Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936550_36936564delCA2654438657HLCSc.1328_1342del (p.Val443_Pro447del)
c.887_901del (p.Val296_Pro300del)
n.1370_1384del
n.1344_1358del
c.716_730del (p.Val239_Pro243del)
n.1329_1343del
n.1187_1201del
 gnomAD v4
21g.36936547G>ACA409912065HLCSc.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1381C>T
n.1355C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1340C>T
n.1198C>T
 gnomAD v4
21g.36936547G>CCA409912066HLCSc.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1381C>G
n.1355C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1340C>G
n.1198C>G
 gnomAD v4
21g.36936547G>TCA409912067HLCSc.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1381C>A
n.1355C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1340C>A
n.1198C>A
21g.36936548G>ACA512325591HLCSc.1338C>T (p.Ser446=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1380C>T
n.1354C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1339C>T
n.1197C>T
21g.36936548G>CCA409912069HLCSc.1338C>G (p.Ser446Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1380C>G
n.1354C>G
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1339C>G
n.1197C>G
21g.36936548G>TCA409912068HLCSc.1338C>A (p.Ser446Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1380C>A
n.1354C>A
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1339C>A
n.1197C>A
21g.36936549C>ACA409912070HLCSc.1337G>T (p.Ser446Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1379G>T
n.1353G>T
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1338G>T
n.1196G>T
21g.36936549C=CA2388236829HLCSc.1337G= (p.Ser446=)
c.896G= (p.Ser299=)
n.1379G=
n.1353G=
c.725G= (p.Ser242=)
n.1338G=
n.1196G=
21g.36936549C>GCA409912071HLCSc.1337G>C (p.Ser446Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.1379G>C
n.1353G>C
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1338G>C
n.1196G>C
21g.36936549C>TCA10020592HLCSc.1337G>A (p.Ser446Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1379G>A
n.1353G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1338G>A
n.1196G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936550T>ACA409912072HLCSc.1336A>T (p.Ser446Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1378A>T
n.1352A>T
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1337A>T
n.1195A>T
21g.36936550T>CCA409912073HLCSc.1336A>G (p.Ser446Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1378A>G
n.1352A>G
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1337A>G
n.1195A>G
21g.36936550T>GCA409912074HLCSc.1336A>C (p.Ser446Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1378A>C
n.1352A>C
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1337A>C
n.1195A>C
21g.36936551G>ACA512325594HLCSc.1335C>T (p.Leu445=)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.1377C>T
n.1351C>T
c.723C>T (p.Leu241=)
n.1336C>T
n.1194C>T
21g.36936551G>CCA512325596HLCSc.1335C>G (p.Leu445=)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.1377C>G
n.1351C>G
c.723C>G (p.Leu241=)
n.1336C>G
n.1194C>G
21g.36936551G>TCA512325597HLCSc.1335C>A (p.Leu445=)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.1377C>A
n.1351C>A
c.723C>A (p.Leu241=)
n.1336C>A
n.1194C>A
 COSMIC
21g.36936552A>CCA409912075HLCSc.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.1376T>G
n.1350T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1335T>G
n.1193T>G
21g.36936552A>GCA409912076HLCSc.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.1376T>C
n.1350T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1335T>C
n.1193T>C
21g.36936552A>TCA409912077HLCSc.1334T>A (p.Leu445His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.1376T>A
n.1350T>A
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1335T>A
n.1193T>A
21g.36936553G>ACA409912078HLCSc.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.1375C>T
n.1349C>T
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1334C>T
n.1192C>T
21g.36936553G>CCA409912079HLCSc.1333C>G (p.Leu445Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.1375C>G
n.1349C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1334C>G
n.1192C>G
21g.36936553G>TCA409912080HLCSc.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.1375C>A
n.1349C>A
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1334C>A
n.1192C>A
21g.36936554C>ACA512325598HLCSc.1332G>T (p.Arg444=)
c.891G>T (p.Arg297=)
n.1374G>T
n.1348G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
n.1333G>T
n.1191G>T
 ClinVar
21g.36936554C>GCA512325599HLCSc.1332G>C (p.Arg444=)
c.891G>C (p.Arg297=)
n.1374G>C
n.1348G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
n.1333G>C
n.1191G>C
 ClinVar dbSNP
21g.36936554C>TCA512325600HLCSc.1332G>A (p.Arg444=)
c.891G>A (p.Arg297=)
n.1374G>A
n.1348G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1333G>A
n.1191G>A
21g.36936555C>ACA409912082HLCSc.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.1373G>T
n.1347G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1332G>T
n.1190G>T
 gnomAD v4
21g.36936555C=CA2388236830HLCSc.1331G= (p.Arg444=)
c.890G= (p.Arg297=)
n.1373G=
n.1347G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.1332G=
n.1190G=
21g.36936555C>GCA409912081HLCSc.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.1373G>C
n.1347G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1332G>C
n.1190G>C
21g.36936555C>TCA312615HLCSc.1331G>A (p.Arg444Gln)
c.890G>A (p.Arg297Gln)
n.1373G>A
n.1347G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.1332G>A
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936556G>ACA312613HLCSc.1330C>T (p.Arg444Trp)
c.889C>T (p.Arg297Trp)
n.1372C>T
n.1346C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.1331C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936556G>CCA409912083HLCSc.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.1372C>G
n.1346C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1331C>G
n.1189C>G
21g.36936556G=CA2388236831HLCSc.1330C= (p.Arg444=)
c.889C= (p.Arg297=)
n.1372C=
n.1346C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.1331C=
n.1189C=
21g.36936556G>TCA320395199HLCSc.1330C>A (p.Arg444=)
c.889C>A (p.Arg297=)
n.1372C>A
n.1346C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1331C>A
n.1189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936557G>ACA512325605HLCSc.1329C>T (p.Val443=)
c.888C>T (p.Val296=)
n.1371C>T
n.1345C>T
c.717C>T (p.Val239=)
n.1330C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
21g.36936557G>CCA512325606HLCSc.1329C>G (p.Val443=)
c.888C>G (p.Val296=)
n.1371C>G
n.1345C>G
c.717C>G (p.Val239=)
n.1330C>G
n.1188C>G
21g.36936557G>TCA512325607HLCSc.1329C>A (p.Val443=)
c.888C>A (p.Val296=)
n.1371C>A
n.1345C>A
c.717C>A (p.Val239=)
n.1330C>A
n.1188C>A
21g.36936558A=CA2388236832HLCSc.1328T= (p.Val443=)
c.887T= (p.Val296=)
n.1370T=
n.1344T=
c.716T= (p.Val239=)
n.1329T=
n.1187T=
21g.36936558A>CCA10020593HLCSc.1328T>G (p.Val443Gly)
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1370T>G
n.1344T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1329T>G
n.1187T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936558A>GCA409912084HLCSc.1328T>C (p.Val443Ala)
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1370T>C
n.1344T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1329T>C
n.1187T>C
21g.36936558A>TCA409912085HLCSc.1328T>A (p.Val443Asp)
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1370T>A
n.1344T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.1329T>A
n.1187T>A
21g.36936559C>ACA409912086HLCSc.1327G>T (p.Val443Phe)
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1369G>T
n.1343G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.1328G>T
n.1186G>T
 gnomAD v4
21g.36936559C=CA2388236833HLCSc.1327G= (p.Val443=)
c.886G= (p.Val296=)
n.1369G=
n.1343G=
c.715G= (p.Val239=)
n.1328G=
n.1186G=
21g.36936559C>GCA409912087HLCSc.1327G>C (p.Val443Leu)
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1369G>C
n.1343G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1328G>C
n.1186G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936559C>TCA10020594HLCSc.1327G>A (p.Val443Ile)
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1369G>A
n.1343G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1328G>A
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936560G>ACA10020595HLCSc.1326C>T (p.Pro442=)
c.885C>T (p.Pro295=)
n.1368C>T
n.1342C>T
c.714C>T (p.Pro238=)
n.1327C>T
n.1185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936560G>CCA512325611HLCSc.1326C>G (p.Pro442=)
c.885C>G (p.Pro295=)
n.1368C>G
n.1342C>G
c.714C>G (p.Pro238=)
n.1327C>G
n.1185C>G
21g.36936560G=CA2388236834HLCSc.1326C= (p.Pro442=)
c.885C= (p.Pro295=)
n.1368C=
n.1342C=
c.714C= (p.Pro238=)
n.1327C=
n.1185C=
21g.36936560G>TCA512325612HLCSc.1326C>A (p.Pro442=)
c.885C>A (p.Pro295=)
n.1368C>A
n.1342C>A
c.714C>A (p.Pro238=)
n.1327C>A
n.1185C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936563delCA2577486892HLCSc.1326del (p.Val443SerfsTer20)
c.885del (p.Val296SerfsTer20)
n.1368del
n.1342del
c.714del (p.Val239SerfsTer20)
n.1327del
n.1185del
 ClinVar
21g.36936561G>ACA409912088HLCSc.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1367C>T
n.1341C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.1326C>T
n.1184C>T
21g.36936561G>CCA409912089HLCSc.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1367C>G
n.1341C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.1326C>G
n.1184C>G
21g.36936561G>TCA409912090HLCSc.1325C>A (p.Pro442His)
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1367C>A
n.1341C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
n.1326C>A
n.1184C>A
21g.36936562G>ACA409912092HLCSc.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1366C>T
n.1340C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.1325C>T
n.1183C>T
 gnomAD v4
21g.36936562G>CCA10020596HLCSc.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1366C>G
n.1340C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.1325C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936562G=CA2388236835HLCSc.1324C= (p.Pro442=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1366C=
n.1340C=
c.712C= (p.Pro238=)
n.1325C=
n.1183C=
21g.36936562G>TCA409912091HLCSc.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1366C>A
n.1340C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.1325C>A
n.1183C>A
21g.36936563G>ACA512325613HLCSc.1323C>T (p.Gly441=)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1365C>T
n.1339C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
n.1324C>T
n.1182C>T
21g.36936563G>CCA512325614HLCSc.1323C>G (p.Gly441=)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1365C>G
n.1339C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
n.1324C>G
n.1182C>G
 dbSNP
21g.36936563G>TCA512325615HLCSc.1323C>A (p.Gly441=)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1365C>A
n.1339C>A
c.711C>A (p.Gly237=)
n.1324C>A
n.1182C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936564C>ACA10020598HLCSc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1364G>T
n.1338G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1323G>T
n.1181G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936564C=CA2388236836HLCSc.1322G= (p.Gly441=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1364G=
n.1338G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.1323G=
n.1181G=
21g.36936564C>GCA409912093HLCSc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1364G>C
n.1338G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1323G>C
n.1181G>C
21g.36936564C>TCA10020597HLCSc.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1364G>A
n.1338G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.1323G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936565C>ACA409912094HLCSc.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1363G>T
n.1337G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.1322G>T
n.1180G>T
21g.36936565C>GCA409912095HLCSc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1363G>C
n.1337G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1322G>C
n.1180G>C
21g.36936565C>TCA409912096HLCSc.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1363G>A
n.1337G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.1322G>A
n.1180G>A
21g.36936566T>ACA409912097HLCSc.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
n.1362A>T
n.1336A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1321A>T
n.1179A>T
21g.36936566T>CCA320395234HLCSc.1320A>G (p.Glu440=)
c.879A>G (p.Glu293=)
n.1362A>G
n.1336A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1321A>G
n.1179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936566T>GCA409912098HLCSc.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
n.1362A>C
n.1336A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1321A>C
n.1179A>C
21g.36936566T=CA2388236837HLCSc.1320A= (p.Glu440=)
c.879A= (p.Glu293=)
n.1362A=
n.1336A=
c.708A= (p.Glu236=)
n.1321A=
n.1179A=
21g.36936567T>ACA409912099HLCSc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.1361A>T
n.1335A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1320A>T
n.1178A>T
21g.36936567T>CCA409912100HLCSc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.1361A>G
n.1335A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1320A>G
n.1178A>G
21g.36936567T>GCA409912101HLCSc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.1361A>C
n.1335A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1320A>C
n.1178A>C
21g.36936568C>ACA409912103HLCSc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.1360G>T
n.1334G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1319G>T
n.1177G>T
21g.36936568C=CA2388236838HLCSc.1318G= (p.Glu440=)
c.877G= (p.Glu293=)
n.1360G=
n.1334G=
c.706G= (p.Glu236=)
n.1319G=
n.1177G=
21g.36936568C>GCA10020599HLCSc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.1360G>C
n.1334G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1319G>C
n.1177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936568C>TCA409912102HLCSc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.1360G>A
n.1334G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1319G>A
n.1177G>A
21g.36936569C>ACA409912104HLCSc.1317G>T (p.Gln439His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1359G>T
n.1333G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
n.1318G>T
n.1176G>T
21g.36936569C>GCA409912105HLCSc.1317G>C (p.Gln439His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1359G>C
n.1333G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
n.1318G>C
n.1176G>C
21g.36936569C>TCA512325620HLCSc.1317G>A (p.Gln439=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1359G>A
n.1333G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
n.1318G>A
n.1176G>A
21g.36936570T>ACA409912106HLCSc.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1358A>T
n.1332A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.1317A>T
n.1175A>T
21g.36936570T>CCA409912108HLCSc.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1358A>G
n.1332A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.1317A>G
n.1175A>G
21g.36936570T>GCA409912107HLCSc.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1358A>C
n.1332A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.1317A>C
n.1175A>C
21g.36936571G>ACA409912109HLCSc.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1357C>T
n.1331C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.1316C>T
n.1174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936571G>CCA409912110HLCSc.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1357C>G
n.1331C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.1316C>G
n.1174C>G
21g.36936571G=CA2388236839HLCSc.1315C= (p.Gln439=)
c.874C= (p.Gln292=)
n.1357C=
n.1331C=
c.703C= (p.Gln235=)
n.1316C=
n.1174C=
21g.36936571G>TCA409912111HLCSc.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1357C>A
n.1331C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.1316C>A
n.1174C>A
21g.36936572delCA2580098663HLCSc.1315del (p.Gln439ArgfsTer24)
c.874del (p.Gln292ArgfsTer24)
n.1357del
n.1331del
c.703del (p.Gln235ArgfsTer24)
n.1316del
n.1174del
 ClinVar
21g.36936572G>ACA512325621HLCSc.1314C>T (p.Tyr438=)
c.873C>T (p.Tyr291=)
n.1356C>T
n.1330C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
n.1315C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936572G>CCA409912112HLCSc.1314C>G (p.Tyr438Ter)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.1356C>G
n.1330C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.1315C>G
n.1173C>G
21g.36936572G=CA2388236840HLCSc.1314C= (p.Tyr438=)
c.873C= (p.Tyr291=)
n.1356C=
n.1330C=
c.702C= (p.Tyr234=)
n.1315C=
n.1173C=
21g.36936572G>TCA409912113HLCSc.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.1356C>A
n.1330C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.1315C>A
n.1173C>A
21g.36936573T>ACA409912114HLCSc.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.1355A>T
n.1329A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1314A>T
n.1172A>T
21g.36936573T>CCA409912115HLCSc.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.1355A>G
n.1329A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1314A>G
n.1172A>G
21g.36936573T>GCA409912116HLCSc.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.1355A>C
n.1329A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1314A>C
n.1172A>C
21g.36936574A=CA2388236841HLCSc.1312T= (p.Tyr438=)
c.871T= (p.Tyr291=)
n.1354T=
n.1328T=
c.700T= (p.Tyr234=)
n.1313T=
n.1171T=
21g.36936574A>CCA10020600HLCSc.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.1354T>G
n.1328T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1313T>G
n.1171T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936574A>GCA10020601HLCSc.1312T>C (p.Tyr438His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.1354T>C
n.1328T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1313T>C
n.1171T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936574A>TCA409912117HLCSc.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.1354T>A
n.1328T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1313T>A
n.1171T>A
21g.36936575C>ACA409912118HLCSc.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.1353G>T
n.1327G>T
c.699G>T (p.Arg233Ser)
n.1312G>T
n.1170G>T
21g.36936575C=CA2388236842HLCSc.1311G= (p.Arg437=)
c.870G= (p.Arg290=)
n.1353G=
n.1327G=
c.699G= (p.Arg233=)
n.1312G=
n.1170G=
21g.36936575C>GCA409912119HLCSc.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
n.1353G>C
n.1327G>C
c.699G>C (p.Arg233Ser)
n.1312G>C
n.1170G>C
21g.36936575C>TCA512325623HLCSc.1311G>A (p.Arg437=)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.1353G>A
n.1327G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1312G>A
n.1170G>A
 dbSNP
21g.36936576C>ACA409912120HLCSc.1310G>T (p.Arg437Met)
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.1352G>T
n.1326G>T
c.698G>T (p.Arg233Met)
n.1311G>T
n.1169G>T
 dbSNP
21g.36936576C=CA2388236843HLCSc.1310G= (p.Arg437=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1352G=
n.1326G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.1311G=
n.1169G=
21g.36936576C>GCA409912122HLCSc.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.1352G>C
n.1326G>C
c.698G>C (p.Arg233Thr)
n.1311G>C
n.1169G>C
21g.36936576C>TCA409912121HLCSc.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.1352G>A
n.1326G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
n.1311G>A
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936576_36936577dupCA638055745HLCSc.1309_1310dup (p.Tyr438GlyfsTer26)
c.868_869dup (p.Tyr291GlyfsTer26)
n.1351_1352dup
n.1325_1326dup
c.697_698dup (p.Tyr234GlyfsTer26)
n.1310_1311dup
n.1168_1169dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936577T>ACA409912123HLCSc.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
n.1351A>T
n.1325A>T
c.697A>T (p.Arg233Trp)
n.1310A>T
n.1168A>T
21g.36936577T>CCA409912124HLCSc.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.1351A>G
n.1325A>G
c.697A>G (p.Arg233Gly)
n.1310A>G
n.1168A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936577T>GCA512325624HLCSc.1309A>C (p.Arg437=)
c.868A>C (p.Arg290=)
n.1351A>C
n.1325A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
n.1310A>C
n.1168A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936577T=CA2388236844HLCSc.1309A= (p.Arg437=)
c.868A= (p.Arg290=)
n.1351A=
n.1325A=
c.697A= (p.Arg233=)
n.1310A=
n.1168A=
21g.36936578G>ACA512325626HLCSc.1308C>T (p.Cys436=)
c.867C>T (p.Cys289=)
n.1350C>T
n.1324C>T
c.696C>T (p.Cys232=)
n.1309C>T
n.1167C>T
21g.36936578G>CCA409912125HLCSc.1308C>G (p.Cys436Trp)
c.867C>G (p.Cys289Trp)
n.1350C>G
n.1324C>G
c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.1309C>G
n.1167C>G
 gnomAD v4
21g.36936578G>TCA409912126HLCSc.1308C>A (p.Cys436Ter)
c.867C>A (p.Cys289Ter)
n.1350C>A
n.1324C>A
c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.1309C>A
n.1167C>A
21g.36936579C>ACA409912127HLCSc.1307G>T (p.Cys436Phe)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
n.1349G>T
n.1323G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.1308G>T
n.1166G>T
21g.36936579C>GCA409912128HLCSc.1307G>C (p.Cys436Ser)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
n.1349G>C
n.1323G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.1308G>C
n.1166G>C
21g.36936579C>TCA409912129HLCSc.1307G>A (p.Cys436Tyr)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.1349G>A
n.1323G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.1308G>A
n.1166G>A
21g.36936580A>CCA409912130HLCSc.1306T>G (p.Cys436Gly)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
n.1348T>G
n.1322T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.1307T>G
n.1165T>G
21g.36936580A>GCA409912131HLCSc.1306T>C (p.Cys436Arg)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
n.1348T>C
n.1322T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.1307T>C
n.1165T>C
21g.36936580A>TCA409912132HLCSc.1306T>A (p.Cys436Ser)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
n.1348T>A
n.1322T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.1307T>A
n.1165T>A
21g.36936580dupCA2654438658HLCSc.1306dup (p.Cys436LeufsTer22)
c.865dup (p.Cys289LeufsTer22)
n.1348dup
n.1322dup
c.694dup (p.Cys232LeufsTer22)
n.1307dup
n.1165dup
 gnomAD v4
21g.36936581G>ACA512325629HLCSc.1305C>T (p.Gly435=)
c.864C>T (p.Gly288=)
n.1347C>T
n.1321C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
n.1306C>T
n.1164C>T
21g.36936581G>CCA512325631HLCSc.1305C>G (p.Gly435=)
c.864C>G (p.Gly288=)
n.1347C>G
n.1321C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
n.1306C>G
n.1164C>G
21g.36936581G>TCA512325630HLCSc.1305C>A (p.Gly435=)
c.864C>A (p.Gly288=)
n.1347C>A
n.1321C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
n.1306C>A
n.1164C>A
21g.36936582C>ACA409912135HLCSc.1304G>T (p.Gly435Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1346G>T
n.1320G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1305G>T
n.1163G>T
21g.36936582C>GCA409912134HLCSc.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1346G>C
n.1320G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1305G>C
n.1163G>C
21g.36936582C>TCA409912133HLCSc.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.1346G>A
n.1320G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.1305G>A
n.1163G>A
21g.36936583C>ACA409912138HLCSc.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.1345G>T
n.1319G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.1304G>T
n.1162G>T
21g.36936583C>GCA409912136HLCSc.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1345G>C
n.1319G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1304G>C
n.1162G>C
21g.36936583C>TCA409912137HLCSc.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.1345G>A
n.1319G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.1304G>A
n.1162G>A
21g.36936583_36936584insGCA2580098664HLCSc.1302_1303insC (p.Gly435ArgfsTer23)
c.861_862insC (p.Gly288ArgfsTer23)
n.1344_1345insC
n.1318_1319insC
c.690_691insC (p.Gly231ArgfsTer23)
n.1303_1304insC
n.1161_1162insC
 ClinVar
21g.36936584A>CCA409912139HLCSc.1302T>G (p.Ser434Arg)
c.861T>G (p.Ser287Arg)
n.1344T>G
n.1318T>G
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.1303T>G
n.1161T>G
21g.36936584A>GCA512325635HLCSc.1302T>C (p.Ser434=)
c.861T>C (p.Ser287=)
n.1344T>C
n.1318T>C
c.690T>C (p.Ser230=)
n.1303T>C
n.1161T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936584A>TCA409912140HLCSc.1302T>A (p.Ser434Arg)
c.861T>A (p.Ser287Arg)
n.1344T>A
n.1318T>A
c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.1303T>A
n.1161T>A
21g.36936585C>ACA409912141HLCSc.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
n.1343G>T
n.1317G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1302G>T
n.1160G>T
21g.36936585C=CA2388236845HLCSc.1301G= (p.Ser434=)
c.860G= (p.Ser287=)
n.1343G=
n.1317G=
c.689G= (p.Ser230=)
n.1302G=
n.1160G=
21g.36936585C>GCA409912142HLCSc.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
n.1343G>C
n.1317G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1302G>C
n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936585C>TCA409912143HLCSc.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
n.1343G>A
n.1317G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1302G>A
n.1160G>A
 dbSNP
21g.36936586T>ACA409912144HLCSc.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
n.1342A>T
n.1316A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1301A>T
n.1159A>T
21g.36936586T>CCA409912145HLCSc.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.1342A>G
n.1316A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1301A>G
n.1159A>G
21g.36936586T>GCA10020602HLCSc.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.1342A>C
n.1316A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1301A>C
n.1159A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936586T=CA2388236846HLCSc.1300A= (p.Ser434=)
c.859A= (p.Ser287=)
n.1342A=
n.1316A=
c.688A= (p.Ser230=)
n.1301A=
n.1159A=
21g.36936587G>ACA512325636HLCSc.1299C>T (p.Ser433=)
c.858C>T (p.Ser286=)
n.1341C>T
n.1315C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
n.1300C>T
n.1158C>T
21g.36936587G>CCA409912146HLCSc.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
n.1341C>G
n.1315C>G
c.687C>G (p.Ser229Arg)
n.1300C>G
n.1158C>G
21g.36936587G>TCA409912147HLCSc.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
n.1341C>A
n.1315C>A
c.687C>A (p.Ser229Arg)
n.1300C>A
n.1158C>A
21g.36936588C>ACA409912150HLCSc.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
n.1340G>T
n.1314G>T
c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.1299G>T
n.1157G>T
21g.36936588C>GCA409912149HLCSc.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
n.1340G>C
n.1314G>C
c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.1299G>C
n.1157G>C
21g.36936588C>TCA409912148HLCSc.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
n.1340G>A
n.1314G>A
c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.1299G>A
n.1157G>A
 gnomAD v4
21g.36936589T>ACA409912151HLCSc.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
n.1339A>T
n.1313A>T
c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.1298A>T
n.1156A>T
21g.36936589T>CCA409912152HLCSc.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
n.1339A>G
n.1313A>G
c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.1298A>G
n.1156A>G
21g.36936589T>GCA409912153HLCSc.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
n.1339A>C
n.1313A>C
c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.1298A>C
n.1156A>C
21g.36936590C>ACA409912154HLCSc.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
n.1338G>T
n.1312G>T
c.684G>T (p.Leu228Phe)
n.1297G>T
n.1155G>T
21g.36936590C>GCA409912155HLCSc.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
n.1338G>C
n.1312G>C
c.684G>C (p.Leu228Phe)
n.1297G>C
n.1155G>C
21g.36936590C>TCA512325640HLCSc.1296G>A (p.Leu432=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.1338G>A
n.1312G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1297G>A
n.1155G>A
21g.36936591A=CA2388236847HLCSc.1295T= (p.Leu432=)
c.854T= (p.Leu285=)
n.1337T=
n.1311T=
c.683T= (p.Leu228=)
n.1296T=
n.1154T=
21g.36936591A>CCA409912156HLCSc.1295T>G (p.Leu432Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
n.1337T>G
n.1311T>G
c.683T>G (p.Leu228Trp)
n.1296T>G
n.1154T>G
21g.36936591A>GCA10020603HLCSc.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
n.1337T>C
n.1311T>C
c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.1296T>C
n.1154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936591A>TCA409912157HLCSc.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
n.1337T>A
n.1311T>A
c.683T>A (p.Leu228Ter)
n.1296T>A
n.1154T>A
21g.36936592A>CCA409912158HLCSc.1294T>G (p.Leu432Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
n.1336T>G
n.1310T>G
c.682T>G (p.Leu228Val)
n.1295T>G
n.1153T>G
21g.36936592A>GCA512325642HLCSc.1294T>C (p.Leu432=)
c.853T>C (p.Leu285=)
n.1336T>C
n.1310T>C
c.682T>C (p.Leu228=)
n.1295T>C
n.1153T>C
21g.36936592A>TCA409912159HLCSc.1294T>A (p.Leu432Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
n.1336T>A
n.1310T>A
c.682T>A (p.Leu228Met)
n.1295T>A
n.1153T>A
21g.36936593G>ACA512325645HLCSc.1293C>T (p.Val431=)
c.852C>T (p.Val284=)
n.1335C>T
n.1309C>T
c.681C>T (p.Val227=)
n.1294C>T
n.1152C>T
21g.36936593G>CCA512325647HLCSc.1293C>G (p.Val431=)
c.852C>G (p.Val284=)
n.1335C>G
n.1309C>G
c.681C>G (p.Val227=)
n.1294C>G
n.1152C>G
21g.36936593G>TCA512325646HLCSc.1293C>A (p.Val431=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.1335C>A
n.1309C>A
c.681C>A (p.Val227=)
n.1294C>A
n.1152C>A
21g.36936594A>CCA409912160HLCSc.1292T>G (p.Val431Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.1334T>G
n.1308T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1293T>G
n.1151T>G
21g.36936594A>GCA409912161HLCSc.1292T>C (p.Val431Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.1334T>C
n.1308T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1293T>C
n.1151T>C
21g.36936594A>TCA409912162HLCSc.1292T>A (p.Val431Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.1334T>A
n.1308T>A
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.1293T>A
n.1151T>A
21g.36936595C>ACA409912163HLCSc.1291G>T (p.Val431Phe)
c.850G>T (p.Val284Phe)
n.1333G>T
n.1307G>T
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.1292G>T
n.1150G>T
21g.36936595C=CA2388236848HLCSc.1291G= (p.Val431=)
c.850G= (p.Val284=)
n.1333G=
n.1307G=
c.679G= (p.Val227=)
n.1292G=
n.1150G=
21g.36936595C>GCA409912164HLCSc.1291G>C (p.Val431Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.1333G>C
n.1307G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1292G>C
n.1150G>C
21g.36936595C>TCA312611HLCSc.1291G>A (p.Val431Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.1333G>A
n.1307G>A
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.1292G>A
n.1150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936596G>ACA512325649HLCSc.1290C>T (p.Ser430=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.1332C>T
n.1306C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
n.1291C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936596G>CCA409912165HLCSc.1290C>G (p.Ser430Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.1332C>G
n.1306C>G
c.678C>G (p.Ser226Arg)
n.1291C>G
n.1149C>G
21g.36936596G=CA2388236850HLCSc.1290C= (p.Ser430=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.1332C=
n.1306C=
c.678C= (p.Ser226=)
n.1291C=
n.1149C=
21g.36936596G>TCA409912166HLCSc.1290C>A (p.Ser430Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.1332C>A
n.1306C>A
c.678C>A (p.Ser226Arg)
n.1291C>A
n.1149C>A
21g.36936596_36936597delinsGCCA2388236849HLCSc.1289_1290delinsGC (p.Ser430=)
c.848_849delinsGC (p.Ser283=)
n.1331_1332delinsGC
n.1305_1306delinsGC
c.677_678delinsGC (p.Ser226=)
n.1290_1291delinsGC
n.1148_1149delinsGC
21g.36936597delCA320395268HLCSc.1289del (p.Ser430ThrfsTer3)
c.848del (p.Ser283ThrfsTer3)
n.1331del
n.1305del
c.677del (p.Ser226ThrfsTer3)
n.1290del
n.1148del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936597C>ACA409912167HLCSc.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.1331G>T
n.1305G>T
c.677G>T (p.Ser226Ile)
n.1290G>T
n.1148G>T
21g.36936597C>GCA409912168HLCSc.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.1331G>C
n.1305G>C
c.677G>C (p.Ser226Thr)
n.1290G>C
n.1148G>C
 gnomAD v4
21g.36936597C>TCA409912169HLCSc.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.1331G>A
n.1305G>A
c.677G>A (p.Ser226Asn)
n.1290G>A
n.1148G>A
 gnomAD v4
21g.36936598T>ACA409912170HLCSc.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.1330A>T
n.1304A>T
c.676A>T (p.Ser226Cys)
n.1289A>T
n.1147A>T
21g.36936598T>CCA409912171HLCSc.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.1330A>G
n.1304A>G
c.676A>G (p.Ser226Gly)
n.1289A>G
n.1147A>G
21g.36936598T>GCA409912172HLCSc.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.1330A>C
n.1304A>C
c.676A>C (p.Ser226Arg)
n.1289A>C
n.1147A>C
21g.36936599G>ACA512325652HLCSc.1287C>T (p.Leu429=)
c.846C>T (p.Leu282=)
n.1329C>T
n.1303C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
n.1288C>T
n.1146C>T
 ClinVar
21g.36936599G>CCA512325653HLCSc.1287C>G (p.Leu429=)
c.846C>G (p.Leu282=)
n.1329C>G
n.1303C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
n.1288C>G
n.1146C>G
21g.36936599G>TCA512325654HLCSc.1287C>A (p.Leu429=)
c.846C>A (p.Leu282=)
n.1329C>A
n.1303C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
n.1288C>A
n.1146C>A
21g.36936600A>CCA409912173HLCSc.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1328T>G
n.1302T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1287T>G
n.1145T>G
21g.36936600A>GCA409912174HLCSc.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1328T>C
n.1302T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1287T>C
n.1145T>C
21g.36936600A>TCA409912175HLCSc.1286T>A (p.Leu429His)
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1328T>A
n.1302T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.1287T>A
n.1145T>A
21g.36936601G>ACA409912176HLCSc.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1327C>T
n.1301C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.1286C>T
n.1144C>T
21g.36936601G>CCA409912177HLCSc.1285C>G (p.Leu429Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1327C>G
n.1301C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1286C>G
n.1144C>G
21g.36936601G>TCA409912178HLCSc.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1327C>A
n.1301C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.1286C>A
n.1144C>A
21g.36936602C>ACA409912180HLCSc.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
n.1326G>T
n.1300G>T
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1285G>T
n.1143G>T
21g.36936602C=CA2388236851HLCSc.1284G= (p.Lys428=)
c.843G= (p.Lys281=)
n.1326G=
n.1300G=
c.672G= (p.Lys224=)
n.1285G=
n.1143G=
21g.36936602C>GCA409912179HLCSc.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
n.1326G>C
n.1300G>C
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1285G>C
n.1143G>C
21g.36936602C>TCA512325658HLCSc.1284G>A (p.Lys428=)
c.843G>A (p.Lys281=)
n.1326G>A
n.1300G>A
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1285G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936602dupCA2654438659HLCSc.1284dup (p.Leu429AlafsTer29)
c.843dup (p.Leu282AlafsTer29)
n.1326dup
n.1300dup
c.672dup (p.Leu225AlafsTer29)
n.1285dup
n.1143dup
 gnomAD v4
21g.36936603T>ACA409912181HLCSc.1283A>T (p.Lys428Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
n.1325A>T
n.1299A>T
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1284A>T
n.1142A>T
21g.36936603T>CCA409912182HLCSc.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.1325A>G
n.1299A>G
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1284A>G
n.1142A>G
21g.36936603T>GCA409912183HLCSc.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.1325A>C
n.1299A>C
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1284A>C
n.1142A>C
21g.36936603_36936611delinsAGTGCTCACA2580098665HLCSc.1275_1283delinsTGAGCACT (p.Val427HisfsTer6)
c.834_842delinsTGAGCACT (p.Val280HisfsTer6)
n.1317_1325delinsTGAGCACT
n.1291_1299delinsTGAGCACT
c.663_671delinsTGAGCACT (p.Val223HisfsTer6)
n.1276_1284delinsTGAGCACT
n.1134_1142delinsTGAGCACT
 ClinVar
21g.36936604T>ACA409912184HLCSc.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.1324A>T
n.1298A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1283A>T
n.1141A>T
21g.36936604T>CCA409912185HLCSc.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.1324A>G
n.1298A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1283A>G
n.1141A>G
21g.36936604T>GCA409912186HLCSc.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.1324A>C
n.1298A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1283A>C
n.1141A>C
21g.36936605C>ACA512325659HLCSc.1281G>T (p.Val427=)
c.840G>T (p.Val280=)
n.1323G>T
n.1297G>T
c.669G>T (p.Val223=)
n.1282G>T
n.1140G>T
21g.36936605C>GCA512325660HLCSc.1281G>C (p.Val427=)
c.840G>C (p.Val280=)
n.1323G>C
n.1297G>C
c.669G>C (p.Val223=)
n.1282G>C
n.1140G>C
21g.36936605C>TCA512325661HLCSc.1281G>A (p.Val427=)
c.840G>A (p.Val280=)
n.1323G>A
n.1297G>A
c.669G>A (p.Val223=)
n.1282G>A
n.1140G>A
 gnomAD v4
21g.36936606A>CCA409912187HLCSc.1280T>G (p.Val427Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
n.1322T>G
n.1296T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.1281T>G
n.1139T>G
21g.36936606A>GCA409912188HLCSc.1280T>C (p.Val427Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
n.1322T>C
n.1296T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.1281T>C
n.1139T>C
21g.36936606A>TCA409912189HLCSc.1280T>A (p.Val427Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
n.1322T>A
n.1296T>A
c.668T>A (p.Val223Glu)
n.1281T>A
n.1139T>A
21g.36936607C>ACA409912190HLCSc.1279G>T (p.Val427Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
n.1321G>T
n.1295G>T
c.667G>T (p.Val223Leu)
n.1280G>T
n.1138G>T
21g.36936607C>GCA409912191HLCSc.1279G>C (p.Val427Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
n.1321G>C
n.1295G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.1280G>C
n.1138G>C
21g.36936607C>TCA409912192HLCSc.1279G>A (p.Val427Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
n.1321G>A
n.1295G>A
c.667G>A (p.Val223Met)
n.1280G>A
n.1138G>A
 gnomAD v4
21g.36936608C>ACA409912193HLCSc.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.1320G>T
n.1294G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.1279G>T
n.1137G>T
 dbSNP
21g.36936608C=CA2388236852HLCSc.1278G= (p.Glu426=)
c.837G= (p.Glu279=)
n.1320G=
n.1294G=
c.666G= (p.Glu222=)
n.1279G=
n.1137G=
21g.36936608C>GCA10020605HLCSc.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.1320G>C
n.1294G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.1279G>C
n.1137G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936608C>TCA10020604HLCSc.1278G>A (p.Glu426=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.1320G>A
n.1294G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.1279G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936609T>ACA409912194HLCSc.1277A>T (p.Glu426Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.1319A>T
n.1293A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.1278A>T
n.1136A>T
21g.36936609T>CCA10020606HLCSc.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.1319A>G
n.1293A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.1278A>G
n.1136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936609T>GCA409912195HLCSc.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.1319A>C
n.1293A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.1278A>C
n.1136A>C
21g.36936609T=CA2388236853HLCSc.1277A= (p.Glu426=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.1319A=
n.1293A=
c.665A= (p.Glu222=)
n.1278A=
n.1136A=
21g.36936610C>ACA409912196HLCSc.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.1318G>T
n.1292G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.1277G>T
n.1135G>T
 ClinVar
21g.36936610C=CA2388236854HLCSc.1276G= (p.Glu426=)
c.835G= (p.Glu279=)
n.1318G=
n.1292G=
c.664G= (p.Glu222=)
n.1277G=
n.1135G=
21g.36936610C>GCA409912197HLCSc.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.1318G>C
n.1292G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.1277G>C
n.1135G>C
21g.36936610C>TCA10020607HLCSc.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.1318G>A
n.1292G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.1277G>A
n.1135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936611G>ACA146083HLCSc.1275C>T (p.Ser425=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1317C>T
n.1291C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
n.1276C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936611G>CCA409912198HLCSc.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.834C>G (p.Ser278Arg)
n.1317C>G
n.1291C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
n.1276C>G
n.1134C>G
21g.36936611G=CA2388236855HLCSc.1275C= (p.Ser425=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.1317C=
n.1291C=
c.663C= (p.Ser221=)
n.1276C=
n.1134C=
21g.36936611G>TCA409912199HLCSc.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.834C>A (p.Ser278Arg)
n.1317C>A
n.1291C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
n.1276C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
21g.36936612C>ACA409912200HLCSc.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.833G>T (p.Ser278Ile)
n.1316G>T
n.1290G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
n.1275G>T
n.1133G>T
21g.36936612C=CA2388236856HLCSc.1274G= (p.Ser425=)
c.833G= (p.Ser278=)
n.1316G=
n.1290G=
c.662G= (p.Ser221=)
n.1275G=
n.1133G=
21g.36936612C>GCA409912201HLCSc.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.833G>C (p.Ser278Thr)
n.1316G>C
n.1290G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
n.1275G>C
n.1133G>C
21g.36936612C>TCA409912202HLCSc.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.833G>A (p.Ser278Asn)
n.1316G>A
n.1290G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
n.1275G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936613T>ACA409912205HLCSc.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.832A>T (p.Ser278Cys)
n.1315A>T
n.1289A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
n.1274A>T
n.1132A>T
21g.36936613T>CCA409912204HLCSc.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.832A>G (p.Ser278Gly)
n.1315A>G
n.1289A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
n.1274A>G
n.1132A>G
21g.36936613T>GCA409912203HLCSc.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.832A>C (p.Ser278Arg)
n.1315A>C
n.1289A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
n.1274A>C
n.1132A>C
21g.36936614C>ACA409912206HLCSc.1272G>T (p.Gln424His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.1314G>T
n.1288G>T
c.660G>T (p.Gln220His)
n.1273G>T
n.1131G>T
21g.36936614C>GCA409912207HLCSc.1272G>C (p.Gln424His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.1314G>C
n.1288G>C
c.660G>C (p.Gln220His)
n.1273G>C
n.1131G>C
21g.36936614C>TCA512325671HLCSc.1272G>A (p.Gln424=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.1314G>A
n.1288G>A
c.660G>A (p.Gln220=)
n.1273G>A
n.1131G>A
 dbSNP
21g.36936615T>ACA409912208HLCSc.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1313A>T
n.1287A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1272A>T
n.1130A>T
21g.36936615T>CCA409912209HLCSc.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1313A>G
n.1287A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1272A>G
n.1130A>G
 dbSNP
21g.36936615T>GCA409912210HLCSc.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1313A>C
n.1287A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1272A>C
n.1130A>C
21g.36936615T=CA2388236857HLCSc.1271A= (p.Gln424=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1313A=
n.1287A=
c.659A= (p.Gln220=)
n.1272A=
n.1130A=
21g.36936616G>ACA409912211HLCSc.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1312C>T
n.1286C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1271C>T
n.1129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936616G>CCA409912212HLCSc.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1312C>G
n.1286C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1271C>G
n.1129C>G
21g.36936616G=CA2388236858HLCSc.1270C= (p.Gln424=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1312C=
n.1286C=
c.658C= (p.Gln220=)
n.1271C=
n.1129C=
21g.36936616G>TCA409912213HLCSc.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1312C>A
n.1286C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1271C>A
n.1129C>A
21g.36936617G>ACA512325675HLCSc.1269C>T (p.Asp423=)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.1311C>T
n.1285C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.1270C>T
n.1128C>T
21g.36936617G>CCA409912214HLCSc.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1311C>G
n.1285C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.1270C>G
n.1128C>G
21g.36936617G>TCA409912215HLCSc.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1311C>A
n.1285C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.1270C>A
n.1128C>A
21g.36936618T>ACA409912216HLCSc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1310A>T
n.1284A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.1269A>T
n.1127A>T
21g.36936618T>CCA409912217HLCSc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1310A>G
n.1284A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.1269A>G
n.1127A>G
21g.36936618T>GCA409912218HLCSc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1310A>C
n.1284A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.1269A>C
n.1127A>C
21g.36936619C>ACA409912221HLCSc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1309G>T
n.1283G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.1268G>T
n.1126G>T
 gnomAD v4
21g.36936619C>GCA409912220HLCSc.1267G>C (p.Asp423His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1309G>C
n.1283G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.1268G>C
n.1126G>C
21g.36936619C>TCA409912219HLCSc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1309G>A
n.1283G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.1268G>A
n.1126G>A
 gnomAD v4
21g.36936620A>CCA512325681HLCSc.1266T>G (p.Ala422=)
c.825T>G (p.Ala275=)
n.1308T>G
n.1282T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.1267T>G
n.1125T>G
21g.36936620A>GCA512325679HLCSc.1266T>C (p.Ala422=)
c.825T>C (p.Ala275=)
n.1308T>C
n.1282T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.1267T>C
n.1125T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936620A>TCA512325680HLCSc.1266T>A (p.Ala422=)
c.825T>A (p.Ala275=)
n.1308T>A
n.1282T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.1267T>A
n.1125T>A
21g.36936621G>ACA409912224HLCSc.1265C>T (p.Ala422Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1307C>T
n.1281C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1266C>T
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936621G>CCA409912222HLCSc.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1307C>G
n.1281C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1266C>G
n.1124C>G
21g.36936621G=CA2388236859HLCSc.1265C= (p.Ala422=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.1307C=
n.1281C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.1266C=
n.1124C=
21g.36936621G>TCA409912223HLCSc.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
n.1307C>A
n.1281C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.1266C>A
n.1124C>A
21g.36936622C>ACA409912225HLCSc.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1306G>T
n.1280G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1265G>T
n.1123G>T
21g.36936622C>GCA409912226HLCSc.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1306G>C
n.1280G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1265G>C
n.1123G>C
21g.36936622C>TCA409912227HLCSc.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1306G>A
n.1280G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1265G>A
n.1123G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936623C>ACA409912228HLCSc.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.1305G>T
n.1279G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.1264G>T
n.1122G>T
21g.36936623C>GCA409912229HLCSc.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.1305G>C
n.1279G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.1264G>C
n.1122G>C
21g.36936623C>TCA512325685HLCSc.1263G>A (p.Lys421=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.1305G>A
n.1279G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.1264G>A
n.1122G>A
21g.36936624T>ACA409912231HLCSc.1262A>T (p.Lys421Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.1304A>T
n.1278A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.1263A>T
n.1121A>T
21g.36936624T>CCA10020608HLCSc.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.1304A>G
n.1278A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.1263A>G
n.1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936624T>GCA409912230HLCSc.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.1304A>C
n.1278A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.1263A>C
n.1121A>C
21g.36936624T=CA2388236860HLCSc.1262A= (p.Lys421=)
c.821A= (p.Lys274=)
n.1304A=
n.1278A=
c.650A= (p.Lys217=)
n.1263A=
n.1121A=
21g.36936625T>ACA409912232HLCSc.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.1303A>T
n.1277A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.1262A>T
n.1120A>T
21g.36936625T>CCA409912233HLCSc.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.1303A>G
n.1277A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.1262A>G
n.1120A>G
21g.36936625T>GCA409912234HLCSc.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.1303A>C
n.1277A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.1262A>C
n.1120A>C
21g.36936626G>ACA512325687HLCSc.1260C>T (p.Ser420=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.1302C>T
n.1276C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1261C>T
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36936626G>CCA512325688HLCSc.1260C>G (p.Ser420=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.1302C>G
n.1276C>G
c.648C>G (p.Ser216=)
n.1261C>G
n.1119C>G
21g.36936626G>TCA512325689HLCSc.1260C>A (p.Ser420=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.1302C>A
n.1276C>A
c.648C>A (p.Ser216=)
n.1261C>A
n.1119C>A
21g.36936627G>ACA409912235HLCSc.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.1301C>T
n.1275C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.1260C>T
n.1118C>T
 COSMIC
21g.36936627G>CCA409912236HLCSc.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.1301C>G
n.1275C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.1260C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
21g.36936627G=CA2388236861HLCSc.1259C= (p.Ser420=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.1301C=
n.1275C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.1260C=
n.1118C=
21g.36936627G>TCA10020609HLCSc.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.1301C>A
n.1275C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.1260C>A
n.1118C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A=CA2388236862HLCSc.1258T= (p.Ser420=)
c.817T= (p.Ser273=)
n.1300T=
n.1274T=
c.646T= (p.Ser216=)
n.1259T=
n.1117T=
21g.36936628A>CCA409912237HLCSc.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.1300T>G
n.1274T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.1259T>G
n.1117T>G
21g.36936628A>GCA320395287HLCSc.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.1300T>C
n.1274T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.1259T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936628A>TCA409912238HLCSc.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.1300T>A
n.1274T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.1259T>A
n.1117T>A
21g.36936629G>ACA10020610HLCSc.1257C>T (p.Phe419=)
c.816C>T (p.Phe272=)
n.1299C>T
n.1273C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1258C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936629G>CCA409912239HLCSc.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.816C>G (p.Phe272Leu)
n.1299C>G
n.1273C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1258C>G
n.1116C>G
21g.36936629G=CA2388236863HLCSc.1257C= (p.Phe419=)
c.816C= (p.Phe272=)
n.1299C=
n.1273C=
c.645C= (p.Phe215=)
n.1258C=
n.1116C=
21g.36936629G>TCA409912240HLCSc.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.816C>A (p.Phe272Leu)
n.1299C>A
n.1273C>A
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1258C>A
n.1116C>A
21g.36936630A>CCA409912241HLCSc.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
n.1298T>G
n.1272T>G
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.1257T>G
n.1115T>G
21g.36936630A>GCA409912242HLCSc.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
n.1298T>C
n.1272T>C
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1257T>C
n.1115T>C
21g.36936630A>TCA409912243HLCSc.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
n.1298T>A
n.1272T>A
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.1257T>A
n.1115T>A
21g.36936631A>CCA409912244HLCSc.1255T>G (p.Phe419Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
n.1297T>G
n.1271T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.1256T>G
n.1114T>G
21g.36936631A>GCA409912245HLCSc.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
n.1297T>C
n.1271T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1256T>C
n.1114T>C
21g.36936631A>TCA409912246HLCSc.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
n.1297T>A
n.1271T>A
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.1256T>A
n.1114T>A
21g.36936632A>CCA512325692HLCSc.1254T>G (p.Val418=)
c.813T>G (p.Val271=)
n.1296T>G
n.1270T>G
c.642T>G (p.Val214=)
n.1255T>G
n.1113T>G
21g.36936632A>GCA512325693HLCSc.1254T>C (p.Val418=)
c.813T>C (p.Val271=)
n.1296T>C
n.1270T>C
c.642T>C (p.Val214=)
n.1255T>C
n.1113T>C
21g.36936632A>TCA512325694HLCSc.1254T>A (p.Val418=)
c.813T>A (p.Val271=)
n.1296T>A
n.1270T>A
c.642T>A (p.Val214=)
n.1255T>A
n.1113T>A
21g.36936633A>CCA409912247HLCSc.1253T>G (p.Val418Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.1295T>G
n.1269T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1254T>G
n.1112T>G
21g.36936633A>GCA409912248HLCSc.1253T>C (p.Val418Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.1295T>C
n.1269T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1254T>C
n.1112T>C
21g.36936633A>TCA409912249HLCSc.1253T>A (p.Val418Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
n.1295T>A
n.1269T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.1254T>A
n.1112T>A
21g.36936634C>ACA409912250HLCSc.1252G>T (p.Val418Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
n.1294G>T
n.1268G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.1253G>T
n.1111G>T
21g.36936634C=CA2388236864HLCSc.1252G= (p.Val418=)
c.811G= (p.Val271=)
n.1294G=
n.1268G=
c.640G= (p.Val214=)
n.1253G=
n.1111G=
21g.36936634C>GCA409912252HLCSc.1252G>C (p.Val418Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.1294G>C
n.1268G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1253G>C
n.1111G>C
21g.36936634C>TCA409912251HLCSc.1252G>A (p.Val418Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
n.1294G>A
n.1268G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.1253G>A
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936635C>ACA409912253HLCSc.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.810G>T (p.Leu270Phe)
n.1293G>T
n.1267G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1252G>T
n.1110G>T
21g.36936635C>GCA409912254HLCSc.1251G>C (p.Leu417Phe)
c.810G>C (p.Leu270Phe)
n.1293G>C
n.1267G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1252G>C
n.1110G>C
21g.36936635C>TCA512325695HLCSc.1251G>A (p.Leu417=)
c.810G>A (p.Leu270=)
n.1293G>A
n.1267G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1252G>A
n.1110G>A
21g.36936636A=CA2388236865HLCSc.1250T= (p.Leu417=)
c.809T= (p.Leu270=)
n.1292T=
n.1266T=
c.638T= (p.Leu213=)
n.1251T=
n.1109T=
21g.36936636A>CCA409912255HLCSc.1250T>G (p.Leu417Trp)
c.809T>G (p.Leu270Trp)
n.1292T>G
n.1266T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1251T>G
n.1109T>G
21g.36936636A>GCA409912256HLCSc.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.1292T>C
n.1266T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1251T>C
n.1109T>C
21g.36936636A>TCA409912257HLCSc.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
n.1292T>A
n.1266T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1251T>A
n.1109T>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936637A=CA2388236866HLCSc.1249T= (p.Leu417=)
c.808T= (p.Leu270=)
n.1291T=
n.1265T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1250T=
n.1108T=
21g.36936637A>CCA409912258HLCSc.1249T>G (p.Leu417Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
n.1291T>G
n.1265T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1250T>G
n.1108T>G
21g.36936637A>GCA10020611HLCSc.1249T>C (p.Leu417=)
c.808T>C (p.Leu270=)
n.1291T>C
n.1265T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1250T>C
n.1108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936637A>TCA409912259HLCSc.1249T>A (p.Leu417Met)
c.808T>A (p.Leu270Met)
n.1291T>A
n.1265T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1250T>A
n.1108T>A
21g.36936638G>ACA512325696HLCSc.1248C>T (p.Asn416=)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.1290C>T
n.1264C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
n.1249C>T
n.1107C>T
 gnomAD v4
21g.36936638G>CCA409912260HLCSc.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.1290C>G
n.1264C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.1249C>G
n.1107C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936638G=CA2388236867HLCSc.1248C= (p.Asn416=)
c.807C= (p.Asn269=)
n.1290C=
n.1264C=
c.636C= (p.Asn212=)
n.1249C=
n.1107C=
21g.36936638G>TCA409912261HLCSc.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.1290C>A
n.1264C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.1249C>A
n.1107C>A
21g.36936639T>ACA409912262HLCSc.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1289A>T
n.1263A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.1248A>T
n.1106A>T
21g.36936639T>CCA409912263HLCSc.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1289A>G
n.1263A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.1248A>G
n.1106A>G
21g.36936639T>GCA409912264HLCSc.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1289A>C
n.1263A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.1248A>C
n.1106A>C
21g.36936640T>ACA10020612HLCSc.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1288A>T
n.1262A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.1247A>T
n.1105A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936640T>CCA409912265HLCSc.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1288A>G
n.1262A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.1247A>G
n.1105A>G
21g.36936640T>GCA409912266HLCSc.1246A>C (p.Asn416His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1288A>C
n.1262A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
n.1247A>C
n.1105A>C
21g.36936640T=CA2388236868HLCSc.1246A= (p.Asn416=)
c.805A= (p.Asn269=)
n.1288A=
n.1262A=
c.634A= (p.Asn212=)
n.1247A=
n.1105A=
21g.36936641C>ACA409912267HLCSc.1245G>T (p.Gln415His)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.1287G>T
n.1261G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
n.1246G>T
n.1104G>T
21g.36936641C>GCA409912268HLCSc.1245G>C (p.Gln415His)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.1287G>C
n.1261G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
n.1246G>C
n.1104G>C
21g.36936641C>TCA512325697HLCSc.1245G>A (p.Gln415=)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.1287G>A
n.1261G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
n.1246G>A
n.1104G>A
 gnomAD v4
21g.36936642T>ACA409912269HLCSc.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1286A>T
n.1260A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.1245A>T
n.1103A>T
21g.36936642T>CCA409912270HLCSc.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1286A>G
n.1260A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.1245A>G
n.1103A>G
21g.36936642T>GCA409912271HLCSc.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1286A>C
n.1260A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.1245A>C
n.1103A>C
21g.36936643G>ACA409912272HLCSc.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1285C>T
n.1259C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.1244C>T
n.1102C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.36936643G>CCA409912273HLCSc.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1285C>G
n.1259C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.1244C>G
n.1102C>G
 gnomAD v4
21g.36936643G=CA2388236869HLCSc.1243C= (p.Gln415=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.1285C=
n.1259C=
c.631C= (p.Gln211=)
n.1244C=
n.1102C=
21g.36936643G>TCA409912274HLCSc.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1285C>A
n.1259C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.1244C>A
n.1102C>A
21g.36936644G>ACA512325699HLCSc.1242C>T (p.Val414=)
c.801C>T (p.Val267=)
n.1284C>T
n.1258C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.1243C>T
n.1101C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936644G>CCA10020613HLCSc.1242C>G (p.Val414=)
c.801C>G (p.Val267=)
n.1284C>G
n.1258C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.1243C>G
n.1101C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936644G=CA2388236870HLCSc.1242C= (p.Val414=)
c.801C= (p.Val267=)
n.1284C=
n.1258C=
c.630C= (p.Val210=)
n.1243C=
n.1101C=
21g.36936644G>TCA512325698HLCSc.1242C>A (p.Val414=)
c.801C>A (p.Val267=)
n.1284C>A
n.1258C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.1243C>A
n.1101C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936645A>CCA409912275HLCSc.1241T>G (p.Val414Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1283T>G
n.1257T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1242T>G
n.1100T>G
21g.36936645A>GCA409912276HLCSc.1241T>C (p.Val414Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1283T>C
n.1257T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1242T>C
n.1100T>C
21g.36936645A>TCA409912277HLCSc.1241T>A (p.Val414Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1283T>A
n.1257T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.1242T>A
n.1100T>A
21g.36936646C>ACA409912278HLCSc.1240G>T (p.Val414Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1282G>T
n.1256G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.1241G>T
n.1099G>T
21g.36936646C>GCA409912280HLCSc.1240G>C (p.Val414Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1282G>C
n.1256G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.1241G>C
n.1099G>C
21g.36936646C>TCA409912279HLCSc.1240G>A (p.Val414Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1282G>A
n.1256G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.1241G>A
n.1099G>A
21g.36936647T>ACA512325700HLCSc.1239A>T (p.Thr413=)
c.798A>T (p.Thr266=)
n.1281A>T
n.1255A>T
c.627A>T (p.Thr209=)
n.1240A>T
n.1098A>T
21g.36936647T>CCA512325701HLCSc.1239A>G (p.Thr413=)
c.798A>G (p.Thr266=)
n.1281A>G
n.1255A>G
c.627A>G (p.Thr209=)
n.1240A>G
n.1098A>G
21g.36936647T>GCA512325702HLCSc.1239A>C (p.Thr413=)
c.798A>C (p.Thr266=)
n.1281A>C
n.1255A>C
c.627A>C (p.Thr209=)
n.1240A>C
n.1098A>C

Number of alleles fetched