Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36936442T>C | CA637783867 | HLCS | c.1437+7A>G (n.1437+7A>G) c.996+7A>G (n.996+7A>G) n.1479+7A>G n.1453+7A>G c.825+7A>G (n.825+7A>G) n.1438+7A>G n.1296+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936442T= | CA2388236780 | HLCS | c.1437+7A= (n.1437+7A=) c.996+7A= (n.996+7A=) n.1479+7A= n.1453+7A= c.825+7A= (n.825+7A=) n.1438+7A= n.1296+7A= | |
21 | g.36936443G>C | CA10020569 | HLCS | c.1437+6C>G (n.1437+6C>G) c.996+6C>G (n.996+6C>G) n.1479+6C>G n.1453+6C>G c.825+6C>G (n.825+6C>G) n.1438+6C>G n.1296+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936443G= | CA2388236781 | HLCS | c.1437+6C= (n.1437+6C=) c.996+6C= (n.996+6C=) n.1479+6C= n.1453+6C= c.825+6C= (n.825+6C=) n.1438+6C= n.1296+6C= | |
21 | g.36936444A= | CA2388236782 | HLCS | c.1437+5T= (n.1437+5T=) c.996+5T= (n.996+5T=) n.1479+5T= n.1453+5T= c.825+5T= (n.825+5T=) n.1438+5T= n.1296+5T= | |
21 | g.36936444A>G | CA637783868 | HLCS | c.1437+5T>C (n.1437+5T>C) c.996+5T>C (n.996+5T>C) n.1479+5T>C n.1453+5T>C c.825+5T>C (n.825+5T>C) n.1438+5T>C n.1296+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936447A>C | CA409911854 | HLCS | c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) n.1479+2T>G n.1453+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.1438+2T>G n.1296+2T>G | |
21 | g.36936447A>G | CA409911855 | HLCS | c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) n.1479+2T>C n.1453+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.1438+2T>C n.1296+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936447A>T | CA409911856 | HLCS | c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) n.1479+2T>A n.1453+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.1438+2T>A n.1296+2T>A | |
21 | g.36936448C>A | CA409911857 | HLCS | c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) n.1479+1G>T n.1453+1G>T c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.1438+1G>T n.1296+1G>T | |
21 | g.36936448C>G | CA409911859 | HLCS | c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) n.1479+1G>C n.1453+1G>C c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.1438+1G>C n.1296+1G>C | |
21 | g.36936448C>T | CA409911858 | HLCS | c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) n.1479+1G>A n.1453+1G>A c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.1438+1G>A n.1296+1G>A | ClinVar |
21 | g.36936449C>A | CA409911860 | HLCS | c.1437G>T (p.Gln479His) c.996G>T (p.Gln332His) n.1479G>T n.1453G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.1438G>T n.1296G>T | |
21 | g.36936449C= | CA2388236783 | HLCS | c.1437G= (p.Gln479=) c.996G= (p.Gln332=) n.1479G= n.1453G= c.825G= (p.Gln275=) n.1438G= n.1296G= | |
21 | g.36936449C>G | CA409911861 | HLCS | c.1437G>C (p.Gln479His) c.996G>C (p.Gln332His) n.1479G>C n.1453G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.1438G>C n.1296G>C | dbSNP |
21 | g.36936449C>T | CA512078829 | HLCS | c.1437G>A (p.Gln479=) c.996G>A (p.Gln332=) n.1479G>A n.1453G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.1438G>A n.1296G>A | |
21 | g.36936450T>A | CA409911862 | HLCS | c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.1478A>T n.1452A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1437A>T n.1295A>T | |
21 | g.36936450T>C | CA320395065 | HLCS | c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.1478A>G n.1452A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1437A>G n.1295A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936450T>G | CA409911863 | HLCS | c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.1478A>C n.1452A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1437A>C n.1295A>C | |
21 | g.36936450T= | CA2388236784 | HLCS | c.1436A= (p.Gln479=) c.995A= (p.Gln332=) n.1478A= n.1452A= c.824A= (p.Gln275=) n.1437A= n.1295A= | |
21 | g.36936451G>A | CA409911864 | HLCS | c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.1477C>T n.1451C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1436C>T n.1294C>T | |
21 | g.36936451G>C | CA409911865 | HLCS | c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.1477C>G n.1451C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1436C>G n.1294C>G | |
21 | g.36936451G>T | CA409911866 | HLCS | c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.1477C>A n.1451C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1436C>A n.1294C>A | |
21 | g.36936451_36936455delinsGGCAA | CA2388236785 | HLCS | c.1431_1435delinsTTGCC (p.Leu477=) c.990_994delinsTTGCC (p.Leu330=) n.1473_1477delinsTTGCC n.1447_1451delinsTTGCC c.819_823delinsTTGCC (p.Leu273=) n.1432_1436delinsTTGCC n.1290_1294delinsTTGCC | |
21 | g.36936452G>A | CA512078830 | HLCS | c.1434C>T (p.Cys478=) c.993C>T (p.Cys331=) n.1476C>T n.1450C>T c.822C>T (p.Cys274=) n.1435C>T n.1293C>T | |
21 | g.36936452G>C | CA409911867 | HLCS | c.1434C>G (p.Cys478Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) n.1476C>G n.1450C>G c.822C>G (p.Cys274Trp) n.1435C>G n.1293C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936452G= | CA2388236786 | HLCS | c.1434C= (p.Cys478=) c.993C= (p.Cys331=) n.1476C= n.1450C= c.822C= (p.Cys274=) n.1435C= n.1293C= | |
21 | g.36936452G>T | CA409911868 | HLCS | c.1434C>A (p.Cys478Ter) c.993C>A (p.Cys331Ter) n.1476C>A n.1450C>A c.822C>A (p.Cys274Ter) n.1435C>A n.1293C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936452_36936455del | CA10020570 | HLCS | c.1431_1434del (p.Cys478ArgfsTer4) c.990_993del (p.Cys331ArgfsTer4) n.1473_1476del n.1447_1450del c.819_822del (p.Cys274ArgfsTer4) n.1432_1435del n.1290_1293del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936453C>A | CA409911871 | HLCS | c.1433G>T (p.Cys478Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1475G>T n.1449G>T c.821G>T (p.Cys274Phe) n.1434G>T n.1292G>T | |
21 | g.36936453C>G | CA409911870 | HLCS | c.1433G>C (p.Cys478Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1475G>C n.1449G>C c.821G>C (p.Cys274Ser) n.1434G>C n.1292G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936453C>T | CA409911869 | HLCS | c.1433G>A (p.Cys478Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1475G>A n.1449G>A c.821G>A (p.Cys274Tyr) n.1434G>A n.1292G>A | |
21 | g.36936454A>C | CA409911872 | HLCS | c.1432T>G (p.Cys478Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1474T>G n.1448T>G c.820T>G (p.Cys274Gly) n.1433T>G n.1291T>G | |
21 | g.36936454A>G | CA409911873 | HLCS | c.1432T>C (p.Cys478Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1474T>C n.1448T>C c.820T>C (p.Cys274Arg) n.1433T>C n.1291T>C | |
21 | g.36936454A>T | CA409911874 | HLCS | c.1432T>A (p.Cys478Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1474T>A n.1448T>A c.820T>A (p.Cys274Ser) n.1433T>A n.1291T>A | |
21 | g.36936455A>C | CA512078831 | HLCS | c.1431T>G (p.Leu477=) c.990T>G (p.Leu330=) n.1473T>G n.1447T>G c.819T>G (p.Leu273=) n.1432T>G n.1290T>G | |
21 | g.36936455A>G | CA512078832 | HLCS | c.1431T>C (p.Leu477=) c.990T>C (p.Leu330=) n.1473T>C n.1447T>C c.819T>C (p.Leu273=) n.1432T>C n.1290T>C | |
21 | g.36936455A>T | CA512078833 | HLCS | c.1431T>A (p.Leu477=) c.990T>A (p.Leu330=) n.1473T>A n.1447T>A c.819T>A (p.Leu273=) n.1432T>A n.1290T>A | |
21 | g.36936456A>C | CA409911875 | HLCS | c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1472T>G n.1446T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1431T>G n.1289T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936456A>G | CA409911876 | HLCS | c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1472T>C n.1446T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1431T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936456A>T | CA409911877 | HLCS | c.1430T>A (p.Leu477His) c.989T>A (p.Leu330His) n.1472T>A n.1446T>A c.818T>A (p.Leu273His) n.1431T>A n.1289T>A | |
21 | g.36936457G>A | CA409911878 | HLCS | c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.1471C>T n.1445C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) n.1430C>T n.1288C>T | |
21 | g.36936457G>C | CA409911879 | HLCS | c.1429C>G (p.Leu477Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1471C>G n.1445C>G c.817C>G (p.Leu273Val) n.1430C>G n.1288C>G | |
21 | g.36936457G>T | CA409911880 | HLCS | c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.1471C>A n.1445C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) n.1430C>A n.1288C>A | |
21 | g.36936458A>C | CA512078834 | HLCS | c.1428T>G (p.Val476=) c.987T>G (p.Val329=) n.1470T>G n.1444T>G c.816T>G (p.Val272=) n.1429T>G n.1287T>G | |
21 | g.36936458A>G | CA512078836 | HLCS | c.1428T>C (p.Val476=) c.987T>C (p.Val329=) n.1470T>C n.1444T>C c.816T>C (p.Val272=) n.1429T>C n.1287T>C | |
21 | g.36936458A>T | CA512078835 | HLCS | c.1428T>A (p.Val476=) c.987T>A (p.Val329=) n.1470T>A n.1444T>A c.816T>A (p.Val272=) n.1429T>A n.1287T>A | |
21 | g.36936459A>C | CA409911881 | HLCS | c.1427T>G (p.Val476Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) n.1469T>G n.1443T>G c.815T>G (p.Val272Gly) n.1428T>G n.1286T>G | |
21 | g.36936459A>G | CA409911882 | HLCS | c.1427T>C (p.Val476Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) n.1469T>C n.1443T>C c.815T>C (p.Val272Ala) n.1428T>C n.1286T>C | COSMIC |
21 | g.36936459A>T | CA409911883 | HLCS | c.1427T>A (p.Val476Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) n.1469T>A n.1443T>A c.815T>A (p.Val272Asp) n.1428T>A n.1286T>A | |
21 | g.36936459_36936469delinsACAGCTTCTCC | CA2388236787 | HLCS | c.1417_1427delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly473=) c.976_986delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly326=) n.1459_1469delinsGGAGAAGCTGT n.1433_1443delinsGGAGAAGCTGT c.805_815delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly269=) n.1418_1428delinsGGAGAAGCTGT n.1276_1286delinsGGAGAAGCTGT | |
21 | g.36936460C>A | CA409911884 | HLCS | c.1426G>T (p.Val476Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) n.1468G>T n.1442G>T c.814G>T (p.Val272Phe) n.1427G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936460C= | CA2388236788 | HLCS | c.1426G= (p.Val476=) c.985G= (p.Val329=) n.1468G= n.1442G= c.814G= (p.Val272=) n.1427G= n.1285G= | |
21 | g.36936460C>G | CA320395072 | HLCS | c.1426G>C (p.Val476Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) n.1468G>C n.1442G>C c.814G>C (p.Val272Leu) n.1427G>C n.1285G>C | dbSNP |
21 | g.36936460C>T | CA320395075 | HLCS | c.1426G>A (p.Val476Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) n.1468G>A n.1442G>A c.814G>A (p.Val272Ile) n.1427G>A n.1285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936460_36936467delinsCAGCTTCT | CA2388236789 | HLCS | c.1419_1426delinsAGAAGCTG (p.Gly473=) c.978_985delinsAGAAGCTG (p.Gly326=) n.1461_1468delinsAGAAGCTG n.1435_1442delinsAGAAGCTG c.807_814delinsAGAAGCTG (p.Gly269=) n.1420_1427delinsAGAAGCTG n.1278_1285delinsAGAAGCTG | |
21 | g.36936461_36936470del | CA10020571 | HLCS | c.1417_1426del (p.Gly473PhefsTer7) c.976_985del (p.Gly326PhefsTer7) n.1459_1468del n.1433_1442del c.805_814del (p.Gly269PhefsTer7) n.1418_1427del n.1276_1285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936460_36936461insTCG | CA2577486891 | HLCS | c.1425_1426insCGA (p.Ala475_Val476insArg) c.984_985insCGA (p.Ala328_Val329insArg) n.1467_1468insCGA n.1441_1442insCGA c.813_814insCGA (p.Ala271_Val272insArg) n.1426_1427insCGA n.1284_1285insCGA | |
21 | g.36936461A= | CA2388236791 | HLCS | c.1425T= (p.Ala475=) c.984T= (p.Ala328=) n.1467T= n.1441T= c.813T= (p.Ala271=) n.1426T= n.1284T= | |
21 | g.36936461A>C | CA512078837 | HLCS | c.1425T>G (p.Ala475=) c.984T>G (p.Ala328=) n.1467T>G n.1441T>G c.813T>G (p.Ala271=) n.1426T>G n.1284T>G | ClinVar |
21 | g.36936461A>G | CA320395079 | HLCS | c.1425T>C (p.Ala475=) c.984T>C (p.Ala328=) n.1467T>C n.1441T>C c.813T>C (p.Ala271=) n.1426T>C n.1284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936461A>T | CA512078838 | HLCS | c.1425T>A (p.Ala475=) c.984T>A (p.Ala328=) n.1467T>A n.1441T>A c.813T>A (p.Ala271=) n.1426T>A n.1284T>A | |
21 | g.36936461_36936467del | CA2388236790 | HLCS | c.1419_1425del (p.Glu474PhefsTer7) c.978_984del (p.Glu327PhefsTer7) n.1461_1467del n.1435_1441del c.807_813del (p.Glu270PhefsTer7) n.1420_1426del n.1278_1284del | dbSNP |
21 | g.36936462G>A | CA409911886 | HLCS | c.1424C>T (p.Ala475Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1466C>T n.1440C>T c.812C>T (p.Ala271Val) n.1425C>T n.1283C>T | |
21 | g.36936462G>C | CA409911885 | HLCS | c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1466C>G n.1440C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1425C>G n.1283C>G | |
21 | g.36936462G>T | CA409911887 | HLCS | c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1466C>A n.1440C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1425C>A n.1283C>A | |
21 | g.36936463C>A | CA409911888 | HLCS | c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1465G>T n.1439G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1424G>T n.1282G>T | |
21 | g.36936463C= | CA2388236792 | HLCS | c.1423G= (p.Ala475=) c.982G= (p.Ala328=) n.1465G= n.1439G= c.811G= (p.Ala271=) n.1424G= n.1282G= | |
21 | g.36936463C>G | CA409911889 | HLCS | c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1465G>C n.1439G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1424G>C n.1282G>C | dbSNP |
21 | g.36936463C>T | CA409911890 | HLCS | c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1465G>A n.1439G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1424G>A n.1282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936464T>A | CA409911891 | HLCS | c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1464A>T n.1438A>T c.810A>T (p.Glu270Asp) n.1423A>T n.1281A>T | |
21 | g.36936464T>C | CA10020572 | HLCS | c.1422A>G (p.Glu474=) c.981A>G (p.Glu327=) n.1464A>G n.1438A>G c.810A>G (p.Glu270=) n.1423A>G n.1281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936464T>G | CA409911892 | HLCS | c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1464A>C n.1438A>C c.810A>C (p.Glu270Asp) n.1423A>C n.1281A>C | |
21 | g.36936464T= | CA2388236793 | HLCS | c.1422A= (p.Glu474=) c.981A= (p.Glu327=) n.1464A= n.1438A= c.810A= (p.Glu270=) n.1423A= n.1281A= | |
21 | g.36936465T>A | CA409911893 | HLCS | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1463A>T n.1437A>T c.809A>T (p.Glu270Val) n.1422A>T n.1280A>T | |
21 | g.36936465T>C | CA409911894 | HLCS | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1463A>G n.1437A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1422A>G n.1280A>G | |
21 | g.36936465T>G | CA409911895 | HLCS | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1463A>C n.1437A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1422A>C n.1280A>C | |
21 | g.36936466C>A | CA409911896 | HLCS | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1462G>T n.1436G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1421G>T n.1279G>T | |
21 | g.36936466C= | CA2388236794 | HLCS | c.1420G= (p.Glu474=) c.979G= (p.Glu327=) n.1462G= n.1436G= c.808G= (p.Glu270=) n.1421G= n.1279G= | |
21 | g.36936466C>G | CA409911897 | HLCS | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1462G>C n.1436G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1421G>C n.1279G>C | |
21 | g.36936466C>T | CA10020573 | HLCS | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1462G>A n.1436G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1421G>A n.1279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36936467T>A | CA512078839 | HLCS | c.1419A>T (p.Gly473=) c.978A>T (p.Gly326=) n.1461A>T n.1435A>T c.807A>T (p.Gly269=) n.1420A>T n.1278A>T | |
21 | g.36936467T>C | CA512078840 | HLCS | c.1419A>G (p.Gly473=) c.978A>G (p.Gly326=) n.1461A>G n.1435A>G c.807A>G (p.Gly269=) n.1420A>G n.1278A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936467T>G | CA512078841 | HLCS | c.1419A>C (p.Gly473=) c.978A>C (p.Gly326=) n.1461A>C n.1435A>C c.807A>C (p.Gly269=) n.1420A>C n.1278A>C | |
21 | g.36936467T= | CA2388236795 | HLCS | c.1419A= (p.Gly473=) c.978A= (p.Gly326=) n.1461A= n.1435A= c.807A= (p.Gly269=) n.1420A= n.1278A= | |
21 | g.36936467dup | CA913084163 | HLCS | c.1419dup (p.Glu474ArgfsTer25) c.978dup (p.Glu327ArgfsTer25) n.1461dup n.1435dup c.807dup (p.Glu270ArgfsTer25) n.1420dup n.1278dup | |
21 | g.36936468C>A | CA409911899 | HLCS | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.1460G>T n.1434G>T c.806G>T (p.Gly269Val) n.1419G>T n.1277G>T | |
21 | g.36936468C= | CA2388236796 | HLCS | c.1418G= (p.Gly473=) c.977G= (p.Gly326=) n.1460G= n.1434G= c.806G= (p.Gly269=) n.1419G= n.1277G= | |
21 | g.36936468C>G | CA409911898 | HLCS | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1460G>C n.1434G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1419G>C n.1277G>C | |
21 | g.36936468C>T | CA10020574 | HLCS | c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1460G>A n.1434G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) n.1419G>A n.1277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936472dup | CA658823890 | HLCS | c.1418dup (p.Glu474ArgfsTer25) c.977dup (p.Glu327ArgfsTer25) n.1460dup n.1434dup c.806dup (p.Glu270ArgfsTer25) n.1419dup n.1277dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936472del | CA512078842 | HLCS | c.1418del (p.Gly473GlufsTer10) c.977del (p.Gly326GlufsTer10) n.1460del n.1434del c.806del (p.Gly269GlufsTer10) n.1419del n.1277del | COSMIC |
21 | g.36936469C>A | CA409911900 | HLCS | c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.976G>T (p.Gly326Ter) n.1459G>T n.1433G>T c.805G>T (p.Gly269Ter) n.1418G>T n.1276G>T | |
21 | g.36936469C= | CA2388236797 | HLCS | c.1417G= (p.Gly473=) c.976G= (p.Gly326=) n.1459G= n.1433G= c.805G= (p.Gly269=) n.1418G= n.1276G= | |
21 | g.36936469C>G | CA10020575 | HLCS | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1459G>C n.1433G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1418G>C n.1276G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936469C>T | CA409911901 | HLCS | c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1459G>A n.1433G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) n.1418G>A n.1276G>A | dbSNP |
21 | g.36936470C>A | CA512078844 | HLCS | c.1416G>T (p.Gly472=) c.975G>T (p.Gly325=) n.1458G>T n.1432G>T c.804G>T (p.Gly268=) n.1417G>T n.1275G>T | |
21 | g.36936470C= | CA2388236798 | HLCS | c.1416G= (p.Gly472=) c.975G= (p.Gly325=) n.1458G= n.1432G= c.804G= (p.Gly268=) n.1417G= n.1275G= | |
21 | g.36936470C>G | CA512078845 | HLCS | c.1416G>C (p.Gly472=) c.975G>C (p.Gly325=) n.1458G>C n.1432G>C c.804G>C (p.Gly268=) n.1417G>C n.1275G>C | dbSNP |
21 | g.36936470C>T | CA512078846 | HLCS | c.1416G>A (p.Gly472=) c.975G>A (p.Gly325=) n.1458G>A n.1432G>A c.804G>A (p.Gly268=) n.1417G>A n.1275G>A | |
21 | g.36936471C>A | CA409911902 | HLCS | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1457G>T n.1431G>T c.803G>T (p.Gly268Val) n.1416G>T n.1274G>T | |
21 | g.36936471C= | CA2388236799 | HLCS | c.1415G= (p.Gly472=) c.974G= (p.Gly325=) n.1457G= n.1431G= c.803G= (p.Gly268=) n.1416G= n.1274G= | |
21 | g.36936471C>G | CA409911903 | HLCS | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1457G>C n.1431G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1416G>C n.1274G>C | dbSNP |
21 | g.36936471C>T | CA10020577 | HLCS | c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1457G>A n.1431G>A c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1416G>A n.1274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936471_36936472insTGG | CA10020576 | HLCS | c.1414_1415insCCA (p.Gly472delinsAlaArg) c.973_974insCCA (p.Gly325delinsAlaArg) n.1456_1457insCCA n.1430_1431insCCA c.802_803insCCA (p.Gly268delinsAlaArg) n.1415_1416insCCA n.1273_1274insCCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936472C>A | CA10020578 | HLCS | c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.973G>T (p.Gly325Trp) n.1456G>T n.1430G>T c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1415G>T n.1273G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936472C= | CA2388236800 | HLCS | c.1414G= (p.Gly472=) c.973G= (p.Gly325=) n.1456G= n.1430G= c.802G= (p.Gly268=) n.1415G= n.1273G= | |
21 | g.36936472C>G | CA409911904 | HLCS | c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1456G>C n.1430G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1415G>C n.1273G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936472C>T | CA10020579 | HLCS | c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1456G>A n.1430G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1415G>A n.1273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936473G>A | CA10020580 | HLCS | c.1413C>T (p.Arg471=) c.972C>T (p.Arg324=) n.1455C>T n.1429C>T c.801C>T (p.Arg267=) n.1414C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936473G>C | CA512078849 | HLCS | c.1413C>G (p.Arg471=) c.972C>G (p.Arg324=) n.1455C>G n.1429C>G c.801C>G (p.Arg267=) n.1414C>G n.1272C>G | |
21 | g.36936473G= | CA2388236801 | HLCS | c.1413C= (p.Arg471=) c.972C= (p.Arg324=) n.1455C= n.1429C= c.801C= (p.Arg267=) n.1414C= n.1272C= | |
21 | g.36936473G>T | CA512078848 | HLCS | c.1413C>A (p.Arg471=) c.972C>A (p.Arg324=) n.1455C>A n.1429C>A c.801C>A (p.Arg267=) n.1414C>A n.1272C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.36936474C>A | CA10020581 | HLCS | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) n.1454G>T n.1428G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1413G>T n.1271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936474C= | CA2388236802 | HLCS | c.1412G= (p.Arg471=) c.971G= (p.Arg324=) n.1454G= n.1428G= c.800G= (p.Arg267=) n.1413G= n.1271G= | |
21 | g.36936474C>G | CA409911905 | HLCS | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1454G>C n.1428G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1413G>C n.1271G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936474C>T | CA291182 | HLCS | c.1412G>A (p.Arg471His) c.971G>A (p.Arg324His) n.1454G>A n.1428G>A c.800G>A (p.Arg267His) n.1413G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936475G>A | CA409911906 | HLCS | c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.970C>T (p.Arg324Cys) n.1453C>T n.1427C>T c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1412C>T n.1270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936475G>C | CA409911907 | HLCS | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1453C>G n.1427C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1412C>G n.1270C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936475G= | CA2388236803 | HLCS | c.1411C= (p.Arg471=) c.970C= (p.Arg324=) n.1453C= n.1427C= c.799C= (p.Arg267=) n.1412C= n.1270C= | |
21 | g.36936475G>T | CA409911908 | HLCS | c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1453C>A n.1427C>A c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1412C>A n.1270C>A | |
21 | g.36936476A>C | CA512325467 | HLCS | c.1410T>G (p.Thr470=) c.969T>G (p.Thr323=) n.1452T>G n.1426T>G c.798T>G (p.Thr266=) n.1411T>G n.1269T>G | |
21 | g.36936476A>G | CA512325468 | HLCS | c.1410T>C (p.Thr470=) c.969T>C (p.Thr323=) n.1452T>C n.1426T>C c.798T>C (p.Thr266=) n.1411T>C n.1269T>C | |
21 | g.36936476A>T | CA512325469 | HLCS | c.1410T>A (p.Thr470=) c.969T>A (p.Thr323=) n.1452T>A n.1426T>A c.798T>A (p.Thr266=) n.1411T>A n.1269T>A | |
21 | g.36936477G>A | CA409911909 | HLCS | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1451C>T n.1425C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.1410C>T n.1268C>T | |
21 | g.36936477G>C | CA409911910 | HLCS | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1451C>G n.1425C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) n.1410C>G n.1268C>G | |
21 | g.36936477G>T | CA409911911 | HLCS | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1451C>A n.1425C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) n.1410C>A n.1268C>A | |
21 | g.36936478T>A | CA409911912 | HLCS | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1450A>T n.1424A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.1409A>T n.1267A>T | |
21 | g.36936478T>C | CA409911913 | HLCS | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1450A>G n.1424A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) n.1409A>G n.1267A>G | |
21 | g.36936478T>G | CA409911914 | HLCS | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1450A>C n.1424A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) n.1409A>C n.1267A>C | |
21 | g.36936479T>A | CA512325475 | HLCS | c.1407A>T (p.Gly469=) c.966A>T (p.Gly322=) n.1449A>T n.1423A>T c.795A>T (p.Gly265=) n.1408A>T n.1266A>T | |
21 | g.36936479T>C | CA512325476 | HLCS | c.1407A>G (p.Gly469=) c.966A>G (p.Gly322=) n.1449A>G n.1423A>G c.795A>G (p.Gly265=) n.1408A>G n.1266A>G | |
21 | g.36936479T>G | CA512325477 | HLCS | c.1407A>C (p.Gly469=) c.966A>C (p.Gly322=) n.1449A>C n.1423A>C c.795A>C (p.Gly265=) n.1408A>C n.1266A>C | |
21 | g.36936480C>A | CA409911915 | HLCS | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.965G>T (p.Gly322Val) n.1448G>T n.1422G>T c.794G>T (p.Gly265Val) n.1407G>T n.1265G>T | |
21 | g.36936480C>G | CA409911916 | HLCS | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1448G>C n.1422G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1407G>C n.1265G>C | |
21 | g.36936480C>T | CA409911917 | HLCS | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) n.1448G>A n.1422G>A c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1407G>A n.1265G>A | |
21 | g.36936481C>A | CA409911919 | HLCS | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) n.1447G>T n.1421G>T c.793G>T (p.Gly265Ter) n.1406G>T n.1264G>T | |
21 | g.36936481C>G | CA409911920 | HLCS | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.1447G>C n.1421G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1406G>C n.1264G>C | |
21 | g.36936481C>T | CA409911918 | HLCS | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) n.1447G>A n.1421G>A c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1406G>A n.1264G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936482A>C | CA409911921 | HLCS | c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.963T>G (p.Phe321Leu) n.1446T>G n.1420T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1405T>G n.1263T>G | |
21 | g.36936482A>G | CA512325481 | HLCS | c.1404T>C (p.Phe468=) c.963T>C (p.Phe321=) n.1446T>C n.1420T>C c.792T>C (p.Phe264=) n.1405T>C n.1263T>C | |
21 | g.36936482A>T | CA409911922 | HLCS | c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.963T>A (p.Phe321Leu) n.1446T>A n.1420T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1405T>A n.1263T>A | |
21 | g.36936485del | CA2580098659 | HLCS | c.1404del (p.Phe468LeufsTer15) c.963del (p.Phe321LeufsTer15) n.1446del n.1420del c.792del (p.Phe264LeufsTer15) n.1405del n.1263del | ClinVar |
21 | g.36936483A= | CA2388236804 | HLCS | c.1403T= (p.Phe468=) c.962T= (p.Phe321=) n.1445T= n.1419T= c.791T= (p.Phe264=) n.1404T= n.1262T= | |
21 | g.36936483A>C | CA409911923 | HLCS | c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) n.1445T>G n.1419T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1404T>G n.1262T>G | |
21 | g.36936483A>G | CA10020582 | HLCS | c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) n.1445T>C n.1419T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1404T>C n.1262T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936483A>T | CA409911924 | HLCS | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.1445T>A n.1419T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1404T>A n.1262T>A | |
21 | g.36936484A>C | CA409911927 | HLCS | c.1402T>G (p.Phe468Val) c.961T>G (p.Phe321Val) n.1444T>G n.1418T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.1403T>G n.1261T>G | |
21 | g.36936484A>G | CA409911925 | HLCS | c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) n.1444T>C n.1418T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1403T>C n.1261T>C | |
21 | g.36936484A>T | CA409911926 | HLCS | c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) n.1444T>A n.1418T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1403T>A n.1261T>A | |
21 | g.36936485A>C | CA512325487 | HLCS | c.1401T>G (p.Pro467=) c.960T>G (p.Pro320=) n.1443T>G n.1417T>G c.789T>G (p.Pro263=) n.1402T>G n.1260T>G | |
21 | g.36936485A>G | CA512325505 | HLCS | c.1401T>C (p.Pro467=) c.960T>C (p.Pro320=) n.1443T>C n.1417T>C c.789T>C (p.Pro263=) n.1402T>C n.1260T>C | |
21 | g.36936485A>T | CA512325502 | HLCS | c.1401T>A (p.Pro467=) c.960T>A (p.Pro320=) n.1443T>A n.1417T>A c.789T>A (p.Pro263=) n.1402T>A n.1260T>A | |
21 | g.36936486G>A | CA409911928 | HLCS | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1442C>T n.1416C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1401C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936486G>C | CA409911929 | HLCS | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1442C>G n.1416C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1401C>G n.1259C>G | |
21 | g.36936486G>T | CA409911930 | HLCS | c.1400C>A (p.Pro467His) c.959C>A (p.Pro320His) n.1442C>A n.1416C>A c.788C>A (p.Pro263His) n.1401C>A n.1259C>A | |
21 | g.36936487G>A | CA409911931 | HLCS | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1441C>T n.1415C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1400C>T n.1258C>T | |
21 | g.36936487G>C | CA409911932 | HLCS | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1441C>G n.1415C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1400C>G n.1258C>G | |
21 | g.36936487G>T | CA409911933 | HLCS | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1441C>A n.1415C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1400C>A n.1258C>A | |
21 | g.36936488C>A | CA512325508 | HLCS | c.1398G>T (p.Val466=) c.957G>T (p.Val319=) n.1440G>T n.1414G>T c.786G>T (p.Val262=) n.1399G>T n.1257G>T | |
21 | g.36936488C>G | CA512325509 | HLCS | c.1398G>C (p.Val466=) c.957G>C (p.Val319=) n.1440G>C n.1414G>C c.786G>C (p.Val262=) n.1399G>C n.1257G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936488C>T | CA512325510 | HLCS | c.1398G>A (p.Val466=) c.957G>A (p.Val319=) n.1440G>A n.1414G>A c.786G>A (p.Val262=) n.1399G>A n.1257G>A | |
21 | g.36936489A>C | CA409911936 | HLCS | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) n.1439T>G n.1413T>G c.785T>G (p.Val262Gly) n.1398T>G n.1256T>G | |
21 | g.36936489A>G | CA409911935 | HLCS | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) n.1439T>C n.1413T>C c.785T>C (p.Val262Ala) n.1398T>C n.1256T>C | |
21 | g.36936489A>T | CA409911934 | HLCS | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) n.1439T>A n.1413T>A c.785T>A (p.Val262Glu) n.1398T>A n.1256T>A | |
21 | g.36936490C>A | CA409911938 | HLCS | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) n.1438G>T n.1412G>T c.784G>T (p.Val262Leu) n.1397G>T n.1255G>T | |
21 | g.36936490C>G | CA409911937 | HLCS | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) n.1438G>C n.1412G>C c.784G>C (p.Val262Leu) n.1397G>C n.1255G>C | |
21 | g.36936490C>T | CA409911939 | HLCS | c.1396G>A (p.Val466Met) c.955G>A (p.Val319Met) n.1438G>A n.1412G>A c.784G>A (p.Val262Met) n.1397G>A n.1255G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936491A= | CA2388236805 | HLCS | c.1395T= (p.His465=) c.954T= (p.His318=) n.1437T= n.1411T= c.783T= (p.His261=) n.1396T= n.1254T= | |
21 | g.36936491A>C | CA409911940 | HLCS | c.1395T>G (p.His465Gln) c.954T>G (p.His318Gln) n.1437T>G n.1411T>G c.783T>G (p.His261Gln) n.1396T>G n.1254T>G | |
21 | g.36936491A>G | CA512325513 | HLCS | c.1395T>C (p.His465=) c.954T>C (p.His318=) n.1437T>C n.1411T>C c.783T>C (p.His261=) n.1396T>C n.1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936491A>T | CA409911941 | HLCS | c.1395T>A (p.His465Gln) c.954T>A (p.His318Gln) n.1437T>A n.1411T>A c.783T>A (p.His261Gln) n.1396T>A n.1254T>A | |
21 | g.36936492T>A | CA409911942 | HLCS | c.1394A>T (p.His465Leu) c.953A>T (p.His318Leu) n.1436A>T n.1410A>T c.782A>T (p.His261Leu) n.1395A>T n.1253A>T | |
21 | g.36936492T>C | CA409911943 | HLCS | c.1394A>G (p.His465Arg) c.953A>G (p.His318Arg) n.1436A>G n.1410A>G c.782A>G (p.His261Arg) n.1395A>G n.1253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936492T>G | CA409911944 | HLCS | c.1394A>C (p.His465Pro) c.953A>C (p.His318Pro) n.1436A>C n.1410A>C c.782A>C (p.His261Pro) n.1395A>C n.1253A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936492T= | CA2388236806 | HLCS | c.1394A= (p.His465=) c.953A= (p.His318=) n.1436A= n.1410A= c.782A= (p.His261=) n.1395A= n.1253A= | |
21 | g.36936493G>A | CA409911945 | HLCS | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) n.1435C>T n.1409C>T c.781C>T (p.His261Tyr) n.1394C>T n.1252C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936493G>C | CA409911946 | HLCS | c.1393C>G (p.His465Asp) c.952C>G (p.His318Asp) n.1435C>G n.1409C>G c.781C>G (p.His261Asp) n.1394C>G n.1252C>G | |
21 | g.36936493G>T | CA409911947 | HLCS | c.1393C>A (p.His465Asn) c.952C>A (p.His318Asn) n.1435C>A n.1409C>A c.781C>A (p.His261Asn) n.1394C>A n.1252C>A | |
21 | g.36936494C>A | CA512325517 | HLCS | c.1392G>T (p.Val464=) c.951G>T (p.Val317=) n.1434G>T n.1408G>T c.780G>T (p.Val260=) n.1393G>T n.1251G>T | |
21 | g.36936494C>G | CA512325520 | HLCS | c.1392G>C (p.Val464=) c.951G>C (p.Val317=) n.1434G>C n.1408G>C c.780G>C (p.Val260=) n.1393G>C n.1251G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936494C>T | CA512325522 | HLCS | c.1392G>A (p.Val464=) c.951G>A (p.Val317=) n.1434G>A n.1408G>A c.780G>A (p.Val260=) n.1393G>A n.1251G>A | |
21 | g.36936495A>C | CA409911948 | HLCS | c.1391T>G (p.Val464Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1433T>G n.1407T>G c.779T>G (p.Val260Gly) n.1392T>G n.1250T>G | |
21 | g.36936495A>G | CA409911949 | HLCS | c.1391T>C (p.Val464Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1433T>C n.1407T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.1392T>C n.1250T>C | |
21 | g.36936495A>T | CA409911950 | HLCS | c.1391T>A (p.Val464Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1433T>A n.1407T>A c.779T>A (p.Val260Glu) n.1392T>A n.1250T>A | |
21 | g.36936496C>A | CA10020583 | HLCS | c.1390G>T (p.Val464Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1432G>T n.1406G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.1391G>T n.1249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936496C= | CA2388236807 | HLCS | c.1390G= (p.Val464=) c.949G= (p.Val317=) n.1432G= n.1406G= c.778G= (p.Val260=) n.1391G= n.1249G= | |
21 | g.36936496C>G | CA409911951 | HLCS | c.1390G>C (p.Val464Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1432G>C n.1406G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.1391G>C n.1249G>C | |
21 | g.36936496C>T | CA409911952 | HLCS | c.1390G>A (p.Val464Met) c.949G>A (p.Val317Met) n.1432G>A n.1406G>A c.778G>A (p.Val260Met) n.1391G>A n.1249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936497A= | CA2388236808 | HLCS | c.1389T= (p.Ile463=) c.948T= (p.Ile316=) n.1431T= n.1405T= c.777T= (p.Ile259=) n.1390T= n.1248T= | |
21 | g.36936497A>C | CA409911953 | HLCS | c.1389T>G (p.Ile463Met) c.948T>G (p.Ile316Met) n.1431T>G n.1405T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.1390T>G n.1248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936497A>G | CA512325527 | HLCS | c.1389T>C (p.Ile463=) c.948T>C (p.Ile316=) n.1431T>C n.1405T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.1390T>C n.1248T>C | |
21 | g.36936497A>T | CA512325526 | HLCS | c.1389T>A (p.Ile463=) c.948T>A (p.Ile316=) n.1431T>A n.1405T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.1390T>A n.1248T>A | |
21 | g.36936498A>C | CA409911954 | HLCS | c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1430T>G n.1404T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1389T>G n.1247T>G | |
21 | g.36936498A>G | CA409911955 | HLCS | c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1430T>C n.1404T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1389T>C n.1247T>C | |
21 | g.36936498A>T | CA409911956 | HLCS | c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1430T>A n.1404T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1389T>A n.1247T>A | |
21 | g.36936499T>A | CA409911957 | HLCS | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1429A>T n.1403A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1388A>T n.1246A>T | |
21 | g.36936499T>C | CA409911958 | HLCS | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1429A>G n.1403A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.1388A>G n.1246A>G | |
21 | g.36936499T>G | CA409911959 | HLCS | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1429A>C n.1403A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1388A>C n.1246A>C | |
21 | g.36936500C>A | CA409911960 | HLCS | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.945G>T (p.Met315Ile) n.1428G>T n.1402G>T c.774G>T (p.Met258Ile) n.1387G>T n.1245G>T | |
21 | g.36936500C>G | CA409911961 | HLCS | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.945G>C (p.Met315Ile) n.1428G>C n.1402G>C c.774G>C (p.Met258Ile) n.1387G>C n.1245G>C | |
21 | g.36936500C>T | CA409911962 | HLCS | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.945G>A (p.Met315Ile) n.1428G>A n.1402G>A c.774G>A (p.Met258Ile) n.1387G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936501A>C | CA409911963 | HLCS | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.944T>G (p.Met315Arg) n.1427T>G n.1401T>G c.773T>G (p.Met258Arg) n.1386T>G n.1244T>G | |
21 | g.36936501A>G | CA409911964 | HLCS | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.944T>C (p.Met315Thr) n.1427T>C n.1401T>C c.773T>C (p.Met258Thr) n.1386T>C n.1244T>C | |
21 | g.36936501A>T | CA409911965 | HLCS | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.944T>A (p.Met315Lys) n.1427T>A n.1401T>A c.773T>A (p.Met258Lys) n.1386T>A n.1244T>A | |
21 | g.36936502T>A | CA409911967 | HLCS | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.943A>T (p.Met315Leu) n.1426A>T n.1400A>T c.772A>T (p.Met258Leu) n.1385A>T n.1243A>T | |
21 | g.36936502T>C | CA10020584 | HLCS | c.1384A>G (p.Met462Val) c.943A>G (p.Met315Val) n.1426A>G n.1400A>G c.772A>G (p.Met258Val) n.1385A>G n.1243A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936502T>G | CA409911966 | HLCS | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.943A>C (p.Met315Leu) n.1426A>C n.1400A>C c.772A>C (p.Met258Leu) n.1385A>C n.1243A>C | |
21 | g.36936502T= | CA2388236809 | HLCS | c.1384A= (p.Met462=) c.943A= (p.Met315=) n.1426A= n.1400A= c.772A= (p.Met258=) n.1385A= n.1243A= | |
21 | g.36936503C>A | CA409911968 | HLCS | c.1383G>T (p.Arg461Ser) c.942G>T (p.Arg314Ser) n.1425G>T n.1399G>T c.771G>T (p.Arg257Ser) n.1384G>T n.1242G>T | |
21 | g.36936503C>G | CA409911969 | HLCS | c.1383G>C (p.Arg461Ser) c.942G>C (p.Arg314Ser) n.1425G>C n.1399G>C c.771G>C (p.Arg257Ser) n.1384G>C n.1242G>C | |
21 | g.36936503C>T | CA512325532 | HLCS | c.1383G>A (p.Arg461=) c.942G>A (p.Arg314=) n.1425G>A n.1399G>A c.771G>A (p.Arg257=) n.1384G>A n.1242G>A | |
21 | g.36936504C>A | CA409911970 | HLCS | c.1382G>T (p.Arg461Met) c.941G>T (p.Arg314Met) n.1424G>T n.1398G>T c.770G>T (p.Arg257Met) n.1383G>T n.1241G>T | |
21 | g.36936504C>G | CA409911971 | HLCS | c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1424G>C n.1398G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) n.1383G>C n.1241G>C | |
21 | g.36936504C>T | CA409911972 | HLCS | c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1424G>A n.1398G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) n.1383G>A n.1241G>A | |
21 | g.36936505T>A | CA409911973 | HLCS | c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.940A>T (p.Arg314Trp) n.1423A>T n.1397A>T c.769A>T (p.Arg257Trp) n.1382A>T n.1240A>T | |
21 | g.36936505T>C | CA409911974 | HLCS | c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.940A>G (p.Arg314Gly) n.1423A>G n.1397A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) n.1382A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936505T>G | CA512325537 | HLCS | c.1381A>C (p.Arg461=) c.940A>C (p.Arg314=) n.1423A>C n.1397A>C c.769A>C (p.Arg257=) n.1382A>C n.1240A>C | |
21 | g.36936506G>A | CA512325538 | HLCS | c.1380C>T (p.Asp460=) c.939C>T (p.Asp313=) n.1422C>T n.1396C>T c.768C>T (p.Asp256=) n.1381C>T n.1239C>T | |
21 | g.36936506G>C | CA409911975 | HLCS | c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1422C>G n.1396C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) n.1381C>G n.1239C>G | |
21 | g.36936506G>T | CA409911976 | HLCS | c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1422C>A n.1396C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) n.1381C>A n.1239C>A | |
21 | g.36936507T>A | CA409911977 | HLCS | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.1421A>T n.1395A>T c.767A>T (p.Asp256Val) n.1380A>T n.1238A>T | |
21 | g.36936507T>C | CA409911978 | HLCS | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1421A>G n.1395A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1380A>G n.1238A>G | |
21 | g.36936507T>G | CA409911979 | HLCS | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1421A>C n.1395A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1380A>C n.1238A>C | |
21 | g.36936508C>A | CA409911981 | HLCS | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1420G>T n.1394G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1379G>T n.1237G>T | |
21 | g.36936508C>G | CA409911982 | HLCS | c.1378G>C (p.Asp460His) c.937G>C (p.Asp313His) n.1420G>C n.1394G>C c.766G>C (p.Asp256His) n.1379G>C n.1237G>C | |
21 | g.36936508C>T | CA409911980 | HLCS | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1420G>A n.1394G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1379G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36936509C>A | CA409911983 | HLCS | c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1419G>T n.1393G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1378G>T n.1236G>T | |
21 | g.36936509C= | CA2388236810 | HLCS | c.1377G= (p.Lys459=) c.936G= (p.Lys312=) n.1419G= n.1393G= c.765G= (p.Lys255=) n.1378G= n.1236G= | |
21 | g.36936509C>G | CA409911984 | HLCS | c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1419G>C n.1393G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1378G>C n.1236G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936509C>T | CA512325543 | HLCS | c.1377G>A (p.Lys459=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1419G>A n.1393G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1378G>A n.1236G>A | dbSNP |
21 | g.36936510T>A | CA409911985 | HLCS | c.1376A>T (p.Lys459Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1418A>T n.1392A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1377A>T n.1235A>T | |
21 | g.36936510T>C | CA320395120 | HLCS | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1418A>G n.1392A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1377A>G n.1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936510T>G | CA409911986 | HLCS | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1418A>C n.1392A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1377A>C n.1235A>C | |
21 | g.36936510T= | CA2388236811 | HLCS | c.1376A= (p.Lys459=) c.935A= (p.Lys312=) n.1418A= n.1392A= c.764A= (p.Lys255=) n.1377A= n.1235A= | |
21 | g.36936511T>A | CA409911989 | HLCS | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1417A>T n.1391A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1376A>T n.1234A>T | |
21 | g.36936511T>C | CA409911987 | HLCS | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1417A>G n.1391A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1376A>G n.1234A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936511T>G | CA409911988 | HLCS | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1417A>C n.1391A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1376A>C n.1234A>C | |
21 | g.36936512G>A | CA320395123 | HLCS | c.1374C>T (p.Asp458=) c.933C>T (p.Asp311=) n.1416C>T n.1390C>T c.762C>T (p.Asp254=) n.1375C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36936512G>C | CA409911990 | HLCS | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) n.1416C>G n.1390C>G c.762C>G (p.Asp254Glu) n.1375C>G n.1233C>G | |
21 | g.36936512G= | CA2388236812 | HLCS | c.1374C= (p.Asp458=) c.933C= (p.Asp311=) n.1416C= n.1390C= c.762C= (p.Asp254=) n.1375C= n.1233C= | |
21 | g.36936512G>T | CA409911991 | HLCS | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.933C>A (p.Asp311Glu) n.1416C>A n.1390C>A c.762C>A (p.Asp254Glu) n.1375C>A n.1233C>A | |
21 | g.36936513T>A | CA409911992 | HLCS | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.932A>T (p.Asp311Val) n.1415A>T n.1389A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.1374A>T n.1232A>T | |
21 | g.36936513T>C | CA409911993 | HLCS | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) n.1415A>G n.1389A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1374A>G n.1232A>G | |
21 | g.36936513T>G | CA409911994 | HLCS | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) n.1415A>C n.1389A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1374A>C n.1232A>C | |
21 | g.36936514C>A | CA409911995 | HLCS | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.1414G>T n.1388G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1373G>T n.1231G>T | |
21 | g.36936514C= | CA2388236813 | HLCS | c.1372G= (p.Asp458=) c.931G= (p.Asp311=) n.1414G= n.1388G= c.760G= (p.Asp254=) n.1373G= n.1231G= | |
21 | g.36936514C>G | CA409911996 | HLCS | c.1372G>C (p.Asp458His) c.931G>C (p.Asp311His) n.1414G>C n.1388G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.1373G>C n.1231G>C | |
21 | g.36936514C>T | CA10020585 | HLCS | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.1414G>A n.1388G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1373G>A n.1231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936515C>A | CA409911997 | HLCS | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.1413G>T n.1387G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1372G>T n.1230G>T | |
21 | g.36936515C= | CA2388236814 | HLCS | c.1371G= (p.Glu457=) c.930G= (p.Glu310=) n.1413G= n.1387G= c.759G= (p.Glu253=) n.1372G= n.1230G= | |
21 | g.36936515C>G | CA409911998 | HLCS | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.1413G>C n.1387G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1372G>C n.1230G>C | |
21 | g.36936515C>T | CA10020586 | HLCS | c.1371G>A (p.Glu457=) c.930G>A (p.Glu310=) n.1413G>A n.1387G>A c.759G>A (p.Glu253=) n.1372G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936516T>A | CA409911999 | HLCS | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1412A>T n.1386A>T c.758A>T (p.Glu253Val) n.1371A>T n.1229A>T | |
21 | g.36936516T>C | CA409912000 | HLCS | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1412A>G n.1386A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1371A>G n.1229A>G | |
21 | g.36936516T>G | CA409912001 | HLCS | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1412A>C n.1386A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1371A>C n.1229A>C | |
21 | g.36936517C>A | CA409912002 | HLCS | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1411G>T n.1385G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1370G>T n.1228G>T | |
21 | g.36936517C= | CA2388236815 | HLCS | c.1369G= (p.Glu457=) c.928G= (p.Glu310=) n.1411G= n.1385G= c.757G= (p.Glu253=) n.1370G= n.1228G= | |
21 | g.36936517C>G | CA409912003 | HLCS | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1411G>C n.1385G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1370G>C n.1228G>C | |
21 | g.36936517C>T | CA10020587 | HLCS | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1411G>A n.1385G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1370G>A n.1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936518A>C | CA409912004 | HLCS | c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1410T>G n.1384T>G c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1369T>G n.1227T>G | |
21 | g.36936518A>G | CA512325551 | HLCS | c.1368T>C (p.Asn456=) c.927T>C (p.Asn309=) n.1410T>C n.1384T>C c.756T>C (p.Asn252=) n.1369T>C n.1227T>C | |
21 | g.36936518A>T | CA409912005 | HLCS | c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1410T>A n.1384T>A c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1369T>A n.1227T>A | |
21 | g.36936519T>A | CA409912006 | HLCS | c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1409A>T n.1383A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1368A>T n.1226A>T | |
21 | g.36936519T>C | CA409912007 | HLCS | c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1409A>G n.1383A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1368A>G n.1226A>G | |
21 | g.36936519T>G | CA409912008 | HLCS | c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1409A>C n.1383A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1368A>C n.1226A>C | |
21 | g.36936520T>A | CA409912009 | HLCS | c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1408A>T n.1382A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1367A>T n.1225A>T | |
21 | g.36936520T>C | CA409912010 | HLCS | c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1408A>G n.1382A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1367A>G n.1225A>G | |
21 | g.36936520T>G | CA10020588 | HLCS | c.1366A>C (p.Asn456His) c.925A>C (p.Asn309His) n.1408A>C n.1382A>C c.754A>C (p.Asn252His) n.1367A>C n.1225A>C | dbSNP ExAC |
21 | g.36936520T= | CA2388236816 | HLCS | c.1366A= (p.Asn456=) c.925A= (p.Asn309=) n.1408A= n.1382A= c.754A= (p.Asn252=) n.1367A= n.1225A= | |
21 | g.36936521C>A | CA409912012 | HLCS | c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1407G>T n.1381G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1366G>T n.1224G>T | |
21 | g.36936521C>G | CA409912011 | HLCS | c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1407G>C n.1381G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1366G>C n.1224G>C | |
21 | g.36936521C>T | CA512325552 | HLCS | c.1365G>A (p.Glu455=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1407G>A n.1381G>A c.753G>A (p.Glu251=) n.1366G>A n.1224G>A | |
21 | g.36936522T>A | CA409912013 | HLCS | c.1364A>T (p.Glu455Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1406A>T n.1380A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.1365A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936522T>C | CA409912014 | HLCS | c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1406A>G n.1380A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1365A>G n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936522T>G | CA409912015 | HLCS | c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1406A>C n.1380A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1365A>C n.1223A>C | |
21 | g.36936522T= | CA2388236817 | HLCS | c.1364A= (p.Glu455=) c.923A= (p.Glu308=) n.1406A= n.1380A= c.752A= (p.Glu251=) n.1365A= n.1223A= | |
21 | g.36936523C>A | CA409912016 | HLCS | c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1405G>T n.1379G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1364G>T n.1222G>T | |
21 | g.36936523C>G | CA409912017 | HLCS | c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1405G>C n.1379G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1364G>C n.1222G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936523C>T | CA409912018 | HLCS | c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1405G>A n.1379G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1364G>A n.1222G>A | |
21 | g.36936524C>A | CA512325558 | HLCS | c.1362G>T (p.Leu454=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1404G>T n.1378G>T c.750G>T (p.Leu250=) n.1363G>T n.1221G>T | |
21 | g.36936524C>G | CA512325556 | HLCS | c.1362G>C (p.Leu454=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1404G>C n.1378G>C c.750G>C (p.Leu250=) n.1363G>C n.1221G>C | |
21 | g.36936524C>T | CA512325557 | HLCS | c.1362G>A (p.Leu454=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1404G>A n.1378G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.1363G>A n.1221G>A | |
21 | g.36936525A>C | CA409912019 | HLCS | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1403T>G n.1377T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1362T>G n.1220T>G | |
21 | g.36936525A>G | CA409912020 | HLCS | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1403T>C n.1377T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1362T>C n.1220T>C | |
21 | g.36936525A>T | CA409912021 | HLCS | c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1403T>A n.1377T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1362T>A n.1220T>A | |
21 | g.36936526G>A | CA512325559 | HLCS | c.1360C>T (p.Leu454=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1402C>T n.1376C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.1361C>T n.1219C>T | |
21 | g.36936526G>C | CA409912022 | HLCS | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1402C>G n.1376C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1361C>G n.1219C>G | |
21 | g.36936526G= | CA2388236818 | HLCS | c.1360C= (p.Leu454=) c.919C= (p.Leu307=) n.1402C= n.1376C= c.748C= (p.Leu250=) n.1361C= n.1219C= | |
21 | g.36936526G>T | CA409912023 | HLCS | c.1360C>A (p.Leu454Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1402C>A n.1376C>A c.748C>A (p.Leu250Met) n.1361C>A n.1219C>A | dbSNP |
21 | g.36936527G>A | CA512325560 | HLCS | c.1359C>T (p.His453=) c.918C>T (p.His306=) n.1401C>T n.1375C>T c.747C>T (p.His249=) n.1360C>T n.1218C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36936527G>C | CA409912024 | HLCS | c.1359C>G (p.His453Gln) c.918C>G (p.His306Gln) n.1401C>G n.1375C>G c.747C>G (p.His249Gln) n.1360C>G n.1218C>G | dbSNP |
21 | g.36936527G= | CA2388236819 | HLCS | c.1359C= (p.His453=) c.918C= (p.His306=) n.1401C= n.1375C= c.747C= (p.His249=) n.1360C= n.1218C= | |
21 | g.36936527G>T | CA409912025 | HLCS | c.1359C>A (p.His453Gln) c.918C>A (p.His306Gln) n.1401C>A n.1375C>A c.747C>A (p.His249Gln) n.1360C>A n.1218C>A | |
21 | g.36936528_36936529del | CA2580098661 | HLCS | c.1358_1359del (p.His453ProfsTer4) c.917_918del (p.His306ProfsTer4) n.1400_1401del n.1374_1375del c.746_747del (p.His249ProfsTer4) n.1359_1360del n.1217_1218del | ClinVar |
21 | g.36936528T>A | CA409912026 | HLCS | c.1358A>T (p.His453Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.1400A>T n.1374A>T c.746A>T (p.His249Leu) n.1359A>T n.1217A>T | |
21 | g.36936528T>C | CA409912028 | HLCS | c.1358A>G (p.His453Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.1400A>G n.1374A>G c.746A>G (p.His249Arg) n.1359A>G n.1217A>G | |
21 | g.36936528T>G | CA409912027 | HLCS | c.1358A>C (p.His453Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.1400A>C n.1374A>C c.746A>C (p.His249Pro) n.1359A>C n.1217A>C | |
21 | g.36936529G>A | CA320395153 | HLCS | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.1399C>T n.1373C>T c.745C>T (p.His249Tyr) n.1358C>T n.1216C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936529G>C | CA409912029 | HLCS | c.1357C>G (p.His453Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.1399C>G n.1373C>G c.745C>G (p.His249Asp) n.1358C>G n.1216C>G | |
21 | g.36936529G= | CA2388236820 | HLCS | c.1357C= (p.His453=) c.916C= (p.His306=) n.1399C= n.1373C= c.745C= (p.His249=) n.1358C= n.1216C= | |
21 | g.36936529G>T | CA409912030 | HLCS | c.1357C>A (p.His453Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.1399C>A n.1373C>A c.745C>A (p.His249Asn) n.1358C>A n.1216C>A | dbSNP |
21 | g.36936530G>A | CA10020589 | HLCS | c.1356C>T (p.Gly452=) c.915C>T (p.Gly305=) n.1398C>T n.1372C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1357C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36936530G>C | CA512325564 | HLCS | c.1356C>G (p.Gly452=) c.915C>G (p.Gly305=) n.1398C>G n.1372C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1357C>G n.1215C>G | |
21 | g.36936530G= | CA2388236821 | HLCS | c.1356C= (p.Gly452=) c.915C= (p.Gly305=) n.1398C= n.1372C= c.744C= (p.Gly248=) n.1357C= n.1215C= | |
21 | g.36936530G>T | CA512325565 | HLCS | c.1356C>A (p.Gly452=) c.915C>A (p.Gly305=) n.1398C>A n.1372C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1357C>A n.1215C>A | |
21 | g.36936531C>A | CA409912031 | HLCS | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1397G>T n.1371G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1356G>T n.1214G>T | |
21 | g.36936531C>G | CA409912032 | HLCS | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1397G>C n.1371G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1356G>C n.1214G>C | |
21 | g.36936531C>T | CA409912033 | HLCS | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) n.1397G>A n.1371G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1356G>A n.1214G>A | |
21 | g.36936532C>A | CA409912034 | HLCS | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) n.1396G>T n.1370G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1355G>T n.1213G>T | |
21 | g.36936532C>G | CA409912035 | HLCS | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1396G>C n.1370G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1355G>C n.1213G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36936532C>T | CA409912036 | HLCS | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) n.1396G>A n.1370G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1355G>A n.1213G>A | |
21 | g.36936533C>A | CA409912037 | HLCS | c.1353G>T (p.Gln451His) c.912G>T (p.Gln304His) n.1395G>T n.1369G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1354G>T n.1212G>T | |
21 | g.36936533C>G | CA409912038 | HLCS | c.1353G>C (p.Gln451His) c.912G>C (p.Gln304His) n.1395G>C n.1369G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1354G>C n.1212G>C | |
21 | g.36936533C>T | CA512325569 | HLCS | c.1353G>A (p.Gln451=) c.912G>A (p.Gln304=) n.1395G>A n.1369G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1354G>A n.1212G>A | |
21 | g.36936534T>A | CA409912041 | HLCS | c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.1394A>T n.1368A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1353A>T n.1211A>T | |
21 | g.36936534T>C | CA409912039 | HLCS | c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.1394A>G n.1368A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1353A>G n.1211A>G | |
21 | g.36936534T>G | CA409912040 | HLCS | c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.1394A>C n.1368A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1353A>C n.1211A>C | |
21 | g.36936535G>A | CA409912042 | HLCS | c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.1393C>T n.1367C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1352C>T n.1210C>T | ClinVar |
21 | g.36936535G>C | CA409912043 | HLCS | c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.1393C>G n.1367C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1352C>G n.1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936535G= | CA2388236822 | HLCS | c.1351C= (p.Gln451=) c.910C= (p.Gln304=) n.1393C= n.1367C= c.739C= (p.Gln247=) n.1352C= n.1210C= | |
21 | g.36936535G>T | CA409912044 | HLCS | c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.1393C>A n.1367C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1352C>A n.1210C>A | |
21 | g.36936536G>A | CA512325570 | HLCS | c.1350C>T (p.Leu450=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1392C>T n.1366C>T c.738C>T (p.Leu246=) n.1351C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936536G>C | CA512325571 | HLCS | c.1350C>G (p.Leu450=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1392C>G n.1366C>G c.738C>G (p.Leu246=) n.1351C>G n.1209C>G | |
21 | g.36936536G= | CA2388236823 | HLCS | c.1350C= (p.Leu450=) c.909C= (p.Leu303=) n.1392C= n.1366C= c.738C= (p.Leu246=) n.1351C= n.1209C= | |
21 | g.36936536G>T | CA512325572 | HLCS | c.1350C>A (p.Leu450=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1392C>A n.1366C>A c.738C>A (p.Leu246=) n.1351C>A n.1209C>A | |
21 | g.36936537A>C | CA409912045 | HLCS | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1391T>G n.1365T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1350T>G n.1208T>G | |
21 | g.36936537A>G | CA409912046 | HLCS | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1391T>C n.1365T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1350T>C n.1208T>C | |
21 | g.36936537A>T | CA409912047 | HLCS | c.1349T>A (p.Leu450His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1391T>A n.1365T>A c.737T>A (p.Leu246His) n.1350T>A n.1208T>A | |
21 | g.36936538G>A | CA409912048 | HLCS | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1390C>T n.1364C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) n.1349C>T n.1207C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36936538G>C | CA409912049 | HLCS | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1390C>G n.1364C>G c.736C>G (p.Leu246Val) n.1349C>G n.1207C>G | |
21 | g.36936538G>T | CA409912050 | HLCS | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1390C>A n.1364C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) n.1349C>A n.1207C>A | |
21 | g.36936539C>A | CA409912051 | HLCS | c.1347G>T (p.Arg449Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) n.1389G>T n.1363G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1348G>T n.1206G>T | |
21 | g.36936539C= | CA2388236824 | HLCS | c.1347G= (p.Arg449=) c.906G= (p.Arg302=) n.1389G= n.1363G= c.735G= (p.Arg245=) n.1348G= n.1206G= | |
21 | g.36936539C>G | CA10020590 | HLCS | c.1347G>C (p.Arg449Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) n.1389G>C n.1363G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1348G>C n.1206G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36936539C>T | CA512325576 | HLCS | c.1347G>A (p.Arg449=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1389G>A n.1363G>A c.735G>A (p.Arg245=) n.1348G>A n.1206G>A | |
21 | g.36936540C>A | CA409912054 | HLCS | c.1346G>T (p.Arg449Met) c.905G>T (p.Arg302Met) n.1388G>T n.1362G>T c.734G>T (p.Arg245Met) n.1347G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36936540C= | CA2388236825 | HLCS | c.1346G= (p.Arg449=) c.905G= (p.Arg302=) n.1388G= n.1362G= c.734G= (p.Arg245=) n.1347G= n.1205G= | |
21 | g.36936540C>G | CA409912053 | HLCS | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.1388G>C n.1362G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1347G>C n.1205G>C | |
21 | g.36936540C>T | CA409912052 | HLCS | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.1388G>A n.1362G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1347G>A n.1205G>A | |
21 | g.36936541T>A | CA409912055 | HLCS | c.1345A>T (p.Arg449Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) n.1387A>T n.1361A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1346A>T n.1204A>T | |
21 | g.36936541T>C | CA409912056 | HLCS | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.1387A>G n.1361A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1346A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36936541T>G | CA512325578 | HLCS | c.1345A>C (p.Arg449=) c.904A>C (p.Arg302=) n.1387A>C n.1361A>C c.733A>C (p.Arg245=) n.1346A>C n.1204A>C | |
21 | g.36936542G>A | CA512325580 | HLCS | c.1344C>T (p.Gly448=) c.903C>T (p.Gly301=) n.1386C>T n.1360C>T c.732C>T (p.Gly244=) n.1345C>T n.1203C>T | |
21 | g.36936542G>C | CA512325582 | HLCS | c.1344C>G (p.Gly448=) c.903C>G (p.Gly301=) n.1386C>G n.1360C>G c.732C>G (p.Gly244=) n.1345C>G n.1203C>G | |
21 | g.36936542G>T | CA512325583 | HLCS | c.1344C>A (p.Gly448=) c.903C>A (p.Gly301=) n.1386C>A n.1360C>A c.732C>A (p.Gly244=) n.1345C>A n.1203C>A |