UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36935007C= | CA2362322131 | SAMHD1 | c.509+22G= (n.509+22G=) n.571+22G= c.*188+22G= (n.*188+22G=) c.457+74G= (n.457+74G=) n.197G= c.435+22G= n.450+22G= c.277+22G= c.227-4132G= c.349-4132G= (n.349-4132G=) n.580+22G= n.536+22G= | |
| 20 | g.36935007C>G | CA314266825 | SAMHD1 | c.509+22G>C (n.509+22G>C) n.571+22G>C c.*188+22G>C (n.*188+22G>C) c.457+74G>C (n.457+74G>C) n.197G>C c.435+22G>C n.450+22G>C c.277+22G>C c.227-4132G>C c.349-4132G>C (n.349-4132G>C) n.580+22G>C n.536+22G>C | dbSNP |
| 20 | g.36935007C>T | CA635409668 | SAMHD1 | c.509+22G>A (n.509+22G>A) n.571+22G>A c.*188+22G>A (n.*188+22G>A) c.457+74G>A (n.457+74G>A) n.197G>A c.435+22G>A n.450+22G>A c.277+22G>A c.227-4132G>A c.349-4132G>A (n.349-4132G>A) n.580+22G>A n.536+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935008C>T | CA2652744574 | SAMHD1 | c.509+21G>A (n.509+21G>A) n.571+21G>A c.*188+21G>A (n.*188+21G>A) c.457+73G>A (n.457+73G>A) n.196G>A c.435+21G>A n.450+21G>A c.277+21G>A c.227-4133G>A c.349-4133G>A (n.349-4133G>A) n.580+21G>A n.536+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935009C>A | CA9844732 | SAMHD1 | c.509+20G>T (n.509+20G>T) n.571+20G>T c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) c.457+72G>T (n.457+72G>T) n.195G>T c.435+20G>T n.450+20G>T c.277+20G>T c.227-4134G>T c.349-4134G>T (n.349-4134G>T) n.580+20G>T n.536+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935009C= | CA2362322132 | SAMHD1 | c.509+20G= (n.509+20G=) n.571+20G= c.*188+20G= (n.*188+20G=) c.457+72G= (n.457+72G=) n.195G= c.435+20G= n.450+20G= c.277+20G= c.227-4134G= c.349-4134G= (n.349-4134G=) n.580+20G= n.536+20G= | |
| 20 | g.36935010C>T | CA2652744575 | SAMHD1 | c.509+19G>A (n.509+19G>A) n.571+19G>A c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) c.457+71G>A (n.457+71G>A) n.194G>A c.435+19G>A n.450+19G>A c.277+19G>A c.227-4135G>A c.349-4135G>A (n.349-4135G>A) n.580+19G>A n.536+19G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935012C>G | CA2652744576 | SAMHD1 | c.509+17G>C (n.509+17G>C) n.571+17G>C c.*188+17G>C (n.*188+17G>C) c.457+69G>C (n.457+69G>C) n.192G>C c.435+17G>C n.450+17G>C c.277+17G>C c.227-4137G>C c.349-4137G>C (n.349-4137G>C) n.580+17G>C n.536+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935012C>T | CA2816283620 | SAMHD1 | c.509+17G>A (n.509+17G>A) n.571+17G>A c.*188+17G>A (n.*188+17G>A) c.457+69G>A (n.457+69G>A) n.192G>A c.435+17G>A n.450+17G>A c.277+17G>A c.227-4137G>A c.349-4137G>A (n.349-4137G>A) n.580+17G>A n.536+17G>A | |
| 20 | g.36935013C= | CA2362322133 | SAMHD1 | c.509+16G= (n.509+16G=) n.571+16G= c.*188+16G= (n.*188+16G=) c.457+68G= (n.457+68G=) n.191G= c.435+16G= n.450+16G= c.277+16G= c.227-4138G= c.349-4138G= (n.349-4138G=) n.580+16G= n.536+16G= | |
| 20 | g.36935013C>G | CA2362322134 | SAMHD1 | c.509+16G>C (n.509+16G>C) n.571+16G>C c.*188+16G>C (n.*188+16G>C) c.457+68G>C (n.457+68G>C) n.191G>C c.435+16G>C n.450+16G>C c.277+16G>C c.227-4138G>C c.349-4138G>C (n.349-4138G>C) n.580+16G>C n.536+16G>C | dbSNP |
| 20 | g.36935015C>T | CA2652744577 | SAMHD1 | c.509+14G>A (n.509+14G>A) n.571+14G>A c.*188+14G>A (n.*188+14G>A) c.457+66G>A (n.457+66G>A) n.189G>A c.435+14G>A n.450+14G>A c.277+14G>A c.227-4140G>A c.349-4140G>A (n.349-4140G>A) n.580+14G>A n.536+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935016A= | CA2362322135 | SAMHD1 | c.509+13T= (n.509+13T=) n.571+13T= c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.457+65T= (n.457+65T=) n.188T= c.435+13T= n.450+13T= c.277+13T= c.227-4141T= c.349-4141T= (n.349-4141T=) n.580+13T= n.536+13T= | |
| 20 | g.36935017T>C | CA314266844 | SAMHD1 | c.509+12A>G (n.509+12A>G) n.571+12A>G c.*188+12A>G (n.*188+12A>G) c.457+64A>G (n.457+64A>G) n.187A>G c.435+12A>G n.450+12A>G c.277+12A>G c.227-4142A>G c.349-4142A>G (n.349-4142A>G) n.580+12A>G n.536+12A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935017T= | CA2362322136 | SAMHD1 | c.509+12A= (n.509+12A=) n.571+12A= c.*188+12A= (n.*188+12A=) c.457+64A= (n.457+64A=) n.187A= c.435+12A= n.450+12A= c.277+12A= c.227-4142A= c.349-4142A= (n.349-4142A=) n.580+12A= n.536+12A= | |
| 20 | g.36935018dup | CA9844733 | SAMHD1 | c.509+12dup (n.509+12dup) n.571+12dup c.*188+12dup (n.*188+12dup) c.457+64dup (n.457+64dup) n.187dup c.435+12dup n.450+12dup c.277+12dup c.227-4142dup c.349-4142dup (n.349-4142dup) n.580+12dup n.536+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935018T>C | CA2580098141 | SAMHD1 | c.509+11A>G (n.509+11A>G) n.571+11A>G c.*188+11A>G (n.*188+11A>G) c.457+63A>G (n.457+63A>G) n.186A>G c.435+11A>G n.450+11A>G c.277+11A>G c.227-4143A>G c.349-4143A>G (n.349-4143A>G) n.580+11A>G n.536+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935019C>T | CA2573157085 | SAMHD1 | c.509+10G>A (n.509+10G>A) n.571+10G>A c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.457+62G>A (n.457+62G>A) n.185G>A c.435+10G>A n.450+10G>A c.277+10G>A c.227-4144G>A c.349-4144G>A (n.349-4144G>A) n.580+10G>A n.536+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935020C>T | CA2580098144 | SAMHD1 | c.509+9G>A (n.509+9G>A) n.571+9G>A c.*188+9G>A (n.*188+9G>A) c.457+61G>A (n.457+61G>A) n.184G>A c.435+9G>A n.450+9G>A c.277+9G>A c.227-4145G>A c.349-4145G>A (n.349-4145G>A) n.580+9G>A n.536+9G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935021C>T | CA2499225753 | SAMHD1 | c.509+8G>A (n.509+8G>A) n.571+8G>A c.*188+8G>A (n.*188+8G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) n.183G>A c.435+8G>A n.450+8G>A c.277+8G>A c.227-4146G>A c.349-4146G>A (n.349-4146G>A) n.580+8G>A n.536+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935023T>C | CA2652744578 | SAMHD1 | c.509+6A>G (n.509+6A>G) n.571+6A>G c.*188+6A>G (n.*188+6A>G) c.457+58A>G (n.457+58A>G) n.181A>G c.435+6A>G n.450+6A>G c.277+6A>G c.227-4148A>G c.349-4148A>G (n.349-4148A>G) n.580+6A>G n.536+6A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935026T>C | CA2736768308 | SAMHD1 | c.509+3A>G (n.509+3A>G) n.571+3A>G c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) c.457+55A>G (n.457+55A>G) n.178A>G c.435+3A>G n.450+3A>G c.277+3A>G c.227-4151A>G c.349-4151A>G (n.349-4151A>G) n.580+3A>G n.536+3A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935027A>C | CA408822699 | SAMHD1 | c.509+2T>G (n.509+2T>G) n.571+2T>G c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) c.457+54T>G (n.457+54T>G) n.177T>G c.435+2T>G n.450+2T>G c.277+2T>G c.227-4152T>G c.349-4152T>G (n.349-4152T>G) n.580+2T>G n.536+2T>G | |
| 20 | g.36935027A>G | CA408822701 | SAMHD1 | c.509+2T>C (n.509+2T>C) n.571+2T>C c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) c.457+54T>C (n.457+54T>C) n.177T>C c.435+2T>C n.450+2T>C c.277+2T>C c.227-4152T>C c.349-4152T>C (n.349-4152T>C) n.580+2T>C n.536+2T>C | |
| 20 | g.36935027A>T | CA408822704 | SAMHD1 | c.509+2T>A (n.509+2T>A) n.571+2T>A c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) c.457+54T>A (n.457+54T>A) n.177T>A c.435+2T>A n.450+2T>A c.277+2T>A c.227-4152T>A c.349-4152T>A (n.349-4152T>A) n.580+2T>A n.536+2T>A | |
| 20 | g.36935028C>A | CA408822708 | SAMHD1 | c.509+1G>T (n.509+1G>T) n.571+1G>T c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) c.457+53G>T (n.457+53G>T) n.176G>T c.435+1G>T n.450+1G>T c.277+1G>T c.227-4153G>T c.349-4153G>T (n.349-4153G>T) n.580+1G>T n.536+1G>T | |
| 20 | g.36935028C= | CA2362322137 | SAMHD1 | c.509+1G= (n.509+1G=) n.571+1G= c.*188+1G= (n.*188+1G=) c.457+53G= (n.457+53G=) n.176G= c.435+1G= n.450+1G= c.277+1G= c.227-4153G= c.349-4153G= (n.349-4153G=) n.580+1G= n.536+1G= | |
| 20 | g.36935028C>G | CA408822713 | SAMHD1 | c.509+1G>C (n.509+1G>C) n.571+1G>C c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) c.457+53G>C (n.457+53G>C) n.176G>C c.435+1G>C n.450+1G>C c.277+1G>C c.227-4153G>C c.349-4153G>C (n.349-4153G>C) n.580+1G>C n.536+1G>C | |
| 20 | g.36935028C>T | CA408822710 | SAMHD1 | c.509+1G>A (n.509+1G>A) n.571+1G>A c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) c.457+53G>A (n.457+53G>A) n.176G>A c.435+1G>A n.450+1G>A c.277+1G>A c.227-4153G>A c.349-4153G>A (n.349-4153G>A) n.580+1G>A n.536+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935029C>A | CA408822716 | SAMHD1 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.571G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.457+52G>T (n.457+52G>T) n.175G>T c.435G>T n.450G>T c.277G>T c.227-4154G>T c.349-4154G>T (n.349-4154G>T) n.580G>T n.536G>T | |
| 20 | g.36935029C>G | CA408822718 | SAMHD1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.571G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.457+52G>C (n.457+52G>C) n.175G>C c.435G>C n.450G>C c.277G>C c.227-4154G>C c.349-4154G>C (n.349-4154G>C) n.580G>C n.536G>C | |
| 20 | g.36935029C>T | CA408822721 | SAMHD1 | c.509G>A (p.Gly170Glu) n.571G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.457+52G>A (n.457+52G>A) n.175G>A c.435G>A n.450G>A c.277G>A c.227-4154G>A c.349-4154G>A (n.349-4154G>A) n.580G>A n.536G>A | |
| 20 | g.36935030C>A | CA408822724 | SAMHD1 | c.508G>T (p.Gly170Trp) n.570G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.457+51G>T (n.457+51G>T) n.174G>T c.434G>T n.449G>T c.276G>T c.227-4155G>T c.349-4155G>T (n.349-4155G>T) n.579G>T n.535G>T | |
| 20 | g.36935030C= | CA2362322138 | SAMHD1 | c.508G= (p.Gly170=) n.570G= c.*187G= (n.*187G=) c.457+51G= (n.457+51G=) n.174G= c.434G= n.449G= c.276G= c.227-4155G= c.349-4155G= (n.349-4155G=) n.579G= n.535G= | |
| 20 | g.36935030C>G | CA408822726 | SAMHD1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.570G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.457+51G>C (n.457+51G>C) n.174G>C c.434G>C n.449G>C c.276G>C c.227-4155G>C c.349-4155G>C (n.349-4155G>C) n.579G>C n.535G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935030C>T | CA408822728 | SAMHD1 | c.508G>A (p.Gly170Arg) n.570G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.457+51G>A (n.457+51G>A) n.174G>A c.434G>A n.449G>A c.276G>A c.227-4155G>A c.349-4155G>A (n.349-4155G>A) n.579G>A n.535G>A | |
| 20 | g.36935031T>A | CA510385933 | SAMHD1 | c.507A>T (p.Leu169=) n.569A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.457+50A>T (n.457+50A>T) n.173A>T c.433A>T n.448A>T c.275A>T c.227-4156A>T c.349-4156A>T (n.349-4156A>T) n.578A>T n.534A>T | |
| 20 | g.36935031T>C | CA510385934 | SAMHD1 | c.507A>G (p.Leu169=) n.569A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.457+50A>G (n.457+50A>G) n.173A>G c.433A>G n.448A>G c.275A>G c.227-4156A>G c.349-4156A>G (n.349-4156A>G) n.578A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935031T>G | CA510385935 | SAMHD1 | c.507A>C (p.Leu169=) n.569A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.457+50A>C (n.457+50A>C) n.173A>C c.433A>C n.448A>C c.275A>C c.227-4156A>C c.349-4156A>C (n.349-4156A>C) n.578A>C n.534A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935032A>C | CA408822731 | SAMHD1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.568T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.457+49T>G (n.457+49T>G) n.172T>G c.432T>G n.447T>G c.274T>G c.227-4157T>G c.349-4157T>G (n.349-4157T>G) n.577T>G n.533T>G | |
| 20 | g.36935032A>G | CA408822733 | SAMHD1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.568T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.457+49T>C (n.457+49T>C) n.172T>C c.432T>C n.447T>C c.274T>C c.227-4157T>C c.349-4157T>C (n.349-4157T>C) n.577T>C n.533T>C | |
| 20 | g.36935032A>T | CA408822735 | SAMHD1 | c.506T>A (p.Leu169Gln) n.568T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.457+49T>A (n.457+49T>A) n.172T>A c.432T>A n.447T>A c.274T>A c.227-4157T>A c.349-4157T>A (n.349-4157T>A) n.577T>A n.533T>A | |
| 20 | g.36935033G>A | CA510385936 | SAMHD1 | c.505C>T (p.Leu169=) n.567C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.457+48C>T (n.457+48C>T) n.171C>T c.431C>T n.446C>T c.273C>T c.227-4158C>T c.349-4158C>T (n.349-4158C>T) n.576C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935033G>C | CA408822738 | SAMHD1 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.567C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.457+48C>G (n.457+48C>G) n.171C>G c.431C>G n.446C>G c.273C>G c.227-4158C>G c.349-4158C>G (n.349-4158C>G) n.576C>G n.532C>G | |
| 20 | g.36935033G>T | CA408822740 | SAMHD1 | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.567C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.457+48C>A (n.457+48C>A) n.171C>A c.431C>A n.446C>A c.273C>A c.227-4158C>A c.349-4158C>A (n.349-4158C>A) n.576C>A n.532C>A | |
| 20 | g.36935034A>C | CA408822743 | SAMHD1 | c.504T>G (p.Ser168Arg) n.566T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.457+47T>G (n.457+47T>G) n.170T>G c.430T>G n.445T>G c.272T>G c.227-4159T>G c.349-4159T>G (n.349-4159T>G) n.575T>G n.531T>G | |
| 20 | g.36935034A>G | CA510385937 | SAMHD1 | c.504T>C (p.Ser168=) n.566T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.457+47T>C (n.457+47T>C) n.170T>C c.430T>C n.445T>C c.272T>C c.227-4159T>C c.349-4159T>C (n.349-4159T>C) n.575T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935034A>T | CA408822745 | SAMHD1 | c.504T>A (p.Ser168Arg) n.566T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.457+47T>A (n.457+47T>A) n.170T>A c.430T>A n.445T>A c.272T>A c.227-4159T>A c.349-4159T>A (n.349-4159T>A) n.575T>A n.531T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935035C>A | CA408822756 | SAMHD1 | c.503G>T (p.Ser168Ile) n.565G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.457+46G>T (n.457+46G>T) n.169G>T c.429G>T n.444G>T c.271G>T c.227-4160G>T c.349-4160G>T (n.349-4160G>T) n.574G>T n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935035C>G | CA408822752 | SAMHD1 | c.503G>C (p.Ser168Thr) n.565G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.457+46G>C (n.457+46G>C) n.169G>C c.429G>C n.444G>C c.271G>C c.227-4160G>C c.349-4160G>C (n.349-4160G>C) n.574G>C n.530G>C | |
| 20 | g.36935035C>T | CA408822747 | SAMHD1 | c.503G>A (p.Ser168Asn) n.565G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.457+46G>A (n.457+46G>A) n.169G>A c.429G>A n.444G>A c.271G>A c.227-4160G>A c.349-4160G>A (n.349-4160G>A) n.574G>A n.530G>A | |
| 20 | g.36935036T>A | CA408822760 | SAMHD1 | c.502A>T (p.Ser168Cys) n.564A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.457+45A>T (n.457+45A>T) n.168A>T c.428A>T n.443A>T c.270A>T c.227-4161A>T c.349-4161A>T (n.349-4161A>T) n.573A>T n.529A>T | |
| 20 | g.36935036T>C | CA408822762 | SAMHD1 | c.502A>G (p.Ser168Gly) n.564A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.457+45A>G (n.457+45A>G) n.168A>G c.428A>G n.443A>G c.270A>G c.227-4161A>G c.349-4161A>G (n.349-4161A>G) n.573A>G n.529A>G | |
| 20 | g.36935036T>G | CA408822764 | SAMHD1 | c.502A>C (p.Ser168Arg) n.564A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.457+45A>C (n.457+45A>C) n.168A>C c.428A>C n.443A>C c.270A>C c.227-4161A>C c.349-4161A>C (n.349-4161A>C) n.573A>C n.529A>C | |
| 20 | g.36935037A>C | CA408822767 | SAMHD1 | c.501T>G (p.His167Gln) n.563T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.457+44T>G (n.457+44T>G) n.167T>G c.427T>G n.442T>G c.269T>G c.227-4162T>G c.349-4162T>G (n.349-4162T>G) n.572T>G n.528T>G | |
| 20 | g.36935037A>G | CA510385938 | SAMHD1 | c.501T>C (p.His167=) n.563T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.457+44T>C (n.457+44T>C) n.167T>C c.427T>C n.442T>C c.269T>C c.227-4162T>C c.349-4162T>C (n.349-4162T>C) n.572T>C n.528T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935037A>T | CA408822768 | SAMHD1 | c.501T>A (p.His167Gln) n.563T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.457+44T>A (n.457+44T>A) n.167T>A c.427T>A n.442T>A c.269T>A c.227-4162T>A c.349-4162T>A (n.349-4162T>A) n.572T>A n.528T>A | |
| 20 | g.36935038T>A | CA408822771 | SAMHD1 | c.500A>T (p.His167Leu) n.562A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.457+43A>T (n.457+43A>T) n.166A>T c.426A>T n.441A>T c.268A>T c.227-4163A>T c.349-4163A>T (n.349-4163A>T) n.571A>T n.527A>T | |
| 20 | g.36935038T>C | CA408822773 | SAMHD1 | c.500A>G (p.His167Arg) n.562A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.457+43A>G (n.457+43A>G) n.166A>G c.426A>G n.441A>G c.268A>G c.227-4163A>G c.349-4163A>G (n.349-4163A>G) n.571A>G n.527A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935038T>G | CA408822774 | SAMHD1 | c.500A>C (p.His167Pro) n.562A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.457+43A>C (n.457+43A>C) n.166A>C c.426A>C n.441A>C c.268A>C c.227-4163A>C c.349-4163A>C (n.349-4163A>C) n.571A>C n.527A>C | |
| 20 | g.36935039G>A | CA408822778 | SAMHD1 | c.499C>T (p.His167Tyr) n.561C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.457+42C>T (n.457+42C>T) n.165C>T c.425C>T n.440C>T c.267C>T c.227-4164C>T c.349-4164C>T (n.349-4164C>T) n.570C>T n.526C>T | |
| 20 | g.36935039G>C | CA408822780 | SAMHD1 | c.499C>G (p.His167Asp) n.561C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.457+42C>G (n.457+42C>G) n.165C>G c.425C>G n.440C>G c.267C>G c.227-4164C>G c.349-4164C>G (n.349-4164C>G) n.570C>G n.526C>G | |
| 20 | g.36935039G>T | CA408822783 | SAMHD1 | c.499C>A (p.His167Asn) n.561C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.457+42C>A (n.457+42C>A) n.165C>A c.425C>A n.440C>A c.267C>A c.227-4164C>A c.349-4164C>A (n.349-4164C>A) n.570C>A n.526C>A | |
| 20 | g.36935040C>A | CA408822786 | SAMHD1 | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.560G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.457+41G>T (n.457+41G>T) n.164G>T c.424G>T n.439G>T c.266G>T c.227-4165G>T c.349-4165G>T (n.349-4165G>T) n.569G>T n.525G>T | |
| 20 | g.36935040C= | CA2362322139 | SAMHD1 | c.498G= (p.Glu166=) n.560G= c.*177G= (n.*177G=) c.457+41G= (n.457+41G=) n.164G= c.424G= n.439G= c.266G= c.227-4165G= c.349-4165G= (n.349-4165G=) n.569G= n.525G= | |
| 20 | g.36935040C>G | CA408822787 | SAMHD1 | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.560G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.457+41G>C (n.457+41G>C) n.164G>C c.424G>C n.439G>C c.266G>C c.227-4165G>C c.349-4165G>C (n.349-4165G>C) n.569G>C n.525G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935040C>T | CA510385939 | SAMHD1 | c.498G>A (p.Glu166=) n.560G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.457+41G>A (n.457+41G>A) n.164G>A c.424G>A n.439G>A c.266G>A c.227-4165G>A c.349-4165G>A (n.349-4165G>A) n.569G>A n.525G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935041T>A | CA408822792 | SAMHD1 | c.497A>T (p.Glu166Val) n.559A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.457+40A>T (n.457+40A>T) n.163A>T c.423A>T n.438A>T c.265A>T c.227-4166A>T c.349-4166A>T (n.349-4166A>T) n.568A>T n.524A>T | |
| 20 | g.36935041T>C | CA408822800 | SAMHD1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.559A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.457+40A>G (n.457+40A>G) n.163A>G c.423A>G n.438A>G c.265A>G c.227-4166A>G c.349-4166A>G (n.349-4166A>G) n.568A>G n.524A>G | |
| 20 | g.36935041T>G | CA408822790 | SAMHD1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.559A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.457+40A>C (n.457+40A>C) n.163A>C c.423A>C n.438A>C c.265A>C c.227-4166A>C c.349-4166A>C (n.349-4166A>C) n.568A>C n.524A>C | |
| 20 | g.36935042C>A | CA408822802 | SAMHD1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.558G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.457+39G>T (n.457+39G>T) n.162G>T c.422G>T n.437G>T c.264G>T c.227-4167G>T c.349-4167G>T (n.349-4167G>T) n.567G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935042C= | CA2362322140 | SAMHD1 | c.496G= (p.Glu166=) n.558G= c.*175G= (n.*175G=) c.457+39G= (n.457+39G=) n.162G= c.422G= n.437G= c.264G= c.227-4167G= c.349-4167G= (n.349-4167G=) n.567G= n.523G= | |
| 20 | g.36935042C>G | CA408822803 | SAMHD1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.558G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.457+39G>C (n.457+39G>C) n.162G>C c.422G>C n.437G>C c.264G>C c.227-4167G>C c.349-4167G>C (n.349-4167G>C) n.567G>C n.523G>C | |
| 20 | g.36935042C>T | CA408822805 | SAMHD1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.558G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.457+39G>A (n.457+39G>A) n.162G>A c.422G>A n.437G>A c.264G>A c.227-4167G>A c.349-4167G>A (n.349-4167G>A) n.567G>A n.523G>A | |
| 20 | g.36935043A>C | CA408822806 | SAMHD1 | c.495T>G (p.Phe165Leu) n.557T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.457+38T>G (n.457+38T>G) n.161T>G c.421T>G n.436T>G c.263T>G c.227-4168T>G c.349-4168T>G (n.349-4168T>G) n.566T>G n.522T>G | |
| 20 | g.36935043A>G | CA510385940 | SAMHD1 | c.495T>C (p.Phe165=) n.557T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.457+38T>C (n.457+38T>C) n.161T>C c.421T>C n.436T>C c.263T>C c.227-4168T>C c.349-4168T>C (n.349-4168T>C) n.566T>C n.522T>C | |
| 20 | g.36935043A>T | CA408822807 | SAMHD1 | c.495T>A (p.Phe165Leu) n.557T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.457+38T>A (n.457+38T>A) n.161T>A c.421T>A n.436T>A c.263T>A c.227-4168T>A c.349-4168T>A (n.349-4168T>A) n.566T>A n.522T>A | |
| 20 | g.36935044_36935045dup | CA915952291 | SAMHD1 | c.494_495dup (p.Glu166LeufsTer5) n.556_557dup c.*173_*174dup (n.*173_*174dup) c.457+37_457+38dup (n.457+37_457+38dup) n.160_161dup c.420_421dup n.435_436dup c.262_263dup c.227-4169_227-4168dup c.349-4169_349-4168dup (n.349-4169_349-4168dup) n.565_566dup n.521_522dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935044A= | CA2362322141 | SAMHD1 | c.494T= (p.Phe165=) n.556T= c.*173T= (n.*173T=) c.457+37T= (n.457+37T=) n.160T= c.420T= n.435T= c.262T= c.227-4169T= c.349-4169T= (n.349-4169T=) n.565T= n.521T= | |
| 20 | g.36935044A>C | CA408822810 | SAMHD1 | c.494T>G (p.Phe165Cys) n.556T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.457+37T>G (n.457+37T>G) n.160T>G c.420T>G n.435T>G c.262T>G c.227-4169T>G c.349-4169T>G (n.349-4169T>G) n.565T>G n.521T>G | |
| 20 | g.36935044A>G | CA9844734 | SAMHD1 | c.494T>C (p.Phe165Ser) n.556T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.457+37T>C (n.457+37T>C) n.160T>C c.420T>C n.435T>C c.262T>C c.227-4169T>C c.349-4169T>C (n.349-4169T>C) n.565T>C n.521T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935044A>T | CA408822813 | SAMHD1 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.556T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.457+37T>A (n.457+37T>A) n.160T>A c.420T>A n.435T>A c.262T>A c.227-4169T>A c.349-4169T>A (n.349-4169T>A) n.565T>A n.521T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935045A>C | CA408822816 | SAMHD1 | c.493T>G (p.Phe165Val) n.555T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.457+36T>G (n.457+36T>G) n.159T>G c.419T>G n.434T>G c.261T>G c.227-4170T>G c.349-4170T>G (n.349-4170T>G) n.564T>G n.520T>G | |
| 20 | g.36935045A>G | CA408822819 | SAMHD1 | c.493T>C (p.Phe165Leu) n.555T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.457+36T>C (n.457+36T>C) n.159T>C c.419T>C n.434T>C c.261T>C c.227-4170T>C c.349-4170T>C (n.349-4170T>C) n.564T>C n.520T>C | ClinVar |
| 20 | g.36935045A>T | CA408822820 | SAMHD1 | c.493T>A (p.Phe165Ile) n.555T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.457+36T>A (n.457+36T>A) n.159T>A c.419T>A n.434T>A c.261T>A c.227-4170T>A c.349-4170T>A (n.349-4170T>A) n.564T>A n.520T>A | |
| 20 | g.36935046T>A | CA510385941 | SAMHD1 | c.492A>T (p.Arg164=) n.554A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.457+35A>T (n.457+35A>T) n.158A>T c.418A>T n.433A>T c.260A>T c.227-4171A>T c.349-4171A>T (n.349-4171A>T) n.563A>T n.519A>T | |
| 20 | g.36935046T>C | CA510385942 | SAMHD1 | c.492A>G (p.Arg164=) n.554A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.457+35A>G (n.457+35A>G) n.158A>G c.418A>G n.433A>G c.260A>G c.227-4171A>G c.349-4171A>G (n.349-4171A>G) n.563A>G n.519A>G | |
| 20 | g.36935046T>G | CA510385943 | SAMHD1 | c.492A>C (p.Arg164=) n.554A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.457+35A>C (n.457+35A>C) n.158A>C c.418A>C n.433A>C c.260A>C c.227-4171A>C c.349-4171A>C (n.349-4171A>C) n.563A>C n.519A>C | |
| 20 | g.36935047C>A | CA408822823 | SAMHD1 | c.491G>T (p.Arg164Leu) n.553G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.457+34G>T (n.457+34G>T) n.157G>T c.417G>T n.432G>T c.259G>T c.227-4172G>T c.349-4172G>T (n.349-4172G>T) n.562G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935047C= | CA2362322142 | SAMHD1 | c.491G= (p.Arg164=) n.553G= c.*170G= (n.*170G=) c.457+34G= (n.457+34G=) n.157G= c.417G= n.432G= c.259G= c.227-4172G= c.349-4172G= (n.349-4172G=) n.562G= n.518G= | |
| 20 | g.36935047C>G | CA408822822 | SAMHD1 | c.491G>C (p.Arg164Pro) n.553G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.457+34G>C (n.457+34G>C) n.157G>C c.417G>C n.432G>C c.259G>C c.227-4172G>C c.349-4172G>C (n.349-4172G>C) n.562G>C n.518G>C | |
| 20 | g.36935047C>T | CA408822821 | SAMHD1 | c.491G>A (p.Arg164Gln) n.553G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.457+34G>A (n.457+34G>A) n.157G>A c.417G>A n.432G>A c.259G>A c.227-4172G>A c.349-4172G>A (n.349-4172G>A) n.562G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935048G>A | CA252975 | SAMHD1 | c.490C>T (p.Arg164Ter) n.552C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.457+33C>T (n.457+33C>T) n.156C>T c.416C>T n.431C>T c.258C>T c.227-4173C>T c.349-4173C>T (n.349-4173C>T) n.561C>T n.517C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935048G>C | CA408822824 | SAMHD1 | c.490C>G (p.Arg164Gly) n.552C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.457+33C>G (n.457+33C>G) n.156C>G c.416C>G n.431C>G c.258C>G c.227-4173C>G c.349-4173C>G (n.349-4173C>G) n.561C>G n.517C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935048G= | CA2362322143 | SAMHD1 | c.490C= (p.Arg164=) n.552C= c.*169C= (n.*169C=) c.457+33C= (n.457+33C=) n.156C= c.416C= n.431C= c.258C= c.227-4173C= c.349-4173C= (n.349-4173C=) n.561C= n.517C= | |
| 20 | g.36935048G>T | CA510385944 | SAMHD1 | c.490C>A (p.Arg164=) n.552C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.457+33C>A (n.457+33C>A) n.156C>A c.416C>A n.431C>A c.258C>A c.227-4173C>A c.349-4173C>A (n.349-4173C>A) n.561C>A n.517C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935049A>C | CA408822825 | SAMHD1 | c.489T>G (p.Asn163Lys) n.551T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.457+32T>G (n.457+32T>G) n.155T>G c.415T>G n.430T>G c.257T>G c.227-4174T>G c.349-4174T>G (n.349-4174T>G) n.560T>G n.516T>G | |
| 20 | g.36935049A>G | CA510385945 | SAMHD1 | c.489T>C (p.Asn163=) n.551T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.457+32T>C (n.457+32T>C) n.155T>C c.415T>C n.430T>C c.257T>C c.227-4174T>C c.349-4174T>C (n.349-4174T>C) n.560T>C n.516T>C | |
| 20 | g.36935049A>T | CA408822826 | SAMHD1 | c.489T>A (p.Asn163Lys) n.551T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.457+32T>A (n.457+32T>A) n.155T>A c.415T>A n.430T>A c.257T>A c.227-4174T>A c.349-4174T>A (n.349-4174T>A) n.560T>A n.516T>A | |
| 20 | g.36935050T>A | CA408822828 | SAMHD1 | c.488A>T (p.Asn163Ile) n.550A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.457+31A>T (n.457+31A>T) n.154A>T c.414A>T n.429A>T c.256A>T c.227-4175A>T c.349-4175A>T (n.349-4175A>T) n.559A>T n.515A>T | |
| 20 | g.36935050T>C | CA408822831 | SAMHD1 | c.488A>G (p.Asn163Ser) n.550A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.457+31A>G (n.457+31A>G) n.154A>G c.414A>G n.429A>G c.256A>G c.227-4175A>G c.349-4175A>G (n.349-4175A>G) n.559A>G n.515A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935050T>G | CA408822833 | SAMHD1 | c.488A>C (p.Asn163Thr) n.550A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.457+31A>C (n.457+31A>C) n.154A>C c.414A>C n.429A>C c.256A>C c.227-4175A>C c.349-4175A>C (n.349-4175A>C) n.559A>C n.515A>C | |
| 20 | g.36935051dup | CA2652744579 | SAMHD1 | c.488dup (p.Asn163LysfsTer4) n.550dup c.*167dup (n.*167dup) c.457+31dup (n.457+31dup) n.154dup c.414dup n.429dup c.256dup c.227-4175dup c.349-4175dup (n.349-4175dup) n.559dup n.515dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935051T>A | CA408822836 | SAMHD1 | c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.549A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.457+30A>T (n.457+30A>T) n.153A>T c.413A>T n.428A>T c.255A>T c.227-4176A>T c.349-4176A>T (n.349-4176A>T) n.558A>T n.514A>T | |
| 20 | g.36935051T>C | CA408822838 | SAMHD1 | c.487A>G (p.Asn163Asp) n.549A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.457+30A>G (n.457+30A>G) n.153A>G c.413A>G n.428A>G c.255A>G c.227-4176A>G c.349-4176A>G (n.349-4176A>G) n.558A>G n.514A>G | |
| 20 | g.36935051T>G | CA408822856 | SAMHD1 | c.487A>C (p.Asn163His) n.549A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.457+30A>C (n.457+30A>C) n.153A>C c.413A>C n.428A>C c.255A>C c.227-4176A>C c.349-4176A>C (n.349-4176A>C) n.558A>C n.514A>C | |
| 20 | g.36935052G>A | CA510385946 | SAMHD1 | c.486C>T (p.His162=) n.548C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.457+29C>T (n.457+29C>T) n.152C>T c.412C>T n.427C>T c.254C>T c.227-4177C>T c.349-4177C>T (n.349-4177C>T) n.557C>T n.513C>T | |
| 20 | g.36935052G>C | CA408822860 | SAMHD1 | c.486C>G (p.His162Gln) n.548C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.457+29C>G (n.457+29C>G) n.152C>G c.412C>G n.427C>G c.254C>G c.227-4177C>G c.349-4177C>G (n.349-4177C>G) n.557C>G n.513C>G | |
| 20 | g.36935052G>T | CA408822863 | SAMHD1 | c.486C>A (p.His162Gln) n.548C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.457+29C>A (n.457+29C>A) n.152C>A c.412C>A n.427C>A c.254C>A c.227-4177C>A c.349-4177C>A (n.349-4177C>A) n.557C>A n.513C>A | |
| 20 | g.36935053T>A | CA408822871 | SAMHD1 | c.485A>T (p.His162Leu) n.547A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.457+28A>T (n.457+28A>T) n.151A>T c.411A>T n.426A>T c.253A>T c.227-4178A>T c.349-4178A>T (n.349-4178A>T) n.556A>T n.512A>T | |
| 20 | g.36935053T>C | CA408822870 | SAMHD1 | c.485A>G (p.His162Arg) n.547A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.457+28A>G (n.457+28A>G) n.151A>G c.411A>G n.426A>G c.253A>G c.227-4178A>G c.349-4178A>G (n.349-4178A>G) n.556A>G n.512A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935053T>G | CA408822868 | SAMHD1 | c.485A>C (p.His162Pro) n.547A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.457+28A>C (n.457+28A>C) n.151A>C c.411A>C n.426A>C c.253A>C c.227-4178A>C c.349-4178A>C (n.349-4178A>C) n.556A>C n.512A>C | |
| 20 | g.36935054G>A | CA408822872 | SAMHD1 | c.484C>T (p.His162Tyr) n.546C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.457+27C>T (n.457+27C>T) n.150C>T c.410C>T n.425C>T c.252C>T c.227-4179C>T c.349-4179C>T (n.349-4179C>T) n.555C>T n.511C>T | |
| 20 | g.36935054G>C | CA408822873 | SAMHD1 | c.484C>G (p.His162Asp) n.546C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.457+27C>G (n.457+27C>G) n.150C>G c.410C>G n.425C>G c.252C>G c.227-4179C>G c.349-4179C>G (n.349-4179C>G) n.555C>G n.511C>G | |
| 20 | g.36935054G>T | CA408822874 | SAMHD1 | c.484C>A (p.His162Asn) n.546C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.457+27C>A (n.457+27C>A) n.150C>A c.410C>A n.425C>A c.252C>A c.227-4179C>A c.349-4179C>A (n.349-4179C>A) n.555C>A n.511C>A | |
| 20 | g.36935055T>A | CA510385947 | SAMHD1 | c.483A>T (p.Ser161=) n.545A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.457+26A>T (n.457+26A>T) n.149A>T c.409A>T n.424A>T c.251A>T c.227-4180A>T c.349-4180A>T (n.349-4180A>T) n.554A>T n.510A>T | |
| 20 | g.36935055T>C | CA314266859 | SAMHD1 | c.483A>G (p.Ser161=) n.545A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.457+26A>G (n.457+26A>G) n.149A>G c.409A>G n.424A>G c.251A>G c.227-4180A>G c.349-4180A>G (n.349-4180A>G) n.554A>G n.510A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935055T>G | CA510385948 | SAMHD1 | c.483A>C (p.Ser161=) n.545A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.457+26A>C (n.457+26A>C) n.149A>C c.409A>C n.424A>C c.251A>C c.227-4180A>C c.349-4180A>C (n.349-4180A>C) n.554A>C n.510A>C | |
| 20 | g.36935055T= | CA2362322144 | SAMHD1 | c.483A= (p.Ser161=) n.545A= c.*162A= (n.*162A=) c.457+26A= (n.457+26A=) n.149A= c.409A= n.424A= c.251A= c.227-4180A= c.349-4180A= (n.349-4180A=) n.554A= n.510A= | |
| 20 | g.36935056G>A | CA408822877 | SAMHD1 | c.482C>T (p.Ser161Leu) n.544C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.457+25C>T (n.457+25C>T) n.148C>T c.408C>T n.423C>T c.250C>T c.227-4181C>T c.349-4181C>T (n.349-4181C>T) n.553C>T n.509C>T | dbSNP |
| 20 | g.36935056G>C | CA408822878 | SAMHD1 | c.482C>G (p.Ser161Ter) n.544C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.457+25C>G (n.457+25C>G) n.148C>G c.408C>G n.423C>G c.250C>G c.227-4181C>G c.349-4181C>G (n.349-4181C>G) n.553C>G n.509C>G | |
| 20 | g.36935056G= | CA2362322145 | SAMHD1 | c.482C= (p.Ser161=) n.544C= c.*161C= (n.*161C=) c.457+25C= (n.457+25C=) n.148C= c.408C= n.423C= c.250C= c.227-4181C= c.349-4181C= (n.349-4181C=) n.553C= n.509C= | |
| 20 | g.36935056G>T | CA408822887 | SAMHD1 | c.482C>A (p.Ser161Ter) n.544C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.457+25C>A (n.457+25C>A) n.148C>A c.408C>A n.423C>A c.250C>A c.227-4181C>A c.349-4181C>A (n.349-4181C>A) n.553C>A n.509C>A | |
| 20 | g.36935057A>C | CA408822890 | SAMHD1 | c.481T>G (p.Ser161Ala) n.543T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.457+24T>G (n.457+24T>G) n.147T>G c.407T>G n.422T>G c.249T>G c.227-4182T>G c.349-4182T>G (n.349-4182T>G) n.552T>G n.508T>G | |
| 20 | g.36935057A>G | CA408822891 | SAMHD1 | c.481T>C (p.Ser161Pro) n.543T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.457+24T>C (n.457+24T>C) n.147T>C c.407T>C n.422T>C c.249T>C c.227-4182T>C c.349-4182T>C (n.349-4182T>C) n.552T>C n.508T>C | |
| 20 | g.36935057A>T | CA408822892 | SAMHD1 | c.481T>A (p.Ser161Thr) n.543T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.457+24T>A (n.457+24T>A) n.147T>A c.407T>A n.422T>A c.249T>A c.227-4182T>A c.349-4182T>A (n.349-4182T>A) n.552T>A n.508T>A | |
| 20 | g.36935058A= | CA2362322146 | SAMHD1 | c.480T= (p.Ala160=) n.542T= c.*159T= (n.*159T=) c.457+23T= (n.457+23T=) n.146T= c.406T= n.421T= c.248T= c.227-4183T= c.349-4183T= (n.349-4183T=) n.551T= n.507T= | |
| 20 | g.36935058A>C | CA510385950 | SAMHD1 | c.480T>G (p.Ala160=) n.542T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.457+23T>G (n.457+23T>G) n.146T>G c.406T>G n.421T>G c.248T>G c.227-4183T>G c.349-4183T>G (n.349-4183T>G) n.551T>G n.507T>G | ClinVar |
| 20 | g.36935058A>G | CA510385952 | SAMHD1 | c.480T>C (p.Ala160=) n.542T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.457+23T>C (n.457+23T>C) n.146T>C c.406T>C n.421T>C c.248T>C c.227-4183T>C c.349-4183T>C (n.349-4183T>C) n.551T>C n.507T>C | dbSNP |
| 20 | g.36935058A>T | CA510385951 | SAMHD1 | c.480T>A (p.Ala160=) n.542T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.457+23T>A (n.457+23T>A) n.146T>A c.406T>A n.421T>A c.248T>A c.227-4183T>A c.349-4183T>A (n.349-4183T>A) n.551T>A n.507T>A | |
| 20 | g.36935059G>A | CA408822895 | SAMHD1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.541C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.457+22C>T (n.457+22C>T) n.145C>T c.405C>T n.420C>T c.247C>T c.227-4184C>T c.349-4184C>T (n.349-4184C>T) n.550C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935059G>C | CA408822897 | SAMHD1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.541C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.457+22C>G (n.457+22C>G) n.145C>G c.405C>G n.420C>G c.247C>G c.227-4184C>G c.349-4184C>G (n.349-4184C>G) n.550C>G n.506C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935059G= | CA2362322147 | SAMHD1 | c.479C= (p.Ala160=) n.541C= c.*158C= (n.*158C=) c.457+22C= (n.457+22C=) n.145C= c.405C= n.420C= c.247C= c.227-4184C= c.349-4184C= (n.349-4184C=) n.550C= n.506C= | |
| 20 | g.36935059G>T | CA408822899 | SAMHD1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.541C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.457+22C>A (n.457+22C>A) n.145C>A c.405C>A n.420C>A c.247C>A c.227-4184C>A c.349-4184C>A (n.349-4184C>A) n.550C>A n.506C>A | |
| 20 | g.36935060C>A | CA408822909 | SAMHD1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.540G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.457+21G>T (n.457+21G>T) n.144G>T c.404G>T n.419G>T c.246G>T c.227-4185G>T c.349-4185G>T (n.349-4185G>T) n.549G>T n.505G>T | |
| 20 | g.36935060C>G | CA408822908 | SAMHD1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.540G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.457+21G>C (n.457+21G>C) n.144G>C c.404G>C n.419G>C c.246G>C c.227-4185G>C c.349-4185G>C (n.349-4185G>C) n.549G>C n.505G>C | |
| 20 | g.36935060C>T | CA408822905 | SAMHD1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.540G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.457+21G>A (n.457+21G>A) n.144G>A c.404G>A n.419G>A c.246G>A c.227-4185G>A c.349-4185G>A (n.349-4185G>A) n.549G>A n.505G>A | |
| 20 | g.36935061_36935062dup | CA2739277163 | SAMHD1 | c.477_478dup (p.Ala160GlufsTer11) n.539_540dup c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.457+20_457+21dup (n.457+20_457+21dup) n.143_144dup c.403_404dup n.418_419dup c.245_246dup c.227-4186_227-4185dup c.349-4186_349-4185dup (n.349-4186_349-4185dup) n.548_549dup n.504_505dup | ClinVar |
| 20 | g.36935061T>A | CA510385953 | SAMHD1 | c.477A>T (p.Gly159=) n.539A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.457+20A>T (n.457+20A>T) n.143A>T c.403A>T n.418A>T c.245A>T c.227-4186A>T c.349-4186A>T (n.349-4186A>T) n.548A>T n.504A>T | |
| 20 | g.36935061T>C | CA510385954 | SAMHD1 | c.477A>G (p.Gly159=) n.539A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.457+20A>G (n.457+20A>G) n.143A>G c.403A>G n.418A>G c.245A>G c.227-4186A>G c.349-4186A>G (n.349-4186A>G) n.548A>G n.504A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935061T>G | CA510385955 | SAMHD1 | c.477A>C (p.Gly159=) n.539A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.457+20A>C (n.457+20A>C) n.143A>C c.403A>C n.418A>C c.245A>C c.227-4186A>C c.349-4186A>C (n.349-4186A>C) n.548A>C n.504A>C | |
| 20 | g.36935062C>A | CA408822914 | SAMHD1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.538G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.457+19G>T (n.457+19G>T) n.142G>T c.402G>T n.417G>T c.244G>T c.227-4187G>T c.349-4187G>T (n.349-4187G>T) n.547G>T n.503G>T | |
| 20 | g.36935062C>G | CA408822916 | SAMHD1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.538G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) n.142G>C c.402G>C n.417G>C c.244G>C c.227-4187G>C c.349-4187G>C (n.349-4187G>C) n.547G>C n.503G>C | |
| 20 | g.36935062C>T | CA408822917 | SAMHD1 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.538G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.457+19G>A (n.457+19G>A) n.142G>A c.402G>A n.417G>A c.244G>A c.227-4187G>A c.349-4187G>A (n.349-4187G>A) n.547G>A n.503G>A | |
| 20 | g.36935063C>A | CA408822919 | SAMHD1 | c.475G>T (p.Gly159Ter) n.537G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.457+18G>T (n.457+18G>T) n.141G>T c.401G>T n.416G>T c.243G>T c.227-4188G>T c.349-4188G>T (n.349-4188G>T) n.546G>T n.502G>T | |
| 20 | g.36935063C>G | CA408822922 | SAMHD1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.537G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.141G>C c.401G>C n.416G>C c.243G>C c.227-4188G>C c.349-4188G>C (n.349-4188G>C) n.546G>C n.502G>C | |
| 20 | g.36935063C>T | CA408822924 | SAMHD1 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.537G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.457+18G>A (n.457+18G>A) n.141G>A c.401G>A n.416G>A c.243G>A c.227-4188G>A c.349-4188G>A (n.349-4188G>A) n.546G>A n.502G>A | |
| 20 | g.36935064T>A | CA510385956 | SAMHD1 | c.474A>T (p.Pro158=) n.536A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.457+17A>T (n.457+17A>T) n.140A>T c.400A>T n.415A>T c.242A>T c.227-4189A>T c.349-4189A>T (n.349-4189A>T) n.545A>T n.501A>T | |
| 20 | g.36935064T>C | CA510385957 | SAMHD1 | c.474A>G (p.Pro158=) n.536A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.457+17A>G (n.457+17A>G) n.140A>G c.400A>G n.415A>G c.242A>G c.227-4189A>G c.349-4189A>G (n.349-4189A>G) n.545A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935064T>G | CA510385958 | SAMHD1 | c.474A>C (p.Pro158=) n.536A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.457+17A>C (n.457+17A>C) n.140A>C c.400A>C n.415A>C c.242A>C c.227-4189A>C c.349-4189A>C (n.349-4189A>C) n.545A>C n.501A>C | |
| 20 | g.36935064_36935065delinsTG | CA2362322148 | SAMHD1 | c.473_474delinsCA (p.Pro158=) n.535_536delinsCA c.*152_*153delinsCA (n.*152_*153delinsCA) c.457+16_457+17delinsCA (n.457+16_457+17delinsCA) n.139_140delinsCA c.399_400delinsCA n.414_415delinsCA c.241_242delinsCA c.227-4190_227-4189delinsCA c.349-4190_349-4189delinsCA (n.349-4190_349-4189delinsCA) n.544_545delinsCA n.500_501delinsCA | |
| 20 | g.36935065G>A | CA408822927 | SAMHD1 | c.473C>T (p.Pro158Leu) n.535C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.457+16C>T (n.457+16C>T) n.139C>T c.399C>T n.414C>T c.241C>T c.227-4190C>T c.349-4190C>T (n.349-4190C>T) n.544C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935065G>C | CA408822929 | SAMHD1 | c.473C>G (p.Pro158Arg) n.535C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.457+16C>G (n.457+16C>G) n.139C>G c.399C>G n.414C>G c.241C>G c.227-4190C>G c.349-4190C>G (n.349-4190C>G) n.544C>G n.500C>G | |
| 20 | g.36935065G>T | CA408822930 | SAMHD1 | c.473C>A (p.Pro158Gln) n.535C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.457+16C>A (n.457+16C>A) n.139C>A c.399C>A n.414C>A c.241C>A c.227-4190C>A c.349-4190C>A (n.349-4190C>A) n.544C>A n.500C>A | |
| 20 | g.36935066del | CA1017324151 | SAMHD1 | c.473del (p.Pro158GlnfsTer12) n.535del c.*152del (n.*152del) c.457+16del (n.457+16del) n.139del c.399del n.414del c.241del c.227-4190del c.349-4190del (n.349-4190del) n.544del n.500del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935066G>A | CA314266862 | SAMHD1 | c.472C>T (p.Pro158Ser) n.534C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.457+15C>T (n.457+15C>T) n.138C>T c.398C>T n.413C>T c.240C>T c.227-4191C>T c.349-4191C>T (n.349-4191C>T) n.543C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935066G>C | CA408822931 | SAMHD1 | c.472C>G (p.Pro158Ala) n.534C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.457+15C>G (n.457+15C>G) n.138C>G c.398C>G n.413C>G c.240C>G c.227-4191C>G c.349-4191C>G (n.349-4191C>G) n.543C>G n.499C>G | |
| 20 | g.36935066G= | CA2362322149 | SAMHD1 | c.472C= (p.Pro158=) n.534C= c.*151C= (n.*151C=) c.457+15C= (n.457+15C=) n.138C= c.398C= n.413C= c.240C= c.227-4191C= c.349-4191C= (n.349-4191C=) n.543C= n.499C= | |
| 20 | g.36935066G>T | CA408822932 | SAMHD1 | c.472C>A (p.Pro158Thr) n.534C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.457+15C>A (n.457+15C>A) n.138C>A c.398C>A n.413C>A c.240C>A c.227-4191C>A c.349-4191C>A (n.349-4191C>A) n.543C>A n.499C>A | |
| 20 | g.36935067A>C | CA408822933 | SAMHD1 | c.471T>G (p.Phe157Leu) n.533T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.457+14T>G (n.457+14T>G) n.137T>G c.397T>G n.412T>G c.239T>G c.227-4192T>G c.349-4192T>G (n.349-4192T>G) n.542T>G n.498T>G | |
| 20 | g.36935067A>G | CA510385959 | SAMHD1 | c.471T>C (p.Phe157=) n.533T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.457+14T>C (n.457+14T>C) n.137T>C c.397T>C n.412T>C c.239T>C c.227-4192T>C c.349-4192T>C (n.349-4192T>C) n.542T>C n.498T>C | |
| 20 | g.36935067A>T | CA408822934 | SAMHD1 | c.471T>A (p.Phe157Leu) n.533T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.457+14T>A (n.457+14T>A) n.137T>A c.397T>A n.412T>A c.239T>A c.227-4192T>A c.349-4192T>A (n.349-4192T>A) n.542T>A n.498T>A | |
| 20 | g.36935068A>C | CA408822942 | SAMHD1 | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.532T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.457+13T>G (n.457+13T>G) n.136T>G c.396T>G n.411T>G c.238T>G c.227-4193T>G c.349-4193T>G (n.349-4193T>G) n.541T>G n.497T>G | |
| 20 | g.36935068A>G | CA408822940 | SAMHD1 | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.532T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.457+13T>C (n.457+13T>C) n.136T>C c.396T>C n.411T>C c.238T>C c.227-4193T>C c.349-4193T>C (n.349-4193T>C) n.541T>C n.497T>C | |
| 20 | g.36935068A>T | CA408822939 | SAMHD1 | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.532T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.457+13T>A (n.457+13T>A) n.136T>A c.396T>A n.411T>A c.238T>A c.227-4193T>A c.349-4193T>A (n.349-4193T>A) n.541T>A n.497T>A | |
| 20 | g.36935069A>C | CA408822945 | SAMHD1 | c.469T>G (p.Phe157Val) n.531T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.457+12T>G (n.457+12T>G) n.135T>G c.395T>G n.410T>G c.237T>G c.227-4194T>G c.349-4194T>G (n.349-4194T>G) n.540T>G n.496T>G | |
| 20 | g.36935069A>G | CA408822947 | SAMHD1 | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.531T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.457+12T>C (n.457+12T>C) n.135T>C c.395T>C n.410T>C c.237T>C c.227-4194T>C c.349-4194T>C (n.349-4194T>C) n.540T>C n.496T>C | |
| 20 | g.36935069A>T | CA408822950 | SAMHD1 | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.531T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.457+12T>A (n.457+12T>A) n.135T>A c.395T>A n.410T>A c.237T>A c.227-4194T>A c.349-4194T>A (n.349-4194T>A) n.540T>A n.496T>A | |
| 20 | g.36935070A>C | CA510385962 | SAMHD1 | c.468T>G (p.Val156=) n.530T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.457+11T>G (n.457+11T>G) n.134T>G c.394T>G n.409T>G c.236T>G c.227-4195T>G c.349-4195T>G (n.349-4195T>G) n.539T>G n.495T>G | |
| 20 | g.36935070A>G | CA510385964 | SAMHD1 | c.468T>C (p.Val156=) n.530T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.457+11T>C (n.457+11T>C) n.134T>C c.394T>C n.409T>C c.236T>C c.227-4195T>C c.349-4195T>C (n.349-4195T>C) n.539T>C n.495T>C | |
| 20 | g.36935070A>T | CA510385963 | SAMHD1 | c.468T>A (p.Val156=) n.530T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.457+11T>A (n.457+11T>A) n.134T>A c.394T>A n.409T>A c.236T>A c.227-4195T>A c.349-4195T>A (n.349-4195T>A) n.539T>A n.495T>A | |
| 20 | g.36935071A>C | CA408822954 | SAMHD1 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.529T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.457+10T>G (n.457+10T>G) n.133T>G c.393T>G n.408T>G c.235T>G c.227-4196T>G c.349-4196T>G (n.349-4196T>G) n.538T>G n.494T>G | |
| 20 | g.36935071A>G | CA408822956 | SAMHD1 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.529T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.457+10T>C (n.457+10T>C) n.133T>C c.393T>C n.408T>C c.235T>C c.227-4196T>C c.349-4196T>C (n.349-4196T>C) n.538T>C n.494T>C | |
| 20 | g.36935071A>T | CA408822958 | SAMHD1 | c.467T>A (p.Val156Asp) n.529T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.457+10T>A (n.457+10T>A) n.133T>A c.393T>A n.408T>A c.235T>A c.227-4196T>A c.349-4196T>A (n.349-4196T>A) n.538T>A n.494T>A | |
| 20 | g.36935072C>A | CA408822967 | SAMHD1 | c.466G>T (p.Val156Phe) n.528G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.457+9G>T (n.457+9G>T) n.132G>T c.392G>T n.407G>T c.234G>T c.227-4197G>T c.349-4197G>T (n.349-4197G>T) n.537G>T n.493G>T | |
| 20 | g.36935072C>G | CA408822962 | SAMHD1 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.528G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.457+9G>C (n.457+9G>C) n.132G>C c.392G>C n.407G>C c.234G>C c.227-4197G>C c.349-4197G>C (n.349-4197G>C) n.537G>C n.493G>C | |
| 20 | g.36935072C>T | CA408822964 | SAMHD1 | c.466G>A (p.Val156Ile) n.528G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.457+9G>A (n.457+9G>A) n.132G>A c.392G>A n.407G>A c.234G>A c.227-4197G>A c.349-4197G>A (n.349-4197G>A) n.537G>A n.493G>A | |
| 20 | g.36935073A= | CA2362322150 | SAMHD1 | c.465T= (p.Tyr155=) n.527T= c.*144T= (n.*144T=) c.457+8T= (n.457+8T=) n.131T= c.391T= n.406T= c.233T= c.227-4198T= c.349-4198T= (n.349-4198T=) n.536T= n.492T= | |
| 20 | g.36935073A>C | CA408822968 | SAMHD1 | c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.527T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.457+8T>G (n.457+8T>G) n.131T>G c.391T>G n.406T>G c.233T>G c.227-4198T>G c.349-4198T>G (n.349-4198T>G) n.536T>G n.492T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.36935073A>G | CA510385966 | SAMHD1 | c.465T>C (p.Tyr155=) n.527T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.457+8T>C (n.457+8T>C) n.131T>C c.391T>C n.406T>C c.233T>C c.227-4198T>C c.349-4198T>C (n.349-4198T>C) n.536T>C n.492T>C | ClinVar |
| 20 | g.36935073A>T | CA408822969 | SAMHD1 | c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.527T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.457+8T>A (n.457+8T>A) n.131T>A c.391T>A n.406T>A c.233T>A c.227-4198T>A c.349-4198T>A (n.349-4198T>A) n.536T>A n.492T>A | |
| 20 | g.36935074_36935075del | CA2652744580 | SAMHD1 | c.464_465del (p.Tyr155CysfsTer11) n.526_527del c.*143_*144del (n.*143_*144del) c.457+7_457+8del (n.457+7_457+8del) n.130_131del c.390_391del n.405_406del c.232_233del c.227-4199_227-4198del c.349-4199_349-4198del (n.349-4199_349-4198del) n.535_536del n.491_492del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935074T>A | CA408822970 | SAMHD1 | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.526A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.457+7A>T (n.457+7A>T) n.130A>T c.390A>T n.405A>T c.232A>T c.227-4199A>T c.349-4199A>T (n.349-4199A>T) n.535A>T n.491A>T | |
| 20 | g.36935074T>C | CA408822971 | SAMHD1 | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.526A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.457+7A>G (n.457+7A>G) n.130A>G c.390A>G n.405A>G c.232A>G c.227-4199A>G c.349-4199A>G (n.349-4199A>G) n.535A>G n.491A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935074T>G | CA408822973 | SAMHD1 | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.526A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.457+7A>C (n.457+7A>C) n.130A>C c.390A>C n.405A>C c.232A>C c.227-4199A>C c.349-4199A>C (n.349-4199A>C) n.535A>C n.491A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935074T= | CA2362322151 | SAMHD1 | c.464A= (p.Tyr155=) n.526A= c.*143A= (n.*143A=) c.457+7A= (n.457+7A=) n.130A= c.390A= n.405A= c.232A= c.227-4199A= c.349-4199A= (n.349-4199A=) n.535A= n.491A= | |
| 20 | g.36935075A>C | CA408822981 | SAMHD1 | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.525T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.457+6T>G (n.457+6T>G) n.129T>G c.389T>G n.404T>G c.231T>G c.227-4200T>G c.349-4200T>G (n.349-4200T>G) n.534T>G n.490T>G | |
| 20 | g.36935075A>G | CA408822975 | SAMHD1 | c.463T>C (p.Tyr155His) n.525T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) n.129T>C c.389T>C n.404T>C c.231T>C c.227-4200T>C c.349-4200T>C (n.349-4200T>C) n.534T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935075A>T | CA408822978 | SAMHD1 | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.525T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.457+6T>A (n.457+6T>A) n.129T>A c.389T>A n.404T>A c.231T>A c.227-4200T>A c.349-4200T>A (n.349-4200T>A) n.534T>A n.490T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935076G>A | CA9844735 | SAMHD1 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.524C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.457+5C>T (n.457+5C>T) n.128C>T c.388C>T n.403C>T c.230C>T c.227-4201C>T c.349-4201C>T (n.349-4201C>T) n.533C>T n.489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935076G>C | CA408822984 | SAMHD1 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.524C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.457+5C>G (n.457+5C>G) n.128C>G c.388C>G n.403C>G c.230C>G c.227-4201C>G c.349-4201C>G (n.349-4201C>G) n.533C>G n.489C>G | |
| 20 | g.36935076G= | CA2362322152 | SAMHD1 | c.462C= (p.Tyr154=) n.524C= c.*141C= (n.*141C=) c.457+5C= (n.457+5C=) n.128C= c.388C= n.403C= c.230C= c.227-4201C= c.349-4201C= (n.349-4201C=) n.533C= n.489C= | |
| 20 | g.36935076G>T | CA408822986 | SAMHD1 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.524C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.457+5C>A (n.457+5C>A) n.128C>A c.388C>A n.403C>A c.230C>A c.227-4201C>A c.349-4201C>A (n.349-4201C>A) n.533C>A n.489C>A | |
| 20 | g.36935077del | CA2652744581 | SAMHD1 | c.461del (p.Tyr154SerfsTer16) n.523del c.*140del (n.*140del) c.457+4del (n.457+4del) n.127del c.387del n.402del c.229del c.227-4202del c.349-4202del (n.349-4202del) n.532del n.488del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935077T>A | CA408822988 | SAMHD1 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.523A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.457+4A>T (n.457+4A>T) n.127A>T c.387A>T n.402A>T c.229A>T c.227-4202A>T c.349-4202A>T (n.349-4202A>T) n.532A>T n.488A>T | |
| 20 | g.36935077T>C | CA408822990 | SAMHD1 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.523A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.457+4A>G (n.457+4A>G) n.127A>G c.387A>G n.402A>G c.229A>G c.227-4202A>G c.349-4202A>G (n.349-4202A>G) n.532A>G n.488A>G | |
| 20 | g.36935077T>G | CA408822992 | SAMHD1 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.523A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.457+4A>C (n.457+4A>C) n.127A>C c.387A>C n.402A>C c.229A>C c.227-4202A>C c.349-4202A>C (n.349-4202A>C) n.532A>C n.488A>C | |
| 20 | g.36935077_36935078delinsTA | CA2362322153 | SAMHD1 | c.460_461delinsTA (p.Tyr154=) n.522_523delinsTA c.*139_*140delinsTA (n.*139_*140delinsTA) c.457+3_457+4delinsTA (n.457+3_457+4delinsTA) n.126_127delinsTA c.386_387delinsTA n.401_402delinsTA c.228_229delinsTA c.227-4203_227-4202delinsTA c.349-4203_349-4202delinsTA (n.349-4203_349-4202delinsTA) n.531_532delinsTA n.487_488delinsTA | |
| 20 | g.36935078A>C | CA408822994 | SAMHD1 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.522T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.457+3T>G (n.457+3T>G) n.126T>G c.386T>G n.401T>G c.228T>G c.227-4203T>G c.349-4203T>G (n.349-4203T>G) n.531T>G n.487T>G | |
| 20 | g.36935078A>G | CA408822996 | SAMHD1 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.522T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.457+3T>C (n.457+3T>C) n.126T>C c.386T>C n.401T>C c.228T>C c.227-4203T>C c.349-4203T>C (n.349-4203T>C) n.531T>C n.487T>C | |
| 20 | g.36935078A>T | CA408822998 | SAMHD1 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.522T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.457+3T>A (n.457+3T>A) n.126T>A c.386T>A n.401T>A c.228T>A c.227-4203T>A c.349-4203T>A (n.349-4203T>A) n.531T>A n.487T>A | |
| 20 | g.36935079del | CA1017324168 | SAMHD1 | c.460del (p.Tyr154ThrfsTer16) n.522del c.*139del (n.*139del) c.457+3del (n.457+3del) n.126del c.386del n.401del c.228del c.227-4203del c.349-4203del (n.349-4203del) n.531del n.487del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935079A>C | CA510385970 | SAMHD1 | c.459T>G (p.Gly153=) n.521T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) n.125T>G c.385T>G n.400T>G c.227T>G c.227-4204T>G c.349-4204T>G (n.349-4204T>G) n.530T>G n.486T>G | |
| 20 | g.36935079A>G | CA510385969 | SAMHD1 | c.459T>C (p.Gly153=) n.521T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) n.125T>C c.385T>C n.400T>C c.227T>C c.227-4204T>C c.349-4204T>C (n.349-4204T>C) n.530T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935079A>T | CA510385968 | SAMHD1 | c.459T>A (p.Gly153=) n.521T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) n.125T>A c.385T>A n.400T>A c.227T>A c.227-4204T>A c.349-4204T>A (n.349-4204T>A) n.530T>A n.486T>A | |
| 20 | g.36935080C>A | CA408823001 | SAMHD1 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.520G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) n.124G>T c.384G>T n.399G>T c.226G>T c.227-4205G>T c.349-4205G>T (n.349-4205G>T) n.529G>T n.485G>T | |
| 20 | g.36935080C>G | CA408823003 | SAMHD1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.520G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) n.124G>C c.384G>C n.399G>C c.226G>C c.227-4205G>C c.349-4205G>C (n.349-4205G>C) n.529G>C n.485G>C | |
| 20 | g.36935080C>T | CA408823004 | SAMHD1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.520G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) n.124G>A c.384G>A n.399G>A c.226G>A c.227-4205G>A c.349-4205G>A (n.349-4205G>A) n.529G>A n.485G>A | |
| 20 | g.36935081C>A | CA408823007 | SAMHD1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.519G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.457G>T (p.Gly153Trp) n.123G>T c.383G>T n.398G>T c.225G>T c.227-4206G>T c.349-4206G>T (n.349-4206G>T) n.528G>T n.484G>T | |
| 20 | g.36935081C>G | CA408823010 | SAMHD1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.519G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.123G>C c.383G>C n.398G>C c.225G>C c.227-4206G>C c.349-4206G>C (n.349-4206G>C) n.528G>C n.484G>C | |
| 20 | g.36935081C>T | CA408823008 | SAMHD1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.519G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.123G>A c.383G>A n.398G>A c.225G>A c.227-4206G>A c.349-4206G>A (n.349-4206G>A) n.528G>A n.484G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935082A>C | CA510385971 | SAMHD1 | c.456T>G (p.Gly152=) n.518T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.122T>G c.382T>G n.397T>G c.224T>G c.227-4207T>G c.349-4207T>G (n.349-4207T>G) n.527T>G n.483T>G | |
| 20 | g.36935082A>G | CA510385972 | SAMHD1 | c.456T>C (p.Gly152=) n.518T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.122T>C c.382T>C n.397T>C c.224T>C c.227-4207T>C c.349-4207T>C (n.349-4207T>C) n.527T>C n.483T>C | |
| 20 | g.36935082A>T | CA510385973 | SAMHD1 | c.456T>A (p.Gly152=) n.518T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.122T>A c.382T>A n.397T>A c.224T>A c.227-4207T>A c.349-4207T>A (n.349-4207T>A) n.527T>A n.483T>A | |
| 20 | g.36935083C>A | CA408823012 | SAMHD1 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.517G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.121G>T c.381G>T n.396G>T c.223G>T c.227-4208G>T c.349-4208G>T (n.349-4208G>T) n.526G>T n.482G>T | |
| 20 | g.36935083C>G | CA408823016 | SAMHD1 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.517G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.121G>C c.381G>C n.396G>C c.223G>C c.227-4208G>C c.349-4208G>C (n.349-4208G>C) n.526G>C n.482G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935083C>T | CA408823014 | SAMHD1 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.517G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.121G>A c.381G>A n.396G>A c.223G>A c.227-4208G>A c.349-4208G>A (n.349-4208G>A) n.526G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935084C>A | CA408823018 | SAMHD1 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.516G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.120G>T c.380G>T n.395G>T c.222G>T c.227-4209G>T c.349-4209G>T (n.349-4209G>T) n.525G>T n.481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935084C= | CA2362322154 | SAMHD1 | c.454G= (p.Gly152=) n.516G= c.*133G= (n.*133G=) n.120G= c.380G= n.395G= c.222G= c.227-4209G= c.349-4209G= (n.349-4209G=) n.525G= n.481G= | |
| 20 | g.36935084C>G | CA9844736 | SAMHD1 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.516G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.120G>C c.380G>C n.395G>C c.222G>C c.227-4209G>C c.349-4209G>C (n.349-4209G>C) n.525G>C n.481G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935084C>T | CA408823021 | SAMHD1 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.516G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.120G>A c.380G>A n.395G>A c.222G>A c.227-4209G>A c.349-4209G>A (n.349-4209G>A) n.525G>A n.481G>A | |
| 20 | g.36935085T>A | CA510385977 | SAMHD1 | c.453A>T (p.Gly151=) n.515A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.119A>T c.379A>T n.394A>T c.221A>T c.227-4210A>T c.349-4210A>T (n.349-4210A>T) n.524A>T n.480A>T | |
| 20 | g.36935085T>C | CA510385978 | SAMHD1 | c.453A>G (p.Gly151=) n.515A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.119A>G c.379A>G n.394A>G c.221A>G c.227-4210A>G c.349-4210A>G (n.349-4210A>G) n.524A>G n.480A>G | |
| 20 | g.36935085T>G | CA510385979 | SAMHD1 | c.453A>C (p.Gly151=) n.515A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.119A>C c.379A>C n.394A>C c.221A>C c.227-4210A>C c.349-4210A>C (n.349-4210A>C) n.524A>C n.480A>C | |
| 20 | g.36935086C>A | CA408823022 | SAMHD1 | c.452G>T (p.Gly151Val) n.514G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.118G>T c.378G>T n.393G>T c.220G>T c.227-4211G>T c.349-4211G>T (n.349-4211G>T) n.523G>T n.479G>T | COSMIC |
| 20 | g.36935086C>G | CA408823024 | SAMHD1 | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.514G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.118G>C c.378G>C n.393G>C c.220G>C c.227-4211G>C c.349-4211G>C (n.349-4211G>C) n.523G>C n.479G>C | |
| 20 | g.36935086C>T | CA408823025 | SAMHD1 | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.514G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.118G>A c.378G>A n.393G>A c.220G>A c.227-4211G>A c.349-4211G>A (n.349-4211G>A) n.523G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935087C>A | CA408823028 | SAMHD1 | c.451G>T (p.Gly151Ter) n.513G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.117G>T c.377G>T n.392G>T c.219G>T c.227-4212G>T c.349-4212G>T (n.349-4212G>T) n.522G>T n.478G>T | |
| 20 | g.36935087C>G | CA408823029 | SAMHD1 | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.513G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.117G>C c.377G>C n.392G>C c.219G>C c.227-4212G>C c.349-4212G>C (n.349-4212G>C) n.522G>C n.478G>C | |
| 20 | g.36935087C>T | CA408823031 | SAMHD1 | c.451G>A (p.Gly151Arg) n.513G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.117G>A c.377G>A n.392G>A c.219G>A c.227-4212G>A c.349-4212G>A (n.349-4212G>A) n.522G>A n.478G>A | |
| 20 | g.36935088C>A | CA510385981 | SAMHD1 | c.450G>T (p.Leu150=) n.512G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.116G>T c.376G>T n.391G>T c.218G>T c.227-4213G>T c.349-4213G>T (n.349-4213G>T) n.521G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935088C>G | CA510385982 | SAMHD1 | c.450G>C (p.Leu150=) n.512G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.116G>C c.376G>C n.391G>C c.218G>C c.227-4213G>C c.349-4213G>C (n.349-4213G>C) n.521G>C n.477G>C | |
| 20 | g.36935088C>T | CA510385983 | SAMHD1 | c.450G>A (p.Leu150=) n.512G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.116G>A c.376G>A n.391G>A c.218G>A c.227-4213G>A c.349-4213G>A (n.349-4213G>A) n.521G>A n.477G>A | |
| 20 | g.36935089A>C | CA408823033 | SAMHD1 | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.511T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.115T>G c.375T>G n.390T>G c.217T>G c.227-4214T>G c.349-4214T>G (n.349-4214T>G) n.520T>G n.476T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935089A>G | CA408823035 | SAMHD1 | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.511T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.115T>C c.375T>C n.390T>C c.217T>C c.227-4214T>C c.349-4214T>C (n.349-4214T>C) n.520T>C n.476T>C | |
| 20 | g.36935089A>T | CA408823037 | SAMHD1 | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.511T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.115T>A c.375T>A n.390T>A c.217T>A c.227-4214T>A c.349-4214T>A (n.349-4214T>A) n.520T>A n.476T>A | |
| 20 | g.36935090G>A | CA510385987 | SAMHD1 | c.448C>T (p.Leu150=) n.510C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.114C>T c.374C>T n.389C>T c.216C>T c.227-4215C>T c.349-4215C>T (n.349-4215C>T) n.519C>T n.475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935090G>C | CA408823039 | SAMHD1 | c.448C>G (p.Leu150Val) n.510C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.114C>G c.374C>G n.389C>G c.216C>G c.227-4215C>G c.349-4215C>G (n.349-4215C>G) n.519C>G n.475C>G | |
| 20 | g.36935090G= | CA2362322155 | SAMHD1 | c.448C= (p.Leu150=) n.510C= c.*127C= (n.*127C=) n.114C= c.374C= n.389C= c.216C= c.227-4215C= c.349-4215C= (n.349-4215C=) n.519C= n.475C= | |
| 20 | g.36935090G>T | CA408823041 | SAMHD1 | c.448C>A (p.Leu150Met) n.510C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.114C>A c.374C>A n.389C>A c.216C>A c.227-4215C>A c.349-4215C>A (n.349-4215C>A) n.519C>A n.475C>A | |
| 20 | g.36935091C>A | CA408823043 | SAMHD1 | c.447G>T (p.Gln149His) n.509G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.113G>T c.373G>T n.388G>T c.215G>T c.227-4216G>T c.349-4216G>T (n.349-4216G>T) n.518G>T n.474G>T | |
| 20 | g.36935091C>G | CA408823044 | SAMHD1 | c.447G>C (p.Gln149His) n.509G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.113G>C c.373G>C n.388G>C c.215G>C c.227-4216G>C c.349-4216G>C (n.349-4216G>C) n.518G>C n.474G>C | |
| 20 | g.36935091C>T | CA510385988 | SAMHD1 | c.447G>A (p.Gln149=) n.509G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.113G>A c.373G>A n.388G>A c.215G>A c.227-4216G>A c.349-4216G>A (n.349-4216G>A) n.518G>A n.474G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935092T>A | CA408823047 | SAMHD1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.508A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.112A>T c.372A>T n.387A>T c.214A>T c.227-4217A>T c.349-4217A>T (n.349-4217A>T) n.517A>T n.473A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935092T>C | CA408823049 | SAMHD1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.508A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.112A>G c.372A>G n.387A>G c.214A>G c.227-4217A>G c.349-4217A>G (n.349-4217A>G) n.517A>G n.473A>G | |
| 20 | g.36935092T>G | CA408823050 | SAMHD1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.508A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.112A>C c.372A>C n.387A>C c.214A>C c.227-4217A>C c.349-4217A>C (n.349-4217A>C) n.517A>C n.473A>C | |
| 20 | g.36935093G>A | CA340145 | SAMHD1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.507C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.111C>T c.371C>T n.386C>T c.213C>T c.227-4218C>T c.349-4218C>T (n.349-4218C>T) n.516C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935093G>C | CA408823054 | SAMHD1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.507C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.111C>G c.371C>G n.386C>G c.213C>G c.227-4218C>G c.349-4218C>G (n.349-4218C>G) n.516C>G n.472C>G | |
| 20 | g.36935093G= | CA2362322156 | SAMHD1 | c.445C= (p.Gln149=) n.507C= c.*124C= (n.*124C=) n.111C= c.371C= n.386C= c.213C= c.227-4218C= c.349-4218C= (n.349-4218C=) n.516C= n.472C= | |
| 20 | g.36935093G>T | CA408823056 | SAMHD1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.507C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.111C>A c.371C>A n.386C>A c.213C>A c.227-4218C>A c.349-4218C>A (n.349-4218C>A) n.516C>A n.472C>A | |
| 20 | g.36935094T>A | CA408823058 | SAMHD1 | c.444A>T (p.Lys148Asn) n.506A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.110A>T c.370A>T n.385A>T c.212A>T c.227-4219A>T c.349-4219A>T (n.349-4219A>T) n.515A>T n.471A>T | |
| 20 | g.36935094T>C | CA510385991 | SAMHD1 | c.444A>G (p.Lys148=) n.506A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.110A>G c.370A>G n.385A>G c.212A>G c.227-4219A>G c.349-4219A>G (n.349-4219A>G) n.515A>G n.471A>G | |
| 20 | g.36935094T>G | CA408823061 | SAMHD1 | c.444A>C (p.Lys148Asn) n.506A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.110A>C c.370A>C n.385A>C c.212A>C c.227-4219A>C c.349-4219A>C (n.349-4219A>C) n.515A>C n.471A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935095T>A | CA408823063 | SAMHD1 | c.443A>T (p.Lys148Ile) n.505A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.109A>T c.369A>T n.384A>T c.211A>T c.227-4220A>T c.349-4220A>T (n.349-4220A>T) n.514A>T n.470A>T | |
| 20 | g.36935095T>C | CA9844737 | SAMHD1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.505A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.109A>G c.369A>G n.384A>G c.211A>G c.227-4220A>G c.349-4220A>G (n.349-4220A>G) n.514A>G n.470A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935095T>G | CA408823065 | SAMHD1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.505A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.109A>C c.369A>C n.384A>C c.211A>C c.227-4220A>C c.349-4220A>C (n.349-4220A>C) n.514A>C n.470A>C | |
| 20 | g.36935095T= | CA2362322157 | SAMHD1 | c.443A= (p.Lys148=) n.505A= c.*122A= (n.*122A=) n.109A= c.369A= n.384A= c.211A= c.227-4220A= c.349-4220A= (n.349-4220A=) n.514A= n.470A= | |
| 20 | g.36935096T>A | CA408823068 | SAMHD1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.504A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.108A>T c.368A>T n.383A>T c.210A>T c.227-4221A>T c.349-4221A>T (n.349-4221A>T) n.513A>T n.469A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935096T>C | CA408823070 | SAMHD1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.504A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.108A>G c.368A>G n.383A>G c.210A>G c.227-4221A>G c.349-4221A>G (n.349-4221A>G) n.513A>G n.469A>G | |
| 20 | g.36935096T>G | CA408823069 | SAMHD1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.504A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.108A>C c.368A>C n.383A>C c.210A>C c.227-4221A>C c.349-4221A>C (n.349-4221A>C) n.513A>C n.469A>C | |
| 20 | g.36935096T= | CA2362322158 | SAMHD1 | c.442A= (p.Lys148=) n.504A= c.*121A= (n.*121A=) n.108A= c.368A= n.383A= c.210A= c.227-4221A= c.349-4221A= (n.349-4221A=) n.513A= n.469A= | |
| 20 | g.36935097G>A | CA510385993 | SAMHD1 | c.441C>T (p.Ile147=) n.503C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.107C>T c.367C>T n.382C>T c.209C>T c.227-4222C>T c.349-4222C>T (n.349-4222C>T) n.512C>T n.468C>T | COSMIC |
| 20 | g.36935097G>C | CA408823073 | SAMHD1 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.503C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.107C>G c.367C>G n.382C>G c.209C>G c.227-4222C>G c.349-4222C>G (n.349-4222C>G) n.512C>G n.468C>G | |
| 20 | g.36935097G= | CA2362322159 | SAMHD1 | c.441C= (p.Ile147=) n.503C= c.*120C= (n.*120C=) n.107C= c.367C= n.382C= c.209C= c.227-4222C= c.349-4222C= (n.349-4222C=) n.512C= n.468C= | |
| 20 | g.36935097G>T | CA314266885 | SAMHD1 | c.441C>A (p.Ile147=) n.503C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.107C>A c.367C>A n.382C>A c.209C>A c.227-4222C>A c.349-4222C>A (n.349-4222C>A) n.512C>A n.468C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935098A>C | CA408823077 | SAMHD1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) n.502T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.106T>G c.366T>G n.381T>G c.208T>G c.227-4223T>G c.349-4223T>G (n.349-4223T>G) n.511T>G n.467T>G | |
| 20 | g.36935098A>G | CA408823078 | SAMHD1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.502T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.106T>C c.366T>C n.381T>C c.208T>C c.227-4223T>C c.349-4223T>C (n.349-4223T>C) n.511T>C n.467T>C | |
| 20 | g.36935098A>T | CA408823080 | SAMHD1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.502T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.106T>A c.366T>A n.381T>A c.208T>A c.227-4223T>A c.349-4223T>A (n.349-4223T>A) n.511T>A n.467T>A | |
| 20 | g.36935099T>A | CA408823083 | SAMHD1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) n.501A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.105A>T c.365A>T n.380A>T c.207A>T c.227-4224A>T c.349-4224A>T (n.349-4224A>T) n.510A>T n.466A>T | |
| 20 | g.36935099T>C | CA408823084 | SAMHD1 | c.439A>G (p.Ile147Val) n.501A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.105A>G c.365A>G n.380A>G c.207A>G c.227-4224A>G c.349-4224A>G (n.349-4224A>G) n.510A>G n.466A>G | |
| 20 | g.36935099T>G | CA408823085 | SAMHD1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) n.501A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.105A>C c.365A>C n.380A>C c.207A>C c.227-4224A>C c.349-4224A>C (n.349-4224A>C) n.510A>C n.466A>C | |
| 20 | g.36935100G>A | CA510385999 | SAMHD1 | c.438C>T (p.Tyr146=) n.500C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.104C>T c.364C>T n.379C>T c.206C>T c.227-4225C>T c.349-4225C>T (n.349-4225C>T) n.509C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935100G>C | CA408823088 | SAMHD1 | c.438C>G (p.Tyr146Ter) n.500C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.104C>G c.364C>G n.379C>G c.206C>G c.227-4225C>G c.349-4225C>G (n.349-4225C>G) n.509C>G n.465C>G | |
| 20 | g.36935100G>T | CA408823090 | SAMHD1 | c.438C>A (p.Tyr146Ter) n.500C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.104C>A c.364C>A n.379C>A c.206C>A c.227-4225C>A c.349-4225C>A (n.349-4225C>A) n.509C>A n.465C>A | |
| 20 | g.36935101T>A | CA408823092 | SAMHD1 | c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.499A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.103A>T c.363A>T n.378A>T c.205A>T c.227-4226A>T c.349-4226A>T (n.349-4226A>T) n.508A>T n.464A>T | |
| 20 | g.36935101T>C | CA408823094 | SAMHD1 | c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.499A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.103A>G c.363A>G n.378A>G c.205A>G c.227-4226A>G c.349-4226A>G (n.349-4226A>G) n.508A>G n.464A>G | |
| 20 | g.36935101T>G | CA408823096 | SAMHD1 | c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.499A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.103A>C c.363A>C n.378A>C c.205A>C c.227-4226A>C c.349-4226A>C (n.349-4226A>C) n.508A>C n.464A>C | |
| 20 | g.36935102A>C | CA408823098 | SAMHD1 | c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.498T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.102T>G c.362T>G n.377T>G c.204T>G c.227-4227T>G c.349-4227T>G (n.349-4227T>G) n.507T>G n.463T>G | |
| 20 | g.36935102A>G | CA408823101 | SAMHD1 | c.436T>C (p.Tyr146His) n.498T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.102T>C c.362T>C n.377T>C c.204T>C c.227-4227T>C c.349-4227T>C (n.349-4227T>C) n.507T>C n.463T>C | |
| 20 | g.36935102A>T | CA408823099 | SAMHD1 | c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.498T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.102T>A c.362T>A n.377T>A c.204T>A c.227-4227T>A c.349-4227T>A (n.349-4227T>A) n.507T>A n.463T>A | |
| 20 | g.36935103T>A | CA510386001 | SAMHD1 | c.435A>T (p.Arg145=) n.497A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.101A>T c.361A>T n.376A>T c.203A>T c.227-4228A>T c.349-4228A>T (n.349-4228A>T) n.506A>T n.462A>T | |
| 20 | g.36935103T>C | CA510386002 | SAMHD1 | c.435A>G (p.Arg145=) n.497A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.101A>G c.361A>G n.376A>G c.203A>G c.227-4228A>G c.349-4228A>G (n.349-4228A>G) n.506A>G n.462A>G | |
| 20 | g.36935103T>G | CA510386003 | SAMHD1 | c.435A>C (p.Arg145=) n.497A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.101A>C c.361A>C n.376A>C c.203A>C c.227-4228A>C c.349-4228A>C (n.349-4228A>C) n.506A>C n.462A>C | |
| 20 | g.36935104C>A | CA408823102 | SAMHD1 | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.496G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.100G>T c.360G>T n.375G>T c.202G>T c.227-4229G>T c.349-4229G>T (n.349-4229G>T) n.505G>T n.461G>T | |
| 20 | g.36935104C= | CA2362322160 | SAMHD1 | c.434G= (p.Arg145=) n.496G= c.*113G= (n.*113G=) n.100G= c.360G= n.375G= c.202G= c.227-4229G= c.349-4229G= (n.349-4229G=) n.505G= n.461G= | |
| 20 | g.36935104C>G | CA408823104 | SAMHD1 | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.496G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.100G>C c.360G>C n.375G>C c.202G>C c.227-4229G>C c.349-4229G>C (n.349-4229G>C) n.505G>C n.461G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935104C>T | CA345523 | SAMHD1 | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.496G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.100G>A c.360G>A n.375G>A c.202G>A c.227-4229G>A c.349-4229G>A (n.349-4229G>A) n.505G>A n.461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935105G>A | CA340142 | SAMHD1 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.495C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.99C>T c.359C>T n.374C>T c.201C>T c.227-4230C>T c.349-4230C>T (n.349-4230C>T) n.504C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36935105G>C | CA408823109 | SAMHD1 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.495C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.99C>G c.359C>G n.374C>G c.201C>G c.227-4230C>G c.349-4230C>G (n.349-4230C>G) n.504C>G n.460C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935105G= | CA2362322161 | SAMHD1 | c.433C= (p.Arg145=) n.495C= c.*112C= (n.*112C=) n.99C= c.359C= n.374C= c.201C= c.227-4230C= c.349-4230C= (n.349-4230C=) n.504C= n.460C= | |
| 20 | g.36935105G>T | CA510386005 | SAMHD1 | c.433C>A (p.Arg145=) n.495C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.99C>A c.359C>A n.374C>A c.201C>A c.227-4230C>A c.349-4230C>A (n.349-4230C>A) n.504C>A n.460C>A | gnomAD v4 |