Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.36935053T>A | CA408822871 | SAMHD1 | c.485A>T (p.His162Leu) n.547A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.457+28A>T (n.457+28A>T) n.151A>T c.411A>T n.426A>T c.253A>T c.227-4178A>T c.349-4178A>T (n.349-4178A>T) n.556A>T n.512A>T | |
20 | g.36935053T>C | CA408822870 | SAMHD1 | c.485A>G (p.His162Arg) n.547A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.457+28A>G (n.457+28A>G) n.151A>G c.411A>G n.426A>G c.253A>G c.227-4178A>G c.349-4178A>G (n.349-4178A>G) n.556A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36935053T>G | CA408822868 | SAMHD1 | c.485A>C (p.His162Pro) n.547A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.457+28A>C (n.457+28A>C) n.151A>C c.411A>C n.426A>C c.253A>C c.227-4178A>C c.349-4178A>C (n.349-4178A>C) n.556A>C n.512A>C | |
20 | g.36935054G>A | CA408822872 | SAMHD1 | c.484C>T (p.His162Tyr) n.546C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.457+27C>T (n.457+27C>T) n.150C>T c.410C>T n.425C>T c.252C>T c.227-4179C>T c.349-4179C>T (n.349-4179C>T) n.555C>T n.511C>T | |
20 | g.36935054G>C | CA408822873 | SAMHD1 | c.484C>G (p.His162Asp) n.546C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.457+27C>G (n.457+27C>G) n.150C>G c.410C>G n.425C>G c.252C>G c.227-4179C>G c.349-4179C>G (n.349-4179C>G) n.555C>G n.511C>G | |
20 | g.36935054G>T | CA408822874 | SAMHD1 | c.484C>A (p.His162Asn) n.546C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.457+27C>A (n.457+27C>A) n.150C>A c.410C>A n.425C>A c.252C>A c.227-4179C>A c.349-4179C>A (n.349-4179C>A) n.555C>A n.511C>A | |
20 | g.36935055T>A | CA510385947 | SAMHD1 | c.483A>T (p.Ser161=) n.545A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.457+26A>T (n.457+26A>T) n.149A>T c.409A>T n.424A>T c.251A>T c.227-4180A>T c.349-4180A>T (n.349-4180A>T) n.554A>T n.510A>T | |
20 | g.36935055T>C | CA314266859 | SAMHD1 | c.483A>G (p.Ser161=) n.545A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.457+26A>G (n.457+26A>G) n.149A>G c.409A>G n.424A>G c.251A>G c.227-4180A>G c.349-4180A>G (n.349-4180A>G) n.554A>G n.510A>G | dbSNP |
20 | g.36935055T>G | CA510385948 | SAMHD1 | c.483A>C (p.Ser161=) n.545A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.457+26A>C (n.457+26A>C) n.149A>C c.409A>C n.424A>C c.251A>C c.227-4180A>C c.349-4180A>C (n.349-4180A>C) n.554A>C n.510A>C | |
20 | g.36935055T= | CA2362322144 | SAMHD1 | c.483A= (p.Ser161=) n.545A= c.*162A= (n.*162A=) c.457+26A= (n.457+26A=) n.149A= c.409A= n.424A= c.251A= c.227-4180A= c.349-4180A= (n.349-4180A=) n.554A= n.510A= | |
20 | g.36935056G>A | CA408822877 | SAMHD1 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.544C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.457+25C>T (n.457+25C>T) n.148C>T c.408C>T n.423C>T c.250C>T c.227-4181C>T c.349-4181C>T (n.349-4181C>T) n.553C>T n.509C>T | dbSNP |
20 | g.36935056G>C | CA408822878 | SAMHD1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) n.544C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.457+25C>G (n.457+25C>G) n.148C>G c.408C>G n.423C>G c.250C>G c.227-4181C>G c.349-4181C>G (n.349-4181C>G) n.553C>G n.509C>G | |
20 | g.36935056G= | CA2362322145 | SAMHD1 | c.482C= (p.Ser161=) n.544C= c.*161C= (n.*161C=) c.457+25C= (n.457+25C=) n.148C= c.408C= n.423C= c.250C= c.227-4181C= c.349-4181C= (n.349-4181C=) n.553C= n.509C= | |
20 | g.36935056G>T | CA408822887 | SAMHD1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.544C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.457+25C>A (n.457+25C>A) n.148C>A c.408C>A n.423C>A c.250C>A c.227-4181C>A c.349-4181C>A (n.349-4181C>A) n.553C>A n.509C>A | |
20 | g.36935057A>C | CA408822890 | SAMHD1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.543T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.457+24T>G (n.457+24T>G) n.147T>G c.407T>G n.422T>G c.249T>G c.227-4182T>G c.349-4182T>G (n.349-4182T>G) n.552T>G n.508T>G | |
20 | g.36935057A>G | CA408822891 | SAMHD1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.543T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.457+24T>C (n.457+24T>C) n.147T>C c.407T>C n.422T>C c.249T>C c.227-4182T>C c.349-4182T>C (n.349-4182T>C) n.552T>C n.508T>C | |
20 | g.36935057A>T | CA408822892 | SAMHD1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.543T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.457+24T>A (n.457+24T>A) n.147T>A c.407T>A n.422T>A c.249T>A c.227-4182T>A c.349-4182T>A (n.349-4182T>A) n.552T>A n.508T>A | |
20 | g.36935058A= | CA2362322146 | SAMHD1 | c.480T= (p.Ala160=) n.542T= c.*159T= (n.*159T=) c.457+23T= (n.457+23T=) n.146T= c.406T= n.421T= c.248T= c.227-4183T= c.349-4183T= (n.349-4183T=) n.551T= n.507T= | |
20 | g.36935058A>C | CA510385950 | SAMHD1 | c.480T>G (p.Ala160=) n.542T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.457+23T>G (n.457+23T>G) n.146T>G c.406T>G n.421T>G c.248T>G c.227-4183T>G c.349-4183T>G (n.349-4183T>G) n.551T>G n.507T>G | ClinVar |
20 | g.36935058A>G | CA510385952 | SAMHD1 | c.480T>C (p.Ala160=) n.542T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.457+23T>C (n.457+23T>C) n.146T>C c.406T>C n.421T>C c.248T>C c.227-4183T>C c.349-4183T>C (n.349-4183T>C) n.551T>C n.507T>C | dbSNP |
20 | g.36935058A>T | CA510385951 | SAMHD1 | c.480T>A (p.Ala160=) n.542T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.457+23T>A (n.457+23T>A) n.146T>A c.406T>A n.421T>A c.248T>A c.227-4183T>A c.349-4183T>A (n.349-4183T>A) n.551T>A n.507T>A | |
20 | g.36935059G>A | CA408822895 | SAMHD1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.541C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.457+22C>T (n.457+22C>T) n.145C>T c.405C>T n.420C>T c.247C>T c.227-4184C>T c.349-4184C>T (n.349-4184C>T) n.550C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935059G>C | CA408822897 | SAMHD1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.541C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.457+22C>G (n.457+22C>G) n.145C>G c.405C>G n.420C>G c.247C>G c.227-4184C>G c.349-4184C>G (n.349-4184C>G) n.550C>G n.506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935059G= | CA2362322147 | SAMHD1 | c.479C= (p.Ala160=) n.541C= c.*158C= (n.*158C=) c.457+22C= (n.457+22C=) n.145C= c.405C= n.420C= c.247C= c.227-4184C= c.349-4184C= (n.349-4184C=) n.550C= n.506C= | |
20 | g.36935059G>T | CA408822899 | SAMHD1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.541C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.457+22C>A (n.457+22C>A) n.145C>A c.405C>A n.420C>A c.247C>A c.227-4184C>A c.349-4184C>A (n.349-4184C>A) n.550C>A n.506C>A | |
20 | g.36935060C>A | CA408822909 | SAMHD1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.540G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.457+21G>T (n.457+21G>T) n.144G>T c.404G>T n.419G>T c.246G>T c.227-4185G>T c.349-4185G>T (n.349-4185G>T) n.549G>T n.505G>T | |
20 | g.36935060C>G | CA408822908 | SAMHD1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.540G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.457+21G>C (n.457+21G>C) n.144G>C c.404G>C n.419G>C c.246G>C c.227-4185G>C c.349-4185G>C (n.349-4185G>C) n.549G>C n.505G>C | |
20 | g.36935060C>T | CA408822905 | SAMHD1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.540G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.457+21G>A (n.457+21G>A) n.144G>A c.404G>A n.419G>A c.246G>A c.227-4185G>A c.349-4185G>A (n.349-4185G>A) n.549G>A n.505G>A | |
20 | g.36935061_36935062dup | CA2739277163 | SAMHD1 | c.477_478dup (p.Ala160GlufsTer11) n.539_540dup c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.457+20_457+21dup (n.457+20_457+21dup) n.143_144dup c.403_404dup n.418_419dup c.245_246dup c.227-4186_227-4185dup c.349-4186_349-4185dup (n.349-4186_349-4185dup) n.548_549dup n.504_505dup | ClinVar |
20 | g.36935061T>A | CA510385953 | SAMHD1 | c.477A>T (p.Gly159=) n.539A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.457+20A>T (n.457+20A>T) n.143A>T c.403A>T n.418A>T c.245A>T c.227-4186A>T c.349-4186A>T (n.349-4186A>T) n.548A>T n.504A>T | |
20 | g.36935061T>C | CA510385954 | SAMHD1 | c.477A>G (p.Gly159=) n.539A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.457+20A>G (n.457+20A>G) n.143A>G c.403A>G n.418A>G c.245A>G c.227-4186A>G c.349-4186A>G (n.349-4186A>G) n.548A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.36935061T>G | CA510385955 | SAMHD1 | c.477A>C (p.Gly159=) n.539A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.457+20A>C (n.457+20A>C) n.143A>C c.403A>C n.418A>C c.245A>C c.227-4186A>C c.349-4186A>C (n.349-4186A>C) n.548A>C n.504A>C | |
20 | g.36935062C>A | CA408822914 | SAMHD1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.538G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.457+19G>T (n.457+19G>T) n.142G>T c.402G>T n.417G>T c.244G>T c.227-4187G>T c.349-4187G>T (n.349-4187G>T) n.547G>T n.503G>T | |
20 | g.36935062C>G | CA408822916 | SAMHD1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.538G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) n.142G>C c.402G>C n.417G>C c.244G>C c.227-4187G>C c.349-4187G>C (n.349-4187G>C) n.547G>C n.503G>C | |
20 | g.36935062C>T | CA408822917 | SAMHD1 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.538G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.457+19G>A (n.457+19G>A) n.142G>A c.402G>A n.417G>A c.244G>A c.227-4187G>A c.349-4187G>A (n.349-4187G>A) n.547G>A n.503G>A | |
20 | g.36935063C>A | CA408822919 | SAMHD1 | c.475G>T (p.Gly159Ter) n.537G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.457+18G>T (n.457+18G>T) n.141G>T c.401G>T n.416G>T c.243G>T c.227-4188G>T c.349-4188G>T (n.349-4188G>T) n.546G>T n.502G>T | |
20 | g.36935063C>G | CA408822922 | SAMHD1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.537G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.141G>C c.401G>C n.416G>C c.243G>C c.227-4188G>C c.349-4188G>C (n.349-4188G>C) n.546G>C n.502G>C | |
20 | g.36935063C>T | CA408822924 | SAMHD1 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.537G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.457+18G>A (n.457+18G>A) n.141G>A c.401G>A n.416G>A c.243G>A c.227-4188G>A c.349-4188G>A (n.349-4188G>A) n.546G>A n.502G>A | |
20 | g.36935064T>A | CA510385956 | SAMHD1 | c.474A>T (p.Pro158=) n.536A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.457+17A>T (n.457+17A>T) n.140A>T c.400A>T n.415A>T c.242A>T c.227-4189A>T c.349-4189A>T (n.349-4189A>T) n.545A>T n.501A>T | |
20 | g.36935064T>C | CA510385957 | SAMHD1 | c.474A>G (p.Pro158=) n.536A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.457+17A>G (n.457+17A>G) n.140A>G c.400A>G n.415A>G c.242A>G c.227-4189A>G c.349-4189A>G (n.349-4189A>G) n.545A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
20 | g.36935064T>G | CA510385958 | SAMHD1 | c.474A>C (p.Pro158=) n.536A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.457+17A>C (n.457+17A>C) n.140A>C c.400A>C n.415A>C c.242A>C c.227-4189A>C c.349-4189A>C (n.349-4189A>C) n.545A>C n.501A>C | |
20 | g.36935064_36935065delinsTG | CA2362322148 | SAMHD1 | c.473_474delinsCA (p.Pro158=) n.535_536delinsCA c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.457+16_457+17delinsCA (n.457+16_457+17delinsCA) n.139_140delinsCA c.399_400delinsCA n.414_415delinsCA c.241_242delinsCA c.227-4190_227-4189delinsCA c.349-4190_349-4189delinsCA (n.349-4190_349-4189delinsCA) n.544_545delinsCA n.500_501delinsCA | |
20 | g.36935065G>A | CA408822927 | SAMHD1 | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.535C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.457+16C>T (n.457+16C>T) n.139C>T c.399C>T n.414C>T c.241C>T c.227-4190C>T c.349-4190C>T (n.349-4190C>T) n.544C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935065G>C | CA408822929 | SAMHD1 | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.535C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.457+16C>G (n.457+16C>G) n.139C>G c.399C>G n.414C>G c.241C>G c.227-4190C>G c.349-4190C>G (n.349-4190C>G) n.544C>G n.500C>G | |
20 | g.36935065G>T | CA408822930 | SAMHD1 | c.473C>A (p.Pro158Gln) n.535C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.457+16C>A (n.457+16C>A) n.139C>A c.399C>A n.414C>A c.241C>A c.227-4190C>A c.349-4190C>A (n.349-4190C>A) n.544C>A n.500C>A | |
20 | g.36935066del | CA1017324151 | SAMHD1 | c.473del (p.Pro158GlnfsTer12) n.535del c.*152del (n.*152del) c.457+16del (n.457+16del) n.139del c.399del n.414del c.241del c.227-4190del c.349-4190del (n.349-4190del) n.544del n.500del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935066G>A | CA314266862 | SAMHD1 | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.534C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.457+15C>T (n.457+15C>T) n.138C>T c.398C>T n.413C>T c.240C>T c.227-4191C>T c.349-4191C>T (n.349-4191C>T) n.543C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935066G>C | CA408822931 | SAMHD1 | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.534C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.457+15C>G (n.457+15C>G) n.138C>G c.398C>G n.413C>G c.240C>G c.227-4191C>G c.349-4191C>G (n.349-4191C>G) n.543C>G n.499C>G | |
20 | g.36935066G= | CA2362322149 | SAMHD1 | c.472C= (p.Pro158=) n.534C= c.*151C= (n.*151C=) c.457+15C= (n.457+15C=) n.138C= c.398C= n.413C= c.240C= c.227-4191C= c.349-4191C= (n.349-4191C=) n.543C= n.499C= | |
20 | g.36935066G>T | CA408822932 | SAMHD1 | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.534C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.457+15C>A (n.457+15C>A) n.138C>A c.398C>A n.413C>A c.240C>A c.227-4191C>A c.349-4191C>A (n.349-4191C>A) n.543C>A n.499C>A | |
20 | g.36935067A>C | CA408822933 | SAMHD1 | c.471T>G (p.Phe157Leu) n.533T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.457+14T>G (n.457+14T>G) n.137T>G c.397T>G n.412T>G c.239T>G c.227-4192T>G c.349-4192T>G (n.349-4192T>G) n.542T>G n.498T>G | |
20 | g.36935067A>G | CA510385959 | SAMHD1 | c.471T>C (p.Phe157=) n.533T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.457+14T>C (n.457+14T>C) n.137T>C c.397T>C n.412T>C c.239T>C c.227-4192T>C c.349-4192T>C (n.349-4192T>C) n.542T>C n.498T>C | |
20 | g.36935067A>T | CA408822934 | SAMHD1 | c.471T>A (p.Phe157Leu) n.533T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.457+14T>A (n.457+14T>A) n.137T>A c.397T>A n.412T>A c.239T>A c.227-4192T>A c.349-4192T>A (n.349-4192T>A) n.542T>A n.498T>A | |
20 | g.36935068A>C | CA408822942 | SAMHD1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.532T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.457+13T>G (n.457+13T>G) n.136T>G c.396T>G n.411T>G c.238T>G c.227-4193T>G c.349-4193T>G (n.349-4193T>G) n.541T>G n.497T>G | |
20 | g.36935068A>G | CA408822940 | SAMHD1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.532T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.457+13T>C (n.457+13T>C) n.136T>C c.396T>C n.411T>C c.238T>C c.227-4193T>C c.349-4193T>C (n.349-4193T>C) n.541T>C n.497T>C | |
20 | g.36935068A>T | CA408822939 | SAMHD1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.532T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.457+13T>A (n.457+13T>A) n.136T>A c.396T>A n.411T>A c.238T>A c.227-4193T>A c.349-4193T>A (n.349-4193T>A) n.541T>A n.497T>A | |
20 | g.36935069A>C | CA408822945 | SAMHD1 | c.469T>G (p.Phe157Val) n.531T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.457+12T>G (n.457+12T>G) n.135T>G c.395T>G n.410T>G c.237T>G c.227-4194T>G c.349-4194T>G (n.349-4194T>G) n.540T>G n.496T>G | |
20 | g.36935069A>G | CA408822947 | SAMHD1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.531T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.457+12T>C (n.457+12T>C) n.135T>C c.395T>C n.410T>C c.237T>C c.227-4194T>C c.349-4194T>C (n.349-4194T>C) n.540T>C n.496T>C | |
20 | g.36935069A>T | CA408822950 | SAMHD1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.531T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.457+12T>A (n.457+12T>A) n.135T>A c.395T>A n.410T>A c.237T>A c.227-4194T>A c.349-4194T>A (n.349-4194T>A) n.540T>A n.496T>A | |
20 | g.36935070A>C | CA510385962 | SAMHD1 | c.468T>G (p.Val156=) n.530T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.457+11T>G (n.457+11T>G) n.134T>G c.394T>G n.409T>G c.236T>G c.227-4195T>G c.349-4195T>G (n.349-4195T>G) n.539T>G n.495T>G | |
20 | g.36935070A>G | CA510385964 | SAMHD1 | c.468T>C (p.Val156=) n.530T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.457+11T>C (n.457+11T>C) n.134T>C c.394T>C n.409T>C c.236T>C c.227-4195T>C c.349-4195T>C (n.349-4195T>C) n.539T>C n.495T>C | |
20 | g.36935070A>T | CA510385963 | SAMHD1 | c.468T>A (p.Val156=) n.530T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.457+11T>A (n.457+11T>A) n.134T>A c.394T>A n.409T>A c.236T>A c.227-4195T>A c.349-4195T>A (n.349-4195T>A) n.539T>A n.495T>A | |
20 | g.36935071A>C | CA408822954 | SAMHD1 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.529T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.457+10T>G (n.457+10T>G) n.133T>G c.393T>G n.408T>G c.235T>G c.227-4196T>G c.349-4196T>G (n.349-4196T>G) n.538T>G n.494T>G | |
20 | g.36935071A>G | CA408822956 | SAMHD1 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.529T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.457+10T>C (n.457+10T>C) n.133T>C c.393T>C n.408T>C c.235T>C c.227-4196T>C c.349-4196T>C (n.349-4196T>C) n.538T>C n.494T>C | |
20 | g.36935071A>T | CA408822958 | SAMHD1 | c.467T>A (p.Val156Asp) n.529T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.457+10T>A (n.457+10T>A) n.133T>A c.393T>A n.408T>A c.235T>A c.227-4196T>A c.349-4196T>A (n.349-4196T>A) n.538T>A n.494T>A | |
20 | g.36935072C>A | CA408822967 | SAMHD1 | c.466G>T (p.Val156Phe) n.528G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.457+9G>T (n.457+9G>T) n.132G>T c.392G>T n.407G>T c.234G>T c.227-4197G>T c.349-4197G>T (n.349-4197G>T) n.537G>T n.493G>T | |
20 | g.36935072C>G | CA408822962 | SAMHD1 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.528G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.457+9G>C (n.457+9G>C) n.132G>C c.392G>C n.407G>C c.234G>C c.227-4197G>C c.349-4197G>C (n.349-4197G>C) n.537G>C n.493G>C | |
20 | g.36935072C>T | CA408822964 | SAMHD1 | c.466G>A (p.Val156Ile) n.528G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.457+9G>A (n.457+9G>A) n.132G>A c.392G>A n.407G>A c.234G>A c.227-4197G>A c.349-4197G>A (n.349-4197G>A) n.537G>A n.493G>A | |
20 | g.36935073A= | CA2362322150 | SAMHD1 | c.465T= (p.Tyr155=) n.527T= c.*144T= (n.*144T=) c.457+8T= (n.457+8T=) n.131T= c.391T= n.406T= c.233T= c.227-4198T= c.349-4198T= (n.349-4198T=) n.536T= n.492T= | |
20 | g.36935073A>C | CA408822968 | SAMHD1 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.527T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.457+8T>G (n.457+8T>G) n.131T>G c.391T>G n.406T>G c.233T>G c.227-4198T>G c.349-4198T>G (n.349-4198T>G) n.536T>G n.492T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.36935073A>G | CA510385966 | SAMHD1 | c.465T>C (p.Tyr155=) n.527T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.457+8T>C (n.457+8T>C) n.131T>C c.391T>C n.406T>C c.233T>C c.227-4198T>C c.349-4198T>C (n.349-4198T>C) n.536T>C n.492T>C | ClinVar |
20 | g.36935073A>T | CA408822969 | SAMHD1 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.527T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.457+8T>A (n.457+8T>A) n.131T>A c.391T>A n.406T>A c.233T>A c.227-4198T>A c.349-4198T>A (n.349-4198T>A) n.536T>A n.492T>A | |
20 | g.36935074_36935075del | CA2652744580 | SAMHD1 | c.464_465del (p.Tyr155CysfsTer11) n.526_527del c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.457+7_457+8del (n.457+7_457+8del) n.130_131del c.390_391del n.405_406del c.232_233del c.227-4199_227-4198del c.349-4199_349-4198del (n.349-4199_349-4198del) n.535_536del n.491_492del | gnomAD v4 |
20 | g.36935074T>A | CA408822970 | SAMHD1 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.526A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.457+7A>T (n.457+7A>T) n.130A>T c.390A>T n.405A>T c.232A>T c.227-4199A>T c.349-4199A>T (n.349-4199A>T) n.535A>T n.491A>T | |
20 | g.36935074T>C | CA408822971 | SAMHD1 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.526A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.457+7A>G (n.457+7A>G) n.130A>G c.390A>G n.405A>G c.232A>G c.227-4199A>G c.349-4199A>G (n.349-4199A>G) n.535A>G n.491A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935074T>G | CA408822973 | SAMHD1 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.526A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.457+7A>C (n.457+7A>C) n.130A>C c.390A>C n.405A>C c.232A>C c.227-4199A>C c.349-4199A>C (n.349-4199A>C) n.535A>C n.491A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935074T= | CA2362322151 | SAMHD1 | c.464A= (p.Tyr155=) n.526A= c.*143A= (n.*143A=) c.457+7A= (n.457+7A=) n.130A= c.390A= n.405A= c.232A= c.227-4199A= c.349-4199A= (n.349-4199A=) n.535A= n.491A= | |
20 | g.36935075A>C | CA408822981 | SAMHD1 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.525T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.457+6T>G (n.457+6T>G) n.129T>G c.389T>G n.404T>G c.231T>G c.227-4200T>G c.349-4200T>G (n.349-4200T>G) n.534T>G n.490T>G | |
20 | g.36935075A>G | CA408822975 | SAMHD1 | c.463T>C (p.Tyr155His) n.525T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) n.129T>C c.389T>C n.404T>C c.231T>C c.227-4200T>C c.349-4200T>C (n.349-4200T>C) n.534T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935075A>T | CA408822978 | SAMHD1 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.525T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.457+6T>A (n.457+6T>A) n.129T>A c.389T>A n.404T>A c.231T>A c.227-4200T>A c.349-4200T>A (n.349-4200T>A) n.534T>A n.490T>A | gnomAD v4 |
20 | g.36935076G>A | CA9844735 | SAMHD1 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.524C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.457+5C>T (n.457+5C>T) n.128C>T c.388C>T n.403C>T c.230C>T c.227-4201C>T c.349-4201C>T (n.349-4201C>T) n.533C>T n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935076G>C | CA408822984 | SAMHD1 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.524C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.457+5C>G (n.457+5C>G) n.128C>G c.388C>G n.403C>G c.230C>G c.227-4201C>G c.349-4201C>G (n.349-4201C>G) n.533C>G n.489C>G | |
20 | g.36935076G= | CA2362322152 | SAMHD1 | c.462C= (p.Tyr154=) n.524C= c.*141C= (n.*141C=) c.457+5C= (n.457+5C=) n.128C= c.388C= n.403C= c.230C= c.227-4201C= c.349-4201C= (n.349-4201C=) n.533C= n.489C= | |
20 | g.36935076G>T | CA408822986 | SAMHD1 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.524C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.457+5C>A (n.457+5C>A) n.128C>A c.388C>A n.403C>A c.230C>A c.227-4201C>A c.349-4201C>A (n.349-4201C>A) n.533C>A n.489C>A | |
20 | g.36935077del | CA2652744581 | SAMHD1 | c.461del (p.Tyr154SerfsTer16) n.523del c.*140del (n.*140del) c.457+4del (n.457+4del) n.127del c.387del n.402del c.229del c.227-4202del c.349-4202del (n.349-4202del) n.532del n.488del | gnomAD v4 |
20 | g.36935077T>A | CA408822988 | SAMHD1 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.523A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.457+4A>T (n.457+4A>T) n.127A>T c.387A>T n.402A>T c.229A>T c.227-4202A>T c.349-4202A>T (n.349-4202A>T) n.532A>T n.488A>T | |
20 | g.36935077T>C | CA408822990 | SAMHD1 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.523A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.457+4A>G (n.457+4A>G) n.127A>G c.387A>G n.402A>G c.229A>G c.227-4202A>G c.349-4202A>G (n.349-4202A>G) n.532A>G n.488A>G | |
20 | g.36935077T>G | CA408822992 | SAMHD1 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.523A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.457+4A>C (n.457+4A>C) n.127A>C c.387A>C n.402A>C c.229A>C c.227-4202A>C c.349-4202A>C (n.349-4202A>C) n.532A>C n.488A>C | |
20 | g.36935077_36935078delinsTA | CA2362322153 | SAMHD1 | c.460_461delinsTA (p.Tyr154=) n.522_523delinsTA c.*139_*140delinsTA (n.*139_*140delinsTA) c.457+3_457+4delinsTA (n.457+3_457+4delinsTA) n.126_127delinsTA c.386_387delinsTA n.401_402delinsTA c.228_229delinsTA c.227-4203_227-4202delinsTA c.349-4203_349-4202delinsTA (n.349-4203_349-4202delinsTA) n.531_532delinsTA n.487_488delinsTA | |
20 | g.36935078A>C | CA408822994 | SAMHD1 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.522T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.457+3T>G (n.457+3T>G) n.126T>G c.386T>G n.401T>G c.228T>G c.227-4203T>G c.349-4203T>G (n.349-4203T>G) n.531T>G n.487T>G | |
20 | g.36935078A>G | CA408822996 | SAMHD1 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.522T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.457+3T>C (n.457+3T>C) n.126T>C c.386T>C n.401T>C c.228T>C c.227-4203T>C c.349-4203T>C (n.349-4203T>C) n.531T>C n.487T>C | |
20 | g.36935078A>T | CA408822998 | SAMHD1 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.522T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.457+3T>A (n.457+3T>A) n.126T>A c.386T>A n.401T>A c.228T>A c.227-4203T>A c.349-4203T>A (n.349-4203T>A) n.531T>A n.487T>A | |
20 | g.36935079del | CA1017324168 | SAMHD1 | c.460del (p.Tyr154ThrfsTer16) n.522del c.*139del (n.*139del) c.457+3del (n.457+3del) n.126del c.386del n.401del c.228del c.227-4203del c.349-4203del (n.349-4203del) n.531del n.487del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935079A>C | CA510385970 | SAMHD1 | c.459T>G (p.Gly153=) n.521T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) n.125T>G c.385T>G n.400T>G c.227T>G c.227-4204T>G c.349-4204T>G (n.349-4204T>G) n.530T>G n.486T>G | |
20 | g.36935079A>G | CA510385969 | SAMHD1 | c.459T>C (p.Gly153=) n.521T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) n.125T>C c.385T>C n.400T>C c.227T>C c.227-4204T>C c.349-4204T>C (n.349-4204T>C) n.530T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.36935079A>T | CA510385968 | SAMHD1 | c.459T>A (p.Gly153=) n.521T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) n.125T>A c.385T>A n.400T>A c.227T>A c.227-4204T>A c.349-4204T>A (n.349-4204T>A) n.530T>A n.486T>A | |
20 | g.36935080C>A | CA408823001 | SAMHD1 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.520G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) n.124G>T c.384G>T n.399G>T c.226G>T c.227-4205G>T c.349-4205G>T (n.349-4205G>T) n.529G>T n.485G>T | |
20 | g.36935080C>G | CA408823003 | SAMHD1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.520G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) n.124G>C c.384G>C n.399G>C c.226G>C c.227-4205G>C c.349-4205G>C (n.349-4205G>C) n.529G>C n.485G>C | |
20 | g.36935080C>T | CA408823004 | SAMHD1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.520G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) n.124G>A c.384G>A n.399G>A c.226G>A c.227-4205G>A c.349-4205G>A (n.349-4205G>A) n.529G>A n.485G>A | |
20 | g.36935081C>A | CA408823007 | SAMHD1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.519G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) n.123G>T c.383G>T n.398G>T c.225G>T c.227-4206G>T c.349-4206G>T (n.349-4206G>T) n.528G>T n.484G>T | |
20 | g.36935081C>G | CA408823010 | SAMHD1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.519G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.123G>C c.383G>C n.398G>C c.225G>C c.227-4206G>C c.349-4206G>C (n.349-4206G>C) n.528G>C n.484G>C | |
20 | g.36935081C>T | CA408823008 | SAMHD1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.519G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.123G>A c.383G>A n.398G>A c.225G>A c.227-4206G>A c.349-4206G>A (n.349-4206G>A) n.528G>A n.484G>A | ClinVar |
20 | g.36935082A>C | CA510385971 | SAMHD1 | c.456T>G (p.Gly152=) n.518T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.122T>G c.382T>G n.397T>G c.224T>G c.227-4207T>G c.349-4207T>G (n.349-4207T>G) n.527T>G n.483T>G | |
20 | g.36935082A>G | CA510385972 | SAMHD1 | c.456T>C (p.Gly152=) n.518T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.122T>C c.382T>C n.397T>C c.224T>C c.227-4207T>C c.349-4207T>C (n.349-4207T>C) n.527T>C n.483T>C | |
20 | g.36935082A>T | CA510385973 | SAMHD1 | c.456T>A (p.Gly152=) n.518T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.122T>A c.382T>A n.397T>A c.224T>A c.227-4207T>A c.349-4207T>A (n.349-4207T>A) n.527T>A n.483T>A | |
20 | g.36935083C>A | CA408823012 | SAMHD1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.517G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.121G>T c.381G>T n.396G>T c.223G>T c.227-4208G>T c.349-4208G>T (n.349-4208G>T) n.526G>T n.482G>T | |
20 | g.36935083C>G | CA408823016 | SAMHD1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.517G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.121G>C c.381G>C n.396G>C c.223G>C c.227-4208G>C c.349-4208G>C (n.349-4208G>C) n.526G>C n.482G>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935083C>T | CA408823014 | SAMHD1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.517G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.121G>A c.381G>A n.396G>A c.223G>A c.227-4208G>A c.349-4208G>A (n.349-4208G>A) n.526G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36935084C>A | CA408823018 | SAMHD1 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.516G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.120G>T c.380G>T n.395G>T c.222G>T c.227-4209G>T c.349-4209G>T (n.349-4209G>T) n.525G>T n.481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935084C= | CA2362322154 | SAMHD1 | c.454G= (p.Gly152=) n.516G= c.*133G= (n.*133G=) n.120G= c.380G= n.395G= c.222G= c.227-4209G= c.349-4209G= (n.349-4209G=) n.525G= n.481G= | |
20 | g.36935084C>G | CA9844736 | SAMHD1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.516G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.120G>C c.380G>C n.395G>C c.222G>C c.227-4209G>C c.349-4209G>C (n.349-4209G>C) n.525G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935084C>T | CA408823021 | SAMHD1 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.516G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.120G>A c.380G>A n.395G>A c.222G>A c.227-4209G>A c.349-4209G>A (n.349-4209G>A) n.525G>A n.481G>A | |
20 | g.36935085T>A | CA510385977 | SAMHD1 | c.453A>T (p.Gly151=) n.515A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.119A>T c.379A>T n.394A>T c.221A>T c.227-4210A>T c.349-4210A>T (n.349-4210A>T) n.524A>T n.480A>T | |
20 | g.36935085T>C | CA510385978 | SAMHD1 | c.453A>G (p.Gly151=) n.515A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.119A>G c.379A>G n.394A>G c.221A>G c.227-4210A>G c.349-4210A>G (n.349-4210A>G) n.524A>G n.480A>G | |
20 | g.36935085T>G | CA510385979 | SAMHD1 | c.453A>C (p.Gly151=) n.515A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.119A>C c.379A>C n.394A>C c.221A>C c.227-4210A>C c.349-4210A>C (n.349-4210A>C) n.524A>C n.480A>C | |
20 | g.36935086C>A | CA408823022 | SAMHD1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.514G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.118G>T c.378G>T n.393G>T c.220G>T c.227-4211G>T c.349-4211G>T (n.349-4211G>T) n.523G>T n.479G>T | COSMIC |
20 | g.36935086C>G | CA408823024 | SAMHD1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.514G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.118G>C c.378G>C n.393G>C c.220G>C c.227-4211G>C c.349-4211G>C (n.349-4211G>C) n.523G>C n.479G>C | |
20 | g.36935086C>T | CA408823025 | SAMHD1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.514G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.118G>A c.378G>A n.393G>A c.220G>A c.227-4211G>A c.349-4211G>A (n.349-4211G>A) n.523G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
20 | g.36935087C>A | CA408823028 | SAMHD1 | c.451G>T (p.Gly151Ter) n.513G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.117G>T c.377G>T n.392G>T c.219G>T c.227-4212G>T c.349-4212G>T (n.349-4212G>T) n.522G>T n.478G>T | |
20 | g.36935087C>G | CA408823029 | SAMHD1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.513G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.117G>C c.377G>C n.392G>C c.219G>C c.227-4212G>C c.349-4212G>C (n.349-4212G>C) n.522G>C n.478G>C | |
20 | g.36935087C>T | CA408823031 | SAMHD1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.513G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.117G>A c.377G>A n.392G>A c.219G>A c.227-4212G>A c.349-4212G>A (n.349-4212G>A) n.522G>A n.478G>A | |
20 | g.36935088C>A | CA510385981 | SAMHD1 | c.450G>T (p.Leu150=) n.512G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.116G>T c.376G>T n.391G>T c.218G>T c.227-4213G>T c.349-4213G>T (n.349-4213G>T) n.521G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935088C>G | CA510385982 | SAMHD1 | c.450G>C (p.Leu150=) n.512G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.116G>C c.376G>C n.391G>C c.218G>C c.227-4213G>C c.349-4213G>C (n.349-4213G>C) n.521G>C n.477G>C | |
20 | g.36935088C>T | CA510385983 | SAMHD1 | c.450G>A (p.Leu150=) n.512G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.116G>A c.376G>A n.391G>A c.218G>A c.227-4213G>A c.349-4213G>A (n.349-4213G>A) n.521G>A n.477G>A | |
20 | g.36935089A>C | CA408823033 | SAMHD1 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.511T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.115T>G c.375T>G n.390T>G c.217T>G c.227-4214T>G c.349-4214T>G (n.349-4214T>G) n.520T>G n.476T>G | gnomAD v4 |
20 | g.36935089A>G | CA408823035 | SAMHD1 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.511T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.115T>C c.375T>C n.390T>C c.217T>C c.227-4214T>C c.349-4214T>C (n.349-4214T>C) n.520T>C n.476T>C | |
20 | g.36935089A>T | CA408823037 | SAMHD1 | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.511T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.115T>A c.375T>A n.390T>A c.217T>A c.227-4214T>A c.349-4214T>A (n.349-4214T>A) n.520T>A n.476T>A | |
20 | g.36935090G>A | CA510385987 | SAMHD1 | c.448C>T (p.Leu150=) n.510C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.114C>T c.374C>T n.389C>T c.216C>T c.227-4215C>T c.349-4215C>T (n.349-4215C>T) n.519C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935090G>C | CA408823039 | SAMHD1 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.510C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.114C>G c.374C>G n.389C>G c.216C>G c.227-4215C>G c.349-4215C>G (n.349-4215C>G) n.519C>G n.475C>G | |
20 | g.36935090G= | CA2362322155 | SAMHD1 | c.448C= (p.Leu150=) n.510C= c.*127C= (n.*127C=) n.114C= c.374C= n.389C= c.216C= c.227-4215C= c.349-4215C= (n.349-4215C=) n.519C= n.475C= | |
20 | g.36935090G>T | CA408823041 | SAMHD1 | c.448C>A (p.Leu150Met) n.510C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.114C>A c.374C>A n.389C>A c.216C>A c.227-4215C>A c.349-4215C>A (n.349-4215C>A) n.519C>A n.475C>A | |
20 | g.36935091C>A | CA408823043 | SAMHD1 | c.447G>T (p.Gln149His) n.509G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.113G>T c.373G>T n.388G>T c.215G>T c.227-4216G>T c.349-4216G>T (n.349-4216G>T) n.518G>T n.474G>T | |
20 | g.36935091C>G | CA408823044 | SAMHD1 | c.447G>C (p.Gln149His) n.509G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.113G>C c.373G>C n.388G>C c.215G>C c.227-4216G>C c.349-4216G>C (n.349-4216G>C) n.518G>C n.474G>C | |
20 | g.36935091C>T | CA510385988 | SAMHD1 | c.447G>A (p.Gln149=) n.509G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.113G>A c.373G>A n.388G>A c.215G>A c.227-4216G>A c.349-4216G>A (n.349-4216G>A) n.518G>A n.474G>A | ClinVar |
20 | g.36935092T>A | CA408823047 | SAMHD1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.508A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.112A>T c.372A>T n.387A>T c.214A>T c.227-4217A>T c.349-4217A>T (n.349-4217A>T) n.517A>T n.473A>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935092T>C | CA408823049 | SAMHD1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.508A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.112A>G c.372A>G n.387A>G c.214A>G c.227-4217A>G c.349-4217A>G (n.349-4217A>G) n.517A>G n.473A>G | |
20 | g.36935092T>G | CA408823050 | SAMHD1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.508A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.112A>C c.372A>C n.387A>C c.214A>C c.227-4217A>C c.349-4217A>C (n.349-4217A>C) n.517A>C n.473A>C | |
20 | g.36935093G>A | CA340145 | SAMHD1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.507C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.111C>T c.371C>T n.386C>T c.213C>T c.227-4218C>T c.349-4218C>T (n.349-4218C>T) n.516C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935093G>C | CA408823054 | SAMHD1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.507C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.111C>G c.371C>G n.386C>G c.213C>G c.227-4218C>G c.349-4218C>G (n.349-4218C>G) n.516C>G n.472C>G | |
20 | g.36935093G= | CA2362322156 | SAMHD1 | c.445C= (p.Gln149=) n.507C= c.*124C= (n.*124C=) n.111C= c.371C= n.386C= c.213C= c.227-4218C= c.349-4218C= (n.349-4218C=) n.516C= n.472C= | |
20 | g.36935093G>T | CA408823056 | SAMHD1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.507C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.111C>A c.371C>A n.386C>A c.213C>A c.227-4218C>A c.349-4218C>A (n.349-4218C>A) n.516C>A n.472C>A | |
20 | g.36935094T>A | CA408823058 | SAMHD1 | c.444A>T (p.Lys148Asn) n.506A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.110A>T c.370A>T n.385A>T c.212A>T c.227-4219A>T c.349-4219A>T (n.349-4219A>T) n.515A>T n.471A>T | |
20 | g.36935094T>C | CA510385991 | SAMHD1 | c.444A>G (p.Lys148=) n.506A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.110A>G c.370A>G n.385A>G c.212A>G c.227-4219A>G c.349-4219A>G (n.349-4219A>G) n.515A>G n.471A>G | |
20 | g.36935094T>G | CA408823061 | SAMHD1 | c.444A>C (p.Lys148Asn) n.506A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.110A>C c.370A>C n.385A>C c.212A>C c.227-4219A>C c.349-4219A>C (n.349-4219A>C) n.515A>C n.471A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935095T>A | CA408823063 | SAMHD1 | c.443A>T (p.Lys148Ile) n.505A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.109A>T c.369A>T n.384A>T c.211A>T c.227-4220A>T c.349-4220A>T (n.349-4220A>T) n.514A>T n.470A>T | |
20 | g.36935095T>C | CA9844737 | SAMHD1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.505A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.109A>G c.369A>G n.384A>G c.211A>G c.227-4220A>G c.349-4220A>G (n.349-4220A>G) n.514A>G n.470A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935095T>G | CA408823065 | SAMHD1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.505A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.109A>C c.369A>C n.384A>C c.211A>C c.227-4220A>C c.349-4220A>C (n.349-4220A>C) n.514A>C n.470A>C | |
20 | g.36935095T= | CA2362322157 | SAMHD1 | c.443A= (p.Lys148=) n.505A= c.*122A= (n.*122A=) n.109A= c.369A= n.384A= c.211A= c.227-4220A= c.349-4220A= (n.349-4220A=) n.514A= n.470A= | |
20 | g.36935096T>A | CA408823068 | SAMHD1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.504A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.108A>T c.368A>T n.383A>T c.210A>T c.227-4221A>T c.349-4221A>T (n.349-4221A>T) n.513A>T n.469A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935096T>C | CA408823070 | SAMHD1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.504A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.108A>G c.368A>G n.383A>G c.210A>G c.227-4221A>G c.349-4221A>G (n.349-4221A>G) n.513A>G n.469A>G | |
20 | g.36935096T>G | CA408823069 | SAMHD1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.504A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.108A>C c.368A>C n.383A>C c.210A>C c.227-4221A>C c.349-4221A>C (n.349-4221A>C) n.513A>C n.469A>C | |
20 | g.36935096T= | CA2362322158 | SAMHD1 | c.442A= (p.Lys148=) n.504A= c.*121A= (n.*121A=) n.108A= c.368A= n.383A= c.210A= c.227-4221A= c.349-4221A= (n.349-4221A=) n.513A= n.469A= | |
20 | g.36935097G>A | CA510385993 | SAMHD1 | c.441C>T (p.Ile147=) n.503C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.107C>T c.367C>T n.382C>T c.209C>T c.227-4222C>T c.349-4222C>T (n.349-4222C>T) n.512C>T n.468C>T | COSMIC |
20 | g.36935097G>C | CA408823073 | SAMHD1 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.503C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.107C>G c.367C>G n.382C>G c.209C>G c.227-4222C>G c.349-4222C>G (n.349-4222C>G) n.512C>G n.468C>G | |
20 | g.36935097G= | CA2362322159 | SAMHD1 | c.441C= (p.Ile147=) n.503C= c.*120C= (n.*120C=) n.107C= c.367C= n.382C= c.209C= c.227-4222C= c.349-4222C= (n.349-4222C=) n.512C= n.468C= | |
20 | g.36935097G>T | CA314266885 | SAMHD1 | c.441C>A (p.Ile147=) n.503C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.107C>A c.367C>A n.382C>A c.209C>A c.227-4222C>A c.349-4222C>A (n.349-4222C>A) n.512C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935098A>C | CA408823077 | SAMHD1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) n.502T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.106T>G c.366T>G n.381T>G c.208T>G c.227-4223T>G c.349-4223T>G (n.349-4223T>G) n.511T>G n.467T>G | |
20 | g.36935098A>G | CA408823078 | SAMHD1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.502T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.106T>C c.366T>C n.381T>C c.208T>C c.227-4223T>C c.349-4223T>C (n.349-4223T>C) n.511T>C n.467T>C | |
20 | g.36935098A>T | CA408823080 | SAMHD1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.502T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.106T>A c.366T>A n.381T>A c.208T>A c.227-4223T>A c.349-4223T>A (n.349-4223T>A) n.511T>A n.467T>A | |
20 | g.36935099T>A | CA408823083 | SAMHD1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) n.501A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.105A>T c.365A>T n.380A>T c.207A>T c.227-4224A>T c.349-4224A>T (n.349-4224A>T) n.510A>T n.466A>T | |
20 | g.36935099T>C | CA408823084 | SAMHD1 | c.439A>G (p.Ile147Val) n.501A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.105A>G c.365A>G n.380A>G c.207A>G c.227-4224A>G c.349-4224A>G (n.349-4224A>G) n.510A>G n.466A>G | |
20 | g.36935099T>G | CA408823085 | SAMHD1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) n.501A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.105A>C c.365A>C n.380A>C c.207A>C c.227-4224A>C c.349-4224A>C (n.349-4224A>C) n.510A>C n.466A>C | |
20 | g.36935100G>A | CA510385999 | SAMHD1 | c.438C>T (p.Tyr146=) n.500C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.104C>T c.364C>T n.379C>T c.206C>T c.227-4225C>T c.349-4225C>T (n.349-4225C>T) n.509C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.36935100G>C | CA408823088 | SAMHD1 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.500C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.104C>G c.364C>G n.379C>G c.206C>G c.227-4225C>G c.349-4225C>G (n.349-4225C>G) n.509C>G n.465C>G | |
20 | g.36935100G>T | CA408823090 | SAMHD1 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.500C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.104C>A c.364C>A n.379C>A c.206C>A c.227-4225C>A c.349-4225C>A (n.349-4225C>A) n.509C>A n.465C>A | |
20 | g.36935101T>A | CA408823092 | SAMHD1 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.499A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.103A>T c.363A>T n.378A>T c.205A>T c.227-4226A>T c.349-4226A>T (n.349-4226A>T) n.508A>T n.464A>T | |
20 | g.36935101T>C | CA408823094 | SAMHD1 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.499A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.103A>G c.363A>G n.378A>G c.205A>G c.227-4226A>G c.349-4226A>G (n.349-4226A>G) n.508A>G n.464A>G | |
20 | g.36935101T>G | CA408823096 | SAMHD1 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.499A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.103A>C c.363A>C n.378A>C c.205A>C c.227-4226A>C c.349-4226A>C (n.349-4226A>C) n.508A>C n.464A>C | |
20 | g.36935102A>C | CA408823098 | SAMHD1 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.498T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.102T>G c.362T>G n.377T>G c.204T>G c.227-4227T>G c.349-4227T>G (n.349-4227T>G) n.507T>G n.463T>G | |
20 | g.36935102A>G | CA408823101 | SAMHD1 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.498T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.102T>C c.362T>C n.377T>C c.204T>C c.227-4227T>C c.349-4227T>C (n.349-4227T>C) n.507T>C n.463T>C | |
20 | g.36935102A>T | CA408823099 | SAMHD1 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.498T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.102T>A c.362T>A n.377T>A c.204T>A c.227-4227T>A c.349-4227T>A (n.349-4227T>A) n.507T>A n.463T>A | |
20 | g.36935103T>A | CA510386001 | SAMHD1 | c.435A>T (p.Arg145=) n.497A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.101A>T c.361A>T n.376A>T c.203A>T c.227-4228A>T c.349-4228A>T (n.349-4228A>T) n.506A>T n.462A>T | |
20 | g.36935103T>C | CA510386002 | SAMHD1 | c.435A>G (p.Arg145=) n.497A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.101A>G c.361A>G n.376A>G c.203A>G c.227-4228A>G c.349-4228A>G (n.349-4228A>G) n.506A>G n.462A>G | |
20 | g.36935103T>G | CA510386003 | SAMHD1 | c.435A>C (p.Arg145=) n.497A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.101A>C c.361A>C n.376A>C c.203A>C c.227-4228A>C c.349-4228A>C (n.349-4228A>C) n.506A>C n.462A>C | |
20 | g.36935104C>A | CA408823102 | SAMHD1 | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.496G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.100G>T c.360G>T n.375G>T c.202G>T c.227-4229G>T c.349-4229G>T (n.349-4229G>T) n.505G>T n.461G>T | |
20 | g.36935104C= | CA2362322160 | SAMHD1 | c.434G= (p.Arg145=) n.496G= c.*113G= (n.*113G=) n.100G= c.360G= n.375G= c.202G= c.227-4229G= c.349-4229G= (n.349-4229G=) n.505G= n.461G= | |
20 | g.36935104C>G | CA408823104 | SAMHD1 | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.496G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.100G>C c.360G>C n.375G>C c.202G>C c.227-4229G>C c.349-4229G>C (n.349-4229G>C) n.505G>C n.461G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935104C>T | CA345523 | SAMHD1 | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.496G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.100G>A c.360G>A n.375G>A c.202G>A c.227-4229G>A c.349-4229G>A (n.349-4229G>A) n.505G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935105G>A | CA340142 | SAMHD1 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.495C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.99C>T c.359C>T n.374C>T c.201C>T c.227-4230C>T c.349-4230C>T (n.349-4230C>T) n.504C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.36935105G>C | CA408823109 | SAMHD1 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.495C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.99C>G c.359C>G n.374C>G c.201C>G c.227-4230C>G c.349-4230C>G (n.349-4230C>G) n.504C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
20 | g.36935105G= | CA2362322161 | SAMHD1 | c.433C= (p.Arg145=) n.495C= c.*112C= (n.*112C=) n.99C= c.359C= n.374C= c.201C= c.227-4230C= c.349-4230C= (n.349-4230C=) n.504C= n.460C= | |
20 | g.36935105G>T | CA510386005 | SAMHD1 | c.433C>A (p.Arg145=) n.495C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.99C>A c.359C>A n.374C>A c.201C>A c.227-4230C>A c.349-4230C>A (n.349-4230C>A) n.504C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
20 | g.36935106A= | CA2362322162 | SAMHD1 | c.432T= (p.Leu144=) n.494T= c.*111T= (n.*111T=) n.98T= c.358T= n.373T= c.200T= c.227-4231T= c.349-4231T= (n.349-4231T=) n.503T= n.459T= | |
20 | g.36935106A>C | CA510386009 | SAMHD1 | c.432T>G (p.Leu144=) n.494T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.98T>G c.358T>G n.373T>G c.200T>G c.227-4231T>G c.349-4231T>G (n.349-4231T>G) n.503T>G n.459T>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.36935106A>G | CA510386010 | SAMHD1 | c.432T>C (p.Leu144=) n.494T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.98T>C c.358T>C n.373T>C c.200T>C c.227-4231T>C c.349-4231T>C (n.349-4231T>C) n.503T>C n.459T>C | |
20 | g.36935106A>T | CA510386011 | SAMHD1 | c.432T>A (p.Leu144=) n.494T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.98T>A c.358T>A n.373T>A c.200T>A c.227-4231T>A c.349-4231T>A (n.349-4231T>A) n.503T>A n.459T>A | |
20 | g.36935107A>C | CA408823111 | SAMHD1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.493T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.97T>G c.357T>G n.372T>G c.199T>G c.227-4232T>G c.349-4232T>G (n.349-4232T>G) n.502T>G n.458T>G | |
20 | g.36935107A>G | CA408823113 | SAMHD1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.493T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.97T>C c.357T>C n.372T>C c.199T>C c.227-4232T>C c.349-4232T>C (n.349-4232T>C) n.502T>C n.458T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935107A>T | CA408823114 | SAMHD1 | c.431T>A (p.Leu144His) n.493T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.97T>A c.357T>A n.372T>A c.199T>A c.227-4232T>A c.349-4232T>A (n.349-4232T>A) n.502T>A n.458T>A | |
20 | g.36935108G>A | CA408823115 | SAMHD1 | c.430C>T (p.Leu144Phe) n.492C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.96C>T c.356C>T n.371C>T c.198C>T c.227-4233C>T c.349-4233C>T (n.349-4233C>T) n.501C>T n.457C>T | |
20 | g.36935108G>C | CA408823117 | SAMHD1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.492C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.96C>G c.356C>G n.371C>G c.198C>G c.227-4233C>G c.349-4233C>G (n.349-4233C>G) n.501C>G n.457C>G | |
20 | g.36935108G>T | CA408823118 | SAMHD1 | c.430C>A (p.Leu144Ile) n.492C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.96C>A c.356C>A n.371C>A c.198C>A c.227-4233C>A c.349-4233C>A (n.349-4233C>A) n.501C>A n.457C>A | |
20 | g.36935109A>C | CA510386017 | SAMHD1 | c.429T>G (p.Arg143=) n.491T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.95T>G c.355T>G n.370T>G c.197T>G c.227-4234T>G c.349-4234T>G (n.349-4234T>G) n.500T>G n.456T>G | |
20 | g.36935109A>G | CA510386019 | SAMHD1 | c.429T>C (p.Arg143=) n.491T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.95T>C c.355T>C n.370T>C c.197T>C c.227-4234T>C c.349-4234T>C (n.349-4234T>C) n.500T>C n.456T>C | |
20 | g.36935109A>T | CA510386020 | SAMHD1 | c.429T>A (p.Arg143=) n.491T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.95T>A c.355T>A n.370T>A c.197T>A c.227-4234T>A c.349-4234T>A (n.349-4234T>A) n.500T>A n.456T>A | |
20 | g.36935110C>A | CA408823122 | SAMHD1 | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.490G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.94G>T c.354G>T n.369G>T c.196G>T c.227-4235G>T c.349-4235G>T (n.349-4235G>T) n.499G>T n.455G>T | |
20 | g.36935110C= | CA2362322163 | SAMHD1 | c.428G= (p.Arg143=) n.490G= c.*107G= (n.*107G=) n.94G= c.354G= n.369G= c.196G= c.227-4235G= c.349-4235G= (n.349-4235G=) n.499G= n.455G= | |
20 | g.36935110C>G | CA408823124 | SAMHD1 | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.490G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.94G>C c.354G>C n.369G>C c.196G>C c.227-4235G>C c.349-4235G>C (n.349-4235G>C) n.499G>C n.455G>C | |
20 | g.36935110C>T | CA345521 | SAMHD1 | c.428G>A (p.Arg143His) n.490G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.94G>A c.354G>A n.369G>A c.196G>A c.227-4235G>A c.349-4235G>A (n.349-4235G>A) n.499G>A n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935111G>A | CA342741 | SAMHD1 | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.489C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.93C>T c.353C>T n.368C>T c.195C>T c.227-4236C>T c.349-4236C>T (n.349-4236C>T) n.498C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935111G>C | CA408823127 | SAMHD1 | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.489C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.93C>G c.353C>G n.368C>G c.195C>G c.227-4236C>G c.349-4236C>G (n.349-4236C>G) n.498C>G n.454C>G | |
20 | g.36935111G= | CA2362322164 | SAMHD1 | c.427C= (p.Arg143=) n.489C= c.*106C= (n.*106C=) n.93C= c.353C= n.368C= c.195C= c.227-4236C= c.349-4236C= (n.349-4236C=) n.498C= n.454C= | |
20 | g.36935111G>T | CA408823129 | SAMHD1 | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.489C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.93C>A c.353C>A n.368C>A c.195C>A c.227-4236C>A c.349-4236C>A (n.349-4236C>A) n.498C>A n.454C>A | ClinVar |
20 | g.36935112T>A | CA408823131 | SAMHD1 | c.426A>T (p.Gln142His) n.488A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.92A>T c.352A>T n.367A>T c.194A>T c.227-4237A>T c.349-4237A>T (n.349-4237A>T) n.497A>T n.453A>T | |
20 | g.36935112T>C | CA510386025 | SAMHD1 | c.426A>G (p.Gln142=) n.488A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.92A>G c.352A>G n.367A>G c.194A>G c.227-4237A>G c.349-4237A>G (n.349-4237A>G) n.497A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935112T>G | CA408823133 | SAMHD1 | c.426A>C (p.Gln142His) n.488A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.92A>C c.352A>C n.367A>C c.194A>C c.227-4237A>C c.349-4237A>C (n.349-4237A>C) n.497A>C n.453A>C | |
20 | g.36935113T>A | CA408823136 | SAMHD1 | c.425A>T (p.Gln142Leu) n.487A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.91A>T c.351A>T n.366A>T c.193A>T c.227-4238A>T c.349-4238A>T (n.349-4238A>T) n.496A>T n.452A>T | |
20 | g.36935113T>C | CA408823138 | SAMHD1 | c.425A>G (p.Gln142Arg) n.487A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.91A>G c.351A>G n.366A>G c.193A>G c.227-4238A>G c.349-4238A>G (n.349-4238A>G) n.496A>G n.452A>G | |
20 | g.36935113T>G | CA9844738 | SAMHD1 | c.425A>C (p.Gln142Pro) n.487A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.91A>C c.351A>C n.366A>C c.193A>C c.227-4238A>C c.349-4238A>C (n.349-4238A>C) n.496A>C n.452A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935113T= | CA2362322165 | SAMHD1 | c.425A= (p.Gln142=) n.487A= c.*104A= (n.*104A=) n.91A= c.351A= n.366A= c.193A= c.227-4238A= c.349-4238A= (n.349-4238A=) n.496A= n.452A= | |
20 | g.36935114G>A | CA408823141 | SAMHD1 | c.424C>T (p.Gln142Ter) n.486C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.90C>T c.350C>T n.365C>T c.192C>T c.227-4239C>T c.349-4239C>T (n.349-4239C>T) n.495C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.36935114G>C | CA408823144 | SAMHD1 | c.424C>G (p.Gln142Glu) n.486C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.90C>G c.350C>G n.365C>G c.192C>G c.227-4239C>G c.349-4239C>G (n.349-4239C>G) n.495C>G n.451C>G | |
20 | g.36935114G= | CA2362322166 | SAMHD1 | c.424C= (p.Gln142=) n.486C= c.*103C= (n.*103C=) n.90C= c.350C= n.365C= c.192C= c.227-4239C= c.349-4239C= (n.349-4239C=) n.495C= n.451C= | |
20 | g.36935114G>T | CA408823142 | SAMHD1 | c.424C>A (p.Gln142Lys) n.486C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.90C>A c.350C>A n.365C>A c.192C>A c.227-4239C>A c.349-4239C>A (n.349-4239C>A) n.495C>A n.451C>A | |
20 | g.36935115A>C | CA408823146 | SAMHD1 | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.485T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.89T>G c.349T>G n.364T>G c.191T>G c.227-4240T>G c.349-4240T>G (n.349-4240T>G) n.494T>G n.450T>G | |
20 | g.36935115A>G | CA510386030 | SAMHD1 | c.423T>C (p.Phe141=) n.485T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.89T>C c.349T>C n.364T>C c.191T>C c.227-4240T>C c.349-4240T>C (n.349-4240T>C) n.494T>C n.450T>C | |
20 | g.36935115A>T | CA408823148 | SAMHD1 | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.485T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.89T>A c.349T>A n.364T>A c.191T>A c.227-4240T>A c.349-4240T>A (n.349-4240T>A) n.494T>A n.450T>A | |
20 | g.36935116A>C | CA408823150 | SAMHD1 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.484T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.88T>G c.348T>G n.363T>G c.190T>G c.227-4241T>G c.349-4241T>G (n.349-4241T>G) n.493T>G n.449T>G | |
20 | g.36935116A>G | CA408823152 | SAMHD1 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.484T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.88T>C c.348T>C n.363T>C c.190T>C c.227-4241T>C c.349-4241T>C (n.349-4241T>C) n.493T>C n.449T>C | |
20 | g.36935116A>T | CA408823154 | SAMHD1 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.484T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.88T>A c.348T>A n.363T>A c.190T>A c.227-4241T>A c.349-4241T>A (n.349-4241T>A) n.493T>A n.449T>A | |
20 | g.36935117A>C | CA408823156 | SAMHD1 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.483T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.87T>G c.347T>G n.362T>G c.189T>G c.227-4242T>G c.349-4242T>G (n.349-4242T>G) n.492T>G n.448T>G | |
20 | g.36935117A>G | CA408823158 | SAMHD1 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.483T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.87T>C c.347T>C n.362T>C c.189T>C c.227-4242T>C c.349-4242T>C (n.349-4242T>C) n.492T>C n.448T>C | |
20 | g.36935117A>T | CA408823159 | SAMHD1 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.483T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.87T>A c.347T>A n.362T>A c.189T>A c.227-4242T>A c.349-4242T>A (n.349-4242T>A) n.492T>A n.448T>A | |
20 | g.36935118T>A | CA408823160 | SAMHD1 | c.420A>T (p.Gln140His) n.482A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.86A>T c.346A>T n.361A>T c.188A>T c.227-4243A>T c.349-4243A>T (n.349-4243A>T) n.491A>T n.447A>T | |
20 | g.36935118T>C | CA510386032 | SAMHD1 | c.420A>G (p.Gln140=) n.482A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.86A>G c.346A>G n.361A>G c.188A>G c.227-4243A>G c.349-4243A>G (n.349-4243A>G) n.491A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935118T>G | CA408823162 | SAMHD1 | c.420A>C (p.Gln140His) n.482A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.86A>C c.346A>C n.361A>C c.188A>C c.227-4243A>C c.349-4243A>C (n.349-4243A>C) n.491A>C n.447A>C | |
20 | g.36935118T= | CA2362322167 | SAMHD1 | c.420A= (p.Gln140=) n.482A= c.*99A= (n.*99A=) n.86A= c.346A= n.361A= c.188A= c.227-4243A= c.349-4243A= (n.349-4243A=) n.491A= n.447A= | |
20 | g.36935118_36935119insAGTTATC | CA2741664611 | SAMHD1 | c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer28) n.481_482insGATAACT c.*98_*99insGATAACT (n.*98_*99insGATAACT) c.419_420insGATAACT (p.Phe141IlefsTer?) n.85_86insGATAACT c.345_346insGATAACT n.360_361insGATAACT c.187_188insGATAACT c.227-4244_227-4243insGATAACT c.349-4244_349-4243insGATAACT (n.349-4244_349-4243insGATAACT) n.490_491insGATAACT n.446_447insGATAACT | |
20 | g.36935119T>A | CA408823165 | SAMHD1 | c.419A>T (p.Gln140Leu) n.481A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.85A>T c.345A>T n.360A>T c.187A>T c.227-4244A>T c.349-4244A>T (n.349-4244A>T) n.490A>T n.446A>T | |
20 | g.36935119T>C | CA408823166 | SAMHD1 | c.419A>G (p.Gln140Arg) n.481A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.85A>G c.345A>G n.360A>G c.187A>G c.227-4244A>G c.349-4244A>G (n.349-4244A>G) n.490A>G n.446A>G | |
20 | g.36935119T>G | CA408823168 | SAMHD1 | c.419A>C (p.Gln140Pro) n.481A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.85A>C c.345A>C n.360A>C c.187A>C c.227-4244A>C c.349-4244A>C (n.349-4244A>C) n.490A>C n.446A>C | |
20 | g.36935120G>A | CA408823170 | SAMHD1 | c.418C>T (p.Gln140Ter) n.480C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.84C>T c.344C>T n.359C>T c.186C>T c.227-4245C>T c.349-4245C>T (n.349-4245C>T) n.489C>T n.445C>T | dbSNP |
20 | g.36935120G>C | CA408823173 | SAMHD1 | c.418C>G (p.Gln140Glu) n.480C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.84C>G c.344C>G n.359C>G c.186C>G c.227-4245C>G c.349-4245C>G (n.349-4245C>G) n.489C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935120G= | CA2362322168 | SAMHD1 | c.418C= (p.Gln140=) n.480C= c.*97C= (n.*97C=) n.84C= c.344C= n.359C= c.186C= c.227-4245C= c.349-4245C= (n.349-4245C=) n.489C= n.445C= | |
20 | g.36935120G>T | CA408823171 | SAMHD1 | c.418C>A (p.Gln140Lys) n.480C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.84C>A c.344C>A n.359C>A c.186C>A c.227-4245C>A c.349-4245C>A (n.349-4245C>A) n.489C>A n.445C>A | |
20 | g.36935121A= | CA2362322169 | SAMHD1 | c.417T= (p.Pro139=) n.479T= c.*96T= (n.*96T=) n.83T= c.343T= n.358T= c.185T= c.227-4246T= c.349-4246T= (n.349-4246T=) n.488T= n.444T= | |
20 | g.36935121A>C | CA510386037 | SAMHD1 | c.417T>G (p.Pro139=) n.479T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.83T>G c.343T>G n.358T>G c.185T>G c.227-4246T>G c.349-4246T>G (n.349-4246T>G) n.488T>G n.444T>G | |
20 | g.36935121A>G | CA510386036 | SAMHD1 | c.417T>C (p.Pro139=) n.479T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.83T>C c.343T>C n.358T>C c.185T>C c.227-4246T>C c.349-4246T>C (n.349-4246T>C) n.488T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935121A>T | CA510386034 | SAMHD1 | c.417T>A (p.Pro139=) n.479T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.83T>A c.343T>A n.358T>A c.185T>A c.227-4246T>A c.349-4246T>A (n.349-4246T>A) n.488T>A n.444T>A | |
20 | g.36935122G>A | CA9844739 | SAMHD1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.478C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.82C>T c.342C>T n.357C>T c.184C>T c.227-4247C>T c.349-4247C>T (n.349-4247C>T) n.487C>T n.443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935122G>C | CA408823175 | SAMHD1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.478C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.82C>G c.342C>G n.357C>G c.184C>G c.227-4247C>G c.349-4247C>G (n.349-4247C>G) n.487C>G n.443C>G | |
20 | g.36935122G= | CA2362322170 | SAMHD1 | c.416C= (p.Pro139=) n.478C= c.*95C= (n.*95C=) n.82C= c.342C= n.357C= c.184C= c.227-4247C= c.349-4247C= (n.349-4247C=) n.487C= n.443C= | |
20 | g.36935122G>T | CA408823177 | SAMHD1 | c.416C>A (p.Pro139His) n.478C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.82C>A c.342C>A n.357C>A c.184C>A c.227-4247C>A c.349-4247C>A (n.349-4247C>A) n.487C>A n.443C>A | |
20 | g.36935123G>A | CA9844740 | SAMHD1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) n.477C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.81C>T c.341C>T n.356C>T c.183C>T c.227-4248C>T c.349-4248C>T (n.349-4248C>T) n.486C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935123G>C | CA408823180 | SAMHD1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) n.477C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.81C>G c.341C>G n.356C>G c.183C>G c.227-4248C>G c.349-4248C>G (n.349-4248C>G) n.486C>G n.442C>G | |
20 | g.36935123G= | CA2362322171 | SAMHD1 | c.415C= (p.Pro139=) n.477C= c.*94C= (n.*94C=) n.81C= c.341C= n.356C= c.183C= c.227-4248C= c.349-4248C= (n.349-4248C=) n.486C= n.442C= | |
20 | g.36935123G>T | CA408823182 | SAMHD1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) n.477C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.81C>A c.341C>A n.356C>A c.183C>A c.227-4248C>A c.349-4248C>A (n.349-4248C>A) n.486C>A n.442C>A | |
20 | g.36935124T>A | CA510386042 | SAMHD1 | c.414A>T (p.Thr138=) n.476A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.80A>T c.340A>T n.355A>T c.182A>T c.227-4249A>T c.349-4249A>T (n.349-4249A>T) n.485A>T n.441A>T | |
20 | g.36935124T>C | CA510386040 | SAMHD1 | c.414A>G (p.Thr138=) n.476A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.80A>G c.340A>G n.355A>G c.182A>G c.227-4249A>G c.349-4249A>G (n.349-4249A>G) n.485A>G n.441A>G | ClinVar |
20 | g.36935124T>G | CA510386039 | SAMHD1 | c.414A>C (p.Thr138=) n.476A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.80A>C c.340A>C n.355A>C c.182A>C c.227-4249A>C c.349-4249A>C (n.349-4249A>C) n.485A>C n.441A>C | |
20 | g.36935125G>A | CA408823184 | SAMHD1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.475C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.79C>T c.339C>T n.354C>T c.181C>T c.227-4250C>T c.349-4250C>T (n.349-4250C>T) n.484C>T n.440C>T | |
20 | g.36935125G>C | CA408823186 | SAMHD1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.475C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.79C>G c.339C>G n.354C>G c.181C>G c.227-4250C>G c.349-4250C>G (n.349-4250C>G) n.484C>G n.440C>G | |
20 | g.36935125G>T | CA408823187 | SAMHD1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.475C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.79C>A c.339C>A n.354C>A c.181C>A c.227-4250C>A c.349-4250C>A (n.349-4250C>A) n.484C>A n.440C>A | |
20 | g.36935126T>A | CA408823194 | SAMHD1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.474A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.78A>T c.338A>T n.353A>T c.180A>T c.227-4251A>T c.349-4251A>T (n.349-4251A>T) n.483A>T n.439A>T | |
20 | g.36935126T>C | CA408823192 | SAMHD1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.474A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.78A>G c.338A>G n.353A>G c.180A>G c.227-4251A>G c.349-4251A>G (n.349-4251A>G) n.483A>G n.439A>G | |
20 | g.36935126T>G | CA408823191 | SAMHD1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.474A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.78A>C c.338A>C n.353A>C c.180A>C c.227-4251A>C c.349-4251A>C (n.349-4251A>C) n.483A>C n.439A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935127A>C | CA408823196 | SAMHD1 | c.411T>G (p.Asp137Glu) n.473T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.77T>G c.337T>G n.352T>G c.179T>G c.227-4252T>G c.349-4252T>G (n.349-4252T>G) n.482T>G n.438T>G | |
20 | g.36935127A>G | CA510386044 | SAMHD1 | c.411T>C (p.Asp137=) n.473T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.77T>C c.337T>C n.352T>C c.179T>C c.227-4252T>C c.349-4252T>C (n.349-4252T>C) n.482T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935127A>T | CA408823198 | SAMHD1 | c.411T>A (p.Asp137Glu) n.473T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.77T>A c.337T>A n.352T>A c.179T>A c.227-4252T>A c.349-4252T>A (n.349-4252T>A) n.482T>A n.438T>A | |
20 | g.36935128T>A | CA408823200 | SAMHD1 | c.410A>T (p.Asp137Val) n.472A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.76A>T c.336A>T n.351A>T c.178A>T c.227-4253A>T c.349-4253A>T (n.349-4253A>T) n.481A>T n.437A>T | |
20 | g.36935128T>C | CA408823202 | SAMHD1 | c.410A>G (p.Asp137Gly) n.472A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.76A>G c.336A>G n.351A>G c.178A>G c.227-4253A>G c.349-4253A>G (n.349-4253A>G) n.481A>G n.437A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935128T>G | CA408823204 | SAMHD1 | c.410A>C (p.Asp137Ala) n.472A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.76A>C c.336A>C n.351A>C c.178A>C c.227-4253A>C c.349-4253A>C (n.349-4253A>C) n.481A>C n.437A>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935128T= | CA2362322172 | SAMHD1 | c.410A= (p.Asp137=) n.472A= c.*89A= (n.*89A=) n.76A= c.336A= n.351A= c.178A= c.227-4253A= c.349-4253A= (n.349-4253A=) n.481A= n.437A= | |
20 | g.36935128dup | CA2652744582 | SAMHD1 | c.410dup (p.Asp137GlufsTer30) n.472dup c.*89dup (n.*89dup) c.410dup (p.Asp137GlufsTer?) n.76dup c.336dup n.351dup c.178dup c.227-4253dup c.349-4253dup (n.349-4253dup) n.481dup n.437dup | gnomAD v4 |
20 | g.36935129C>A | CA408823207 | SAMHD1 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.471G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.75G>T c.335G>T n.350G>T c.177G>T c.227-4254G>T c.349-4254G>T (n.349-4254G>T) n.480G>T n.436G>T | |
20 | g.36935129C= | CA2362322173 | SAMHD1 | c.409G= (p.Asp137=) n.471G= c.*88G= (n.*88G=) n.75G= c.335G= n.350G= c.177G= c.227-4254G= c.349-4254G= (n.349-4254G=) n.480G= n.436G= | |
20 | g.36935129C>G | CA408823208 | SAMHD1 | c.409G>C (p.Asp137His) n.471G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.75G>C c.335G>C n.350G>C c.177G>C c.227-4254G>C c.349-4254G>C (n.349-4254G>C) n.480G>C n.436G>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.36935129C>T | CA9844741 | SAMHD1 | c.409G>A (p.Asp137Asn) n.471G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.75G>A c.335G>A n.350G>A c.177G>A c.227-4254G>A c.349-4254G>A (n.349-4254G>A) n.480G>A n.436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.36935130A>C | CA408823211 | SAMHD1 | c.408T>G (p.Ile136Met) n.470T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.74T>G c.334T>G n.349T>G c.176T>G c.227-4255T>G c.349-4255T>G (n.349-4255T>G) n.479T>G n.435T>G | |
20 | g.36935130A>G | CA510386049 | SAMHD1 | c.408T>C (p.Ile136=) n.470T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.74T>C c.334T>C n.349T>C c.176T>C c.227-4255T>C c.349-4255T>C (n.349-4255T>C) n.479T>C n.435T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935130A>T | CA510386050 | SAMHD1 | c.408T>A (p.Ile136=) n.470T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.74T>A c.334T>A n.349T>A c.176T>A c.227-4255T>A c.349-4255T>A (n.349-4255T>A) n.479T>A n.435T>A | |
20 | g.36935131A>C | CA408823213 | SAMHD1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) n.469T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.73T>G c.333T>G n.348T>G c.175T>G c.227-4256T>G c.349-4256T>G (n.349-4256T>G) n.478T>G n.434T>G | |
20 | g.36935131A>G | CA408823215 | SAMHD1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) n.469T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.73T>C c.333T>C n.348T>C c.175T>C c.227-4256T>C c.349-4256T>C (n.349-4256T>C) n.478T>C n.434T>C | gnomAD v4 |
20 | g.36935131A>T | CA408823217 | SAMHD1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) n.469T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.73T>A c.333T>A n.348T>A c.175T>A c.227-4256T>A c.349-4256T>A (n.349-4256T>A) n.478T>A n.434T>A | |
20 | g.36935132T>A | CA408823221 | SAMHD1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) n.468A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.72A>T c.332A>T n.347A>T c.174A>T c.227-4257A>T c.349-4257A>T (n.349-4257A>T) n.477A>T n.433A>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935132T>C | CA9844742 | SAMHD1 | c.406A>G (p.Ile136Val) n.468A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.72A>G c.332A>G n.347A>G c.174A>G c.227-4257A>G c.349-4257A>G (n.349-4257A>G) n.477A>G n.433A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935132T>G | CA408823219 | SAMHD1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) n.468A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.72A>C c.332A>C n.347A>C c.174A>C c.227-4257A>C c.349-4257A>C (n.349-4257A>C) n.477A>C n.433A>C | |
20 | g.36935132T= | CA2362322174 | SAMHD1 | c.406A= (p.Ile136=) n.468A= c.*85A= (n.*85A=) n.72A= c.332A= n.347A= c.174A= c.227-4257A= c.349-4257A= (n.349-4257A=) n.477A= n.433A= | |
20 | g.36935133G>A | CA510386054 | SAMHD1 | c.405C>T (p.Ile135=) n.467C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.71C>T c.331C>T n.346C>T c.173C>T c.227-4258C>T c.349-4258C>T (n.349-4258C>T) n.476C>T n.432C>T | |
20 | g.36935133G>C | CA408823223 | SAMHD1 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.467C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.71C>G c.331C>G n.346C>G c.173C>G c.227-4258C>G c.349-4258C>G (n.349-4258C>G) n.476C>G n.432C>G | |
20 | g.36935133G>T | CA510386056 | SAMHD1 | c.405C>A (p.Ile135=) n.467C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.71C>A c.331C>A n.346C>A c.173C>A c.227-4258C>A c.349-4258C>A (n.349-4258C>A) n.476C>A n.432C>A | |
20 | g.36935134A>C | CA408823225 | SAMHD1 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.466T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.70T>G c.330T>G n.345T>G c.172T>G c.227-4259T>G c.349-4259T>G (n.349-4259T>G) n.475T>G n.431T>G | |
20 | g.36935134A>G | CA408823226 | SAMHD1 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.466T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.70T>C c.330T>C n.345T>C c.172T>C c.227-4259T>C c.349-4259T>C (n.349-4259T>C) n.475T>C n.431T>C | |
20 | g.36935134A>T | CA408823228 | SAMHD1 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.466T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.70T>A c.330T>A n.345T>A c.172T>A c.227-4259T>A c.349-4259T>A (n.349-4259T>A) n.475T>A n.431T>A | |
20 | g.36935135T>A | CA408823230 | SAMHD1 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.465A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.69A>T c.329A>T n.344A>T c.171A>T c.227-4260A>T c.349-4260A>T (n.349-4260A>T) n.474A>T n.430A>T | |
20 | g.36935135T>C | CA408823231 | SAMHD1 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.465A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.69A>G c.329A>G n.344A>G c.171A>G c.227-4260A>G c.349-4260A>G (n.349-4260A>G) n.474A>G n.430A>G | |
20 | g.36935135T>G | CA408823234 | SAMHD1 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.465A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.69A>C c.329A>C n.344A>C c.171A>C c.227-4260A>C c.349-4260A>C (n.349-4260A>C) n.474A>C n.430A>C | |
20 | g.36935136T>A | CA510386061 | SAMHD1 | c.402A>T (p.Arg134=) n.464A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.68A>T c.328A>T n.343A>T c.170A>T c.227-4261A>T c.349-4261A>T (n.349-4261A>T) n.473A>T n.429A>T | |
20 | g.36935136T>C | CA510386062 | SAMHD1 | c.402A>G (p.Arg134=) n.464A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.68A>G c.328A>G n.343A>G c.170A>G c.227-4261A>G c.349-4261A>G (n.349-4261A>G) n.473A>G n.429A>G | |
20 | g.36935136T>G | CA510386063 | SAMHD1 | c.402A>C (p.Arg134=) n.464A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.68A>C c.328A>C n.343A>C c.170A>C c.227-4261A>C c.349-4261A>C (n.349-4261A>C) n.473A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935136T= | CA2362322175 | SAMHD1 | c.402A= (p.Arg134=) n.464A= c.*81A= (n.*81A=) n.68A= c.328A= n.343A= c.170A= c.227-4261A= c.349-4261A= (n.349-4261A=) n.473A= n.429A= | |
20 | g.36935137C>A | CA408823236 | SAMHD1 | c.401G>T (p.Arg134Leu) n.463G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.67G>T c.327G>T n.342G>T c.169G>T c.227-4262G>T c.349-4262G>T (n.349-4262G>T) n.472G>T n.428G>T | |
20 | g.36935137C= | CA2362322176 | SAMHD1 | c.401G= (p.Arg134=) n.463G= c.*80G= (n.*80G=) n.67G= c.327G= n.342G= c.169G= c.227-4262G= c.349-4262G= (n.349-4262G=) n.472G= n.428G= | |
20 | g.36935137C>G | CA408823238 | SAMHD1 | c.401G>C (p.Arg134Pro) n.463G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.67G>C c.327G>C n.342G>C c.169G>C c.227-4262G>C c.349-4262G>C (n.349-4262G>C) n.472G>C n.428G>C | |
20 | g.36935137C>T | CA9844743 | SAMHD1 | c.401G>A (p.Arg134Gln) n.463G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.67G>A c.327G>A n.342G>A c.169G>A c.227-4262G>A c.349-4262G>A (n.349-4262G>A) n.472G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935138G>A | CA408823241 | SAMHD1 | c.400C>T (p.Arg134Ter) n.462C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.66C>T c.326C>T n.341C>T c.168C>T c.227-4263C>T c.349-4263C>T (n.349-4263C>T) n.471C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.36935138G>C | CA9844744 | SAMHD1 | c.400C>G (p.Arg134Gly) n.462C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.66C>G c.326C>G n.341C>G c.168C>G c.227-4263C>G c.349-4263C>G (n.349-4263C>G) n.471C>G n.427C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935138G= | CA2362322177 | SAMHD1 | c.400C= (p.Arg134=) n.462C= c.*79C= (n.*79C=) n.66C= c.326C= n.341C= c.168C= c.227-4263C= c.349-4263C= (n.349-4263C=) n.471C= n.427C= | |
20 | g.36935138G>T | CA510386071 | SAMHD1 | c.400C>A (p.Arg134=) n.462C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.66C>A c.326C>A n.341C>A c.168C>A c.227-4263C>A c.349-4263C>A (n.349-4263C>A) n.471C>A n.427C>A | |
20 | g.36935139G>A | CA510386072 | SAMHD1 | c.399C>T (p.Val133=) n.461C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.65C>T c.325C>T n.340C>T c.167C>T c.227-4264C>T c.349-4264C>T (n.349-4264C>T) n.470C>T n.426C>T | |
20 | g.36935139G>C | CA510386074 | SAMHD1 | c.399C>G (p.Val133=) n.461C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.65C>G c.325C>G n.340C>G c.167C>G c.227-4264C>G c.349-4264C>G (n.349-4264C>G) n.470C>G n.426C>G | |
20 | g.36935139G>T | CA510386076 | SAMHD1 | c.399C>A (p.Val133=) n.461C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.65C>A c.325C>A n.340C>A c.167C>A c.227-4264C>A c.349-4264C>A (n.349-4264C>A) n.470C>A n.426C>A | |
20 | g.36935140A>C | CA408823247 | SAMHD1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.460T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.64T>G c.324T>G n.339T>G c.166T>G c.227-4265T>G c.349-4265T>G (n.349-4265T>G) n.469T>G n.425T>G | |
20 | g.36935140A>G | CA408823245 | SAMHD1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.460T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.64T>C c.324T>C n.339T>C c.166T>C c.227-4265T>C c.349-4265T>C (n.349-4265T>C) n.469T>C n.425T>C | |
20 | g.36935140A>T | CA408823243 | SAMHD1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.460T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.64T>A c.324T>A n.339T>A c.166T>A c.227-4265T>A c.349-4265T>A (n.349-4265T>A) n.469T>A n.425T>A | |
20 | g.36935141C>A | CA408823251 | SAMHD1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.459G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.63G>T c.323G>T n.338G>T c.165G>T c.227-4266G>T c.349-4266G>T (n.349-4266G>T) n.468G>T n.424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935141C= | CA2362322178 | SAMHD1 | c.397G= (p.Val133=) n.459G= c.*76G= (n.*76G=) n.63G= c.323G= n.338G= c.165G= c.227-4266G= c.349-4266G= (n.349-4266G=) n.468G= n.424G= | |
20 | g.36935141C>G | CA408823249 | SAMHD1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.459G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.63G>C c.323G>C n.338G>C c.165G>C c.227-4266G>C c.349-4266G>C (n.349-4266G>C) n.468G>C n.424G>C | |
20 | g.36935141C>T | CA408823252 | SAMHD1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.459G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.63G>A c.323G>A n.338G>A c.165G>A c.227-4266G>A c.349-4266G>A (n.349-4266G>A) n.468G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.36935141_36935142delinsCG | CA2362322179 | SAMHD1 | c.396_397delinsCG (p.Leu132=) n.458_459delinsCG c.*75_*76delinsCG (n.*75_*76delinsCG) n.62_63delinsCG c.322_323delinsCG n.337_338delinsCG c.164_165delinsCG c.227-4267_227-4266delinsCG c.349-4267_349-4266delinsCG (n.349-4267_349-4266delinsCG) n.467_468delinsCG n.423_424delinsCG | |
20 | g.36935142del | CA635409669 | SAMHD1 | c.396del (p.Val133SerfsTer?) n.458del c.*75del (n.*75del) n.62del c.322del n.337del c.164del c.227-4267del c.349-4267del (n.349-4267del) n.467del n.423del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935142G>A | CA510386082 | SAMHD1 | c.396C>T (p.Leu132=) n.458C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.62C>T c.322C>T n.337C>T c.164C>T c.227-4267C>T c.349-4267C>T (n.349-4267C>T) n.467C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.36935142G>C | CA510386084 | SAMHD1 | c.396C>G (p.Leu132=) n.458C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.62C>G c.322C>G n.337C>G c.164C>G c.227-4267C>G c.349-4267C>G (n.349-4267C>G) n.467C>G n.423C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.36935142G= | CA2362322180 | SAMHD1 | c.396C= (p.Leu132=) n.458C= c.*75C= (n.*75C=) n.62C= c.322C= n.337C= c.164C= c.227-4267C= c.349-4267C= (n.349-4267C=) n.467C= n.423C= | |
20 | g.36935142G>T | CA510386087 | SAMHD1 | c.396C>A (p.Leu132=) n.458C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.62C>A c.322C>A n.337C>A c.164C>A c.227-4267C>A c.349-4267C>A (n.349-4267C>A) n.467C>A n.423C>A | |
20 | g.36935143del | CA2577388923 | SAMHD1 | c.395del (p.Leu132ProfsTer?) n.457del c.*74del (n.*74del) n.61del c.321del n.336del c.163del c.227-4268del c.349-4268del (n.349-4268del) n.466del n.422del | |
20 | g.36935143A>C | CA408823254 | SAMHD1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.457T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.61T>G c.321T>G n.336T>G c.163T>G c.227-4268T>G c.349-4268T>G (n.349-4268T>G) n.466T>G n.422T>G | |
20 | g.36935143A>G | CA408823257 | SAMHD1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.457T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.61T>C c.321T>C n.336T>C c.163T>C c.227-4268T>C c.349-4268T>C (n.349-4268T>C) n.466T>C n.422T>C | |
20 | g.36935143A>T | CA408823259 | SAMHD1 | c.395T>A (p.Leu132His) n.457T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.61T>A c.321T>A n.336T>A c.163T>A c.227-4268T>A c.349-4268T>A (n.349-4268T>A) n.466T>A n.422T>A | |
20 | g.36935144G>A | CA408823262 | SAMHD1 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.456C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.60C>T c.320C>T n.335C>T c.162C>T c.227-4269C>T c.349-4269C>T (n.349-4269C>T) n.465C>T n.421C>T | |
20 | g.36935144G>C | CA408823263 | SAMHD1 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.456C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.60C>G c.320C>G n.335C>G c.162C>G c.227-4269C>G c.349-4269C>G (n.349-4269C>G) n.465C>G n.421C>G | |
20 | g.36935144G>T | CA408823264 | SAMHD1 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.456C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.60C>A c.320C>A n.335C>A c.162C>A c.227-4269C>A c.349-4269C>A (n.349-4269C>A) n.465C>A n.421C>A | COSMIC |
20 | g.36935145G>A | CA510386092 | SAMHD1 | c.393C>T (p.Leu131=) n.455C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.59C>T c.319C>T n.334C>T c.161C>T c.227-4270C>T c.349-4270C>T (n.349-4270C>T) n.464C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935145G>C | CA510386093 | SAMHD1 | c.393C>G (p.Leu131=) n.455C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.59C>G c.319C>G n.334C>G c.161C>G c.227-4270C>G c.349-4270C>G (n.349-4270C>G) n.464C>G n.420C>G | |
20 | g.36935145G>T | CA510386094 | SAMHD1 | c.393C>A (p.Leu131=) n.455C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.59C>A c.319C>A n.334C>A c.161C>A c.227-4270C>A c.349-4270C>A (n.349-4270C>A) n.464C>A n.420C>A | |
20 | g.36935146A>C | CA408823266 | SAMHD1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.454T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.58T>G c.318T>G n.333T>G c.160T>G c.227-4271T>G c.349-4271T>G (n.349-4271T>G) n.463T>G n.419T>G | |
20 | g.36935146A>G | CA408823268 | SAMHD1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.454T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.58T>C c.318T>C n.333T>C c.160T>C c.227-4271T>C c.349-4271T>C (n.349-4271T>C) n.463T>C n.419T>C | |
20 | g.36935146A>T | CA408823270 | SAMHD1 | c.392T>A (p.Leu131His) n.454T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.58T>A c.318T>A n.333T>A c.160T>A c.227-4271T>A c.349-4271T>A (n.349-4271T>A) n.463T>A n.419T>A | |
20 | g.36935147G>A | CA408823272 | SAMHD1 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.453C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.57C>T c.317C>T n.332C>T c.159C>T c.227-4272C>T c.349-4272C>T (n.349-4272C>T) n.462C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935147G>C | CA408823274 | SAMHD1 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.453C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.57C>G c.317C>G n.332C>G c.159C>G c.227-4272C>G c.349-4272C>G (n.349-4272C>G) n.462C>G n.418C>G | |
20 | g.36935147G>T | CA408823276 | SAMHD1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.453C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.57C>A c.317C>A n.332C>A c.159C>A c.227-4272C>A c.349-4272C>A (n.349-4272C>A) n.462C>A n.418C>A | |
20 | g.36935148A>C | CA510386101 | SAMHD1 | c.390T>G (p.Pro130=) n.452T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.56T>G c.316T>G n.331T>G c.158T>G c.227-4273T>G c.349-4273T>G (n.349-4273T>G) n.461T>G n.417T>G | |
20 | g.36935148A>G | CA510386100 | SAMHD1 | c.390T>C (p.Pro130=) n.452T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.56T>C c.316T>C n.331T>C c.158T>C c.227-4273T>C c.349-4273T>C (n.349-4273T>C) n.461T>C n.417T>C | |
20 | g.36935148A>T | CA510386098 | SAMHD1 | c.390T>A (p.Pro130=) n.452T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.56T>A c.316T>A n.331T>A c.158T>A c.227-4273T>A c.349-4273T>A (n.349-4273T>A) n.461T>A n.417T>A | |
20 | g.36935149G>A | CA408823281 | SAMHD1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) n.451C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.55C>T c.315C>T n.330C>T c.157C>T c.227-4274C>T c.349-4274C>T (n.349-4274C>T) n.460C>T n.416C>T | |
20 | g.36935149G>C | CA408823280 | SAMHD1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) n.451C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.55C>G c.315C>G n.330C>G c.157C>G c.227-4274C>G c.349-4274C>G (n.349-4274C>G) n.460C>G n.416C>G | |
20 | g.36935149G>T | CA408823278 | SAMHD1 | c.389C>A (p.Pro130His) n.451C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.55C>A c.315C>A n.330C>A c.157C>A c.227-4274C>A c.349-4274C>A (n.349-4274C>A) n.460C>A n.416C>A | |
20 | g.36935150G>A | CA408823283 | SAMHD1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) n.450C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.54C>T c.314C>T n.329C>T c.156C>T c.227-4275C>T c.349-4275C>T (n.349-4275C>T) n.459C>T n.415C>T | dbSNP |
20 | g.36935150G>C | CA408823286 | SAMHD1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) n.450C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.54C>G c.314C>G n.329C>G c.156C>G c.227-4275C>G c.349-4275C>G (n.349-4275C>G) n.459C>G n.415C>G | |
20 | g.36935150G>T | CA408823287 | SAMHD1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) n.450C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.54C>A c.314C>A n.329C>A c.156C>A c.227-4275C>A c.349-4275C>A (n.349-4275C>A) n.459C>A n.415C>A | |
20 | g.36935151G>A | CA510386105 | SAMHD1 | c.387C>T (p.His129=) n.449C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.53C>T c.313C>T n.328C>T c.155C>T c.227-4276C>T c.349-4276C>T (n.349-4276C>T) n.458C>T n.414C>T | |
20 | g.36935151G>C | CA408823290 | SAMHD1 | c.387C>G (p.His129Gln) n.449C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.53C>G c.313C>G n.328C>G c.155C>G c.227-4276C>G c.349-4276C>G (n.349-4276C>G) n.458C>G n.414C>G | |
20 | g.36935151G>T | CA408823291 | SAMHD1 | c.387C>A (p.His129Gln) n.449C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.53C>A c.313C>A n.328C>A c.155C>A c.227-4276C>A c.349-4276C>A (n.349-4276C>A) n.458C>A n.414C>A | |
20 | g.36935152T>A | CA408823294 | SAMHD1 | c.386A>T (p.His129Leu) n.448A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.52A>T c.312A>T n.327A>T c.154A>T c.227-4277A>T c.349-4277A>T (n.349-4277A>T) n.457A>T n.413A>T | |
20 | g.36935152T>C | CA408823295 | SAMHD1 | c.386A>G (p.His129Arg) n.448A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.52A>G c.312A>G n.327A>G c.154A>G c.227-4277A>G c.349-4277A>G (n.349-4277A>G) n.457A>G n.413A>G | |
20 | g.36935152T>G | CA408823297 | SAMHD1 | c.386A>C (p.His129Pro) n.448A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.52A>C c.312A>C n.327A>C c.154A>C c.227-4277A>C c.349-4277A>C (n.349-4277A>C) n.457A>C n.413A>C | |
20 | g.36935153G>A | CA408823298 | SAMHD1 | c.385C>T (p.His129Tyr) n.447C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.51C>T c.311C>T n.326C>T c.153C>T c.227-4278C>T c.349-4278C>T (n.349-4278C>T) n.456C>T n.412C>T | gnomAD v4 |
20 | g.36935153G>C | CA16621789 | SAMHD1 | c.385C>G (p.His129Asp) n.447C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.51C>G c.311C>G n.326C>G c.153C>G c.227-4278C>G c.349-4278C>G (n.349-4278C>G) n.456C>G n.412C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.36935153G= | CA2362322181 | SAMHD1 | c.385C= (p.His129=) n.447C= c.*64C= (n.*64C=) n.51C= c.311C= n.326C= c.153C= c.227-4278C= c.349-4278C= (n.349-4278C=) n.456C= n.412C= | |
20 | g.36935153G>T | CA408823301 | SAMHD1 | c.385C>A (p.His129Asn) n.447C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.51C>A c.311C>A n.326C>A c.153C>A c.227-4278C>A c.349-4278C>A (n.349-4278C>A) n.456C>A n.412C>A |