UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36935108G>A | CA408823115 | SAMHD1 | c.430C>T (p.Leu144Phe) n.492C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.96C>T c.356C>T n.371C>T c.198C>T c.227-4233C>T c.349-4233C>T (n.349-4233C>T) n.501C>T n.457C>T | |
| 20 | g.36935108G>C | CA408823117 | SAMHD1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.492C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.96C>G c.356C>G n.371C>G c.198C>G c.227-4233C>G c.349-4233C>G (n.349-4233C>G) n.501C>G n.457C>G | |
| 20 | g.36935108G>T | CA408823118 | SAMHD1 | c.430C>A (p.Leu144Ile) n.492C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.96C>A c.356C>A n.371C>A c.198C>A c.227-4233C>A c.349-4233C>A (n.349-4233C>A) n.501C>A n.457C>A | |
| 20 | g.36935109A>C | CA510386017 | SAMHD1 | c.429T>G (p.Arg143=) n.491T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.95T>G c.355T>G n.370T>G c.197T>G c.227-4234T>G c.349-4234T>G (n.349-4234T>G) n.500T>G n.456T>G | |
| 20 | g.36935109A>G | CA510386019 | SAMHD1 | c.429T>C (p.Arg143=) n.491T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.95T>C c.355T>C n.370T>C c.197T>C c.227-4234T>C c.349-4234T>C (n.349-4234T>C) n.500T>C n.456T>C | |
| 20 | g.36935109A>T | CA510386020 | SAMHD1 | c.429T>A (p.Arg143=) n.491T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.95T>A c.355T>A n.370T>A c.197T>A c.227-4234T>A c.349-4234T>A (n.349-4234T>A) n.500T>A n.456T>A | |
| 20 | g.36935110C>A | CA408823122 | SAMHD1 | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.490G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.94G>T c.354G>T n.369G>T c.196G>T c.227-4235G>T c.349-4235G>T (n.349-4235G>T) n.499G>T n.455G>T | |
| 20 | g.36935110C= | CA2362322163 | SAMHD1 | c.428G= (p.Arg143=) n.490G= c.*107G= (n.*107G=) n.94G= c.354G= n.369G= c.196G= c.227-4235G= c.349-4235G= (n.349-4235G=) n.499G= n.455G= | |
| 20 | g.36935110C>G | CA408823124 | SAMHD1 | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.490G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.94G>C c.354G>C n.369G>C c.196G>C c.227-4235G>C c.349-4235G>C (n.349-4235G>C) n.499G>C n.455G>C | |
| 20 | g.36935110C>T | CA345521 | SAMHD1 | c.428G>A (p.Arg143His) n.490G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.94G>A c.354G>A n.369G>A c.196G>A c.227-4235G>A c.349-4235G>A (n.349-4235G>A) n.499G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935111G>A | CA342741 | SAMHD1 | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.489C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.93C>T c.353C>T n.368C>T c.195C>T c.227-4236C>T c.349-4236C>T (n.349-4236C>T) n.498C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935111G>C | CA408823127 | SAMHD1 | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.489C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.93C>G c.353C>G n.368C>G c.195C>G c.227-4236C>G c.349-4236C>G (n.349-4236C>G) n.498C>G n.454C>G | |
| 20 | g.36935111G= | CA2362322164 | SAMHD1 | c.427C= (p.Arg143=) n.489C= c.*106C= (n.*106C=) n.93C= c.353C= n.368C= c.195C= c.227-4236C= c.349-4236C= (n.349-4236C=) n.498C= n.454C= | |
| 20 | g.36935111G>T | CA408823129 | SAMHD1 | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.489C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.93C>A c.353C>A n.368C>A c.195C>A c.227-4236C>A c.349-4236C>A (n.349-4236C>A) n.498C>A n.454C>A | ClinVar |
| 20 | g.36935112T>A | CA408823131 | SAMHD1 | c.426A>T (p.Gln142His) n.488A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.92A>T c.352A>T n.367A>T c.194A>T c.227-4237A>T c.349-4237A>T (n.349-4237A>T) n.497A>T n.453A>T | |
| 20 | g.36935112T>C | CA510386025 | SAMHD1 | c.426A>G (p.Gln142=) n.488A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.92A>G c.352A>G n.367A>G c.194A>G c.227-4237A>G c.349-4237A>G (n.349-4237A>G) n.497A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935112T>G | CA408823133 | SAMHD1 | c.426A>C (p.Gln142His) n.488A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.92A>C c.352A>C n.367A>C c.194A>C c.227-4237A>C c.349-4237A>C (n.349-4237A>C) n.497A>C n.453A>C | |
| 20 | g.36935113T>A | CA408823136 | SAMHD1 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.487A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.91A>T c.351A>T n.366A>T c.193A>T c.227-4238A>T c.349-4238A>T (n.349-4238A>T) n.496A>T n.452A>T | |
| 20 | g.36935113T>C | CA408823138 | SAMHD1 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.487A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.91A>G c.351A>G n.366A>G c.193A>G c.227-4238A>G c.349-4238A>G (n.349-4238A>G) n.496A>G n.452A>G | |
| 20 | g.36935113T>G | CA9844738 | SAMHD1 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.487A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.91A>C c.351A>C n.366A>C c.193A>C c.227-4238A>C c.349-4238A>C (n.349-4238A>C) n.496A>C n.452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935113T= | CA2362322165 | SAMHD1 | c.425A= (p.Gln142=) n.487A= c.*104A= (n.*104A=) n.91A= c.351A= n.366A= c.193A= c.227-4238A= c.349-4238A= (n.349-4238A=) n.496A= n.452A= | |
| 20 | g.36935114G>A | CA408823141 | SAMHD1 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.486C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.90C>T c.350C>T n.365C>T c.192C>T c.227-4239C>T c.349-4239C>T (n.349-4239C>T) n.495C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935114G>C | CA408823144 | SAMHD1 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.486C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.90C>G c.350C>G n.365C>G c.192C>G c.227-4239C>G c.349-4239C>G (n.349-4239C>G) n.495C>G n.451C>G | |
| 20 | g.36935114G= | CA2362322166 | SAMHD1 | c.424C= (p.Gln142=) n.486C= c.*103C= (n.*103C=) n.90C= c.350C= n.365C= c.192C= c.227-4239C= c.349-4239C= (n.349-4239C=) n.495C= n.451C= | |
| 20 | g.36935114G>T | CA408823142 | SAMHD1 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.486C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.90C>A c.350C>A n.365C>A c.192C>A c.227-4239C>A c.349-4239C>A (n.349-4239C>A) n.495C>A n.451C>A | |
| 20 | g.36935115A>C | CA408823146 | SAMHD1 | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.485T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.89T>G c.349T>G n.364T>G c.191T>G c.227-4240T>G c.349-4240T>G (n.349-4240T>G) n.494T>G n.450T>G | |
| 20 | g.36935115A>G | CA510386030 | SAMHD1 | c.423T>C (p.Phe141=) n.485T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.89T>C c.349T>C n.364T>C c.191T>C c.227-4240T>C c.349-4240T>C (n.349-4240T>C) n.494T>C n.450T>C | |
| 20 | g.36935115A>T | CA408823148 | SAMHD1 | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.485T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.89T>A c.349T>A n.364T>A c.191T>A c.227-4240T>A c.349-4240T>A (n.349-4240T>A) n.494T>A n.450T>A | |
| 20 | g.36935116A>C | CA408823150 | SAMHD1 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.484T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.88T>G c.348T>G n.363T>G c.190T>G c.227-4241T>G c.349-4241T>G (n.349-4241T>G) n.493T>G n.449T>G | |
| 20 | g.36935116A>G | CA408823152 | SAMHD1 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.484T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.88T>C c.348T>C n.363T>C c.190T>C c.227-4241T>C c.349-4241T>C (n.349-4241T>C) n.493T>C n.449T>C | |
| 20 | g.36935116A>T | CA408823154 | SAMHD1 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.484T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.88T>A c.348T>A n.363T>A c.190T>A c.227-4241T>A c.349-4241T>A (n.349-4241T>A) n.493T>A n.449T>A | |
| 20 | g.36935117A>C | CA408823156 | SAMHD1 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.483T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.87T>G c.347T>G n.362T>G c.189T>G c.227-4242T>G c.349-4242T>G (n.349-4242T>G) n.492T>G n.448T>G | |
| 20 | g.36935117A>G | CA408823158 | SAMHD1 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.483T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.87T>C c.347T>C n.362T>C c.189T>C c.227-4242T>C c.349-4242T>C (n.349-4242T>C) n.492T>C n.448T>C | |
| 20 | g.36935117A>T | CA408823159 | SAMHD1 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.483T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.87T>A c.347T>A n.362T>A c.189T>A c.227-4242T>A c.349-4242T>A (n.349-4242T>A) n.492T>A n.448T>A | |
| 20 | g.36935118T>A | CA408823160 | SAMHD1 | c.420A>T (p.Gln140His) n.482A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.86A>T c.346A>T n.361A>T c.188A>T c.227-4243A>T c.349-4243A>T (n.349-4243A>T) n.491A>T n.447A>T | |
| 20 | g.36935118T>C | CA510386032 | SAMHD1 | c.420A>G (p.Gln140=) n.482A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.86A>G c.346A>G n.361A>G c.188A>G c.227-4243A>G c.349-4243A>G (n.349-4243A>G) n.491A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935118T>G | CA408823162 | SAMHD1 | c.420A>C (p.Gln140His) n.482A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.86A>C c.346A>C n.361A>C c.188A>C c.227-4243A>C c.349-4243A>C (n.349-4243A>C) n.491A>C n.447A>C | |
| 20 | g.36935118T= | CA2362322167 | SAMHD1 | c.420A= (p.Gln140=) n.482A= c.*99A= (n.*99A=) n.86A= c.346A= n.361A= c.188A= c.227-4243A= c.349-4243A= (n.349-4243A=) n.491A= n.447A= | |
| 20 | g.36935118_36935119insAGTTATC | CA2741664611 | SAMHD1 | c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer28) n.481_482insGATAACT c.*98_*99insGATAACT (n.*98_*99insGATAACT) c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer?) n.85_86insGATAACT c.345_346insGATAACT n.360_361insGATAACT c.187_188insGATAACT c.227-4244_227-4243insGATAACT c.349-4244_349-4243insGATAACT (n.349-4244_349-4243insGATAACT) n.490_491insGATAACT n.446_447insGATAACT | |
| 20 | g.36935119T>A | CA408823165 | SAMHD1 | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.481A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.85A>T c.345A>T n.360A>T c.187A>T c.227-4244A>T c.349-4244A>T (n.349-4244A>T) n.490A>T n.446A>T | |
| 20 | g.36935119T>C | CA408823166 | SAMHD1 | c.419A>G (p.Gln140Arg) n.481A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.85A>G c.345A>G n.360A>G c.187A>G c.227-4244A>G c.349-4244A>G (n.349-4244A>G) n.490A>G n.446A>G | |
| 20 | g.36935119T>G | CA408823168 | SAMHD1 | c.419A>C (p.Gln140Pro) n.481A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.85A>C c.345A>C n.360A>C c.187A>C c.227-4244A>C c.349-4244A>C (n.349-4244A>C) n.490A>C n.446A>C | |
| 20 | g.36935120G>A | CA408823170 | SAMHD1 | c.418C>T (p.Gln140Ter) n.480C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.84C>T c.344C>T n.359C>T c.186C>T c.227-4245C>T c.349-4245C>T (n.349-4245C>T) n.489C>T n.445C>T | dbSNP |
| 20 | g.36935120G>C | CA408823173 | SAMHD1 | c.418C>G (p.Gln140Glu) n.480C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.84C>G c.344C>G n.359C>G c.186C>G c.227-4245C>G c.349-4245C>G (n.349-4245C>G) n.489C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935120G= | CA2362322168 | SAMHD1 | c.418C= (p.Gln140=) n.480C= c.*97C= (n.*97C=) n.84C= c.344C= n.359C= c.186C= c.227-4245C= c.349-4245C= (n.349-4245C=) n.489C= n.445C= | |
| 20 | g.36935120G>T | CA408823171 | SAMHD1 | c.418C>A (p.Gln140Lys) n.480C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.84C>A c.344C>A n.359C>A c.186C>A c.227-4245C>A c.349-4245C>A (n.349-4245C>A) n.489C>A n.445C>A | |
| 20 | g.36935121A= | CA2362322169 | SAMHD1 | c.417T= (p.Pro139=) n.479T= c.*96T= (n.*96T=) n.83T= c.343T= n.358T= c.185T= c.227-4246T= c.349-4246T= (n.349-4246T=) n.488T= n.444T= | |
| 20 | g.36935121A>C | CA510386037 | SAMHD1 | c.417T>G (p.Pro139=) n.479T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.83T>G c.343T>G n.358T>G c.185T>G c.227-4246T>G c.349-4246T>G (n.349-4246T>G) n.488T>G n.444T>G | |
| 20 | g.36935121A>G | CA510386036 | SAMHD1 | c.417T>C (p.Pro139=) n.479T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.83T>C c.343T>C n.358T>C c.185T>C c.227-4246T>C c.349-4246T>C (n.349-4246T>C) n.488T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935121A>T | CA510386034 | SAMHD1 | c.417T>A (p.Pro139=) n.479T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.83T>A c.343T>A n.358T>A c.185T>A c.227-4246T>A c.349-4246T>A (n.349-4246T>A) n.488T>A n.444T>A | |
| 20 | g.36935122G>A | CA9844739 | SAMHD1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.478C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.82C>T c.342C>T n.357C>T c.184C>T c.227-4247C>T c.349-4247C>T (n.349-4247C>T) n.487C>T n.443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935122G>C | CA408823175 | SAMHD1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.478C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.82C>G c.342C>G n.357C>G c.184C>G c.227-4247C>G c.349-4247C>G (n.349-4247C>G) n.487C>G n.443C>G | |
| 20 | g.36935122G= | CA2362322170 | SAMHD1 | c.416C= (p.Pro139=) n.478C= c.*95C= (n.*95C=) n.82C= c.342C= n.357C= c.184C= c.227-4247C= c.349-4247C= (n.349-4247C=) n.487C= n.443C= | |
| 20 | g.36935122G>T | CA408823177 | SAMHD1 | c.416C>A (p.Pro139His) n.478C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.82C>A c.342C>A n.357C>A c.184C>A c.227-4247C>A c.349-4247C>A (n.349-4247C>A) n.487C>A n.443C>A | |
| 20 | g.36935123G>A | CA9844740 | SAMHD1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) n.477C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.81C>T c.341C>T n.356C>T c.183C>T c.227-4248C>T c.349-4248C>T (n.349-4248C>T) n.486C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935123G>C | CA408823180 | SAMHD1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) n.477C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.81C>G c.341C>G n.356C>G c.183C>G c.227-4248C>G c.349-4248C>G (n.349-4248C>G) n.486C>G n.442C>G | |
| 20 | g.36935123G= | CA2362322171 | SAMHD1 | c.415C= (p.Pro139=) n.477C= c.*94C= (n.*94C=) n.81C= c.341C= n.356C= c.183C= c.227-4248C= c.349-4248C= (n.349-4248C=) n.486C= n.442C= | |
| 20 | g.36935123G>T | CA408823182 | SAMHD1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) n.477C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.81C>A c.341C>A n.356C>A c.183C>A c.227-4248C>A c.349-4248C>A (n.349-4248C>A) n.486C>A n.442C>A | |
| 20 | g.36935124T>A | CA510386042 | SAMHD1 | c.414A>T (p.Thr138=) n.476A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.80A>T c.340A>T n.355A>T c.182A>T c.227-4249A>T c.349-4249A>T (n.349-4249A>T) n.485A>T n.441A>T | |
| 20 | g.36935124T>C | CA510386040 | SAMHD1 | c.414A>G (p.Thr138=) n.476A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.80A>G c.340A>G n.355A>G c.182A>G c.227-4249A>G c.349-4249A>G (n.349-4249A>G) n.485A>G n.441A>G | ClinVar |
| 20 | g.36935124T>G | CA510386039 | SAMHD1 | c.414A>C (p.Thr138=) n.476A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.80A>C c.340A>C n.355A>C c.182A>C c.227-4249A>C c.349-4249A>C (n.349-4249A>C) n.485A>C n.441A>C | |
| 20 | g.36935125G>A | CA408823184 | SAMHD1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.475C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.79C>T c.339C>T n.354C>T c.181C>T c.227-4250C>T c.349-4250C>T (n.349-4250C>T) n.484C>T n.440C>T | |
| 20 | g.36935125G>C | CA408823186 | SAMHD1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.475C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.79C>G c.339C>G n.354C>G c.181C>G c.227-4250C>G c.349-4250C>G (n.349-4250C>G) n.484C>G n.440C>G | |
| 20 | g.36935125G>T | CA408823187 | SAMHD1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.475C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.79C>A c.339C>A n.354C>A c.181C>A c.227-4250C>A c.349-4250C>A (n.349-4250C>A) n.484C>A n.440C>A | |
| 20 | g.36935126T>A | CA408823194 | SAMHD1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.474A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.78A>T c.338A>T n.353A>T c.180A>T c.227-4251A>T c.349-4251A>T (n.349-4251A>T) n.483A>T n.439A>T | |
| 20 | g.36935126T>C | CA408823192 | SAMHD1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.474A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.78A>G c.338A>G n.353A>G c.180A>G c.227-4251A>G c.349-4251A>G (n.349-4251A>G) n.483A>G n.439A>G | |
| 20 | g.36935126T>G | CA408823191 | SAMHD1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.474A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.78A>C c.338A>C n.353A>C c.180A>C c.227-4251A>C c.349-4251A>C (n.349-4251A>C) n.483A>C n.439A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935127A>C | CA408823196 | SAMHD1 | c.411T>G (p.Asp137Glu) n.473T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.77T>G c.337T>G n.352T>G c.179T>G c.227-4252T>G c.349-4252T>G (n.349-4252T>G) n.482T>G n.438T>G | |
| 20 | g.36935127A>G | CA510386044 | SAMHD1 | c.411T>C (p.Asp137=) n.473T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.77T>C c.337T>C n.352T>C c.179T>C c.227-4252T>C c.349-4252T>C (n.349-4252T>C) n.482T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935127A>T | CA408823198 | SAMHD1 | c.411T>A (p.Asp137Glu) n.473T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.77T>A c.337T>A n.352T>A c.179T>A c.227-4252T>A c.349-4252T>A (n.349-4252T>A) n.482T>A n.438T>A | |
| 20 | g.36935128T>A | CA408823200 | SAMHD1 | c.410A>T (p.Asp137Val) n.472A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.76A>T c.336A>T n.351A>T c.178A>T c.227-4253A>T c.349-4253A>T (n.349-4253A>T) n.481A>T n.437A>T | |
| 20 | g.36935128T>C | CA408823202 | SAMHD1 | c.410A>G (p.Asp137Gly) n.472A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.76A>G c.336A>G n.351A>G c.178A>G c.227-4253A>G c.349-4253A>G (n.349-4253A>G) n.481A>G n.437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935128T>G | CA408823204 | SAMHD1 | c.410A>C (p.Asp137Ala) n.472A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.76A>C c.336A>C n.351A>C c.178A>C c.227-4253A>C c.349-4253A>C (n.349-4253A>C) n.481A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935128T= | CA2362322172 | SAMHD1 | c.410A= (p.Asp137=) n.472A= c.*89A= (n.*89A=) n.76A= c.336A= n.351A= c.178A= c.227-4253A= c.349-4253A= (n.349-4253A=) n.481A= n.437A= | |
| 20 | g.36935128dup | CA2652744582 | SAMHD1 | c.410dup (p.Asp137GlufsTer30) n.472dup c.*89dup (n.*89dup) c.410dup (p.Asp137GlufsTer?) n.76dup c.336dup n.351dup c.178dup c.227-4253dup c.349-4253dup (n.349-4253dup) n.481dup n.437dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935129C>A | CA408823207 | SAMHD1 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.471G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.75G>T c.335G>T n.350G>T c.177G>T c.227-4254G>T c.349-4254G>T (n.349-4254G>T) n.480G>T n.436G>T | |
| 20 | g.36935129C= | CA2362322173 | SAMHD1 | c.409G= (p.Asp137=) n.471G= c.*88G= (n.*88G=) n.75G= c.335G= n.350G= c.177G= c.227-4254G= c.349-4254G= (n.349-4254G=) n.480G= n.436G= | |
| 20 | g.36935129C>G | CA408823208 | SAMHD1 | c.409G>C (p.Asp137His) n.471G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.75G>C c.335G>C n.350G>C c.177G>C c.227-4254G>C c.349-4254G>C (n.349-4254G>C) n.480G>C n.436G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935129C>T | CA9844741 | SAMHD1 | c.409G>A (p.Asp137Asn) n.471G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.75G>A c.335G>A n.350G>A c.177G>A c.227-4254G>A c.349-4254G>A (n.349-4254G>A) n.480G>A n.436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36935130A>C | CA408823211 | SAMHD1 | c.408T>G (p.Ile136Met) n.470T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.74T>G c.334T>G n.349T>G c.176T>G c.227-4255T>G c.349-4255T>G (n.349-4255T>G) n.479T>G n.435T>G | |
| 20 | g.36935130A>G | CA510386049 | SAMHD1 | c.408T>C (p.Ile136=) n.470T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.74T>C c.334T>C n.349T>C c.176T>C c.227-4255T>C c.349-4255T>C (n.349-4255T>C) n.479T>C n.435T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935130A>T | CA510386050 | SAMHD1 | c.408T>A (p.Ile136=) n.470T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.74T>A c.334T>A n.349T>A c.176T>A c.227-4255T>A c.349-4255T>A (n.349-4255T>A) n.479T>A n.435T>A | |
| 20 | g.36935131A>C | CA408823213 | SAMHD1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) n.469T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.73T>G c.333T>G n.348T>G c.175T>G c.227-4256T>G c.349-4256T>G (n.349-4256T>G) n.478T>G n.434T>G | |
| 20 | g.36935131A>G | CA408823215 | SAMHD1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) n.469T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.73T>C c.333T>C n.348T>C c.175T>C c.227-4256T>C c.349-4256T>C (n.349-4256T>C) n.478T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935131A>T | CA408823217 | SAMHD1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) n.469T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.73T>A c.333T>A n.348T>A c.175T>A c.227-4256T>A c.349-4256T>A (n.349-4256T>A) n.478T>A n.434T>A | |
| 20 | g.36935132T>A | CA408823221 | SAMHD1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) n.468A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.72A>T c.332A>T n.347A>T c.174A>T c.227-4257A>T c.349-4257A>T (n.349-4257A>T) n.477A>T n.433A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935132T>C | CA9844742 | SAMHD1 | c.406A>G (p.Ile136Val) n.468A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.72A>G c.332A>G n.347A>G c.174A>G c.227-4257A>G c.349-4257A>G (n.349-4257A>G) n.477A>G n.433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935132T>G | CA408823219 | SAMHD1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) n.468A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.72A>C c.332A>C n.347A>C c.174A>C c.227-4257A>C c.349-4257A>C (n.349-4257A>C) n.477A>C n.433A>C | |
| 20 | g.36935132T= | CA2362322174 | SAMHD1 | c.406A= (p.Ile136=) n.468A= c.*85A= (n.*85A=) n.72A= c.332A= n.347A= c.174A= c.227-4257A= c.349-4257A= (n.349-4257A=) n.477A= n.433A= | |
| 20 | g.36935133G>A | CA510386054 | SAMHD1 | c.405C>T (p.Ile135=) n.467C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.71C>T c.331C>T n.346C>T c.173C>T c.227-4258C>T c.349-4258C>T (n.349-4258C>T) n.476C>T n.432C>T | |
| 20 | g.36935133G>C | CA408823223 | SAMHD1 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.467C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.71C>G c.331C>G n.346C>G c.173C>G c.227-4258C>G c.349-4258C>G (n.349-4258C>G) n.476C>G n.432C>G | |
| 20 | g.36935133G>T | CA510386056 | SAMHD1 | c.405C>A (p.Ile135=) n.467C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.71C>A c.331C>A n.346C>A c.173C>A c.227-4258C>A c.349-4258C>A (n.349-4258C>A) n.476C>A n.432C>A | |
| 20 | g.36935134A>C | CA408823225 | SAMHD1 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.466T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.70T>G c.330T>G n.345T>G c.172T>G c.227-4259T>G c.349-4259T>G (n.349-4259T>G) n.475T>G n.431T>G | |
| 20 | g.36935134A>G | CA408823226 | SAMHD1 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.466T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.70T>C c.330T>C n.345T>C c.172T>C c.227-4259T>C c.349-4259T>C (n.349-4259T>C) n.475T>C n.431T>C | |
| 20 | g.36935134A>T | CA408823228 | SAMHD1 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.466T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.70T>A c.330T>A n.345T>A c.172T>A c.227-4259T>A c.349-4259T>A (n.349-4259T>A) n.475T>A n.431T>A | |
| 20 | g.36935135T>A | CA408823230 | SAMHD1 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.465A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.69A>T c.329A>T n.344A>T c.171A>T c.227-4260A>T c.349-4260A>T (n.349-4260A>T) n.474A>T n.430A>T | |
| 20 | g.36935135T>C | CA408823231 | SAMHD1 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.465A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.69A>G c.329A>G n.344A>G c.171A>G c.227-4260A>G c.349-4260A>G (n.349-4260A>G) n.474A>G n.430A>G | |
| 20 | g.36935135T>G | CA408823234 | SAMHD1 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.465A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.69A>C c.329A>C n.344A>C c.171A>C c.227-4260A>C c.349-4260A>C (n.349-4260A>C) n.474A>C n.430A>C | |
| 20 | g.36935136T>A | CA510386061 | SAMHD1 | c.402A>T (p.Arg134=) n.464A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.68A>T c.328A>T n.343A>T c.170A>T c.227-4261A>T c.349-4261A>T (n.349-4261A>T) n.473A>T n.429A>T | |
| 20 | g.36935136T>C | CA510386062 | SAMHD1 | c.402A>G (p.Arg134=) n.464A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.68A>G c.328A>G n.343A>G c.170A>G c.227-4261A>G c.349-4261A>G (n.349-4261A>G) n.473A>G n.429A>G | |
| 20 | g.36935136T>G | CA510386063 | SAMHD1 | c.402A>C (p.Arg134=) n.464A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.68A>C c.328A>C n.343A>C c.170A>C c.227-4261A>C c.349-4261A>C (n.349-4261A>C) n.473A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935136T= | CA2362322175 | SAMHD1 | c.402A= (p.Arg134=) n.464A= c.*81A= (n.*81A=) n.68A= c.328A= n.343A= c.170A= c.227-4261A= c.349-4261A= (n.349-4261A=) n.473A= n.429A= | |
| 20 | g.36935137C>A | CA408823236 | SAMHD1 | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.463G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.67G>T c.327G>T n.342G>T c.169G>T c.227-4262G>T c.349-4262G>T (n.349-4262G>T) n.472G>T n.428G>T | |
| 20 | g.36935137C= | CA2362322176 | SAMHD1 | c.401G= (p.Arg134=) n.463G= c.*80G= (n.*80G=) n.67G= c.327G= n.342G= c.169G= c.227-4262G= c.349-4262G= (n.349-4262G=) n.472G= n.428G= | |
| 20 | g.36935137C>G | CA408823238 | SAMHD1 | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.463G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.67G>C c.327G>C n.342G>C c.169G>C c.227-4262G>C c.349-4262G>C (n.349-4262G>C) n.472G>C n.428G>C | |
| 20 | g.36935137C>T | CA9844743 | SAMHD1 | c.401G>A (p.Arg134Gln) n.463G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.67G>A c.327G>A n.342G>A c.169G>A c.227-4262G>A c.349-4262G>A (n.349-4262G>A) n.472G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935138G>A | CA408823241 | SAMHD1 | c.400C>T (p.Arg134Ter) n.462C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.66C>T c.326C>T n.341C>T c.168C>T c.227-4263C>T c.349-4263C>T (n.349-4263C>T) n.471C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935138G>C | CA9844744 | SAMHD1 | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.462C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.66C>G c.326C>G n.341C>G c.168C>G c.227-4263C>G c.349-4263C>G (n.349-4263C>G) n.471C>G n.427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935138G= | CA2362322177 | SAMHD1 | c.400C= (p.Arg134=) n.462C= c.*79C= (n.*79C=) n.66C= c.326C= n.341C= c.168C= c.227-4263C= c.349-4263C= (n.349-4263C=) n.471C= n.427C= | |
| 20 | g.36935138G>T | CA510386071 | SAMHD1 | c.400C>A (p.Arg134=) n.462C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.66C>A c.326C>A n.341C>A c.168C>A c.227-4263C>A c.349-4263C>A (n.349-4263C>A) n.471C>A n.427C>A | |
| 20 | g.36935139G>A | CA510386072 | SAMHD1 | c.399C>T (p.Val133=) n.461C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.65C>T c.325C>T n.340C>T c.167C>T c.227-4264C>T c.349-4264C>T (n.349-4264C>T) n.470C>T n.426C>T | |
| 20 | g.36935139G>C | CA510386074 | SAMHD1 | c.399C>G (p.Val133=) n.461C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.65C>G c.325C>G n.340C>G c.167C>G c.227-4264C>G c.349-4264C>G (n.349-4264C>G) n.470C>G n.426C>G | |
| 20 | g.36935139G>T | CA510386076 | SAMHD1 | c.399C>A (p.Val133=) n.461C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.65C>A c.325C>A n.340C>A c.167C>A c.227-4264C>A c.349-4264C>A (n.349-4264C>A) n.470C>A n.426C>A | |
| 20 | g.36935140A>C | CA408823247 | SAMHD1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.460T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.64T>G c.324T>G n.339T>G c.166T>G c.227-4265T>G c.349-4265T>G (n.349-4265T>G) n.469T>G n.425T>G | |
| 20 | g.36935140A>G | CA408823245 | SAMHD1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.460T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.64T>C c.324T>C n.339T>C c.166T>C c.227-4265T>C c.349-4265T>C (n.349-4265T>C) n.469T>C n.425T>C | |
| 20 | g.36935140A>T | CA408823243 | SAMHD1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.460T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.64T>A c.324T>A n.339T>A c.166T>A c.227-4265T>A c.349-4265T>A (n.349-4265T>A) n.469T>A n.425T>A | |
| 20 | g.36935141C>A | CA408823251 | SAMHD1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.459G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.63G>T c.323G>T n.338G>T c.165G>T c.227-4266G>T c.349-4266G>T (n.349-4266G>T) n.468G>T n.424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935141C= | CA2362322178 | SAMHD1 | c.397G= (p.Val133=) n.459G= c.*76G= (n.*76G=) n.63G= c.323G= n.338G= c.165G= c.227-4266G= c.349-4266G= (n.349-4266G=) n.468G= n.424G= | |
| 20 | g.36935141C>G | CA408823249 | SAMHD1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.459G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.63G>C c.323G>C n.338G>C c.165G>C c.227-4266G>C c.349-4266G>C (n.349-4266G>C) n.468G>C n.424G>C | |
| 20 | g.36935141C>T | CA408823252 | SAMHD1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.459G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.63G>A c.323G>A n.338G>A c.165G>A c.227-4266G>A c.349-4266G>A (n.349-4266G>A) n.468G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935141_36935142delinsCG | CA2362322179 | SAMHD1 | c.396_397delinsCG (p.Leu132=) n.458_459delinsCG c.*75_*76delinsCG (n.*75_*76delinsCG) n.62_63delinsCG c.322_323delinsCG n.337_338delinsCG c.164_165delinsCG c.227-4267_227-4266delinsCG c.349-4267_349-4266delinsCG (n.349-4267_349-4266delinsCG) n.467_468delinsCG n.423_424delinsCG | |
| 20 | g.36935142del | CA635409669 | SAMHD1 | c.396del (p.Val133SerfsTer?) n.458del c.*75del (n.*75del) n.62del c.322del n.337del c.164del c.227-4267del c.349-4267del (n.349-4267del) n.467del n.423del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935142G>A | CA510386082 | SAMHD1 | c.396C>T (p.Leu132=) n.458C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.62C>T c.322C>T n.337C>T c.164C>T c.227-4267C>T c.349-4267C>T (n.349-4267C>T) n.467C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935142G>C | CA510386084 | SAMHD1 | c.396C>G (p.Leu132=) n.458C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.62C>G c.322C>G n.337C>G c.164C>G c.227-4267C>G c.349-4267C>G (n.349-4267C>G) n.467C>G n.423C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935142G= | CA2362322180 | SAMHD1 | c.396C= (p.Leu132=) n.458C= c.*75C= (n.*75C=) n.62C= c.322C= n.337C= c.164C= c.227-4267C= c.349-4267C= (n.349-4267C=) n.467C= n.423C= | |
| 20 | g.36935142G>T | CA510386087 | SAMHD1 | c.396C>A (p.Leu132=) n.458C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.62C>A c.322C>A n.337C>A c.164C>A c.227-4267C>A c.349-4267C>A (n.349-4267C>A) n.467C>A n.423C>A | |
| 20 | g.36935143del | CA2577388923 | SAMHD1 | c.395del (p.Leu132ProfsTer?) n.457del c.*74del (n.*74del) n.61del c.321del n.336del c.163del c.227-4268del c.349-4268del (n.349-4268del) n.466del n.422del | |
| 20 | g.36935143A>C | CA408823254 | SAMHD1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.457T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.61T>G c.321T>G n.336T>G c.163T>G c.227-4268T>G c.349-4268T>G (n.349-4268T>G) n.466T>G n.422T>G | |
| 20 | g.36935143A>G | CA408823257 | SAMHD1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.457T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.61T>C c.321T>C n.336T>C c.163T>C c.227-4268T>C c.349-4268T>C (n.349-4268T>C) n.466T>C n.422T>C | |
| 20 | g.36935143A>T | CA408823259 | SAMHD1 | c.395T>A (p.Leu132His) n.457T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.61T>A c.321T>A n.336T>A c.163T>A c.227-4268T>A c.349-4268T>A (n.349-4268T>A) n.466T>A n.422T>A | |
| 20 | g.36935144G>A | CA408823262 | SAMHD1 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.456C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.60C>T c.320C>T n.335C>T c.162C>T c.227-4269C>T c.349-4269C>T (n.349-4269C>T) n.465C>T n.421C>T | |
| 20 | g.36935144G>C | CA408823263 | SAMHD1 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.456C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.60C>G c.320C>G n.335C>G c.162C>G c.227-4269C>G c.349-4269C>G (n.349-4269C>G) n.465C>G n.421C>G | |
| 20 | g.36935144G>T | CA408823264 | SAMHD1 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.456C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.60C>A c.320C>A n.335C>A c.162C>A c.227-4269C>A c.349-4269C>A (n.349-4269C>A) n.465C>A n.421C>A | COSMIC |
| 20 | g.36935145G>A | CA510386092 | SAMHD1 | c.393C>T (p.Leu131=) n.455C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.59C>T c.319C>T n.334C>T c.161C>T c.227-4270C>T c.349-4270C>T (n.349-4270C>T) n.464C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935145G>C | CA510386093 | SAMHD1 | c.393C>G (p.Leu131=) n.455C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.59C>G c.319C>G n.334C>G c.161C>G c.227-4270C>G c.349-4270C>G (n.349-4270C>G) n.464C>G n.420C>G | |
| 20 | g.36935145G>T | CA510386094 | SAMHD1 | c.393C>A (p.Leu131=) n.455C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.59C>A c.319C>A n.334C>A c.161C>A c.227-4270C>A c.349-4270C>A (n.349-4270C>A) n.464C>A n.420C>A | |
| 20 | g.36935146A>C | CA408823266 | SAMHD1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.454T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.58T>G c.318T>G n.333T>G c.160T>G c.227-4271T>G c.349-4271T>G (n.349-4271T>G) n.463T>G n.419T>G | |
| 20 | g.36935146A>G | CA408823268 | SAMHD1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.454T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.58T>C c.318T>C n.333T>C c.160T>C c.227-4271T>C c.349-4271T>C (n.349-4271T>C) n.463T>C n.419T>C | |
| 20 | g.36935146A>T | CA408823270 | SAMHD1 | c.392T>A (p.Leu131His) n.454T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.58T>A c.318T>A n.333T>A c.160T>A c.227-4271T>A c.349-4271T>A (n.349-4271T>A) n.463T>A n.419T>A | |
| 20 | g.36935147G>A | CA408823272 | SAMHD1 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.453C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.57C>T c.317C>T n.332C>T c.159C>T c.227-4272C>T c.349-4272C>T (n.349-4272C>T) n.462C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935147G>C | CA408823274 | SAMHD1 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.453C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.57C>G c.317C>G n.332C>G c.159C>G c.227-4272C>G c.349-4272C>G (n.349-4272C>G) n.462C>G n.418C>G | |
| 20 | g.36935147G>T | CA408823276 | SAMHD1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.453C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.57C>A c.317C>A n.332C>A c.159C>A c.227-4272C>A c.349-4272C>A (n.349-4272C>A) n.462C>A n.418C>A | |
| 20 | g.36935148A>C | CA510386101 | SAMHD1 | c.390T>G (p.Pro130=) n.452T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.56T>G c.316T>G n.331T>G c.158T>G c.227-4273T>G c.349-4273T>G (n.349-4273T>G) n.461T>G n.417T>G | |
| 20 | g.36935148A>G | CA510386100 | SAMHD1 | c.390T>C (p.Pro130=) n.452T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.56T>C c.316T>C n.331T>C c.158T>C c.227-4273T>C c.349-4273T>C (n.349-4273T>C) n.461T>C n.417T>C | |
| 20 | g.36935148A>T | CA510386098 | SAMHD1 | c.390T>A (p.Pro130=) n.452T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.56T>A c.316T>A n.331T>A c.158T>A c.227-4273T>A c.349-4273T>A (n.349-4273T>A) n.461T>A n.417T>A | |
| 20 | g.36935149G>A | CA408823281 | SAMHD1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.451C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.55C>T c.315C>T n.330C>T c.157C>T c.227-4274C>T c.349-4274C>T (n.349-4274C>T) n.460C>T n.416C>T | |
| 20 | g.36935149G>C | CA408823280 | SAMHD1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.451C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.55C>G c.315C>G n.330C>G c.157C>G c.227-4274C>G c.349-4274C>G (n.349-4274C>G) n.460C>G n.416C>G | |
| 20 | g.36935149G>T | CA408823278 | SAMHD1 | c.389C>A (p.Pro130His) n.451C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.55C>A c.315C>A n.330C>A c.157C>A c.227-4274C>A c.349-4274C>A (n.349-4274C>A) n.460C>A n.416C>A | |
| 20 | g.36935150G>A | CA408823283 | SAMHD1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.450C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.54C>T c.314C>T n.329C>T c.156C>T c.227-4275C>T c.349-4275C>T (n.349-4275C>T) n.459C>T n.415C>T | dbSNP |
| 20 | g.36935150G>C | CA408823286 | SAMHD1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.450C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.54C>G c.314C>G n.329C>G c.156C>G c.227-4275C>G c.349-4275C>G (n.349-4275C>G) n.459C>G n.415C>G | |
| 20 | g.36935150G>T | CA408823287 | SAMHD1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.450C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.54C>A c.314C>A n.329C>A c.156C>A c.227-4275C>A c.349-4275C>A (n.349-4275C>A) n.459C>A n.415C>A | |
| 20 | g.36935151G>A | CA510386105 | SAMHD1 | c.387C>T (p.His129=) n.449C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.53C>T c.313C>T n.328C>T c.155C>T c.227-4276C>T c.349-4276C>T (n.349-4276C>T) n.458C>T n.414C>T | |
| 20 | g.36935151G>C | CA408823290 | SAMHD1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.449C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.53C>G c.313C>G n.328C>G c.155C>G c.227-4276C>G c.349-4276C>G (n.349-4276C>G) n.458C>G n.414C>G | |
| 20 | g.36935151G>T | CA408823291 | SAMHD1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.449C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.53C>A c.313C>A n.328C>A c.155C>A c.227-4276C>A c.349-4276C>A (n.349-4276C>A) n.458C>A n.414C>A | |
| 20 | g.36935152T>A | CA408823294 | SAMHD1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.448A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.52A>T c.312A>T n.327A>T c.154A>T c.227-4277A>T c.349-4277A>T (n.349-4277A>T) n.457A>T n.413A>T | |
| 20 | g.36935152T>C | CA408823295 | SAMHD1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.448A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.52A>G c.312A>G n.327A>G c.154A>G c.227-4277A>G c.349-4277A>G (n.349-4277A>G) n.457A>G n.413A>G | |
| 20 | g.36935152T>G | CA408823297 | SAMHD1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.448A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.52A>C c.312A>C n.327A>C c.154A>C c.227-4277A>C c.349-4277A>C (n.349-4277A>C) n.457A>C n.413A>C | |
| 20 | g.36935153G>A | CA408823298 | SAMHD1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.447C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.51C>T c.311C>T n.326C>T c.153C>T c.227-4278C>T c.349-4278C>T (n.349-4278C>T) n.456C>T n.412C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935153G>C | CA16621789 | SAMHD1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.447C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.51C>G c.311C>G n.326C>G c.153C>G c.227-4278C>G c.349-4278C>G (n.349-4278C>G) n.456C>G n.412C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935153G= | CA2362322181 | SAMHD1 | c.385C= (p.His129=) n.447C= c.*64C= (n.*64C=) n.51C= c.311C= n.326C= c.153C= c.227-4278C= c.349-4278C= (n.349-4278C=) n.456C= n.412C= | |
| 20 | g.36935153G>T | CA408823301 | SAMHD1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.447C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.51C>A c.311C>A n.326C>A c.153C>A c.227-4278C>A c.349-4278C>A (n.349-4278C>A) n.456C>A n.412C>A | |
| 20 | g.36935154G>A | CA9844745 | SAMHD1 | c.384C>T (p.Leu128=) n.446C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.50C>T c.310C>T n.325C>T c.152C>T c.227-4279C>T c.349-4279C>T (n.349-4279C>T) n.455C>T n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935154G>C | CA510386111 | SAMHD1 | c.384C>G (p.Leu128=) n.446C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.50C>G c.310C>G n.325C>G c.152C>G c.227-4279C>G c.349-4279C>G (n.349-4279C>G) n.455C>G n.411C>G | ClinVar |
| 20 | g.36935154G= | CA2362322182 | SAMHD1 | c.384C= (p.Leu128=) n.446C= c.*63C= (n.*63C=) n.50C= c.310C= n.325C= c.152C= c.227-4279C= c.349-4279C= (n.349-4279C=) n.455C= n.411C= | |
| 20 | g.36935154G>T | CA510386112 | SAMHD1 | c.384C>A (p.Leu128=) n.446C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.50C>A c.310C>A n.325C>A c.152C>A c.227-4279C>A c.349-4279C>A (n.349-4279C>A) n.455C>A n.411C>A | |
| 20 | g.36935155A>C | CA408823309 | SAMHD1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.445T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.49T>G c.309T>G n.324T>G c.151T>G c.227-4280T>G c.349-4280T>G (n.349-4280T>G) n.454T>G n.410T>G | |
| 20 | g.36935155A>G | CA408823307 | SAMHD1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.445T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.49T>C c.309T>C n.324T>C c.151T>C c.227-4280T>C c.349-4280T>C (n.349-4280T>C) n.454T>C n.410T>C | |
| 20 | g.36935155A>T | CA408823305 | SAMHD1 | c.383T>A (p.Leu128His) n.445T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.49T>A c.309T>A n.324T>A c.151T>A c.227-4280T>A c.349-4280T>A (n.349-4280T>A) n.454T>A n.410T>A | |
| 20 | g.36935156G>A | CA408823311 | SAMHD1 | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.444C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.48C>T c.308C>T n.323C>T c.150C>T c.227-4281C>T c.349-4281C>T (n.349-4281C>T) n.453C>T n.409C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935156G>C | CA408823313 | SAMHD1 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.444C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.48C>G c.308C>G n.323C>G c.150C>G c.227-4281C>G c.349-4281C>G (n.349-4281C>G) n.453C>G n.409C>G | |
| 20 | g.36935156G>T | CA408823315 | SAMHD1 | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.444C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.48C>A c.308C>A n.323C>A c.150C>A c.227-4281C>A c.349-4281C>A (n.349-4281C>A) n.453C>A n.409C>A | |
| 20 | g.36935156_36935158delinsGCT | CA2362322183 | SAMHD1 | c.380_382delinsAGC (p.Glu127=) n.442_444delinsAGC c.*59_*61delinsAGC (n.*59_*61delinsAGC) n.46_48delinsAGC c.306_308delinsAGC n.321_323delinsAGC c.148_150delinsAGC c.227-4283_227-4281delinsAGC c.349-4283_349-4281delinsAGC (n.349-4283_349-4281delinsAGC) n.451_453delinsAGC n.407_409delinsAGC | |
| 20 | g.36935157C>A | CA408823317 | SAMHD1 | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.443G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.47G>T c.307G>T n.322G>T c.149G>T c.227-4282G>T c.349-4282G>T (n.349-4282G>T) n.452G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935157C= | CA2362322184 | SAMHD1 | c.381G= (p.Glu127=) n.443G= c.*60G= (n.*60G=) n.47G= c.307G= n.322G= c.149G= c.227-4282G= c.349-4282G= (n.349-4282G=) n.452G= n.408G= | |
| 20 | g.36935157C>G | CA9844746 | SAMHD1 | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.443G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.47G>C c.307G>C n.322G>C c.149G>C c.227-4282G>C c.349-4282G>C (n.349-4282G>C) n.452G>C n.408G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935157C>T | CA510386123 | SAMHD1 | c.381G>A (p.Glu127=) n.443G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.47G>A c.307G>A n.322G>A c.149G>A c.227-4282G>A c.349-4282G>A (n.349-4282G>A) n.452G>A n.408G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935158_36935159del | CA635409670 | SAMHD1 | c.380_381del (p.Glu127AlafsTer10) n.442_443del c.*59_*60del (n.*59_*60del) n.46_47del c.306_307del n.321_322del c.148_149del c.227-4283_227-4282del c.349-4283_349-4282del (n.349-4283_349-4282del) n.451_452del n.407_408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935158T>A | CA408823321 | SAMHD1 | c.380A>T (p.Glu127Val) n.442A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.46A>T c.306A>T n.321A>T c.148A>T c.227-4283A>T c.349-4283A>T (n.349-4283A>T) n.451A>T n.407A>T | |
| 20 | g.36935158T>C | CA408823322 | SAMHD1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.442A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.46A>G c.306A>G n.321A>G c.148A>G c.227-4283A>G c.349-4283A>G (n.349-4283A>G) n.451A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935158T>G | CA9844747 | SAMHD1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.442A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.46A>C c.306A>C n.321A>C c.148A>C c.227-4283A>C c.349-4283A>C (n.349-4283A>C) n.451A>C n.407A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36935158T= | CA2362322185 | SAMHD1 | c.380A= (p.Glu127=) n.442A= c.*59A= (n.*59A=) n.46A= c.306A= n.321A= c.148A= c.227-4283A= c.349-4283A= (n.349-4283A=) n.451A= n.407A= | |
| 20 | g.36935159C>A | CA408823326 | SAMHD1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.441G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.45G>T c.305G>T n.320G>T c.147G>T c.227-4284G>T c.349-4284G>T (n.349-4284G>T) n.450G>T n.406G>T | |
| 20 | g.36935159C>G | CA408823327 | SAMHD1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.441G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.45G>C c.305G>C n.320G>C c.147G>C c.227-4284G>C c.349-4284G>C (n.349-4284G>C) n.450G>C n.406G>C | |
| 20 | g.36935159C>T | CA408823330 | SAMHD1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.441G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.45G>A c.305G>A n.320G>A c.147G>A c.227-4284G>A c.349-4284G>A (n.349-4284G>A) n.450G>A n.406G>A | |
| 20 | g.36935160A>C | CA408823332 | SAMHD1 | c.378T>G (p.Ile126Met) n.440T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.44T>G c.304T>G n.319T>G c.146T>G c.227-4285T>G c.349-4285T>G (n.349-4285T>G) n.449T>G n.405T>G | |
| 20 | g.36935160A>G | CA510386130 | SAMHD1 | c.378T>C (p.Ile126=) n.440T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.44T>C c.304T>C n.319T>C c.146T>C c.227-4285T>C c.349-4285T>C (n.349-4285T>C) n.449T>C n.405T>C | |
| 20 | g.36935160A>T | CA510386131 | SAMHD1 | c.378T>A (p.Ile126=) n.440T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.44T>A c.304T>A n.319T>A c.146T>A c.227-4285T>A c.349-4285T>A (n.349-4285T>A) n.449T>A n.405T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935161A>C | CA408823336 | SAMHD1 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.439T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.43T>G c.303T>G n.318T>G c.145T>G c.227-4286T>G c.349-4286T>G (n.349-4286T>G) n.448T>G n.404T>G | |
| 20 | g.36935161A>G | CA408823337 | SAMHD1 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.439T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.43T>C c.303T>C n.318T>C c.145T>C c.227-4286T>C c.349-4286T>C (n.349-4286T>C) n.448T>C n.404T>C | |
| 20 | g.36935161A>T | CA408823334 | SAMHD1 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.439T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.43T>A c.303T>A n.318T>A c.145T>A c.227-4286T>A c.349-4286T>A (n.349-4286T>A) n.448T>A n.404T>A | |
| 20 | g.36935162T>A | CA408823340 | SAMHD1 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.438A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.42A>T c.302A>T n.317A>T c.144A>T c.227-4287A>T c.349-4287A>T (n.349-4287A>T) n.447A>T n.403A>T | |
| 20 | g.36935162T>C | CA408823342 | SAMHD1 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.438A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.42A>G c.302A>G n.317A>G c.144A>G c.227-4287A>G c.349-4287A>G (n.349-4287A>G) n.447A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935162T>G | CA408823344 | SAMHD1 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.438A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.42A>C c.302A>C n.317A>C c.144A>C c.227-4287A>C c.349-4287A>C (n.349-4287A>C) n.447A>C n.403A>C | |
| 20 | g.36935163G>A | CA510386139 | SAMHD1 | c.375C>T (p.His125=) n.437C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.41C>T c.301C>T n.316C>T c.143C>T c.227-4288C>T c.349-4288C>T (n.349-4288C>T) n.446C>T n.402C>T | |
| 20 | g.36935163G>C | CA408823346 | SAMHD1 | c.375C>G (p.His125Gln) n.437C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.41C>G c.301C>G n.316C>G c.143C>G c.227-4288C>G c.349-4288C>G (n.349-4288C>G) n.446C>G n.402C>G | |
| 20 | g.36935163G>T | CA408823348 | SAMHD1 | c.375C>A (p.His125Gln) n.437C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.41C>A c.301C>A n.316C>A c.143C>A c.227-4288C>A c.349-4288C>A (n.349-4288C>A) n.446C>A n.402C>A | |
| 20 | g.36935164T>A | CA408823353 | SAMHD1 | c.374A>T (p.His125Leu) n.436A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.40A>T c.300A>T n.315A>T c.142A>T c.227-4289A>T c.349-4289A>T (n.349-4289A>T) n.445A>T n.401A>T | |
| 20 | g.36935164T>C | CA408823351 | SAMHD1 | c.374A>G (p.His125Arg) n.436A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.40A>G c.300A>G n.315A>G c.142A>G c.227-4289A>G c.349-4289A>G (n.349-4289A>G) n.445A>G n.401A>G | |
| 20 | g.36935164T>G | CA408823352 | SAMHD1 | c.374A>C (p.His125Pro) n.436A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.40A>C c.300A>C n.315A>C c.142A>C c.227-4289A>C c.349-4289A>C (n.349-4289A>C) n.445A>C n.401A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935165G>A | CA408823354 | SAMHD1 | c.373C>T (p.His125Tyr) n.435C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.39C>T c.299C>T n.314C>T c.141C>T c.227-4290C>T c.349-4290C>T (n.349-4290C>T) n.444C>T n.400C>T | |
| 20 | g.36935165G>C | CA408823355 | SAMHD1 | c.373C>G (p.His125Asp) n.435C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.39C>G c.299C>G n.314C>G c.141C>G c.227-4290C>G c.349-4290C>G (n.349-4290C>G) n.444C>G n.400C>G | |
| 20 | g.36935165G>T | CA408823356 | SAMHD1 | c.373C>A (p.His125Asn) n.435C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.39C>A c.299C>A n.314C>A c.141C>A c.227-4290C>A c.349-4290C>A (n.349-4290C>A) n.444C>A n.400C>A | |
| 20 | g.36935166G>A | CA510386144 | SAMHD1 | c.372C>T (p.Gly124=) n.434C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.38C>T c.298C>T n.313C>T c.140C>T c.227-4291C>T c.349-4291C>T (n.349-4291C>T) n.443C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935166G>C | CA510386145 | SAMHD1 | c.372C>G (p.Gly124=) n.434C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.38C>G c.298C>G n.313C>G c.140C>G c.227-4291C>G c.349-4291C>G (n.349-4291C>G) n.443C>G n.399C>G | |
| 20 | g.36935166G>T | CA510386147 | SAMHD1 | c.372C>A (p.Gly124=) n.434C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.38C>A c.298C>A n.313C>A c.140C>A c.227-4291C>A c.349-4291C>A (n.349-4291C>A) n.443C>A n.399C>A | |
| 20 | g.36935167C>A | CA408823358 | SAMHD1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.433G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.37G>T c.297G>T n.312G>T c.139G>T c.227-4292G>T c.349-4292G>T (n.349-4292G>T) n.442G>T n.398G>T | |
| 20 | g.36935167C= | CA2362322187 | SAMHD1 | c.371G= (p.Gly124=) n.433G= c.*50G= (n.*50G=) n.37G= c.297G= n.312G= c.139G= c.227-4292G= c.349-4292G= (n.349-4292G=) n.442G= n.398G= | |
| 20 | g.36935167C>G | CA408823360 | SAMHD1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.433G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.37G>C c.297G>C n.312G>C c.139G>C c.227-4292G>C c.349-4292G>C (n.349-4292G>C) n.442G>C n.398G>C | |
| 20 | g.36935167C>T | CA408823361 | SAMHD1 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.433G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.37G>A c.297G>A n.312G>A c.139G>A c.227-4292G>A c.349-4292G>A (n.349-4292G>A) n.442G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935167_36935179delinsCCATGGATAGGAT | CA2362322186 | SAMHD1 | c.359_371delinsATCCTATCCATGG (p.Asp120=) n.421_433delinsATCCTATCCATGG c.*38_*50delinsATCCTATCCATGG (n.*38_*50delinsATCCTATCCATGG) n.25_37delinsATCCTATCCATGG c.285_297delinsATCCTATCCATGG n.300_312delinsATCCTATCCATGG c.127_139delinsATCCTATCCATGG c.227-4304_227-4292delinsATCCTATCCATGG c.349-4304_349-4292delinsATCCTATCCATGG (n.349-4304_349-4292delinsATCCTATCCATGG) n.430_442delinsATCCTATCCATGG n.386_398delinsATCCTATCCATGG | |
| 20 | g.36935169_36935190dup | CA2580098153 | SAMHD1 | c.350_371dup n.412_433dup c.*29_*50dup n.16_37dup c.276_297dup n.291_312dup c.118_139dup c.227-4313_227-4292dup c.349-4313_349-4292dup (n.349-4313_349-4292dup) n.421_442dup n.377_398dup | ClinVar |
| 20 | g.36935168C>A | CA408823365 | SAMHD1 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.432G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.36G>T c.296G>T n.311G>T c.138G>T c.227-4293G>T c.349-4293G>T (n.349-4293G>T) n.441G>T n.397G>T | |
| 20 | g.36935168C>G | CA408823367 | SAMHD1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.432G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.36G>C c.296G>C n.311G>C c.138G>C c.227-4293G>C c.349-4293G>C (n.349-4293G>C) n.441G>C n.397G>C | |
| 20 | g.36935168C>T | CA408823369 | SAMHD1 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.432G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.36G>A c.296G>A n.311G>A c.138G>A c.227-4293G>A c.349-4293G>A (n.349-4293G>A) n.441G>A n.397G>A | |
| 20 | g.36935171_36935182del | CA345518 | SAMHD1 | c.359_370del (p.Asp120_His123del) n.421_432del c.*38_*49del (n.*38_*49del) n.25_36del c.285_296del n.300_311del c.127_138del c.227-4304_227-4293del c.349-4304_349-4293del (n.349-4304_349-4293del) n.430_441del n.386_397del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935169A>C | CA408823372 | SAMHD1 | c.369T>G (p.His123Gln) n.431T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.35T>G c.295T>G n.310T>G c.137T>G c.227-4294T>G c.349-4294T>G (n.349-4294T>G) n.440T>G n.396T>G | |
| 20 | g.36935169A>G | CA510386154 | SAMHD1 | c.369T>C (p.His123=) n.431T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.35T>C c.295T>C n.310T>C c.137T>C c.227-4294T>C c.349-4294T>C (n.349-4294T>C) n.440T>C n.396T>C | ClinVar |
| 20 | g.36935169A>T | CA408823370 | SAMHD1 | c.369T>A (p.His123Gln) n.431T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.35T>A c.295T>A n.310T>A c.137T>A c.227-4294T>A c.349-4294T>A (n.349-4294T>A) n.440T>A n.396T>A | |
| 20 | g.36935170T>A | CA408823374 | SAMHD1 | c.368A>T (p.His123Leu) n.430A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.34A>T c.294A>T n.309A>T c.136A>T c.227-4295A>T c.349-4295A>T (n.349-4295A>T) n.439A>T n.395A>T | |
| 20 | g.36935170T>C | CA408823376 | SAMHD1 | c.368A>G (p.His123Arg) n.430A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.34A>G c.294A>G n.309A>G c.136A>G c.227-4295A>G c.349-4295A>G (n.349-4295A>G) n.439A>G n.395A>G | |
| 20 | g.36935170T>G | CA340151 | SAMHD1 | c.368A>C (p.His123Pro) n.430A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.34A>C c.294A>C n.309A>C c.136A>C c.227-4295A>C c.349-4295A>C (n.349-4295A>C) n.439A>C n.395A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935170T= | CA2362322188 | SAMHD1 | c.368A= (p.His123=) n.430A= c.*47A= (n.*47A=) n.34A= c.294A= n.309A= c.136A= c.227-4295A= c.349-4295A= (n.349-4295A=) n.439A= n.395A= | |
| 20 | g.36935171G>A | CA408823379 | SAMHD1 | c.367C>T (p.His123Tyr) n.429C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.33C>T c.293C>T n.308C>T c.135C>T c.227-4296C>T c.349-4296C>T (n.349-4296C>T) n.438C>T n.394C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935171G>C | CA408823380 | SAMHD1 | c.367C>G (p.His123Asp) n.429C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.33C>G c.293C>G n.308C>G c.135C>G c.227-4296C>G c.349-4296C>G (n.349-4296C>G) n.438C>G n.394C>G | |
| 20 | g.36935171G>T | CA408823382 | SAMHD1 | c.367C>A (p.His123Asn) n.429C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.33C>A c.293C>A n.308C>A c.135C>A c.227-4296C>A c.349-4296C>A (n.349-4296C>A) n.438C>A n.394C>A | |
| 20 | g.36935172G>A | CA510386160 | SAMHD1 | c.366C>T (p.Ile122=) n.428C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.32C>T c.292C>T n.307C>T c.134C>T c.227-4297C>T c.349-4297C>T (n.349-4297C>T) n.437C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935172G>C | CA408823384 | SAMHD1 | c.366C>G (p.Ile122Met) n.428C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.32C>G c.292C>G n.307C>G c.134C>G c.227-4297C>G c.349-4297C>G (n.349-4297C>G) n.437C>G n.393C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935172G>T | CA510386162 | SAMHD1 | c.366C>A (p.Ile122=) n.428C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.32C>A c.292C>A n.307C>A c.134C>A c.227-4297C>A c.349-4297C>A (n.349-4297C>A) n.437C>A n.393C>A | |
| 20 | g.36935173A>C | CA408823387 | SAMHD1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.427T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.31T>G c.291T>G n.306T>G c.133T>G c.227-4298T>G c.349-4298T>G (n.349-4298T>G) n.436T>G n.392T>G | |
| 20 | g.36935173A>G | CA408823389 | SAMHD1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.427T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.31T>C c.291T>C n.306T>C c.133T>C c.227-4298T>C c.349-4298T>C (n.349-4298T>C) n.436T>C n.392T>C | |
| 20 | g.36935173A>T | CA408823390 | SAMHD1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.427T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.31T>A c.291T>A n.306T>A c.133T>A c.227-4298T>A c.349-4298T>A (n.349-4298T>A) n.436T>A n.392T>A | |
| 20 | g.36935174T>A | CA408823393 | SAMHD1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.426A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.30A>T c.290A>T n.305A>T c.132A>T c.227-4299A>T c.349-4299A>T (n.349-4299A>T) n.435A>T n.391A>T | |
| 20 | g.36935174T>C | CA9844748 | SAMHD1 | c.364A>G (p.Ile122Val) n.426A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.30A>G c.290A>G n.305A>G c.132A>G c.227-4299A>G c.349-4299A>G (n.349-4299A>G) n.435A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935174T>G | CA408823395 | SAMHD1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.426A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.30A>C c.290A>C n.305A>C c.132A>C c.227-4299A>C c.349-4299A>C (n.349-4299A>C) n.435A>C n.391A>C | |
| 20 | g.36935174T= | CA2362322189 | SAMHD1 | c.364A= (p.Ile122=) n.426A= c.*43A= (n.*43A=) n.30A= c.290A= n.305A= c.132A= c.227-4299A= c.349-4299A= (n.349-4299A=) n.435A= n.391A= | |
| 20 | g.36935175A>C | CA510386169 | SAMHD1 | c.363T>G (p.Pro121=) n.425T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.29T>G c.289T>G n.304T>G c.131T>G c.227-4300T>G c.349-4300T>G (n.349-4300T>G) n.434T>G n.390T>G | |
| 20 | g.36935175A>G | CA510386171 | SAMHD1 | c.363T>C (p.Pro121=) n.425T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.29T>C c.289T>C n.304T>C c.131T>C c.227-4300T>C c.349-4300T>C (n.349-4300T>C) n.434T>C n.390T>C | |
| 20 | g.36935175A>T | CA510386170 | SAMHD1 | c.363T>A (p.Pro121=) n.425T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.29T>A c.289T>A n.304T>A c.131T>A c.227-4300T>A c.349-4300T>A (n.349-4300T>A) n.434T>A n.390T>A | |
| 20 | g.36935176G>A | CA408823401 | SAMHD1 | c.362C>T (p.Pro121Leu) n.424C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.28C>T c.288C>T n.303C>T c.130C>T c.227-4301C>T c.349-4301C>T (n.349-4301C>T) n.433C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935176G>C | CA408823397 | SAMHD1 | c.362C>G (p.Pro121Arg) n.424C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.28C>G c.288C>G n.303C>G c.130C>G c.227-4301C>G c.349-4301C>G (n.349-4301C>G) n.433C>G n.389C>G | |
| 20 | g.36935176G= | CA2362322190 | SAMHD1 | c.362C= (p.Pro121=) n.424C= c.*41C= (n.*41C=) n.28C= c.288C= n.303C= c.130C= c.227-4301C= c.349-4301C= (n.349-4301C=) n.433C= n.389C= | |
| 20 | g.36935176G>T | CA408823399 | SAMHD1 | c.362C>A (p.Pro121His) n.424C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.28C>A c.288C>A n.303C>A c.130C>A c.227-4301C>A c.349-4301C>A (n.349-4301C>A) n.433C>A n.389C>A | |
| 20 | g.36935177G>A | CA408823403 | SAMHD1 | c.361C>T (p.Pro121Ser) n.423C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.27C>T c.287C>T n.302C>T c.129C>T c.227-4302C>T c.349-4302C>T (n.349-4302C>T) n.432C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935177G>C | CA408823405 | SAMHD1 | c.361C>G (p.Pro121Ala) n.423C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.27C>G c.287C>G n.302C>G c.129C>G c.227-4302C>G c.349-4302C>G (n.349-4302C>G) n.432C>G n.388C>G | |
| 20 | g.36935177G= | CA2362322191 | SAMHD1 | c.361C= (p.Pro121=) n.423C= c.*40C= (n.*40C=) n.27C= c.287C= n.302C= c.129C= c.227-4302C= c.349-4302C= (n.349-4302C=) n.432C= n.388C= | |
| 20 | g.36935177G>T | CA408823407 | SAMHD1 | c.361C>A (p.Pro121Thr) n.423C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.27C>A c.287C>A n.302C>A c.129C>A c.227-4302C>A c.349-4302C>A (n.349-4302C>A) n.432C>A n.388C>A | |
| 20 | g.36935177_36935178insGTAAGAAGGGA | CA920209175 | SAMHD1 | c.360_361insTCCCTTCTTAC (p.Pro121SerfsTer?) n.422_423insTCCCTTCTTAC c.*39_*40insTCCCTTCTTAC (n.*39_*40insTCCCTTCTTAC) n.26_27insTCCCTTCTTAC c.286_287insTCCCTTCTTAC n.301_302insTCCCTTCTTAC c.128_129insTCCCTTCTTAC c.227-4303_227-4302insTCCCTTCTTAC c.349-4303_349-4302insTCCCTTCTTAC (n.349-4303_349-4302insTCCCTTCTTAC) n.431_432insTCCCTTCTTAC n.387_388insTCCCTTCTTAC | dbSNP |
| 20 | g.36935178A>C | CA408823409 | SAMHD1 | c.360T>G (p.Asp120Glu) n.422T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.26T>G c.286T>G n.301T>G c.128T>G c.227-4303T>G c.349-4303T>G (n.349-4303T>G) n.431T>G n.387T>G | |
| 20 | g.36935178A>G | CA510386176 | SAMHD1 | c.360T>C (p.Asp120=) n.422T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.26T>C c.286T>C n.301T>C c.128T>C c.227-4303T>C c.349-4303T>C (n.349-4303T>C) n.431T>C n.387T>C | |
| 20 | g.36935178A>T | CA408823411 | SAMHD1 | c.360T>A (p.Asp120Glu) n.422T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.26T>A c.286T>A n.301T>A c.128T>A c.227-4303T>A c.349-4303T>A (n.349-4303T>A) n.431T>A n.387T>A | |
| 20 | g.36935179T>A | CA408823413 | SAMHD1 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.421A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.25A>T c.285A>T n.300A>T c.127A>T c.227-4304A>T c.349-4304A>T (n.349-4304A>T) n.430A>T n.386A>T | |
| 20 | g.36935179T>C | CA408823415 | SAMHD1 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.421A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.25A>G c.285A>G n.300A>G c.127A>G c.227-4304A>G c.349-4304A>G (n.349-4304A>G) n.430A>G n.386A>G | |
| 20 | g.36935179T>G | CA408823417 | SAMHD1 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.421A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.25A>C c.285A>C n.300A>C c.127A>C c.227-4304A>C c.349-4304A>C (n.349-4304A>C) n.430A>C n.386A>C | |
| 20 | g.36935179T= | CA2362322192 | SAMHD1 | c.359A= (p.Asp120=) n.421A= c.*38A= (n.*38A=) n.25A= c.285A= n.300A= c.127A= c.227-4304A= c.349-4304A= (n.349-4304A=) n.430A= n.386A= | |
| 20 | g.36935179_36935180insGGGGTGGGGAACTTG | CA920209176 | SAMHD1 | c.358_359insCAAGTTCCCCACCCC (p.Asp120delinsAlaSerSerProProHis) n.420_421insCAAGTTCCCCACCCC c.*37_*38insCAAGTTCCCCACCCC (n.*37_*38insCAAGTTCCCCACCCC) n.24_25insCAAGTTCCCCACCCC c.284_285insCAAGTTCCCCACCCC n.299_300insCAAGTTCCCCACCCC c.126_127insCAAGTTCCCCACCCC c.227-4305_227-4304insCAAGTTCCCCACCCC c.349-4305_349-4304insCAAGTTCCCCACCCC (n.349-4305_349-4304insCAAGTTCCCCACCCC) n.429_430insCAAGTTCCCCACCCC n.385_386insCAAGTTCCCCACCCC | dbSNP |
| 20 | g.36935180C>A | CA408823419 | SAMHD1 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.420G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.24G>T c.284G>T n.299G>T c.126G>T c.227-4305G>T c.349-4305G>T (n.349-4305G>T) n.429G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935180C>G | CA408823421 | SAMHD1 | c.358G>C (p.Asp120His) n.420G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.24G>C c.284G>C n.299G>C c.126G>C c.227-4305G>C c.349-4305G>C (n.349-4305G>C) n.429G>C n.385G>C | |
| 20 | g.36935180C>T | CA408823423 | SAMHD1 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.420G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.24G>A c.284G>A n.299G>A c.126G>A c.227-4305G>A c.349-4305G>A (n.349-4305G>A) n.429G>A n.385G>A | COSMIC |
| 20 | g.36935181A= | CA2362322193 | SAMHD1 | c.357T= (p.Asn119=) n.419T= c.*36T= (n.*36T=) n.23T= c.283T= n.298T= c.125T= c.227-4306T= c.349-4306T= (n.349-4306T=) n.428T= n.384T= | |
| 20 | g.36935181A>C | CA408823425 | SAMHD1 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.419T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.23T>G c.283T>G n.298T>G c.125T>G c.227-4306T>G c.349-4306T>G (n.349-4306T>G) n.428T>G n.384T>G | |
| 20 | g.36935181A>G | CA314266975 | SAMHD1 | c.357T>C (p.Asn119=) n.419T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.23T>C c.283T>C n.298T>C c.125T>C c.227-4306T>C c.349-4306T>C (n.349-4306T>C) n.428T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935181A>T | CA408823427 | SAMHD1 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.419T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.23T>A c.283T>A n.298T>A c.125T>A c.227-4306T>A c.349-4306T>A (n.349-4306T>A) n.428T>A n.384T>A | |
| 20 | g.36935182T>A | CA408823429 | SAMHD1 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.418A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.22A>T c.282A>T n.297A>T c.124A>T c.227-4307A>T c.349-4307A>T (n.349-4307A>T) n.427A>T n.383A>T | |
| 20 | g.36935182T>C | CA408823433 | SAMHD1 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.418A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.22A>G c.282A>G n.297A>G c.124A>G c.227-4307A>G c.349-4307A>G (n.349-4307A>G) n.427A>G n.383A>G | |
| 20 | g.36935182T>G | CA408823431 | SAMHD1 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.418A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.22A>C c.282A>C n.297A>C c.124A>C c.227-4307A>C c.349-4307A>C (n.349-4307A>C) n.427A>C n.383A>C | |
| 20 | g.36935183T>A | CA408823435 | SAMHD1 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.417A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.21A>T c.281A>T n.296A>T c.123A>T c.227-4308A>T c.349-4308A>T (n.349-4308A>T) n.426A>T n.382A>T | |
| 20 | g.36935183T>C | CA408823437 | SAMHD1 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.417A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.21A>G c.281A>G n.296A>G c.123A>G c.227-4308A>G c.349-4308A>G (n.349-4308A>G) n.426A>G n.382A>G | |
| 20 | g.36935183T>G | CA408823439 | SAMHD1 | c.355A>C (p.Asn119His) n.417A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.21A>C c.281A>C n.296A>C c.123A>C c.227-4308A>C c.349-4308A>C (n.349-4308A>C) n.426A>C n.382A>C | |
| 20 | g.36935184A>C | CA408823440 | SAMHD1 | c.354T>G (p.Ile118Met) n.416T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.20T>G c.280T>G n.295T>G c.122T>G c.227-4309T>G c.349-4309T>G (n.349-4309T>G) n.425T>G n.381T>G | |
| 20 | g.36935184A>G | CA510386195 | SAMHD1 | c.354T>C (p.Ile118=) n.416T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.20T>C c.280T>C n.295T>C c.122T>C c.227-4309T>C c.349-4309T>C (n.349-4309T>C) n.425T>C n.381T>C | |
| 20 | g.36935184A>T | CA510386194 | SAMHD1 | c.354T>A (p.Ile118=) n.416T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.20T>A c.280T>A n.295T>A c.122T>A c.227-4309T>A c.349-4309T>A (n.349-4309T>A) n.425T>A n.381T>A | |
| 20 | g.36935189_36935200del | CA2580098155 | SAMHD1 | c.349-6_354del n.411-6_416del c.*28-6_*33del n.9_20del c.275-6_280del n.290-6_295del c.117-6_122del c.227-4320_227-4309del c.349-4320_349-4309del (n.349-4320_349-4309del) n.420-6_425del n.376-6_381del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935185A>C | CA408823442 | SAMHD1 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.415T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.19T>G c.279T>G n.294T>G c.121T>G c.227-4310T>G c.349-4310T>G (n.349-4310T>G) n.424T>G n.380T>G | |
| 20 | g.36935185A>G | CA408823443 | SAMHD1 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.415T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.19T>C c.279T>C n.294T>C c.121T>C c.227-4310T>C c.349-4310T>C (n.349-4310T>C) n.424T>C n.380T>C | |
| 20 | g.36935185A>T | CA408823445 | SAMHD1 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.415T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.19T>A c.279T>A n.294T>A c.121T>A c.227-4310T>A c.349-4310T>A (n.349-4310T>A) n.424T>A n.380T>A | |
| 20 | g.36935186T>A | CA408823448 | SAMHD1 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.414A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.18A>T c.278A>T n.293A>T c.120A>T c.227-4311A>T c.349-4311A>T (n.349-4311A>T) n.423A>T n.379A>T | |
| 20 | g.36935186T>C | CA408823450 | SAMHD1 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.414A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.18A>G c.278A>G n.293A>G c.120A>G c.227-4311A>G c.349-4311A>G (n.349-4311A>G) n.423A>G n.379A>G | |
| 20 | g.36935186T>G | CA408823452 | SAMHD1 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.414A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.18A>C c.278A>C n.293A>C c.120A>C c.227-4311A>C c.349-4311A>C (n.349-4311A>C) n.423A>C n.379A>C | |
| 20 | g.36935187T>A | CA510386203 | SAMHD1 | c.351A>T (p.Val117=) n.413A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.17A>T c.277A>T n.292A>T c.119A>T c.227-4312A>T c.349-4312A>T (n.349-4312A>T) n.422A>T n.378A>T | |
| 20 | g.36935187T>C | CA510386206 | SAMHD1 | c.351A>G (p.Val117=) n.413A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.17A>G c.277A>G n.292A>G c.119A>G c.227-4312A>G c.349-4312A>G (n.349-4312A>G) n.422A>G n.378A>G | ClinVar |
| 20 | g.36935187T>G | CA510386208 | SAMHD1 | c.351A>C (p.Val117=) n.413A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.17A>C c.277A>C n.292A>C c.119A>C c.227-4312A>C c.349-4312A>C (n.349-4312A>C) n.422A>C n.378A>C | |
| 20 | g.36935188A>C | CA408823454 | SAMHD1 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.412T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.16T>G c.276T>G n.291T>G c.118T>G c.227-4313T>G c.349-4313T>G (n.349-4313T>G) n.421T>G n.377T>G | |
| 20 | g.36935188A>G | CA408823456 | SAMHD1 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.412T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.16T>C c.276T>C n.291T>C c.118T>C c.227-4313T>C c.349-4313T>C (n.349-4313T>C) n.421T>C n.377T>C | |
| 20 | g.36935188A>T | CA408823458 | SAMHD1 | c.350T>A (p.Val117Glu) n.412T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.16T>A c.276T>A n.291T>A c.118T>A c.227-4313T>A c.349-4313T>A (n.349-4313T>A) n.421T>A n.377T>A | |
| 20 | g.36935189C>A | CA408823459 | SAMHD1 | c.349G>T (p.Val117Leu) n.411G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.15G>T c.275G>T n.290G>T c.117G>T c.227-4314G>T c.349-4314G>T (n.349-4314G>T) n.420G>T n.376G>T | |
| 20 | g.36935189C= | CA2362322194 | SAMHD1 | c.349G= (p.Val117=) n.411G= c.*28G= (n.*28G=) n.15G= c.275G= n.290G= c.117G= c.227-4314G= c.349-4314G= (n.349-4314G=) n.420G= n.376G= | |
| 20 | g.36935189C>G | CA408823462 | SAMHD1 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.411G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.15G>C c.275G>C n.290G>C c.117G>C c.227-4314G>C c.349-4314G>C (n.349-4314G>C) n.420G>C n.376G>C | |
| 20 | g.36935189C>T | CA408823461 | SAMHD1 | c.349G>A (p.Val117Ile) n.411G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.15G>A c.275G>A n.290G>A c.117G>A c.227-4314G>A c.349-4314G>A (n.349-4314G>A) n.420G>A n.376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935190C>A | CA408823463 | SAMHD1 | c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.411-1G>T c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) n.14G>T c.275-1G>T n.290-1G>T c.117-1G>T c.227-4315G>T c.349-4315G>T (n.349-4315G>T) n.420-1G>T n.376-1G>T | |
| 20 | g.36935190C= | CA2362322195 | SAMHD1 | c.349-1G= (n.349-1G=) n.411-1G= c.*28-1G= (n.*28-1G=) n.14G= c.275-1G= n.290-1G= c.117-1G= c.227-4315G= c.349-4315G= (n.349-4315G=) n.420-1G= n.376-1G= | |
| 20 | g.36935190C>G | CA408823464 | SAMHD1 | c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.411-1G>C c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) n.14G>C c.275-1G>C n.290-1G>C c.117-1G>C c.227-4315G>C c.349-4315G>C (n.349-4315G>C) n.420-1G>C n.376-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935190C>T | CA408823465 | SAMHD1 | c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.411-1G>A c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) n.14G>A c.275-1G>A n.290-1G>A c.117-1G>A c.227-4315G>A c.349-4315G>A (n.349-4315G>A) n.420-1G>A n.376-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935191T>A | CA408823466 | SAMHD1 | c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.411-2A>T c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) n.13A>T c.275-2A>T n.290-2A>T c.117-2A>T c.227-4316A>T c.349-4316A>T (n.349-4316A>T) n.420-2A>T n.376-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935191T>C | CA408823467 | SAMHD1 | c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.411-2A>G c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) n.13A>G c.275-2A>G n.290-2A>G c.117-2A>G c.227-4316A>G c.349-4316A>G (n.349-4316A>G) n.420-2A>G n.376-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935191T>G | CA408823468 | SAMHD1 | c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.411-2A>C c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) n.13A>C c.275-2A>C n.290-2A>C c.117-2A>C c.227-4316A>C c.349-4316A>C (n.349-4316A>C) n.420-2A>C n.376-2A>C | |
| 20 | g.36935193G>A | CA2362322197 | SAMHD1 | c.349-4C>T (n.349-4C>T) n.411-4C>T c.*28-4C>T (n.*28-4C>T) n.11C>T c.275-4C>T n.290-4C>T c.117-4C>T c.227-4318C>T c.349-4318C>T (n.349-4318C>T) n.420-4C>T n.376-4C>T | dbSNP |
| 20 | g.36935193G= | CA2362322196 | SAMHD1 | c.349-4C= (n.349-4C=) n.411-4C= c.*28-4C= (n.*28-4C=) n.11C= c.275-4C= n.290-4C= c.117-4C= c.227-4318C= c.349-4318C= (n.349-4318C=) n.420-4C= n.376-4C= | |
| 20 | g.36935193G>T | CA2816283621 | SAMHD1 | c.349-4C>A (n.349-4C>A) n.411-4C>A c.*28-4C>A (n.*28-4C>A) n.11C>A c.275-4C>A n.290-4C>A c.117-4C>A c.227-4318C>A c.349-4318C>A (n.349-4318C>A) n.420-4C>A n.376-4C>A | |
| 20 | g.36935194A= | CA2362322198 | SAMHD1 | c.349-5T= (n.349-5T=) n.411-5T= c.*28-5T= (n.*28-5T=) n.10T= c.275-5T= n.290-5T= c.117-5T= c.227-4319T= c.349-4319T= (n.349-4319T=) n.420-5T= n.376-5T= | |
| 20 | g.36935194A>G | CA916081233 | SAMHD1 | c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.411-5T>C c.*28-5T>C (n.*28-5T>C) n.10T>C c.275-5T>C n.290-5T>C c.117-5T>C c.227-4319T>C c.349-4319T>C (n.349-4319T>C) n.420-5T>C n.376-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935194_36935195insCCAAACACACCCAACAC | CA2816283622 | SAMHD1 | c.349-6_349-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.349-6_349-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.411-6_411-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*28-6_*28-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*28-6_*28-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.9_10insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.275-6_275-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.290-6_290-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.117-6_117-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.227-4320_227-4319insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.349-4320_349-4319insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.349-4320_349-4319insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.420-6_420-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.376-6_376-5insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 20 | g.36935197A>G | CA2514711643 | SAMHD1 | c.349-8T>C (n.349-8T>C) n.411-8T>C c.*28-8T>C (n.*28-8T>C) n.7T>C c.275-8T>C n.290-8T>C c.117-8T>C c.227-4322T>C c.349-4322T>C (n.349-4322T>C) n.420-8T>C n.376-8T>C | |
| 20 | g.36935198T>G | CA2816283623 | SAMHD1 | c.349-9A>C (n.349-9A>C) n.411-9A>C c.*28-9A>C (n.*28-9A>C) n.6A>C c.275-9A>C n.290-9A>C c.117-9A>C c.227-4323A>C c.349-4323A>C (n.349-4323A>C) n.420-9A>C n.376-9A>C | |
| 20 | g.36935199T>C | CA2652744583 | SAMHD1 | c.349-10A>G (n.349-10A>G) n.411-10A>G c.*28-10A>G (n.*28-10A>G) n.5A>G c.275-10A>G n.290-10A>G c.117-10A>G c.227-4324A>G c.349-4324A>G (n.349-4324A>G) n.420-10A>G n.376-10A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935200_36935201del | CA2580098157 | SAMHD1 | c.349-11_349-10del (n.349-11_349-10del) n.411-11_411-10del c.*28-11_*28-10del (n.*28-11_*28-10del) n.4_5del c.275-11_275-10del n.290-11_290-10del c.117-11_117-10del c.227-4325_227-4324del c.349-4325_349-4324del (n.349-4325_349-4324del) n.420-11_420-10del n.376-11_376-10del | ClinVar |
| 20 | g.36935200A= | CA2362322199 | SAMHD1 | c.349-11T= (n.349-11T=) n.411-11T= c.*28-11T= (n.*28-11T=) n.4T= c.275-11T= n.290-11T= c.117-11T= c.227-4325T= c.349-4325T= (n.349-4325T=) n.420-11T= n.376-11T= | |
| 20 | g.36935200A>G | CA2362322200 | SAMHD1 | c.349-11T>C (n.349-11T>C) n.411-11T>C c.*28-11T>C (n.*28-11T>C) n.4T>C c.275-11T>C n.290-11T>C c.117-11T>C c.227-4325T>C c.349-4325T>C (n.349-4325T>C) n.420-11T>C n.376-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935201T>C | CA2652744584 | SAMHD1 | c.349-12A>G (n.349-12A>G) n.411-12A>G c.*28-12A>G (n.*28-12A>G) n.3A>G c.275-12A>G n.290-12A>G c.117-12A>G c.227-4326A>G c.349-4326A>G (n.349-4326A>G) n.420-12A>G n.376-12A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935202G>T | CA2652744585 | SAMHD1 | c.349-13C>A (n.349-13C>A) n.411-13C>A c.*28-13C>A (n.*28-13C>A) n.2C>A c.275-13C>A n.290-13C>A c.117-13C>A c.227-4327C>A c.349-4327C>A (n.349-4327C>A) n.420-13C>A n.376-13C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935203T>A | CA314266977 | SAMHD1 | c.349-14A>T (n.349-14A>T) n.411-14A>T c.*28-14A>T (n.*28-14A>T) n.1A>T c.275-14A>T n.290-14A>T c.117-14A>T c.227-4328A>T c.349-4328A>T (n.349-4328A>T) n.420-14A>T n.376-14A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935203T= | CA2362322201 | SAMHD1 | c.349-14A= (n.349-14A=) n.411-14A= c.*28-14A= (n.*28-14A=) n.1A= c.275-14A= n.290-14A= c.117-14A= c.227-4328A= c.349-4328A= (n.349-4328A=) n.420-14A= n.376-14A= | |
| 20 | g.36935204_36935205del | CA2652744586 | SAMHD1 | c.349-15_349-14del (n.349-15_349-14del) n.411-15_411-14del c.*28-15_*28-14del (n.*28-15_*28-14del) c.275-15_275-14del n.290-15_290-14del c.117-15_117-14del c.227-4329_227-4328del c.349-4329_349-4328del (n.349-4329_349-4328del) n.420-15_420-14del n.376-15_376-14del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935204T>C | CA2652744588 | SAMHD1 | c.349-15A>G (n.349-15A>G) n.411-15A>G c.*28-15A>G (n.*28-15A>G) c.275-15A>G n.290-15A>G c.117-15A>G c.227-4329A>G c.349-4329A>G (n.349-4329A>G) n.420-15A>G n.376-15A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935209_36935212del | CA2577388924 | SAMHD1 | c.349-18_349-15del (n.349-18_349-15del) n.411-18_411-15del c.*28-18_*28-15del (n.*28-18_*28-15del) c.275-18_275-15del n.290-18_290-15del c.117-18_117-15del c.227-4332_227-4329del c.349-4332_349-4329del (n.349-4332_349-4329del) n.420-18_420-15del n.376-18_376-15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935204_36935213dup | CA2652744587 | SAMHD1 | c.349-24_349-15dup (n.349-24_349-15dup) n.411-24_411-15dup c.*28-24_*28-15dup (n.*28-24_*28-15dup) c.275-24_275-15dup n.290-24_290-15dup c.117-24_117-15dup c.227-4338_227-4329dup c.349-4338_349-4329dup (n.349-4338_349-4329dup) n.420-24_420-15dup n.376-24_376-15dup | gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935205T>C | CA2652744589 | SAMHD1 | c.349-16A>G (n.349-16A>G) n.411-16A>G c.*28-16A>G (n.*28-16A>G) c.275-16A>G n.290-16A>G c.117-16A>G c.227-4330A>G c.349-4330A>G (n.349-4330A>G) n.420-16A>G n.376-16A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935206A>C | CA9844749 | SAMHD1 | c.349-17T>G (n.349-17T>G) n.411-17T>G c.*28-17T>G (n.*28-17T>G) c.275-17T>G n.290-17T>G c.117-17T>G c.227-4331T>G c.349-4331T>G (n.349-4331T>G) n.420-17T>G n.376-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.36935207A>G | CA9844750 | SAMHD1 | c.349-18T>C (n.349-18T>C) n.411-18T>C c.*28-18T>C (n.*28-18T>C) c.275-18T>C n.290-18T>C c.117-18T>C c.227-4332T>C c.349-4332T>C (n.349-4332T>C) n.420-18T>C n.376-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |