Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936692G>ACA10020620HLCSc.1194C>T (p.Thr398=)
c.753C>T (p.Thr251=)
n.1236C>T
n.1210C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
n.1195C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G>CCA512325730HLCSc.1194C>G (p.Thr398=)
c.753C>G (p.Thr251=)
n.1236C>G
n.1210C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
n.1195C>G
n.1053C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G=CA2388236889HLCSc.1194C= (p.Thr398=)
c.753C= (p.Thr251=)
n.1236C=
n.1210C=
c.582C= (p.Thr194=)
n.1195C=
n.1053C=
21g.36936692G>TCA512325731HLCSc.1194C>A (p.Thr398=)
c.753C>A (p.Thr251=)
n.1236C>A
n.1210C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1195C>A
n.1053C>A
21g.36936693G>ACA409912378HLCSc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1235C>T
n.1209C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1194C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936693G>CCA409912379HLCSc.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1235C>G
n.1209C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1194C>G
n.1052C>G
21g.36936693G=CA2388236890HLCSc.1193C= (p.Thr398=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1235C=
n.1209C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.1194C=
n.1052C=
21g.36936693G>TCA409912380HLCSc.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1235C>A
n.1209C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1194C>A
n.1052C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936694T>ACA409912381HLCSc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1234A>T
n.1208A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1193A>T
n.1051A>T
 gnomAD v4
21g.36936694T>CCA409912382HLCSc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1234A>G
n.1208A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1193A>G
n.1051A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936694T>GCA409912383HLCSc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1234A>C
n.1208A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1193A>C
n.1051A>C
21g.36936694T=CA2388236891HLCSc.1192A= (p.Thr398=)
c.751A= (p.Thr251=)
n.1234A=
n.1208A=
c.580A= (p.Thr194=)
n.1193A=
n.1051A=
21g.36936695G>ACA512325732HLCSc.1191C>T (p.Phe397=)
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1233C>T
n.1207C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
n.1192C>T
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936695G>CCA409912384HLCSc.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1233C>G
n.1207C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1192C>G
n.1050C>G
21g.36936695G=CA2388236892HLCSc.1191C= (p.Phe397=)
c.750C= (p.Phe250=)
n.1233C=
n.1207C=
c.579C= (p.Phe193=)
n.1192C=
n.1050C=
21g.36936695G>TCA409912385HLCSc.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1233C>A
n.1207C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1192C>A
n.1050C>A
21g.36936696A=CA2388236893HLCSc.1190T= (p.Phe397=)
c.749T= (p.Phe250=)
n.1232T=
n.1206T=
c.578T= (p.Phe193=)
n.1191T=
n.1049T=
21g.36936696A>CCA409912386HLCSc.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1232T>G
n.1206T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1191T>G
n.1049T>G
21g.36936696A>GCA10020621HLCSc.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1232T>C
n.1206T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1191T>C
n.1049T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936696A>TCA409912387HLCSc.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1232T>A
n.1206T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1191T>A
n.1049T>A
21g.36936697A>CCA409912388HLCSc.1189T>G (p.Phe397Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1231T>G
n.1205T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1190T>G
n.1048T>G
21g.36936697A>GCA409912389HLCSc.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1231T>C
n.1205T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1190T>C
n.1048T>C
21g.36936697A>TCA409912390HLCSc.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1231T>A
n.1205T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1190T>A
n.1048T>A
21g.36936698G>ACA512325733HLCSc.1188C>T (p.Ser396=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.1230C>T
n.1204C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1189C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936698G>CCA512325735HLCSc.1188C>G (p.Ser396=)
c.747C>G (p.Ser249=)
n.1230C>G
n.1204C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.1189C>G
n.1047C>G
21g.36936698G=CA2388236894HLCSc.1188C= (p.Ser396=)
c.747C= (p.Ser249=)
n.1230C=
n.1204C=
c.576C= (p.Ser192=)
n.1189C=
n.1047C=
21g.36936698G>TCA512325734HLCSc.1188C>A (p.Ser396=)
c.747C>A (p.Ser249=)
n.1230C>A
n.1204C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.1189C>A
n.1047C>A
21g.36936699delCA2654438660HLCSc.1188del (p.Phe397SerfsTer8)
c.747del (p.Phe250SerfsTer8)
n.1230del
n.1204del
c.576del (p.Phe193SerfsTer8)
n.1189del
n.1047del
 gnomAD v4
21g.36936699G>ACA409912391HLCSc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.1229C>T
n.1203C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1188C>T
n.1046C>T
21g.36936699G>CCA409912392HLCSc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.1229C>G
n.1203C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1188C>G
n.1046C>G
21g.36936699G>TCA409912393HLCSc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1229C>A
n.1203C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1188C>A
n.1046C>A
21g.36936700A>CCA409912394HLCSc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1228T>G
n.1202T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1187T>G
n.1045T>G
21g.36936700A>GCA409912395HLCSc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1228T>C
n.1202T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1187T>C
n.1045T>C
21g.36936700A>TCA409912396HLCSc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1228T>A
n.1202T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1187T>A
n.1045T>A
21g.36936701T>ACA320395358HLCSc.1185A>T (p.Ser395=)
c.744A>T (p.Ser248=)
n.1227A>T
n.1201A>T
c.573A>T (p.Ser191=)
n.1186A>T
n.1044A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936701T>CCA512325736HLCSc.1185A>G (p.Ser395=)
c.744A>G (p.Ser248=)
n.1227A>G
n.1201A>G
c.573A>G (p.Ser191=)
n.1186A>G
n.1044A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936701T>GCA512325737HLCSc.1185A>C (p.Ser395=)
c.744A>C (p.Ser248=)
n.1227A>C
n.1201A>C
c.573A>C (p.Ser191=)
n.1186A>C
n.1044A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936701T=CA2388236895HLCSc.1185A= (p.Ser395=)
c.744A= (p.Ser248=)
n.1227A=
n.1201A=
c.573A= (p.Ser191=)
n.1186A=
n.1044A=
21g.36936702G>ACA409912397HLCSc.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.743C>T (p.Ser248Leu)
n.1226C>T
n.1200C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
n.1185C>T
n.1043C>T
 gnomAD v4
21g.36936702G>CCA409912399HLCSc.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.743C>G (p.Ser248Ter)
n.1226C>G
n.1200C>G
c.572C>G (p.Ser191Ter)
n.1185C>G
n.1043C>G
21g.36936702G>TCA409912398HLCSc.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.743C>A (p.Ser248Ter)
n.1226C>A
n.1200C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
n.1185C>A
n.1043C>A
21g.36936703A>CCA409912400HLCSc.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1225T>G
n.1199T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1184T>G
n.1042T>G
21g.36936703A>GCA409912401HLCSc.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1225T>C
n.1199T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1184T>C
n.1042T>C
21g.36936703A>TCA409912402HLCSc.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1225T>A
n.1199T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1184T>A
n.1042T>A
21g.36936704A>CCA512325738HLCSc.1182T>G (p.Ser394=)
c.741T>G (p.Ser247=)
n.1224T>G
n.1198T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
n.1183T>G
n.1041T>G
21g.36936704A>GCA512325739HLCSc.1182T>C (p.Ser394=)
c.741T>C (p.Ser247=)
n.1224T>C
n.1198T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.1183T>C
n.1041T>C
 ClinVar
21g.36936704A>TCA512325740HLCSc.1182T>A (p.Ser394=)
c.741T>A (p.Ser247=)
n.1224T>A
n.1198T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
n.1183T>A
n.1041T>A
21g.36936705G>ACA409912403HLCSc.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.1223C>T
n.1197C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.1182C>T
n.1040C>T
 gnomAD v4
21g.36936705G>CCA409912404HLCSc.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.1223C>G
n.1197C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.1182C>G
n.1040C>G
21g.36936705G>TCA409912405HLCSc.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.1223C>A
n.1197C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.1182C>A
n.1040C>A
21g.36936706A>CCA409912408HLCSc.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.1222T>G
n.1196T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.1181T>G
n.1039T>G
21g.36936706A>GCA409912406HLCSc.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.1222T>C
n.1196T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.1181T>C
n.1039T>C
21g.36936706A>TCA409912407HLCSc.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.1222T>A
n.1196T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.1181T>A
n.1039T>A
21g.36936708_36936718delCA2577486893HLCSc.1170_1180del (p.Leu391PhefsTer29)
c.729_739del (p.Leu244PhefsTer29)
n.1212_1222del
n.1186_1196del
c.558_568del (p.Leu187PhefsTer29)
n.1171_1181del
n.1029_1039del
21g.36936707C>ACA512325741HLCSc.1179G>T (p.Leu393=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.1221G>T
n.1195G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1180G>T
n.1038G>T
21g.36936707C=CA2388236896HLCSc.1179G= (p.Leu393=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.1221G=
n.1195G=
c.567G= (p.Leu189=)
n.1180G=
n.1038G=
21g.36936707C>GCA512325742HLCSc.1179G>C (p.Leu393=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.1221G>C
n.1195G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1180G>C
n.1038G>C
21g.36936707C>TCA512325743HLCSc.1179G>A (p.Leu393=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1221G>A
n.1195G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1180G>A
n.1038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936708A>CCA409912409HLCSc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.1220T>G
n.1194T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1179T>G
n.1037T>G
21g.36936708A>GCA409912410HLCSc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1220T>C
n.1194T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1179T>C
n.1037T>C
21g.36936708A>TCA409912411HLCSc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1220T>A
n.1194T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1179T>A
n.1037T>A
21g.36936709G>ACA512325744HLCSc.1177C>T (p.Leu393=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.1219C>T
n.1193C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1178C>T
n.1036C>T
21g.36936709G>CCA409912412HLCSc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1219C>G
n.1193C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1178C>G
n.1036C>G
21g.36936709G>TCA409912413HLCSc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1219C>A
n.1193C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1178C>A
n.1036C>A
21g.36936710G>ACA512325745HLCSc.1176C>T (p.Gly392=)
c.735C>T (p.Gly245=)
n.1218C>T
n.1192C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1177C>T
n.1035C>T
21g.36936710G>CCA512325747HLCSc.1176C>G (p.Gly392=)
c.735C>G (p.Gly245=)
n.1218C>G
n.1192C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1177C>G
n.1035C>G
21g.36936710G>TCA512325746HLCSc.1176C>A (p.Gly392=)
c.735C>A (p.Gly245=)
n.1218C>A
n.1192C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1177C>A
n.1035C>A
21g.36936711C>ACA409912415HLCSc.1175G>T (p.Gly392Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1217G>T
n.1191G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1176G>T
n.1034G>T
21g.36936711C=CA2388236897HLCSc.1175G= (p.Gly392=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.1217G=
n.1191G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.1176G=
n.1034G=
21g.36936711C>GCA409912414HLCSc.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1217G>C
n.1191G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1176G>C
n.1034G>C
21g.36936711C>TCA320395362HLCSc.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.1217G>A
n.1191G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1176G>A
n.1034G>A
 dbSNP
21g.36936712C>ACA409912416HLCSc.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.1216G>T
n.1190G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1175G>T
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936712C=CA2388236898HLCSc.1174G= (p.Gly392=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.1216G=
n.1190G=
c.562G= (p.Gly188=)
n.1175G=
n.1033G=
21g.36936712C>GCA409912417HLCSc.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1216G>C
n.1190G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1175G>C
n.1033G>C
21g.36936712C>TCA409912418HLCSc.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.1216G>A
n.1190G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1175G>A
n.1033G>A
21g.36936713C>ACA409912419HLCSc.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1215G>T
n.1189G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
n.1174G>T
n.1032G>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936713C=CA2388236899HLCSc.1173G= (p.Leu391=)
c.732G= (p.Leu244=)
n.1215G=
n.1189G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.1174G=
n.1032G=
21g.36936713C>GCA409912420HLCSc.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1215G>C
n.1189G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
n.1174G>C
n.1032G>C
21g.36936713C>TCA512325748HLCSc.1173G>A (p.Leu391=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1215G>A
n.1189G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1174G>A
n.1032G>A
 COSMIC
21g.36936714A>CCA409912421HLCSc.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1214T>G
n.1188T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
n.1173T>G
n.1031T>G
21g.36936714A>GCA409912422HLCSc.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1214T>C
n.1188T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
n.1173T>C
n.1031T>C
21g.36936714A>TCA409912423HLCSc.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1214T>A
n.1188T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
n.1173T>A
n.1031T>A
21g.36936715A>CCA409912424HLCSc.1171T>G (p.Leu391Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1213T>G
n.1187T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
n.1172T>G
n.1030T>G
21g.36936715A>GCA512325749HLCSc.1171T>C (p.Leu391=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1213T>C
n.1187T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
n.1172T>C
n.1030T>C
21g.36936715A>TCA409912425HLCSc.1171T>A (p.Leu391Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1213T>A
n.1187T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
n.1172T>A
n.1030T>A
21g.36936716C>ACA512325750HLCSc.1170G>T (p.Val390=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.1212G>T
n.1186G>T
c.558G>T (p.Val186=)
n.1171G>T
n.1029G>T
21g.36936716C=CA2388236900HLCSc.1170G= (p.Val390=)
c.729G= (p.Val243=)
n.1212G=
n.1186G=
c.558G= (p.Val186=)
n.1171G=
n.1029G=
21g.36936716C>GCA512325751HLCSc.1170G>C (p.Val390=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.1212G>C
n.1186G>C
c.558G>C (p.Val186=)
n.1171G>C
n.1029G>C
21g.36936716C>TCA512325752HLCSc.1170G>A (p.Val390=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.1212G>A
n.1186G>A
c.558G>A (p.Val186=)
n.1171G>A
n.1029G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936717A>CCA409912426HLCSc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1211T>G
n.1185T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.1170T>G
n.1028T>G
21g.36936717A>GCA409912427HLCSc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1211T>C
n.1185T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.1170T>C
n.1028T>C
21g.36936717A>TCA409912428HLCSc.1169T>A (p.Val390Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1211T>A
n.1185T>A
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.1170T>A
n.1028T>A
21g.36936718C>ACA409912429HLCSc.1168G>T (p.Val390Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1210G>T
n.1184G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.1169G>T
n.1027G>T
21g.36936718C>GCA409912431HLCSc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1210G>C
n.1184G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.1169G>C
n.1027G>C
 COSMIC
21g.36936718C>TCA409912430HLCSc.1168G>A (p.Val390Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1210G>A
n.1184G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
n.1169G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936719C>ACA409912432HLCSc.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1209G>T
n.1183G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.1168G>T
n.1026G>T
21g.36936719C=CA2388236901HLCSc.1167G= (p.Lys389=)
c.726G= (p.Lys242=)
n.1209G=
n.1183G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.1168G=
n.1026G=
21g.36936719C>GCA409912433HLCSc.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.1209G>C
n.1183G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1168G>C
n.1026G>C
21g.36936719C>TCA16608500HLCSc.1167G>A (p.Lys389=)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.1209G>A
n.1183G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1168G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936720T>ACA409912434HLCSc.1166A>T (p.Lys389Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.1208A>T
n.1182A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1167A>T
n.1025A>T
21g.36936720T>CCA409912435HLCSc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1208A>G
n.1182A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1167A>G
n.1025A>G
21g.36936720T>GCA409912436HLCSc.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1208A>C
n.1182A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1167A>C
n.1025A>C
21g.36936721T>ACA409912437HLCSc.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1207A>T
n.1181A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1166A>T
n.1024A>T
21g.36936721T>CCA409912438HLCSc.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1207A>G
n.1181A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1166A>G
n.1024A>G
21g.36936721T>GCA409912439HLCSc.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1207A>C
n.1181A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1166A>C
n.1024A>C
21g.36936722C>ACA512325753HLCSc.1164G>T (p.Gly388=)
c.723G>T (p.Gly241=)
n.1206G>T
n.1180G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1165G>T
n.1023G>T
21g.36936722C=CA2388236902HLCSc.1164G= (p.Gly388=)
c.723G= (p.Gly241=)
n.1206G=
n.1180G=
c.552G= (p.Gly184=)
n.1165G=
n.1023G=
21g.36936722C>GCA512325754HLCSc.1164G>C (p.Gly388=)
c.723G>C (p.Gly241=)
n.1206G>C
n.1180G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1165G>C
n.1023G>C
21g.36936722C>TCA10020622HLCSc.1164G>A (p.Gly388=)
c.723G>A (p.Gly241=)
n.1206G>A
n.1180G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1165G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936723C>ACA409912440HLCSc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1205G>T
n.1179G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1164G>T
n.1022G>T
21g.36936723C=CA2388236903HLCSc.1163G= (p.Gly388=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1205G=
n.1179G=
c.551G= (p.Gly184=)
n.1164G=
n.1022G=
21g.36936723C>GCA10654770HLCSc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1205G>C
n.1179G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1164G>C
n.1022G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936723C>TCA409912441HLCSc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1205G>A
n.1179G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1164G>A
n.1022G>A
21g.36936724C>ACA409912444HLCSc.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.1204G>T
n.1178G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1163G>T
n.1021G>T
21g.36936724C>GCA409912442HLCSc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1204G>C
n.1178G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1163G>C
n.1021G>C
21g.36936724C>TCA409912443HLCSc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1204G>A
n.1178G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1163G>A
n.1021G>A
21g.36936725T>ACA512325757HLCSc.1161A>T (p.Gly387=)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1203A>T
n.1177A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
n.1162A>T
n.1020A>T
21g.36936725T>CCA512325755HLCSc.1161A>G (p.Gly387=)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1203A>G
n.1177A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
n.1162A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936725T>GCA512325756HLCSc.1161A>C (p.Gly387=)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1203A>C
n.1177A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
n.1162A>C
n.1020A>C
21g.36936725T=CA2388236904HLCSc.1161A= (p.Gly387=)
c.720A= (p.Gly240=)
n.1203A=
n.1177A=
c.549A= (p.Gly183=)
n.1162A=
n.1020A=
21g.36936726C>ACA409912445HLCSc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1202G>T
n.1176G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1161G>T
n.1019G>T
21g.36936726C>GCA409912446HLCSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1202G>C
n.1176G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1161G>C
n.1019G>C
21g.36936726C>TCA409912447HLCSc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1202G>A
n.1176G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1161G>A
n.1019G>A
21g.36936727C>ACA409912448HLCSc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1201G>T
n.1175G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.1160G>T
n.1018G>T
21g.36936727C=CA2388236905HLCSc.1159G= (p.Gly387=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.1201G=
n.1175G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.1160G=
n.1018G=
21g.36936727C>GCA409912449HLCSc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1201G>C
n.1175G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1160G>C
n.1018G>C
21g.36936727C>TCA10020623HLCSc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1201G>A
n.1175G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1160G>A
n.1018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C>ACA10020624HLCSc.1158G>T (p.Gln386His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1200G>T
n.1174G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1159G>T
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C=CA2388236906HLCSc.1158G= (p.Gln386=)
c.717G= (p.Gln239=)
n.1200G=
n.1174G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.1159G=
n.1017G=
21g.36936728C>GCA409912450HLCSc.1158G>C (p.Gln386His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1200G>C
n.1174G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1159G>C
n.1017G>C
 dbSNP
21g.36936728C>TCA512325758HLCSc.1158G>A (p.Gln386=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1200G>A
n.1174G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1159G>A
n.1017G>A
21g.36936729T>ACA409912451HLCSc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1199A>T
n.1173A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1158A>T
n.1016A>T
21g.36936729T>CCA320395388HLCSc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1199A>G
n.1173A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1158A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T>GCA10020625HLCSc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1199A>C
n.1173A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1158A>C
n.1016A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T=CA2388236907HLCSc.1157A= (p.Gln386=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.1199A=
n.1173A=
c.545A= (p.Gln182=)
n.1158A=
n.1016A=
21g.36936730G>ACA409912452HLCSc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1198C>T
n.1172C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1157C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936730G>CCA409912454HLCSc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1198C>G
n.1172C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1157C>G
n.1015C>G
21g.36936730G>TCA409912453HLCSc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1198C>A
n.1172C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1157C>A
n.1015C>A
21g.36936731A>CCA512325759HLCSc.1155T>G (p.Ser385=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.1197T>G
n.1171T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.1156T>G
n.1014T>G
21g.36936731A>GCA512325760HLCSc.1155T>C (p.Ser385=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1197T>C
n.1171T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.1156T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
21g.36936731A>TCA512325761HLCSc.1155T>A (p.Ser385=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.1197T>A
n.1171T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.1156T>A
n.1014T>A
 gnomAD v4
21g.36936732G>ACA409912455HLCSc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1196C>T
n.1170C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1155C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC
21g.36936732G>CCA409912457HLCSc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1196C>G
n.1170C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1155C>G
n.1013C>G
 dbSNP
21g.36936732G=CA2388236908HLCSc.1154C= (p.Ser385=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1196C=
n.1170C=
c.542C= (p.Ser181=)
n.1155C=
n.1013C=
21g.36936732G>TCA409912456HLCSc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1196C>A
n.1170C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1155C>A
n.1013C>A
21g.36936733A>CCA409912458HLCSc.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1195T>G
n.1169T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.1154T>G
n.1012T>G
21g.36936733A>GCA409912460HLCSc.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1195T>C
n.1169T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1154T>C
n.1012T>C
21g.36936733A>TCA409912459HLCSc.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1195T>A
n.1169T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1154T>A
n.1012T>A
21g.36936734A=CA2388236909HLCSc.1152T= (p.Leu384=)
c.711T= (p.Leu237=)
n.1194T=
n.1168T=
c.540T= (p.Leu180=)
n.1153T=
n.1011T=
21g.36936734A>CCA512325762HLCSc.1152T>G (p.Leu384=)
c.711T>G (p.Leu237=)
n.1194T>G
n.1168T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1153T>G
n.1011T>G
21g.36936734A>GCA10020626HLCSc.1152T>C (p.Leu384=)
c.711T>C (p.Leu237=)
n.1194T>C
n.1168T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1153T>C
n.1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936734A>TCA512325763HLCSc.1152T>A (p.Leu384=)
c.711T>A (p.Leu237=)
n.1194T>A
n.1168T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1153T>A
n.1011T>A
21g.36936735A=CA2388236910HLCSc.1151T= (p.Leu384=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1193T=
n.1167T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.1152T=
n.1010T=
21g.36936735A>CCA409912461HLCSc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1193T>G
n.1167T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1152T>G
n.1010T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936735A>GCA278018HLCSc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1193T>C
n.1167T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1152T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936735A>TCA409912462HLCSc.1151T>A (p.Leu384His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1193T>A
n.1167T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1152T>A
n.1010T>A
21g.36936736G>ACA10020628HLCSc.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1192C>T
n.1166C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1151C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G>CCA10020627HLCSc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1192C>G
n.1166C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1151C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G=CA2388236911HLCSc.1150C= (p.Leu384=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1192C=
n.1166C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1151C=
n.1009C=
21g.36936736G>TCA409912463HLCSc.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1192C>A
n.1166C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1151C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936737A>CCA409912464HLCSc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.1191T>G
n.1165T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
n.1150T>G
n.1008T>G
21g.36936737A>GCA512325764HLCSc.1149T>C (p.Tyr383=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.1191T>C
n.1165T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1150T>C
n.1008T>C
21g.36936737A>TCA409912465HLCSc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.1191T>A
n.1165T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1150T>A
n.1008T>A
21g.36936738T>ACA409912466HLCSc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1190A>T
n.1164A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1149A>T
n.1007A>T
21g.36936738T>CCA10020629HLCSc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1190A>G
n.1164A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1149A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936738T>GCA409912467HLCSc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1190A>C
n.1164A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1149A>C
n.1007A>C
21g.36936738T=CA2388236912HLCSc.1148A= (p.Tyr383=)
c.707A= (p.Tyr236=)
n.1190A=
n.1164A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.1149A=
n.1007A=
21g.36936739A>CCA409912468HLCSc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1189T>G
n.1163T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.1148T>G
n.1006T>G
21g.36936739A>GCA409912470HLCSc.1147T>C (p.Tyr383His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1189T>C
n.1163T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.1148T>C
n.1006T>C
21g.36936739A>TCA409912469HLCSc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1189T>A
n.1163T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1148T>A
n.1006T>A
21g.36936740G>ACA512325765HLCSc.1146C>T (p.Ala382=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1188C>T
n.1162C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1147C>T
n.1005C>T
21g.36936740G>CCA512325766HLCSc.1146C>G (p.Ala382=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1188C>G
n.1162C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1147C>G
n.1005C>G
21g.36936740G>TCA512325767HLCSc.1146C>A (p.Ala382=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1188C>A
n.1162C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1147C>A
n.1005C>A
21g.36936741G>ACA409912471HLCSc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1187C>T
n.1161C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1146C>T
n.1004C>T
21g.36936741G>CCA409912472HLCSc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1187C>G
n.1161C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1146C>G
n.1004C>G
21g.36936741G>TCA409912473HLCSc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1187C>A
n.1161C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1146C>A
n.1004C>A
 COSMIC
21g.36936742C>ACA409912474HLCSc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1186G>T
n.1160G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1145G>T
n.1003G>T
21g.36936742C=CA2388236913HLCSc.1144G= (p.Ala382=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1186G=
n.1160G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1145G=
n.1003G=
21g.36936742C>GCA409912475HLCSc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1186G>C
n.1160G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1145G>C
n.1003G>C
21g.36936742C>TCA409912476HLCSc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1186G>A
n.1160G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1145G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936743C>ACA409912477HLCSc.1143G>T (p.Met381Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.1185G>T
n.1159G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1144G>T
n.1002G>T
21g.36936743C>GCA409912478HLCSc.1143G>C (p.Met381Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.1185G>C
n.1159G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1144G>C
n.1002G>C
21g.36936743C>TCA409912479HLCSc.1143G>A (p.Met381Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.1185G>A
n.1159G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1144G>A
n.1002G>A
21g.36936744A>CCA409912482HLCSc.1142T>G (p.Met381Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.1184T>G
n.1158T>G
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1143T>G
n.1001T>G
21g.36936744A>GCA409912481HLCSc.1142T>C (p.Met381Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.1184T>C
n.1158T>C
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1143T>C
n.1001T>C
 gnomAD v4
21g.36936744A>TCA409912480HLCSc.1142T>A (p.Met381Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.1184T>A
n.1158T>A
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.1143T>A
n.1001T>A
21g.36936745T>ACA409912483HLCSc.1141A>T (p.Met381Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.1183A>T
n.1157A>T
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.1142A>T
n.1000A>T
21g.36936745T>CCA409912484HLCSc.1141A>G (p.Met381Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.1183A>G
n.1157A>G
c.529A>G (p.Met177Val)
n.1142A>G
n.1000A>G
 gnomAD v4
21g.36936745T>GCA409912485HLCSc.1141A>C (p.Met381Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.1183A>C
n.1157A>C
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.1142A>C
n.1000A>C
21g.36936746G>ACA512325768HLCSc.1140C>T (p.Phe380=)
c.699C>T (p.Phe233=)
n.1182C>T
n.1156C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
n.1141C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936746G>CCA409912486HLCSc.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.1182C>G
n.1156C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.1141C>G
n.999C>G
21g.36936746G=CA2388236914HLCSc.1140C= (p.Phe380=)
c.699C= (p.Phe233=)
n.1182C=
n.1156C=
c.528C= (p.Phe176=)
n.1141C=
n.999C=
21g.36936746G>TCA409912487HLCSc.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.1182C>A
n.1156C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.1141C>A
n.999C>A
 gnomAD v4
21g.36936747A=CA2388236915HLCSc.1139T= (p.Phe380=)
c.698T= (p.Phe233=)
n.1181T=
n.1155T=
c.527T= (p.Phe176=)
n.1140T=
n.998T=
21g.36936747A>CCA409912488HLCSc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.1181T>G
n.1155T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1140T>G
n.998T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936747A>GCA409912489HLCSc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.1181T>C
n.1155T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1140T>C
n.998T>C
21g.36936747A>TCA409912490HLCSc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.1181T>A
n.1155T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1140T>A
n.998T>A
21g.36936748A=CA2388236916HLCSc.1138T= (p.Phe380=)
c.697T= (p.Phe233=)
n.1180T=
n.1154T=
c.526T= (p.Phe176=)
n.1139T=
n.997T=
21g.36936748A>CCA409912491HLCSc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.1180T>G
n.1154T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1139T>G
n.997T>G
21g.36936748A>GCA409912492HLCSc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.1180T>C
n.1154T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1139T>C
n.997T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936748A>TCA409912493HLCSc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.1180T>A
n.1154T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1139T>A
n.997T>A
21g.36936749C>ACA409912494HLCSc.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.1179G>T
n.1153G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.1138G>T
n.996G>T
21g.36936749C=CA2388236917HLCSc.1137G= (p.Lys379=)
c.696G= (p.Lys232=)
n.1179G=
n.1153G=
c.525G= (p.Lys175=)
n.1138G=
n.996G=
21g.36936749C>GCA409912495HLCSc.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.1179G>C
n.1153G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.1138G>C
n.996G>C
21g.36936749C>TCA320395420HLCSc.1137G>A (p.Lys379=)
c.696G>A (p.Lys232=)
n.1179G>A
n.1153G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.1138G>A
n.996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936750T>ACA409912496HLCSc.1136A>T (p.Lys379Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.1178A>T
n.1152A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.1137A>T
n.995A>T
21g.36936750T>CCA409912498HLCSc.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.1178A>G
n.1152A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.1137A>G
n.995A>G
21g.36936750T>GCA409912497HLCSc.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.1178A>C
n.1152A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.1137A>C
n.995A>C
21g.36936751T>ACA409912499HLCSc.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.1177A>T
n.1151A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.1136A>T
n.994A>T
21g.36936751T>CCA409912500HLCSc.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.1177A>G
n.1151A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.1136A>G
n.994A>G
21g.36936751T>GCA409912501HLCSc.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.1177A>C
n.1151A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.1136A>C
n.994A>C
21g.36936752C>ACA409912502HLCSc.1134G>T (p.Gln378His)
c.693G>T (p.Gln231His)
n.1176G>T
n.1150G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1135G>T
n.993G>T
21g.36936752C>GCA409912503HLCSc.1134G>C (p.Gln378His)
c.693G>C (p.Gln231His)
n.1176G>C
n.1150G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1135G>C
n.993G>C
21g.36936752C>TCA512325769HLCSc.1134G>A (p.Gln378=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.1176G>A
n.1150G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1135G>A
n.993G>A
 ClinVar
21g.36936752_36936753delinsCTCA2388236918HLCSc.1133_1134delinsAG (p.Gln378=)
c.692_693delinsAG (p.Gln231=)
n.1175_1176delinsAG
n.1149_1150delinsAG
c.521_522delinsAG (p.Gln174=)
n.1134_1135delinsAG
n.992_993delinsAG
21g.36936753delCA2388236919HLCSc.1133del (p.Gln378ArgfsTer27)
c.692del (p.Gln231ArgfsTer27)
n.1175del
n.1149del
c.521del (p.Gln174ArgfsTer27)
n.1134del
n.992del
 ClinVar dbSNP
21g.36936753T>ACA409912504HLCSc.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
n.1175A>T
n.1149A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1134A>T
n.992A>T
21g.36936753T>CCA409912505HLCSc.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
n.1175A>G
n.1149A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1134A>G
n.992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936753T>GCA409912506HLCSc.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
n.1175A>C
n.1149A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1134A>C
n.992A>C
21g.36936753T=CA2388236920HLCSc.1133A= (p.Gln378=)
c.692A= (p.Gln231=)
n.1175A=
n.1149A=
c.521A= (p.Gln174=)
n.1134A=
n.992A=
21g.36936754G>ACA409912507HLCSc.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1174C>T
n.1148C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1133C>T
n.991C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936754G>CCA409912508HLCSc.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1174C>G
n.1148C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1133C>G
n.991C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936754G=CA2388236921HLCSc.1132C= (p.Gln378=)
c.691C= (p.Gln231=)
n.1174C=
n.1148C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.1133C=
n.991C=
21g.36936754G>TCA409912509HLCSc.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1174C>A
n.1148C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1133C>A
n.991C>A
21g.36936757_36936762delCA2654438661HLCSc.1127_1132del (p.Leu376_Tyr377del)
c.686_691del (p.Leu229_Tyr230del)
n.1169_1174del
n.1143_1148del
c.515_520del (p.Leu172_Tyr173del)
n.1128_1133del
n.986_991del
 gnomAD v4
21g.36936755G>ACA512325770HLCSc.1131C>T (p.Tyr377=)
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.1173C>T
n.1147C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.1132C>T
n.990C>T
21g.36936755G>CCA409912511HLCSc.1131C>G (p.Tyr377Ter)
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.1173C>G
n.1147C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.1132C>G
n.990C>G
21g.36936755G>TCA409912510HLCSc.1131C>A (p.Tyr377Ter)
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.1173C>A
n.1147C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.1132C>A
n.990C>A
21g.36936756T>ACA409912512HLCSc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.1172A>T
n.1146A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.1131A>T
n.989A>T
21g.36936756T>CCA409912514HLCSc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.1172A>G
n.1146A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.1131A>G
n.989A>G
21g.36936756T>GCA409912513HLCSc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.1172A>C
n.1146A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.1131A>C
n.989A>C
 gnomAD v4
21g.36936757A>CCA409912515HLCSc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.1171T>G
n.1145T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.1130T>G
n.988T>G
21g.36936757A>GCA409912516HLCSc.1129T>C (p.Tyr377His)
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.1171T>C
n.1145T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.1130T>C
n.988T>C
 COSMIC
21g.36936757A>TCA409912517HLCSc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.1171T>A
n.1145T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.1130T>A
n.988T>A
21g.36936758C>ACA512325771HLCSc.1128G>T (p.Leu376=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.1170G>T
n.1144G>T
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1129G>T
n.987G>T
21g.36936758C=CA2388236922HLCSc.1128G= (p.Leu376=)
c.687G= (p.Leu229=)
n.1170G=
n.1144G=
c.516G= (p.Leu172=)
n.1129G=
n.987G=
21g.36936758C>GCA512325773HLCSc.1128G>C (p.Leu376=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.1170G>C
n.1144G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1129G>C
n.987G>C
21g.36936758C>TCA512325772HLCSc.1128G>A (p.Leu376=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.1170G>A
n.1144G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1129G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936759A=CA2388236923HLCSc.1127T= (p.Leu376=)
c.686T= (p.Leu229=)
n.1169T=
n.1143T=
c.515T= (p.Leu172=)
n.1128T=
n.986T=
21g.36936759A>CCA409912518HLCSc.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1169T>G
n.1143T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1128T>G
n.986T>G
21g.36936759A>GCA10020630HLCSc.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1169T>C
n.1143T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1128T>C
n.986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936759A>TCA409912519HLCSc.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1169T>A
n.1143T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1128T>A
n.986T>A
21g.36936759_36936760delinsAGCA2388236924HLCSc.1126_1127delinsCT (p.Leu376=)
c.685_686delinsCT (p.Leu229=)
n.1168_1169delinsCT
n.1142_1143delinsCT
c.514_515delinsCT (p.Leu172=)
n.1127_1128delinsCT
n.985_986delinsCT
21g.36936760G>ACA512325774HLCSc.1126C>T (p.Leu376=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.1168C>T
n.1142C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1127C>T
n.985C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.36936760G>CCA409912520HLCSc.1126C>G (p.Leu376Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1168C>G
n.1142C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1127C>G
n.985C>G
21g.36936760G=CA2388236925HLCSc.1126C= (p.Leu376=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.1168C=
n.1142C=
c.514C= (p.Leu172=)
n.1127C=
n.985C=
21g.36936760G>TCA409912521HLCSc.1126C>A (p.Leu376Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.1168C>A
n.1142C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1127C>A
n.985C>A
21g.36936761delCA638055751HLCSc.1126del (p.Leu376CysfsTer29)
c.685del (p.Leu229CysfsTer29)
n.1168del
n.1142del
c.514del (p.Leu172CysfsTer29)
n.1127del
n.985del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936761G>ACA512325775HLCSc.1125C>T (p.Asp375=)
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1167C>T
n.1141C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.1126C>T
n.984C>T
21g.36936761G>CCA409912522HLCSc.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1167C>G
n.1141C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1126C>G
n.984C>G
21g.36936761G>TCA409912523HLCSc.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1167C>A
n.1141C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1126C>A
n.984C>A
21g.36936762T>ACA409912526HLCSc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1166A>T
n.1140A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1125A>T
n.983A>T
21g.36936762T>CCA409912525HLCSc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1166A>G
n.1140A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1125A>G
n.983A>G
21g.36936762T>GCA409912524HLCSc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1166A>C
n.1140A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1125A>C
n.983A>C
21g.36936763C>ACA409912527HLCSc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1165G>T
n.1139G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1124G>T
n.982G>T
21g.36936763C=CA2388236926HLCSc.1123G= (p.Asp375=)
c.682G= (p.Asp228=)
n.1165G=
n.1139G=
c.511G= (p.Asp171=)
n.1124G=
n.982G=
21g.36936763C>GCA409912528HLCSc.1123G>C (p.Asp375His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1165G>C
n.1139G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.1124G>C
n.982G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936763C>TCA409912529HLCSc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1165G>A
n.1139G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1124G>A
n.982G>A
21g.36936764T>ACA409912530HLCSc.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1164A>T
n.1138A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.1123A>T
n.981A>T
21g.36936764T>CCA512325776HLCSc.1122A>G (p.Glu374=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1164A>G
n.1138A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.1123A>G
n.981A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936764T>GCA10020631HLCSc.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1164A>C
n.1138A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.1123A>C
n.981A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936764T=CA2388236927HLCSc.1122A= (p.Glu374=)
c.681A= (p.Glu227=)
n.1164A=
n.1138A=
c.510A= (p.Glu170=)
n.1123A=
n.981A=
21g.36936765T>ACA409912531HLCSc.1121A>T (p.Glu374Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1163A>T
n.1137A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1122A>T
n.980A>T
21g.36936765T>CCA10020632HLCSc.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1163A>G
n.1137A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1122A>G
n.980A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936765T>GCA409912532HLCSc.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1163A>C
n.1137A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1122A>C
n.980A>C
21g.36936765T=CA2388236928HLCSc.1121A= (p.Glu374=)
c.680A= (p.Glu227=)
n.1163A=
n.1137A=
c.509A= (p.Glu170=)
n.1122A=
n.980A=
21g.36936766C>ACA409912533HLCSc.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1162G>T
n.1136G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.1121G>T
n.979G>T
21g.36936766C=CA2388236929HLCSc.1120G= (p.Glu374=)
c.679G= (p.Glu227=)
n.1162G=
n.1136G=
c.508G= (p.Glu170=)
n.1121G=
n.979G=
21g.36936766C>GCA409912534HLCSc.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1162G>C
n.1136G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.1121G>C
n.979G>C
21g.36936766C>TCA320395430HLCSc.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1162G>A
n.1136G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.1121G>A
n.979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936767G>ACA10020633HLCSc.1119C>T (p.Pro373=)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.1161C>T
n.1135C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
n.1120C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936767G>CCA512325777HLCSc.1119C>G (p.Pro373=)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.1161C>G
n.1135C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
n.1120C>G
n.978C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936767G=CA2388236930HLCSc.1119C= (p.Pro373=)
c.678C= (p.Pro226=)
n.1161C=
n.1135C=
c.507C= (p.Pro169=)
n.1120C=
n.978C=
21g.36936767G>TCA320395431HLCSc.1119C>A (p.Pro373=)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.1161C>A
n.1135C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.1120C>A
n.978C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936768G>ACA10020634HLCSc.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.1160C>T
n.1134C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.1119C>T
n.977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936768G>CCA409912536HLCSc.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.1160C>G
n.1134C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.1119C>G
n.977C>G
21g.36936768G=CA2388236931HLCSc.1118C= (p.Pro373=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.1160C=
n.1134C=
c.506C= (p.Pro169=)
n.1119C=
n.977C=
21g.36936768G>TCA409912535HLCSc.1118C>A (p.Pro373His)
c.677C>A (p.Pro226His)
n.1160C>A
n.1134C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.1119C>A
n.977C>A
21g.36936769G>ACA409912537HLCSc.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.1159C>T
n.1133C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.1118C>T
n.976C>T
21g.36936769G>CCA409912538HLCSc.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.1159C>G
n.1133C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.1118C>G
n.976C>G
21g.36936769G>TCA409912539HLCSc.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.1159C>A
n.1133C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.1118C>A
n.976C>A
21g.36936770A>CCA409912540HLCSc.1116T>G (p.Ile372Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.1158T>G
n.1132T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.1117T>G
n.975T>G
 gnomAD v4
21g.36936770A>GCA512325778HLCSc.1116T>C (p.Ile372=)
c.675T>C (p.Ile225=)
n.1158T>C
n.1132T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
n.1117T>C
n.975T>C
21g.36936770A>TCA512325779HLCSc.1116T>A (p.Ile372=)
c.675T>A (p.Ile225=)
n.1158T>A
n.1132T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
n.1117T>A
n.975T>A
21g.36936771A>CCA409912541HLCSc.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1157T>G
n.1131T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.1116T>G
n.974T>G
21g.36936771A>GCA409912542HLCSc.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1157T>C
n.1131T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1116T>C
n.974T>C
 gnomAD v4
21g.36936771A>TCA409912543HLCSc.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1157T>A
n.1131T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.1116T>A
n.974T>A
 gnomAD v4
21g.36936772T>ACA409912544HLCSc.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1156A>T
n.1130A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.1115A>T
n.973A>T
21g.36936772T>CCA10020635HLCSc.1114A>G (p.Ile372Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1156A>G
n.1130A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1115A>G
n.973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936772T>GCA409912545HLCSc.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1156A>C
n.1130A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1115A>C
n.973A>C
21g.36936772T=CA2388236932HLCSc.1114A= (p.Ile372=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1156A=
n.1130A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.1115A=
n.973A=
21g.36936773G>ACA512325782HLCSc.1113C>T (p.Ser371=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.1155C>T
n.1129C>T
c.501C>T (p.Ser167=)
n.1114C>T
n.972C>T
21g.36936773G>CCA512325780HLCSc.1113C>G (p.Ser371=)
c.672C>G (p.Ser224=)
n.1155C>G
n.1129C>G
c.501C>G (p.Ser167=)
n.1114C>G
n.972C>G
21g.36936773G>TCA512325781HLCSc.1113C>A (p.Ser371=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.1155C>A
n.1129C>A
c.501C>A (p.Ser167=)
n.1114C>A
n.972C>A
21g.36936774G>ACA409912546HLCSc.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.1154C>T
n.1128C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
n.1113C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
21g.36936774G>CCA409912547HLCSc.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.1154C>G
n.1128C>G
c.500C>G (p.Ser167Cys)
n.1113C>G
n.971C>G
 COSMIC
21g.36936774G>TCA409912548HLCSc.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.1154C>A
n.1128C>A
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
n.1113C>A
n.971C>A
21g.36936775A>CCA409912551HLCSc.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.1153T>G
n.1127T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.1112T>G
n.970T>G
21g.36936775A>GCA409912550HLCSc.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.1153T>C
n.1127T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.1112T>C
n.970T>C
21g.36936775A>TCA409912549HLCSc.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.1153T>A
n.1127T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.1112T>A
n.970T>A
 gnomAD v4
21g.36936776C>ACA409912552HLCSc.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1152G>T
n.1126G>T
c.498G>T (p.Glu166Asp)
n.1111G>T
n.969G>T
21g.36936776C=CA2388236933HLCSc.1110G= (p.Glu370=)
c.669G= (p.Glu223=)
n.1152G=
n.1126G=
c.498G= (p.Glu166=)
n.1111G=
n.969G=
21g.36936776C>GCA409912553HLCSc.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1152G>C
n.1126G>C
c.498G>C (p.Glu166Asp)
n.1111G>C
n.969G>C
21g.36936776C>TCA10020636HLCSc.1110G>A (p.Glu370=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1152G>A
n.1126G>A
c.498G>A (p.Glu166=)
n.1111G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936777T>ACA409912554HLCSc.1109A>T (p.Glu370Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1151A>T
n.1125A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.1110A>T
n.968A>T
21g.36936777T>CCA409912555HLCSc.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1151A>G
n.1125A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.1110A>G
n.968A>G
21g.36936777T>GCA409912556HLCSc.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1151A>C
n.1125A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.1110A>C
n.968A>C
21g.36936778C>ACA409912557HLCSc.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1150G>T
n.1124G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.1109G>T
n.967G>T
21g.36936778C>GCA409912558HLCSc.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1150G>C
n.1124G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.1109G>C
n.967G>C
21g.36936778C>TCA409912559HLCSc.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1150G>A
n.1124G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.1109G>A
n.967G>A
 gnomAD v4
21g.36936780delCA2654438662HLCSc.1108del (p.Glu370SerfsTer?)
c.667del (p.Glu223SerfsTer?)
n.1150del
n.1124del
c.496del (p.Glu166SerfsTer?)
n.1109del
n.967del
 gnomAD v4
21g.36936779C>ACA409912560HLCSc.1107G>T (p.Arg369Ser)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
n.1149G>T
n.1123G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1108G>T
n.966G>T
21g.36936779C>GCA409912561HLCSc.1107G>C (p.Arg369Ser)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
n.1149G>C
n.1123G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1108G>C
n.966G>C
21g.36936779C>TCA512325783HLCSc.1107G>A (p.Arg369=)
c.666G>A (p.Arg222=)
n.1149G>A
n.1123G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1108G>A
n.966G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936780C>ACA409912562HLCSc.1106G>T (p.Arg369Met)
c.665G>T (p.Arg222Met)
n.1148G>T
n.1122G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1107G>T
n.965G>T
21g.36936780C=CA2388236934HLCSc.1106G= (p.Arg369=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.1148G=
n.1122G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.1107G=
n.965G=
21g.36936780C>GCA409912563HLCSc.1106G>C (p.Arg369Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.1148G>C
n.1122G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1107G>C
n.965G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936780C>TCA409912564HLCSc.1106G>A (p.Arg369Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.1148G>A
n.1122G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1107G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
21g.36936781T>ACA409912565HLCSc.1105A>T (p.Arg369Trp)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
n.1147A>T
n.1121A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1106A>T
n.964A>T
21g.36936781T>CCA409912566HLCSc.1105A>G (p.Arg369Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.1147A>G
n.1121A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1106A>G
n.964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936781T>GCA512325784HLCSc.1105A>C (p.Arg369=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1147A>C
n.1121A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1106A>C
n.964A>C
21g.36936781T=CA2388236935HLCSc.1105A= (p.Arg369=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.1147A=
n.1121A=
c.493A= (p.Arg165=)
n.1106A=
n.964A=
21g.36936781_36936782delCA2695230202HLCSc.1104_1105del (p.Arg369GlyfsTer?)
c.663_664del (p.Arg222GlyfsTer?)
n.1146_1147del
n.1120_1121del
c.492_493del (p.Arg165GlyfsTer?)
n.1105_1106del
n.963_964del
21g.36936782G>ACA512325785HLCSc.1104C>T (p.Thr368=)
c.663C>T (p.Thr221=)
n.1146C>T
n.1120C>T
c.492C>T (p.Thr164=)
n.1105C>T
n.963C>T
21g.36936782G>CCA512325787HLCSc.1104C>G (p.Thr368=)
c.663C>G (p.Thr221=)
n.1146C>G
n.1120C>G
c.492C>G (p.Thr164=)
n.1105C>G
n.963C>G
 ClinVar
21g.36936782G>TCA512325786HLCSc.1104C>A (p.Thr368=)
c.663C>A (p.Thr221=)
n.1146C>A
n.1120C>A
c.492C>A (p.Thr164=)
n.1105C>A
n.963C>A
21g.36936783G>ACA409912567HLCSc.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.1145C>T
n.1119C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.1104C>T
n.962C>T
21g.36936783G>CCA409912569HLCSc.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.1145C>G
n.1119C>G
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.1104C>G
n.962C>G
21g.36936783G>TCA409912568HLCSc.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.1145C>A
n.1119C>A
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.1104C>A
n.962C>A
21g.36936784T>ACA409912570HLCSc.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.1144A>T
n.1118A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.1103A>T
n.961A>T
21g.36936784T>CCA409912572HLCSc.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.1144A>G
n.1118A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.1103A>G
n.961A>G
21g.36936784T>GCA409912571HLCSc.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.1144A>C
n.1118A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.1103A>C
n.961A>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936785A=CA2388236936HLCSc.1101T= (p.Ala367=)
c.660T= (p.Ala220=)
n.1143T=
n.1117T=
c.489T= (p.Ala163=)
n.1102T=
n.960T=
21g.36936785A>CCA512325789HLCSc.1101T>G (p.Ala367=)
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1143T>G
n.1117T>G
c.489T>G (p.Ala163=)
n.1102T>G
n.960T>G
21g.36936785A>GCA10020637HLCSc.1101T>C (p.Ala367=)
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1143T>C
n.1117T>C
c.489T>C (p.Ala163=)
n.1102T>C
n.960T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936785A>TCA512325788HLCSc.1101T>A (p.Ala367=)
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1143T>A
n.1117T>A
c.489T>A (p.Ala163=)
n.1102T>A
n.960T>A
21g.36936786G>ACA409912574HLCSc.1100C>T (p.Ala367Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1142C>T
n.1116C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1101C>T
n.959C>T
21g.36936786G>CCA409912573HLCSc.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1142C>G
n.1116C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1101C>G
n.959C>G
21g.36936786G>TCA409912575HLCSc.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1142C>A
n.1116C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1101C>A
n.959C>A
21g.36936787C>ACA409912576HLCSc.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1141G>T
n.1115G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1100G>T
n.958G>T
21g.36936787C>GCA409912578HLCSc.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1141G>C
n.1115G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1100G>C
n.958G>C
21g.36936787C>TCA409912577HLCSc.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1141G>A
n.1115G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1100G>A
n.958G>A
21g.36936788A>CCA409912579HLCSc.1098T>G (p.Ile366Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
n.1140T>G
n.1114T>G
c.486T>G (p.Ile162Met)
n.1099T>G
n.957T>G
21g.36936788A>GCA512325790HLCSc.1098T>C (p.Ile366=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.1140T>C
n.1114T>C
c.486T>C (p.Ile162=)
n.1099T>C
n.957T>C
21g.36936788A>TCA512325791HLCSc.1098T>A (p.Ile366=)
c.657T>A (p.Ile219=)
n.1140T>A
n.1114T>A
c.486T>A (p.Ile162=)
n.1099T>A
n.957T>A
21g.36936789A=CA2388236937HLCSc.1097T= (p.Ile366=)
c.656T= (p.Ile219=)
n.1139T=
n.1113T=
c.485T= (p.Ile162=)
n.1098T=
n.956T=
21g.36936789A>CCA409912582HLCSc.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.1139T>G
n.1113T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1098T>G
n.956T>G
21g.36936789A>GCA409912580HLCSc.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.1139T>C
n.1113T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1098T>C
n.956T>C
21g.36936789A>TCA409912581HLCSc.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.1139T>A
n.1113T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1098T>A
n.956T>A
21g.36936790T>ACA409912583HLCSc.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.1138A>T
n.1112A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1097A>T
n.955A>T
21g.36936790T>CCA409912584HLCSc.1096A>G (p.Ile366Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.1138A>G
n.1112A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1097A>G
n.955A>G
 gnomAD v4
21g.36936790T>GCA409912585HLCSc.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.1138A>C
n.1112A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1097A>C
n.955A>C
21g.36936790dupCA278024HLCSc.1096dup (p.Ile366AsnfsTer?)
c.655dup (p.Ile219AsnfsTer?)
n.1138dup
n.1112dup
c.484dup (p.Ile162AsnfsTer?)
n.1097dup
n.955dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936791G>ACA512325792HLCSc.1095C>T (p.Val365=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.1137C>T
n.1111C>T
c.483C>T (p.Val161=)
n.1096C>T
n.954C>T
 gnomAD v4
21g.36936791G>CCA512325793HLCSc.1095C>G (p.Val365=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.1137C>G
n.1111C>G
c.483C>G (p.Val161=)
n.1096C>G
n.954C>G
21g.36936791G>TCA512325794HLCSc.1095C>A (p.Val365=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.1137C>A
n.1111C>A
c.483C>A (p.Val161=)
n.1096C>A
n.954C>A
21g.36936792A>CCA409912586HLCSc.1094T>G (p.Val365Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.1136T>G
n.1110T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.1095T>G
n.953T>G
21g.36936792A>GCA409912587HLCSc.1094T>C (p.Val365Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.1136T>C
n.1110T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.1095T>C
n.953T>C
21g.36936792A>TCA409912588HLCSc.1094T>A (p.Val365Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.1136T>A
n.1110T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.1095T>A
n.953T>A

Number of alleles fetched