Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36936428_36936433dupCA2577486888HLCSc.1437+19_1437+24dup (n.1437+19_1437+24dup)
c.996+19_996+24dup (n.996+19_996+24dup)
n.1479+19_1479+24dup
n.1453+19_1453+24dup
c.825+19_825+24dup (n.825+19_825+24dup)
n.1438+19_1438+24dup
n.1296+19_1296+24dup
21g.36936432C=CA2388236774HLCSc.1437+17G= (n.1437+17G=)
c.996+17G= (n.996+17G=)
n.1479+17G=
n.1453+17G=
c.825+17G= (n.825+17G=)
n.1438+17G=
n.1296+17G=
21g.36936432C>TCA16609061HLCSc.1437+17G>A (n.1437+17G>A)
c.996+17G>A (n.996+17G>A)
n.1479+17G>A
n.1453+17G>A
c.825+17G>A (n.825+17G>A)
n.1438+17G>A
n.1296+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936434T>CCA10020566HLCSc.1437+15A>G (n.1437+15A>G)
c.996+15A>G (n.996+15A>G)
n.1479+15A>G
n.1453+15A>G
c.825+15A>G (n.825+15A>G)
n.1438+15A>G
n.1296+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936434T=CA2388236775HLCSc.1437+15A= (n.1437+15A=)
c.996+15A= (n.996+15A=)
n.1479+15A=
n.1453+15A=
c.825+15A= (n.825+15A=)
n.1438+15A=
n.1296+15A=
21g.36936435G>ACA320395044HLCSc.1437+14C>T (n.1437+14C>T)
c.996+14C>T (n.996+14C>T)
n.1479+14C>T
n.1453+14C>T
c.825+14C>T (n.825+14C>T)
n.1438+14C>T
n.1296+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936435G=CA2388236776HLCSc.1437+14C= (n.1437+14C=)
c.996+14C= (n.996+14C=)
n.1479+14C=
n.1453+14C=
c.825+14C= (n.825+14C=)
n.1438+14C=
n.1296+14C=
21g.36936435G>TCA2577486889HLCSc.1437+14C>A (n.1437+14C>A)
c.996+14C>A (n.996+14C>A)
n.1479+14C>A
n.1453+14C>A
c.825+14C>A (n.825+14C>A)
n.1438+14C>A
n.1296+14C>A
 gnomAD v4
21g.36936436C>ACA2739267629HLCSc.1437+13G>T (n.1437+13G>T)
c.996+13G>T (n.996+13G>T)
n.1479+13G>T
n.1453+13G>T
c.825+13G>T (n.825+13G>T)
n.1438+13G>T
n.1296+13G>T
 ClinVar
21g.36936436C>TCA2577486890HLCSc.1437+13G>A (n.1437+13G>A)
c.996+13G>A (n.996+13G>A)
n.1479+13G>A
n.1453+13G>A
c.825+13G>A (n.825+13G>A)
n.1438+13G>A
n.1296+13G>A
21g.36936438G>ACA2654438656HLCSc.1437+11C>T (n.1437+11C>T)
c.996+11C>T (n.996+11C>T)
n.1479+11C>T
n.1453+11C>T
c.825+11C>T (n.825+11C>T)
n.1438+11C>T
n.1296+11C>T
 gnomAD v4
21g.36936438G=CA2388236777HLCSc.1437+11C= (n.1437+11C=)
c.996+11C= (n.996+11C=)
n.1479+11C=
n.1453+11C=
c.825+11C= (n.825+11C=)
n.1438+11C=
n.1296+11C=
21g.36936438G>TCA10020567HLCSc.1437+11C>A (n.1437+11C>A)
c.996+11C>A (n.996+11C>A)
n.1479+11C>A
n.1453+11C>A
c.825+11C>A (n.825+11C>A)
n.1438+11C>A
n.1296+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936439C=CA2388236778HLCSc.1437+10G= (n.1437+10G=)
c.996+10G= (n.996+10G=)
n.1479+10G=
n.1453+10G=
c.825+10G= (n.825+10G=)
n.1438+10G=
n.1296+10G=
21g.36936439C>TCA637783866HLCSc.1437+10G>A (n.1437+10G>A)
c.996+10G>A (n.996+10G>A)
n.1479+10G>A
n.1453+10G>A
c.825+10G>A (n.825+10G>A)
n.1438+10G>A
n.1296+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936441C=CA2388236779HLCSc.1437+8G= (n.1437+8G=)
c.996+8G= (n.996+8G=)
n.1479+8G=
n.1453+8G=
c.825+8G= (n.825+8G=)
n.1438+8G=
n.1296+8G=
21g.36936441C>TCA10020568HLCSc.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
c.996+8G>A (n.996+8G>A)
n.1479+8G>A
n.1453+8G>A
c.825+8G>A (n.825+8G>A)
n.1438+8G>A
n.1296+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936442T>CCA637783867HLCSc.1437+7A>G (n.1437+7A>G)
c.996+7A>G (n.996+7A>G)
n.1479+7A>G
n.1453+7A>G
c.825+7A>G (n.825+7A>G)
n.1438+7A>G
n.1296+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936442T=CA2388236780HLCSc.1437+7A= (n.1437+7A=)
c.996+7A= (n.996+7A=)
n.1479+7A=
n.1453+7A=
c.825+7A= (n.825+7A=)
n.1438+7A=
n.1296+7A=
21g.36936443G>CCA10020569HLCSc.1437+6C>G (n.1437+6C>G)
c.996+6C>G (n.996+6C>G)
n.1479+6C>G
n.1453+6C>G
c.825+6C>G (n.825+6C>G)
n.1438+6C>G
n.1296+6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936443G=CA2388236781HLCSc.1437+6C= (n.1437+6C=)
c.996+6C= (n.996+6C=)
n.1479+6C=
n.1453+6C=
c.825+6C= (n.825+6C=)
n.1438+6C=
n.1296+6C=
21g.36936444A=CA2388236782HLCSc.1437+5T= (n.1437+5T=)
c.996+5T= (n.996+5T=)
n.1479+5T=
n.1453+5T=
c.825+5T= (n.825+5T=)
n.1438+5T=
n.1296+5T=
21g.36936444A>GCA637783868HLCSc.1437+5T>C (n.1437+5T>C)
c.996+5T>C (n.996+5T>C)
n.1479+5T>C
n.1453+5T>C
c.825+5T>C (n.825+5T>C)
n.1438+5T>C
n.1296+5T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936447A>CCA409911854HLCSc.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.996+2T>G (n.996+2T>G)
n.1479+2T>G
n.1453+2T>G
c.825+2T>G (n.825+2T>G)
n.1438+2T>G
n.1296+2T>G
21g.36936447A>GCA409911855HLCSc.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.996+2T>C (n.996+2T>C)
n.1479+2T>C
n.1453+2T>C
c.825+2T>C (n.825+2T>C)
n.1438+2T>C
n.1296+2T>C
 gnomAD v4
21g.36936447A>TCA409911856HLCSc.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.996+2T>A (n.996+2T>A)
n.1479+2T>A
n.1453+2T>A
c.825+2T>A (n.825+2T>A)
n.1438+2T>A
n.1296+2T>A
21g.36936448C>ACA409911857HLCSc.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.996+1G>T (n.996+1G>T)
n.1479+1G>T
n.1453+1G>T
c.825+1G>T (n.825+1G>T)
n.1438+1G>T
n.1296+1G>T
21g.36936448C>GCA409911859HLCSc.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.996+1G>C (n.996+1G>C)
n.1479+1G>C
n.1453+1G>C
c.825+1G>C (n.825+1G>C)
n.1438+1G>C
n.1296+1G>C
21g.36936448C>TCA409911858HLCSc.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.996+1G>A (n.996+1G>A)
n.1479+1G>A
n.1453+1G>A
c.825+1G>A (n.825+1G>A)
n.1438+1G>A
n.1296+1G>A
 ClinVar
21g.36936449C>ACA409911860HLCSc.1437G>T (p.Gln479His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.1479G>T
n.1453G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1438G>T
n.1296G>T
21g.36936449C=CA2388236783HLCSc.1437G= (p.Gln479=)
c.996G= (p.Gln332=)
n.1479G=
n.1453G=
c.825G= (p.Gln275=)
n.1438G=
n.1296G=
21g.36936449C>GCA409911861HLCSc.1437G>C (p.Gln479His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.1479G>C
n.1453G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1438G>C
n.1296G>C
 dbSNP
21g.36936449C>TCA512078829HLCSc.1437G>A (p.Gln479=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.1479G>A
n.1453G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1438G>A
n.1296G>A
21g.36936450T>ACA409911862HLCSc.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.1478A>T
n.1452A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1437A>T
n.1295A>T
21g.36936450T>CCA320395065HLCSc.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.1478A>G
n.1452A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1437A>G
n.1295A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936450T>GCA409911863HLCSc.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.1478A>C
n.1452A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1437A>C
n.1295A>C
21g.36936450T=CA2388236784HLCSc.1436A= (p.Gln479=)
c.995A= (p.Gln332=)
n.1478A=
n.1452A=
c.824A= (p.Gln275=)
n.1437A=
n.1295A=
21g.36936451G>ACA409911864HLCSc.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.1477C>T
n.1451C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1436C>T
n.1294C>T
21g.36936451G>CCA409911865HLCSc.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.1477C>G
n.1451C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1436C>G
n.1294C>G
21g.36936451G>TCA409911866HLCSc.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.1477C>A
n.1451C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1436C>A
n.1294C>A
21g.36936451_36936455delinsGGCAACA2388236785HLCSc.1431_1435delinsTTGCC (p.Leu477=)
c.990_994delinsTTGCC (p.Leu330=)
n.1473_1477delinsTTGCC
n.1447_1451delinsTTGCC
c.819_823delinsTTGCC (p.Leu273=)
n.1432_1436delinsTTGCC
n.1290_1294delinsTTGCC
21g.36936452G>ACA512078830HLCSc.1434C>T (p.Cys478=)
c.993C>T (p.Cys331=)
n.1476C>T
n.1450C>T
c.822C>T (p.Cys274=)
n.1435C>T
n.1293C>T
21g.36936452G>CCA409911867HLCSc.1434C>G (p.Cys478Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
n.1476C>G
n.1450C>G
c.822C>G (p.Cys274Trp)
n.1435C>G
n.1293C>G
 gnomAD v4
21g.36936452G=CA2388236786HLCSc.1434C= (p.Cys478=)
c.993C= (p.Cys331=)
n.1476C=
n.1450C=
c.822C= (p.Cys274=)
n.1435C=
n.1293C=
21g.36936452G>TCA409911868HLCSc.1434C>A (p.Cys478Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
n.1476C>A
n.1450C>A
c.822C>A (p.Cys274Ter)
n.1435C>A
n.1293C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936452_36936455delCA10020570HLCSc.1431_1434del (p.Cys478ArgfsTer4)
c.990_993del (p.Cys331ArgfsTer4)
n.1473_1476del
n.1447_1450del
c.819_822del (p.Cys274ArgfsTer4)
n.1432_1435del
n.1290_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936453C>ACA409911871HLCSc.1433G>T (p.Cys478Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
n.1475G>T
n.1449G>T
c.821G>T (p.Cys274Phe)
n.1434G>T
n.1292G>T
21g.36936453C>GCA409911870HLCSc.1433G>C (p.Cys478Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
n.1475G>C
n.1449G>C
c.821G>C (p.Cys274Ser)
n.1434G>C
n.1292G>C
 gnomAD v4
21g.36936453C>TCA409911869HLCSc.1433G>A (p.Cys478Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
n.1475G>A
n.1449G>A
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
n.1434G>A
n.1292G>A
21g.36936454A>CCA409911872HLCSc.1432T>G (p.Cys478Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
n.1474T>G
n.1448T>G
c.820T>G (p.Cys274Gly)
n.1433T>G
n.1291T>G
21g.36936454A>GCA409911873HLCSc.1432T>C (p.Cys478Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
n.1474T>C
n.1448T>C
c.820T>C (p.Cys274Arg)
n.1433T>C
n.1291T>C
21g.36936454A>TCA409911874HLCSc.1432T>A (p.Cys478Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
n.1474T>A
n.1448T>A
c.820T>A (p.Cys274Ser)
n.1433T>A
n.1291T>A
21g.36936455A>CCA512078831HLCSc.1431T>G (p.Leu477=)
c.990T>G (p.Leu330=)
n.1473T>G
n.1447T>G
c.819T>G (p.Leu273=)
n.1432T>G
n.1290T>G
21g.36936455A>GCA512078832HLCSc.1431T>C (p.Leu477=)
c.990T>C (p.Leu330=)
n.1473T>C
n.1447T>C
c.819T>C (p.Leu273=)
n.1432T>C
n.1290T>C
21g.36936455A>TCA512078833HLCSc.1431T>A (p.Leu477=)
c.990T>A (p.Leu330=)
n.1473T>A
n.1447T>A
c.819T>A (p.Leu273=)
n.1432T>A
n.1290T>A
21g.36936456A>CCA409911875HLCSc.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1472T>G
n.1446T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
n.1431T>G
n.1289T>G
 gnomAD v4
21g.36936456A>GCA409911876HLCSc.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1472T>C
n.1446T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
n.1431T>C
n.1289T>C
 gnomAD v4
21g.36936456A>TCA409911877HLCSc.1430T>A (p.Leu477His)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.1472T>A
n.1446T>A
c.818T>A (p.Leu273His)
n.1431T>A
n.1289T>A
21g.36936457G>ACA409911878HLCSc.1429C>T (p.Leu477Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.1471C>T
n.1445C>T
c.817C>T (p.Leu273Phe)
n.1430C>T
n.1288C>T
21g.36936457G>CCA409911879HLCSc.1429C>G (p.Leu477Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1471C>G
n.1445C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
n.1430C>G
n.1288C>G
21g.36936457G>TCA409911880HLCSc.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.1471C>A
n.1445C>A
c.817C>A (p.Leu273Ile)
n.1430C>A
n.1288C>A
21g.36936458A>CCA512078834HLCSc.1428T>G (p.Val476=)
c.987T>G (p.Val329=)
n.1470T>G
n.1444T>G
c.816T>G (p.Val272=)
n.1429T>G
n.1287T>G
21g.36936458A>GCA512078836HLCSc.1428T>C (p.Val476=)
c.987T>C (p.Val329=)
n.1470T>C
n.1444T>C
c.816T>C (p.Val272=)
n.1429T>C
n.1287T>C
21g.36936458A>TCA512078835HLCSc.1428T>A (p.Val476=)
c.987T>A (p.Val329=)
n.1470T>A
n.1444T>A
c.816T>A (p.Val272=)
n.1429T>A
n.1287T>A
21g.36936459A>CCA409911881HLCSc.1427T>G (p.Val476Gly)
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1469T>G
n.1443T>G
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1428T>G
n.1286T>G
21g.36936459A>GCA409911882HLCSc.1427T>C (p.Val476Ala)
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1469T>C
n.1443T>C
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1428T>C
n.1286T>C
 COSMIC
21g.36936459A>TCA409911883HLCSc.1427T>A (p.Val476Asp)
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1469T>A
n.1443T>A
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.1428T>A
n.1286T>A
21g.36936459_36936469delinsACAGCTTCTCCCA2388236787HLCSc.1417_1427delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly473=)
c.976_986delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly326=)
n.1459_1469delinsGGAGAAGCTGT
n.1433_1443delinsGGAGAAGCTGT
c.805_815delinsGGAGAAGCTGT (p.Gly269=)
n.1418_1428delinsGGAGAAGCTGT
n.1276_1286delinsGGAGAAGCTGT
21g.36936460C>ACA409911884HLCSc.1426G>T (p.Val476Phe)
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1468G>T
n.1442G>T
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.1427G>T
n.1285G>T
 gnomAD v4
21g.36936460C=CA2388236788HLCSc.1426G= (p.Val476=)
c.985G= (p.Val329=)
n.1468G=
n.1442G=
c.814G= (p.Val272=)
n.1427G=
n.1285G=
21g.36936460C>GCA320395072HLCSc.1426G>C (p.Val476Leu)
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1468G>C
n.1442G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1427G>C
n.1285G>C
 dbSNP
21g.36936460C>TCA320395075HLCSc.1426G>A (p.Val476Ile)
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1468G>A
n.1442G>A
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.1427G>A
n.1285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936460_36936467delinsCAGCTTCTCA2388236789HLCSc.1419_1426delinsAGAAGCTG (p.Gly473=)
c.978_985delinsAGAAGCTG (p.Gly326=)
n.1461_1468delinsAGAAGCTG
n.1435_1442delinsAGAAGCTG
c.807_814delinsAGAAGCTG (p.Gly269=)
n.1420_1427delinsAGAAGCTG
n.1278_1285delinsAGAAGCTG
21g.36936461_36936470delCA10020571HLCSc.1417_1426del (p.Gly473PhefsTer7)
c.976_985del (p.Gly326PhefsTer7)
n.1459_1468del
n.1433_1442del
c.805_814del (p.Gly269PhefsTer7)
n.1418_1427del
n.1276_1285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936460_36936461insTCGCA2577486891HLCSc.1425_1426insCGA (p.Ala475_Val476insArg)
c.984_985insCGA (p.Ala328_Val329insArg)
n.1467_1468insCGA
n.1441_1442insCGA
c.813_814insCGA (p.Ala271_Val272insArg)
n.1426_1427insCGA
n.1284_1285insCGA
21g.36936461A=CA2388236791HLCSc.1425T= (p.Ala475=)
c.984T= (p.Ala328=)
n.1467T=
n.1441T=
c.813T= (p.Ala271=)
n.1426T=
n.1284T=
21g.36936461A>CCA512078837HLCSc.1425T>G (p.Ala475=)
c.984T>G (p.Ala328=)
n.1467T>G
n.1441T>G
c.813T>G (p.Ala271=)
n.1426T>G
n.1284T>G
 ClinVar
21g.36936461A>GCA320395079HLCSc.1425T>C (p.Ala475=)
c.984T>C (p.Ala328=)
n.1467T>C
n.1441T>C
c.813T>C (p.Ala271=)
n.1426T>C
n.1284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936461A>TCA512078838HLCSc.1425T>A (p.Ala475=)
c.984T>A (p.Ala328=)
n.1467T>A
n.1441T>A
c.813T>A (p.Ala271=)
n.1426T>A
n.1284T>A
21g.36936461_36936467delCA2388236790HLCSc.1419_1425del (p.Glu474PhefsTer7)
c.978_984del (p.Glu327PhefsTer7)
n.1461_1467del
n.1435_1441del
c.807_813del (p.Glu270PhefsTer7)
n.1420_1426del
n.1278_1284del
 dbSNP
21g.36936462G>ACA409911886HLCSc.1424C>T (p.Ala475Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1466C>T
n.1440C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.1425C>T
n.1283C>T
21g.36936462G>CCA409911885HLCSc.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1466C>G
n.1440C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.1425C>G
n.1283C>G
21g.36936462G>TCA409911887HLCSc.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1466C>A
n.1440C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.1425C>A
n.1283C>A
21g.36936463C>ACA409911888HLCSc.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1465G>T
n.1439G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.1424G>T
n.1282G>T
21g.36936463C=CA2388236792HLCSc.1423G= (p.Ala475=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1465G=
n.1439G=
c.811G= (p.Ala271=)
n.1424G=
n.1282G=
21g.36936463C>GCA409911889HLCSc.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1465G>C
n.1439G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.1424G>C
n.1282G>C
 dbSNP
21g.36936463C>TCA409911890HLCSc.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1465G>A
n.1439G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.1424G>A
n.1282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936464T>ACA409911891HLCSc.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1464A>T
n.1438A>T
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.1423A>T
n.1281A>T
21g.36936464T>CCA10020572HLCSc.1422A>G (p.Glu474=)
c.981A>G (p.Glu327=)
n.1464A>G
n.1438A>G
c.810A>G (p.Glu270=)
n.1423A>G
n.1281A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936464T>GCA409911892HLCSc.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1464A>C
n.1438A>C
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.1423A>C
n.1281A>C
21g.36936464T=CA2388236793HLCSc.1422A= (p.Glu474=)
c.981A= (p.Glu327=)
n.1464A=
n.1438A=
c.810A= (p.Glu270=)
n.1423A=
n.1281A=
21g.36936465T>ACA409911893HLCSc.1421A>T (p.Glu474Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1463A>T
n.1437A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1422A>T
n.1280A>T
21g.36936465T>CCA409911894HLCSc.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1463A>G
n.1437A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1422A>G
n.1280A>G
21g.36936465T>GCA409911895HLCSc.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1463A>C
n.1437A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1422A>C
n.1280A>C
21g.36936466C>ACA409911896HLCSc.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1462G>T
n.1436G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1421G>T
n.1279G>T
21g.36936466C=CA2388236794HLCSc.1420G= (p.Glu474=)
c.979G= (p.Glu327=)
n.1462G=
n.1436G=
c.808G= (p.Glu270=)
n.1421G=
n.1279G=
21g.36936466C>GCA409911897HLCSc.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1462G>C
n.1436G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1421G>C
n.1279G>C
21g.36936466C>TCA10020573HLCSc.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1462G>A
n.1436G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1421G>A
n.1279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36936467T>ACA512078839HLCSc.1419A>T (p.Gly473=)
c.978A>T (p.Gly326=)
n.1461A>T
n.1435A>T
c.807A>T (p.Gly269=)
n.1420A>T
n.1278A>T
21g.36936467T>CCA512078840HLCSc.1419A>G (p.Gly473=)
c.978A>G (p.Gly326=)
n.1461A>G
n.1435A>G
c.807A>G (p.Gly269=)
n.1420A>G
n.1278A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936467T>GCA512078841HLCSc.1419A>C (p.Gly473=)
c.978A>C (p.Gly326=)
n.1461A>C
n.1435A>C
c.807A>C (p.Gly269=)
n.1420A>C
n.1278A>C
21g.36936467T=CA2388236795HLCSc.1419A= (p.Gly473=)
c.978A= (p.Gly326=)
n.1461A=
n.1435A=
c.807A= (p.Gly269=)
n.1420A=
n.1278A=
21g.36936467dupCA913084163HLCSc.1419dup (p.Glu474ArgfsTer25)
c.978dup (p.Glu327ArgfsTer25)
n.1461dup
n.1435dup
c.807dup (p.Glu270ArgfsTer25)
n.1420dup
n.1278dup
21g.36936468C>ACA409911899HLCSc.1418G>T (p.Gly473Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1460G>T
n.1434G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.1419G>T
n.1277G>T
21g.36936468C=CA2388236796HLCSc.1418G= (p.Gly473=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1460G=
n.1434G=
c.806G= (p.Gly269=)
n.1419G=
n.1277G=
21g.36936468C>GCA409911898HLCSc.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1460G>C
n.1434G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1419G>C
n.1277G>C
21g.36936468C>TCA10020574HLCSc.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1460G>A
n.1434G>A
c.806G>A (p.Gly269Glu)
n.1419G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936472dupCA658823890HLCSc.1418dup (p.Glu474ArgfsTer25)
c.977dup (p.Glu327ArgfsTer25)
n.1460dup
n.1434dup
c.806dup (p.Glu270ArgfsTer25)
n.1419dup
n.1277dup
 ClinVar dbSNP
21g.36936472delCA512078842HLCSc.1418del (p.Gly473GlufsTer10)
c.977del (p.Gly326GlufsTer10)
n.1460del
n.1434del
c.806del (p.Gly269GlufsTer10)
n.1419del
n.1277del
 COSMIC
21g.36936469C>ACA409911900HLCSc.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.976G>T (p.Gly326Ter)
n.1459G>T
n.1433G>T
c.805G>T (p.Gly269Ter)
n.1418G>T
n.1276G>T
21g.36936469C=CA2388236797HLCSc.1417G= (p.Gly473=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.1459G=
n.1433G=
c.805G= (p.Gly269=)
n.1418G=
n.1276G=
21g.36936469C>GCA10020575HLCSc.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1459G>C
n.1433G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1418G>C
n.1276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936469C>TCA409911901HLCSc.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1459G>A
n.1433G>A
c.805G>A (p.Gly269Arg)
n.1418G>A
n.1276G>A
 dbSNP
21g.36936470C>ACA512078844HLCSc.1416G>T (p.Gly472=)
c.975G>T (p.Gly325=)
n.1458G>T
n.1432G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.1417G>T
n.1275G>T
21g.36936470C=CA2388236798HLCSc.1416G= (p.Gly472=)
c.975G= (p.Gly325=)
n.1458G=
n.1432G=
c.804G= (p.Gly268=)
n.1417G=
n.1275G=
21g.36936470C>GCA512078845HLCSc.1416G>C (p.Gly472=)
c.975G>C (p.Gly325=)
n.1458G>C
n.1432G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.1417G>C
n.1275G>C
 dbSNP
21g.36936470C>TCA512078846HLCSc.1416G>A (p.Gly472=)
c.975G>A (p.Gly325=)
n.1458G>A
n.1432G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.1417G>A
n.1275G>A
21g.36936471C>ACA409911902HLCSc.1415G>T (p.Gly472Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1457G>T
n.1431G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.1416G>T
n.1274G>T
21g.36936471C=CA2388236799HLCSc.1415G= (p.Gly472=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.1457G=
n.1431G=
c.803G= (p.Gly268=)
n.1416G=
n.1274G=
21g.36936471C>GCA409911903HLCSc.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1457G>C
n.1431G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.1416G>C
n.1274G>C
 dbSNP
21g.36936471C>TCA10020577HLCSc.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.1457G>A
n.1431G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.1416G>A
n.1274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936471_36936472insTGGCA10020576HLCSc.1414_1415insCCA (p.Gly472delinsAlaArg)
c.973_974insCCA (p.Gly325delinsAlaArg)
n.1456_1457insCCA
n.1430_1431insCCA
c.802_803insCCA (p.Gly268delinsAlaArg)
n.1415_1416insCCA
n.1273_1274insCCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C>ACA10020578HLCSc.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.973G>T (p.Gly325Trp)
n.1456G>T
n.1430G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.1415G>T
n.1273G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C=CA2388236800HLCSc.1414G= (p.Gly472=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1456G=
n.1430G=
c.802G= (p.Gly268=)
n.1415G=
n.1273G=
21g.36936472C>GCA409911904HLCSc.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1456G>C
n.1430G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.1415G>C
n.1273G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936472C>TCA10020579HLCSc.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.1456G>A
n.1430G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.1415G>A
n.1273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936473G>ACA10020580HLCSc.1413C>T (p.Arg471=)
c.972C>T (p.Arg324=)
n.1455C>T
n.1429C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
n.1414C>T
n.1272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936473G>CCA512078849HLCSc.1413C>G (p.Arg471=)
c.972C>G (p.Arg324=)
n.1455C>G
n.1429C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
n.1414C>G
n.1272C>G
21g.36936473G=CA2388236801HLCSc.1413C= (p.Arg471=)
c.972C= (p.Arg324=)
n.1455C=
n.1429C=
c.801C= (p.Arg267=)
n.1414C=
n.1272C=
21g.36936473G>TCA512078848HLCSc.1413C>A (p.Arg471=)
c.972C>A (p.Arg324=)
n.1455C>A
n.1429C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
n.1414C>A
n.1272C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36936474C>ACA10020581HLCSc.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.1454G>T
n.1428G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.1413G>T
n.1271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936474C=CA2388236802HLCSc.1412G= (p.Arg471=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1454G=
n.1428G=
c.800G= (p.Arg267=)
n.1413G=
n.1271G=
21g.36936474C>GCA409911905HLCSc.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.1454G>C
n.1428G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.1413G>C
n.1271G>C
 gnomAD v4
21g.36936474C>TCA291182HLCSc.1412G>A (p.Arg471His)
c.971G>A (p.Arg324His)
n.1454G>A
n.1428G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
n.1413G>A
n.1271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936475G>ACA409911906HLCSc.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.1453C>T
n.1427C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.1412C>T
n.1270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936475G>CCA409911907HLCSc.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.1453C>G
n.1427C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.1412C>G
n.1270C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936475G=CA2388236803HLCSc.1411C= (p.Arg471=)
c.970C= (p.Arg324=)
n.1453C=
n.1427C=
c.799C= (p.Arg267=)
n.1412C=
n.1270C=
21g.36936475G>TCA409911908HLCSc.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.1453C>A
n.1427C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.1412C>A
n.1270C>A
21g.36936476A>CCA512325467HLCSc.1410T>G (p.Thr470=)
c.969T>G (p.Thr323=)
n.1452T>G
n.1426T>G
c.798T>G (p.Thr266=)
n.1411T>G
n.1269T>G
21g.36936476A>GCA512325468HLCSc.1410T>C (p.Thr470=)
c.969T>C (p.Thr323=)
n.1452T>C
n.1426T>C
c.798T>C (p.Thr266=)
n.1411T>C
n.1269T>C
21g.36936476A>TCA512325469HLCSc.1410T>A (p.Thr470=)
c.969T>A (p.Thr323=)
n.1452T>A
n.1426T>A
c.798T>A (p.Thr266=)
n.1411T>A
n.1269T>A
21g.36936477G>ACA409911909HLCSc.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
n.1451C>T
n.1425C>T
c.797C>T (p.Thr266Ile)
n.1410C>T
n.1268C>T
21g.36936477G>CCA409911910HLCSc.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
n.1451C>G
n.1425C>G
c.797C>G (p.Thr266Ser)
n.1410C>G
n.1268C>G
21g.36936477G>TCA409911911HLCSc.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
n.1451C>A
n.1425C>A
c.797C>A (p.Thr266Asn)
n.1410C>A
n.1268C>A
21g.36936478T>ACA409911912HLCSc.1408A>T (p.Thr470Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
n.1450A>T
n.1424A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.1409A>T
n.1267A>T
21g.36936478T>CCA409911913HLCSc.1408A>G (p.Thr470Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
n.1450A>G
n.1424A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.1409A>G
n.1267A>G
21g.36936478T>GCA409911914HLCSc.1408A>C (p.Thr470Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
n.1450A>C
n.1424A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.1409A>C
n.1267A>C
21g.36936479T>ACA512325475HLCSc.1407A>T (p.Gly469=)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1449A>T
n.1423A>T
c.795A>T (p.Gly265=)
n.1408A>T
n.1266A>T
21g.36936479T>CCA512325476HLCSc.1407A>G (p.Gly469=)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1449A>G
n.1423A>G
c.795A>G (p.Gly265=)
n.1408A>G
n.1266A>G
21g.36936479T>GCA512325477HLCSc.1407A>C (p.Gly469=)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1449A>C
n.1423A>C
c.795A>C (p.Gly265=)
n.1408A>C
n.1266A>C
21g.36936480C>ACA409911915HLCSc.1406G>T (p.Gly469Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1448G>T
n.1422G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1407G>T
n.1265G>T
21g.36936480C>GCA409911916HLCSc.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1448G>C
n.1422G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1407G>C
n.1265G>C
21g.36936480C>TCA409911917HLCSc.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1448G>A
n.1422G>A
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.1407G>A
n.1265G>A
21g.36936481C>ACA409911919HLCSc.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.1447G>T
n.1421G>T
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.1406G>T
n.1264G>T
21g.36936481C>GCA409911920HLCSc.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1447G>C
n.1421G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1406G>C
n.1264G>C
21g.36936481C>TCA409911918HLCSc.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.1447G>A
n.1421G>A
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.1406G>A
n.1264G>A
 gnomAD v4
21g.36936482A>CCA409911921HLCSc.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.963T>G (p.Phe321Leu)
n.1446T>G
n.1420T>G
c.792T>G (p.Phe264Leu)
n.1405T>G
n.1263T>G
21g.36936482A>GCA512325481HLCSc.1404T>C (p.Phe468=)
c.963T>C (p.Phe321=)
n.1446T>C
n.1420T>C
c.792T>C (p.Phe264=)
n.1405T>C
n.1263T>C
21g.36936482A>TCA409911922HLCSc.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.963T>A (p.Phe321Leu)
n.1446T>A
n.1420T>A
c.792T>A (p.Phe264Leu)
n.1405T>A
n.1263T>A
21g.36936485delCA2580098659HLCSc.1404del (p.Phe468LeufsTer15)
c.963del (p.Phe321LeufsTer15)
n.1446del
n.1420del
c.792del (p.Phe264LeufsTer15)
n.1405del
n.1263del
 ClinVar
21g.36936483A=CA2388236804HLCSc.1403T= (p.Phe468=)
c.962T= (p.Phe321=)
n.1445T=
n.1419T=
c.791T= (p.Phe264=)
n.1404T=
n.1262T=
21g.36936483A>CCA409911923HLCSc.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1445T>G
n.1419T>G
c.791T>G (p.Phe264Cys)
n.1404T>G
n.1262T>G
21g.36936483A>GCA10020582HLCSc.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1445T>C
n.1419T>C
c.791T>C (p.Phe264Ser)
n.1404T>C
n.1262T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936483A>TCA409911924HLCSc.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1445T>A
n.1419T>A
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
n.1404T>A
n.1262T>A
21g.36936484A>CCA409911927HLCSc.1402T>G (p.Phe468Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.1444T>G
n.1418T>G
c.790T>G (p.Phe264Val)
n.1403T>G
n.1261T>G
21g.36936484A>GCA409911925HLCSc.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1444T>C
n.1418T>C
c.790T>C (p.Phe264Leu)
n.1403T>C
n.1261T>C
21g.36936484A>TCA409911926HLCSc.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1444T>A
n.1418T>A
c.790T>A (p.Phe264Ile)
n.1403T>A
n.1261T>A
21g.36936485A>CCA512325487HLCSc.1401T>G (p.Pro467=)
c.960T>G (p.Pro320=)
n.1443T>G
n.1417T>G
c.789T>G (p.Pro263=)
n.1402T>G
n.1260T>G
21g.36936485A>GCA512325505HLCSc.1401T>C (p.Pro467=)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.1443T>C
n.1417T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
n.1402T>C
n.1260T>C
21g.36936485A>TCA512325502HLCSc.1401T>A (p.Pro467=)
c.960T>A (p.Pro320=)
n.1443T>A
n.1417T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
n.1402T>A
n.1260T>A
21g.36936486G>ACA409911928HLCSc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1442C>T
n.1416C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1401C>T
n.1259C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936486G>CCA409911929HLCSc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1442C>G
n.1416C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1401C>G
n.1259C>G
21g.36936486G>TCA409911930HLCSc.1400C>A (p.Pro467His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.1442C>A
n.1416C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1401C>A
n.1259C>A
21g.36936487G>ACA409911931HLCSc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1441C>T
n.1415C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1400C>T
n.1258C>T
21g.36936487G>CCA409911932HLCSc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1441C>G
n.1415C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1400C>G
n.1258C>G
21g.36936487G>TCA409911933HLCSc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1441C>A
n.1415C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1400C>A
n.1258C>A
21g.36936488C>ACA512325508HLCSc.1398G>T (p.Val466=)
c.957G>T (p.Val319=)
n.1440G>T
n.1414G>T
c.786G>T (p.Val262=)
n.1399G>T
n.1257G>T
21g.36936488C>GCA512325509HLCSc.1398G>C (p.Val466=)
c.957G>C (p.Val319=)
n.1440G>C
n.1414G>C
c.786G>C (p.Val262=)
n.1399G>C
n.1257G>C
 gnomAD v4
21g.36936488C>TCA512325510HLCSc.1398G>A (p.Val466=)
c.957G>A (p.Val319=)
n.1440G>A
n.1414G>A
c.786G>A (p.Val262=)
n.1399G>A
n.1257G>A
21g.36936489A>CCA409911936HLCSc.1397T>G (p.Val466Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1439T>G
n.1413T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.1398T>G
n.1256T>G
21g.36936489A>GCA409911935HLCSc.1397T>C (p.Val466Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1439T>C
n.1413T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.1398T>C
n.1256T>C
21g.36936489A>TCA409911934HLCSc.1397T>A (p.Val466Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1439T>A
n.1413T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.1398T>A
n.1256T>A
21g.36936490C>ACA409911938HLCSc.1396G>T (p.Val466Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1438G>T
n.1412G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.1397G>T
n.1255G>T
21g.36936490C>GCA409911937HLCSc.1396G>C (p.Val466Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1438G>C
n.1412G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.1397G>C
n.1255G>C
21g.36936490C>TCA409911939HLCSc.1396G>A (p.Val466Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1438G>A
n.1412G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
n.1397G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
21g.36936491A=CA2388236805HLCSc.1395T= (p.His465=)
c.954T= (p.His318=)
n.1437T=
n.1411T=
c.783T= (p.His261=)
n.1396T=
n.1254T=
21g.36936491A>CCA409911940HLCSc.1395T>G (p.His465Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
n.1437T>G
n.1411T>G
c.783T>G (p.His261Gln)
n.1396T>G
n.1254T>G
21g.36936491A>GCA512325513HLCSc.1395T>C (p.His465=)
c.954T>C (p.His318=)
n.1437T>C
n.1411T>C
c.783T>C (p.His261=)
n.1396T>C
n.1254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936491A>TCA409911941HLCSc.1395T>A (p.His465Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
n.1437T>A
n.1411T>A
c.783T>A (p.His261Gln)
n.1396T>A
n.1254T>A
21g.36936492T>ACA409911942HLCSc.1394A>T (p.His465Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
n.1436A>T
n.1410A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
n.1395A>T
n.1253A>T
21g.36936492T>CCA409911943HLCSc.1394A>G (p.His465Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
n.1436A>G
n.1410A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
n.1395A>G
n.1253A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936492T>GCA409911944HLCSc.1394A>C (p.His465Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
n.1436A>C
n.1410A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
n.1395A>C
n.1253A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936492T=CA2388236806HLCSc.1394A= (p.His465=)
c.953A= (p.His318=)
n.1436A=
n.1410A=
c.782A= (p.His261=)
n.1395A=
n.1253A=
21g.36936493G>ACA409911945HLCSc.1393C>T (p.His465Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
n.1435C>T
n.1409C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.1394C>T
n.1252C>T
 gnomAD v4
21g.36936493G>CCA409911946HLCSc.1393C>G (p.His465Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
n.1435C>G
n.1409C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
n.1394C>G
n.1252C>G
21g.36936493G>TCA409911947HLCSc.1393C>A (p.His465Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
n.1435C>A
n.1409C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
n.1394C>A
n.1252C>A
21g.36936494C>ACA512325517HLCSc.1392G>T (p.Val464=)
c.951G>T (p.Val317=)
n.1434G>T
n.1408G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.1393G>T
n.1251G>T
21g.36936494C>GCA512325520HLCSc.1392G>C (p.Val464=)
c.951G>C (p.Val317=)
n.1434G>C
n.1408G>C
c.780G>C (p.Val260=)
n.1393G>C
n.1251G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936494C>TCA512325522HLCSc.1392G>A (p.Val464=)
c.951G>A (p.Val317=)
n.1434G>A
n.1408G>A
c.780G>A (p.Val260=)
n.1393G>A
n.1251G>A
21g.36936495A>CCA409911948HLCSc.1391T>G (p.Val464Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1433T>G
n.1407T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.1392T>G
n.1250T>G
21g.36936495A>GCA409911949HLCSc.1391T>C (p.Val464Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1433T>C
n.1407T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.1392T>C
n.1250T>C
21g.36936495A>TCA409911950HLCSc.1391T>A (p.Val464Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
n.1433T>A
n.1407T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.1392T>A
n.1250T>A
21g.36936496C>ACA10020583HLCSc.1390G>T (p.Val464Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
n.1432G>T
n.1406G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.1391G>T
n.1249G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936496C=CA2388236807HLCSc.1390G= (p.Val464=)
c.949G= (p.Val317=)
n.1432G=
n.1406G=
c.778G= (p.Val260=)
n.1391G=
n.1249G=
21g.36936496C>GCA409911951HLCSc.1390G>C (p.Val464Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1432G>C
n.1406G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.1391G>C
n.1249G>C
21g.36936496C>TCA409911952HLCSc.1390G>A (p.Val464Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
n.1432G>A
n.1406G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
n.1391G>A
n.1249G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36936497A=CA2388236808HLCSc.1389T= (p.Ile463=)
c.948T= (p.Ile316=)
n.1431T=
n.1405T=
c.777T= (p.Ile259=)
n.1390T=
n.1248T=
21g.36936497A>CCA409911953HLCSc.1389T>G (p.Ile463Met)
c.948T>G (p.Ile316Met)
n.1431T>G
n.1405T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
n.1390T>G
n.1248T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936497A>GCA512325527HLCSc.1389T>C (p.Ile463=)
c.948T>C (p.Ile316=)
n.1431T>C
n.1405T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
n.1390T>C
n.1248T>C
21g.36936497A>TCA512325526HLCSc.1389T>A (p.Ile463=)
c.948T>A (p.Ile316=)
n.1431T>A
n.1405T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
n.1390T>A
n.1248T>A
21g.36936498A>CCA409911954HLCSc.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.1430T>G
n.1404T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.1389T>G
n.1247T>G
21g.36936498A>GCA409911955HLCSc.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.1430T>C
n.1404T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.1389T>C
n.1247T>C
21g.36936498A>TCA409911956HLCSc.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.1430T>A
n.1404T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.1389T>A
n.1247T>A
21g.36936499T>ACA409911957HLCSc.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.1429A>T
n.1403A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.1388A>T
n.1246A>T
21g.36936499T>CCA409911958HLCSc.1387A>G (p.Ile463Val)
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.1429A>G
n.1403A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.1388A>G
n.1246A>G
21g.36936499T>GCA409911959HLCSc.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.1429A>C
n.1403A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.1388A>C
n.1246A>C
21g.36936500C>ACA409911960HLCSc.1386G>T (p.Met462Ile)
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1428G>T
n.1402G>T
c.774G>T (p.Met258Ile)
n.1387G>T
n.1245G>T
21g.36936500C>GCA409911961HLCSc.1386G>C (p.Met462Ile)
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1428G>C
n.1402G>C
c.774G>C (p.Met258Ile)
n.1387G>C
n.1245G>C
21g.36936500C>TCA409911962HLCSc.1386G>A (p.Met462Ile)
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1428G>A
n.1402G>A
c.774G>A (p.Met258Ile)
n.1387G>A
n.1245G>A
 gnomAD v4
21g.36936501A>CCA409911963HLCSc.1385T>G (p.Met462Arg)
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1427T>G
n.1401T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
n.1386T>G
n.1244T>G
21g.36936501A>GCA409911964HLCSc.1385T>C (p.Met462Thr)
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1427T>C
n.1401T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
n.1386T>C
n.1244T>C
21g.36936501A>TCA409911965HLCSc.1385T>A (p.Met462Lys)
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1427T>A
n.1401T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
n.1386T>A
n.1244T>A
21g.36936502T>ACA409911967HLCSc.1384A>T (p.Met462Leu)
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1426A>T
n.1400A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
n.1385A>T
n.1243A>T
21g.36936502T>CCA10020584HLCSc.1384A>G (p.Met462Val)
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1426A>G
n.1400A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
n.1385A>G
n.1243A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936502T>GCA409911966HLCSc.1384A>C (p.Met462Leu)
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1426A>C
n.1400A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
n.1385A>C
n.1243A>C
21g.36936502T=CA2388236809HLCSc.1384A= (p.Met462=)
c.943A= (p.Met315=)
n.1426A=
n.1400A=
c.772A= (p.Met258=)
n.1385A=
n.1243A=
21g.36936503C>ACA409911968HLCSc.1383G>T (p.Arg461Ser)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
n.1425G>T
n.1399G>T
c.771G>T (p.Arg257Ser)
n.1384G>T
n.1242G>T
21g.36936503C>GCA409911969HLCSc.1383G>C (p.Arg461Ser)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
n.1425G>C
n.1399G>C
c.771G>C (p.Arg257Ser)
n.1384G>C
n.1242G>C
21g.36936503C>TCA512325532HLCSc.1383G>A (p.Arg461=)
c.942G>A (p.Arg314=)
n.1425G>A
n.1399G>A
c.771G>A (p.Arg257=)
n.1384G>A
n.1242G>A
21g.36936504C>ACA409911970HLCSc.1382G>T (p.Arg461Met)
c.941G>T (p.Arg314Met)
n.1424G>T
n.1398G>T
c.770G>T (p.Arg257Met)
n.1383G>T
n.1241G>T
21g.36936504C>GCA409911971HLCSc.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
n.1424G>C
n.1398G>C
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.1383G>C
n.1241G>C
21g.36936504C>TCA409911972HLCSc.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
n.1424G>A
n.1398G>A
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.1383G>A
n.1241G>A
21g.36936505T>ACA409911973HLCSc.1381A>T (p.Arg461Trp)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
n.1423A>T
n.1397A>T
c.769A>T (p.Arg257Trp)
n.1382A>T
n.1240A>T
21g.36936505T>CCA409911974HLCSc.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
n.1423A>G
n.1397A>G
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.1382A>G
n.1240A>G
 gnomAD v4
21g.36936505T>GCA512325537HLCSc.1381A>C (p.Arg461=)
c.940A>C (p.Arg314=)
n.1423A>C
n.1397A>C
c.769A>C (p.Arg257=)
n.1382A>C
n.1240A>C
21g.36936506G>ACA512325538HLCSc.1380C>T (p.Asp460=)
c.939C>T (p.Asp313=)
n.1422C>T
n.1396C>T
c.768C>T (p.Asp256=)
n.1381C>T
n.1239C>T
21g.36936506G>CCA409911975HLCSc.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
n.1422C>G
n.1396C>G
c.768C>G (p.Asp256Glu)
n.1381C>G
n.1239C>G
21g.36936506G>TCA409911976HLCSc.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
n.1422C>A
n.1396C>A
c.768C>A (p.Asp256Glu)
n.1381C>A
n.1239C>A
21g.36936507T>ACA409911977HLCSc.1379A>T (p.Asp460Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1421A>T
n.1395A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.1380A>T
n.1238A>T
21g.36936507T>CCA409911978HLCSc.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1421A>G
n.1395A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.1380A>G
n.1238A>G
21g.36936507T>GCA409911979HLCSc.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1421A>C
n.1395A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.1380A>C
n.1238A>C
21g.36936508C>ACA409911981HLCSc.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.1420G>T
n.1394G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.1379G>T
n.1237G>T
21g.36936508C>GCA409911982HLCSc.1378G>C (p.Asp460His)
c.937G>C (p.Asp313His)
n.1420G>C
n.1394G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
n.1379G>C
n.1237G>C
21g.36936508C>TCA409911980HLCSc.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
n.1420G>A
n.1394G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.1379G>A
n.1237G>A
 gnomAD v4
21g.36936509C>ACA409911983HLCSc.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.1419G>T
n.1393G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1378G>T
n.1236G>T
21g.36936509C=CA2388236810HLCSc.1377G= (p.Lys459=)
c.936G= (p.Lys312=)
n.1419G=
n.1393G=
c.765G= (p.Lys255=)
n.1378G=
n.1236G=
21g.36936509C>GCA409911984HLCSc.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.1419G>C
n.1393G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1378G>C
n.1236G>C
 gnomAD v4
21g.36936509C>TCA512325543HLCSc.1377G>A (p.Lys459=)
c.936G>A (p.Lys312=)
n.1419G>A
n.1393G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1378G>A
n.1236G>A
 dbSNP
21g.36936510T>ACA409911985HLCSc.1376A>T (p.Lys459Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.1418A>T
n.1392A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1377A>T
n.1235A>T
21g.36936510T>CCA320395120HLCSc.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.1418A>G
n.1392A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1377A>G
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936510T>GCA409911986HLCSc.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1418A>C
n.1392A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1377A>C
n.1235A>C
21g.36936510T=CA2388236811HLCSc.1376A= (p.Lys459=)
c.935A= (p.Lys312=)
n.1418A=
n.1392A=
c.764A= (p.Lys255=)
n.1377A=
n.1235A=
21g.36936511T>ACA409911989HLCSc.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1417A>T
n.1391A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1376A>T
n.1234A>T
21g.36936511T>CCA409911987HLCSc.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1417A>G
n.1391A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1376A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
21g.36936511T>GCA409911988HLCSc.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1417A>C
n.1391A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1376A>C
n.1234A>C
21g.36936512G>ACA320395123HLCSc.1374C>T (p.Asp458=)
c.933C>T (p.Asp311=)
n.1416C>T
n.1390C>T
c.762C>T (p.Asp254=)
n.1375C>T
n.1233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36936512G>CCA409911990HLCSc.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
n.1416C>G
n.1390C>G
c.762C>G (p.Asp254Glu)
n.1375C>G
n.1233C>G
21g.36936512G=CA2388236812HLCSc.1374C= (p.Asp458=)
c.933C= (p.Asp311=)
n.1416C=
n.1390C=
c.762C= (p.Asp254=)
n.1375C=
n.1233C=
21g.36936512G>TCA409911991HLCSc.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
n.1416C>A
n.1390C>A
c.762C>A (p.Asp254Glu)
n.1375C>A
n.1233C>A
21g.36936513T>ACA409911992HLCSc.1373A>T (p.Asp458Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1415A>T
n.1389A>T
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1374A>T
n.1232A>T
21g.36936513T>CCA409911993HLCSc.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
n.1415A>G
n.1389A>G
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1374A>G
n.1232A>G
21g.36936513T>GCA409911994HLCSc.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1415A>C
n.1389A>C
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1374A>C
n.1232A>C
21g.36936514C>ACA409911995HLCSc.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1414G>T
n.1388G>T
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1373G>T
n.1231G>T
21g.36936514C=CA2388236813HLCSc.1372G= (p.Asp458=)
c.931G= (p.Asp311=)
n.1414G=
n.1388G=
c.760G= (p.Asp254=)
n.1373G=
n.1231G=
21g.36936514C>GCA409911996HLCSc.1372G>C (p.Asp458His)
c.931G>C (p.Asp311His)
n.1414G>C
n.1388G>C
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1373G>C
n.1231G>C
21g.36936514C>TCA10020585HLCSc.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
n.1414G>A
n.1388G>A
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1373G>A
n.1231G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936515C>ACA409911997HLCSc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
n.1413G>T
n.1387G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1372G>T
n.1230G>T
21g.36936515C=CA2388236814HLCSc.1371G= (p.Glu457=)
c.930G= (p.Glu310=)
n.1413G=
n.1387G=
c.759G= (p.Glu253=)
n.1372G=
n.1230G=
21g.36936515C>GCA409911998HLCSc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
n.1413G>C
n.1387G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1372G>C
n.1230G>C
21g.36936515C>TCA10020586HLCSc.1371G>A (p.Glu457=)
c.930G>A (p.Glu310=)
n.1413G>A
n.1387G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1372G>A
n.1230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936516T>ACA409911999HLCSc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1412A>T
n.1386A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1371A>T
n.1229A>T
21g.36936516T>CCA409912000HLCSc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1412A>G
n.1386A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1371A>G
n.1229A>G
21g.36936516T>GCA409912001HLCSc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1412A>C
n.1386A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1371A>C
n.1229A>C
21g.36936517C>ACA409912002HLCSc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1411G>T
n.1385G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1370G>T
n.1228G>T
21g.36936517C=CA2388236815HLCSc.1369G= (p.Glu457=)
c.928G= (p.Glu310=)
n.1411G=
n.1385G=
c.757G= (p.Glu253=)
n.1370G=
n.1228G=
21g.36936517C>GCA409912003HLCSc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1411G>C
n.1385G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1370G>C
n.1228G>C
21g.36936517C>TCA10020587HLCSc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1411G>A
n.1385G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1370G>A
n.1228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36936518A>CCA409912004HLCSc.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.1410T>G
n.1384T>G
c.756T>G (p.Asn252Lys)
n.1369T>G
n.1227T>G
21g.36936518A>GCA512325551HLCSc.1368T>C (p.Asn456=)
c.927T>C (p.Asn309=)
n.1410T>C
n.1384T>C
c.756T>C (p.Asn252=)
n.1369T>C
n.1227T>C
21g.36936518A>TCA409912005HLCSc.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.1410T>A
n.1384T>A
c.756T>A (p.Asn252Lys)
n.1369T>A
n.1227T>A
21g.36936519T>ACA409912006HLCSc.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.1409A>T
n.1383A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1368A>T
n.1226A>T
21g.36936519T>CCA409912007HLCSc.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.1409A>G
n.1383A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1368A>G
n.1226A>G
21g.36936519T>GCA409912008HLCSc.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.1409A>C
n.1383A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1368A>C
n.1226A>C
21g.36936520T>ACA409912009HLCSc.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.1408A>T
n.1382A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1367A>T
n.1225A>T
21g.36936520T>CCA409912010HLCSc.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.1408A>G
n.1382A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1367A>G
n.1225A>G
21g.36936520T>GCA10020588HLCSc.1366A>C (p.Asn456His)
c.925A>C (p.Asn309His)
n.1408A>C
n.1382A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1367A>C
n.1225A>C
 dbSNP ExAC
21g.36936520T=CA2388236816HLCSc.1366A= (p.Asn456=)
c.925A= (p.Asn309=)
n.1408A=
n.1382A=
c.754A= (p.Asn252=)
n.1367A=
n.1225A=
21g.36936521C>ACA409912012HLCSc.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
n.1407G>T
n.1381G>T
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.1366G>T
n.1224G>T
21g.36936521C>GCA409912011HLCSc.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1407G>C
n.1381G>C
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.1366G>C
n.1224G>C
21g.36936521C>TCA512325552HLCSc.1365G>A (p.Glu455=)
c.924G>A (p.Glu308=)
n.1407G>A
n.1381G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
n.1366G>A
n.1224G>A
21g.36936522T>ACA409912013HLCSc.1364A>T (p.Glu455Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1406A>T
n.1380A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1365A>T
n.1223A>T
 gnomAD v4
21g.36936522T>CCA409912014HLCSc.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
n.1406A>G
n.1380A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1365A>G
n.1223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36936522T>GCA409912015HLCSc.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1406A>C
n.1380A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1365A>C
n.1223A>C
21g.36936522T=CA2388236817HLCSc.1364A= (p.Glu455=)
c.923A= (p.Glu308=)
n.1406A=
n.1380A=
c.752A= (p.Glu251=)
n.1365A=
n.1223A=
21g.36936523C>ACA409912016HLCSc.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1405G>T
n.1379G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1364G>T
n.1222G>T
21g.36936523C>GCA409912017HLCSc.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.1405G>C
n.1379G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1364G>C
n.1222G>C
 gnomAD v4
21g.36936523C>TCA409912018HLCSc.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.1405G>A
n.1379G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1364G>A
n.1222G>A
21g.36936524C>ACA512325558HLCSc.1362G>T (p.Leu454=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1404G>T
n.1378G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1363G>T
n.1221G>T
21g.36936524C>GCA512325556HLCSc.1362G>C (p.Leu454=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1404G>C
n.1378G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1363G>C
n.1221G>C
21g.36936524C>TCA512325557HLCSc.1362G>A (p.Leu454=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1404G>A
n.1378G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1363G>A
n.1221G>A
21g.36936525A>CCA409912019HLCSc.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1403T>G
n.1377T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1362T>G
n.1220T>G
21g.36936525A>GCA409912020HLCSc.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1403T>C
n.1377T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1362T>C
n.1220T>C
21g.36936525A>TCA409912021HLCSc.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1403T>A
n.1377T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1362T>A
n.1220T>A
21g.36936526G>ACA512325559HLCSc.1360C>T (p.Leu454=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1402C>T
n.1376C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1361C>T
n.1219C>T
21g.36936526G>CCA409912022HLCSc.1360C>G (p.Leu454Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1402C>G
n.1376C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1361C>G
n.1219C>G
21g.36936526G=CA2388236818HLCSc.1360C= (p.Leu454=)
c.919C= (p.Leu307=)
n.1402C=
n.1376C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.1361C=
n.1219C=
21g.36936526G>TCA409912023HLCSc.1360C>A (p.Leu454Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1402C>A
n.1376C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1361C>A
n.1219C>A
 dbSNP
21g.36936527G>ACA512325560HLCSc.1359C>T (p.His453=)
c.918C>T (p.His306=)
n.1401C>T
n.1375C>T
c.747C>T (p.His249=)
n.1360C>T
n.1218C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36936527G>CCA409912024HLCSc.1359C>G (p.His453Gln)
c.918C>G (p.His306Gln)
n.1401C>G
n.1375C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
n.1360C>G
n.1218C>G
 dbSNP
21g.36936527G=CA2388236819HLCSc.1359C= (p.His453=)
c.918C= (p.His306=)
n.1401C=
n.1375C=
c.747C= (p.His249=)
n.1360C=
n.1218C=
21g.36936527G>TCA409912025HLCSc.1359C>A (p.His453Gln)
c.918C>A (p.His306Gln)
n.1401C>A
n.1375C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
n.1360C>A
n.1218C>A
21g.36936528_36936529delCA2580098661HLCSc.1358_1359del (p.His453ProfsTer4)
c.917_918del (p.His306ProfsTer4)
n.1400_1401del
n.1374_1375del
c.746_747del (p.His249ProfsTer4)
n.1359_1360del
n.1217_1218del
 ClinVar
21g.36936528T>ACA409912026HLCSc.1358A>T (p.His453Leu)
c.917A>T (p.His306Leu)
n.1400A>T
n.1374A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
n.1359A>T
n.1217A>T
21g.36936528T>CCA409912028HLCSc.1358A>G (p.His453Arg)
c.917A>G (p.His306Arg)
n.1400A>G
n.1374A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
n.1359A>G
n.1217A>G
21g.36936528T>GCA409912027HLCSc.1358A>C (p.His453Pro)
c.917A>C (p.His306Pro)
n.1400A>C
n.1374A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
n.1359A>C
n.1217A>C
21g.36936529G>ACA320395153HLCSc.1357C>T (p.His453Tyr)
c.916C>T (p.His306Tyr)
n.1399C>T
n.1373C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
n.1358C>T
n.1216C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.36936529G>CCA409912029HLCSc.1357C>G (p.His453Asp)
c.916C>G (p.His306Asp)
n.1399C>G
n.1373C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
n.1358C>G
n.1216C>G
21g.36936529G=CA2388236820HLCSc.1357C= (p.His453=)
c.916C= (p.His306=)
n.1399C=
n.1373C=
c.745C= (p.His249=)
n.1358C=
n.1216C=
21g.36936529G>TCA409912030HLCSc.1357C>A (p.His453Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
n.1399C>A
n.1373C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
n.1358C>A
n.1216C>A
 dbSNP
21g.36936530G>ACA10020589HLCSc.1356C>T (p.Gly452=)
c.915C>T (p.Gly305=)
n.1398C>T
n.1372C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
n.1357C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36936530G>CCA512325564HLCSc.1356C>G (p.Gly452=)
c.915C>G (p.Gly305=)
n.1398C>G
n.1372C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
n.1357C>G
n.1215C>G
21g.36936530G=CA2388236821HLCSc.1356C= (p.Gly452=)
c.915C= (p.Gly305=)
n.1398C=
n.1372C=
c.744C= (p.Gly248=)
n.1357C=
n.1215C=
21g.36936530G>TCA512325565HLCSc.1356C>A (p.Gly452=)
c.915C>A (p.Gly305=)
n.1398C>A
n.1372C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
n.1357C>A
n.1215C>A
21g.36936531C>ACA409912031HLCSc.1355G>T (p.Gly452Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1397G>T
n.1371G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1356G>T
n.1214G>T
21g.36936531C>GCA409912032HLCSc.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1397G>C
n.1371G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1356G>C
n.1214G>C
21g.36936531C>TCA409912033HLCSc.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.1397G>A
n.1371G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.1356G>A
n.1214G>A

Number of alleles fetched