Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936600A>CCA409912173HLCSc.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1328T>G
n.1302T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1287T>G
n.1145T>G
21g.36936600A>GCA409912174HLCSc.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1328T>C
n.1302T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1287T>C
n.1145T>C
21g.36936600A>TCA409912175HLCSc.1286T>A (p.Leu429His)
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1328T>A
n.1302T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.1287T>A
n.1145T>A
21g.36936601G>ACA409912176HLCSc.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1327C>T
n.1301C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.1286C>T
n.1144C>T
21g.36936601G>CCA409912177HLCSc.1285C>G (p.Leu429Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1327C>G
n.1301C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1286C>G
n.1144C>G
21g.36936601G>TCA409912178HLCSc.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1327C>A
n.1301C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.1286C>A
n.1144C>A
21g.36936602C>ACA409912180HLCSc.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
n.1326G>T
n.1300G>T
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1285G>T
n.1143G>T
21g.36936602C=CA2388236851HLCSc.1284G= (p.Lys428=)
c.843G= (p.Lys281=)
n.1326G=
n.1300G=
c.672G= (p.Lys224=)
n.1285G=
n.1143G=
21g.36936602C>GCA409912179HLCSc.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
n.1326G>C
n.1300G>C
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1285G>C
n.1143G>C
21g.36936602C>TCA512325658HLCSc.1284G>A (p.Lys428=)
c.843G>A (p.Lys281=)
n.1326G>A
n.1300G>A
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1285G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936602dupCA2654438659HLCSc.1284dup (p.Leu429AlafsTer29)
c.843dup (p.Leu282AlafsTer29)
n.1326dup
n.1300dup
c.672dup (p.Leu225AlafsTer29)
n.1285dup
n.1143dup
 gnomAD v4
21g.36936603T>ACA409912181HLCSc.1283A>T (p.Lys428Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
n.1325A>T
n.1299A>T
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1284A>T
n.1142A>T
21g.36936603T>CCA409912182HLCSc.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1325A>G
n.1299A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1284A>G
n.1142A>G
21g.36936603T>GCA409912183HLCSc.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1325A>C
n.1299A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1284A>C
n.1142A>C
21g.36936603_36936611delinsAGTGCTCACA2580098665HLCSc.1275_1283delinsTGAGCACT (p.Val427HisfsTer6)
c.834_842delinsTGAGCACT (p.Val280HisfsTer6)
n.1317_1325delinsTGAGCACT
n.1291_1299delinsTGAGCACT
c.663_671delinsTGAGCACT (p.Val223HisfsTer6)
n.1276_1284delinsTGAGCACT
n.1134_1142delinsTGAGCACT
 ClinVar
21g.36936604T>ACA409912184HLCSc.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1324A>T
n.1298A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1283A>T
n.1141A>T
21g.36936604T>CCA409912185HLCSc.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1324A>G
n.1298A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1283A>G
n.1141A>G
21g.36936604T>GCA409912186HLCSc.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1324A>C
n.1298A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1283A>C
n.1141A>C
21g.36936605C>ACA512325659HLCSc.1281G>T (p.Val427=)
c.840G>T (p.Val280=)
n.1323G>T
n.1297G>T
c.669G>T (p.Val223=)
n.1282G>T
n.1140G>T
21g.36936605C>GCA512325660HLCSc.1281G>C (p.Val427=)
c.840G>C (p.Val280=)
n.1323G>C
n.1297G>C
c.669G>C (p.Val223=)
n.1282G>C
n.1140G>C
21g.36936605C>TCA512325661HLCSc.1281G>A (p.Val427=)
c.840G>A (p.Val280=)
n.1323G>A
n.1297G>A
c.669G>A (p.Val223=)
n.1282G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
21g.36936606A>CCA409912187HLCSc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1322T>G
n.1296T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1281T>G
n.1139T>G
21g.36936606A>GCA409912188HLCSc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1322T>C
n.1296T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1281T>C
n.1139T>C
21g.36936606A>TCA409912189HLCSc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1322T>A
n.1296T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1281T>A
n.1139T>A
21g.36936607C>ACA409912190HLCSc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1321G>T
n.1295G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1280G>T
n.1138G>T
21g.36936607C>GCA409912191HLCSc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1321G>C
n.1295G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1280G>C
n.1138G>C
21g.36936607C>TCA409912192HLCSc.1279G>A (p.Val427Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.1321G>A
n.1295G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
n.1280G>A
n.1138G>A
 gnomAD v4
21g.36936608C>ACA409912193HLCSc.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.1320G>T
n.1294G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.1279G>T
n.1137G>T
 dbSNP
21g.36936608C=CA2388236852HLCSc.1278G= (p.Glu426=)
c.837G= (p.Glu279=)
n.1320G=
n.1294G=
c.666G= (p.Glu222=)
n.1279G=
n.1137G=
21g.36936608C>GCA10020605HLCSc.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.1320G>C
n.1294G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.1279G>C
n.1137G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936608C>TCA10020604HLCSc.1278G>A (p.Glu426=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.1320G>A
n.1294G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.1279G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936609T>ACA409912194HLCSc.1277A>T (p.Glu426Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1319A>T
n.1293A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.1278A>T
n.1136A>T
21g.36936609T>CCA10020606HLCSc.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1319A>G
n.1293A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.1278A>G
n.1136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936609T>GCA409912195HLCSc.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1319A>C
n.1293A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.1278A>C
n.1136A>C
21g.36936609T=CA2388236853HLCSc.1277A= (p.Glu426=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.1319A=
n.1293A=
c.665A= (p.Glu222=)
n.1278A=
n.1136A=
21g.36936610C>ACA409912196HLCSc.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1318G>T
n.1292G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.1277G>T
n.1135G>T
 ClinVar
21g.36936610C=CA2388236854HLCSc.1276G= (p.Glu426=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.1318G=
n.1292G=
c.664G= (p.Glu222=)
n.1277G=
n.1135G=
21g.36936610C>GCA409912197HLCSc.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1318G>C
n.1292G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.1277G>C
n.1135G>C
21g.36936610C>TCA10020607HLCSc.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1318G>A
n.1292G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.1277G>A
n.1135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936611G>ACA146083HLCSc.1275C>T (p.Ser425=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1317C>T
n.1291C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1276C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936611G>CCA409912198HLCSc.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1317C>G
n.1291C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1276C>G
n.1134C>G
21g.36936611G=CA2388236855HLCSc.1275C= (p.Ser425=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.1317C=
n.1291C=
c.663C= (p.Ser221=)
n.1276C=
n.1134C=
21g.36936611G>TCA409912199HLCSc.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1317C>A
n.1291C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1276C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
21g.36936612C>ACA409912200HLCSc.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1316G>T
n.1290G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1275G>T
n.1133G>T
21g.36936612C=CA2388236856HLCSc.1274G= (p.Ser425=)
c.833G= (p.Ser278=)
n.1316G=
n.1290G=
c.662G= (p.Ser221=)
n.1275G=
n.1133G=
21g.36936612C>GCA409912201HLCSc.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1316G>C
n.1290G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1275G>C
n.1133G>C
21g.36936612C>TCA409912202HLCSc.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1316G>A
n.1290G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1275G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936613T>ACA409912205HLCSc.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1315A>T
n.1289A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1274A>T
n.1132A>T
21g.36936613T>CCA409912204HLCSc.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1315A>G
n.1289A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1274A>G
n.1132A>G
21g.36936613T>GCA409912203HLCSc.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1315A>C
n.1289A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1274A>C
n.1132A>C
21g.36936614C>ACA409912206HLCSc.1272G>T (p.Gln424His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.1314G>T
n.1288G>T
c.660G>T (p.Gln220His)
n.1273G>T
n.1131G>T
21g.36936614C>GCA409912207HLCSc.1272G>C (p.Gln424His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.1314G>C
n.1288G>C
c.660G>C (p.Gln220His)
n.1273G>C
n.1131G>C
21g.36936614C>TCA512325671HLCSc.1272G>A (p.Gln424=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.1314G>A
n.1288G>A
c.660G>A (p.Gln220=)
n.1273G>A
n.1131G>A
 dbSNP
21g.36936615T>ACA409912208HLCSc.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1313A>T
n.1287A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1272A>T
n.1130A>T
21g.36936615T>CCA409912209HLCSc.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1313A>G
n.1287A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1272A>G
n.1130A>G
 dbSNP
21g.36936615T>GCA409912210HLCSc.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1313A>C
n.1287A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1272A>C
n.1130A>C
21g.36936615T=CA2388236857HLCSc.1271A= (p.Gln424=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1313A=
n.1287A=
c.659A= (p.Gln220=)
n.1272A=
n.1130A=
21g.36936616G>ACA409912211HLCSc.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1312C>T
n.1286C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1271C>T
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936616G>CCA409912212HLCSc.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1312C>G
n.1286C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1271C>G
n.1129C>G
21g.36936616G=CA2388236858HLCSc.1270C= (p.Gln424=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1312C=
n.1286C=
c.658C= (p.Gln220=)
n.1271C=
n.1129C=
21g.36936616G>TCA409912213HLCSc.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1312C>A
n.1286C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1271C>A
n.1129C>A
21g.36936617G>ACA512325675HLCSc.1269C>T (p.Asp423=)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.1311C>T
n.1285C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1270C>T
n.1128C>T
21g.36936617G>CCA409912214HLCSc.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1311C>G
n.1285C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1270C>G
n.1128C>G
21g.36936617G>TCA409912215HLCSc.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1311C>A
n.1285C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1270C>A
n.1128C>A
21g.36936618T>ACA409912216HLCSc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1310A>T
n.1284A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1269A>T
n.1127A>T
21g.36936618T>CCA409912217HLCSc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1310A>G
n.1284A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1269A>G
n.1127A>G
21g.36936618T>GCA409912218HLCSc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1310A>C
n.1284A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1269A>C
n.1127A>C
21g.36936619C>ACA409912221HLCSc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1309G>T
n.1283G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1268G>T
n.1126G>T
 gnomAD v4
21g.36936619C>GCA409912220HLCSc.1267G>C (p.Asp423His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1309G>C
n.1283G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1268G>C
n.1126G>C
21g.36936619C>TCA409912219HLCSc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1309G>A
n.1283G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1268G>A
n.1126G>A
 gnomAD v4
21g.36936620A>CCA512325681HLCSc.1266T>G (p.Ala422=)
c.825T>G (p.Ala275=)
n.1308T>G
n.1282T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.1267T>G
n.1125T>G
21g.36936620A>GCA512325679HLCSc.1266T>C (p.Ala422=)
c.825T>C (p.Ala275=)
n.1308T>C
n.1282T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1267T>C
n.1125T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936620A>TCA512325680HLCSc.1266T>A (p.Ala422=)
c.825T>A (p.Ala275=)
n.1308T>A
n.1282T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1267T>A
n.1125T>A
21g.36936621G>ACA409912224HLCSc.1265C>T (p.Ala422Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1307C>T
n.1281C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1266C>T
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936621G>CCA409912222HLCSc.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1307C>G
n.1281C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1266C>G
n.1124C>G
21g.36936621G=CA2388236859HLCSc.1265C= (p.Ala422=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.1307C=
n.1281C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.1266C=
n.1124C=
21g.36936621G>TCA409912223HLCSc.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1307C>A
n.1281C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1266C>A
n.1124C>A
21g.36936622C>ACA409912225HLCSc.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1306G>T
n.1280G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1265G>T
n.1123G>T
21g.36936622C>GCA409912226HLCSc.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1306G>C
n.1280G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1265G>C
n.1123G>C
21g.36936622C>TCA409912227HLCSc.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1306G>A
n.1280G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1265G>A
n.1123G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936623C>ACA409912228HLCSc.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1305G>T
n.1279G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1264G>T
n.1122G>T
21g.36936623C>GCA409912229HLCSc.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1305G>C
n.1279G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1264G>C
n.1122G>C
21g.36936623C>TCA512325685HLCSc.1263G>A (p.Lys421=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.1305G>A
n.1279G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1264G>A
n.1122G>A
21g.36936624T>ACA409912231HLCSc.1262A>T (p.Lys421Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.1304A>T
n.1278A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1263A>T
n.1121A>T
21g.36936624T>CCA10020608HLCSc.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1304A>G
n.1278A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1263A>G
n.1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936624T>GCA409912230HLCSc.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1304A>C
n.1278A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1263A>C
n.1121A>C
21g.36936624T=CA2388236860HLCSc.1262A= (p.Lys421=)
c.821A= (p.Lys274=)
n.1304A=
n.1278A=
c.650A= (p.Lys217=)
n.1263A=
n.1121A=
21g.36936625T>ACA409912232HLCSc.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1303A>T
n.1277A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1262A>T
n.1120A>T
21g.36936625T>CCA409912233HLCSc.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1303A>G
n.1277A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1262A>G
n.1120A>G
21g.36936625T>GCA409912234HLCSc.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1303A>C
n.1277A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1262A>C
n.1120A>C
21g.36936626G>ACA512325687HLCSc.1260C>T (p.Ser420=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.1302C>T
n.1276C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1261C>T
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936626G>CCA512325688HLCSc.1260C>G (p.Ser420=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.1302C>G
n.1276C>G
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1261C>G
n.1119C>G
21g.36936626G>TCA512325689HLCSc.1260C>A (p.Ser420=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.1302C>A
n.1276C>A
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1261C>A
n.1119C>A
21g.36936627G>ACA409912235HLCSc.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1260C>T
n.1118C>T
 COSMIC
21g.36936627G>CCA409912236HLCSc.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1260C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
21g.36936627G=CA2388236861HLCSc.1259C= (p.Ser420=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.1301C=
n.1275C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.1260C=
n.1118C=
21g.36936627G>TCA10020609HLCSc.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1260C>A
n.1118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A=CA2388236862HLCSc.1258T= (p.Ser420=)
c.817T= (p.Ser273=)
n.1300T=
n.1274T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.1259T=
n.1117T=
21g.36936628A>CCA409912237HLCSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1300T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1259T>G
n.1117T>G
21g.36936628A>GCA320395287HLCSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1300T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1259T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A>TCA409912238HLCSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1300T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1259T>A
n.1117T>A
21g.36936629G>ACA10020610HLCSc.1257C>T (p.Phe419=)
c.816C>T (p.Phe272=)
n.1299C>T
n.1273C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1258C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936629G>CCA409912239HLCSc.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.1299C>G
n.1273C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1258C>G
n.1116C>G
21g.36936629G=CA2388236863HLCSc.1257C= (p.Phe419=)
c.816C= (p.Phe272=)
n.1299C=
n.1273C=
c.645C= (p.Phe215=)
n.1258C=
n.1116C=
21g.36936629G>TCA409912240HLCSc.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.1299C>A
n.1273C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1258C>A
n.1116C>A
21g.36936630A>CCA409912241HLCSc.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.1298T>G
n.1272T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1257T>G
n.1115T>G
21g.36936630A>GCA409912242HLCSc.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.1298T>C
n.1272T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1257T>C
n.1115T>C
21g.36936630A>TCA409912243HLCSc.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.1298T>A
n.1272T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1257T>A
n.1115T>A
21g.36936631A>CCA409912244HLCSc.1255T>G (p.Phe419Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.1297T>G
n.1271T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1256T>G
n.1114T>G
21g.36936631A>GCA409912245HLCSc.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.1297T>C
n.1271T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1256T>C
n.1114T>C
21g.36936631A>TCA409912246HLCSc.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.1297T>A
n.1271T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1256T>A
n.1114T>A
21g.36936632A>CCA512325692HLCSc.1254T>G (p.Val418=)
c.813T>G (p.Val271=)
n.1296T>G
n.1270T>G
c.642T>G (p.Val214=)
n.1255T>G
n.1113T>G
21g.36936632A>GCA512325693HLCSc.1254T>C (p.Val418=)
c.813T>C (p.Val271=)
n.1296T>C
n.1270T>C
c.642T>C (p.Val214=)
n.1255T>C
n.1113T>C
21g.36936632A>TCA512325694HLCSc.1254T>A (p.Val418=)
c.813T>A (p.Val271=)
n.1296T>A
n.1270T>A
c.642T>A (p.Val214=)
n.1255T>A
n.1113T>A
21g.36936633A>CCA409912247HLCSc.1253T>G (p.Val418Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1295T>G
n.1269T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1254T>G
n.1112T>G
21g.36936633A>GCA409912248HLCSc.1253T>C (p.Val418Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1295T>C
n.1269T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1254T>C
n.1112T>C
21g.36936633A>TCA409912249HLCSc.1253T>A (p.Val418Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1295T>A
n.1269T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.1254T>A
n.1112T>A
21g.36936634C>ACA409912250HLCSc.1252G>T (p.Val418Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
n.1294G>T
n.1268G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.1253G>T
n.1111G>T
21g.36936634C=CA2388236864HLCSc.1252G= (p.Val418=)
c.811G= (p.Val271=)
n.1294G=
n.1268G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1253G=
n.1111G=
21g.36936634C>GCA409912252HLCSc.1252G>C (p.Val418Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1294G>C
n.1268G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1253G>C
n.1111G>C
21g.36936634C>TCA409912251HLCSc.1252G>A (p.Val418Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1294G>A
n.1268G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1253G>A
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936635C>ACA409912253HLCSc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
n.1293G>T
n.1267G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1252G>T
n.1110G>T
21g.36936635C>GCA409912254HLCSc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
n.1293G>C
n.1267G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1252G>C
n.1110G>C
21g.36936635C>TCA512325695HLCSc.1251G>A (p.Leu417=)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.1293G>A
n.1267G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1252G>A
n.1110G>A
21g.36936636A=CA2388236865HLCSc.1250T= (p.Leu417=)
c.809T= (p.Leu270=)
n.1292T=
n.1266T=
c.638T= (p.Leu213=)
n.1251T=
n.1109T=
21g.36936636A>CCA409912255HLCSc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
n.1292T>G
n.1266T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1251T>G
n.1109T>G
21g.36936636A>GCA409912256HLCSc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.1292T>C
n.1266T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1251T>C
n.1109T>C
21g.36936636A>TCA409912257HLCSc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.1292T>A
n.1266T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1251T>A
n.1109T>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936637A=CA2388236866HLCSc.1249T= (p.Leu417=)
c.808T= (p.Leu270=)
n.1291T=
n.1265T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1250T=
n.1108T=
21g.36936637A>CCA409912258HLCSc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.1291T>G
n.1265T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1250T>G
n.1108T>G
21g.36936637A>GCA10020611HLCSc.1249T>C (p.Leu417=)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.1291T>C
n.1265T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1250T>C
n.1108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936637A>TCA409912259HLCSc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
n.1291T>A
n.1265T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1250T>A
n.1108T>A
21g.36936638G>ACA512325696HLCSc.1248C>T (p.Asn416=)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.1290C>T
n.1264C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
n.1249C>T
n.1107C>T
 gnomAD v4
21g.36936638G>CCA409912260HLCSc.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.1290C>G
n.1264C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.1249C>G
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936638G=CA2388236867HLCSc.1248C= (p.Asn416=)
c.807C= (p.Asn269=)
n.1290C=
n.1264C=
c.636C= (p.Asn212=)
n.1249C=
n.1107C=
21g.36936638G>TCA409912261HLCSc.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.1290C>A
n.1264C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.1249C>A
n.1107C>A
21g.36936639T>ACA409912262HLCSc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1289A>T
n.1263A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.1248A>T
n.1106A>T
21g.36936639T>CCA409912263HLCSc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1289A>G
n.1263A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.1248A>G
n.1106A>G
21g.36936639T>GCA409912264HLCSc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1289A>C
n.1263A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.1248A>C
n.1106A>C
21g.36936640T>ACA10020612HLCSc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1288A>T
n.1262A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.1247A>T
n.1105A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936640T>CCA409912265HLCSc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1288A>G
n.1262A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.1247A>G
n.1105A>G
21g.36936640T>GCA409912266HLCSc.1246A>C (p.Asn416His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1288A>C
n.1262A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
n.1247A>C
n.1105A>C
21g.36936640T=CA2388236868HLCSc.1246A= (p.Asn416=)
c.805A= (p.Asn269=)
n.1288A=
n.1262A=
c.634A= (p.Asn212=)
n.1247A=
n.1105A=
21g.36936641C>ACA409912267HLCSc.1245G>T (p.Gln415His)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.1287G>T
n.1261G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
n.1246G>T
n.1104G>T
21g.36936641C>GCA409912268HLCSc.1245G>C (p.Gln415His)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.1287G>C
n.1261G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.1246G>C
n.1104G>C
21g.36936641C>TCA512325697HLCSc.1245G>A (p.Gln415=)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.1287G>A
n.1261G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.1246G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
21g.36936642T>ACA409912269HLCSc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1286A>T
n.1260A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.1245A>T
n.1103A>T
21g.36936642T>CCA409912270HLCSc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1286A>G
n.1260A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.1245A>G
n.1103A>G
21g.36936642T>GCA409912271HLCSc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1286A>C
n.1260A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.1245A>C
n.1103A>C
21g.36936643G>ACA409912272HLCSc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1285C>T
n.1259C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.1244C>T
n.1102C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936643G>CCA409912273HLCSc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1285C>G
n.1259C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.1244C>G
n.1102C>G
 gnomAD v4
21g.36936643G=CA2388236869HLCSc.1243C= (p.Gln415=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.1285C=
n.1259C=
c.631C= (p.Gln211=)
n.1244C=
n.1102C=
21g.36936643G>TCA409912274HLCSc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1285C>A
n.1259C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.1244C>A
n.1102C>A
21g.36936644G>ACA512325699HLCSc.1242C>T (p.Val414=)
c.801C>T (p.Val267=)
n.1284C>T
n.1258C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.1243C>T
n.1101C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936644G>CCA10020613HLCSc.1242C>G (p.Val414=)
c.801C>G (p.Val267=)
n.1284C>G
n.1258C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.1243C>G
n.1101C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936644G=CA2388236870HLCSc.1242C= (p.Val414=)
c.801C= (p.Val267=)
n.1284C=
n.1258C=
c.630C= (p.Val210=)
n.1243C=
n.1101C=
21g.36936644G>TCA512325698HLCSc.1242C>A (p.Val414=)
c.801C>A (p.Val267=)
n.1284C>A
n.1258C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.1243C>A
n.1101C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936645A>CCA409912275HLCSc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1283T>G
n.1257T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1242T>G
n.1100T>G
21g.36936645A>GCA409912276HLCSc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1283T>C
n.1257T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1242T>C
n.1100T>C
21g.36936645A>TCA409912277HLCSc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1283T>A
n.1257T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1242T>A
n.1100T>A
21g.36936646C>ACA409912278HLCSc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1282G>T
n.1256G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1241G>T
n.1099G>T
21g.36936646C>GCA409912280HLCSc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1282G>C
n.1256G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1241G>C
n.1099G>C
21g.36936646C>TCA409912279HLCSc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1282G>A
n.1256G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1241G>A
n.1099G>A
21g.36936647T>ACA512325700HLCSc.1239A>T (p.Thr413=)
c.798A>T (p.Thr266=)
n.1281A>T
n.1255A>T
c.627A>T (p.Thr209=)
n.1240A>T
n.1098A>T
21g.36936647T>CCA512325701HLCSc.1239A>G (p.Thr413=)
c.798A>G (p.Thr266=)
n.1281A>G
n.1255A>G
c.627A>G (p.Thr209=)
n.1240A>G
n.1098A>G
21g.36936647T>GCA512325702HLCSc.1239A>C (p.Thr413=)
c.798A>C (p.Thr266=)
n.1281A>C
n.1255A>C
c.627A>C (p.Thr209=)
n.1240A>C
n.1098A>C
21g.36936648G>ACA10020614HLCSc.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1280C>T
n.1254C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1239C>T
n.1097C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936648G>CCA409912282HLCSc.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
n.1280C>G
n.1254C>G
c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1239C>G
n.1097C>G
21g.36936648G=CA2388236871HLCSc.1238C= (p.Thr413=)
c.797C= (p.Thr266=)
n.1280C=
n.1254C=
c.626C= (p.Thr209=)
n.1239C=
n.1097C=
21g.36936648G>TCA409912281HLCSc.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
n.1280C>A
n.1254C>A
c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1239C>A
n.1097C>A
21g.36936649T>ACA409912283HLCSc.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1279A>T
n.1253A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1238A>T
n.1096A>T
21g.36936649T>CCA409912284HLCSc.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1279A>G
n.1253A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1238A>G
n.1096A>G
 gnomAD v4
21g.36936649T>GCA10020615HLCSc.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1279A>C
n.1253A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1238A>C
n.1096A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936649T=CA2388236872HLCSc.1237A= (p.Thr413=)
c.796A= (p.Thr266=)
n.1279A=
n.1253A=
c.625A= (p.Thr209=)
n.1238A=
n.1096A=
21g.36936650C>ACA409912285HLCSc.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1278G>T
n.1252G>T
c.624G>T (p.Lys208Asn)
n.1237G>T
n.1095G>T
21g.36936650C>GCA409912286HLCSc.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1278G>C
n.1252G>C
c.624G>C (p.Lys208Asn)
n.1237G>C
n.1095G>C
21g.36936650C>TCA512325703HLCSc.1236G>A (p.Lys412=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1278G>A
n.1252G>A
c.624G>A (p.Lys208=)
n.1237G>A
n.1095G>A
21g.36936651T>ACA409912287HLCSc.1235A>T (p.Lys412Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1277A>T
n.1251A>T
c.623A>T (p.Lys208Met)
n.1236A>T
n.1094A>T
21g.36936651T>CCA409912288HLCSc.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1277A>G
n.1251A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.1236A>G
n.1094A>G
 gnomAD v4
21g.36936651T>GCA409912289HLCSc.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1277A>C
n.1251A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.1236A>C
n.1094A>C
21g.36936652T>ACA409912290HLCSc.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1276A>T
n.1250A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.1235A>T
n.1093A>T
21g.36936652T>CCA409912291HLCSc.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1276A>G
n.1250A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.1235A>G
n.1093A>G
21g.36936652T>GCA10020616HLCSc.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1276A>C
n.1250A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.1235A>C
n.1093A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936652T=CA2388236873HLCSc.1234A= (p.Lys412=)
c.793A= (p.Lys265=)
n.1276A=
n.1250A=
c.622A= (p.Lys208=)
n.1235A=
n.1093A=
21g.36936653G>ACA512325704HLCSc.1233C>T (p.His411=)
c.792C>T (p.His264=)
n.1275C>T
n.1249C>T
c.621C>T (p.His207=)
n.1234C>T
n.1092C>T
21g.36936653G>CCA409912293HLCSc.1233C>G (p.His411Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
n.1275C>G
n.1249C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1234C>G
n.1092C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36936653G=CA2388236874HLCSc.1233C= (p.His411=)
c.792C= (p.His264=)
n.1275C=
n.1249C=
c.621C= (p.His207=)
n.1234C=
n.1092C=
21g.36936653G>TCA409912292HLCSc.1233C>A (p.His411Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
n.1275C>A
n.1249C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1234C>A
n.1092C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936654T>ACA409912294HLCSc.1232A>T (p.His411Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
n.1274A>T
n.1248A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1233A>T
n.1091A>T
 gnomAD v4
21g.36936654T>CCA409912295HLCSc.1232A>G (p.His411Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
n.1274A>G
n.1248A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
n.1233A>G
n.1091A>G
21g.36936654T>GCA409912296HLCSc.1232A>C (p.His411Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
n.1274A>C
n.1248A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1233A>C
n.1091A>C
21g.36936655G>ACA409912297HLCSc.1231C>T (p.His411Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.1273C>T
n.1247C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1232C>T
n.1090C>T
 gnomAD v4
21g.36936655G>CCA409912298HLCSc.1231C>G (p.His411Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
n.1273C>G
n.1247C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
n.1232C>G
n.1090C>G
21g.36936655G>TCA409912299HLCSc.1231C>A (p.His411Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
n.1273C>A
n.1247C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
n.1232C>A
n.1090C>A
21g.36936656C>ACA512325707HLCSc.1230G>T (p.Leu410=)
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1272G>T
n.1246G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
n.1231G>T
n.1089G>T
 COSMIC
21g.36936656C>GCA512325705HLCSc.1230G>C (p.Leu410=)
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1272G>C
n.1246G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
n.1231G>C
n.1089G>C
21g.36936656C>TCA512325706HLCSc.1230G>A (p.Leu410=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1272G>A
n.1246G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.1231G>A
n.1089G>A
 ClinVar
21g.36936657A>CCA409912300HLCSc.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1271T>G
n.1245T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.1230T>G
n.1088T>G
21g.36936657A>GCA409912301HLCSc.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1271T>C
n.1245T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.1230T>C
n.1088T>C
 gnomAD v4
21g.36936657A>TCA409912302HLCSc.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1271T>A
n.1245T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.1230T>A
n.1088T>A
21g.36936658G>ACA512325708HLCSc.1228C>T (p.Leu410=)
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1270C>T
n.1244C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
n.1229C>T
n.1087C>T
 gnomAD v4
21g.36936658G>CCA409912303HLCSc.1228C>G (p.Leu410Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1270C>G
n.1244C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.1229C>G
n.1087C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936658G=CA2388236875HLCSc.1228C= (p.Leu410=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.1270C=
n.1244C=
c.616C= (p.Leu206=)
n.1229C=
n.1087C=
21g.36936658G>TCA409912304HLCSc.1228C>A (p.Leu410Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1270C>A
n.1244C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.1229C>A
n.1087C>A
21g.36936659T>ACA512325709HLCSc.1227A>T (p.Ala409=)
c.786A>T (p.Ala262=)
n.1269A>T
n.1243A>T
c.615A>T (p.Ala205=)
n.1228A>T
n.1086A>T
21g.36936659T>CCA512325710HLCSc.1227A>G (p.Ala409=)
c.786A>G (p.Ala262=)
n.1269A>G
n.1243A>G
c.615A>G (p.Ala205=)
n.1228A>G
n.1086A>G
 gnomAD v4
21g.36936659T>GCA10020617HLCSc.1227A>C (p.Ala409=)
c.786A>C (p.Ala262=)
n.1269A>C
n.1243A>C
c.615A>C (p.Ala205=)
n.1228A>C
n.1086A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936659T=CA2388236876HLCSc.1227A= (p.Ala409=)
c.786A= (p.Ala262=)
n.1269A=
n.1243A=
c.615A= (p.Ala205=)
n.1228A=
n.1086A=
21g.36936660G>ACA320395337HLCSc.1226C>T (p.Ala409Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.1268C>T
n.1242C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1227C>T
n.1085C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936660G>CCA409912306HLCSc.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1268C>G
n.1242C>G
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1227C>G
n.1085C>G
21g.36936660G=CA2388236877HLCSc.1226C= (p.Ala409=)
c.785C= (p.Ala262=)
n.1268C=
n.1242C=
c.614C= (p.Ala205=)
n.1227C=
n.1085C=
21g.36936660G>TCA409912305HLCSc.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.1268C>A
n.1242C>A
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.1227C>A
n.1085C>A
21g.36936661C>ACA409912307HLCSc.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1267G>T
n.1241G>T
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1226G>T
n.1084G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936661C=CA2388236878HLCSc.1225G= (p.Ala409=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.1267G=
n.1241G=
c.613G= (p.Ala205=)
n.1226G=
n.1084G=
21g.36936661C>GCA409912308HLCSc.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1267G>C
n.1241G>C
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1226G>C
n.1084G>C
21g.36936661C>TCA409912309HLCSc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.1267G>A
n.1241G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1226G>A
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936662A>CCA512325711HLCSc.1224T>G (p.Gly408=)
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1266T>G
n.1240T>G
c.612T>G (p.Gly204=)
n.1225T>G
n.1083T>G
21g.36936662A>GCA512325712HLCSc.1224T>C (p.Gly408=)
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1266T>C
n.1240T>C
c.612T>C (p.Gly204=)
n.1225T>C
n.1083T>C
21g.36936662A>TCA512325713HLCSc.1224T>A (p.Gly408=)
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1266T>A
n.1240T>A
c.612T>A (p.Gly204=)
n.1225T>A
n.1083T>A
21g.36936662_36936663delinsACCA2388236879HLCSc.1223_1224delinsGT (p.Gly408=)
c.782_783delinsGT (p.Gly261=)
n.1265_1266delinsGT
n.1239_1240delinsGT
c.611_612delinsGT (p.Gly204=)
n.1224_1225delinsGT
n.1082_1083delinsGT
21g.36936663C>ACA10020618HLCSc.1223G>T (p.Gly408Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1265G>T
n.1239G>T
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1224G>T
n.1082G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936663C=CA2388236880HLCSc.1223G= (p.Gly408=)
c.782G= (p.Gly261=)
n.1265G=
n.1239G=
c.611G= (p.Gly204=)
n.1224G=
n.1082G=
21g.36936663C>GCA409912310HLCSc.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1265G>C
n.1239G>C
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1224G>C
n.1082G>C
21g.36936663C>TCA409912311HLCSc.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1265G>A
n.1239G>A
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1224G>A
n.1082G>A
 gnomAD v4
21g.36936665dupCA2695201446HLCSc.1223dup (p.Ala409CysfsTer15)
c.782dup (p.Ala262CysfsTer15)
n.1265dup
n.1239dup
c.611dup (p.Ala205CysfsTer15)
n.1224dup
n.1082dup
 ClinVar
21g.36936665delCA312635HLCSc.1223del (p.Gly408ValfsTer20)
c.782del (p.Gly261ValfsTer20)
n.1265del
n.1239del
c.611del (p.Gly204ValfsTer20)
n.1224del
n.1082del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936664C>ACA409912312HLCSc.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1264G>T
n.1238G>T
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1223G>T
n.1081G>T
21g.36936664C>GCA409912313HLCSc.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1264G>C
n.1238G>C
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1223G>C
n.1081G>C
21g.36936664C>TCA409912314HLCSc.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1264G>A
n.1238G>A
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1223G>A
n.1081G>A
21g.36936664_36936667dupCA2388236881HLCSc.1219_1222dup (p.Gly408GlufsTer17)
c.778_781dup (p.Gly261GlufsTer17)
n.1261_1264dup
n.1235_1238dup
c.607_610dup (p.Gly204GlufsTer17)
n.1220_1223dup
n.1078_1081dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936665C>ACA409912315HLCSc.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.1263G>T
n.1237G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.1222G>T
n.1080G>T
21g.36936665C=CA2388236882HLCSc.1221G= (p.Lys407=)
c.780G= (p.Lys260=)
n.1263G=
n.1237G=
c.609G= (p.Lys203=)
n.1222G=
n.1080G=
21g.36936665C>GCA409912316HLCSc.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.1263G>C
n.1237G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.1222G>C
n.1080G>C
21g.36936665C>TCA320395342HLCSc.1221G>A (p.Lys407=)
c.780G>A (p.Lys260=)
n.1263G>A
n.1237G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.1222G>A
n.1080G>A
 dbSNP
21g.36936666T>ACA409912318HLCSc.1220A>T (p.Lys407Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
n.1262A>T
n.1236A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1221A>T
n.1079A>T
21g.36936666T>CCA409912319HLCSc.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1262A>G
n.1236A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.1221A>G
n.1079A>G
 gnomAD v4
21g.36936666T>GCA409912317HLCSc.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1262A>C
n.1236A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1221A>C
n.1079A>C
21g.36936667T>ACA409912320HLCSc.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1261A>T
n.1235A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1220A>T
n.1078A>T
21g.36936667T>CCA409912321HLCSc.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1261A>G
n.1235A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1220A>G
n.1078A>G
21g.36936667T>GCA409912322HLCSc.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1261A>C
n.1235A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1220A>C
n.1078A>C
21g.36936668G>ACA512325714HLCSc.1218C>T (p.Ser406=)
c.777C>T (p.Ser259=)
n.1260C>T
n.1234C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
n.1219C>T
n.1077C>T
 ClinVar
21g.36936668G>CCA409912323HLCSc.1218C>G (p.Ser406Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.1260C>G
n.1234C>G
c.606C>G (p.Ser202Arg)
n.1219C>G
n.1077C>G
21g.36936668G>TCA409912324HLCSc.1218C>A (p.Ser406Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.1260C>A
n.1234C>A
c.606C>A (p.Ser202Arg)
n.1219C>A
n.1077C>A
21g.36936669C>ACA409912327HLCSc.1217G>T (p.Ser406Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.1259G>T
n.1233G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
n.1218G>T
n.1076G>T
21g.36936669C=CA2388236883HLCSc.1217G= (p.Ser406=)
c.776G= (p.Ser259=)
n.1259G=
n.1233G=
c.605G= (p.Ser202=)
n.1218G=
n.1076G=
21g.36936669C>GCA409912325HLCSc.1217G>C (p.Ser406Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1259G>C
n.1233G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
n.1218G>C
n.1076G>C
21g.36936669C>TCA409912326HLCSc.1217G>A (p.Ser406Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1259G>A
n.1233G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
n.1218G>A
n.1076G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936670T>ACA409912328HLCSc.1216A>T (p.Ser406Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.1258A>T
n.1232A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
n.1217A>T
n.1075A>T
21g.36936670T>CCA409912329HLCSc.1216A>G (p.Ser406Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1258A>G
n.1232A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
n.1217A>G
n.1075A>G
21g.36936670T>GCA409912330HLCSc.1216A>C (p.Ser406Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1258A>C
n.1232A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
n.1217A>C
n.1075A>C
21g.36936671T>ACA512325715HLCSc.1215A>T (p.Thr405=)
c.774A>T (p.Thr258=)
n.1257A>T
n.1231A>T
c.603A>T (p.Thr201=)
n.1216A>T
n.1074A>T
21g.36936671T>CCA512325716HLCSc.1215A>G (p.Thr405=)
c.774A>G (p.Thr258=)
n.1257A>G
n.1231A>G
c.603A>G (p.Thr201=)
n.1216A>G
n.1074A>G
21g.36936671T>GCA512325717HLCSc.1215A>C (p.Thr405=)
c.774A>C (p.Thr258=)
n.1257A>C
n.1231A>C
c.603A>C (p.Thr201=)
n.1216A>C
n.1074A>C
21g.36936672G>ACA409912331HLCSc.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1256C>T
n.1230C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.1215C>T
n.1073C>T
21g.36936672G>CCA409912332HLCSc.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
n.1256C>G
n.1230C>G
c.602C>G (p.Thr201Arg)
n.1215C>G
n.1073C>G
21g.36936672G>TCA409912333HLCSc.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
n.1256C>A
n.1230C>A
c.602C>A (p.Thr201Lys)
n.1215C>A
n.1073C>A
21g.36936673T>ACA409912335HLCSc.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1255A>T
n.1229A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.1214A>T
n.1072A>T
 gnomAD v4
21g.36936673T>CCA409912336HLCSc.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1255A>G
n.1229A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.1214A>G
n.1072A>G
 gnomAD v4
21g.36936673T>GCA409912334HLCSc.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1255A>C
n.1229A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.1214A>C
n.1072A>C
21g.36936674C>ACA512325718HLCSc.1212G>T (p.Val404=)
c.771G>T (p.Val257=)
n.1254G>T
n.1228G>T
c.600G>T (p.Val200=)
n.1213G>T
n.1071G>T
21g.36936674C>GCA512325719HLCSc.1212G>C (p.Val404=)
c.771G>C (p.Val257=)
n.1254G>C
n.1228G>C
c.600G>C (p.Val200=)
n.1213G>C
n.1071G>C
21g.36936674C>TCA512325720HLCSc.1212G>A (p.Val404=)
c.771G>A (p.Val257=)
n.1254G>A
n.1228G>A
c.600G>A (p.Val200=)
n.1213G>A
n.1071G>A
 gnomAD v4
21g.36936675A>CCA409912337HLCSc.1211T>G (p.Val404Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1253T>G
n.1227T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1212T>G
n.1070T>G
21g.36936675A>GCA409912338HLCSc.1211T>C (p.Val404Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1253T>C
n.1227T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1212T>C
n.1070T>C
21g.36936675A>TCA409912339HLCSc.1211T>A (p.Val404Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.1253T>A
n.1227T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1212T>A
n.1070T>A
21g.36936676C>ACA409912340HLCSc.1210G>T (p.Val404Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.1252G>T
n.1226G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1211G>T
n.1069G>T
21g.36936676C=CA2388236884HLCSc.1210G= (p.Val404=)
c.769G= (p.Val257=)
n.1252G=
n.1226G=
c.598G= (p.Val200=)
n.1211G=
n.1069G=
21g.36936676C>GCA409912341HLCSc.1210G>C (p.Val404Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1252G>C
n.1226G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1211G>C
n.1069G>C
21g.36936676C>TCA10020619HLCSc.1210G>A (p.Val404Met)
c.769G>A (p.Val257Met)
n.1252G>A
n.1226G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1211G>A
n.1069G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936677delCA2739267630HLCSc.1210del (p.Val404Ter)
c.769del (p.Val257Ter)
n.1252del
n.1226del
c.598del (p.Val200Ter)
n.1211del
n.1069del
 ClinVar
21g.36936677C>ACA409912342HLCSc.1209G>T (p.Gln403His)
c.768G>T (p.Gln256His)
n.1251G>T
n.1225G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1210G>T
n.1068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936677C=CA2388236885HLCSc.1209G= (p.Gln403=)
c.768G= (p.Gln256=)
n.1251G=
n.1225G=
c.597G= (p.Gln199=)
n.1210G=
n.1068G=
21g.36936677C>GCA409912343HLCSc.1209G>C (p.Gln403His)
c.768G>C (p.Gln256His)
n.1251G>C
n.1225G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1210G>C
n.1068G>C
21g.36936677C>TCA512325721HLCSc.1209G>A (p.Gln403=)
c.768G>A (p.Gln256=)
n.1251G>A
n.1225G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1210G>A
n.1068G>A
21g.36936678T>ACA409912344HLCSc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1250A>T
n.1224A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1209A>T
n.1067A>T
21g.36936678T>CCA409912346HLCSc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1250A>G
n.1224A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1209A>G
n.1067A>G
21g.36936678T>GCA409912345HLCSc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1250A>C
n.1224A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1209A>C
n.1067A>C
21g.36936679G>ACA409912347HLCSc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1249C>T
n.1223C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1208C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936679G>CCA409912348HLCSc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1249C>G
n.1223C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1208C>G
n.1066C>G
21g.36936679G=CA2388236886HLCSc.1207C= (p.Gln403=)
c.766C= (p.Gln256=)
n.1249C=
n.1223C=
c.595C= (p.Gln199=)
n.1208C=
n.1066C=
21g.36936679G>TCA409912349HLCSc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1249C>A
n.1223C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1208C>A
n.1066C>A
21g.36936680A>CCA409912350HLCSc.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1248T>G
n.1222T>G
c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.1207T>G
n.1065T>G
21g.36936680A>GCA512325722HLCSc.1206T>C (p.Phe402=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1248T>C
n.1222T>C
c.594T>C (p.Phe198=)
n.1207T>C
n.1065T>C
21g.36936680A>TCA409912351HLCSc.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1248T>A
n.1222T>A
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.1207T>A
n.1065T>A
21g.36936681A>CCA409912352HLCSc.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1247T>G
n.1221T>G
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.1206T>G
n.1064T>G
21g.36936681A>GCA409912354HLCSc.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1247T>C
n.1221T>C
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.1206T>C
n.1064T>C
 gnomAD v4
21g.36936681A>TCA409912353HLCSc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1247T>A
n.1221T>A
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.1206T>A
n.1064T>A
21g.36936682A>CCA409912355HLCSc.1204T>G (p.Phe402Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1246T>G
n.1220T>G
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.1205T>G
n.1063T>G
21g.36936682A>GCA409912356HLCSc.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1246T>C
n.1220T>C
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.1205T>C
n.1063T>C
21g.36936682A>TCA409912357HLCSc.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1246T>A
n.1220T>A
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.1205T>A
n.1063T>A
21g.36936683G>ACA512325723HLCSc.1203C>T (p.Gly401=)
c.762C>T (p.Gly254=)
n.1245C>T
n.1219C>T
c.591C>T (p.Gly197=)
n.1204C>T
n.1062C>T
21g.36936683G>CCA512325724HLCSc.1203C>G (p.Gly401=)
c.762C>G (p.Gly254=)
n.1245C>G
n.1219C>G
c.591C>G (p.Gly197=)
n.1204C>G
n.1062C>G
21g.36936683G>TCA512325725HLCSc.1203C>A (p.Gly401=)
c.762C>A (p.Gly254=)
n.1245C>A
n.1219C>A
c.591C>A (p.Gly197=)
n.1204C>A
n.1062C>A
21g.36936684C>ACA409912358HLCSc.1202G>T (p.Gly401Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1244G>T
n.1218G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1203G>T
n.1061G>T
21g.36936684C=CA2388236887HLCSc.1202G= (p.Gly401=)
c.761G= (p.Gly254=)
n.1244G=
n.1218G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.1203G=
n.1061G=
21g.36936684C>GCA409912359HLCSc.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1244G>C
n.1218G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1203G>C
n.1061G>C
21g.36936684C>TCA409912360HLCSc.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
n.1244G>A
n.1218G>A
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.1203G>A
n.1061G>A
 dbSNP
21g.36936685C>ACA409912361HLCSc.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
n.1243G>T
n.1217G>T
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.1202G>T
n.1060G>T
21g.36936685C>GCA409912362HLCSc.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1243G>C
n.1217G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1202G>C
n.1060G>C
21g.36936685C>TCA409912363HLCSc.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
n.1243G>A
n.1217G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.1202G>A
n.1060G>A
21g.36936686A>CCA512325726HLCSc.1200T>G (p.Gly400=)
c.759T>G (p.Gly253=)
n.1242T>G
n.1216T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
n.1201T>G
n.1059T>G
21g.36936686A>GCA512325728HLCSc.1200T>C (p.Gly400=)
c.759T>C (p.Gly253=)
n.1242T>C
n.1216T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
n.1201T>C
n.1059T>C
21g.36936686A>TCA512325727HLCSc.1200T>A (p.Gly400=)
c.759T>A (p.Gly253=)
n.1242T>A
n.1216T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
n.1201T>A
n.1059T>A
21g.36936687C>ACA409912364HLCSc.1199G>T (p.Gly400Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.1241G>T
n.1215G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1200G>T
n.1058G>T
21g.36936687C=CA2388236888HLCSc.1199G= (p.Gly400=)
c.758G= (p.Gly253=)
n.1241G=
n.1215G=
c.587G= (p.Gly196=)
n.1200G=
n.1058G=
21g.36936687C>GCA409912365HLCSc.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.1241G>C
n.1215G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1200G>C
n.1058G>C
21g.36936687C>TCA409912366HLCSc.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.1241G>A
n.1215G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.1200G>A
n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936688C>ACA409912369HLCSc.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.1240G>T
n.1214G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.1199G>T
n.1057G>T
21g.36936688C>GCA409912367HLCSc.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.1240G>C
n.1214G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1199G>C
n.1057G>C
 gnomAD v4
21g.36936688C>TCA409912368HLCSc.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.1240G>A
n.1214G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.1199G>A
n.1057G>A
21g.36936689A>CCA409912370HLCSc.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
n.1239T>G
n.1213T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.1198T>G
n.1056T>G
21g.36936689A>GCA512325729HLCSc.1197T>C (p.Phe399=)
c.756T>C (p.Phe252=)
n.1239T>C
n.1213T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
n.1198T>C
n.1056T>C
 ClinVar
21g.36936689A>TCA409912371HLCSc.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
n.1239T>A
n.1213T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.1198T>A
n.1056T>A
21g.36936690A>CCA409912372HLCSc.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
n.1238T>G
n.1212T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1197T>G
n.1055T>G
21g.36936690A>GCA409912373HLCSc.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
n.1238T>C
n.1212T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1197T>C
n.1055T>C
21g.36936690A>TCA409912374HLCSc.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
n.1238T>A
n.1212T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1197T>A
n.1055T>A
21g.36936691A>CCA409912375HLCSc.1195T>G (p.Phe399Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
n.1237T>G
n.1211T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1196T>G
n.1054T>G
21g.36936691A>GCA409912376HLCSc.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
n.1237T>C
n.1211T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1196T>C
n.1054T>C
21g.36936691A>TCA409912377HLCSc.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
n.1237T>A
n.1211T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1196T>A
n.1054T>A
21g.36936692G>ACA10020620HLCSc.1194C>T (p.Thr398=)
c.753C>T (p.Thr251=)
n.1236C>T
n.1210C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
n.1195C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G>CCA512325730HLCSc.1194C>G (p.Thr398=)
c.753C>G (p.Thr251=)
n.1236C>G
n.1210C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
n.1195C>G
n.1053C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936692G=CA2388236889HLCSc.1194C= (p.Thr398=)
c.753C= (p.Thr251=)
n.1236C=
n.1210C=
c.582C= (p.Thr194=)
n.1195C=
n.1053C=
21g.36936692G>TCA512325731HLCSc.1194C>A (p.Thr398=)
c.753C>A (p.Thr251=)
n.1236C>A
n.1210C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
n.1195C>A
n.1053C>A
21g.36936693G>ACA409912378HLCSc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1235C>T
n.1209C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1194C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936693G>CCA409912379HLCSc.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1235C>G
n.1209C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.1194C>G
n.1052C>G
21g.36936693G=CA2388236890HLCSc.1193C= (p.Thr398=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1235C=
n.1209C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.1194C=
n.1052C=
21g.36936693G>TCA409912380HLCSc.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1235C>A
n.1209C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.1194C>A
n.1052C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936694T>ACA409912381HLCSc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1234A>T
n.1208A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1193A>T
n.1051A>T
 gnomAD v4
21g.36936694T>CCA409912382HLCSc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1234A>G
n.1208A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1193A>G
n.1051A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936694T>GCA409912383HLCSc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1234A>C
n.1208A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1193A>C
n.1051A>C
21g.36936694T=CA2388236891HLCSc.1192A= (p.Thr398=)
c.751A= (p.Thr251=)
n.1234A=
n.1208A=
c.580A= (p.Thr194=)
n.1193A=
n.1051A=
21g.36936695G>ACA512325732HLCSc.1191C>T (p.Phe397=)
c.750C>T (p.Phe250=)
n.1233C>T
n.1207C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
n.1192C>T
n.1050C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936695G>CCA409912384HLCSc.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1233C>G
n.1207C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1192C>G
n.1050C>G
21g.36936695G=CA2388236892HLCSc.1191C= (p.Phe397=)
c.750C= (p.Phe250=)
n.1233C=
n.1207C=
c.579C= (p.Phe193=)
n.1192C=
n.1050C=
21g.36936695G>TCA409912385HLCSc.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1233C>A
n.1207C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1192C>A
n.1050C>A
21g.36936696A=CA2388236893HLCSc.1190T= (p.Phe397=)
c.749T= (p.Phe250=)
n.1232T=
n.1206T=
c.578T= (p.Phe193=)
n.1191T=
n.1049T=
21g.36936696A>CCA409912386HLCSc.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1232T>G
n.1206T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1191T>G
n.1049T>G
21g.36936696A>GCA10020621HLCSc.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1232T>C
n.1206T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1191T>C
n.1049T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936696A>TCA409912387HLCSc.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1232T>A
n.1206T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1191T>A
n.1049T>A
21g.36936697A>CCA409912388HLCSc.1189T>G (p.Phe397Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1231T>G
n.1205T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1190T>G
n.1048T>G
21g.36936697A>GCA409912389HLCSc.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1231T>C
n.1205T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1190T>C
n.1048T>C
21g.36936697A>TCA409912390HLCSc.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1231T>A
n.1205T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1190T>A
n.1048T>A
21g.36936698G>ACA512325733HLCSc.1188C>T (p.Ser396=)
c.747C>T (p.Ser249=)
n.1230C>T
n.1204C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
n.1189C>T
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936698G>CCA512325735HLCSc.1188C>G (p.Ser396=)
c.747C>G (p.Ser249=)
n.1230C>G
n.1204C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
n.1189C>G
n.1047C>G
21g.36936698G=CA2388236894HLCSc.1188C= (p.Ser396=)
c.747C= (p.Ser249=)
n.1230C=
n.1204C=
c.576C= (p.Ser192=)
n.1189C=
n.1047C=
21g.36936698G>TCA512325734HLCSc.1188C>A (p.Ser396=)
c.747C>A (p.Ser249=)
n.1230C>A
n.1204C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
n.1189C>A
n.1047C>A
21g.36936699delCA2654438660HLCSc.1188del (p.Phe397SerfsTer8)
c.747del (p.Phe250SerfsTer8)
n.1230del
n.1204del
c.576del (p.Phe193SerfsTer8)
n.1189del
n.1047del
 gnomAD v4
21g.36936699G>ACA409912391HLCSc.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.1229C>T
n.1203C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1188C>T
n.1046C>T
21g.36936699G>CCA409912392HLCSc.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.1229C>G
n.1203C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1188C>G
n.1046C>G
21g.36936699G>TCA409912393HLCSc.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.1229C>A
n.1203C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1188C>A
n.1046C>A
21g.36936700A>CCA409912394HLCSc.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.1228T>G
n.1202T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1187T>G
n.1045T>G
21g.36936700A>GCA409912395HLCSc.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.1228T>C
n.1202T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1187T>C
n.1045T>C
21g.36936700A>TCA409912396HLCSc.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.1228T>A
n.1202T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1187T>A
n.1045T>A

Number of alleles fetched