OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.36934949T>G | CA2362322103 | SAMHD1 | c.509+80A>C (n.509+80A>C) n.571+80A>C c.*188+80A>C (n.*188+80A>C) c.457+132A>C (n.457+132A>C) n.255A>C c.435+80A>C n.450+80A>C c.277+80A>C c.227-4074A>C c.349-4074A>C (n.349-4074A>C) n.580+80A>C n.536+80A>C | dbSNP |
| 20 | g.36934949T= | CA2362322102 | SAMHD1 | c.509+80A= (n.509+80A=) n.571+80A= c.*188+80A= (n.*188+80A=) c.457+132A= (n.457+132A=) n.255A= c.435+80A= n.450+80A= c.277+80A= c.227-4074A= c.349-4074A= (n.349-4074A=) n.580+80A= n.536+80A= | |
| 20 | g.36934950G>C | CA744037855 | SAMHD1 | c.509+79C>G (n.509+79C>G) n.571+79C>G c.*188+79C>G (n.*188+79C>G) c.457+131C>G (n.457+131C>G) n.254C>G c.435+79C>G n.450+79C>G c.277+79C>G c.227-4075C>G c.349-4075C>G (n.349-4075C>G) n.580+79C>G n.536+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934950G= | CA2362322104 | SAMHD1 | c.509+79C= (n.509+79C=) n.571+79C= c.*188+79C= (n.*188+79C=) c.457+131C= (n.457+131C=) n.254C= c.435+79C= n.450+79C= c.277+79C= c.227-4075C= c.349-4075C= (n.349-4075C=) n.580+79C= n.536+79C= | |
| 20 | g.36934950G>T | CA2577388879 | SAMHD1 | c.509+79C>A (n.509+79C>A) n.571+79C>A c.*188+79C>A (n.*188+79C>A) c.457+131C>A (n.457+131C>A) n.254C>A c.435+79C>A n.450+79C>A c.277+79C>A c.227-4075C>A c.349-4075C>A (n.349-4075C>A) n.580+79C>A n.536+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C>A | CA2652744555 | SAMHD1 | c.509+78G>T (n.509+78G>T) n.571+78G>T c.*188+78G>T (n.*188+78G>T) c.457+130G>T (n.457+130G>T) n.253G>T c.435+78G>T n.450+78G>T c.277+78G>T c.227-4076G>T c.349-4076G>T (n.349-4076G>T) n.580+78G>T n.536+78G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C= | CA2362322105 | SAMHD1 | c.509+78G= (n.509+78G=) n.571+78G= c.*188+78G= (n.*188+78G=) c.457+130G= (n.457+130G=) n.253G= c.435+78G= n.450+78G= c.277+78G= c.227-4076G= c.349-4076G= (n.349-4076G=) n.580+78G= n.536+78G= | |
| 20 | g.36934951C>G | CA2362322106 | SAMHD1 | c.509+78G>C (n.509+78G>C) n.571+78G>C c.*188+78G>C (n.*188+78G>C) c.457+130G>C (n.457+130G>C) n.253G>C c.435+78G>C n.450+78G>C c.277+78G>C c.227-4076G>C c.349-4076G>C (n.349-4076G>C) n.580+78G>C n.536+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C>T | CA2652744556 | SAMHD1 | c.509+78G>A (n.509+78G>A) n.571+78G>A c.*188+78G>A (n.*188+78G>A) c.457+130G>A (n.457+130G>A) n.253G>A c.435+78G>A n.450+78G>A c.277+78G>A c.227-4076G>A c.349-4076G>A (n.349-4076G>A) n.580+78G>A n.536+78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934952C>A | CA2652744557 | SAMHD1 | c.509+77G>T (n.509+77G>T) n.571+77G>T c.*188+77G>T (n.*188+77G>T) c.457+129G>T (n.457+129G>T) n.252G>T c.435+77G>T n.450+77G>T c.277+77G>T c.227-4077G>T c.349-4077G>T (n.349-4077G>T) n.580+77G>T n.536+77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934953T>C | CA2652744558 | SAMHD1 | c.509+76A>G (n.509+76A>G) n.571+76A>G c.*188+76A>G (n.*188+76A>G) c.457+128A>G (n.457+128A>G) n.251A>G c.435+76A>G n.450+76A>G c.277+76A>G c.227-4078A>G c.349-4078A>G (n.349-4078A>G) n.580+76A>G n.536+76A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934954G>A | CA2652744559 | SAMHD1 | c.509+75C>T (n.509+75C>T) n.571+75C>T c.*188+75C>T (n.*188+75C>T) c.457+127C>T (n.457+127C>T) n.250C>T c.435+75C>T n.450+75C>T c.277+75C>T c.227-4079C>T c.349-4079C>T (n.349-4079C>T) n.580+75C>T n.536+75C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934955del | CA2577388880 | SAMHD1 | c.509+75del (n.509+75del) n.571+75del c.*188+75del (n.*188+75del) c.457+127del (n.457+127del) n.250del c.435+75del n.450+75del c.277+75del c.227-4079del c.349-4079del (n.349-4079del) n.580+75del n.536+75del | |
| 20 | g.36934955G>T | CA2652744560 | SAMHD1 | c.509+74C>A (n.509+74C>A) n.571+74C>A c.*188+74C>A (n.*188+74C>A) c.457+126C>A (n.457+126C>A) n.249C>A c.435+74C>A n.450+74C>A c.277+74C>A c.227-4080C>A c.349-4080C>A (n.349-4080C>A) n.580+74C>A n.536+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934958T>A | CA314266802 | SAMHD1 | c.509+71A>T (n.509+71A>T) n.571+71A>T c.*188+71A>T (n.*188+71A>T) c.457+123A>T (n.457+123A>T) n.246A>T c.435+71A>T n.450+71A>T c.277+71A>T c.227-4083A>T c.349-4083A>T (n.349-4083A>T) n.580+71A>T n.536+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934958T= | CA2362322107 | SAMHD1 | c.509+71A= (n.509+71A=) n.571+71A= c.*188+71A= (n.*188+71A=) c.457+123A= (n.457+123A=) n.246A= c.435+71A= n.450+71A= c.277+71A= c.227-4083A= c.349-4083A= (n.349-4083A=) n.580+71A= n.536+71A= | |
| 20 | g.36934958_36934959delinsTA | CA2362322108 | SAMHD1 | c.509+70_509+71delinsTA (n.509+70_509+71delinsTA) n.571+70_571+71delinsTA c.*188+70_*188+71delinsTA (n.*188+70_*188+71delinsTA) c.457+122_457+123delinsTA (n.457+122_457+123delinsTA) n.245_246delinsTA c.435+70_435+71delinsTA n.450+70_450+71delinsTA c.277+70_277+71delinsTA c.227-4084_227-4083delinsTA c.349-4084_349-4083delinsTA (n.349-4084_349-4083delinsTA) n.580+70_580+71delinsTA n.536+70_536+71delinsTA | |
| 20 | g.36934959A= | CA2362322109 | SAMHD1 | c.509+70T= (n.509+70T=) n.571+70T= c.*188+70T= (n.*188+70T=) c.457+122T= (n.457+122T=) n.245T= c.435+70T= n.450+70T= c.277+70T= c.227-4084T= c.349-4084T= (n.349-4084T=) n.580+70T= n.536+70T= | |
| 20 | g.36934959A>T | CA744037858 | SAMHD1 | c.509+70T>A (n.509+70T>A) n.571+70T>A c.*188+70T>A (n.*188+70T>A) c.457+122T>A (n.457+122T>A) n.245T>A c.435+70T>A n.450+70T>A c.277+70T>A c.227-4084T>A c.349-4084T>A (n.349-4084T>A) n.580+70T>A n.536+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934960del | CA1017324125 | SAMHD1 | c.509+70del (n.509+70del) n.571+70del c.*188+70del (n.*188+70del) c.457+122del (n.457+122del) n.245del c.435+70del n.450+70del c.277+70del c.227-4084del c.349-4084del (n.349-4084del) n.580+70del n.536+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934961G>A | CA2362322111 | SAMHD1 | c.509+68C>T (n.509+68C>T) n.571+68C>T c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) c.457+120C>T (n.457+120C>T) n.243C>T c.435+68C>T n.450+68C>T c.277+68C>T c.227-4086C>T c.349-4086C>T (n.349-4086C>T) n.580+68C>T n.536+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934961G= | CA2362322110 | SAMHD1 | c.509+68C= (n.509+68C=) n.571+68C= c.*188+68C= (n.*188+68C=) c.457+120C= (n.457+120C=) n.243C= c.435+68C= n.450+68C= c.277+68C= c.227-4086C= c.349-4086C= (n.349-4086C=) n.580+68C= n.536+68C= | |
| 20 | g.36934962A= | CA2362322112 | SAMHD1 | c.509+67T= (n.509+67T=) n.571+67T= c.*188+67T= (n.*188+67T=) c.457+119T= (n.457+119T=) n.242T= c.435+67T= n.450+67T= c.277+67T= c.227-4087T= c.349-4087T= (n.349-4087T=) n.580+67T= n.536+67T= | |
| 20 | g.36934962A>G | CA2362322113 | SAMHD1 | c.509+67T>C (n.509+67T>C) n.571+67T>C c.*188+67T>C (n.*188+67T>C) c.457+119T>C (n.457+119T>C) n.242T>C c.435+67T>C n.450+67T>C c.277+67T>C c.227-4087T>C c.349-4087T>C (n.349-4087T>C) n.580+67T>C n.536+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934963T>C | CA2652744561 | SAMHD1 | c.509+66A>G (n.509+66A>G) n.571+66A>G c.*188+66A>G (n.*188+66A>G) c.457+118A>G (n.457+118A>G) n.241A>G c.435+66A>G n.450+66A>G c.277+66A>G c.227-4088A>G c.349-4088A>G (n.349-4088A>G) n.580+66A>G n.536+66A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934964A>T | CA2652744562 | SAMHD1 | c.509+65T>A (n.509+65T>A) n.571+65T>A c.*188+65T>A (n.*188+65T>A) c.457+117T>A (n.457+117T>A) n.240T>A c.435+65T>A n.450+65T>A c.277+65T>A c.227-4089T>A c.349-4089T>A (n.349-4089T>A) n.580+65T>A n.536+65T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934966C>A | CA314266807 | SAMHD1 | c.509+63G>T (n.509+63G>T) n.571+63G>T c.*188+63G>T (n.*188+63G>T) c.457+115G>T (n.457+115G>T) n.238G>T c.435+63G>T n.450+63G>T c.277+63G>T c.227-4091G>T c.349-4091G>T (n.349-4091G>T) n.580+63G>T n.536+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934966C= | CA2362322114 | SAMHD1 | c.509+63G= (n.509+63G=) n.571+63G= c.*188+63G= (n.*188+63G=) c.457+115G= (n.457+115G=) n.238G= c.435+63G= n.450+63G= c.277+63G= c.227-4091G= c.349-4091G= (n.349-4091G=) n.580+63G= n.536+63G= | |
| 20 | g.36934966C>T | CA2652744563 | SAMHD1 | c.509+63G>A (n.509+63G>A) n.571+63G>A c.*188+63G>A (n.*188+63G>A) c.457+115G>A (n.457+115G>A) n.238G>A c.435+63G>A n.450+63G>A c.277+63G>A c.227-4091G>A c.349-4091G>A (n.349-4091G>A) n.580+63G>A n.536+63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934968A= | CA2362322115 | SAMHD1 | c.509+61T= (n.509+61T=) n.571+61T= c.*188+61T= (n.*188+61T=) c.457+113T= (n.457+113T=) n.236T= c.435+61T= n.450+61T= c.277+61T= c.227-4093T= c.349-4093T= (n.349-4093T=) n.580+61T= n.536+61T= | |
| 20 | g.36934968A>C | CA744037859 | SAMHD1 | c.509+61T>G (n.509+61T>G) n.571+61T>G c.*188+61T>G (n.*188+61T>G) c.457+113T>G (n.457+113T>G) n.236T>G c.435+61T>G n.450+61T>G c.277+61T>G c.227-4093T>G c.349-4093T>G (n.349-4093T>G) n.580+61T>G n.536+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934969T>G | CA2652744564 | SAMHD1 | c.509+60A>C (n.509+60A>C) n.571+60A>C c.*188+60A>C (n.*188+60A>C) c.457+112A>C (n.457+112A>C) n.235A>C c.435+60A>C n.450+60A>C c.277+60A>C c.227-4094A>C c.349-4094A>C (n.349-4094A>C) n.580+60A>C n.536+60A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934970T>C | CA2362322117 | SAMHD1 | c.509+59A>G (n.509+59A>G) n.571+59A>G c.*188+59A>G (n.*188+59A>G) c.457+111A>G (n.457+111A>G) n.234A>G c.435+59A>G n.450+59A>G c.277+59A>G c.227-4095A>G c.349-4095A>G (n.349-4095A>G) n.580+59A>G n.536+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.36934971T>C | CA2577388885 | SAMHD1 | c.509+58A>G (n.509+58A>G) n.571+58A>G c.*188+58A>G (n.*188+58A>G) c.457+110A>G (n.457+110A>G) n.233A>G c.435+58A>G n.450+58A>G c.277+58A>G c.227-4096A>G c.349-4096A>G (n.349-4096A>G) n.580+58A>G n.536+58A>G | |
| 20 | g.36934972C>T | CA2577388887 | SAMHD1 | c.509+57G>A (n.509+57G>A) n.571+57G>A c.*188+57G>A (n.*188+57G>A) c.457+109G>A (n.457+109G>A) n.232G>A c.435+57G>A n.450+57G>A c.277+57G>A c.227-4097G>A c.349-4097G>A (n.349-4097G>A) n.580+57G>A n.536+57G>A | |
| 20 | g.36934973A= | CA2362322118 | SAMHD1 | c.509+56T= (n.509+56T=) n.571+56T= c.*188+56T= (n.*188+56T=) c.457+108T= (n.457+108T=) n.231T= c.435+56T= n.450+56T= c.277+56T= c.227-4098T= c.349-4098T= (n.349-4098T=) n.580+56T= n.536+56T= | |
| 20 | g.36934973A>G | CA314266809 | SAMHD1 | c.509+56T>C (n.509+56T>C) n.571+56T>C c.*188+56T>C (n.*188+56T>C) c.457+108T>C (n.457+108T>C) n.231T>C c.435+56T>C n.450+56T>C c.277+56T>C c.227-4098T>C c.349-4098T>C (n.349-4098T>C) n.580+56T>C n.536+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T>C | CA314266811 | SAMHD1 | c.509+55A>G (n.509+55A>G) n.571+55A>G c.*188+55A>G (n.*188+55A>G) c.457+107A>G (n.457+107A>G) n.230A>G c.435+55A>G n.450+55A>G c.277+55A>G c.227-4099A>G c.349-4099A>G (n.349-4099A>G) n.580+55A>G n.536+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T>G | CA2577388892 | SAMHD1 | c.509+55A>C (n.509+55A>C) n.571+55A>C c.*188+55A>C (n.*188+55A>C) c.457+107A>C (n.457+107A>C) n.230A>C c.435+55A>C n.450+55A>C c.277+55A>C c.227-4099A>C c.349-4099A>C (n.349-4099A>C) n.580+55A>C n.536+55A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T= | CA2362322119 | SAMHD1 | c.509+55A= (n.509+55A=) n.571+55A= c.*188+55A= (n.*188+55A=) c.457+107A= (n.457+107A=) n.230A= c.435+55A= n.450+55A= c.277+55A= c.227-4099A= c.349-4099A= (n.349-4099A=) n.580+55A= n.536+55A= | |
| 20 | g.36934975G>T | CA2652744565 | SAMHD1 | c.509+54C>A (n.509+54C>A) n.571+54C>A c.*188+54C>A (n.*188+54C>A) c.457+106C>A (n.457+106C>A) n.229C>A c.435+54C>A n.450+54C>A c.277+54C>A c.227-4100C>A c.349-4100C>A (n.349-4100C>A) n.580+54C>A n.536+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934977G>T | CA2652744566 | SAMHD1 | c.509+52C>A (n.509+52C>A) n.571+52C>A c.*188+52C>A (n.*188+52C>A) c.457+104C>A (n.457+104C>A) n.227C>A c.435+52C>A n.450+52C>A c.277+52C>A c.227-4102C>A c.349-4102C>A (n.349-4102C>A) n.580+52C>A n.536+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934978A= | CA2362322120 | SAMHD1 | c.509+51T= (n.509+51T=) n.571+51T= c.*188+51T= (n.*188+51T=) c.457+103T= (n.457+103T=) n.226T= c.435+51T= n.450+51T= c.277+51T= c.227-4103T= c.349-4103T= (n.349-4103T=) n.580+51T= n.536+51T= | |
| 20 | g.36934978A>G | CA2652744567 | SAMHD1 | c.509+51T>C (n.509+51T>C) n.571+51T>C c.*188+51T>C (n.*188+51T>C) c.457+103T>C (n.457+103T>C) n.226T>C c.435+51T>C n.450+51T>C c.277+51T>C c.227-4103T>C c.349-4103T>C (n.349-4103T>C) n.580+51T>C n.536+51T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934978A>T | CA635409666 | SAMHD1 | c.509+51T>A (n.509+51T>A) n.571+51T>A c.*188+51T>A (n.*188+51T>A) c.457+103T>A (n.457+103T>A) n.226T>A c.435+51T>A n.450+51T>A c.277+51T>A c.227-4103T>A c.349-4103T>A (n.349-4103T>A) n.580+51T>A n.536+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934979C= | CA2362322122 | SAMHD1 | c.509+50G= (n.509+50G=) n.571+50G= c.*188+50G= (n.*188+50G=) c.457+102G= (n.457+102G=) n.225G= c.435+50G= n.450+50G= c.277+50G= c.227-4104G= c.349-4104G= (n.349-4104G=) n.580+50G= n.536+50G= | |
| 20 | g.36934979C>T | CA314266814 | SAMHD1 | c.509+50G>A (n.509+50G>A) n.571+50G>A c.*188+50G>A (n.*188+50G>A) c.457+102G>A (n.457+102G>A) n.225G>A c.435+50G>A n.450+50G>A c.277+50G>A c.227-4104G>A c.349-4104G>A (n.349-4104G>A) n.580+50G>A n.536+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934979_36934981delinsCAG | CA2362322121 | SAMHD1 | c.509+48_509+50delinsCTG (n.509+48_509+50delinsCTG) n.571+48_571+50delinsCTG c.*188+48_*188+50delinsCTG (n.*188+48_*188+50delinsCTG) c.457+100_457+102delinsCTG (n.457+100_457+102delinsCTG) n.223_225delinsCTG c.435+48_435+50delinsCTG n.450+48_450+50delinsCTG c.277+48_277+50delinsCTG c.227-4106_227-4104delinsCTG c.349-4106_349-4104delinsCTG (n.349-4106_349-4104delinsCTG) n.580+48_580+50delinsCTG n.536+48_536+50delinsCTG | |
| 20 | g.36934980A= | CA2362322123 | SAMHD1 | c.509+49T= (n.509+49T=) n.571+49T= c.*188+49T= (n.*188+49T=) c.457+101T= (n.457+101T=) n.224T= c.435+49T= n.450+49T= c.277+49T= c.227-4105T= c.349-4105T= (n.349-4105T=) n.580+49T= n.536+49T= | |
| 20 | g.36934980A>C | CA2652744568 | SAMHD1 | c.509+49T>G (n.509+49T>G) n.571+49T>G c.*188+49T>G (n.*188+49T>G) c.457+101T>G (n.457+101T>G) n.224T>G c.435+49T>G n.450+49T>G c.277+49T>G c.227-4105T>G c.349-4105T>G (n.349-4105T>G) n.580+49T>G n.536+49T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934980A>G | CA9844727 | SAMHD1 | c.509+49T>C (n.509+49T>C) n.571+49T>C c.*188+49T>C (n.*188+49T>C) c.457+101T>C (n.457+101T>C) n.224T>C c.435+49T>C n.450+49T>C c.277+49T>C c.227-4105T>C c.349-4105T>C (n.349-4105T>C) n.580+49T>C n.536+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934983_36934984del | CA9844726 | SAMHD1 | c.509+48_509+49del (n.509+48_509+49del) n.571+48_571+49del c.*188+48_*188+49del (n.*188+48_*188+49del) c.457+100_457+101del (n.457+100_457+101del) n.223_224del c.435+48_435+49del n.450+48_450+49del c.277+48_277+49del c.227-4106_227-4105del c.349-4106_349-4105del (n.349-4106_349-4105del) n.580+48_580+49del n.536+48_536+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934981G>A | CA2816283619 | SAMHD1 | c.509+48C>T (n.509+48C>T) n.571+48C>T c.*188+48C>T (n.*188+48C>T) c.457+100C>T (n.457+100C>T) n.223C>T c.435+48C>T n.450+48C>T c.277+48C>T c.227-4106C>T c.349-4106C>T (n.349-4106C>T) n.580+48C>T n.536+48C>T | |
| 20 | g.36934983G>T | CA2577388895 | SAMHD1 | c.509+46C>A (n.509+46C>A) n.571+46C>A c.*188+46C>A (n.*188+46C>A) c.457+98C>A (n.457+98C>A) n.221C>A c.435+46C>A n.450+46C>A c.277+46C>A c.227-4108C>A c.349-4108C>A (n.349-4108C>A) n.580+46C>A n.536+46C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934984A>G | CA2533718595 | SAMHD1 | c.509+45T>C (n.509+45T>C) n.571+45T>C c.*188+45T>C (n.*188+45T>C) c.457+97T>C (n.457+97T>C) n.220T>C c.435+45T>C n.450+45T>C c.277+45T>C c.227-4109T>C c.349-4109T>C (n.349-4109T>C) n.580+45T>C n.536+45T>C | |
| 20 | g.36934985A>C | CA2652744569 | SAMHD1 | c.509+44T>G (n.509+44T>G) n.571+44T>G c.*188+44T>G (n.*188+44T>G) c.457+96T>G (n.457+96T>G) n.219T>G c.435+44T>G n.450+44T>G c.277+44T>G c.227-4110T>G c.349-4110T>G (n.349-4110T>G) n.580+44T>G n.536+44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934987A>G | CA2652744570 | SAMHD1 | c.509+42T>C (n.509+42T>C) n.571+42T>C c.*188+42T>C (n.*188+42T>C) c.457+94T>C (n.457+94T>C) n.217T>C c.435+42T>C n.450+42T>C c.277+42T>C c.227-4112T>C c.349-4112T>C (n.349-4112T>C) n.580+42T>C n.536+42T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934988T>C | CA9844728 | SAMHD1 | c.509+41A>G (n.509+41A>G) n.571+41A>G c.*188+41A>G (n.*188+41A>G) c.457+93A>G (n.457+93A>G) n.216A>G c.435+41A>G n.450+41A>G c.277+41A>G c.227-4113A>G c.349-4113A>G (n.349-4113A>G) n.580+41A>G n.536+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934988T= | CA2362322124 | SAMHD1 | c.509+41A= (n.509+41A=) n.571+41A= c.*188+41A= (n.*188+41A=) c.457+93A= (n.457+93A=) n.216A= c.435+41A= n.450+41A= c.277+41A= c.227-4113A= c.349-4113A= (n.349-4113A=) n.580+41A= n.536+41A= | |
| 20 | g.36934992T>G | CA9844729 | SAMHD1 | c.509+37A>C (n.509+37A>C) n.571+37A>C c.*188+37A>C (n.*188+37A>C) c.457+89A>C (n.457+89A>C) n.212A>C c.435+37A>C n.450+37A>C c.277+37A>C c.227-4117A>C c.349-4117A>C (n.349-4117A>C) n.580+37A>C n.536+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934992T= | CA2362322125 | SAMHD1 | c.509+37A= (n.509+37A=) n.571+37A= c.*188+37A= (n.*188+37A=) c.457+89A= (n.457+89A=) n.212A= c.435+37A= n.450+37A= c.277+37A= c.227-4117A= c.349-4117A= (n.349-4117A=) n.580+37A= n.536+37A= | |
| 20 | g.36934995A= | CA2362322126 | SAMHD1 | c.509+34T= (n.509+34T=) n.571+34T= c.*188+34T= (n.*188+34T=) c.457+86T= (n.457+86T=) n.209T= c.435+34T= n.450+34T= c.277+34T= c.227-4120T= c.349-4120T= (n.349-4120T=) n.580+34T= n.536+34T= | |
| 20 | g.36934995A>C | CA9844730 | SAMHD1 | c.509+34T>G (n.509+34T>G) n.571+34T>G c.*188+34T>G (n.*188+34T>G) c.457+86T>G (n.457+86T>G) n.209T>G c.435+34T>G n.450+34T>G c.277+34T>G c.227-4120T>G c.349-4120T>G (n.349-4120T>G) n.580+34T>G n.536+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934995A>G | CA2362322127 | SAMHD1 | c.509+34T>C (n.509+34T>C) n.571+34T>C c.*188+34T>C (n.*188+34T>C) c.457+86T>C (n.457+86T>C) n.209T>C c.435+34T>C n.450+34T>C c.277+34T>C c.227-4120T>C c.349-4120T>C (n.349-4120T>C) n.580+34T>C n.536+34T>C | dbSNP |
| 20 | g.36934995_36934998del | CA2592270435 | SAMHD1 | c.509+31_509+34del (n.509+31_509+34del) n.571+31_571+34del c.*188+31_*188+34del (n.*188+31_*188+34del) c.457+83_457+86del (n.457+83_457+86del) n.206_209del c.435+31_435+34del n.450+31_450+34del c.277+31_277+34del c.227-4123_227-4120del c.349-4123_349-4120del (n.349-4123_349-4120del) n.580+31_580+34del n.536+31_536+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934999T>C | CA2652744571 | SAMHD1 | c.509+30A>G (n.509+30A>G) n.571+30A>G c.*188+30A>G (n.*188+30A>G) c.457+82A>G (n.457+82A>G) n.205A>G c.435+30A>G n.450+30A>G c.277+30A>G c.227-4124A>G c.349-4124A>G (n.349-4124A>G) n.580+30A>G n.536+30A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935000G>A | CA9844731 | SAMHD1 | c.509+29C>T (n.509+29C>T) n.571+29C>T c.*188+29C>T (n.*188+29C>T) c.457+81C>T (n.457+81C>T) n.204C>T c.435+29C>T n.450+29C>T c.277+29C>T c.227-4125C>T c.349-4125C>T (n.349-4125C>T) n.580+29C>T n.536+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935000G= | CA2362322128 | SAMHD1 | c.509+29C= (n.509+29C=) n.571+29C= c.*188+29C= (n.*188+29C=) c.457+81C= (n.457+81C=) n.204C= c.435+29C= n.450+29C= c.277+29C= c.227-4125C= c.349-4125C= (n.349-4125C=) n.580+29C= n.536+29C= | |
| 20 | g.36935000G>T | CA2652744572 | SAMHD1 | c.509+29C>A (n.509+29C>A) n.571+29C>A c.*188+29C>A (n.*188+29C>A) c.457+81C>A (n.457+81C>A) n.204C>A c.435+29C>A n.450+29C>A c.277+29C>A c.227-4125C>A c.349-4125C>A (n.349-4125C>A) n.580+29C>A n.536+29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935001C= | CA2362322129 | SAMHD1 | c.509+28G= (n.509+28G=) n.571+28G= c.*188+28G= (n.*188+28G=) c.457+80G= (n.457+80G=) n.203G= c.435+28G= n.450+28G= c.277+28G= c.227-4126G= c.349-4126G= (n.349-4126G=) n.580+28G= n.536+28G= | |
| 20 | g.36935001C>T | CA635409667 | SAMHD1 | c.509+28G>A (n.509+28G>A) n.571+28G>A c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) c.457+80G>A (n.457+80G>A) n.203G>A c.435+28G>A n.450+28G>A c.277+28G>A c.227-4126G>A c.349-4126G>A (n.349-4126G>A) n.580+28G>A n.536+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935002A>C | CA2577388896 | SAMHD1 | c.509+27T>G (n.509+27T>G) n.571+27T>G c.*188+27T>G (n.*188+27T>G) c.457+79T>G (n.457+79T>G) n.202T>G c.435+27T>G n.450+27T>G c.277+27T>G c.227-4127T>G c.349-4127T>G (n.349-4127T>G) n.580+27T>G n.536+27T>G | |
| 20 | g.36935003A= | CA2362322130 | SAMHD1 | c.509+26T= (n.509+26T=) n.571+26T= c.*188+26T= (n.*188+26T=) c.457+78T= (n.457+78T=) n.201T= c.435+26T= n.450+26T= c.277+26T= c.227-4128T= c.349-4128T= (n.349-4128T=) n.580+26T= n.536+26T= | |
| 20 | g.36935003A>C | CA510385932 | SAMHD1 | c.509+26T>G (n.509+26T>G) n.571+26T>G c.*188+26T>G (n.*188+26T>G) c.457+78T>G (n.457+78T>G) n.201T>G c.435+26T>G n.450+26T>G c.277+26T>G c.227-4128T>G c.349-4128T>G (n.349-4128T>G) n.580+26T>G n.536+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935004G>A | CA2652744573 | SAMHD1 | c.509+25C>T (n.509+25C>T) n.571+25C>T c.*188+25C>T (n.*188+25C>T) c.457+77C>T (n.457+77C>T) n.200C>T c.435+25C>T n.450+25C>T c.277+25C>T c.227-4129C>T c.349-4129C>T (n.349-4129C>T) n.580+25C>T n.536+25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935007C= | CA2362322131 | SAMHD1 | c.509+22G= (n.509+22G=) n.571+22G= c.*188+22G= (n.*188+22G=) c.457+74G= (n.457+74G=) n.197G= c.435+22G= n.450+22G= c.277+22G= c.227-4132G= c.349-4132G= (n.349-4132G=) n.580+22G= n.536+22G= | |
| 20 | g.36935007C>G | CA314266825 | SAMHD1 | c.509+22G>C (n.509+22G>C) n.571+22G>C c.*188+22G>C (n.*188+22G>C) c.457+74G>C (n.457+74G>C) n.197G>C c.435+22G>C n.450+22G>C c.277+22G>C c.227-4132G>C c.349-4132G>C (n.349-4132G>C) n.580+22G>C n.536+22G>C | dbSNP |
| 20 | g.36935007C>T | CA635409668 | SAMHD1 | c.509+22G>A (n.509+22G>A) n.571+22G>A c.*188+22G>A (n.*188+22G>A) c.457+74G>A (n.457+74G>A) n.197G>A c.435+22G>A n.450+22G>A c.277+22G>A c.227-4132G>A c.349-4132G>A (n.349-4132G>A) n.580+22G>A n.536+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935008C>T | CA2652744574 | SAMHD1 | c.509+21G>A (n.509+21G>A) n.571+21G>A c.*188+21G>A (n.*188+21G>A) c.457+73G>A (n.457+73G>A) n.196G>A c.435+21G>A n.450+21G>A c.277+21G>A c.227-4133G>A c.349-4133G>A (n.349-4133G>A) n.580+21G>A n.536+21G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935009C>A | CA9844732 | SAMHD1 | c.509+20G>T (n.509+20G>T) n.571+20G>T c.*188+20G>T (n.*188+20G>T) c.457+72G>T (n.457+72G>T) n.195G>T c.435+20G>T n.450+20G>T c.277+20G>T c.227-4134G>T c.349-4134G>T (n.349-4134G>T) n.580+20G>T n.536+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935009C= | CA2362322132 | SAMHD1 | c.509+20G= (n.509+20G=) n.571+20G= c.*188+20G= (n.*188+20G=) c.457+72G= (n.457+72G=) n.195G= c.435+20G= n.450+20G= c.277+20G= c.227-4134G= c.349-4134G= (n.349-4134G=) n.580+20G= n.536+20G= | |
| 20 | g.36935010C>T | CA2652744575 | SAMHD1 | c.509+19G>A (n.509+19G>A) n.571+19G>A c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) c.457+71G>A (n.457+71G>A) n.194G>A c.435+19G>A n.450+19G>A c.277+19G>A c.227-4135G>A c.349-4135G>A (n.349-4135G>A) n.580+19G>A n.536+19G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935012C>G | CA2652744576 | SAMHD1 | c.509+17G>C (n.509+17G>C) n.571+17G>C c.*188+17G>C (n.*188+17G>C) c.457+69G>C (n.457+69G>C) n.192G>C c.435+17G>C n.450+17G>C c.277+17G>C c.227-4137G>C c.349-4137G>C (n.349-4137G>C) n.580+17G>C n.536+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935012C>T | CA2816283620 | SAMHD1 | c.509+17G>A (n.509+17G>A) n.571+17G>A c.*188+17G>A (n.*188+17G>A) c.457+69G>A (n.457+69G>A) n.192G>A c.435+17G>A n.450+17G>A c.277+17G>A c.227-4137G>A c.349-4137G>A (n.349-4137G>A) n.580+17G>A n.536+17G>A | |
| 20 | g.36935013C= | CA2362322133 | SAMHD1 | c.509+16G= (n.509+16G=) n.571+16G= c.*188+16G= (n.*188+16G=) c.457+68G= (n.457+68G=) n.191G= c.435+16G= n.450+16G= c.277+16G= c.227-4138G= c.349-4138G= (n.349-4138G=) n.580+16G= n.536+16G= | |
| 20 | g.36935013C>G | CA2362322134 | SAMHD1 | c.509+16G>C (n.509+16G>C) n.571+16G>C c.*188+16G>C (n.*188+16G>C) c.457+68G>C (n.457+68G>C) n.191G>C c.435+16G>C n.450+16G>C c.277+16G>C c.227-4138G>C c.349-4138G>C (n.349-4138G>C) n.580+16G>C n.536+16G>C | dbSNP |
| 20 | g.36935015C>T | CA2652744577 | SAMHD1 | c.509+14G>A (n.509+14G>A) n.571+14G>A c.*188+14G>A (n.*188+14G>A) c.457+66G>A (n.457+66G>A) n.189G>A c.435+14G>A n.450+14G>A c.277+14G>A c.227-4140G>A c.349-4140G>A (n.349-4140G>A) n.580+14G>A n.536+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935016A= | CA2362322135 | SAMHD1 | c.509+13T= (n.509+13T=) n.571+13T= c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.457+65T= (n.457+65T=) n.188T= c.435+13T= n.450+13T= c.277+13T= c.227-4141T= c.349-4141T= (n.349-4141T=) n.580+13T= n.536+13T= | |
| 20 | g.36935017T>C | CA314266844 | SAMHD1 | c.509+12A>G (n.509+12A>G) n.571+12A>G c.*188+12A>G (n.*188+12A>G) c.457+64A>G (n.457+64A>G) n.187A>G c.435+12A>G n.450+12A>G c.277+12A>G c.227-4142A>G c.349-4142A>G (n.349-4142A>G) n.580+12A>G n.536+12A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935017T= | CA2362322136 | SAMHD1 | c.509+12A= (n.509+12A=) n.571+12A= c.*188+12A= (n.*188+12A=) c.457+64A= (n.457+64A=) n.187A= c.435+12A= n.450+12A= c.277+12A= c.227-4142A= c.349-4142A= (n.349-4142A=) n.580+12A= n.536+12A= | |
| 20 | g.36935018dup | CA9844733 | SAMHD1 | c.509+12dup (n.509+12dup) n.571+12dup c.*188+12dup (n.*188+12dup) c.457+64dup (n.457+64dup) n.187dup c.435+12dup n.450+12dup c.277+12dup c.227-4142dup c.349-4142dup (n.349-4142dup) n.580+12dup n.536+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935018T>C | CA2580098141 | SAMHD1 | c.509+11A>G (n.509+11A>G) n.571+11A>G c.*188+11A>G (n.*188+11A>G) c.457+63A>G (n.457+63A>G) n.186A>G c.435+11A>G n.450+11A>G c.277+11A>G c.227-4143A>G c.349-4143A>G (n.349-4143A>G) n.580+11A>G n.536+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36935019C>T | CA2573157085 | SAMHD1 | c.509+10G>A (n.509+10G>A) n.571+10G>A c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.457+62G>A (n.457+62G>A) n.185G>A c.435+10G>A n.450+10G>A c.277+10G>A c.227-4144G>A c.349-4144G>A (n.349-4144G>A) n.580+10G>A n.536+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36935020C>T | CA2580098144 | SAMHD1 | c.509+9G>A (n.509+9G>A) n.571+9G>A c.*188+9G>A (n.*188+9G>A) c.457+61G>A (n.457+61G>A) n.184G>A c.435+9G>A n.450+9G>A c.277+9G>A c.227-4145G>A c.349-4145G>A (n.349-4145G>A) n.580+9G>A n.536+9G>A | ClinVar |
| 20 | g.36935021C>T | CA2499225753 | SAMHD1 | c.509+8G>A (n.509+8G>A) n.571+8G>A c.*188+8G>A (n.*188+8G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) n.183G>A c.435+8G>A n.450+8G>A c.277+8G>A c.227-4146G>A c.349-4146G>A (n.349-4146G>A) n.580+8G>A n.536+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36935023T>C | CA2652744578 | SAMHD1 | c.509+6A>G (n.509+6A>G) n.571+6A>G c.*188+6A>G (n.*188+6A>G) c.457+58A>G (n.457+58A>G) n.181A>G c.435+6A>G n.450+6A>G c.277+6A>G c.227-4148A>G c.349-4148A>G (n.349-4148A>G) n.580+6A>G n.536+6A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935026T>C | CA2736768308 | SAMHD1 | c.509+3A>G (n.509+3A>G) n.571+3A>G c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) c.457+55A>G (n.457+55A>G) n.178A>G c.435+3A>G n.450+3A>G c.277+3A>G c.227-4151A>G c.349-4151A>G (n.349-4151A>G) n.580+3A>G n.536+3A>G | dbSNP |
| 20 | g.36935027A>C | CA408822699 | SAMHD1 | c.509+2T>G (n.509+2T>G) n.571+2T>G c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) c.457+54T>G (n.457+54T>G) n.177T>G c.435+2T>G n.450+2T>G c.277+2T>G c.227-4152T>G c.349-4152T>G (n.349-4152T>G) n.580+2T>G n.536+2T>G | |
| 20 | g.36935027A>G | CA408822701 | SAMHD1 | c.509+2T>C (n.509+2T>C) n.571+2T>C c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) c.457+54T>C (n.457+54T>C) n.177T>C c.435+2T>C n.450+2T>C c.277+2T>C c.227-4152T>C c.349-4152T>C (n.349-4152T>C) n.580+2T>C n.536+2T>C | |
| 20 | g.36935027A>T | CA408822704 | SAMHD1 | c.509+2T>A (n.509+2T>A) n.571+2T>A c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) c.457+54T>A (n.457+54T>A) n.177T>A c.435+2T>A n.450+2T>A c.277+2T>A c.227-4152T>A c.349-4152T>A (n.349-4152T>A) n.580+2T>A n.536+2T>A | |
| 20 | g.36935028C>A | CA408822708 | SAMHD1 | c.509+1G>T (n.509+1G>T) n.571+1G>T c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) c.457+53G>T (n.457+53G>T) n.176G>T c.435+1G>T n.450+1G>T c.277+1G>T c.227-4153G>T c.349-4153G>T (n.349-4153G>T) n.580+1G>T n.536+1G>T | |
| 20 | g.36935028C= | CA2362322137 | SAMHD1 | c.509+1G= (n.509+1G=) n.571+1G= c.*188+1G= (n.*188+1G=) c.457+53G= (n.457+53G=) n.176G= c.435+1G= n.450+1G= c.277+1G= c.227-4153G= c.349-4153G= (n.349-4153G=) n.580+1G= n.536+1G= | |
| 20 | g.36935028C>G | CA408822713 | SAMHD1 | c.509+1G>C (n.509+1G>C) n.571+1G>C c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) c.457+53G>C (n.457+53G>C) n.176G>C c.435+1G>C n.450+1G>C c.277+1G>C c.227-4153G>C c.349-4153G>C (n.349-4153G>C) n.580+1G>C n.536+1G>C | |
| 20 | g.36935028C>T | CA408822710 | SAMHD1 | c.509+1G>A (n.509+1G>A) n.571+1G>A c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) c.457+53G>A (n.457+53G>A) n.176G>A c.435+1G>A n.450+1G>A c.277+1G>A c.227-4153G>A c.349-4153G>A (n.349-4153G>A) n.580+1G>A n.536+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935029C>A | CA408822716 | SAMHD1 | c.509G>T (p.Gly170Val) n.571G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.457+52G>T (n.457+52G>T) n.175G>T c.435G>T n.450G>T c.277G>T c.227-4154G>T c.349-4154G>T (n.349-4154G>T) n.580G>T n.536G>T | |
| 20 | g.36935029C>G | CA408822718 | SAMHD1 | c.509G>C (p.Gly170Ala) n.571G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.457+52G>C (n.457+52G>C) n.175G>C c.435G>C n.450G>C c.277G>C c.227-4154G>C c.349-4154G>C (n.349-4154G>C) n.580G>C n.536G>C | |
| 20 | g.36935029C>T | CA408822721 | SAMHD1 | c.509G>A (p.Gly170Glu) n.571G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.457+52G>A (n.457+52G>A) n.175G>A c.435G>A n.450G>A c.277G>A c.227-4154G>A c.349-4154G>A (n.349-4154G>A) n.580G>A n.536G>A | |
| 20 | g.36935030C>A | CA408822724 | SAMHD1 | c.508G>T (p.Gly170Trp) n.570G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.457+51G>T (n.457+51G>T) n.174G>T c.434G>T n.449G>T c.276G>T c.227-4155G>T c.349-4155G>T (n.349-4155G>T) n.579G>T n.535G>T | |
| 20 | g.36935030C= | CA2362322138 | SAMHD1 | c.508G= (p.Gly170=) n.570G= c.*187G= (n.*187G=) c.457+51G= (n.457+51G=) n.174G= c.434G= n.449G= c.276G= c.227-4155G= c.349-4155G= (n.349-4155G=) n.579G= n.535G= | |
| 20 | g.36935030C>G | CA408822726 | SAMHD1 | c.508G>C (p.Gly170Arg) n.570G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.457+51G>C (n.457+51G>C) n.174G>C c.434G>C n.449G>C c.276G>C c.227-4155G>C c.349-4155G>C (n.349-4155G>C) n.579G>C n.535G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935030C>T | CA408822728 | SAMHD1 | c.508G>A (p.Gly170Arg) n.570G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.457+51G>A (n.457+51G>A) n.174G>A c.434G>A n.449G>A c.276G>A c.227-4155G>A c.349-4155G>A (n.349-4155G>A) n.579G>A n.535G>A |