (p.Glu227=)
n.1163A=
n.1137A=
c.509A= (p.Glu170=)
n.1122A=
n.980A=
21g.36936766C>ACA409912533HLCSc.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1162G>T
n.1136G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.1121G>T
n.979G>T
21g.36936766C=CA2388236929HLCSc.1120G= (p.Glu374=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.1162G=
n.1136G=
c.508G= (p.Glu170=)
n.1121G=
n.979G=
21g.36936766C>GCA409912534HLCSc.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1162G>C
n.1136G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.1121G>C
n.979G>C
21g.36936766C>TCA320395430HLCSc.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1162G>A
n.1136G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.1121G>A
n.979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936767G>ACA10020633HLCSc.1119C>T (p.Pro373=)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.1161C>T
n.1135C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.1120C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936767G>CCA512325777HLCSc.1119C>G (p.Pro373=)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.1161C>G
n.1135C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
n.1120C>G
n.978C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936767G=CA2388236930HLCSc.1119C= (p.Pro373=)
c.678C= (p.Pro226=)
n.1161C=
n.1135C=
c.507C= (p.Pro169=)
n.1120C=
n.978C=
21g.36936767G>TCA320395431HLCSc.1119C>A (p.Pro373=)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.1161C>A
n.1135C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.1120C>A
n.978C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936768G>ACA10020634HLCSc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1160C>T
n.1134C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.1119C>T
n.977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936768G>CCA409912536HLCSc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1160C>G
n.1134C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.1119C>G
n.977C>G
21g.36936768G=CA2388236931HLCSc.1118C= (p.Pro373=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.1160C=
n.1134C=
c.506C= (p.Pro169=)
n.1119C=
n.977C=
21g.36936768G>TCA409912535HLCSc.1118C>A (p.Pro373His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1160C>A
n.1134C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.1119C>A
n.977C>A
21g.36936769G>ACA409912537HLCSc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1159C>T
n.1133C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.1118C>T
n.976C>T
21g.36936769G>CCA409912538HLCSc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1159C>G
n.1133C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.1118C>G
n.976C>G
21g.36936769G>TCA409912539HLCSc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1159C>A
n.1133C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.1118C>A
n.976C>A
21g.36936770A>CCA409912540HLCSc.1116T>G (p.Ile372Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.1158T>G
n.1132T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.1117T>G
n.975T>G
 gnomAD v4
21g.36936770A>GCA512325778HLCSc.1116T>C (p.Ile372=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.1158T>C
n.1132T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
n.1117T>C
n.975T>C
21g.36936770A>TCA512325779HLCSc.1116T>A (p.Ile372=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.1158T>A
n.1132T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
n.1117T>A
n.975T>A
21g.36936771A>CCA409912541HLCSc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1157T>G
n.1131T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.1116T>G
n.974T>G
21g.36936771A>GCA409912542HLCSc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1157T>C
n.1131T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1116T>C
n.974T>C
 gnomAD v4
21g.36936771A>TCA409912543HLCSc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1157T>A
n.1131T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1116T>A
n.974T>A
 gnomAD v4
21g.36936772T>ACA409912544HLCSc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1156A>T
n.1130A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1115A>T
n.973A>T
21g.36936772T>CCA10020635HLCSc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1156A>G
n.1130A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1115A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936772T>GCA409912545HLCSc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1156A>C
n.1130A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1115A>C
n.973A>C
21g.36936772T=CA2388236932HLCSc.1114A= (p.Ile372=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1156A=
n.1130A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.1115A=
n.973A=
21g.36936773G>ACA512325782HLCSc.1113C>T (p.Ser371=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1155C>T
n.1129C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
n.1114C>T
n.972C>T
21g.36936773G>CCA512325780HLCSc.1113C>G (p.Ser371=)
c.672C>G (p.Ser224=)
n.1155C>G
n.1129C>G
c.501C>G (p.Ser167=)
n.1114C>G
n.972C>G
21g.36936773G>TCA512325781HLCSc.1113C>A (p.Ser371=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1155C>A
n.1129C>A
c.501C>A (p.Ser167=)
n.1114C>A
n.972C>A
21g.36936774G>ACA409912546HLCSc.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1154C>T
n.1128C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.1113C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
21g.36936774G>CCA409912547HLCSc.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1154C>G
n.1128C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.1113C>G
n.971C>G
 COSMIC
21g.36936774G>TCA409912548HLCSc.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1154C>A
n.1128C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.1113C>A
n.971C>A
21g.36936775A>CCA409912551HLCSc.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1153T>G
n.1127T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1112T>G
n.970T>G
21g.36936775A>GCA409912550HLCSc.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1153T>C
n.1127T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1112T>C
n.970T>C
21g.36936775A>TCA409912549HLCSc.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1153T>A
n.1127T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1112T>A
n.970T>A
 gnomAD v4
21g.36936776C>ACA409912552HLCSc.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1152G>T
n.1126G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.1111G>T
n.969G>T
21g.36936776C=CA2388236933HLCSc.1110G= (p.Glu370=)
c.669G= (p.Glu223=)
n.1152G=
n.1126G=
c.498G= (p.Glu166=)
n.1111G=
n.969G=
21g.36936776C>GCA409912553HLCSc.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1152G>C
n.1126G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.1111G>C
n.969G>C
21g.36936776C>TCA10020636HLCSc.1110G>A (p.Glu370=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1152G>A
n.1126G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
n.1111G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936777T>ACA409912554HLCSc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1151A>T
n.1125A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1110A>T
n.968A>T
21g.36936777T>CCA409912555HLCSc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1151A>G
n.1125A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1110A>G
n.968A>G
21g.36936777T>GCA409912556HLCSc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1151A>C
n.1125A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1110A>C
n.968A>C
21g.36936778C>ACA409912557HLCSc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1150G>T
n.1124G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1109G>T
n.967G>T
21g.36936778C>GCA409912558HLCSc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1150G>C
n.1124G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1109G>C
n.967G>C
21g.36936778C>TCA409912559HLCSc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1150G>A
n.1124G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1109G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
21g.36936780delCA2654438662HLCSc.1108del (p.Glu370SerfsTer?)
c.667del (p.Glu223SerfsTer?)
n.1150del
n.1124del
c.496del (p.Glu166SerfsTer?)
n.1109del
n.967del
 gnomAD v4
21g.36936779C>ACA409912560HLCSc.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
n.1149G>T
n.1123G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1108G>T
n.966G>T
21g.36936779C>GCA409912561HLCSc.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
n.1149G>C
n.1123G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1108G>C
n.966G>C
21g.36936779C>TCA512325783HLCSc.1107G>A (p.Arg369=)
c.666G>A (p.Arg222=)
n.1149G>A
n.1123G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1108G>A
n.966G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936780C>ACA409912562HLCSc.1106G>T (p.Arg369Met)
c.665G>T (p.Arg222Met)
n.1148G>T
n.1122G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1107G>T
n.965G>T
21g.36936780C=CA2388236934HLCSc.1106G= (p.Arg369=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.1148G=
n.1122G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.1107G=
n.965G=
21g.36936780C>GCA409912563HLCSc.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.1148G>C
n.1122G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1107G>C
n.965G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936780C>TCA409912564HLCSc.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.1148G>A
n.1122G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1107G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
21g.36936781T>ACA409912565HLCSc.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
n.1147A>T
n.1121A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1106A>T
n.964A>T
21g.36936781T>CCA409912566HLCSc.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.1147A>G
n.1121A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1106A>G
n.964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936781T>GCA512325784HLCSc.1105A>C (p.Arg369=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1147A>C
n.1121A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1106A>C
n.964A>C
21g.36936781T=CA2388236935HLCSc.1105A= (p.Arg369=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.1147A=
n.1121A=
c.493A= (p.Arg165=)
n.1106A=
n.964A=
21g.36936781_36936782delCA2695230202HLCSc.1104_1105del (p.Arg369GlyfsTer?)
c.663_664del (p.Arg222GlyfsTer?)
n.1146_1147del
n.1120_1121del
c.492_493del (p.Arg165GlyfsTer?)
n.1105_1106del
n.963_964del
21g.36936782G>ACA512325785HLCSc.1104C>T (p.Thr368=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1146C>T
n.1120C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
n.1105C>T
n.963C>T
21g.36936782G>CCA512325787HLCSc.1104C>G (p.Thr368=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1146C>G
n.1120C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.1105C>G
n.963C>G
 ClinVar
21g.36936782G>TCA512325786HLCSc.1104C>A (p.Thr368=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1146C>A
n.1120C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.1105C>A
n.963C>A
21g.36936783G>ACA409912567HLCSc.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1145C>T
n.1119C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.1104C>T
n.962C>T
21g.36936783G>CCA409912569HLCSc.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1145C>G
n.1119C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.1104C>G
n.962C>G
21g.36936783G>TCA409912568HLCSc.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1145C>A
n.1119C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.1104C>A
n.962C>A
21g.36936784T>ACA409912570HLCSc.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1144A>T
n.1118A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.1103A>T
n.961A>T
21g.36936784T>CCA409912572HLCSc.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1144A>G
n.1118A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.1103A>G
n.961A>G
21g.36936784T>GCA409912571HLCSc.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1144A>C
n.1118A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.1103A>C
n.961A>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936785A=CA2388236936HLCSc.1101T= (p.Ala367=)
c.660T= (p.Ala220=)
n.1143T=
n.1117T=
c.489T= (p.Ala163=)
n.1102T=
n.960T=
21g.36936785A>CCA512325789HLCSc.1101T>G (p.Ala367=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1143T>G
n.1117T>G
c.489T>G (p.Ala163=)
n.1102T>G
n.960T>G
21g.36936785A>GCA10020637HLCSc.1101T>C (p.Ala367=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1143T>C
n.1117T>C
c.489T>C (p.Ala163=)
n.1102T>C
n.960T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936785A>TCA512325788HLCSc.1101T>A (p.Ala367=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1143T>A
n.1117T>A
c.489T>A (p.Ala163=)
n.1102T>A
n.960T>A
21g.36936786G>ACA409912574HLCSc.1100C>T (p.Ala367Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1142C>T
n.1116C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1101C>T
n.959C>T
21g.36936786G>CCA409912573HLCSc.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1142C>G
n.1116C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1101C>G
n.959C>G
21g.36936786G>TCA409912575HLCSc.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1142C>A
n.1116C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1101C>A
n.959C>A
21g.36936787C>ACA409912576HLCSc.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1141G>T
n.1115G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1100G>T
n.958G>T
21g.36936787C>GCA409912578HLCSc.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1141G>C
n.1115G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1100G>C
n.958G>C
21g.36936787C>TCA409912577HLCSc.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1141G>A
n.1115G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1100G>A
n.958G>A
21g.36936788A>CCA409912579HLCSc.1098T>G (p.Ile366Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
n.1140T>G
n.1114T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
n.1099T>G
n.957T>G
21g.36936788A>GCA512325790HLCSc.1098T>C (p.Ile366=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.1140T>C
n.1114T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
n.1099T>C
n.957T>C
21g.36936788A>TCA512325791HLCSc.1098T>A (p.Ile366=)
c.657T>A (p.Ile219=)
n.1140T>A
n.1114T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
n.1099T>A
n.957T>A
21g.36936789A=CA2388236937HLCSc.1097T= (p.Ile366=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.1139T=
n.1113T=
c.485T= (p.Ile162=)
n.1098T=
n.956T=
21g.36936789A>CCA409912582HLCSc.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.1139T>G
n.1113T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1098T>G
n.956T>G
21g.36936789A>GCA409912580HLCSc.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.1139T>C
n.1113T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1098T>C
n.956T>C
21g.36936789A>TCA409912581HLCSc.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.1139T>A
n.1113T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1098T>A
n.956T>A
21g.36936790T>ACA409912583HLCSc.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.1138A>T
n.1112A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1097A>T
n.955A>T
21g.36936790T>CCA409912584HLCSc.1096A>G (p.Ile366Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.1138A>G
n.1112A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1097A>G
n.955A>G
 gnomAD v4
21g.36936790T>GCA409912585HLCSc.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.1138A>C
n.1112A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1097A>C
n.955A>C
21g.36936790dupCA278024HLCSc.1096dup (p.Ile366AsnfsTer?)
c.655dup (p.Ile219AsnfsTer?)
n.1138dup
n.1112dup
c.484dup (p.Ile162AsnfsTer?)
n.1097dup
n.955dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936791G>ACA512325792HLCSc.1095C>T (p.Val365=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.1137C>T
n.1111C>T
c.483C>T (p.Val161=)
n.1096C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
21g.36936791G>CCA512325793HLCSc.1095C>G (p.Val365=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.1137C>G
n.1111C>G
c.483C>G (p.Val161=)
n.1096C>G
n.954C>G
21g.36936791G>TCA512325794HLCSc.1095C>A (p.Val365=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.1137C>A
n.1111C>A
c.483C>A (p.Val161=)
n.1096C>A
n.954C>A
21g.36936792A>CCA409912586HLCSc.1094T>G (p.Val365Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1136T>G
n.1110T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1095T>G
n.953T>G
21g.36936792A>GCA409912587HLCSc.1094T>C (p.Val365Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1136T>C
n.1110T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1095T>C
n.953T>C
21g.36936792A>TCA409912588HLCSc.1094T>A (p.Val365Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1136T>A
n.1110T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1095T>A
n.953T>A
21g.36936793C>ACA409912589HLCSc.1093G>T (p.Val365Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.1135G>T
n.1109G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.1094G>T
n.952G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936793C=CA2388236938HLCSc.1093G= (p.Val365=)
c.652G= (p.Val218=)
n.1135G=
n.1109G=
c.481G= (p.Val161=)
n.1094G=
n.952G=
21g.36936793C>GCA409912590HLCSc.1093G>C (p.Val365Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.1135G>C
n.1109G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.1094G>C
n.952G>C
21g.36936793C>TCA409912591HLCSc.1093G>A (p.Val365Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.1135G>A
n.1109G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.1094G>A
n.952G>A
21g.36936794C>ACA409912593HLCSc.1092G>T (p.Leu364Phe)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.1134G>T
n.1108G>T
c.480G>T (p.Leu160Phe)
n.1093G>T
n.951G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936794C=CA2388236939HLCSc.1092G= (p.Leu364=)
c.651G= (p.Leu217=)
n.1134G=
n.1108G=
c.480G= (p.Leu160=)
n.1093G=
n.951G=
21g.36936794C>GCA409912592HLCSc.1092G>C (p.Leu364Phe)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.1134G>C
n.1108G>C
c.480G>C (p.Leu160Phe)
n.1093G>C
n.951G>C
21g.36936794C>TCA512325795HLCSc.1092G>A (p.Leu364=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.1134G>A
n.1108G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.1093G>A
n.951G>A
21g.36936795A>CCA409912594HLCSc.1091T>G (p.Leu364Trp)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.1133T>G
n.1107T>G
c.479T>G (p.Leu160Trp)
n.1092T>G
n.950T>G
21g.36936795A>GCA409912595HLCSc.1091T>C (p.Leu364Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.1133T>C
n.1107T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
n.1092T>C
n.950T>C
21g.36936795A>TCA409912596HLCSc.1091T>A (p.Leu364Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.1133T>A
n.1107T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
n.1092T>A
n.950T>A
 ClinVar
21g.36936796A=CA2388236940HLCSc.1090T= (p.Leu364=)
c.649T= (p.Leu217=)
n.1132T=
n.1106T=
c.478T= (p.Leu160=)
n.1091T=
n.949T=
21g.36936796A>CCA409912597HLCSc.1090T>G (p.Leu364Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
n.1132T>G
n.1106T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
n.1091T>G
n.949T>G
21g.36936796A>GCA512325796HLCSc.1090T>C (p.Leu364=)
c.649T>C (p.Leu217=)
n.1132T>C
n.1106T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
n.1091T>C
n.949T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936796A>TCA409912598HLCSc.1090T>A (p.Leu364Met)
c.649T>A (p.Leu217Met)
n.1132T>A
n.1106T>A
c.478T>A (p.Leu160Met)
n.1091T>A
n.949T>A
21g.36936797C>ACA512325797HLCSc.1089G>T (p.Leu363=)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1131G>T
n.1105G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
n.1090G>T
n.948G>T
21g.36936797C=CA2388236941HLCSc.1089G= (p.Leu363=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1131G=
n.1105G=
c.477G= (p.Leu159=)
n.1090G=
n.948G=
21g.36936797C>GCA512325798HLCSc.1089G>C (p.Leu363=)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1131G>C
n.1105G>C
c.477G>C (p.Leu159=)
n.1090G>C
n.948G>C
 dbSNP
21g.36936797C>TCA512325799HLCSc.1089G>A (p.Leu363=)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1131G>A
n.1105G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
n.1090G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
21g.36936798A=CA2388236942HLCSc.1088T= (p.Leu363=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1130T=
n.1104T=
c.476T= (p.Leu159=)
n.1089T=
n.947T=
21g.36936798A>CCA278025HLCSc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1130T>G
n.1104T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.1089T>G
n.947T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936798A>GCA409912599HLCSc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1130T>C
n.1104T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.1089T>C
n.947T>C
21g.36936798A>TCA409912600HLCSc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1130T>A
n.1104T>A
c.476T>A (p.Leu159Gln)
n.1089T>A
n.947T>A
21g.36936799G>ACA512325800HLCSc.1087C>T (p.Leu363=)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1129C>T
n.1103C>T
c.475C>T (p.Leu159=)
n.1088C>T
n.946C>T
21g.36936799G>CCA409912601HLCSc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1129C>G
n.1103C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.1088C>G
n.946C>G
21g.36936799G>TCA409912602HLCSc.1087C>A (p.Leu363Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1129C>A
n.1103C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
n.1088C>A
n.946C>A
21g.36936800C>ACA512325801HLCSc.1086G>T (p.Leu362=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1128G>T
n.1102G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1087G>T
n.945G>T
21g.36936800C>GCA512325802HLCSc.1086G>C (p.Leu362=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1128G>C
n.1102G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1087G>C
n.945G>C
21g.36936800C>TCA512325803HLCSc.1086G>A (p.Leu362=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1128G>A
n.1102G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1087G>A
n.945G>A
21g.36936801A=CA2388236943HLCSc.1085T= (p.Leu362=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.1127T=
n.1101T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.1086T=
n.944T=
21g.36936801A>CCA409912603HLCSc.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1127T>G
n.1101T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1086T>G
n.944T>G
21g.36936801A>GCA409912604HLCSc.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1127T>C
n.1101T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1086T>C
n.944T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936801A>TCA409912605HLCSc.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1127T>A
n.1101T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1086T>A
n.944T>A
21g.36936801dupCA2654438663HLCSc.1085dup (p.Leu363AlafsTer?)
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.1127dup
n.1101dup
c.473dup (p.Leu159AlafsTer?)
n.1086dup
n.944dup
 gnomAD v4
21g.36936802G>ACA512325804HLCSc.1084C>T (p.Leu362=)
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1126C>T
n.1100C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1085C>T
n.943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G>CCA409912606HLCSc.1084C>G (p.Leu362Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1126C>G
n.1100C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1085C>G
n.943C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936802G=CA2388236944HLCSc.1084C= (p.Leu362=)
c.643C= (p.Leu215=)
n.1126C=
n.1100C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1085C=
n.943C=
21g.36936802G>TCA409912607HLCSc.1084C>A (p.Leu362Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1126C>A
n.1100C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1085C>A
n.943C>A
21g.36936803A=CA2388236945HLCSc.1083T= (p.Cys361=)
c.642T= (p.Cys214=)
n.1125T=
n.1099T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.1084T=
n.942T=
21g.36936803A>CCA409912608HLCSc.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.642T>G (p.Cys214Trp)
n.1125T>G
n.1099T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1084T>G
n.942T>G
21g.36936803A>GCA10020638HLCSc.1083T>C (p.Cys361=)
c.642T>C (p.Cys214=)
n.1125T>C
n.1099T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1084T>C
n.942T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936803A>TCA409912609HLCSc.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.642T>A (p.Cys214Ter)
n.1125T>A
n.1099T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1084T>A
n.942T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936804C>ACA409912610HLCSc.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.641G>T (p.Cys214Phe)
n.1124G>T
n.1098G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1083G>T
n.941G>T
21g.36936804C>GCA409912611HLCSc.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.641G>C (p.Cys214Ser)
n.1124G>C
n.1098G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1083G>C
n.941G>C
21g.36936804C>TCA409912612HLCSc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
n.1124G>A
n.1098G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1083G>A
n.941G>A
21g.36936805A=CA2388236946HLCSc.1081T= (p.Cys361=)
c.640T= (p.Cys214=)
n.1123T=
n.1097T=
c.469T= (p.Cys157=)
n.1082T=
n.940T=
21g.36936805A>CCA409912613HLCSc.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.640T>G (p.Cys214Gly)
n.1123T>G
n.1097T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1082T>G
n.940T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936805A>GCA409912614HLCSc.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.640T>C (p.Cys214Arg)
n.1123T>C
n.1097T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1082T>C
n.940T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936805A>TCA409912615HLCSc.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.640T>A (p.Cys214Ser)
n.1123T>A
n.1097T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1082T>A
n.940T>A
21g.36936806G>ACA512325805HLCSc.1080C>T (p.Asn360=)
c.639C>T (p.Asn213=)
n.1122C>T
n.1096C>T
c.468C>T (p.Asn156=)
n.1081C>T
n.939C>T
21g.36936806G>CCA409912616HLCSc.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
n.1122C>G
n.1096C>G
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.1081C>G
n.939C>G
21g.36936806G>TCA409912617HLCSc.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
n.1122C>A
n.1096C>A
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.1081C>A
n.939C>A
21g.36936807T>ACA409912620HLCSc.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.1121A>T
n.1095A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.1080A>T
n.938A>T
21g.36936807T>CCA409912619HLCSc.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.1121A>G
n.1095A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.1080A>G
n.938A>G
21g.36936807T>GCA409912618HLCSc.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.1121A>C
n.1095A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.1080A>C
n.938A>C
21g.36936808T>ACA409912621HLCSc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1120A>T
n.1094A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.1079A>T
n.937A>T
21g.36936808T>CCA409912622HLCSc.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1120A>G
n.1094A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.1079A>G
n.937A>G
21g.36936808T>GCA409912623HLCSc.1078A>C (p.Asn360His)
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1120A>C
n.1094A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
n.1079A>C
n.937A>C
21g.36936809G>ACA512325808HLCSc.1077C>T (p.Asp359=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.1119C>T
n.1093C>T
c.465C>T (p.Asp155=)
n.1078C>T
n.936C>T
 ClinVar
21g.36936809G>CCA409912624HLCSc.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.1119C>G
n.1093C>G
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.1078C>G
n.936C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936809G=CA2388236947HLCSc.1077C= (p.Asp359=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.1119C=
n.1093C=
c.465C= (p.Asp155=)
n.1078C=
n.936C=
21g.36936809G>TCA409912625HLCSc.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.1119C>A
n.1093C>A
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.1078C>A
n.936C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936810T>ACA409912626HLCSc.1076A>T (p.Asp359Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.1118A>T
n.1092A>T
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.1077A>T
n.935A>T
21g.36936810T>CCA409912627HLCSc.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.1118A>G
n.1092A>G
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.1077A>G
n.935A>G
21g.36936810T>GCA409912628HLCSc.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.1118A>C
n.1092A>C
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.1077A>C
n.935A>C
21g.36936811C>ACA409912629HLCSc.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.1117G>T
n.1091G>T
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.1076G>T
n.934G>T
21g.36936811C>GCA409912630HLCSc.1075G>C (p.Asp359His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.1117G>C
n.1091G>C
c.463G>C (p.Asp155His)
n.1076G>C
n.934G>C
21g.36936811C>TCA409912631HLCSc.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.1117G>A
n.1091G>A
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.1076G>A
n.934G>A
 gnomAD v4
21g.36936812C>ACA512325811HLCSc.1074G>T (p.Thr358=)
c.633G>T (p.Thr211=)
n.1116G>T
n.1090G>T
c.462G>T (p.Thr154=)
n.1075G>T
n.933G>T
21g.36936812C=CA2388236948HLCSc.1074G= (p.Thr358=)
c.633G= (p.Thr211=)
n.1116G=
n.1090G=
c.462G= (p.Thr154=)
n.1075G=
n.933G=
21g.36936812C>GCA512325812HLCSc.1074G>C (p.Thr358=)
c.633G>C (p.Thr211=)
n.1116G>C
n.1090G>C
c.462G>C (p.Thr154=)
n.1075G>C
n.933G>C
 gnomAD v4
21g.36936812C>TCA10020639HLCSc.1074G>A (p.Thr358=)
c.633G>A (p.Thr211=)
n.1116G>A
n.1090G>A
c.462G>A (p.Thr154=)
n.1075G>A
n.933G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936813G>ACA312609HLCSc.1073C>T (p.Thr358Met)
c.632C>T (p.Thr211Met)
n.1115C>T
n.1089C>T
c.461C>T (p.Thr154Met)
n.1074C>T
n.932C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936813G>CCA409912633HLCSc.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1115C>G
n.1089C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.1074C>G
n.932C>G
21g.36936813G=CA2388236949HLCSc.1073C= (p.Thr358=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.1115C=
n.1089C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.1074C=
n.932C=
21g.36936813G>TCA409912632HLCSc.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1115C>A
n.1089C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.1074C>A
n.932C>A
21g.36936814T>ACA409912634HLCSc.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1114A>T
n.1088A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.1073A>T
n.931A>T
 gnomAD v4
21g.36936814T>CCA409912636HLCSc.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1114A>G
n.1088A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.1073A>G
n.931A>G
21g.36936814T>GCA409912635HLCSc.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1114A>C
n.1088A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.1073A>C
n.931A>C
21g.36936815C>ACA409912637HLCSc.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
n.1113G>T
n.1087G>T
c.459G>T (p.Trp153Cys)
n.1072G>T
n.930G>T
21g.36936815C>GCA409912638HLCSc.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
n.1113G>C
n.1087G>C
c.459G>C (p.Trp153Cys)
n.1072G>C
n.930G>C
21g.36936815C>TCA409912639HLCSc.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
n.1113G>A
n.1087G>A
c.459G>A (p.Trp153Ter)
n.1072G>A
n.930G>A
21g.36936816C>ACA409912640HLCSc.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
n.1112G>T
n.1086G>T
c.458G>T (p.Trp153Leu)
n.1071G>T
n.929G>T
21g.36936816C>GCA409912641HLCSc.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
n.1112G>C
n.1086G>C
c.458G>C (p.Trp153Ser)
n.1071G>C
n.929G>C
21g.36936816C>TCA409912642HLCSc.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
n.1112G>A
n.1086G>A
c.458G>A (p.Trp153Ter)
n.1071G>A
n.929G>A
21g.36936817A>CCA409912643HLCSc.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
n.1111T>G
n.1085T>G
c.457T>G (p.Trp153Gly)
n.1070T>G
n.928T>G
21g.36936817A>GCA409912644HLCSc.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
n.1111T>C
n.1085T>C
c.457T>C (p.Trp153Arg)
n.1070T>C
n.928T>C
21g.36936817A>TCA409912645HLCSc.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
n.1111T>A
n.1085T>A
c.457T>A (p.Trp153Arg)
n.1070T>A
n.928T>A
21g.36936818C>ACA512325814HLCSc.1068G>T (p.Pro356=)
c.627G>T (p.Pro209=)
n.1110G>T
n.1084G>T
c.456G>T (p.Pro152=)
n.1069G>T
n.927G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936818C=CA2388236950HLCSc.1068G= (p.Pro356=)
c.627G= (p.Pro209=)
n.1110G=
n.1084G=
c.456G= (p.Pro152=)
n.1069G=
n.927G=
21g.36936818C>GCA512325815HLCSc.1068G>C (p.Pro356=)
c.627G>C (p.Pro209=)
n.1110G>C
n.1084G>C
c.456G>C (p.Pro152=)
n.1069G>C
n.927G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936818C>TCA10020640HLCSc.1068G>A (p.Pro356=)
c.627G>A (p.Pro209=)
n.1110G>A
n.1084G>A
c.456G>A (p.Pro152=)
n.1069G>A
n.927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936819G>ACA10020642HLCSc.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1109C>T
n.1083C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.1068C>T
n.926C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936819G>CCA10020641HLCSc.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1109C>G
n.1083C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.1068C>G
n.926C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936819G=CA2388236951HLCSc.1067C= (p.Pro356=)
c.626C= (p.Pro209=)
n.1109C=
n.1083C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.1068C=
n.926C=
21g.36936819G>TCA409912646HLCSc.1067C>A (p.Pro356Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.1109C>A
n.1083C>A
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.1068C>A
n.926C>A
 gnomAD v4
21g.36936820G>ACA409912647HLCSc.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1108C>T
n.1082C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.1067C>T
n.925C>T
21g.36936820G>CCA409912648HLCSc.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1108C>G
n.1082C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.1067C>G
n.925C>G
21g.36936820G>TCA409912649HLCSc.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1108C>A
n.1082C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.1067C>A
n.925C>A
21g.36936821G>ACA10020643HLCSc.1065C>T (p.Asp355=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1107C>T
n.1081C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
n.1066C>T
n.924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936821G>CCA409912650HLCSc.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1107C>G
n.1081C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.1066C>G
n.924C>G
21g.36936821G=CA2388236952HLCSc.1065C= (p.Asp355=)
c.624C= (p.Asp208=)
n.1107C=
n.1081C=
c.453C= (p.Asp151=)
n.1066C=
n.924C=
21g.36936821G>TCA409912651HLCSc.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1107C>A
n.1081C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.1066C>A
n.924C>A
21g.36936822T>ACA409912652HLCSc.1064A>T (p.Asp355Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1106A>T
n.1080A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1065A>T
n.923A>T
21g.36936822T>CCA409912653HLCSc.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1106A>G
n.1080A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1065A>G
n.923A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936822T>GCA409912654HLCSc.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1106A>C
n.1080A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1065A>C
n.923A>C
21g.36936822T=CA2388236953HLCSc.1064A= (p.Asp355=)
c.623A= (p.Asp208=)
n.1106A=
n.1080A=
c.452A= (p.Asp151=)
n.1065A=
n.923A=
21g.36936825_36936826delCA2695201447HLCSc.1063_1064del (p.Asp355ProfsTer?)
c.622_623del (p.Asp208ProfsTer?)
n.1105_1106del
n.1079_1080del
c.451_452del (p.Asp151ProfsTer?)
n.1064_1065del
n.922_923del
 ClinVar
21g.36936823C>ACA409912655HLCSc.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1105G>T
n.1079G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1064G>T
n.922G>T
21g.36936823C=CA2388236954HLCSc.1063G= (p.Asp355=)
c.622G= (p.Asp208=)
n.1105G=
n.1079G=
c.451G= (p.Asp151=)
n.1064G=
n.922G=
21g.36936823C>GCA409912656HLCSc.1063G>C (p.Asp355His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1105G>C
n.1079G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
n.1064G>C
n.922G>C
 COSMIC
21g.36936823C>TCA409912657HLCSc.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1105G>A
n.1079G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1064G>A
n.922G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936824T>ACA409912659HLCSc.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.621A>T (p.Arg207Ser)
n.1104A>T
n.1078A>T
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.1063A>T
n.921A>T
21g.36936824T>CCA512325819HLCSc.1062A>G (p.Arg354=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.1104A>G
n.1078A>G
c.450A>G (p.Arg150=)
n.1063A>G
n.921A>G
21g.36936824T>GCA409912658HLCSc.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.621A>C (p.Arg207Ser)
n.1104A>C
n.1078A>C
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.1063A>C
n.921A>C
21g.36936825C>ACA409912660HLCSc.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.620G>T (p.Arg207Ile)
n.1103G>T
n.1077G>T
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.1062G>T
n.920G>T
21g.36936825C=CA2388236955HLCSc.1061G= (p.Arg354=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.1103G=
n.1077G=
c.449G= (p.Arg150=)
n.1062G=
n.920G=
21g.36936825C>GCA409912661HLCSc.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.1103G>C
n.1077G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.1062G>C
n.920G>C
21g.36936825C>TCA409912662HLCSc.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.1103G>A
n.1077G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.1062G>A
n.920G>A
21g.36936826T>ACA409912663HLCSc.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.619A>T (p.Arg207Ter)
n.1102A>T
n.1076A>T
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.1061A>T
n.919A>T
21g.36936826T>CCA409912664HLCSc.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.1102A>G
n.1076A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.1061A>G
n.919A>G
21g.36936826T>GCA512325820HLCSc.1060A>C (p.Arg354=)
c.619A>C (p.Arg207=)
n.1102A>C
n.1076A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.1061A>C
n.919A>C
21g.36936826dupCA749063826HLCSc.1060dup (p.Arg354LysfsTer?)
c.619dup (p.Arg207LysfsTer?)
n.1102dup
n.1076dup
c.448dup (p.Arg150LysfsTer?)
n.1061dup
n.919dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936827G>ACA10020644HLCSc.1059C>T (p.Leu353=)
c.618C>T (p.Leu206=)
n.1101C>T
n.1075C>T
c.447C>T (p.Leu149=)
n.1060C>T
n.918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936827G>CCA512325822HLCSc.1059C>G (p.Leu353=)
c.618C>G (p.Leu206=)
n.1101C>G
n.1075C>G
c.447C>G (p.Leu149=)
n.1060C>G
n.918C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936827G=CA2388236956HLCSc.1059C= (p.Leu353=)
c.618C= (p.Leu206=)
n.1101C=
n.1075C=
c.447C= (p.Leu149=)
n.1060C=
n.918C=
21g.36936827G>TCA512325821HLCSc.1059C>A (p.Leu353=)
c.618C>A (p.Leu206=)
n.1101C>A
n.1075C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
n.1060C>A
n.918C>A
21g.36936828A=CA2388236957HLCSc.1058T= (p.Leu353=)
c.617T= (p.Leu206=)
n.1100T=
n.1074T=
c.446T= (p.Leu149=)
n.1059T=
n.917T=
21g.36936828A>CCA409912665HLCSc.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1100T>G
n.1074T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1059T>G
n.917T>G
21g.36936828A>GCA10020645HLCSc.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1100T>C
n.1074T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1059T>C
n.917T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936828A>TCA409912666HLCSc.1058T>A (p.Leu353His)
c.617T>A (p.Leu206His)
n.1100T>A
n.1074T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1059T>A
n.917T>A
21g.36936829G>ACA409912667HLCSc.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.1099C>T
n.1073C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1058C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936829G>CCA409912668HLCSc.1057C>G (p.Leu353Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1099C>G
n.1073C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1058C>G
n.916C>G
21g.36936829G=CA2388236958HLCSc.1057C= (p.Leu353=)
c.616C= (p.Leu206=)
n.1099C=
n.1073C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.1058C=
n.916C=
21g.36936829G>TCA409912669HLCSc.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.1099C>A
n.1073C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1058C>A
n.916C>A
21g.36936830A=CA2388236959HLCSc.1056T= (p.Ala352=)
c.615T= (p.Ala205=)
n.1098T=
n.1072T=
c.444T= (p.Ala148=)
n.1057T=
n.915T=
21g.36936830A>CCA512325827HLCSc.1056T>G (p.Ala352=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1098T>G
n.1072T>G
c.444T>G (p.Ala148=)
n.1057T>G
n.915T>G
21g.36936830A>GCA512325825HLCSc.1056T>C (p.Ala352=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1098T>C
n.1072T>C
c.444T>C (p.Ala148=)
n.1057T>C
n.915T>C
21g.36936830A>TCA512325826HLCSc.1056T>A (p.Ala352=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1098T>A
n.1072T>A
c.444T>A (p.Ala148=)
n.1057T>A
n.915T>A
 dbSNP
21g.36936831G>ACA409912671HLCSc.1055C>T (p.Ala352Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1097C>T
n.1071C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.1056C>T
n.914C>T
21g.36936831G>CCA409912672HLCSc.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1097C>G
n.1071C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.1056C>G
n.914C>G
21g.36936831G>TCA409912670HLCSc.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1097C>A
n.1071C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.1056C>A
n.914C>A
21g.36936832C>ACA409912673HLCSc.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1096G>T
n.1070G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.1055G>T
n.913G>T
21g.36936832C>GCA409912674HLCSc.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1096G>C
n.1070G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.1055G>C
n.913G>C
21g.36936832C>TCA409912675HLCSc.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1096G>A
n.1070G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.1055G>A
n.913G>A
21g.36936833A>CCA409912676HLCSc.1053T>G (p.Ser351Arg)
c.612T>G (p.Ser204Arg)
n.1095T>G
n.1069T>G
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.1054T>G
n.912T>G
21g.36936833A>GCA512325828HLCSc.1053T>C (p.Ser351=)
c.612T>C (p.Ser204=)
n.1095T>C
n.1069T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.1054T>C
n.912T>C
21g.36936833A>TCA409912677HLCSc.1053T>A (p.Ser351Arg)
c.612T>A (p.Ser204Arg)
n.1095T>A
n.1069T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.1054T>A
n.912T>A
21g.36936834C>ACA409912680HLCSc.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.1094G>T
n.1068G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.1053G>T
n.911G>T
21g.36936834C>GCA409912678HLCSc.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.1094G>C
n.1068G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.1053G>C
n.911G>C
21g.36936834C>TCA409912679HLCSc.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.1094G>A
n.1068G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.1053G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
21g.36936835T>ACA409912681HLCSc.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.1093A>T
n.1067A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.1052A>T
n.910A>T
21g.36936835T>CCA409912682HLCSc.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.1093A>G
n.1067A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.1052A>G
n.910A>G
21g.36936835T>GCA409912683HLCSc.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.1093A>C
n.1067A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.1052A>C
n.910A>C

Number of alleles fetched