UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36934898_36934941del | CA2816283610 | SAMHD1 | c.509+93_509+136del (n.509+93_509+136del) n.571+93_571+136del c.*188+93_*188+136del (n.*188+93_*188+136del) c.457+145_457+188del (n.457+145_457+188del) n.268_311del c.435+93_435+136del n.450+93_450+136del c.277+93_277+136del c.227-4061_227-4018del c.349-4061_349-4018del (n.349-4061_349-4018del) n.580+93_580+136del n.536+93_536+136del | |
| 20 | g.36934900C>A | CA2652744521 | SAMHD1 | c.509+129G>T (n.509+129G>T) n.571+129G>T c.*188+129G>T (n.*188+129G>T) c.457+181G>T (n.457+181G>T) n.304G>T c.435+129G>T n.450+129G>T c.277+129G>T c.227-4025G>T c.349-4025G>T (n.349-4025G>T) n.580+129G>T n.536+129G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934900C= | CA2362322088 | SAMHD1 | c.509+129G= (n.509+129G=) n.571+129G= c.*188+129G= (n.*188+129G=) c.457+181G= (n.457+181G=) n.304G= c.435+129G= n.450+129G= c.277+129G= c.227-4025G= c.349-4025G= (n.349-4025G=) n.580+129G= n.536+129G= | |
| 20 | g.36934900C>T | CA744037838 | SAMHD1 | c.509+129G>A (n.509+129G>A) n.571+129G>A c.*188+129G>A (n.*188+129G>A) c.457+181G>A (n.457+181G>A) n.304G>A c.435+129G>A n.450+129G>A c.277+129G>A c.227-4025G>A c.349-4025G>A (n.349-4025G>A) n.580+129G>A n.536+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934901A>G | CA2652744522 | SAMHD1 | c.509+128T>C (n.509+128T>C) n.571+128T>C c.*188+128T>C (n.*188+128T>C) c.457+180T>C (n.457+180T>C) n.303T>C c.435+128T>C n.450+128T>C c.277+128T>C c.227-4026T>C c.349-4026T>C (n.349-4026T>C) n.580+128T>C n.536+128T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934903C>T | CA2652744523 | SAMHD1 | c.509+126G>A (n.509+126G>A) n.571+126G>A c.*188+126G>A (n.*188+126G>A) c.457+178G>A (n.457+178G>A) n.301G>A c.435+126G>A n.450+126G>A c.277+126G>A c.227-4028G>A c.349-4028G>A (n.349-4028G>A) n.580+126G>A n.536+126G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934904C>T | CA2816283612 | SAMHD1 | c.509+125G>A (n.509+125G>A) n.571+125G>A c.*188+125G>A (n.*188+125G>A) c.457+177G>A (n.457+177G>A) n.300G>A c.435+125G>A n.450+125G>A c.277+125G>A c.227-4029G>A c.349-4029G>A (n.349-4029G>A) n.580+125G>A n.536+125G>A | |
| 20 | g.36934905A= | CA2362322090 | SAMHD1 | c.509+124T= (n.509+124T=) n.571+124T= c.*188+124T= (n.*188+124T=) c.457+176T= (n.457+176T=) n.299T= c.435+124T= n.450+124T= c.277+124T= c.227-4030T= c.349-4030T= (n.349-4030T=) n.580+124T= n.536+124T= | |
| 20 | g.36934905A>G | CA2816283613 | SAMHD1 | c.509+124T>C (n.509+124T>C) n.571+124T>C c.*188+124T>C (n.*188+124T>C) c.457+176T>C (n.457+176T>C) n.299T>C c.435+124T>C n.450+124T>C c.277+124T>C c.227-4030T>C c.349-4030T>C (n.349-4030T>C) n.580+124T>C n.536+124T>C | |
| 20 | g.36934905A>T | CA2362322089 | SAMHD1 | c.509+124T>A (n.509+124T>A) n.571+124T>A c.*188+124T>A (n.*188+124T>A) c.457+176T>A (n.457+176T>A) n.299T>A c.435+124T>A n.450+124T>A c.277+124T>A c.227-4030T>A c.349-4030T>A (n.349-4030T>A) n.580+124T>A n.536+124T>A | dbSNP |
| 20 | g.36934907C>A | CA2816283615 | SAMHD1 | c.509+122G>T (n.509+122G>T) n.571+122G>T c.*188+122G>T (n.*188+122G>T) c.457+174G>T (n.457+174G>T) n.297G>T c.435+122G>T n.450+122G>T c.277+122G>T c.227-4032G>T c.349-4032G>T (n.349-4032G>T) n.580+122G>T n.536+122G>T | |
| 20 | g.36934907C>T | CA2736768247 | SAMHD1 | c.509+122G>A (n.509+122G>A) n.571+122G>A c.*188+122G>A (n.*188+122G>A) c.457+174G>A (n.457+174G>A) n.297G>A c.435+122G>A n.450+122G>A c.277+122G>A c.227-4032G>A c.349-4032G>A (n.349-4032G>A) n.580+122G>A n.536+122G>A | dbSNP |
| 20 | g.36934909_36934910insGGCCTCCCAAAGCTC | CA2816283614 | SAMHD1 | c.509+122_509+123insCTTTGGGAGGCCGAG (n.509+122_509+123insCTTTGGGAGGCCGAG) n.571+122_571+123insCTTTGGGAGGCCGAG c.*188+122_*188+123insCTTTGGGAGGCCGAG (n.*188+122_*188+123insCTTTGGGAGGCCGAG) c.457+174_457+175insCTTTGGGAGGCCGAG (n.457+174_457+175insCTTTGGGAGGCCGAG) n.297_298insCTTTGGGAGGCCGAG c.435+122_435+123insCTTTGGGAGGCCGAG n.450+122_450+123insCTTTGGGAGGCCGAG c.277+122_277+123insCTTTGGGAGGCCGAG c.227-4032_227-4031insCTTTGGGAGGCCGAG c.349-4032_349-4031insCTTTGGGAGGCCGAG (n.349-4032_349-4031insCTTTGGGAGGCCGAG) n.580+122_580+123insCTTTGGGAGGCCGAG n.536+122_536+123insCTTTGGGAGGCCGAG | |
| 20 | g.36934908T>C | CA2816283616 | SAMHD1 | c.509+121A>G (n.509+121A>G) n.571+121A>G c.*188+121A>G (n.*188+121A>G) c.457+173A>G (n.457+173A>G) n.296A>G c.435+121A>G n.450+121A>G c.277+121A>G c.227-4033A>G c.349-4033A>G (n.349-4033A>G) n.580+121A>G n.536+121A>G | |
| 20 | g.36934909C>A | CA2652744524 | SAMHD1 | c.509+120G>T (n.509+120G>T) n.571+120G>T c.*188+120G>T (n.*188+120G>T) c.457+172G>T (n.457+172G>T) n.295G>T c.435+120G>T n.450+120G>T c.277+120G>T c.227-4034G>T c.349-4034G>T (n.349-4034G>T) n.580+120G>T n.536+120G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934910T>A | CA2816283617 | SAMHD1 | c.509+119A>T (n.509+119A>T) n.571+119A>T c.*188+119A>T (n.*188+119A>T) c.457+171A>T (n.457+171A>T) n.294A>T c.435+119A>T n.450+119A>T c.277+119A>T c.227-4035A>T c.349-4035A>T (n.349-4035A>T) n.580+119A>T n.536+119A>T | |
| 20 | g.36934910T>G | CA2652744526 | SAMHD1 | c.509+119A>C (n.509+119A>C) n.571+119A>C c.*188+119A>C (n.*188+119A>C) c.457+171A>C (n.457+171A>C) n.294A>C c.435+119A>C n.450+119A>C c.277+119A>C c.227-4035A>C c.349-4035A>C (n.349-4035A>C) n.580+119A>C n.536+119A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934910dup | CA2652744525 | SAMHD1 | c.509+119dup (n.509+119dup) n.571+119dup c.*188+119dup (n.*188+119dup) c.457+171dup (n.457+171dup) n.294dup c.435+119dup n.450+119dup c.277+119dup c.227-4035dup c.349-4035dup (n.349-4035dup) n.580+119dup n.536+119dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934911G>A | CA2652744527 | SAMHD1 | c.509+118C>T (n.509+118C>T) n.571+118C>T c.*188+118C>T (n.*188+118C>T) c.457+170C>T (n.457+170C>T) n.293C>T c.435+118C>T n.450+118C>T c.277+118C>T c.227-4036C>T c.349-4036C>T (n.349-4036C>T) n.580+118C>T n.536+118C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934911G>T | CA2652744528 | SAMHD1 | c.509+118C>A (n.509+118C>A) n.571+118C>A c.*188+118C>A (n.*188+118C>A) c.457+170C>A (n.457+170C>A) n.293C>A c.435+118C>A n.450+118C>A c.277+118C>A c.227-4036C>A c.349-4036C>A (n.349-4036C>A) n.580+118C>A n.536+118C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934913C>T | CA2652744529 | SAMHD1 | c.509+116G>A (n.509+116G>A) n.571+116G>A c.*188+116G>A (n.*188+116G>A) c.457+168G>A (n.457+168G>A) n.291G>A c.435+116G>A n.450+116G>A c.277+116G>A c.227-4038G>A c.349-4038G>A (n.349-4038G>A) n.580+116G>A n.536+116G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934916C>T | CA2652744530 | SAMHD1 | c.509+113G>A (n.509+113G>A) n.571+113G>A c.*188+113G>A (n.*188+113G>A) c.457+165G>A (n.457+165G>A) n.288G>A c.435+113G>A n.450+113G>A c.277+113G>A c.227-4041G>A c.349-4041G>A (n.349-4041G>A) n.580+113G>A n.536+113G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934917C>A | CA2652744531 | SAMHD1 | c.509+112G>T (n.509+112G>T) n.571+112G>T c.*188+112G>T (n.*188+112G>T) c.457+164G>T (n.457+164G>T) n.287G>T c.435+112G>T n.450+112G>T c.277+112G>T c.227-4042G>T c.349-4042G>T (n.349-4042G>T) n.580+112G>T n.536+112G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934917C>G | CA2652744532 | SAMHD1 | c.509+112G>C (n.509+112G>C) n.571+112G>C c.*188+112G>C (n.*188+112G>C) c.457+164G>C (n.457+164G>C) n.287G>C c.435+112G>C n.450+112G>C c.277+112G>C c.227-4042G>C c.349-4042G>C (n.349-4042G>C) n.580+112G>C n.536+112G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934918A>G | CA2652744534 | SAMHD1 | c.509+111T>C (n.509+111T>C) n.571+111T>C c.*188+111T>C (n.*188+111T>C) c.457+163T>C (n.457+163T>C) n.286T>C c.435+111T>C n.450+111T>C c.277+111T>C c.227-4043T>C c.349-4043T>C (n.349-4043T>C) n.580+111T>C n.536+111T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934920del | CA2652744533 | SAMHD1 | c.509+111del (n.509+111del) n.571+111del c.*188+111del (n.*188+111del) c.457+163del (n.457+163del) n.286del c.435+111del n.450+111del c.277+111del c.227-4043del c.349-4043del (n.349-4043del) n.580+111del n.536+111del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934920A>G | CA2652744535 | SAMHD1 | c.509+109T>C (n.509+109T>C) n.571+109T>C c.*188+109T>C (n.*188+109T>C) c.457+161T>C (n.457+161T>C) n.284T>C c.435+109T>C n.450+109T>C c.277+109T>C c.227-4045T>C c.349-4045T>C (n.349-4045T>C) n.580+109T>C n.536+109T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934921G>A | CA2652744536 | SAMHD1 | c.509+108C>T (n.509+108C>T) n.571+108C>T c.*188+108C>T (n.*188+108C>T) c.457+160C>T (n.457+160C>T) n.283C>T c.435+108C>T n.450+108C>T c.277+108C>T c.227-4046C>T c.349-4046C>T (n.349-4046C>T) n.580+108C>T n.536+108C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934922_36934923delinsTG | CA2362322091 | SAMHD1 | c.509+106_509+107delinsCA (n.509+106_509+107delinsCA) n.571+106_571+107delinsCA c.*188+106_*188+107delinsCA (n.*188+106_*188+107delinsCA) c.457+158_457+159delinsCA (n.457+158_457+159delinsCA) n.281_282delinsCA c.435+106_435+107delinsCA n.450+106_450+107delinsCA c.277+106_277+107delinsCA c.227-4048_227-4047delinsCA c.349-4048_349-4047delinsCA (n.349-4048_349-4047delinsCA) n.580+106_580+107delinsCA n.536+106_536+107delinsCA | |
| 20 | g.36934923del | CA744037841 | SAMHD1 | c.509+106del (n.509+106del) n.571+106del c.*188+106del (n.*188+106del) c.457+158del (n.457+158del) n.281del c.435+106del n.450+106del c.277+106del c.227-4048del c.349-4048del (n.349-4048del) n.580+106del n.536+106del | dbSNP |
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| 20 | g.36934941A>T | CA314266798 | SAMHD1 | c.509+88T>A (n.509+88T>A) n.571+88T>A c.*188+88T>A (n.*188+88T>A) c.457+140T>A (n.457+140T>A) n.263T>A c.435+88T>A n.450+88T>A c.277+88T>A c.227-4066T>A c.349-4066T>A (n.349-4066T>A) n.580+88T>A n.536+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934942G>T | CA2652744551 | SAMHD1 | c.509+87C>A (n.509+87C>A) n.571+87C>A c.*188+87C>A (n.*188+87C>A) c.457+139C>A (n.457+139C>A) n.262C>A c.435+87C>A n.450+87C>A c.277+87C>A c.227-4067C>A c.349-4067C>A (n.349-4067C>A) n.580+87C>A n.536+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934943C>A | CA2652744552 | SAMHD1 | c.509+86G>T (n.509+86G>T) n.571+86G>T c.*188+86G>T (n.*188+86G>T) c.457+138G>T (n.457+138G>T) n.261G>T c.435+86G>T n.450+86G>T c.277+86G>T c.227-4068G>T c.349-4068G>T (n.349-4068G>T) n.580+86G>T n.536+86G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934943C= | CA2362322100 | SAMHD1 | c.509+86G= (n.509+86G=) n.571+86G= c.*188+86G= (n.*188+86G=) c.457+138G= (n.457+138G=) n.261G= c.435+86G= n.450+86G= c.277+86G= c.227-4068G= c.349-4068G= (n.349-4068G=) n.580+86G= n.536+86G= | |
| 20 | g.36934943C>T | CA635409664 | SAMHD1 | c.509+86G>A (n.509+86G>A) n.571+86G>A c.*188+86G>A (n.*188+86G>A) c.457+138G>A (n.457+138G>A) n.261G>A c.435+86G>A n.450+86G>A c.277+86G>A c.227-4068G>A c.349-4068G>A (n.349-4068G>A) n.580+86G>A n.536+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934945A>T | CA2816283618 | SAMHD1 | c.509+84T>A (n.509+84T>A) n.571+84T>A c.*188+84T>A (n.*188+84T>A) c.457+136T>A (n.457+136T>A) n.259T>A c.435+84T>A n.450+84T>A c.277+84T>A c.227-4070T>A c.349-4070T>A (n.349-4070T>A) n.580+84T>A n.536+84T>A | |
| 20 | g.36934947del | CA2577388877 | SAMHD1 | c.509+83del (n.509+83del) n.571+83del c.*188+83del (n.*188+83del) c.457+135del (n.457+135del) n.258del c.435+83del n.450+83del c.277+83del c.227-4071del c.349-4071del (n.349-4071del) n.580+83del n.536+83del | |
| 20 | g.36934947C= | CA2362322101 | SAMHD1 | c.509+82G= (n.509+82G=) n.571+82G= c.*188+82G= (n.*188+82G=) c.457+134G= (n.457+134G=) n.257G= c.435+82G= n.450+82G= c.277+82G= c.227-4072G= c.349-4072G= (n.349-4072G=) n.580+82G= n.536+82G= | |
| 20 | g.36934947C>T | CA635409665 | SAMHD1 | c.509+82G>A (n.509+82G>A) n.571+82G>A c.*188+82G>A (n.*188+82G>A) c.457+134G>A (n.457+134G>A) n.257G>A c.435+82G>A n.450+82G>A c.277+82G>A c.227-4072G>A c.349-4072G>A (n.349-4072G>A) n.580+82G>A n.536+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934948A>G | CA2652744553 | SAMHD1 | c.509+81T>C (n.509+81T>C) n.571+81T>C c.*188+81T>C (n.*188+81T>C) c.457+133T>C (n.457+133T>C) n.256T>C c.435+81T>C n.450+81T>C c.277+81T>C c.227-4073T>C c.349-4073T>C (n.349-4073T>C) n.580+81T>C n.536+81T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934949T>C | CA2652744554 | SAMHD1 | c.509+80A>G (n.509+80A>G) n.571+80A>G c.*188+80A>G (n.*188+80A>G) c.457+132A>G (n.457+132A>G) n.255A>G c.435+80A>G n.450+80A>G c.277+80A>G c.227-4074A>G c.349-4074A>G (n.349-4074A>G) n.580+80A>G n.536+80A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934949T>G | CA2362322103 | SAMHD1 | c.509+80A>C (n.509+80A>C) n.571+80A>C c.*188+80A>C (n.*188+80A>C) c.457+132A>C (n.457+132A>C) n.255A>C c.435+80A>C n.450+80A>C c.277+80A>C c.227-4074A>C c.349-4074A>C (n.349-4074A>C) n.580+80A>C n.536+80A>C | dbSNP |
| 20 | g.36934949T= | CA2362322102 | SAMHD1 | c.509+80A= (n.509+80A=) n.571+80A= c.*188+80A= (n.*188+80A=) c.457+132A= (n.457+132A=) n.255A= c.435+80A= n.450+80A= c.277+80A= c.227-4074A= c.349-4074A= (n.349-4074A=) n.580+80A= n.536+80A= | |
| 20 | g.36934950G>C | CA744037855 | SAMHD1 | c.509+79C>G (n.509+79C>G) n.571+79C>G c.*188+79C>G (n.*188+79C>G) c.457+131C>G (n.457+131C>G) n.254C>G c.435+79C>G n.450+79C>G c.277+79C>G c.227-4075C>G c.349-4075C>G (n.349-4075C>G) n.580+79C>G n.536+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934950G= | CA2362322104 | SAMHD1 | c.509+79C= (n.509+79C=) n.571+79C= c.*188+79C= (n.*188+79C=) c.457+131C= (n.457+131C=) n.254C= c.435+79C= n.450+79C= c.277+79C= c.227-4075C= c.349-4075C= (n.349-4075C=) n.580+79C= n.536+79C= | |
| 20 | g.36934950G>T | CA2577388879 | SAMHD1 | c.509+79C>A (n.509+79C>A) n.571+79C>A c.*188+79C>A (n.*188+79C>A) c.457+131C>A (n.457+131C>A) n.254C>A c.435+79C>A n.450+79C>A c.277+79C>A c.227-4075C>A c.349-4075C>A (n.349-4075C>A) n.580+79C>A n.536+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C>A | CA2652744555 | SAMHD1 | c.509+78G>T (n.509+78G>T) n.571+78G>T c.*188+78G>T (n.*188+78G>T) c.457+130G>T (n.457+130G>T) n.253G>T c.435+78G>T n.450+78G>T c.277+78G>T c.227-4076G>T c.349-4076G>T (n.349-4076G>T) n.580+78G>T n.536+78G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C= | CA2362322105 | SAMHD1 | c.509+78G= (n.509+78G=) n.571+78G= c.*188+78G= (n.*188+78G=) c.457+130G= (n.457+130G=) n.253G= c.435+78G= n.450+78G= c.277+78G= c.227-4076G= c.349-4076G= (n.349-4076G=) n.580+78G= n.536+78G= | |
| 20 | g.36934951C>G | CA2362322106 | SAMHD1 | c.509+78G>C (n.509+78G>C) n.571+78G>C c.*188+78G>C (n.*188+78G>C) c.457+130G>C (n.457+130G>C) n.253G>C c.435+78G>C n.450+78G>C c.277+78G>C c.227-4076G>C c.349-4076G>C (n.349-4076G>C) n.580+78G>C n.536+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934951C>T | CA2652744556 | SAMHD1 | c.509+78G>A (n.509+78G>A) n.571+78G>A c.*188+78G>A (n.*188+78G>A) c.457+130G>A (n.457+130G>A) n.253G>A c.435+78G>A n.450+78G>A c.277+78G>A c.227-4076G>A c.349-4076G>A (n.349-4076G>A) n.580+78G>A n.536+78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934952C>A | CA2652744557 | SAMHD1 | c.509+77G>T (n.509+77G>T) n.571+77G>T c.*188+77G>T (n.*188+77G>T) c.457+129G>T (n.457+129G>T) n.252G>T c.435+77G>T n.450+77G>T c.277+77G>T c.227-4077G>T c.349-4077G>T (n.349-4077G>T) n.580+77G>T n.536+77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934953T>C | CA2652744558 | SAMHD1 | c.509+76A>G (n.509+76A>G) n.571+76A>G c.*188+76A>G (n.*188+76A>G) c.457+128A>G (n.457+128A>G) n.251A>G c.435+76A>G n.450+76A>G c.277+76A>G c.227-4078A>G c.349-4078A>G (n.349-4078A>G) n.580+76A>G n.536+76A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934954G>A | CA2652744559 | SAMHD1 | c.509+75C>T (n.509+75C>T) n.571+75C>T c.*188+75C>T (n.*188+75C>T) c.457+127C>T (n.457+127C>T) n.250C>T c.435+75C>T n.450+75C>T c.277+75C>T c.227-4079C>T c.349-4079C>T (n.349-4079C>T) n.580+75C>T n.536+75C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934955del | CA2577388880 | SAMHD1 | c.509+75del (n.509+75del) n.571+75del c.*188+75del (n.*188+75del) c.457+127del (n.457+127del) n.250del c.435+75del n.450+75del c.277+75del c.227-4079del c.349-4079del (n.349-4079del) n.580+75del n.536+75del | |
| 20 | g.36934955G>T | CA2652744560 | SAMHD1 | c.509+74C>A (n.509+74C>A) n.571+74C>A c.*188+74C>A (n.*188+74C>A) c.457+126C>A (n.457+126C>A) n.249C>A c.435+74C>A n.450+74C>A c.277+74C>A c.227-4080C>A c.349-4080C>A (n.349-4080C>A) n.580+74C>A n.536+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934958T>A | CA314266802 | SAMHD1 | c.509+71A>T (n.509+71A>T) n.571+71A>T c.*188+71A>T (n.*188+71A>T) c.457+123A>T (n.457+123A>T) n.246A>T c.435+71A>T n.450+71A>T c.277+71A>T c.227-4083A>T c.349-4083A>T (n.349-4083A>T) n.580+71A>T n.536+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934958T= | CA2362322107 | SAMHD1 | c.509+71A= (n.509+71A=) n.571+71A= c.*188+71A= (n.*188+71A=) c.457+123A= (n.457+123A=) n.246A= c.435+71A= n.450+71A= c.277+71A= c.227-4083A= c.349-4083A= (n.349-4083A=) n.580+71A= n.536+71A= | |
| 20 | g.36934958_36934959delinsTA | CA2362322108 | SAMHD1 | c.509+70_509+71delinsTA (n.509+70_509+71delinsTA) n.571+70_571+71delinsTA c.*188+70_*188+71delinsTA (n.*188+70_*188+71delinsTA) c.457+122_457+123delinsTA (n.457+122_457+123delinsTA) n.245_246delinsTA c.435+70_435+71delinsTA n.450+70_450+71delinsTA c.277+70_277+71delinsTA c.227-4084_227-4083delinsTA c.349-4084_349-4083delinsTA (n.349-4084_349-4083delinsTA) n.580+70_580+71delinsTA n.536+70_536+71delinsTA | |
| 20 | g.36934959A= | CA2362322109 | SAMHD1 | c.509+70T= (n.509+70T=) n.571+70T= c.*188+70T= (n.*188+70T=) c.457+122T= (n.457+122T=) n.245T= c.435+70T= n.450+70T= c.277+70T= c.227-4084T= c.349-4084T= (n.349-4084T=) n.580+70T= n.536+70T= | |
| 20 | g.36934959A>T | CA744037858 | SAMHD1 | c.509+70T>A (n.509+70T>A) n.571+70T>A c.*188+70T>A (n.*188+70T>A) c.457+122T>A (n.457+122T>A) n.245T>A c.435+70T>A n.450+70T>A c.277+70T>A c.227-4084T>A c.349-4084T>A (n.349-4084T>A) n.580+70T>A n.536+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934960del | CA1017324125 | SAMHD1 | c.509+70del (n.509+70del) n.571+70del c.*188+70del (n.*188+70del) c.457+122del (n.457+122del) n.245del c.435+70del n.450+70del c.277+70del c.227-4084del c.349-4084del (n.349-4084del) n.580+70del n.536+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934961G>A | CA2362322111 | SAMHD1 | c.509+68C>T (n.509+68C>T) n.571+68C>T c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) c.457+120C>T (n.457+120C>T) n.243C>T c.435+68C>T n.450+68C>T c.277+68C>T c.227-4086C>T c.349-4086C>T (n.349-4086C>T) n.580+68C>T n.536+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934961G= | CA2362322110 | SAMHD1 | c.509+68C= (n.509+68C=) n.571+68C= c.*188+68C= (n.*188+68C=) c.457+120C= (n.457+120C=) n.243C= c.435+68C= n.450+68C= c.277+68C= c.227-4086C= c.349-4086C= (n.349-4086C=) n.580+68C= n.536+68C= | |
| 20 | g.36934962A= | CA2362322112 | SAMHD1 | c.509+67T= (n.509+67T=) n.571+67T= c.*188+67T= (n.*188+67T=) c.457+119T= (n.457+119T=) n.242T= c.435+67T= n.450+67T= c.277+67T= c.227-4087T= c.349-4087T= (n.349-4087T=) n.580+67T= n.536+67T= | |
| 20 | g.36934962A>G | CA2362322113 | SAMHD1 | c.509+67T>C (n.509+67T>C) n.571+67T>C c.*188+67T>C (n.*188+67T>C) c.457+119T>C (n.457+119T>C) n.242T>C c.435+67T>C n.450+67T>C c.277+67T>C c.227-4087T>C c.349-4087T>C (n.349-4087T>C) n.580+67T>C n.536+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934963T>C | CA2652744561 | SAMHD1 | c.509+66A>G (n.509+66A>G) n.571+66A>G c.*188+66A>G (n.*188+66A>G) c.457+118A>G (n.457+118A>G) n.241A>G c.435+66A>G n.450+66A>G c.277+66A>G c.227-4088A>G c.349-4088A>G (n.349-4088A>G) n.580+66A>G n.536+66A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934964A>T | CA2652744562 | SAMHD1 | c.509+65T>A (n.509+65T>A) n.571+65T>A c.*188+65T>A (n.*188+65T>A) c.457+117T>A (n.457+117T>A) n.240T>A c.435+65T>A n.450+65T>A c.277+65T>A c.227-4089T>A c.349-4089T>A (n.349-4089T>A) n.580+65T>A n.536+65T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934966C>A | CA314266807 | SAMHD1 | c.509+63G>T (n.509+63G>T) n.571+63G>T c.*188+63G>T (n.*188+63G>T) c.457+115G>T (n.457+115G>T) n.238G>T c.435+63G>T n.450+63G>T c.277+63G>T c.227-4091G>T c.349-4091G>T (n.349-4091G>T) n.580+63G>T n.536+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934966C= | CA2362322114 | SAMHD1 | c.509+63G= (n.509+63G=) n.571+63G= c.*188+63G= (n.*188+63G=) c.457+115G= (n.457+115G=) n.238G= c.435+63G= n.450+63G= c.277+63G= c.227-4091G= c.349-4091G= (n.349-4091G=) n.580+63G= n.536+63G= | |
| 20 | g.36934966C>T | CA2652744563 | SAMHD1 | c.509+63G>A (n.509+63G>A) n.571+63G>A c.*188+63G>A (n.*188+63G>A) c.457+115G>A (n.457+115G>A) n.238G>A c.435+63G>A n.450+63G>A c.277+63G>A c.227-4091G>A c.349-4091G>A (n.349-4091G>A) n.580+63G>A n.536+63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934968A= | CA2362322115 | SAMHD1 | c.509+61T= (n.509+61T=) n.571+61T= c.*188+61T= (n.*188+61T=) c.457+113T= (n.457+113T=) n.236T= c.435+61T= n.450+61T= c.277+61T= c.227-4093T= c.349-4093T= (n.349-4093T=) n.580+61T= n.536+61T= | |
| 20 | g.36934968A>C | CA744037859 | SAMHD1 | c.509+61T>G (n.509+61T>G) n.571+61T>G c.*188+61T>G (n.*188+61T>G) c.457+113T>G (n.457+113T>G) n.236T>G c.435+61T>G n.450+61T>G c.277+61T>G c.227-4093T>G c.349-4093T>G (n.349-4093T>G) n.580+61T>G n.536+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934969T>G | CA2652744564 | SAMHD1 | c.509+60A>C (n.509+60A>C) n.571+60A>C c.*188+60A>C (n.*188+60A>C) c.457+112A>C (n.457+112A>C) n.235A>C c.435+60A>C n.450+60A>C c.277+60A>C c.227-4094A>C c.349-4094A>C (n.349-4094A>C) n.580+60A>C n.536+60A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934970T>C | CA2362322117 | SAMHD1 | c.509+59A>G (n.509+59A>G) n.571+59A>G c.*188+59A>G (n.*188+59A>G) c.457+111A>G (n.457+111A>G) n.234A>G c.435+59A>G n.450+59A>G c.277+59A>G c.227-4095A>G c.349-4095A>G (n.349-4095A>G) n.580+59A>G n.536+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36934970T= | CA2362322116 | SAMHD1 | c.509+59A= (n.509+59A=) n.571+59A= c.*188+59A= (n.*188+59A=) c.457+111A= (n.457+111A=) n.234A= c.435+59A= n.450+59A= c.277+59A= c.227-4095A= c.349-4095A= (n.349-4095A=) n.580+59A= n.536+59A= | |
| 20 | g.36934971T>C | CA2577388885 | SAMHD1 | c.509+58A>G (n.509+58A>G) n.571+58A>G c.*188+58A>G (n.*188+58A>G) c.457+110A>G (n.457+110A>G) n.233A>G c.435+58A>G n.450+58A>G c.277+58A>G c.227-4096A>G c.349-4096A>G (n.349-4096A>G) n.580+58A>G n.536+58A>G | |
| 20 | g.36934972C>T | CA2577388887 | SAMHD1 | c.509+57G>A (n.509+57G>A) n.571+57G>A c.*188+57G>A (n.*188+57G>A) c.457+109G>A (n.457+109G>A) n.232G>A c.435+57G>A n.450+57G>A c.277+57G>A c.227-4097G>A c.349-4097G>A (n.349-4097G>A) n.580+57G>A n.536+57G>A | |
| 20 | g.36934973A= | CA2362322118 | SAMHD1 | c.509+56T= (n.509+56T=) n.571+56T= c.*188+56T= (n.*188+56T=) c.457+108T= (n.457+108T=) n.231T= c.435+56T= n.450+56T= c.277+56T= c.227-4098T= c.349-4098T= (n.349-4098T=) n.580+56T= n.536+56T= | |
| 20 | g.36934973A>G | CA314266809 | SAMHD1 | c.509+56T>C (n.509+56T>C) n.571+56T>C c.*188+56T>C (n.*188+56T>C) c.457+108T>C (n.457+108T>C) n.231T>C c.435+56T>C n.450+56T>C c.277+56T>C c.227-4098T>C c.349-4098T>C (n.349-4098T>C) n.580+56T>C n.536+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T>C | CA314266811 | SAMHD1 | c.509+55A>G (n.509+55A>G) n.571+55A>G c.*188+55A>G (n.*188+55A>G) c.457+107A>G (n.457+107A>G) n.230A>G c.435+55A>G n.450+55A>G c.277+55A>G c.227-4099A>G c.349-4099A>G (n.349-4099A>G) n.580+55A>G n.536+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T>G | CA2577388892 | SAMHD1 | c.509+55A>C (n.509+55A>C) n.571+55A>C c.*188+55A>C (n.*188+55A>C) c.457+107A>C (n.457+107A>C) n.230A>C c.435+55A>C n.450+55A>C c.277+55A>C c.227-4099A>C c.349-4099A>C (n.349-4099A>C) n.580+55A>C n.536+55A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934974T= | CA2362322119 | SAMHD1 | c.509+55A= (n.509+55A=) n.571+55A= c.*188+55A= (n.*188+55A=) c.457+107A= (n.457+107A=) n.230A= c.435+55A= n.450+55A= c.277+55A= c.227-4099A= c.349-4099A= (n.349-4099A=) n.580+55A= n.536+55A= | |
| 20 | g.36934975G>T | CA2652744565 | SAMHD1 | c.509+54C>A (n.509+54C>A) n.571+54C>A c.*188+54C>A (n.*188+54C>A) c.457+106C>A (n.457+106C>A) n.229C>A c.435+54C>A n.450+54C>A c.277+54C>A c.227-4100C>A c.349-4100C>A (n.349-4100C>A) n.580+54C>A n.536+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934977G>T | CA2652744566 | SAMHD1 | c.509+52C>A (n.509+52C>A) n.571+52C>A c.*188+52C>A (n.*188+52C>A) c.457+104C>A (n.457+104C>A) n.227C>A c.435+52C>A n.450+52C>A c.277+52C>A c.227-4102C>A c.349-4102C>A (n.349-4102C>A) n.580+52C>A n.536+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934978A= | CA2362322120 | SAMHD1 | c.509+51T= (n.509+51T=) n.571+51T= c.*188+51T= (n.*188+51T=) c.457+103T= (n.457+103T=) n.226T= c.435+51T= n.450+51T= c.277+51T= c.227-4103T= c.349-4103T= (n.349-4103T=) n.580+51T= n.536+51T= | |
| 20 | g.36934978A>G | CA2652744567 | SAMHD1 | c.509+51T>C (n.509+51T>C) n.571+51T>C c.*188+51T>C (n.*188+51T>C) c.457+103T>C (n.457+103T>C) n.226T>C c.435+51T>C n.450+51T>C c.277+51T>C c.227-4103T>C c.349-4103T>C (n.349-4103T>C) n.580+51T>C n.536+51T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934978A>T | CA635409666 | SAMHD1 | c.509+51T>A (n.509+51T>A) n.571+51T>A c.*188+51T>A (n.*188+51T>A) c.457+103T>A (n.457+103T>A) n.226T>A c.435+51T>A n.450+51T>A c.277+51T>A c.227-4103T>A c.349-4103T>A (n.349-4103T>A) n.580+51T>A n.536+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934979C= | CA2362322122 | SAMHD1 | c.509+50G= (n.509+50G=) n.571+50G= c.*188+50G= (n.*188+50G=) c.457+102G= (n.457+102G=) n.225G= c.435+50G= n.450+50G= c.277+50G= c.227-4104G= c.349-4104G= (n.349-4104G=) n.580+50G= n.536+50G= | |
| 20 | g.36934979C>T | CA314266814 | SAMHD1 | c.509+50G>A (n.509+50G>A) n.571+50G>A c.*188+50G>A (n.*188+50G>A) c.457+102G>A (n.457+102G>A) n.225G>A c.435+50G>A n.450+50G>A c.277+50G>A c.227-4104G>A c.349-4104G>A (n.349-4104G>A) n.580+50G>A n.536+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934979_36934981delinsCAG | CA2362322121 | SAMHD1 | c.509+48_509+50delinsCTG (n.509+48_509+50delinsCTG) n.571+48_571+50delinsCTG c.*188+48_*188+50delinsCTG (n.*188+48_*188+50delinsCTG) c.457+100_457+102delinsCTG (n.457+100_457+102delinsCTG) n.223_225delinsCTG c.435+48_435+50delinsCTG n.450+48_450+50delinsCTG c.277+48_277+50delinsCTG c.227-4106_227-4104delinsCTG c.349-4106_349-4104delinsCTG (n.349-4106_349-4104delinsCTG) n.580+48_580+50delinsCTG n.536+48_536+50delinsCTG | |
| 20 | g.36934980A= | CA2362322123 | SAMHD1 | c.509+49T= (n.509+49T=) n.571+49T= c.*188+49T= (n.*188+49T=) c.457+101T= (n.457+101T=) n.224T= c.435+49T= n.450+49T= c.277+49T= c.227-4105T= c.349-4105T= (n.349-4105T=) n.580+49T= n.536+49T= | |
| 20 | g.36934980A>C | CA2652744568 | SAMHD1 | c.509+49T>G (n.509+49T>G) n.571+49T>G c.*188+49T>G (n.*188+49T>G) c.457+101T>G (n.457+101T>G) n.224T>G c.435+49T>G n.450+49T>G c.277+49T>G c.227-4105T>G c.349-4105T>G (n.349-4105T>G) n.580+49T>G n.536+49T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934980A>G | CA9844727 | SAMHD1 | c.509+49T>C (n.509+49T>C) n.571+49T>C c.*188+49T>C (n.*188+49T>C) c.457+101T>C (n.457+101T>C) n.224T>C c.435+49T>C n.450+49T>C c.277+49T>C c.227-4105T>C c.349-4105T>C (n.349-4105T>C) n.580+49T>C n.536+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934983_36934984del | CA9844726 | SAMHD1 | c.509+48_509+49del (n.509+48_509+49del) n.571+48_571+49del c.*188+48_*188+49del (n.*188+48_*188+49del) c.457+100_457+101del (n.457+100_457+101del) n.223_224del c.435+48_435+49del n.450+48_450+49del c.277+48_277+49del c.227-4106_227-4105del c.349-4106_349-4105del (n.349-4106_349-4105del) n.580+48_580+49del n.536+48_536+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934981G>A | CA2816283619 | SAMHD1 | c.509+48C>T (n.509+48C>T) n.571+48C>T c.*188+48C>T (n.*188+48C>T) c.457+100C>T (n.457+100C>T) n.223C>T c.435+48C>T n.450+48C>T c.277+48C>T c.227-4106C>T c.349-4106C>T (n.349-4106C>T) n.580+48C>T n.536+48C>T | |
| 20 | g.36934983G>T | CA2577388895 | SAMHD1 | c.509+46C>A (n.509+46C>A) n.571+46C>A c.*188+46C>A (n.*188+46C>A) c.457+98C>A (n.457+98C>A) n.221C>A c.435+46C>A n.450+46C>A c.277+46C>A c.227-4108C>A c.349-4108C>A (n.349-4108C>A) n.580+46C>A n.536+46C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934984A>G | CA2533718595 | SAMHD1 | c.509+45T>C (n.509+45T>C) n.571+45T>C c.*188+45T>C (n.*188+45T>C) c.457+97T>C (n.457+97T>C) n.220T>C c.435+45T>C n.450+45T>C c.277+45T>C c.227-4109T>C c.349-4109T>C (n.349-4109T>C) n.580+45T>C n.536+45T>C | |
| 20 | g.36934985A>C | CA2652744569 | SAMHD1 | c.509+44T>G (n.509+44T>G) n.571+44T>G c.*188+44T>G (n.*188+44T>G) c.457+96T>G (n.457+96T>G) n.219T>G c.435+44T>G n.450+44T>G c.277+44T>G c.227-4110T>G c.349-4110T>G (n.349-4110T>G) n.580+44T>G n.536+44T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934987A>G | CA2652744570 | SAMHD1 | c.509+42T>C (n.509+42T>C) n.571+42T>C c.*188+42T>C (n.*188+42T>C) c.457+94T>C (n.457+94T>C) n.217T>C c.435+42T>C n.450+42T>C c.277+42T>C c.227-4112T>C c.349-4112T>C (n.349-4112T>C) n.580+42T>C n.536+42T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36934988T>C | CA9844728 | SAMHD1 | c.509+41A>G (n.509+41A>G) n.571+41A>G c.*188+41A>G (n.*188+41A>G) c.457+93A>G (n.457+93A>G) n.216A>G c.435+41A>G n.450+41A>G c.277+41A>G c.227-4113A>G c.349-4113A>G (n.349-4113A>G) n.580+41A>G n.536+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934988T= | CA2362322124 | SAMHD1 | c.509+41A= (n.509+41A=) n.571+41A= c.*188+41A= (n.*188+41A=) c.457+93A= (n.457+93A=) n.216A= c.435+41A= n.450+41A= c.277+41A= c.227-4113A= c.349-4113A= (n.349-4113A=) n.580+41A= n.536+41A= | |
| 20 | g.36934992T>G | CA9844729 | SAMHD1 | c.509+37A>C (n.509+37A>C) n.571+37A>C c.*188+37A>C (n.*188+37A>C) c.457+89A>C (n.457+89A>C) n.212A>C c.435+37A>C n.450+37A>C c.277+37A>C c.227-4117A>C c.349-4117A>C (n.349-4117A>C) n.580+37A>C n.536+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934992T= | CA2362322125 | SAMHD1 | c.509+37A= (n.509+37A=) n.571+37A= c.*188+37A= (n.*188+37A=) c.457+89A= (n.457+89A=) n.212A= c.435+37A= n.450+37A= c.277+37A= c.227-4117A= c.349-4117A= (n.349-4117A=) n.580+37A= n.536+37A= | |
| 20 | g.36934995A= | CA2362322126 | SAMHD1 | c.509+34T= (n.509+34T=) n.571+34T= c.*188+34T= (n.*188+34T=) c.457+86T= (n.457+86T=) n.209T= c.435+34T= n.450+34T= c.277+34T= c.227-4120T= c.349-4120T= (n.349-4120T=) n.580+34T= n.536+34T= | |
| 20 | g.36934995A>C | CA9844730 | SAMHD1 | c.509+34T>G (n.509+34T>G) n.571+34T>G c.*188+34T>G (n.*188+34T>G) c.457+86T>G (n.457+86T>G) n.209T>G c.435+34T>G n.450+34T>G c.277+34T>G c.227-4120T>G c.349-4120T>G (n.349-4120T>G) n.580+34T>G n.536+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934995A>G | CA2362322127 | SAMHD1 | c.509+34T>C (n.509+34T>C) n.571+34T>C c.*188+34T>C (n.*188+34T>C) c.457+86T>C (n.457+86T>C) n.209T>C c.435+34T>C n.450+34T>C c.277+34T>C c.227-4120T>C c.349-4120T>C (n.349-4120T>C) n.580+34T>C n.536+34T>C | dbSNP |
| 20 | g.36934995_36934998del | CA2592270435 | SAMHD1 | c.509+31_509+34del (n.509+31_509+34del) n.571+31_571+34del c.*188+31_*188+34del (n.*188+31_*188+34del) c.457+83_457+86del (n.457+83_457+86del) n.206_209del c.435+31_435+34del n.450+31_450+34del c.277+31_277+34del c.227-4123_227-4120del c.349-4123_349-4120del (n.349-4123_349-4120del) n.580+31_580+34del n.536+31_536+34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36934999T>C | CA2652744571 | SAMHD1 | c.509+30A>G (n.509+30A>G) n.571+30A>G c.*188+30A>G (n.*188+30A>G) c.457+82A>G (n.457+82A>G) n.205A>G c.435+30A>G n.450+30A>G c.277+30A>G c.227-4124A>G c.349-4124A>G (n.349-4124A>G) n.580+30A>G n.536+30A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36935000G>A | CA9844731 | SAMHD1 | c.509+29C>T (n.509+29C>T) n.571+29C>T c.*188+29C>T (n.*188+29C>T) c.457+81C>T (n.457+81C>T) n.204C>T c.435+29C>T n.450+29C>T c.277+29C>T c.227-4125C>T c.349-4125C>T (n.349-4125C>T) n.580+29C>T n.536+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36935000G= | CA2362322128 | SAMHD1 | c.509+29C= (n.509+29C=) n.571+29C= c.*188+29C= (n.*188+29C=) c.457+81C= (n.457+81C=) n.204C= c.435+29C= n.450+29C= c.277+29C= c.227-4125C= c.349-4125C= (n.349-4125C=) n.580+29C= n.536+29C= | |
| 20 | g.36935000G>T | CA2652744572 | SAMHD1 | c.509+29C>A (n.509+29C>A) n.571+29C>A c.*188+29C>A (n.*188+29C>A) c.457+81C>A (n.457+81C>A) n.204C>A c.435+29C>A n.450+29C>A c.277+29C>A c.227-4125C>A c.349-4125C>A (n.349-4125C>A) n.580+29C>A n.536+29C>A | gnomAD v4 |