Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936643G>ACA409912272HLCSc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1285C>T
n.1259C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.1244C>T
n.1102C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936643G>CCA409912273HLCSc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1285C>G
n.1259C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.1244C>G
n.1102C>G
 gnomAD v4
21g.36936643G=CA2388236869HLCSc.1243C= (p.Gln415=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.1285C=
n.1259C=
c.631C= (p.Gln211=)
n.1244C=
n.1102C=
21g.36936643G>TCA409912274HLCSc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1285C>A
n.1259C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.1244C>A
n.1102C>A
21g.36936644G>ACA512325699HLCSc.1242C>T (p.Val414=)
c.801C>T (p.Val267=)
n.1284C>T
n.1258C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.1243C>T
n.1101C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936644G>CCA10020613HLCSc.1242C>G (p.Val414=)
c.801C>G (p.Val267=)
n.1284C>G
n.1258C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.1243C>G
n.1101C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936644G=CA2388236870HLCSc.1242C= (p.Val414=)
c.801C= (p.Val267=)
n.1284C=
n.1258C=
c.630C= (p.Val210=)
n.1243C=
n.1101C=
21g.36936644G>TCA512325698HLCSc.1242C>A (p.Val414=)
c.801C>A (p.Val267=)
n.1284C>A
n.1258C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.1243C>A
n.1101C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936645A>CCA409912275HLCSc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1283T>G
n.1257T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1242T>G
n.1100T>G
21g.36936645A>GCA409912276HLCSc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1283T>C
n.1257T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1242T>C
n.1100T>C
21g.36936645A>TCA409912277HLCSc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1283T>A
n.1257T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1242T>A
n.1100T>A
21g.36936646C>ACA409912278HLCSc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1282G>T
n.1256G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1241G>T
n.1099G>T
21g.36936646C>GCA409912280HLCSc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1282G>C
n.1256G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1241G>C
n.1099G>C
21g.36936646C>TCA409912279HLCSc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1282G>A
n.1256G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1241G>A
n.1099G>A
21g.36936647T>ACA512325700HLCSc.1239A>T (p.Thr413=)
c.798A>T (p.Thr266=)
n.1281A>T
n.1255A>T
c.627A>T (p.Thr209=)
n.1240A>T
n.1098A>T
21g.36936647T>CCA512325701HLCSc.1239A>G (p.Thr413=)
c.798A>G (p.Thr266=)
n.1281A>G
n.1255A>G
c.627A>G (p.Thr209=)
n.1240A>G
n.1098A>G
21g.36936647T>GCA512325702HLCSc.1239A>C (p.Thr413=)
c.798A>C (p.Thr266=)
n.1281A>C
n.1255A>C
c.627A>C (p.Thr209=)
n.1240A>C
n.1098A>C
21g.36936648G>ACA10020614HLCSc.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1280C>T
n.1254C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1239C>T
n.1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936648G>CCA409912282HLCSc.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
n.1280C>G
n.1254C>G
c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1239C>G
n.1097C>G
21g.36936648G=CA2388236871HLCSc.1238C= (p.Thr413=)
c.797C= (p.Thr266=)
n.1280C=
n.1254C=
c.626C= (p.Thr209=)
n.1239C=
n.1097C=
21g.36936648G>TCA409912281HLCSc.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
n.1280C>A
n.1254C>A
c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1239C>A
n.1097C>A
21g.36936649T>ACA409912283HLCSc.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1279A>T
n.1253A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1238A>T
n.1096A>T
21g.36936649T>CCA409912284HLCSc.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1279A>G
n.1253A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1238A>G
n.1096A>G
 gnomAD v4
21g.36936649T>GCA10020615HLCSc.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1279A>C
n.1253A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1238A>C
n.1096A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936649T=CA2388236872HLCSc.1237A= (p.Thr413=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.1279A=
n.1253A=
c.625A= (p.Thr209=)
n.1238A=
n.1096A=
21g.36936650C>ACA409912285HLCSc.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1278G>T
n.1252G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.1237G>T
n.1095G>T
21g.36936650C>GCA409912286HLCSc.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1278G>C
n.1252G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.1237G>C
n.1095G>C
21g.36936650C>TCA512325703HLCSc.1236G>A (p.Lys412=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1278G>A
n.1252G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
n.1237G>A
n.1095G>A
21g.36936651T>ACA409912287HLCSc.1235A>T (p.Lys412Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1277A>T
n.1251A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.1236A>T
n.1094A>T
21g.36936651T>CCA409912288HLCSc.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1277A>G
n.1251A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.1236A>G
n.1094A>G
 gnomAD v4
21g.36936651T>GCA409912289HLCSc.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1277A>C
n.1251A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.1236A>C
n.1094A>C
21g.36936652T>ACA409912290HLCSc.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1276A>T
n.1250A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.1235A>T
n.1093A>T
21g.36936652T>CCA409912291HLCSc.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1276A>G
n.1250A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.1235A>G
n.1093A>G
21g.36936652T>GCA10020616HLCSc.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1276A>C
n.1250A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.1235A>C
n.1093A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936652T=CA2388236873HLCSc.1234A= (p.Lys412=)
c.793A= (p.Lys265=)
n.1276A=
n.1250A=
c.622A= (p.Lys208=)
n.1235A=
n.1093A=
21g.36936653G>ACA512325704HLCSc.1233C>T (p.His411=)
c.792C>T (p.His264=)
n.1275C>T
n.1249C>T
c.621C>T (p.His207=)
n.1234C>T
n.1092C>T
21g.36936653G>CCA409912293HLCSc.1233C>G (p.His411Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
n.1275C>G
n.1249C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1234C>G
n.1092C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936653G=CA2388236874HLCSc.1233C= (p.His411=)
c.792C= (p.His264=)
n.1275C=
n.1249C=
c.621C= (p.His207=)
n.1234C=
n.1092C=
21g.36936653G>TCA409912292HLCSc.1233C>A (p.His411Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
n.1275C>A
n.1249C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1234C>A
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936654T>ACA409912294HLCSc.1232A>T (p.His411Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
n.1274A>T
n.1248A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1233A>T
n.1091A>T
 gnomAD v4
21g.36936654T>CCA409912295HLCSc.1232A>G (p.His411Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
n.1274A>G
n.1248A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1233A>G
n.1091A>G
21g.36936654T>GCA409912296HLCSc.1232A>C (p.His411Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
n.1274A>C
n.1248A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1233A>C
n.1091A>C
21g.36936655G>ACA409912297HLCSc.1231C>T (p.His411Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.1273C>T
n.1247C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1232C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
21g.36936655G>CCA409912298HLCSc.1231C>G (p.His411Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
n.1273C>G
n.1247C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1232C>G
n.1090C>G
21g.36936655G>TCA409912299HLCSc.1231C>A (p.His411Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
n.1273C>A
n.1247C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1232C>A
n.1090C>A
21g.36936656C>ACA512325707HLCSc.1230G>T (p.Leu410=)
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1272G>T
n.1246G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1231G>T
n.1089G>T
 COSMIC
21g.36936656C>GCA512325705HLCSc.1230G>C (p.Leu410=)
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1272G>C
n.1246G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1231G>C
n.1089G>C
21g.36936656C>TCA512325706HLCSc.1230G>A (p.Leu410=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1272G>A
n.1246G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1231G>A
n.1089G>A
 ClinVar
21g.36936657A>CCA409912300HLCSc.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1271T>G
n.1245T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1230T>G
n.1088T>G
21g.36936657A>GCA409912301HLCSc.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1271T>C
n.1245T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1230T>C
n.1088T>C
 gnomAD v4
21g.36936657A>TCA409912302HLCSc.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1271T>A
n.1245T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1230T>A
n.1088T>A
21g.36936658G>ACA512325708HLCSc.1228C>T (p.Leu410=)
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1270C>T
n.1244C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1229C>T
n.1087C>T
 gnomAD v4
21g.36936658G>CCA409912303HLCSc.1228C>G (p.Leu410Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1270C>G
n.1244C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1229C>G
n.1087C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936658G=CA2388236875HLCSc.1228C= (p.Leu410=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.1270C=
n.1244C=
c.616C= (p.Leu206=)
n.1229C=
n.1087C=
21g.36936658G>TCA409912304HLCSc.1228C>A (p.Leu410Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1270C>A
n.1244C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1229C>A
n.1087C>A
21g.36936659T>ACA512325709HLCSc.1227A>T (p.Ala409=)
c.786A>T (p.Ala262=)
n.1269A>T
n.1243A>T
c.615A>T (p.Ala205=)
n.1228A>T
n.1086A>T
21g.36936659T>CCA512325710HLCSc.1227A>G (p.Ala409=)
c.786A>G (p.Ala262=)
n.1269A>G
n.1243A>G
c.615A>G (p.Ala205=)
n.1228A>G
n.1086A>G
 gnomAD v4
21g.36936659T>GCA10020617HLCSc.1227A>C (p.Ala409=)
c.786A>C (p.Ala262=)
n.1269A>C
n.1243A>C
c.615A>C (p.Ala205=)
n.1228A>C
n.1086A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936659T=CA2388236876HLCSc.1227A= (p.Ala409=)
c.786A= (p.Ala262=)
n.1269A=
n.1243A=
c.615A= (p.Ala205=)
n.1228A=
n.1086A=
21g.36936660G>ACA320395337HLCSc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1268C>T
n.1242C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1227C>T
n.1085C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936660G>CCA409912306HLCSc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1268C>G
n.1242C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1227C>G
n.1085C>G
21g.36936660G=CA2388236877HLCSc.1226C= (p.Ala409=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.1268C=
n.1242C=
c.614C= (p.Ala205=)
n.1227C=
n.1085C=
21g.36936660G>TCA409912305HLCSc.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.1268C>A
n.1242C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.1227C>A
n.1085C>A
21g.36936661C>ACA409912307HLCSc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1267G>T
n.1241G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1226G>T
n.1084G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936661C=CA2388236878HLCSc.1225G= (p.Ala409=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.1267G=
n.1241G=
c.613G= (p.Ala205=)
n.1226G=
n.1084G=
21g.36936661C>GCA409912308HLCSc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1267G>C
n.1241G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1226G>C
n.1084G>C
21g.36936661C>TCA409912309HLCSc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1267G>A
n.1241G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1226G>A
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936662A>CCA512325711HLCSc.1224T>G (p.Gly408=)
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1266T>G
n.1240T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.1225T>G
n.1083T>G
21g.36936662A>GCA512325712HLCSc.1224T>C (p.Gly408=)
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1266T>C
n.1240T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.1225T>C
n.1083T>C
21g.36936662A>TCA512325713HLCSc.1224T>A (p.Gly408=)
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1266T>A
n.1240T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.1225T>A
n.1083T>A
21g.36936662_36936663delinsACCA2388236879HLCSc.1223_1224delinsGT (p.Gly408=)
c.782_783delinsGT (p.Gly261=)
n.1265_1266delinsGT
n.1239_1240delinsGT
c.611_612delinsGT (p.Gly204=)
n.1224_1225delinsGT
n.1082_1083delinsGT
21g.36936663C>ACA10020618HLCSc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1265G>T
n.1239G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1224G>T
n.1082G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936663C=CA2388236880HLCSc.1223G= (p.Gly408=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.1265G=
n.1239G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.1224G=
n.1082G=
21g.36936663C>GCA409912310HLCSc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1265G>C
n.1239G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1224G>C
n.1082G>C
21g.36936663C>TCA409912311HLCSc.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1265G>A
n.1239G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1224G>A
n.1082G>A
 gnomAD v4
21g.36936665dupCA2695201446HLCSc.1223dup (p.Ala409CysfsTer15)
c.782dup (p.Ala262CysfsTer15)
n.1265dup
n.1239dup
c.611dup (p.Ala205CysfsTer15)
n.1224dup
n.1082dup
 ClinVar
21g.36936665delCA312635HLCSc.1223del (p.Gly408ValfsTer20)
c.782del (p.Gly261ValfsTer20)
n.1265del
n.1239del
c.611del (p.Gly204ValfsTer20)
n.1224del
n.1082del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936664C>ACA409912312HLCSc.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1264G>T
n.1238G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1223G>T
n.1081G>T
21g.36936664C>GCA409912313HLCSc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1264G>C
n.1238G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1223G>C
n.1081G>C
21g.36936664C>TCA409912314HLCSc.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1264G>A
n.1238G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1223G>A
n.1081G>A
21g.36936664_36936667dupCA2388236881HLCSc.1219_1222dup (p.Gly408GlufsTer17)
c.778_781dup (p.Gly261GlufsTer17)
n.1261_1264dup
n.1235_1238dup
c.607_610dup (p.Gly204GlufsTer17)
n.1220_1223dup
n.1078_1081dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936665C>ACA409912315HLCSc.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.1263G>T
n.1237G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.1222G>T
n.1080G>T
21g.36936665C=CA2388236882HLCSc.1221G= (p.Lys407=)
c.780G= (p.Lys260=)
n.1263G=
n.1237G=
c.609G= (p.Lys203=)
n.1222G=
n.1080G=
21g.36936665C>GCA409912316HLCSc.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.1263G>C
n.1237G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.1222G>C
n.1080G>C
21g.36936665C>TCA320395342HLCSc.1221G>A (p.Lys407=)
c.780G>A (p.Lys260=)
n.1263G>A
n.1237G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.1222G>A
n.1080G>A
 dbSNP
21g.36936666T>ACA409912318HLCSc.1220A>T (p.Lys407Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
n.1262A>T
n.1236A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1221A>T
n.1079A>T
21g.36936666T>CCA409912319HLCSc.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1262A>G
n.1236A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1221A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
21g.36936666T>GCA409912317HLCSc.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1262A>C
n.1236A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1221A>C
n.1079A>C
21g.36936667T>ACA409912320HLCSc.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1261A>T
n.1235A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1220A>T
n.1078A>T
21g.36936667T>CCA409912321HLCSc.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1261A>G
n.1235A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1220A>G
n.1078A>G
21g.36936667T>GCA409912322HLCSc.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1261A>C
n.1235A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1220A>C
n.1078A>C
21g.36936668G>ACA512325714HLCSc.1218C>T (p.Ser406=)
c.777C>T (p.Ser259=)
n.1260C>T
n.1234C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
n.1219C>T
n.1077C>T
 ClinVar
21g.36936668G>CCA409912323HLCSc.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.1260C>G
n.1234C>G
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.1219C>G
n.1077C>G
21g.36936668G>TCA409912324HLCSc.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.1260C>A
n.1234C>A
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.1219C>A
n.1077C>A
21g.36936669C>ACA409912327HLCSc.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.1259G>T
n.1233G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.1218G>T
n.1076G>T
21g.36936669C=CA2388236883HLCSc.1217G= (p.Ser406=)
c.776G= (p.Ser259=)
n.1259G=
n.1233G=
c.605G= (p.Ser202=)
n.1218G=
n.1076G=
21g.36936669C>GCA409912325HLCSc.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1259G>C
n.1233G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.1218G>C
n.1076G>C
21g.36936669C>TCA409912326HLCSc.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1259G>A
n.1233G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.1218G>A
n.1076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936670T>ACA409912328HLCSc.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.1258A>T
n.1232A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.1217A>T
n.1075A>T
21g.36936670T>CCA409912329HLCSc.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1258A>G
n.1232A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.1217A>G
n.1075A>G
21g.36936670T>GCA409912330HLCSc.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1258A>C
n.1232A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.1217A>C
n.1075A>C
21g.36936671T>ACA512325715HLCSc.1215A>T (p.Thr405=)
c.774A>T (p.Thr258=)
n.1257A>T
n.1231A>T
c.603A>T (p.Thr201=)
n.1216A>T
n.1074A>T
21g.36936671T>CCA512325716HLCSc.1215A>G (p.Thr405=)
c.774A>G (p.Thr258=)
n.1257A>G
n.1231A>G
c.603A>G (p.Thr201=)
n.1216A>G
n.1074A>G
21g.36936671T>GCA512325717HLCSc.1215A>C (p.Thr405=)
c.774A>C (p.Thr258=)
n.1257A>C
n.1231A>C
c.603A>C (p.Thr201=)
n.1216A>C
n.1074A>C
21g.36936672G>ACA409912331HLCSc.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1256C>T
n.1230C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1215C>T
n.1073C>T
21g.36936672G>CCA409912332HLCSc.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
n.1256C>G
n.1230C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.1215C>G
n.1073C>G
21g.36936672G>TCA409912333HLCSc.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
n.1256C>A
n.1230C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.1215C>A
n.1073C>A
21g.36936673T>ACA409912335HLCSc.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1255A>T
n.1229A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1214A>T
n.1072A>T
 gnomAD v4
21g.36936673T>CCA409912336HLCSc.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1255A>G
n.1229A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1214A>G
n.1072A>G
 gnomAD v4
21g.36936673T>GCA409912334HLCSc.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1255A>C
n.1229A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1214A>C
n.1072A>C
21g.36936674C>ACA512325718HLCSc.1212G>T (p.Val404=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.1254G>T
n.1228G>T
c.600G>T (p.Val200=)
n.1213G>T
n.1071G>T
21g.36936674C>GCA512325719HLCSc.1212G>C (p.Val404=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.1254G>C
n.1228G>C
c.600G>C (p.Val200=)
n.1213G>C
n.1071G>C
21g.36936674C>TCA512325720HLCSc.1212G>A (p.Val404=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.1254G>A
n.1228G>A
c.600G>A (p.Val200=)
n.1213G>A
n.1071G>A
 gnomAD v4
21g.36936675A>CCA409912337HLCSc.1211T>G (p.Val404Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1253T>G
n.1227T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1212T>G
n.1070T>G
21g.36936675A>GCA409912338HLCSc.1211T>C (p.Val404Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1253T>C
n.1227T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1212T>C
n.1070T>C
21g.36936675A>TCA409912339HLCSc.1211T>A (p.Val404Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.1253T>A
n.1227T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1212T>A
n.1070T>A
21g.36936676C>ACA409912340HLCSc.1210G>T (p.Val404Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.1252G>T
n.1226G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1211G>T
n.1069G>T
21g.36936676C=CA2388236884HLCSc.1210G= (p.Val404=)
c.769G= (p.Val257=)
n.1252G=
n.1226G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1211G=
n.1069G=
21g.36936676C>GCA409912341HLCSc.1210G>C (p.Val404Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1252G>C
n.1226G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1211G>C
n.1069G>C
21g.36936676C>TCA10020619HLCSc.1210G>A (p.Val404Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.1252G>A
n.1226G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1211G>A
n.1069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936677delCA2739267630HLCSc.1210del (p.Val404Ter)
c.769del (p.Val257Ter)
n.1252del
n.1226del
c.598del (p.Val200Ter)
n.1211del
n.1069del
 ClinVar
21g.36936677C>ACA409912342HLCSc.1209G>T (p.Gln403His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.1251G>T
n.1225G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1210G>T
n.1068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936677C=CA2388236885HLCSc.1209G= (p.Gln403=)
c.768G= (p.Gln256=)
n.1251G=
n.1225G=
c.597G= (p.Gln199=)
n.1210G=
n.1068G=
21g.36936677C>GCA409912343HLCSc.1209G>C (p.Gln403His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1251G>C
n.1225G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1210G>C
n.1068G>C
21g.36936677C>TCA512325721HLCSc.1209G>A (p.Gln403=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1251G>A
n.1225G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1210G>A
n.1068G>A
21g.36936678T>ACA409912344HLCSc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1250A>T
n.1224A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1209A>T
n.1067A>T
21g.36936678T>CCA409912346HLCSc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1250A>G
n.1224A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1209A>G
n.1067A>G
21g.36936678T>GCA409912345HLCSc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1250A>C
n.1224A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1209A>C
n.1067A>C
21g.36936679G>ACA409912347HLCSc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1249C>T
n.1223C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1208C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936679G>CCA409912348HLCSc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1249C>G
n.1223C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1208C>G
n.1066C>G
21g.36936679G=CA2388236886HLCSc.1207C= (p.Gln403=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.1249C=
n.1223C=
c.595C= (p.Gln199=)
n.1208C=
n.1066C=
21g.36936679G>TCA409912349HLCSc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1249C>A
n.1223C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1208C>A
n.1066C>A
21g.36936680A>CCA409912350HLCSc.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1248T>G
n.1222T>G
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.1207T>G
n.1065T>G
21g.36936680A>GCA512325722HLCSc.1206T>C (p.Phe402=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1248T>C
n.1222T>C
c.594T>C (p.Phe198=)
n.1207T>C
n.1065T>C
21g.36936680A>TCA409912351HLCSc.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1248T>A
n.1222T>A
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.1207T>A
n.1065T>A
21g.36936681A>CCA409912352HLCSc.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1247T>G
n.1221T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1206T>G
n.1064T>G
21g.36936681A>GCA409912354HLCSc.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1247T>C
n.1221T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1206T>C
n.1064T>C
 gnomAD v4
21g.36936681A>TCA409912353HLCSc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1247T>A
n.1221T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1206T>A
n.1064T>A
21g.36936682A>CCA409912355HLCSc.1204T>G (p.Phe402Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1246T>G
n.1220T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1205T>G
n.1063T>G
21g.36936682A>GCA409912356HLCSc.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1246T>C
n.1220T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1205T>C
n.1063T>C
21g.36936682A>TCA409912357HLCSc.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1246T>A
n.1220T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1205T>A
n.1063T>A
21g.36936683G>ACA512325723HLCSc.1203C>T (p.Gly401=)
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1245C>T
n.1219C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
n.1204C>T
n.1062C>T
21g.36936683G>CCA512325724HLCSc.1203C>G (p.Gly401=)
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1245C>G
n.1219C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
n.1204C>G
n.1062C>G
21g.36936683G>TCA512325725HLCSc.1203C>A (p.Gly401=)
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1245C>A
n.1219C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.1204C>A
n.1062C>A
21g.36936684C>ACA409912358HLCSc.1202G>T (p.Gly401Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1244G>T
n.1218G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1203G>T
n.1061G>T
21g.36936684C=CA2388236887HLCSc.1202G= (p.Gly401=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.1244G=
n.1218G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.1203G=
n.1061G=
21g.36936684C>GCA409912359HLCSc.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1244G>C
n.1218G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1203G>C
n.1061G>C
21g.36936684C>TCA409912360HLCSc.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1244G>A
n.1218G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.1203G>A
n.1061G>A
 dbSNP
21g.36936685C>ACA409912361HLCSc.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1243G>T
n.1217G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.1202G>T
n.1060G>T
21g.36936685C>GCA409912362HLCSc.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1243G>C
n.1217G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1202G>C
n.1060G>C
21g.36936685C>TCA409912363HLCSc.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1243G>A
n.1217G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.1202G>A
n.1060G>A
21g.36936686A>CCA512325726HLCSc.1200T>G (p.Gly400=)
c.759T>G (p.Gly253=)
n.1242T>G
n.1216T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
n.1201T>G
n.1059T>G
21g.36936686A>GCA512325728HLCSc.1200T>C (p.Gly400=)
c.759T>C (p.Gly253=)
n.1242T>C
n.1216T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
n.1201T>C
n.1059T>C
21g.36936686A>TCA512325727HLCSc.1200T>A (p.Gly400=)
c.759T>A (p.Gly253=)
n.1242T>A
n.1216T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
n.1201T>A
n.1059T>A
21g.36936687C>ACA409912364HLCSc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1241G>T
n.1215G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1200G>T
n.1058G>T
21g.36936687C=CA2388236888HLCSc.1199G= (p.Gly400=)
c.758G= (p.Gly253=)
n.1241G=
n.1215G=
c.587G= (p.Gly196=)
n.1200G=
n.1058G=
21g.36936687C>GCA409912365HLCSc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1241G>C
n.1215G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1200G>C
n.1058G>C
21g.36936687C>TCA409912366HLCSc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.1241G>A
n.1215G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.1200G>A
n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936688C>ACA409912369HLCSc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.1240G>T
n.1214G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.1199G>T
n.1057G>T
21g.36936688C>GCA409912367HLCSc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1240G>C
n.1214G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1199G>C
n.1057G>C
 gnomAD v4
21g.36936688C>TCA409912368HLCSc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.1240G>A
n.1214G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.1199G>A
n.1057G>A
21g.36936689A>CCA409912370HLCSc.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1239T>G
n.1213T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.1198T>G
n.1056T>G
21g.36936689A>GCA512325729HLCSc.1197T>C (p.Phe399=)
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1239T>C
n.1213T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
n.1198T>C
n.1056T>C
 ClinVar
21g.36936689A>TCA409912371HLCSc.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1239T>A
n.1213T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.1198T>A
n.1056T>A
21g.36936690A>CCA409912372HLCSc.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1238T>G
n.1212T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1197T>G
n.1055T>G
21g.36936690A>GCA409912373HLCSc.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1238T>C
n.1212T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1197T>C
n.1055T>C
21g.36936690A>TCA409912374HLCSc.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1238T>A
n.1212T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1197T>A
n.1055T>A
21g.36936691A>CCA409912375HLCSc.1195T>G (p.Phe399Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1237T>G
n.1211T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1196T>G
n.1054T>G
21g.36936691A>GCA409912376HLCSc.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1237T>C
n.1211T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1196T>C
n.1054T>C
21g.36936691A>TCA409912377HLCSc.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1237T>A
n.1211T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1196T>A
n.1054T>A
21g.36936692G>ACA10020620HLCSc.1194C>T (p.Thr398=)
c.753C>T (p.Thr251=)
n.1236C>T
n.1210C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
n.1195C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G>CCA512325730HLCSc.1194C>G (p.Thr398=)
c.753C>G (p.Thr251=)
n.1236C>G
n.1210C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
n.1195C>G
n.1053C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G=CA2388236889HLCSc.1194C= (p.Thr398=)
c.753C= (p.Thr251=)
n.1236C=
n.1210C=
c.582C= (p.Thr194=)
n.1195C=
n.1053C=
21g.36936692G>TCA512325731HLCSc.1194C>A (p.Thr398=)
c.753C>A (p.Thr251=)
n.1236C>A
n.1210C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1195C>A
n.1053C>A
21g.36936693G>ACA409912378HLCSc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1235C>T
n.1209C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1194C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936693G>CCA409912379HLCSc.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1235C>G
n.1209C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1194C>G
n.1052C>G
21g.36936693G=CA2388236890HLCSc.1193C= (p.Thr398=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1235C=
n.1209C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.1194C=
n.1052C=
21g.36936693G>TCA409912380HLCSc.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1235C>A
n.1209C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1194C>A
n.1052C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936694T>ACA409912381HLCSc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1234A>T
n.1208A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1193A>T
n.1051A>T
 gnomAD v4
21g.36936694T>CCA409912382HLCSc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1234A>G
n.1208A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1193A>G
n.1051A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936694T>GCA409912383HLCSc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1234A>C
n.1208A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1193A>C
n.1051A>C
21g.36936694T=CA2388236891HLCSc.1192A= (p.Thr398=)
c.751A= (p.Thr251=)
n.1234A=
n.1208A=
c.580A= (p.Thr194=)
n.1193A=
n.1051A=
21g.36936695G>ACA512325732HLCSc.1191C>T (p.Phe397=)
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1233C>T
n.1207C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
n.1192C>T
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936695G>CCA409912384HLCSc.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1233C>G
n.1207C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1192C>G
n.1050C>G
21g.36936695G=CA2388236892HLCSc.1191C= (p.Phe397=)
c.750C= (p.Phe250=)
n.1233C=
n.1207C=
c.579C= (p.Phe193=)
n.1192C=
n.1050C=
21g.36936695G>TCA409912385HLCSc.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1233C>A
n.1207C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1192C>A
n.1050C>A
21g.36936696A=CA2388236893HLCSc.1190T= (p.Phe397=)
c.749T= (p.Phe250=)
n.1232T=
n.1206T=
c.578T= (p.Phe193=)
n.1191T=
n.1049T=
21g.36936696A>CCA409912386HLCSc.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1232T>G
n.1206T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1191T>G
n.1049T>G
21g.36936696A>GCA10020621HLCSc.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1232T>C
n.1206T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1191T>C
n.1049T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936696A>TCA409912387HLCSc.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1232T>A
n.1206T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1191T>A
n.1049T>A
21g.36936697A>CCA409912388HLCSc.1189T>G (p.Phe397Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1231T>G
n.1205T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1190T>G
n.1048T>G
21g.36936697A>GCA409912389HLCSc.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1231T>C
n.1205T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1190T>C
n.1048T>C
21g.36936697A>TCA409912390HLCSc.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1231T>A
n.1205T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1190T>A
n.1048T>A
21g.36936698G>ACA512325733HLCSc.1188C>T (p.Ser396=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.1230C>T
n.1204C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1189C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936698G>CCA512325735HLCSc.1188C>G (p.Ser396=)
c.747C>G (p.Ser249=)
n.1230C>G
n.1204C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.1189C>G
n.1047C>G
21g.36936698G=CA2388236894HLCSc.1188C= (p.Ser396=)
c.747C= (p.Ser249=)
n.1230C=
n.1204C=
c.576C= (p.Ser192=)
n.1189C=
n.1047C=
21g.36936698G>TCA512325734HLCSc.1188C>A (p.Ser396=)
c.747C>A (p.Ser249=)
n.1230C>A
n.1204C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.1189C>A
n.1047C>A
21g.36936699delCA2654438660HLCSc.1188del (p.Phe397SerfsTer8)
c.747del (p.Phe250SerfsTer8)
n.1230del
n.1204del
c.576del (p.Phe193SerfsTer8)
n.1189del
n.1047del
 gnomAD v4
21g.36936699G>ACA409912391HLCSc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.1229C>T
n.1203C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1188C>T
n.1046C>T
21g.36936699G>CCA409912392HLCSc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.1229C>G
n.1203C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1188C>G
n.1046C>G
21g.36936699G>TCA409912393HLCSc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1229C>A
n.1203C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1188C>A
n.1046C>A
21g.36936700A>CCA409912394HLCSc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1228T>G
n.1202T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1187T>G
n.1045T>G
21g.36936700A>GCA409912395HLCSc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1228T>C
n.1202T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1187T>C
n.1045T>C
21g.36936700A>TCA409912396HLCSc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1228T>A
n.1202T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1187T>A
n.1045T>A
21g.36936701T>ACA320395358HLCSc.1185A>T (p.Ser395=)
c.744A>T (p.Ser248=)
n.1227A>T
n.1201A>T
c.573A>T (p.Ser191=)
n.1186A>T
n.1044A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936701T>CCA512325736HLCSc.1185A>G (p.Ser395=)
c.744A>G (p.Ser248=)
n.1227A>G
n.1201A>G
c.573A>G (p.Ser191=)
n.1186A>G
n.1044A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936701T>GCA512325737HLCSc.1185A>C (p.Ser395=)
c.744A>C (p.Ser248=)
n.1227A>C
n.1201A>C
c.573A>C (p.Ser191=)
n.1186A>C
n.1044A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936701T=CA2388236895HLCSc.1185A= (p.Ser395=)
c.744A= (p.Ser248=)
n.1227A=
n.1201A=
c.573A= (p.Ser191=)
n.1186A=
n.1044A=
21g.36936702G>ACA409912397HLCSc.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.743C>T (p.Ser248Leu)
n.1226C>T
n.1200C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
n.1185C>T
n.1043C>T
 gnomAD v4
21g.36936702G>CCA409912399HLCSc.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.743C>G (p.Ser248Ter)
n.1226C>G
n.1200C>G
c.572C>G (p.Ser191Ter)
n.1185C>G
n.1043C>G
21g.36936702G>TCA409912398HLCSc.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.743C>A (p.Ser248Ter)
n.1226C>A
n.1200C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
n.1185C>A
n.1043C>A
21g.36936703A>CCA409912400HLCSc.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.1225T>G
n.1199T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1184T>G
n.1042T>G
21g.36936703A>GCA409912401HLCSc.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.1225T>C
n.1199T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1184T>C
n.1042T>C
21g.36936703A>TCA409912402HLCSc.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.1225T>A
n.1199T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1184T>A
n.1042T>A
21g.36936704A>CCA512325738HLCSc.1182T>G (p.Ser394=)
c.741T>G (p.Ser247=)
n.1224T>G
n.1198T>G
c.570T>G (p.Ser190=)
n.1183T>G
n.1041T>G
21g.36936704A>GCA512325739HLCSc.1182T>C (p.Ser394=)
c.741T>C (p.Ser247=)
n.1224T>C
n.1198T>C
c.570T>C (p.Ser190=)
n.1183T>C
n.1041T>C
 ClinVar
21g.36936704A>TCA512325740HLCSc.1182T>A (p.Ser394=)
c.741T>A (p.Ser247=)
n.1224T>A
n.1198T>A
c.570T>A (p.Ser190=)
n.1183T>A
n.1041T>A
21g.36936705G>ACA409912403HLCSc.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
n.1223C>T
n.1197C>T
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.1182C>T
n.1040C>T
 gnomAD v4
21g.36936705G>CCA409912404HLCSc.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
n.1223C>G
n.1197C>G
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.1182C>G
n.1040C>G
21g.36936705G>TCA409912405HLCSc.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.1223C>A
n.1197C>A
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.1182C>A
n.1040C>A
21g.36936706A>CCA409912408HLCSc.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.1222T>G
n.1196T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.1181T>G
n.1039T>G
21g.36936706A>GCA409912406HLCSc.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.1222T>C
n.1196T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.1181T>C
n.1039T>C
21g.36936706A>TCA409912407HLCSc.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.1222T>A
n.1196T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.1181T>A
n.1039T>A
21g.36936708_36936718delCA2577486893HLCSc.1170_1180del (p.Leu391PhefsTer29)
c.729_739del (p.Leu244PhefsTer29)
n.1212_1222del
n.1186_1196del
c.558_568del (p.Leu187PhefsTer29)
n.1171_1181del
n.1029_1039del
21g.36936707C>ACA512325741HLCSc.1179G>T (p.Leu393=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.1221G>T
n.1195G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1180G>T
n.1038G>T
21g.36936707C=CA2388236896HLCSc.1179G= (p.Leu393=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.1221G=
n.1195G=
c.567G= (p.Leu189=)
n.1180G=
n.1038G=
21g.36936707C>GCA512325742HLCSc.1179G>C (p.Leu393=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.1221G>C
n.1195G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1180G>C
n.1038G>C
21g.36936707C>TCA512325743HLCSc.1179G>A (p.Leu393=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1221G>A
n.1195G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1180G>A
n.1038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936708A>CCA409912409HLCSc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.1220T>G
n.1194T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1179T>G
n.1037T>G
21g.36936708A>GCA409912410HLCSc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.1220T>C
n.1194T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1179T>C
n.1037T>C
21g.36936708A>TCA409912411HLCSc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1220T>A
n.1194T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1179T>A
n.1037T>A
21g.36936709G>ACA512325744HLCSc.1177C>T (p.Leu393=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.1219C>T
n.1193C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1178C>T
n.1036C>T
21g.36936709G>CCA409912412HLCSc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.1219C>G
n.1193C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1178C>G
n.1036C>G
21g.36936709G>TCA409912413HLCSc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.1219C>A
n.1193C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1178C>A
n.1036C>A
21g.36936710G>ACA512325745HLCSc.1176C>T (p.Gly392=)
c.735C>T (p.Gly245=)
n.1218C>T
n.1192C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.1177C>T
n.1035C>T
21g.36936710G>CCA512325747HLCSc.1176C>G (p.Gly392=)
c.735C>G (p.Gly245=)
n.1218C>G
n.1192C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.1177C>G
n.1035C>G
21g.36936710G>TCA512325746HLCSc.1176C>A (p.Gly392=)
c.735C>A (p.Gly245=)
n.1218C>A
n.1192C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.1177C>A
n.1035C>A
21g.36936711C>ACA409912415HLCSc.1175G>T (p.Gly392Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1217G>T
n.1191G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1176G>T
n.1034G>T
21g.36936711C=CA2388236897HLCSc.1175G= (p.Gly392=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.1217G=
n.1191G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.1176G=
n.1034G=
21g.36936711C>GCA409912414HLCSc.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1217G>C
n.1191G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1176G>C
n.1034G>C
21g.36936711C>TCA320395362HLCSc.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.1217G>A
n.1191G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.1176G>A
n.1034G>A
 dbSNP
21g.36936712C>ACA409912416HLCSc.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.1216G>T
n.1190G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.1175G>T
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936712C=CA2388236898HLCSc.1174G= (p.Gly392=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.1216G=
n.1190G=
c.562G= (p.Gly188=)
n.1175G=
n.1033G=
21g.36936712C>GCA409912417HLCSc.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1216G>C
n.1190G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1175G>C
n.1033G>C
21g.36936712C>TCA409912418HLCSc.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.1216G>A
n.1190G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.1175G>A
n.1033G>A
21g.36936713C>ACA409912419HLCSc.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
n.1215G>T
n.1189G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
n.1174G>T
n.1032G>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936713C=CA2388236899HLCSc.1173G= (p.Leu391=)
c.732G= (p.Leu244=)
n.1215G=
n.1189G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.1174G=
n.1032G=
21g.36936713C>GCA409912420HLCSc.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
n.1215G>C
n.1189G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
n.1174G>C
n.1032G>C
21g.36936713C>TCA512325748HLCSc.1173G>A (p.Leu391=)
c.732G>A (p.Leu244=)
n.1215G>A
n.1189G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.1174G>A
n.1032G>A
 COSMIC
21g.36936714A>CCA409912421HLCSc.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
n.1214T>G
n.1188T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
n.1173T>G
n.1031T>G
21g.36936714A>GCA409912422HLCSc.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1214T>C
n.1188T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
n.1173T>C
n.1031T>C
21g.36936714A>TCA409912423HLCSc.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1214T>A
n.1188T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
n.1173T>A
n.1031T>A
21g.36936715A>CCA409912424HLCSc.1171T>G (p.Leu391Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1213T>G
n.1187T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
n.1172T>G
n.1030T>G
21g.36936715A>GCA512325749HLCSc.1171T>C (p.Leu391=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1213T>C
n.1187T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
n.1172T>C
n.1030T>C
21g.36936715A>TCA409912425HLCSc.1171T>A (p.Leu391Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
n.1213T>A
n.1187T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
n.1172T>A
n.1030T>A
21g.36936716C>ACA512325750HLCSc.1170G>T (p.Val390=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.1212G>T
n.1186G>T
c.558G>T (p.Val186=)
n.1171G>T
n.1029G>T
21g.36936716C=CA2388236900HLCSc.1170G= (p.Val390=)
c.729G= (p.Val243=)
n.1212G=
n.1186G=
c.558G= (p.Val186=)
n.1171G=
n.1029G=
21g.36936716C>GCA512325751HLCSc.1170G>C (p.Val390=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.1212G>C
n.1186G>C
c.558G>C (p.Val186=)
n.1171G>C
n.1029G>C
21g.36936716C>TCA512325752HLCSc.1170G>A (p.Val390=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.1212G>A
n.1186G>A
c.558G>A (p.Val186=)
n.1171G>A
n.1029G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936717A>CCA409912426HLCSc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1211T>G
n.1185T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
n.1170T>G
n.1028T>G
21g.36936717A>GCA409912427HLCSc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1211T>C
n.1185T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
n.1170T>C
n.1028T>C
21g.36936717A>TCA409912428HLCSc.1169T>A (p.Val390Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1211T>A
n.1185T>A
c.557T>A (p.Val186Glu)
n.1170T>A
n.1028T>A
21g.36936718C>ACA409912429HLCSc.1168G>T (p.Val390Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1210G>T
n.1184G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
n.1169G>T
n.1027G>T
21g.36936718C>GCA409912431HLCSc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1210G>C
n.1184G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.1169G>C
n.1027G>C
 COSMIC
21g.36936718C>TCA409912430HLCSc.1168G>A (p.Val390Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1210G>A
n.1184G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
n.1169G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936719C>ACA409912432HLCSc.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1209G>T
n.1183G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.1168G>T
n.1026G>T
21g.36936719C=CA2388236901HLCSc.1167G= (p.Lys389=)
c.726G= (p.Lys242=)
n.1209G=
n.1183G=
c.555G= (p.Lys185=)
n.1168G=
n.1026G=
21g.36936719C>GCA409912433HLCSc.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.1209G>C
n.1183G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.1168G>C
n.1026G>C
21g.36936719C>TCA16608500HLCSc.1167G>A (p.Lys389=)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.1209G>A
n.1183G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
n.1168G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936720T>ACA409912434HLCSc.1166A>T (p.Lys389Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.1208A>T
n.1182A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.1167A>T
n.1025A>T
21g.36936720T>CCA409912435HLCSc.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1208A>G
n.1182A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.1167A>G
n.1025A>G
21g.36936720T>GCA409912436HLCSc.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1208A>C
n.1182A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.1167A>C
n.1025A>C
21g.36936721T>ACA409912437HLCSc.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1207A>T
n.1181A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1166A>T
n.1024A>T
21g.36936721T>CCA409912438HLCSc.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1207A>G
n.1181A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1166A>G
n.1024A>G
21g.36936721T>GCA409912439HLCSc.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1207A>C
n.1181A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1166A>C
n.1024A>C
21g.36936722C>ACA512325753HLCSc.1164G>T (p.Gly388=)
c.723G>T (p.Gly241=)
n.1206G>T
n.1180G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1165G>T
n.1023G>T
21g.36936722C=CA2388236902HLCSc.1164G= (p.Gly388=)
c.723G= (p.Gly241=)
n.1206G=
n.1180G=
c.552G= (p.Gly184=)
n.1165G=
n.1023G=
21g.36936722C>GCA512325754HLCSc.1164G>C (p.Gly388=)
c.723G>C (p.Gly241=)
n.1206G>C
n.1180G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1165G>C
n.1023G>C
21g.36936722C>TCA10020622HLCSc.1164G>A (p.Gly388=)
c.723G>A (p.Gly241=)
n.1206G>A
n.1180G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1165G>A
n.1023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936723C>ACA409912440HLCSc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1205G>T
n.1179G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1164G>T
n.1022G>T
21g.36936723C=CA2388236903HLCSc.1163G= (p.Gly388=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.1205G=
n.1179G=
c.551G= (p.Gly184=)
n.1164G=
n.1022G=
21g.36936723C>GCA10654770HLCSc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1205G>C
n.1179G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1164G>C
n.1022G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936723C>TCA409912441HLCSc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.1205G>A
n.1179G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1164G>A
n.1022G>A
21g.36936724C>ACA409912444HLCSc.1162G>T (p.Gly388Trp)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.1204G>T
n.1178G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1163G>T
n.1021G>T
21g.36936724C>GCA409912442HLCSc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1204G>C
n.1178G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1163G>C
n.1021G>C
21g.36936724C>TCA409912443HLCSc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1204G>A
n.1178G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1163G>A
n.1021G>A
21g.36936725T>ACA512325757HLCSc.1161A>T (p.Gly387=)
c.720A>T (p.Gly240=)
n.1203A>T
n.1177A>T
c.549A>T (p.Gly183=)
n.1162A>T
n.1020A>T
21g.36936725T>CCA512325755HLCSc.1161A>G (p.Gly387=)
c.720A>G (p.Gly240=)
n.1203A>G
n.1177A>G
c.549A>G (p.Gly183=)
n.1162A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936725T>GCA512325756HLCSc.1161A>C (p.Gly387=)
c.720A>C (p.Gly240=)
n.1203A>C
n.1177A>C
c.549A>C (p.Gly183=)
n.1162A>C
n.1020A>C
21g.36936725T=CA2388236904HLCSc.1161A= (p.Gly387=)
c.720A= (p.Gly240=)
n.1203A=
n.1177A=
c.549A= (p.Gly183=)
n.1162A=
n.1020A=
21g.36936726C>ACA409912445HLCSc.1160G>T (p.Gly387Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
n.1202G>T
n.1176G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1161G>T
n.1019G>T
21g.36936726C>GCA409912446HLCSc.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.1202G>C
n.1176G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1161G>C
n.1019G>C
21g.36936726C>TCA409912447HLCSc.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
n.1202G>A
n.1176G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1161G>A
n.1019G>A
21g.36936727C>ACA409912448HLCSc.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
n.1201G>T
n.1175G>T
c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.1160G>T
n.1018G>T
21g.36936727C=CA2388236905HLCSc.1159G= (p.Gly387=)
c.718G= (p.Gly240=)
n.1201G=
n.1175G=
c.547G= (p.Gly183=)
n.1160G=
n.1018G=
21g.36936727C>GCA409912449HLCSc.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.1201G>C
n.1175G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1160G>C
n.1018G>C
21g.36936727C>TCA10020623HLCSc.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
n.1201G>A
n.1175G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1160G>A
n.1018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C>ACA10020624HLCSc.1158G>T (p.Gln386His)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.1200G>T
n.1174G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1159G>T
n.1017G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936728C=CA2388236906HLCSc.1158G= (p.Gln386=)
c.717G= (p.Gln239=)
n.1200G=
n.1174G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.1159G=
n.1017G=
21g.36936728C>GCA409912450HLCSc.1158G>C (p.Gln386His)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.1200G>C
n.1174G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1159G>C
n.1017G>C
 dbSNP
21g.36936728C>TCA512325758HLCSc.1158G>A (p.Gln386=)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.1200G>A
n.1174G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1159G>A
n.1017G>A
21g.36936729T>ACA409912451HLCSc.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.1199A>T
n.1173A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1158A>T
n.1016A>T
21g.36936729T>CCA320395388HLCSc.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.1199A>G
n.1173A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1158A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T>GCA10020625HLCSc.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.1199A>C
n.1173A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1158A>C
n.1016A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936729T=CA2388236907HLCSc.1157A= (p.Gln386=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.1199A=
n.1173A=
c.545A= (p.Gln182=)
n.1158A=
n.1016A=
21g.36936730G>ACA409912452HLCSc.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.1198C>T
n.1172C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1157C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936730G>CCA409912454HLCSc.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.1198C>G
n.1172C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1157C>G
n.1015C>G
21g.36936730G>TCA409912453HLCSc.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.1198C>A
n.1172C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1157C>A
n.1015C>A
21g.36936731A>CCA512325759HLCSc.1155T>G (p.Ser385=)
c.714T>G (p.Ser238=)
n.1197T>G
n.1171T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
n.1156T>G
n.1014T>G
21g.36936731A>GCA512325760HLCSc.1155T>C (p.Ser385=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.1197T>C
n.1171T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.1156T>C
n.1014T>C
 gnomAD v4
21g.36936731A>TCA512325761HLCSc.1155T>A (p.Ser385=)
c.714T>A (p.Ser238=)
n.1197T>A
n.1171T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
n.1156T>A
n.1014T>A
 gnomAD v4
21g.36936732G>ACA409912455HLCSc.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1196C>T
n.1170C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
n.1155C>T
n.1013C>T
 dbSNP COSMIC
21g.36936732G>CCA409912457HLCSc.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1196C>G
n.1170C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
n.1155C>G
n.1013C>G
 dbSNP
21g.36936732G=CA2388236908HLCSc.1154C= (p.Ser385=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.1196C=
n.1170C=
c.542C= (p.Ser181=)
n.1155C=
n.1013C=
21g.36936732G>TCA409912456HLCSc.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1196C>A
n.1170C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
n.1155C>A
n.1013C>A
21g.36936733A>CCA409912458HLCSc.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1195T>G
n.1169T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
n.1154T>G
n.1012T>G
21g.36936733A>GCA409912460HLCSc.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1195T>C
n.1169T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
n.1154T>C
n.1012T>C
21g.36936733A>TCA409912459HLCSc.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1195T>A
n.1169T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
n.1154T>A
n.1012T>A
21g.36936734A=CA2388236909HLCSc.1152T= (p.Leu384=)
c.711T= (p.Leu237=)
n.1194T=
n.1168T=
c.540T= (p.Leu180=)
n.1153T=
n.1011T=
21g.36936734A>CCA512325762HLCSc.1152T>G (p.Leu384=)
c.711T>G (p.Leu237=)
n.1194T>G
n.1168T>G
c.540T>G (p.Leu180=)
n.1153T>G
n.1011T>G
21g.36936734A>GCA10020626HLCSc.1152T>C (p.Leu384=)
c.711T>C (p.Leu237=)
n.1194T>C
n.1168T>C
c.540T>C (p.Leu180=)
n.1153T>C
n.1011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936734A>TCA512325763HLCSc.1152T>A (p.Leu384=)
c.711T>A (p.Leu237=)
n.1194T>A
n.1168T>A
c.540T>A (p.Leu180=)
n.1153T>A
n.1011T>A
21g.36936735A=CA2388236910HLCSc.1151T= (p.Leu384=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1193T=
n.1167T=
c.539T= (p.Leu180=)
n.1152T=
n.1010T=
21g.36936735A>CCA409912461HLCSc.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1193T>G
n.1167T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.1152T>G
n.1010T>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936735A>GCA278018HLCSc.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1193T>C
n.1167T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1152T>C
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936735A>TCA409912462HLCSc.1151T>A (p.Leu384His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.1193T>A
n.1167T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.1152T>A
n.1010T>A
21g.36936736G>ACA10020628HLCSc.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.1192C>T
n.1166C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.1151C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G>CCA10020627HLCSc.1150C>G (p.Leu384Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1192C>G
n.1166C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1151C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936736G=CA2388236911HLCSc.1150C= (p.Leu384=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.1192C=
n.1166C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.1151C=
n.1009C=
21g.36936736G>TCA409912463HLCSc.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1192C>A
n.1166C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.1151C>A
n.1009C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936737A>CCA409912464HLCSc.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
n.1191T>G
n.1165T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
n.1150T>G
n.1008T>G
21g.36936737A>GCA512325764HLCSc.1149T>C (p.Tyr383=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
n.1191T>C
n.1165T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
n.1150T>C
n.1008T>C
21g.36936737A>TCA409912465HLCSc.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
n.1191T>A
n.1165T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
n.1150T>A
n.1008T>A
21g.36936738T>ACA409912466HLCSc.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
n.1190A>T
n.1164A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.1149A>T
n.1007A>T
21g.36936738T>CCA10020629HLCSc.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
n.1190A>G
n.1164A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.1149A>G
n.1007A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936738T>GCA409912467HLCSc.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
n.1190A>C
n.1164A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.1149A>C
n.1007A>C
21g.36936738T=CA2388236912HLCSc.1148A= (p.Tyr383=)
c.707A= (p.Tyr236=)
n.1190A=
n.1164A=
c.536A= (p.Tyr179=)
n.1149A=
n.1007A=
21g.36936739A>CCA409912468HLCSc.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
n.1189T>G
n.1163T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.1148T>G
n.1006T>G
21g.36936739A>GCA409912470HLCSc.1147T>C (p.Tyr383His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
n.1189T>C
n.1163T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.1148T>C
n.1006T>C
21g.36936739A>TCA409912469HLCSc.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
n.1189T>A
n.1163T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.1148T>A
n.1006T>A
21g.36936740G>ACA512325765HLCSc.1146C>T (p.Ala382=)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1188C>T
n.1162C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.1147C>T
n.1005C>T
21g.36936740G>CCA512325766HLCSc.1146C>G (p.Ala382=)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1188C>G
n.1162C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.1147C>G
n.1005C>G
21g.36936740G>TCA512325767HLCSc.1146C>A (p.Ala382=)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1188C>A
n.1162C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.1147C>A
n.1005C>A
21g.36936741G>ACA409912471HLCSc.1145C>T (p.Ala382Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1187C>T
n.1161C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.1146C>T
n.1004C>T
21g.36936741G>CCA409912472HLCSc.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1187C>G
n.1161C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.1146C>G
n.1004C>G
21g.36936741G>TCA409912473HLCSc.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1187C>A
n.1161C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.1146C>A
n.1004C>A
 COSMIC
21g.36936742C>ACA409912474HLCSc.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1186G>T
n.1160G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.1145G>T
n.1003G>T
21g.36936742C=CA2388236913HLCSc.1144G= (p.Ala382=)
c.703G= (p.Ala235=)
n.1186G=
n.1160G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.1145G=
n.1003G=
21g.36936742C>GCA409912475HLCSc.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1186G>C
n.1160G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.1145G>C
n.1003G>C
21g.36936742C>TCA409912476HLCSc.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1186G>A
n.1160G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.1145G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936743C>ACA409912477HLCSc.1143G>T (p.Met381Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.1185G>T
n.1159G>T
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1144G>T
n.1002G>T
21g.36936743C>GCA409912478HLCSc.1143G>C (p.Met381Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.1185G>C
n.1159G>C
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1144G>C
n.1002G>C
21g.36936743C>TCA409912479HLCSc.1143G>A (p.Met381Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.1185G>A
n.1159G>A
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1144G>A
n.1002G>A

Number of alleles fetched