UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930786T>A | CA408822061 | SAMHD1 | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.661A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.162A>T c.525A>T c.367A>T c.316A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.670A>T n.626A>T | |
| 20 | g.36930786T>C | CA9844702 | SAMHD1 | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.661A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.162A>G c.525A>G c.367A>G c.316A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.670A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930786T>G | CA408822062 | SAMHD1 | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.661A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.162A>C c.525A>C c.367A>C c.316A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.670A>C n.626A>C | |
| 20 | g.36930786T= | CA2362320108 | SAMHD1 | c.599A= (p.Gln200=) n.661A= c.*278A= (n.*278A=) c.*76A= (n.*76A=) n.162A= c.525A= c.367A= c.316A= c.*48A= (n.*48A=) n.670A= n.626A= | |
| 20 | g.36930787G>A | CA9844703 | SAMHD1 | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.660C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.161C>T c.524C>T c.366C>T c.315C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.669C>T n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36930787G>C | CA408822063 | SAMHD1 | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.660C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.161C>G c.524C>G c.366C>G c.315C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.669C>G n.625C>G | |
| 20 | g.36930787G= | CA2362320109 | SAMHD1 | c.598C= (p.Gln200=) n.660C= c.*277C= (n.*277C=) c.*75C= (n.*75C=) n.161C= c.524C= c.366C= c.315C= c.*47C= (n.*47C=) n.669C= n.625C= | |
| 20 | g.36930787G>T | CA408822064 | SAMHD1 | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.660C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.161C>A c.524C>A c.366C>A c.315C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.669C>A n.625C>A | |
| 20 | g.36930788A>C | CA510384894 | SAMHD1 | c.597T>G (p.Val199=) n.659T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.160T>G c.523T>G c.365T>G c.314T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.668T>G n.624T>G | |
| 20 | g.36930788A>G | CA510384895 | SAMHD1 | c.597T>C (p.Val199=) n.659T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.160T>C c.523T>C c.365T>C c.314T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.668T>C n.624T>C | |
| 20 | g.36930788A>T | CA510384896 | SAMHD1 | c.597T>A (p.Val199=) n.659T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.160T>A c.523T>A c.365T>A c.314T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.668T>A n.624T>A | |
| 20 | g.36930789A>C | CA408822065 | SAMHD1 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.658T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.159T>G c.522T>G c.364T>G c.313T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.667T>G n.623T>G | |
| 20 | g.36930789A>G | CA408822066 | SAMHD1 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.658T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.159T>C c.522T>C c.364T>C c.313T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.667T>C n.623T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930789A>T | CA408822067 | SAMHD1 | c.596T>A (p.Val199Asp) n.658T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.159T>A c.522T>A c.364T>A c.313T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.667T>A n.623T>A | |
| 20 | g.36930790C>A | CA408822069 | SAMHD1 | c.595G>T (p.Val199Phe) n.657G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.158G>T c.521G>T c.363G>T c.312G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.666G>T n.622G>T | |
| 20 | g.36930790C>G | CA408822070 | SAMHD1 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.657G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.158G>C c.521G>C c.363G>C c.312G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.666G>C n.622G>C | |
| 20 | g.36930790C>T | CA408822068 | SAMHD1 | c.595G>A (p.Val199Ile) n.657G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.158G>A c.521G>A c.363G>A c.312G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.666G>A n.622G>A | |
| 20 | g.36930791A>C | CA408822071 | SAMHD1 | c.594T>G (p.Cys198Trp) n.656T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.157T>G c.520T>G c.362T>G c.311T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.665T>G n.621T>G | |
| 20 | g.36930791A>G | CA510384897 | SAMHD1 | c.594T>C (p.Cys198=) n.656T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.157T>C c.520T>C c.362T>C c.311T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.665T>C n.621T>C | |
| 20 | g.36930791A>T | CA408822072 | SAMHD1 | c.594T>A (p.Cys198Ter) n.656T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.157T>A c.520T>A c.362T>A c.311T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.665T>A n.621T>A | |
| 20 | g.36930792C>A | CA408822073 | SAMHD1 | c.593G>T (p.Cys198Phe) n.655G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.156G>T c.519G>T c.361G>T c.310G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.664G>T n.620G>T | |
| 20 | g.36930792C= | CA2362320110 | SAMHD1 | c.593G= (p.Cys198=) n.655G= c.*272G= (n.*272G=) c.*70G= (n.*70G=) n.156G= c.519G= c.361G= c.310G= c.*42G= (n.*42G=) n.664G= n.620G= | |
| 20 | g.36930792C>G | CA408822074 | SAMHD1 | c.593G>C (p.Cys198Ser) n.655G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.156G>C c.519G>C c.361G>C c.310G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.664G>C n.620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930792C>T | CA408822075 | SAMHD1 | c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.655G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.156G>A c.519G>A c.361G>A c.310G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.664G>A n.620G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930793A>C | CA408822078 | SAMHD1 | c.592T>G (p.Cys198Gly) n.654T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.155T>G c.518T>G c.360T>G c.309T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.663T>G n.619T>G | |
| 20 | g.36930793A>G | CA408822077 | SAMHD1 | c.592T>C (p.Cys198Arg) n.654T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.155T>C c.518T>C c.360T>C c.309T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.663T>C n.619T>C | |
| 20 | g.36930793A>T | CA408822076 | SAMHD1 | c.592T>A (p.Cys198Ser) n.654T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.155T>A c.518T>A c.360T>A c.309T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.663T>A n.619T>A | |
| 20 | g.36930794G>A | CA510384898 | SAMHD1 | c.591C>T (p.Leu197=) n.653C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.154C>T c.517C>T c.359C>T c.308C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.662C>T n.618C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930794G>C | CA510384899 | SAMHD1 | c.591C>G (p.Leu197=) n.653C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.154C>G c.517C>G c.359C>G c.308C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.662C>G n.618C>G | |
| 20 | g.36930794G>T | CA510384900 | SAMHD1 | c.591C>A (p.Leu197=) n.653C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.154C>A c.517C>A c.359C>A c.308C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.662C>A n.618C>A | |
| 20 | g.36930795A>C | CA408822079 | SAMHD1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.652T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.153T>G c.516T>G c.358T>G c.307T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.661T>G n.617T>G | |
| 20 | g.36930795A>G | CA408822080 | SAMHD1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.652T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.153T>C c.516T>C c.358T>C c.307T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.661T>C n.617T>C | |
| 20 | g.36930795A>T | CA408822081 | SAMHD1 | c.590T>A (p.Leu197His) n.652T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.153T>A c.516T>A c.358T>A c.307T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.661T>A n.617T>A | |
| 20 | g.36930796G>A | CA408822082 | SAMHD1 | c.589C>T (p.Leu197Phe) n.651C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.152C>T c.515C>T c.357C>T c.306C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.660C>T n.616C>T | |
| 20 | g.36930796G>C | CA408822083 | SAMHD1 | c.589C>G (p.Leu197Val) n.651C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.152C>G c.515C>G c.357C>G c.306C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.660C>G n.616C>G | |
| 20 | g.36930796G>T | CA408822084 | SAMHD1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) n.651C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.152C>A c.515C>A c.357C>A c.306C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.660C>A n.616C>A | |
| 20 | g.36930797A>C | CA510384901 | SAMHD1 | c.588T>G (p.Val196=) n.650T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.151T>G c.514T>G c.356T>G c.305T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.659T>G n.615T>G | |
| 20 | g.36930797A>G | CA510384902 | SAMHD1 | c.588T>C (p.Val196=) n.650T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.151T>C c.514T>C c.356T>C c.305T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.659T>C n.615T>C | ClinVar |
| 20 | g.36930797A>T | CA510384903 | SAMHD1 | c.588T>A (p.Val196=) n.650T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.151T>A c.514T>A c.356T>A c.305T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.659T>A n.615T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930798A>C | CA408822085 | SAMHD1 | c.587T>G (p.Val196Gly) n.649T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.150T>G c.513T>G c.355T>G c.304T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.658T>G n.614T>G | |
| 20 | g.36930798A>G | CA408822087 | SAMHD1 | c.587T>C (p.Val196Ala) n.649T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.150T>C c.513T>C c.355T>C c.304T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.658T>C n.614T>C | |
| 20 | g.36930798A>T | CA408822086 | SAMHD1 | c.587T>A (p.Val196Asp) n.649T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.150T>A c.513T>A c.355T>A c.304T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.658T>A n.614T>A | |
| 20 | g.36930799C>A | CA408822088 | SAMHD1 | c.586G>T (p.Val196Phe) n.648G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.149G>T c.512G>T n.527G>T c.354G>T c.303G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.657G>T n.613G>T | |
| 20 | g.36930799C>G | CA408822089 | SAMHD1 | c.586G>C (p.Val196Leu) n.648G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) n.149G>C c.512G>C n.527G>C c.354G>C c.303G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.657G>C n.613G>C | |
| 20 | g.36930799C>T | CA408822090 | SAMHD1 | c.586G>A (p.Val196Ile) n.648G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.149G>A c.512G>A n.527G>A c.354G>A c.303G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.657G>A n.613G>A | dbSNP |
| 20 | g.36930800A= | CA2362320111 | SAMHD1 | c.585T= (p.Asp195=) n.647T= c.*264T= (n.*264T=) c.*62T= (n.*62T=) n.148T= c.511T= n.526T= c.353T= c.302T= c.*34T= (n.*34T=) n.656T= n.612T= | |
| 20 | g.36930800A>C | CA408822091 | SAMHD1 | c.585T>G (p.Asp195Glu) n.647T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.148T>G c.511T>G n.526T>G c.353T>G c.302T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.656T>G n.612T>G | |
| 20 | g.36930800A>G | CA510384904 | SAMHD1 | c.585T>C (p.Asp195=) n.647T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.148T>C c.511T>C n.526T>C c.353T>C c.302T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.656T>C n.612T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930800A>T | CA408822092 | SAMHD1 | c.585T>A (p.Asp195Glu) n.647T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.148T>A c.511T>A n.526T>A c.353T>A c.302T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.656T>A n.612T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930801T>A | CA408822093 | SAMHD1 | c.584A>T (p.Asp195Val) n.646A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.147A>T c.510A>T n.525A>T c.352A>T c.301A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.655A>T n.611A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930801T>C | CA408822094 | SAMHD1 | c.584A>G (p.Asp195Gly) n.646A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.147A>G c.510A>G n.525A>G c.352A>G c.301A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.655A>G n.611A>G | |
| 20 | g.36930801T>G | CA408822095 | SAMHD1 | c.584A>C (p.Asp195Ala) n.646A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.147A>C c.510A>C n.525A>C c.352A>C c.301A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.655A>C n.611A>C | |
| 20 | g.36930802C>A | CA408822096 | SAMHD1 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.645G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.146G>T c.509G>T n.524G>T c.351G>T c.300G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.654G>T n.610G>T | |
| 20 | g.36930802C>G | CA408822097 | SAMHD1 | c.583G>C (p.Asp195His) n.645G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.146G>C c.509G>C n.524G>C c.351G>C c.300G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.654G>C n.610G>C | |
| 20 | g.36930802C>T | CA408822098 | SAMHD1 | c.583G>A (p.Asp195Asn) n.645G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.146G>A c.509G>A n.524G>A c.351G>A c.300G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.654G>A n.610G>A | |
| 20 | g.36930803T>A | CA510384906 | SAMHD1 | c.582A>T (p.Arg194=) n.644A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.145A>T c.508A>T n.523A>T c.350A>T c.299A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.653A>T n.609A>T | |
| 20 | g.36930803T>C | CA510384907 | SAMHD1 | c.582A>G (p.Arg194=) n.644A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.145A>G c.508A>G n.523A>G c.350A>G c.299A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.653A>G n.609A>G | |
| 20 | g.36930803T>G | CA510384905 | SAMHD1 | c.582A>C (p.Arg194=) n.644A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.145A>C c.508A>C n.523A>C c.350A>C c.299A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.653A>C n.609A>C | |
| 20 | g.36930804C>A | CA408822100 | SAMHD1 | c.581G>T (p.Arg194Leu) n.643G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.144G>T c.507G>T n.522G>T c.349G>T c.298G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.652G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930804C= | CA2362320112 | SAMHD1 | c.581G= (p.Arg194=) n.643G= c.*260G= (n.*260G=) c.*58G= (n.*58G=) n.144G= c.507G= n.522G= c.349G= c.298G= c.*30G= (n.*30G=) n.652G= n.608G= | |
| 20 | g.36930804C>G | CA408822099 | SAMHD1 | c.581G>C (p.Arg194Pro) n.643G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.144G>C c.507G>C n.522G>C c.349G>C c.298G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.652G>C n.608G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930804C>T | CA9844704 | SAMHD1 | c.581G>A (p.Arg194Gln) n.643G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.144G>A c.507G>A n.522G>A c.349G>A c.298G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.652G>A n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930805G>A | CA408822101 | SAMHD1 | c.580C>T (p.Arg194Ter) n.642C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.143C>T c.506C>T n.521C>T c.348C>T c.297C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.651C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930805G>C | CA408822102 | SAMHD1 | c.580C>G (p.Arg194Gly) n.642C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.143C>G c.506C>G n.521C>G c.348C>G c.297C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.651C>G n.607C>G | |
| 20 | g.36930805G= | CA2362320113 | SAMHD1 | c.580C= (p.Arg194=) n.642C= c.*259C= (n.*259C=) c.*57C= (n.*57C=) n.143C= c.506C= n.521C= c.348C= c.297C= c.*29C= (n.*29C=) n.651C= n.607C= | |
| 20 | g.36930805G>T | CA510384908 | SAMHD1 | c.580C>A (p.Arg194=) n.642C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.143C>A c.506C>A n.521C>A c.348C>A c.297C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.651C>A n.607C>A | dbSNP |
| 20 | g.36930806T>A | CA408822103 | SAMHD1 | c.579A>T (p.Glu193Asp) n.641A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.142A>T c.505A>T n.520A>T c.347A>T c.296A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.650A>T n.606A>T | |
| 20 | g.36930806T>C | CA510384909 | SAMHD1 | c.579A>G (p.Glu193=) n.641A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.142A>G c.505A>G n.520A>G c.347A>G c.296A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.650A>G n.606A>G | |
| 20 | g.36930806T>G | CA408822104 | SAMHD1 | c.579A>C (p.Glu193Asp) n.641A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.142A>C c.505A>C n.520A>C c.347A>C c.296A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.650A>C n.606A>C | |
| 20 | g.36930807T>A | CA408822105 | SAMHD1 | c.578A>T (p.Glu193Val) n.640A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.141A>T c.504A>T n.519A>T c.346A>T c.295A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.649A>T n.605A>T | |
| 20 | g.36930807T>C | CA408822106 | SAMHD1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.640A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.141A>G c.504A>G n.519A>G c.346A>G c.295A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.649A>G n.605A>G | |
| 20 | g.36930807T>G | CA408822107 | SAMHD1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.640A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.141A>C c.504A>C n.519A>C c.346A>C c.295A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.649A>C n.605A>C | |
| 20 | g.36930807_36930808delinsTC | CA2362320114 | SAMHD1 | c.577_578delinsGA (p.Glu193=) n.639_640delinsGA c.*256_*257delinsGA (n.*256_*257delinsGA) c.*54_*55delinsGA (n.*54_*55delinsGA) n.140_141delinsGA c.503_504delinsGA n.518_519delinsGA c.345_346delinsGA c.294_295delinsGA c.*26_*27delinsGA (n.*26_*27delinsGA) n.648_649delinsGA n.604_605delinsGA | |
| 20 | g.36930807_36930817delinsTCACTTATCTG | CA2362320115 | SAMHD1 | c.568_578delinsCAGATAAGTGA (p.Gln190=) n.630_640delinsCAGATAAGTGA c.*247_*257delinsCAGATAAGTGA (n.*247_*257delinsCAGATAAGTGA) c.*45_*55delinsCAGATAAGTGA (n.*45_*55delinsCAGATAAGTGA) n.131_141delinsCAGATAAGTGA c.494_504delinsCAGATAAGTGA n.509_519delinsCAGATAAGTGA c.336_346delinsCAGATAAGTGA c.285_295delinsCAGATAAGTGA c.*17_*27delinsCAGATAAGTGA (n.*17_*27delinsCAGATAAGTGA) n.639_649delinsCAGATAAGTGA n.595_605delinsCAGATAAGTGA | |
| 20 | g.36930808del | CA635409135 | SAMHD1 | c.577del (p.Glu193AsnfsTer?) n.639del c.*256del (n.*256del) c.*54del (n.*54del) n.140del c.503del n.518del c.345del c.294del c.*26del (n.*26del) n.648del n.604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930808C>A | CA9844705 | SAMHD1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.639G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.140G>T c.503G>T n.518G>T c.345G>T c.294G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.648G>T n.604G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930808C= | CA2362320116 | SAMHD1 | c.577G= (p.Glu193=) n.639G= c.*256G= (n.*256G=) c.*54G= (n.*54G=) n.140G= c.503G= n.518G= c.345G= c.294G= c.*26G= (n.*26G=) n.648G= n.604G= | |
| 20 | g.36930808C>G | CA408822108 | SAMHD1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.639G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.140G>C c.503G>C n.518G>C c.345G>C c.294G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.648G>C n.604G>C | |
| 20 | g.36930808C>T | CA408822109 | SAMHD1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.639G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.140G>A c.503G>A n.518G>A c.345G>A c.294G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.648G>A n.604G>A | |
| 20 | g.36930810_36930819del | CA635409136 | SAMHD1 | c.568_577del (p.Gln190AsnfsTer?) n.630_639del c.*247_*256del (n.*247_*256del) c.*45_*54del (n.*45_*54del) n.131_140del c.494_503del n.509_518del c.336_345del c.285_294del c.*17_*26del (n.*17_*26del) n.639_648del n.595_604del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930809A>C | CA408822110 | SAMHD1 | c.576T>G (p.Ser192Arg) n.638T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.139T>G c.502T>G n.517T>G c.344T>G c.293T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.647T>G n.603T>G | |
| 20 | g.36930809A>G | CA510384910 | SAMHD1 | c.576T>C (p.Ser192=) n.638T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.139T>C c.502T>C n.517T>C c.344T>C c.293T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.647T>C n.603T>C | |
| 20 | g.36930809A>T | CA408822111 | SAMHD1 | c.576T>A (p.Ser192Arg) n.638T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.139T>A c.502T>A n.517T>A c.344T>A c.293T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.647T>A n.603T>A | |
| 20 | g.36930810C>A | CA408822112 | SAMHD1 | c.575G>T (p.Ser192Ile) n.637G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.138G>T c.501G>T n.516G>T c.343G>T c.292G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.646G>T n.602G>T | |
| 20 | g.36930810C= | CA2362320117 | SAMHD1 | c.575G= (p.Ser192=) n.637G= c.*254G= (n.*254G=) c.*52G= (n.*52G=) n.138G= c.501G= n.516G= c.343G= c.292G= c.*24G= (n.*24G=) n.646G= n.602G= | |
| 20 | g.36930810C>G | CA408822113 | SAMHD1 | c.575G>C (p.Ser192Thr) n.637G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.138G>C c.501G>C n.516G>C c.343G>C c.292G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.646G>C n.602G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930810C>T | CA408822114 | SAMHD1 | c.575G>A (p.Ser192Asn) n.637G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.138G>A c.501G>A n.516G>A c.343G>A c.292G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.646G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930811T>A | CA408822117 | SAMHD1 | c.574A>T (p.Ser192Cys) n.636A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.137A>T c.500A>T n.515A>T c.342A>T c.291A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.645A>T n.601A>T | |
| 20 | g.36930811T>C | CA408822120 | SAMHD1 | c.574A>G (p.Ser192Gly) n.636A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.137A>G c.500A>G n.515A>G c.342A>G c.291A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.645A>G n.601A>G | |
| 20 | g.36930811T>G | CA408822119 | SAMHD1 | c.574A>C (p.Ser192Arg) n.636A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.137A>C c.500A>C n.515A>C c.342A>C c.291A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.645A>C n.601A>C | |
| 20 | g.36930812T>A | CA510384911 | SAMHD1 | c.573A>T (p.Ile191=) n.635A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.136A>T c.499A>T n.514A>T c.341A>T c.290A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.644A>T n.600A>T | |
| 20 | g.36930812T>C | CA408822123 | SAMHD1 | c.573A>G (p.Ile191Met) n.635A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.136A>G c.499A>G n.514A>G c.341A>G c.290A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.644A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930812T>G | CA510384912 | SAMHD1 | c.573A>C (p.Ile191=) n.635A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.136A>C c.499A>C n.514A>C c.341A>C c.290A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.644A>C n.600A>C | |
| 20 | g.36930812T= | CA2362320118 | SAMHD1 | c.573A= (p.Ile191=) n.635A= c.*252A= (n.*252A=) c.*50A= (n.*50A=) n.136A= c.499A= n.514A= c.341A= c.290A= c.*22A= (n.*22A=) n.644A= n.600A= | |
| 20 | g.36930813A>C | CA408822125 | SAMHD1 | c.572T>G (p.Ile191Arg) n.634T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.135T>G c.498T>G n.513T>G c.340T>G c.289T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.643T>G n.599T>G | |
| 20 | g.36930813A>G | CA408822127 | SAMHD1 | c.572T>C (p.Ile191Thr) n.634T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.135T>C c.498T>C n.513T>C c.340T>C c.289T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.643T>C n.599T>C | |
| 20 | g.36930813A>T | CA408822129 | SAMHD1 | c.572T>A (p.Ile191Lys) n.634T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.135T>A c.498T>A n.513T>A c.340T>A c.289T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.643T>A n.599T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930814T>A | CA408822131 | SAMHD1 | c.571A>T (p.Ile191Leu) n.633A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.134A>T c.497A>T n.512A>T c.339A>T c.288A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.642A>T n.598A>T | |
| 20 | g.36930814T>C | CA408822133 | SAMHD1 | c.571A>G (p.Ile191Val) n.633A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.134A>G c.497A>G n.512A>G c.339A>G c.288A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.642A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930814T>G | CA408822135 | SAMHD1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) n.633A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.134A>C c.497A>C n.512A>C c.339A>C c.288A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.642A>C n.598A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930814T= | CA2362320119 | SAMHD1 | c.571A= (p.Ile191=) n.633A= c.*250A= (n.*250A=) c.*48A= (n.*48A=) n.134A= c.497A= n.512A= c.339A= c.288A= c.*20A= (n.*20A=) n.642A= n.598A= | |
| 20 | g.36930815C>A | CA408822137 | SAMHD1 | c.570G>T (p.Gln190His) n.632G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.133G>T c.496G>T n.511G>T c.338G>T c.287G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.641G>T n.597G>T | |
| 20 | g.36930815C>G | CA408822139 | SAMHD1 | c.570G>C (p.Gln190His) n.632G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.133G>C c.496G>C n.511G>C c.338G>C c.287G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.641G>C n.597G>C | |
| 20 | g.36930815C>T | CA510384913 | SAMHD1 | c.570G>A (p.Gln190=) n.632G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.133G>A c.496G>A n.511G>A c.338G>A c.287G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.641G>A n.597G>A | |
| 20 | g.36930816T>A | CA408822141 | SAMHD1 | c.569A>T (p.Gln190Leu) n.631A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.132A>T c.495A>T n.510A>T c.337A>T c.286A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.640A>T n.596A>T | |
| 20 | g.36930816T>C | CA408822143 | SAMHD1 | c.569A>G (p.Gln190Arg) n.631A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.132A>G c.495A>G n.510A>G c.337A>G c.286A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.640A>G n.596A>G | |
| 20 | g.36930816T>G | CA408822145 | SAMHD1 | c.569A>C (p.Gln190Pro) n.631A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.132A>C c.495A>C n.510A>C c.337A>C c.286A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.640A>C n.596A>C | |
| 20 | g.36930817G>A | CA408822147 | SAMHD1 | c.568C>T (p.Gln190Ter) n.630C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.131C>T c.494C>T n.509C>T c.336C>T c.285C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.639C>T n.595C>T | |
| 20 | g.36930817G>C | CA408822151 | SAMHD1 | c.568C>G (p.Gln190Glu) n.630C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.131C>G c.494C>G n.509C>G c.336C>G c.285C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.639C>G n.595C>G | |
| 20 | g.36930817G>T | CA408822149 | SAMHD1 | c.568C>A (p.Gln190Lys) n.630C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.131C>A c.494C>A n.509C>A c.336C>A c.285C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.639C>A n.595C>A | |
| 20 | g.36930818C>A | CA510384914 | SAMHD1 | c.567G>T (p.Leu189=) n.629G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.130G>T c.493G>T n.508G>T c.335G>T c.284G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.638G>T n.594G>T | |
| 20 | g.36930818C= | CA2362320120 | SAMHD1 | c.567G= (p.Leu189=) n.629G= c.*246G= (n.*246G=) c.*44G= (n.*44G=) n.130G= c.493G= n.508G= c.335G= c.284G= c.*16G= (n.*16G=) n.638G= n.594G= | |
| 20 | g.36930818C>G | CA510384915 | SAMHD1 | c.567G>C (p.Leu189=) n.629G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.130G>C c.493G>C n.508G>C c.335G>C c.284G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.638G>C n.594G>C | |
| 20 | g.36930818C>T | CA314264707 | SAMHD1 | c.567G>A (p.Leu189=) n.629G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.130G>A c.493G>A n.508G>A c.335G>A c.284G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.638G>A n.594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930819A>C | CA408822153 | SAMHD1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.628T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.129T>G c.492T>G n.507T>G c.334T>G c.283T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.637T>G n.593T>G | |
| 20 | g.36930819A>G | CA408822155 | SAMHD1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.628T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.129T>C c.492T>C n.507T>C c.334T>C c.283T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.637T>C n.593T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930819A>T | CA408822157 | SAMHD1 | c.566T>A (p.Leu189Gln) n.628T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.129T>A c.492T>A n.507T>A c.334T>A c.283T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.637T>A n.593T>A | |
| 20 | g.36930820G>A | CA510384916 | SAMHD1 | c.565C>T (p.Leu189=) n.627C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) n.128C>T c.491C>T n.506C>T c.333C>T c.282C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.636C>T n.592C>T | |
| 20 | g.36930820G>C | CA408822159 | SAMHD1 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.627C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.128C>G c.491C>G n.506C>G c.333C>G c.282C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.636C>G n.592C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930820G>T | CA408822162 | SAMHD1 | c.565C>A (p.Leu189Met) n.627C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.128C>A c.491C>A n.506C>A c.333C>A c.282C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.636C>A n.592C>A | |
| 20 | g.36930821C>A | CA408822164 | SAMHD1 | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.626G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.127G>T c.490G>T n.505G>T c.332G>T c.281G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.635G>T n.591G>T | |
| 20 | g.36930821C= | CA2362320121 | SAMHD1 | c.564G= (p.Glu188=) n.626G= c.*243G= (n.*243G=) c.*41G= (n.*41G=) n.127G= c.490G= n.505G= c.332G= c.281G= c.*13G= (n.*13G=) n.635G= n.591G= | |
| 20 | g.36930821C>G | CA408822166 | SAMHD1 | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.626G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.127G>C c.490G>C n.505G>C c.332G>C c.281G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.635G>C n.591G>C | |
| 20 | g.36930821C>T | CA510384917 | SAMHD1 | c.564G>A (p.Glu188=) n.626G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.127G>A c.490G>A n.505G>A c.332G>A c.281G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.635G>A n.591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930822T>A | CA408822168 | SAMHD1 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.625A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.126A>T c.489A>T n.504A>T c.331A>T c.280A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.634A>T n.590A>T | |
| 20 | g.36930822T>C | CA408822170 | SAMHD1 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.625A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.126A>G c.489A>G n.504A>G c.331A>G c.280A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.634A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930822T>G | CA408822172 | SAMHD1 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.625A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.126A>C c.489A>C n.504A>C c.331A>C c.280A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.634A>C n.590A>C | |
| 20 | g.36930823C>A | CA408822174 | SAMHD1 | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.624G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.125G>T c.488G>T n.503G>T c.330G>T c.279G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.633G>T n.589G>T | |
| 20 | g.36930823C= | CA2362320122 | SAMHD1 | c.562G= (p.Glu188=) n.624G= c.*241G= (n.*241G=) c.*39G= (n.*39G=) n.125G= c.488G= n.503G= c.330G= c.279G= c.*11G= (n.*11G=) n.633G= n.589G= | |
| 20 | g.36930823C>G | CA9844706 | SAMHD1 | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.624G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.125G>C c.488G>C n.503G>C c.330G>C c.279G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.633G>C n.589G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930823C>T | CA408822176 | SAMHD1 | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.624G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.125G>A c.488G>A n.503G>A c.330G>A c.279G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.633G>A n.589G>A | |
| 20 | g.36930824T>A | CA510384918 | SAMHD1 | c.561A>T (p.Pro187=) n.623A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.124A>T c.487A>T n.502A>T c.329A>T c.278A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.632A>T n.588A>T | |
| 20 | g.36930824T>C | CA510384920 | SAMHD1 | c.561A>G (p.Pro187=) n.623A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.124A>G c.487A>G n.502A>G c.329A>G c.278A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.632A>G n.588A>G | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.36930824T>G | CA510384919 | SAMHD1 | c.561A>C (p.Pro187=) n.623A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.124A>C c.487A>C n.502A>C c.329A>C c.278A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.632A>C n.588A>C | |
| 20 | g.36930825G>A | CA408822179 | SAMHD1 | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.622C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.123C>T c.486C>T n.501C>T c.328C>T c.277C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.631C>T n.587C>T | |
| 20 | g.36930825G>C | CA408822183 | SAMHD1 | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.622C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.123C>G c.486C>G n.501C>G c.328C>G c.277C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.631C>G n.587C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930825G= | CA2362320123 | SAMHD1 | c.560C= (p.Pro187=) n.622C= c.*239C= (n.*239C=) c.*37C= (n.*37C=) n.123C= c.486C= n.501C= c.328C= c.277C= c.*9C= (n.*9C=) n.631C= n.587C= | |
| 20 | g.36930825G>T | CA408822180 | SAMHD1 | c.560C>A (p.Pro187Gln) n.622C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.123C>A c.486C>A n.501C>A c.328C>A c.277C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.631C>A n.587C>A | |
| 20 | g.36930826G>A | CA408822186 | SAMHD1 | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.621C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.122C>T c.485C>T n.500C>T c.327C>T c.276C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.630C>T n.586C>T | |
| 20 | g.36930826G>C | CA408822188 | SAMHD1 | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.621C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.122C>G c.485C>G n.500C>G c.327C>G c.276C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.630C>G n.586C>G | dbSNP |
| 20 | g.36930826G>T | CA408822189 | SAMHD1 | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.621C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.122C>A c.485C>A n.500C>A c.327C>A c.276C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.630C>A n.586C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930827T>A | CA408822192 | SAMHD1 | c.558A>T (p.Gln186His) n.620A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.121A>T c.484A>T n.499A>T c.326A>T c.275A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.629A>T n.585A>T | |
| 20 | g.36930827T>C | CA510384921 | SAMHD1 | c.558A>G (p.Gln186=) n.620A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.121A>G c.484A>G n.499A>G c.326A>G c.275A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.629A>G n.585A>G | |
| 20 | g.36930827T>G | CA408822194 | SAMHD1 | c.558A>C (p.Gln186His) n.620A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.121A>C c.484A>C n.499A>C c.326A>C c.275A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.629A>C n.585A>C | |
| 20 | g.36930828T>A | CA408822195 | SAMHD1 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.619A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.120A>T c.483A>T n.498A>T c.325A>T c.274A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.628A>T n.584A>T | |
| 20 | g.36930828T>C | CA408822197 | SAMHD1 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.619A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.120A>G c.483A>G n.498A>G c.325A>G c.274A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.628A>G n.584A>G | |
| 20 | g.36930828T>G | CA408822199 | SAMHD1 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.619A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.120A>C c.483A>C n.498A>C c.325A>C c.274A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.628A>C n.584A>C | |
| 20 | g.36930829G>A | CA408822201 | SAMHD1 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.618C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.119C>T c.482C>T n.497C>T c.324C>T c.273C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.627C>T n.583C>T | |
| 20 | g.36930829G>C | CA408822203 | SAMHD1 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.618C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.119C>G c.482C>G n.497C>G c.324C>G c.273C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.627C>G n.583C>G | |
| 20 | g.36930829G= | CA2362320124 | SAMHD1 | c.556C= (p.Gln186=) n.618C= c.*235C= (n.*235C=) c.*33C= (n.*33C=) n.119C= c.482C= n.497C= c.324C= c.273C= c.*5C= (n.*5C=) n.627C= n.583C= | |
| 20 | g.36930829G>T | CA408822205 | SAMHD1 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.618C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.119C>A c.482C>A n.497C>A c.324C>A c.273C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.627C>A n.583C>A | |
| 20 | g.36930831_36930846del | CA645616088 | SAMHD1 | c.541_556del (p.Ala181AsnfsTer6) n.603_618del c.*220_*235del (n.*220_*235del) c.*18_*33del (n.*18_*33del) n.104_119del c.467_482del n.482_497del c.309_324del c.258_273del c.380_*5del (n.[c.380_*5del;Arg127GlnfsTer?]) n.612_627del n.568_583del | COSMIC |
| 20 | g.36930830T>A | CA408822207 | SAMHD1 | c.555A>T (p.Lys185Asn) n.617A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.118A>T c.481A>T n.496A>T c.323A>T c.272A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.626A>T n.582A>T | |
| 20 | g.36930830T>C | CA510384922 | SAMHD1 | c.555A>G (p.Lys185=) n.617A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.118A>G c.481A>G n.496A>G c.323A>G c.272A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.626A>G n.582A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930830T>G | CA408822209 | SAMHD1 | c.555A>C (p.Lys185Asn) n.617A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.118A>C c.481A>C n.496A>C c.323A>C c.272A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.626A>C n.582A>C | |
| 20 | g.36930834dup | CA2362320125 | SAMHD1 | c.555dup (p.Gln186ThrfsTer8) n.617dup c.*234dup (n.*234dup) c.*32dup (n.*32dup) n.118dup c.481dup n.496dup c.323dup c.272dup c.*4dup (n.*4dup) n.626dup n.582dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930831T>A | CA408822211 | SAMHD1 | c.554A>T (p.Lys185Ile) n.616A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.117A>T c.480A>T n.495A>T c.322A>T c.271A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.625A>T n.581A>T | |
| 20 | g.36930831T>C | CA408822215 | SAMHD1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.616A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.117A>G c.480A>G n.495A>G c.322A>G c.271A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.625A>G n.581A>G | |
| 20 | g.36930831T>G | CA408822213 | SAMHD1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.616A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.117A>C c.480A>C n.495A>C c.322A>C c.271A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.625A>C n.581A>C | |
| 20 | g.36930832T>A | CA408822217 | SAMHD1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.615A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.116A>T c.479A>T n.494A>T c.321A>T c.270A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.624A>T n.580A>T | |
| 20 | g.36930832T>C | CA408822221 | SAMHD1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.615A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.116A>G c.479A>G n.494A>G c.321A>G c.270A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.624A>G n.580A>G | |
| 20 | g.36930832T>G | CA408822219 | SAMHD1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.615A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.116A>C c.479A>C n.494A>C c.321A>C c.270A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.624A>C n.580A>C | |
| 20 | g.36930833T>A | CA408822224 | SAMHD1 | c.552A>T (p.Glu184Asp) n.614A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.115A>T c.478A>T n.493A>T c.320A>T c.269A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.623A>T n.579A>T | |
| 20 | g.36930833T>C | CA510384923 | SAMHD1 | c.552A>G (p.Glu184=) n.614A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.115A>G c.478A>G n.493A>G c.320A>G c.269A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.623A>G n.579A>G | |
| 20 | g.36930833T>G | CA408822226 | SAMHD1 | c.552A>C (p.Glu184Asp) n.614A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.115A>C c.478A>C n.493A>C c.320A>C c.269A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.623A>C n.579A>C | |
| 20 | g.36930834T>A | CA408822228 | SAMHD1 | c.551A>T (p.Glu184Val) n.613A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.114A>T c.477A>T n.492A>T c.319A>T c.268A>T c.390A>T (p.Ter130Cys) n.622A>T n.578A>T | |
| 20 | g.36930834T>C | CA408822232 | SAMHD1 | c.551A>G (p.Glu184Gly) n.613A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.114A>G c.477A>G n.492A>G c.319A>G c.268A>G c.390A>G (p.Ter130Trp) n.622A>G n.578A>G | |
| 20 | g.36930834T>G | CA408822230 | SAMHD1 | c.551A>C (p.Glu184Ala) n.613A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.114A>C c.477A>C n.492A>C c.319A>C c.268A>C c.390A>C (p.Ter130Cys) n.622A>C n.578A>C | |
| 20 | g.36930835C>A | CA408822234 | SAMHD1 | c.550G>T (p.Glu184Ter) n.612G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.113G>T c.476G>T n.491G>T c.318G>T c.267G>T c.389G>T (p.Ter130Leu) n.621G>T n.577G>T | |
| 20 | g.36930835C>G | CA408822236 | SAMHD1 | c.550G>C (p.Glu184Gln) n.612G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.113G>C c.476G>C n.491G>C c.318G>C c.267G>C c.389G>C (p.Ter130Ser) n.621G>C n.577G>C | |
| 20 | g.36930835C>T | CA408822238 | SAMHD1 | c.550G>A (p.Glu184Lys) n.612G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.113G>A c.476G>A n.491G>A c.318G>A c.267G>A c.389G>A (p.Ter130=) n.621G>A n.577G>A | |
| 20 | g.36930836A>C | CA510384924 | SAMHD1 | c.549T>G (p.Gly183=) n.611T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.112T>G c.475T>G n.490T>G c.317T>G c.266T>G c.388T>G (p.Ter130Gly) n.620T>G n.576T>G | |
| 20 | g.36930836A>G | CA510384925 | SAMHD1 | c.549T>C (p.Gly183=) n.611T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.112T>C c.475T>C n.490T>C c.317T>C c.266T>C c.388T>C (p.Ter130Arg) n.620T>C n.576T>C | |
| 20 | g.36930836A>T | CA510384926 | SAMHD1 | c.549T>A (p.Gly183=) n.611T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.112T>A c.475T>A n.490T>A c.317T>A c.266T>A c.388T>A (p.Ter130Arg) n.620T>A n.576T>A | |
| 20 | g.36930837C>A | CA408822240 | SAMHD1 | c.548G>T (p.Gly183Val) n.610G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.111G>T c.474G>T n.489G>T c.316G>T c.265G>T c.387G>T (p.Gly129=) n.619G>T n.575G>T | |
| 20 | g.36930837C= | CA2362320126 | SAMHD1 | c.548G= (p.Gly183=) n.610G= c.*227G= (n.*227G=) c.*25G= (n.*25G=) n.111G= c.474G= n.489G= c.316G= c.265G= c.387G= (p.Gly129=) n.619G= n.575G= | |
| 20 | g.36930837C>G | CA408822242 | SAMHD1 | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.610G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.111G>C c.474G>C n.489G>C c.316G>C c.265G>C c.387G>C (p.Gly129=) n.619G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930837C>T | CA408822243 | SAMHD1 | c.548G>A (p.Gly183Asp) n.610G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.111G>A c.474G>A n.489G>A c.316G>A c.265G>A c.387G>A (p.Gly129=) n.619G>A n.575G>A | |
| 20 | g.36930838C>A | CA408822246 | SAMHD1 | c.547G>T (p.Gly183Cys) n.609G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.110G>T c.473G>T n.488G>T c.315G>T c.264G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.618G>T n.574G>T | |
| 20 | g.36930838C>G | CA408822247 | SAMHD1 | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.609G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.110G>C c.473G>C n.488G>C c.315G>C c.264G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.618G>C n.574G>C | |
| 20 | g.36930838C>T | CA408822249 | SAMHD1 | c.547G>A (p.Gly183Ser) n.609G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.110G>A c.473G>A n.488G>A c.315G>A c.264G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.618G>A n.574G>A | |
| 20 | g.36930839C>A | CA510384927 | SAMHD1 | c.546G>T (p.Leu182=) n.608G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.109G>T c.472G>T n.487G>T c.314G>T c.263G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) n.617G>T n.573G>T | |
| 20 | g.36930839C= | CA2362320127 | SAMHD1 | c.546G= (p.Leu182=) n.608G= c.*225G= (n.*225G=) c.*23G= (n.*23G=) n.109G= c.472G= n.487G= c.314G= c.263G= c.385G= (p.Gly129=) n.617G= n.573G= | |
| 20 | g.36930839C>G | CA510384928 | SAMHD1 | c.546G>C (p.Leu182=) n.608G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.109G>C c.472G>C n.487G>C c.314G>C c.263G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.617G>C n.573G>C | |
| 20 | g.36930839C>T | CA9844707 | SAMHD1 | c.546G>A (p.Leu182=) n.608G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.109G>A c.472G>A n.487G>A c.314G>A c.263G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.617G>A n.573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930840A>C | CA408822255 | SAMHD1 | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.607T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.108T>G c.471T>G n.486T>G c.313T>G c.262T>G c.384T>G (p.Thr128=) n.616T>G n.572T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930840A>G | CA408822254 | SAMHD1 | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.607T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.108T>C c.471T>C n.486T>C c.313T>C c.262T>C c.384T>C (p.Thr128=) n.616T>C n.572T>C | |
| 20 | g.36930840A>T | CA408822252 | SAMHD1 | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.607T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.108T>A c.471T>A n.486T>A c.313T>A c.262T>A c.384T>A (p.Thr128=) n.616T>A n.572T>A | |
| 20 | g.36930841G>A | CA510384929 | SAMHD1 | c.544C>T (p.Leu182=) n.606C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.107C>T c.470C>T n.485C>T c.312C>T c.261C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.615C>T n.571C>T | |
| 20 | g.36930841G>C | CA408822258 | SAMHD1 | c.544C>G (p.Leu182Val) n.606C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.107C>G c.470C>G n.485C>G c.312C>G c.261C>G c.383C>G (p.Thr128Ser) n.615C>G n.571C>G | dbSNP |
| 20 | g.36930841G= | CA2362320128 | SAMHD1 | c.544C= (p.Leu182=) n.606C= c.*223C= (n.*223C=) c.*21C= (n.*21C=) n.107C= c.470C= n.485C= c.312C= c.261C= c.383C= (p.Thr128=) n.615C= n.571C= | |
| 20 | g.36930841G>T | CA408822259 | SAMHD1 | c.544C>A (p.Leu182Met) n.606C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.107C>A c.470C>A n.485C>A c.312C>A c.261C>A c.383C>A (p.Thr128Asn) n.615C>A n.571C>A | |
| 20 | g.36930842T>A | CA510384930 | SAMHD1 | c.543A>T (p.Ala181=) n.605A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.106A>T c.469A>T n.484A>T c.311A>T c.260A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.614A>T n.570A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930842T>C | CA9844708 | SAMHD1 | c.543A>G (p.Ala181=) n.605A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.106A>G c.469A>G n.484A>G c.311A>G c.260A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.614A>G n.570A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930842T>G | CA510384931 | SAMHD1 | c.543A>C (p.Ala181=) n.605A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.106A>C c.469A>C n.484A>C c.311A>C c.260A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.614A>C n.570A>C | |
| 20 | g.36930842T= | CA2362320129 | SAMHD1 | c.543A= (p.Ala181=) n.605A= c.*222A= (n.*222A=) c.*20A= (n.*20A=) n.106A= c.469A= n.484A= c.311A= c.260A= c.382A= (p.Thr128=) n.614A= n.570A= | |
| 20 | g.36930843G>A | CA408822263 | SAMHD1 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.604C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.105C>T c.468C>T n.483C>T c.310C>T c.259C>T c.381C>T (p.Arg127=) n.613C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930843G>C | CA408822265 | SAMHD1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.604C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.105C>G c.468C>G n.483C>G c.310C>G c.259C>G c.381C>G (p.Arg127=) n.613C>G n.569C>G | |
| 20 | g.36930843G>T | CA408822267 | SAMHD1 | c.542C>A (p.Ala181Glu) n.604C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.105C>A c.468C>A n.483C>A c.310C>A c.259C>A c.381C>A (p.Arg127=) n.613C>A n.569C>A | COSMIC |
| 20 | g.36930844C>A | CA408822269 | SAMHD1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.603G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.104G>T c.467G>T n.482G>T c.309G>T c.258G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) n.612G>T n.568G>T | |
| 20 | g.36930844C= | CA2362320130 | SAMHD1 | c.541G= (p.Ala181=) n.603G= c.*220G= (n.*220G=) c.*18G= (n.*18G=) n.104G= c.467G= n.482G= c.309G= c.258G= c.380G= (p.Arg127=) n.612G= n.568G= | |
| 20 | g.36930844C>G | CA408822271 | SAMHD1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.603G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.104G>C c.467G>C n.482G>C c.309G>C c.258G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) n.612G>C n.568G>C | |
| 20 | g.36930844C>T | CA408822272 | SAMHD1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.603G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.104G>A c.467G>A n.482G>A c.309G>A c.258G>A c.380G>A (p.Arg127His) n.612G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930845G>A | CA510384932 | SAMHD1 | c.540C>T (p.His180=) n.602C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.103C>T c.466C>T n.481C>T c.308C>T c.257C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) n.611C>T n.567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930845G>C | CA408822275 | SAMHD1 | c.540C>G (p.His180Gln) n.602C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.103C>G c.466C>G n.481C>G c.308C>G c.257C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) n.611C>G n.567C>G | |
| 20 | g.36930845G>T | CA408822277 | SAMHD1 | c.540C>A (p.His180Gln) n.602C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.103C>A c.466C>A n.481C>A c.308C>A c.257C>A c.379C>A (p.Arg127Ser) n.611C>A n.567C>A | |
| 20 | g.36930846T>A | CA408822284 | SAMHD1 | c.539A>T (p.His180Leu) n.601A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.102A>T c.465A>T n.480A>T c.307A>T c.256A>T c.378A>T (p.Ser126=) n.610A>T n.566A>T | |
| 20 | g.36930846T>C | CA408822282 | SAMHD1 | c.539A>G (p.His180Arg) n.601A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.102A>G c.465A>G n.480A>G c.307A>G c.256A>G c.378A>G (p.Ser126=) n.610A>G n.566A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930846T>G | CA408822280 | SAMHD1 | c.539A>C (p.His180Pro) n.601A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.102A>C c.465A>C n.480A>C c.307A>C c.256A>C c.378A>C (p.Ser126=) n.610A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930847G>A | CA9844709 | SAMHD1 | c.538C>T (p.His180Tyr) n.600C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.101C>T c.464C>T n.479C>T c.306C>T c.255C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) n.609C>T n.565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930847G>C | CA408822287 | SAMHD1 | c.538C>G (p.His180Asp) n.600C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.101C>G c.464C>G n.479C>G c.306C>G c.255C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) n.609C>G n.565C>G | |
| 20 | g.36930847G= | CA2362320131 | SAMHD1 | c.538C= (p.His180=) n.600C= c.*217C= (n.*217C=) c.*15C= (n.*15C=) n.101C= c.464C= n.479C= c.306C= c.255C= c.377C= (p.Ser126=) n.609C= n.565C= | |
| 20 | g.36930847G>T | CA408822289 | SAMHD1 | c.538C>A (p.His180Asn) n.600C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.101C>A c.464C>A n.479C>A c.306C>A c.255C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) n.609C>A n.565C>A | |
| 20 | g.36930848A= | CA2362320132 | SAMHD1 | c.537T= (p.Val179=) n.599T= c.*216T= (n.*216T=) c.*14T= (n.*14T=) n.100T= c.463T= n.478T= c.305T= c.254T= c.376T= (p.Ser126=) n.608T= n.564T= | |
| 20 | g.36930848A>C | CA510384934 | SAMHD1 | c.537T>G (p.Val179=) n.599T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.100T>G c.463T>G n.478T>G c.305T>G c.254T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.608T>G n.564T>G | |
| 20 | g.36930848A>G | CA510384933 | SAMHD1 | c.537T>C (p.Val179=) n.599T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.100T>C c.463T>C n.478T>C c.305T>C c.254T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.608T>C n.564T>C | |
| 20 | g.36930848A>T | CA9844710 | SAMHD1 | c.537T>A (p.Val179=) n.599T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.100T>A c.463T>A n.478T>A c.305T>A c.254T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.608T>A n.564T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930849A= | CA2362320133 | SAMHD1 | c.536T= (p.Val179=) n.598T= c.*215T= (n.*215T=) c.*13T= (n.*13T=) n.99T= c.462T= n.477T= c.304T= c.253T= c.375T= (p.Ser125=) n.607T= n.563T= | |
| 20 | g.36930849A>C | CA408822292 | SAMHD1 | c.536T>G (p.Val179Gly) n.598T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.99T>G c.462T>G n.477T>G c.304T>G c.253T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) n.607T>G n.563T>G | |
| 20 | g.36930849A>G | CA408822294 | SAMHD1 | c.536T>C (p.Val179Ala) n.598T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.99T>C c.462T>C n.477T>C c.304T>C c.253T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.607T>C n.563T>C | dbSNP |
| 20 | g.36930849A>T | CA408822296 | SAMHD1 | c.536T>A (p.Val179Asp) n.598T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.99T>A c.462T>A n.477T>A c.304T>A c.253T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) n.607T>A n.563T>A | |
| 20 | g.36930850C>A | CA408822297 | SAMHD1 | c.535G>T (p.Val179Phe) n.597G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.98G>T c.461G>T n.476G>T c.303G>T c.252G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.606G>T n.562G>T | COSMIC |
| 20 | g.36930850C>G | CA408822299 | SAMHD1 | c.535G>C (p.Val179Leu) n.597G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.98G>C c.461G>C n.476G>C c.303G>C c.252G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.606G>C n.562G>C | |
| 20 | g.36930850C>T | CA408822301 | SAMHD1 | c.535G>A (p.Val179Ile) n.597G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.98G>A c.461G>A n.476G>A c.303G>A c.252G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.606G>A n.562G>A | |
| 20 | g.36930851T>A | CA510384935 | SAMHD1 | c.534A>T (p.Leu178=) n.596A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.97A>T c.460A>T n.475A>T c.302A>T c.251A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.605A>T n.561A>T | |
| 20 | g.36930851T>C | CA510384936 | SAMHD1 | c.534A>G (p.Leu178=) n.596A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.97A>G c.460A>G n.475A>G c.302A>G c.251A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.605A>G n.561A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930851T>G | CA9844711 | SAMHD1 | c.534A>C (p.Leu178=) n.596A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.97A>C c.460A>C n.475A>C c.302A>C c.251A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.605A>C n.561A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930851T= | CA2362320134 | SAMHD1 | c.534A= (p.Leu178=) n.596A= c.*213A= (n.*213A=) c.*11A= (n.*11A=) n.97A= c.460A= n.475A= c.302A= c.251A= c.373A= (p.Ser125=) n.605A= n.561A= | |
| 20 | g.36930852A>C | CA408822309 | SAMHD1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.595T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.96T>G c.459T>G n.474T>G c.301T>G c.250T>G c.372T>G (p.Ser124=) n.604T>G n.560T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930852A>G | CA408822306 | SAMHD1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.595T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.96T>C c.459T>C n.474T>C c.301T>C c.250T>C c.372T>C (p.Ser124=) n.604T>C n.560T>C | |
| 20 | g.36930852A>T | CA408822305 | SAMHD1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.595T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.96T>A c.459T>A n.474T>A c.301T>A c.250T>A c.372T>A (p.Ser124=) n.604T>A n.560T>A | |
| 20 | g.36930853G>A | CA510384937 | SAMHD1 | c.532C>T (p.Leu178=) n.594C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.95C>T c.458C>T n.473C>T c.300C>T c.249C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) n.603C>T n.559C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930853G>C | CA408822311 | SAMHD1 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.594C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.95C>G c.458C>G n.473C>G c.300C>G c.249C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) n.603C>G n.559C>G | |
| 20 | g.36930853G>T | CA408822313 | SAMHD1 | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.594C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.95C>A c.458C>A n.473C>A c.300C>A c.249C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) n.603C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930854A>C | CA408822315 | SAMHD1 | c.531T>G (p.Cys177Trp) n.593T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.94T>G c.457T>G n.472T>G c.299T>G c.248T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.602T>G n.558T>G | |
| 20 | g.36930854A>G | CA510384938 | SAMHD1 | c.531T>C (p.Cys177=) n.593T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.94T>C c.457T>C n.472T>C c.299T>C c.248T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.602T>C n.558T>C | |
| 20 | g.36930854A>T | CA408822317 | SAMHD1 | c.531T>A (p.Cys177Ter) n.593T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.94T>A c.457T>A n.472T>A c.299T>A c.248T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.602T>A n.558T>A | |
| 20 | g.36930855C>A | CA408822319 | SAMHD1 | c.530G>T (p.Cys177Phe) n.592G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.93G>T c.456G>T n.471G>T c.298G>T c.247G>T c.369G>T (p.Met123Ile) n.601G>T n.557G>T | |
| 20 | g.36930855C>G | CA408822321 | SAMHD1 | c.530G>C (p.Cys177Ser) n.592G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.93G>C c.456G>C n.471G>C c.298G>C c.247G>C c.369G>C (p.Met123Ile) n.601G>C n.557G>C | |
| 20 | g.36930855C>T | CA408822323 | SAMHD1 | c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.592G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.93G>A c.456G>A n.471G>A c.298G>A c.247G>A c.369G>A (p.Met123Ile) n.601G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930856A>C | CA408822325 | SAMHD1 | c.529T>G (p.Cys177Gly) n.591T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.92T>G c.455T>G n.470T>G c.297T>G c.246T>G c.368T>G (p.Met123Arg) n.600T>G n.556T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930856A>G | CA408822327 | SAMHD1 | c.529T>C (p.Cys177Arg) n.591T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.92T>C c.455T>C n.470T>C c.297T>C c.246T>C c.368T>C (p.Met123Thr) n.600T>C n.556T>C | |
| 20 | g.36930856A>T | CA408822329 | SAMHD1 | c.529T>A (p.Cys177Ser) n.591T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.92T>A c.455T>A n.470T>A c.297T>A c.246T>A c.368T>A (p.Met123Lys) n.600T>A n.556T>A | |
| 20 | g.36930857T>A | CA510384939 | SAMHD1 | c.528A>T (p.Gly176=) n.590A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.91A>T c.454A>T n.469A>T c.296A>T c.245A>T c.367A>T (p.Met123Leu) n.599A>T n.555A>T | |
| 20 | g.36930857T>C | CA510384940 | SAMHD1 | c.528A>G (p.Gly176=) n.590A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.91A>G c.454A>G n.469A>G c.296A>G c.245A>G c.367A>G (p.Met123Val) n.599A>G n.555A>G | |
| 20 | g.36930857T>G | CA510384941 | SAMHD1 | c.528A>C (p.Gly176=) n.590A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.91A>C c.454A>C n.469A>C c.296A>C c.245A>C c.367A>C (p.Met123Leu) n.599A>C n.555A>C | |
| 20 | g.36930858C>A | CA408822331 | SAMHD1 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.589G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.90G>T c.453G>T n.468G>T c.295G>T c.244G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) n.598G>T n.554G>T | |
| 20 | g.36930858C>G | CA408822333 | SAMHD1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.589G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.90G>C c.453G>C n.468G>C c.295G>C c.244G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) n.598G>C n.554G>C | |
| 20 | g.36930858C>T | CA408822335 | SAMHD1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.589G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.90G>A c.453G>A n.468G>A c.295G>A c.244G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.598G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930859C>A | CA408822339 | SAMHD1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) n.588G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.89G>T c.452G>T n.467G>T c.294G>T c.243G>T c.365G>T (p.Arg122Met) n.597G>T n.553G>T | |
| 20 | g.36930859C>G | CA408822341 | SAMHD1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.588G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.89G>C c.452G>C n.467G>C c.294G>C c.243G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) n.597G>C n.553G>C | |
| 20 | g.36930859C>T | CA408822338 | SAMHD1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.588G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.89G>A c.452G>A n.467G>A c.294G>A c.243G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) n.597G>A n.553G>A | |
| 20 | g.36930860T>A | CA510384942 | SAMHD1 | c.525A>T (p.Ala175=) n.587A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.88A>T c.451A>T n.466A>T c.293A>T c.242A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) n.596A>T n.552A>T | |
| 20 | g.36930860T>C | CA510384943 | SAMHD1 | c.525A>G (p.Ala175=) n.587A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.88A>G c.451A>G n.466A>G c.293A>G c.242A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) n.596A>G n.552A>G | |
| 20 | g.36930860T>G | CA510384944 | SAMHD1 | c.525A>C (p.Ala175=) n.587A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.88A>C c.451A>C n.466A>C c.293A>C c.242A>C c.364A>C (p.Arg122=) n.596A>C n.552A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930860T= | CA2362320135 | SAMHD1 | c.525A= (p.Ala175=) n.587A= c.*204A= (n.*204A=) c.*2A= (n.*2A=) n.88A= c.451A= n.466A= c.293A= c.242A= c.364A= (p.Arg122=) n.596A= n.552A= | |
| 20 | g.36930861G>A | CA408822347 | SAMHD1 | c.524C>T (p.Ala175Val) n.586C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.87C>T c.450C>T n.465C>T c.292C>T c.241C>T c.363C>T (p.Ser121=) n.595C>T n.551C>T | |
| 20 | g.36930861G>C | CA314264726 | SAMHD1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.586C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.87C>G c.450C>G n.465C>G c.292C>G c.241C>G c.363C>G (p.Ser121Arg) n.595C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930861G= | CA2362320136 | SAMHD1 | c.524C= (p.Ala175=) n.586C= c.*203C= (n.*203C=) c.*1C= (n.*1C=) n.87C= c.450C= n.465C= c.292C= c.241C= c.363C= (p.Ser121=) n.595C= n.551C= | |
| 20 | g.36930861G>T | CA408822345 | SAMHD1 | c.524C>A (p.Ala175Glu) n.586C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.87C>A c.450C>A n.465C>A c.292C>A c.241C>A c.363C>A (p.Ser121Arg) n.595C>A n.551C>A | COSMIC |
| 20 | g.36930862C>A | CA408822348 | SAMHD1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.585G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.471G>T (p.Ter157Tyr) n.86G>T c.449G>T n.464G>T c.291G>T c.240G>T c.362G>T (p.Ser121Ile) n.594G>T n.550G>T | |
| 20 | g.36930862C>G | CA408822349 | SAMHD1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.585G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.471G>C (p.Ter157Tyr) n.86G>C c.449G>C n.464G>C c.291G>C c.240G>C c.362G>C (p.Ser121Thr) n.594G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930862C>T | CA408822351 | SAMHD1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.585G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.471G>A (p.Ter157=) n.86G>A c.449G>A n.464G>A c.291G>A c.240G>A c.362G>A (p.Ser121Asn) n.594G>A n.550G>A | |
| 20 | g.36930863T>A | CA510384945 | SAMHD1 | c.522A>T (p.Leu174=) n.584A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.470A>T (p.Ter157Leu) n.85A>T c.448A>T n.463A>T c.290A>T c.239A>T c.361A>T (p.Ser121Cys) n.593A>T n.549A>T | |
| 20 | g.36930863T>C | CA510384946 | SAMHD1 | c.522A>G (p.Leu174=) n.584A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.470A>G (p.Ter157Trp) n.85A>G c.448A>G n.463A>G c.290A>G c.239A>G c.361A>G (p.Ser121Gly) n.593A>G n.549A>G | |
| 20 | g.36930863T>G | CA510384947 | SAMHD1 | c.522A>C (p.Leu174=) n.584A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.470A>C (p.Ter157Ser) n.85A>C c.448A>C n.463A>C c.290A>C c.239A>C c.361A>C (p.Ser121Arg) n.593A>C n.549A>C | |
| 20 | g.36930864A>C | CA408822353 | SAMHD1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) n.583T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.469T>G (p.Ter157Glu) n.84T>G c.447T>G n.462T>G c.289T>G c.238T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.592T>G n.548T>G | |
| 20 | g.36930864A>G | CA408822355 | SAMHD1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) n.583T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.469T>C (p.Ter157Gln) n.84T>C c.447T>C n.462T>C c.289T>C c.238T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.592T>C n.548T>C | |
| 20 | g.36930864A>T | CA408822357 | SAMHD1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) n.583T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.469T>A (p.Ter157Lys) n.84T>A c.447T>A n.462T>A c.289T>A c.238T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.592T>A n.548T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930865G>A | CA510384948 | SAMHD1 | c.520C>T (p.Leu174=) n.582C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.468C>T (p.Ile156=) n.83C>T c.446C>T n.461C>T c.288C>T c.237C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.591C>T n.547C>T | |
| 20 | g.36930865G>C | CA408822359 | SAMHD1 | c.520C>G (p.Leu174Val) n.582C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) n.83C>G c.446C>G n.461C>G c.288C>G c.237C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.591C>G n.547C>G | |
| 20 | g.36930865G>T | CA408822361 | SAMHD1 | c.520C>A (p.Leu174Ile) n.582C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.468C>A (p.Ile156=) n.83C>A c.446C>A n.461C>A c.288C>A c.237C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.591C>A n.547C>A | |
| 20 | g.36930866A>C | CA408822364 | SAMHD1 | c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.581T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.82T>G c.445T>G n.460T>G c.287T>G c.236T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.590T>G n.546T>G | |
| 20 | g.36930866A>G | CA510384949 | SAMHD1 | c.519T>C (p.Tyr173=) n.581T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.82T>C c.445T>C n.460T>C c.287T>C c.236T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.590T>C n.546T>C | |
| 20 | g.36930866A>T | CA408822366 | SAMHD1 | c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.581T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.82T>A c.445T>A n.460T>A c.287T>A c.236T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.590T>A n.546T>A | |
| 20 | g.36930867T>A | CA408822372 | SAMHD1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.580A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.81A>T c.444A>T n.459A>T c.286A>T c.235A>T c.357A>T (p.Val119=) n.589A>T n.545A>T | |
| 20 | g.36930867T>C | CA408822368 | SAMHD1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.580A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) n.81A>G c.444A>G n.459A>G c.286A>G c.235A>G c.357A>G (p.Val119=) n.589A>G n.545A>G | COSMIC |
| 20 | g.36930867T>G | CA408822370 | SAMHD1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.580A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.81A>C c.444A>C n.459A>C c.286A>C c.235A>C c.357A>C (p.Val119=) n.589A>C n.545A>C | |
| 20 | g.36930868A= | CA2362320137 | SAMHD1 | c.517T= (p.Tyr173=) n.579T= c.*196T= (n.*196T=) c.465T= (p.Gly155=) n.80T= c.443T= n.458T= c.285T= c.234T= c.356T= (p.Val119=) n.588T= n.544T= | |
| 20 | g.36930868A>C | CA408822373 | SAMHD1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.579T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.465T>G (p.Gly155=) n.80T>G c.443T>G n.458T>G c.285T>G c.234T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.588T>G n.544T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930868A>G | CA408822375 | SAMHD1 | c.517T>C (p.Tyr173His) n.579T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.465T>C (p.Gly155=) n.80T>C c.443T>C n.458T>C c.285T>C c.234T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.588T>C n.544T>C | |
| 20 | g.36930868A>T | CA408822377 | SAMHD1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.579T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.465T>A (p.Gly155=) n.80T>A c.443T>A n.458T>A c.285T>A c.234T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.588T>A n.544T>A | |
| 20 | g.36930869C>A | CA9844712 | SAMHD1 | c.516G>T (p.Gly172=) n.578G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) n.79G>T c.442G>T n.457G>T c.284G>T c.233G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.587G>T n.543G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 20 | g.36930869C= | CA2362320138 | SAMHD1 | c.516G= (p.Gly172=) n.578G= c.*195G= (n.*195G=) c.464G= (p.Gly155=) n.79G= c.442G= n.457G= c.284G= c.233G= c.355G= (p.Val119=) n.587G= n.543G= | |
| 20 | g.36930869C>G | CA9844713 | SAMHD1 | c.516G>C (p.Gly172=) n.578G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.79G>C c.442G>C n.457G>C c.284G>C c.233G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.587G>C n.543G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930869C>T | CA510384950 | SAMHD1 | c.516G>A (p.Gly172=) n.578G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.79G>A c.442G>A n.457G>A c.284G>A c.233G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.587G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872del | CA2577388995 | SAMHD1 | c.516del (p.Tyr173IlefsTer2) n.578del c.*195del (n.*195del) c.464del (p.Gly155ValfsTer12) n.79del c.442del n.457del c.284del c.233del c.355del (p.Val119TyrfsTer?) n.587del n.543del | |
| 20 | g.36930870C>A | CA408822380 | SAMHD1 | c.515G>T (p.Gly172Val) n.577G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.78G>T c.441G>T n.456G>T c.283G>T c.232G>T c.354G>T (p.Gly118=) n.586G>T n.542G>T | |
| 20 | g.36930870C>G | CA408822382 | SAMHD1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.577G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.78G>C c.441G>C n.456G>C c.283G>C c.232G>C c.354G>C (p.Gly118=) n.586G>C n.542G>C | |
| 20 | g.36930870C>T | CA408822384 | SAMHD1 | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.577G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.78G>A c.441G>A n.456G>A c.283G>A c.232G>A c.354G>A (p.Gly118=) n.586G>A n.542G>A | |
| 20 | g.36930870_36930885del | CA2577388996 | SAMHD1 | c.510-10_515del n.572-10_577del c.*189-10_*194del c.458-10_463del n.73-10_78del c.436-10_441del n.451-10_456del c.278-10_283del c.227-10_232del c.349-10_354del n.581-10_586del n.537-10_542del | |
| 20 | g.36930871C>A | CA408822387 | SAMHD1 | c.514G>T (p.Gly172Trp) n.576G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.77G>T c.440G>T n.455G>T c.282G>T c.231G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.585G>T n.541G>T | |
| 20 | g.36930871C>G | CA408822389 | SAMHD1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.576G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.77G>C c.440G>C n.455G>C c.282G>C c.231G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.585G>C n.541G>C | |
| 20 | g.36930871C>T | CA408822391 | SAMHD1 | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.576G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.77G>A c.440G>A n.455G>A c.282G>A c.231G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) n.585G>A n.541G>A | |
| 20 | g.36930872C>A | CA314264733 | SAMHD1 | c.513G>T (p.Val171=) n.575G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.76G>T c.439G>T n.454G>T c.281G>T c.230G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) n.584G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872C= | CA2362320139 | SAMHD1 | c.513G= (p.Val171=) n.575G= c.*192G= (n.*192G=) c.461G= (p.Trp154=) n.76G= c.439G= n.454G= c.281G= c.230G= c.352G= (p.Gly118=) n.584G= n.540G= | |
| 20 | g.36930872C>G | CA510384951 | SAMHD1 | c.513G>C (p.Val171=) n.575G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.76G>C c.439G>C n.454G>C c.281G>C c.230G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.584G>C n.540G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930872C>T | CA510384952 | SAMHD1 | c.513G>A (p.Val171=) n.575G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.76G>A c.439G>A n.454G>A c.281G>A c.230G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) n.584G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930873A>C | CA408822395 | SAMHD1 | c.512T>G (p.Val171Gly) n.574T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.75T>G c.438T>G n.453T>G c.280T>G c.229T>G c.351T>G (p.Gly117=) n.583T>G n.539T>G | |
| 20 | g.36930873A>G | CA408822398 | SAMHD1 | c.512T>C (p.Val171Ala) n.574T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.75T>C c.438T>C n.453T>C c.280T>C c.229T>C c.351T>C (p.Gly117=) n.583T>C n.539T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930873A>T | CA408822394 | SAMHD1 | c.512T>A (p.Val171Glu) n.574T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.75T>A c.438T>A n.453T>A c.280T>A c.229T>A c.351T>A (p.Gly117=) n.583T>A n.539T>A | |
| 20 | g.36930874C>A | CA408822400 | SAMHD1 | c.511G>T (p.Val171Leu) n.573G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.459G>T (p.Gly153=) n.74G>T c.437G>T n.452G>T c.279G>T c.228G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.582G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930874C= | CA2362320140 | SAMHD1 | c.511G= (p.Val171=) n.573G= c.*190G= (n.*190G=) c.459G= (p.Gly153=) n.74G= c.437G= n.452G= c.279G= c.228G= c.350G= (p.Gly117=) n.582G= n.538G= | |
| 20 | g.36930874C>G | CA408822402 | SAMHD1 | c.511G>C (p.Val171Leu) n.573G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.459G>C (p.Gly153=) n.74G>C c.437G>C n.452G>C c.279G>C c.228G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.582G>C n.538G>C | |
| 20 | g.36930874C>T | CA408822404 | SAMHD1 | c.511G>A (p.Val171Met) n.573G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.459G>A (p.Gly153=) n.74G>A c.437G>A n.452G>A c.279G>A c.228G>A c.350G>A (p.Gly117Asp) n.582G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C>A | CA510384953 | SAMHD1 | c.510G>T (p.Gly170=) n.572G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.73G>T c.436G>T n.451G>T c.278G>T c.227G>T c.349G>T (p.Gly117Cys) n.581G>T n.537G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C= | CA2362320141 | SAMHD1 | c.510G= (p.Gly170=) n.572G= c.*189G= (n.*189G=) c.458G= (p.Gly153=) n.73G= c.436G= n.451G= c.278G= c.227G= c.349G= (p.Gly117=) n.581G= n.537G= | |
| 20 | g.36930875C>G | CA9844714 | SAMHD1 | c.510G>C (p.Gly170=) n.572G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.73G>C c.436G>C n.451G>C c.278G>C c.227G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.581G>C n.537G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930875C>T | CA510384954 | SAMHD1 | c.510G>A (p.Gly170=) n.572G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.73G>A c.436G>A n.451G>A c.278G>A c.227G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.581G>A n.537G>A | |
| 20 | g.36930876C>A | CA408822408 | SAMHD1 | c.510-1G>T (n.510-1G>T) n.572-1G>T c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.73-1G>T c.436-1G>T n.451-1G>T c.278-1G>T c.227-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.581-1G>T n.537-1G>T | |
| 20 | g.36930876C= | CA2362320142 | SAMHD1 | c.510-1G= (n.510-1G=) n.572-1G= c.*189-1G= (n.*189-1G=) c.458-1G= (n.458-1G=) n.73-1G= c.436-1G= n.451-1G= c.278-1G= c.227-1G= c.349-1G= (n.349-1G=) n.581-1G= n.537-1G= | |
| 20 | g.36930876C>G | CA408822410 | SAMHD1 | c.510-1G>C (n.510-1G>C) n.572-1G>C c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.73-1G>C c.436-1G>C n.451-1G>C c.278-1G>C c.227-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.581-1G>C n.537-1G>C | |
| 20 | g.36930876C>T | CA314264738 | SAMHD1 | c.510-1G>A (n.510-1G>A) n.572-1G>A c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.73-1G>A c.436-1G>A n.451-1G>A c.278-1G>A c.227-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.581-1G>A n.537-1G>A | dbSNP |
| 20 | g.36930877T>A | CA408822413 | SAMHD1 | c.510-2A>T (n.510-2A>T) n.572-2A>T c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.458-2A>T (n.458-2A>T) n.73-2A>T c.436-2A>T n.451-2A>T c.278-2A>T c.227-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.581-2A>T n.537-2A>T | |
| 20 | g.36930877T>C | CA408822416 | SAMHD1 | c.510-2A>G (n.510-2A>G) n.572-2A>G c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.458-2A>G (n.458-2A>G) n.73-2A>G c.436-2A>G n.451-2A>G c.278-2A>G c.227-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.581-2A>G n.537-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930877T>G | CA408822417 | SAMHD1 | c.510-2A>C (n.510-2A>C) n.572-2A>C c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.458-2A>C (n.458-2A>C) n.73-2A>C c.436-2A>C n.451-2A>C c.278-2A>C c.227-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.581-2A>C n.537-2A>C | |
| 20 | g.36930878G>C | CA9844715 | SAMHD1 | c.510-3C>G (n.510-3C>G) n.572-3C>G c.*189-3C>G (n.*189-3C>G) c.458-3C>G (n.458-3C>G) n.73-3C>G c.436-3C>G n.451-3C>G c.278-3C>G c.227-3C>G c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.581-3C>G n.537-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930878G= | CA2362320143 | SAMHD1 | c.510-3C= (n.510-3C=) n.572-3C= c.*189-3C= (n.*189-3C=) c.458-3C= (n.458-3C=) n.73-3C= c.436-3C= n.451-3C= c.278-3C= c.227-3C= c.349-3C= (n.349-3C=) n.581-3C= n.537-3C= | |
| 20 | g.36930878G>T | CA2652744089 | SAMHD1 | c.510-3C>A (n.510-3C>A) n.572-3C>A c.*189-3C>A (n.*189-3C>A) c.458-3C>A (n.458-3C>A) n.73-3C>A c.436-3C>A n.451-3C>A c.278-3C>A c.227-3C>A c.349-3C>A (n.349-3C>A) n.581-3C>A n.537-3C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930879C>T | CA2652744090 | SAMHD1 | c.510-4G>A (n.510-4G>A) n.572-4G>A c.*189-4G>A (n.*189-4G>A) c.458-4G>A (n.458-4G>A) n.73-4G>A c.436-4G>A n.451-4G>A c.278-4G>A c.227-4G>A c.349-4G>A (n.349-4G>A) n.581-4G>A n.537-4G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930880A>G | CA2652744091 | SAMHD1 | c.510-5T>C (n.510-5T>C) n.572-5T>C c.*189-5T>C (n.*189-5T>C) c.458-5T>C (n.458-5T>C) n.73-5T>C c.436-5T>C n.451-5T>C c.278-5T>C c.227-5T>C c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.581-5T>C n.537-5T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930881G>A | CA2362320145 | SAMHD1 | c.510-6C>T (n.510-6C>T) n.572-6C>T c.*189-6C>T (n.*189-6C>T) c.458-6C>T (n.458-6C>T) n.73-6C>T c.436-6C>T n.451-6C>T c.278-6C>T c.227-6C>T c.349-6C>T (n.349-6C>T) n.581-6C>T n.537-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930881G= | CA2362320144 | SAMHD1 | c.510-6C= (n.510-6C=) n.572-6C= c.*189-6C= (n.*189-6C=) c.458-6C= (n.458-6C=) n.73-6C= c.436-6C= n.451-6C= c.278-6C= c.227-6C= c.349-6C= (n.349-6C=) n.581-6C= n.537-6C= | |
| 20 | g.36930881G>T | CA2652744092 | SAMHD1 | c.510-6C>A (n.510-6C>A) n.572-6C>A c.*189-6C>A (n.*189-6C>A) c.458-6C>A (n.458-6C>A) n.73-6C>A c.436-6C>A n.451-6C>A c.278-6C>A c.227-6C>A c.349-6C>A (n.349-6C>A) n.581-6C>A n.537-6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930882A= | CA2362320146 | SAMHD1 | c.510-7T= (n.510-7T=) n.572-7T= c.*189-7T= (n.*189-7T=) c.458-7T= (n.458-7T=) n.73-7T= c.436-7T= n.451-7T= c.278-7T= c.227-7T= c.349-7T= (n.349-7T=) n.581-7T= n.537-7T= | |
| 20 | g.36930882A>G | CA314264742 | SAMHD1 | c.510-7T>C (n.510-7T>C) n.572-7T>C c.*189-7T>C (n.*189-7T>C) c.458-7T>C (n.458-7T>C) n.73-7T>C c.436-7T>C n.451-7T>C c.278-7T>C c.227-7T>C c.349-7T>C (n.349-7T>C) n.581-7T>C n.537-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>A | CA2652744093 | SAMHD1 | c.510-8C>T (n.510-8C>T) n.572-8C>T c.*189-8C>T (n.*189-8C>T) c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.73-8C>T c.436-8C>T n.451-8C>T c.278-8C>T c.227-8C>T c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.581-8C>T n.537-8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>C | CA2652744094 | SAMHD1 | c.510-8C>G (n.510-8C>G) n.572-8C>G c.*189-8C>G (n.*189-8C>G) c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.73-8C>G c.436-8C>G n.451-8C>G c.278-8C>G c.227-8C>G c.349-8C>G (n.349-8C>G) n.581-8C>G n.537-8C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930883G>T | CA2577388997 | SAMHD1 | c.510-8C>A (n.510-8C>A) n.572-8C>A c.*189-8C>A (n.*189-8C>A) c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.73-8C>A c.436-8C>A n.451-8C>A c.278-8C>A c.227-8C>A c.349-8C>A (n.349-8C>A) n.581-8C>A n.537-8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930884C>A | CA2534212201 | SAMHD1 | c.510-9G>T (n.510-9G>T) n.572-9G>T c.*189-9G>T (n.*189-9G>T) c.458-9G>T (n.458-9G>T) n.73-9G>T c.436-9G>T n.451-9G>T c.278-9G>T c.227-9G>T c.349-9G>T (n.349-9G>T) n.581-9G>T n.537-9G>T | |
| 20 | g.36930884C>T | CA2652744095 | SAMHD1 | c.510-9G>A (n.510-9G>A) n.572-9G>A c.*189-9G>A (n.*189-9G>A) c.458-9G>A (n.458-9G>A) n.73-9G>A c.436-9G>A n.451-9G>A c.278-9G>A c.227-9G>A c.349-9G>A (n.349-9G>A) n.581-9G>A n.537-9G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930885A= | CA2362320147 | SAMHD1 | c.510-10T= (n.510-10T=) n.572-10T= c.*189-10T= (n.*189-10T=) c.458-10T= (n.458-10T=) n.73-10T= c.436-10T= n.451-10T= c.278-10T= c.227-10T= c.349-10T= (n.349-10T=) n.581-10T= n.537-10T= | |
| 20 | g.36930885A>C | CA2697547379 | SAMHD1 | c.510-10T>G (n.510-10T>G) n.572-10T>G c.*189-10T>G (n.*189-10T>G) c.458-10T>G (n.458-10T>G) n.73-10T>G c.436-10T>G n.451-10T>G c.278-10T>G c.227-10T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) n.581-10T>G n.537-10T>G | ClinVar |
| 20 | g.36930885A>G | CA9844716 | SAMHD1 | c.510-10T>C (n.510-10T>C) n.572-10T>C c.*189-10T>C (n.*189-10T>C) c.458-10T>C (n.458-10T>C) n.73-10T>C c.436-10T>C n.451-10T>C c.278-10T>C c.227-10T>C c.349-10T>C (n.349-10T>C) n.581-10T>C n.537-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930889del | CA2577388998 | SAMHD1 | c.510-10del (n.510-10del) n.572-10del c.*189-10del (n.*189-10del) c.458-10del (n.458-10del) n.73-10del c.436-10del n.451-10del c.278-10del c.227-10del c.349-10del (n.349-10del) n.581-10del n.537-10del | gnomAD v4 |