UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930695_36930698dup | CA2577388976 | SAMHD1 | c.625+62_625+65dup (n.625+62_625+65dup) n.687+62_687+65dup c.*304+62_*304+65dup (n.*304+62_*304+65dup) c.*102+62_*102+65dup (n.*102+62_*102+65dup) n.188+62_188+65dup c.551+62_551+65dup c.393+62_393+65dup c.342+62_342+65dup c.*74+62_*74+65dup (n.*74+62_*74+65dup) n.696+62_696+65dup n.652+62_652+65dup | |
| 20 | g.36930696C>A | CA2577388977 | SAMHD1 | c.625+64G>T (n.625+64G>T) n.687+64G>T c.*304+64G>T (n.*304+64G>T) c.*102+64G>T (n.*102+64G>T) n.188+64G>T c.551+64G>T c.393+64G>T c.342+64G>T c.*74+64G>T (n.*74+64G>T) n.696+64G>T n.652+64G>T | |
| 20 | g.36930696C= | CA2362320069 | SAMHD1 | c.625+64G= (n.625+64G=) n.687+64G= c.*304+64G= (n.*304+64G=) c.*102+64G= (n.*102+64G=) n.188+64G= c.551+64G= c.393+64G= c.342+64G= c.*74+64G= (n.*74+64G=) n.696+64G= n.652+64G= | |
| 20 | g.36930696C>T | CA314264635 | SAMHD1 | c.625+64G>A (n.625+64G>A) n.687+64G>A c.*304+64G>A (n.*304+64G>A) c.*102+64G>A (n.*102+64G>A) n.188+64G>A c.551+64G>A c.393+64G>A c.342+64G>A c.*74+64G>A (n.*74+64G>A) n.696+64G>A n.652+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G>A | CA744035585 | SAMHD1 | c.625+63C>T (n.625+63C>T) n.687+63C>T c.*304+63C>T (n.*304+63C>T) c.*102+63C>T (n.*102+63C>T) n.188+63C>T c.551+63C>T c.393+63C>T c.342+63C>T c.*74+63C>T (n.*74+63C>T) n.696+63C>T n.652+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G= | CA2362320070 | SAMHD1 | c.625+63C= (n.625+63C=) n.687+63C= c.*304+63C= (n.*304+63C=) c.*102+63C= (n.*102+63C=) n.188+63C= c.551+63C= c.393+63C= c.342+63C= c.*74+63C= (n.*74+63C=) n.696+63C= n.652+63C= | |
| 20 | g.36930697G>T | CA744035588 | SAMHD1 | c.625+63C>A (n.625+63C>A) n.687+63C>A c.*304+63C>A (n.*304+63C>A) c.*102+63C>A (n.*102+63C>A) n.188+63C>A c.551+63C>A c.393+63C>A c.342+63C>A c.*74+63C>A (n.*74+63C>A) n.696+63C>A n.652+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>A | CA314264644 | SAMHD1 | c.625+62A>T (n.625+62A>T) n.687+62A>T c.*304+62A>T (n.*304+62A>T) c.*102+62A>T (n.*102+62A>T) n.188+62A>T c.551+62A>T c.393+62A>T c.342+62A>T c.*74+62A>T (n.*74+62A>T) n.696+62A>T n.652+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>C | CA2652744066 | SAMHD1 | c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.687+62A>G c.*304+62A>G (n.*304+62A>G) c.*102+62A>G (n.*102+62A>G) n.188+62A>G c.551+62A>G c.393+62A>G c.342+62A>G c.*74+62A>G (n.*74+62A>G) n.696+62A>G n.652+62A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T= | CA2362320071 | SAMHD1 | c.625+62A= (n.625+62A=) n.687+62A= c.*304+62A= (n.*304+62A=) c.*102+62A= (n.*102+62A=) n.188+62A= c.551+62A= c.393+62A= c.342+62A= c.*74+62A= (n.*74+62A=) n.696+62A= n.652+62A= | |
| 20 | g.36930701A>C | CA2652744067 | SAMHD1 | c.625+59T>G (n.625+59T>G) n.687+59T>G c.*304+59T>G (n.*304+59T>G) c.*102+59T>G (n.*102+59T>G) n.188+59T>G c.551+59T>G c.393+59T>G c.342+59T>G c.*74+59T>G (n.*74+59T>G) n.696+59T>G n.652+59T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930702A>G | CA2577388978 | SAMHD1 | c.625+58T>C (n.625+58T>C) n.687+58T>C c.*304+58T>C (n.*304+58T>C) c.*102+58T>C (n.*102+58T>C) n.188+58T>C c.551+58T>C c.393+58T>C c.342+58T>C c.*74+58T>C (n.*74+58T>C) n.696+58T>C n.652+58T>C | |
| 20 | g.36930703G>T | CA2577388979 | SAMHD1 | c.625+57C>A (n.625+57C>A) n.687+57C>A c.*304+57C>A (n.*304+57C>A) c.*102+57C>A (n.*102+57C>A) n.188+57C>A c.551+57C>A c.393+57C>A c.342+57C>A c.*74+57C>A (n.*74+57C>A) n.696+57C>A n.652+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>G | CA2652744068 | SAMHD1 | c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.687+56T>C c.*304+56T>C (n.*304+56T>C) c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.188+56T>C c.551+56T>C c.393+56T>C c.342+56T>C c.*74+56T>C (n.*74+56T>C) n.696+56T>C n.652+56T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>T | CA2652744069 | SAMHD1 | c.625+56T>A (n.625+56T>A) n.687+56T>A c.*304+56T>A (n.*304+56T>A) c.*102+56T>A (n.*102+56T>A) n.188+56T>A c.551+56T>A c.393+56T>A c.342+56T>A c.*74+56T>A (n.*74+56T>A) n.696+56T>A n.652+56T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G>C | CA314264648 | SAMHD1 | c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.687+55C>G c.*304+55C>G (n.*304+55C>G) c.*102+55C>G (n.*102+55C>G) n.188+55C>G c.551+55C>G c.393+55C>G c.342+55C>G c.*74+55C>G (n.*74+55C>G) n.696+55C>G n.652+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G= | CA2362320072 | SAMHD1 | c.625+55C= (n.625+55C=) n.687+55C= c.*304+55C= (n.*304+55C=) c.*102+55C= (n.*102+55C=) n.188+55C= c.551+55C= c.393+55C= c.342+55C= c.*74+55C= (n.*74+55C=) n.696+55C= n.652+55C= | |
| 20 | g.36930707G>A | CA2577388980 | SAMHD1 | c.625+53C>T (n.625+53C>T) n.687+53C>T c.*304+53C>T (n.*304+53C>T) c.*102+53C>T (n.*102+53C>T) n.188+53C>T c.551+53C>T c.393+53C>T c.342+53C>T c.*74+53C>T (n.*74+53C>T) n.696+53C>T n.652+53C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930707G>T | CA2652744070 | SAMHD1 | c.625+53C>A (n.625+53C>A) n.687+53C>A c.*304+53C>A (n.*304+53C>A) c.*102+53C>A (n.*102+53C>A) n.188+53C>A c.551+53C>A c.393+53C>A c.342+53C>A c.*74+53C>A (n.*74+53C>A) n.696+53C>A n.652+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G>A | CA2362320074 | SAMHD1 | c.625+52C>T (n.625+52C>T) n.687+52C>T c.*304+52C>T (n.*304+52C>T) c.*102+52C>T (n.*102+52C>T) n.188+52C>T c.551+52C>T c.393+52C>T c.342+52C>T c.*74+52C>T (n.*74+52C>T) n.696+52C>T n.652+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G= | CA2362320073 | SAMHD1 | c.625+52C= (n.625+52C=) n.687+52C= c.*304+52C= (n.*304+52C=) c.*102+52C= (n.*102+52C=) n.188+52C= c.551+52C= c.393+52C= c.342+52C= c.*74+52C= (n.*74+52C=) n.696+52C= n.652+52C= | |
| 20 | g.36930708G>T | CA2577388981 | SAMHD1 | c.625+52C>A (n.625+52C>A) n.687+52C>A c.*304+52C>A (n.*304+52C>A) c.*102+52C>A (n.*102+52C>A) n.188+52C>A c.551+52C>A c.393+52C>A c.342+52C>A c.*74+52C>A (n.*74+52C>A) n.696+52C>A n.652+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709T>C | CA2652744071 | SAMHD1 | c.625+51A>G (n.625+51A>G) n.687+51A>G c.*304+51A>G (n.*304+51A>G) c.*102+51A>G (n.*102+51A>G) n.188+51A>G c.551+51A>G c.393+51A>G c.342+51A>G c.*74+51A>G (n.*74+51A>G) n.696+51A>G n.652+51A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709dup | CA2362320075 | SAMHD1 | c.625+51dup (n.625+51dup) n.687+51dup c.*304+51dup (n.*304+51dup) c.*102+51dup (n.*102+51dup) n.188+51dup c.551+51dup c.393+51dup c.342+51dup c.*74+51dup (n.*74+51dup) n.696+51dup n.652+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930711A= | CA2362320076 | SAMHD1 | c.625+49T= (n.625+49T=) n.687+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) c.*102+49T= (n.*102+49T=) n.188+49T= c.551+49T= c.393+49T= c.342+49T= c.*74+49T= (n.*74+49T=) n.696+49T= n.652+49T= | |
| 20 | g.36930711A>G | CA314264650 | SAMHD1 | c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.687+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) c.*102+49T>C (n.*102+49T>C) n.188+49T>C c.551+49T>C c.393+49T>C c.342+49T>C c.*74+49T>C (n.*74+49T>C) n.696+49T>C n.652+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712C>A | CA2652744072 | SAMHD1 | c.625+48G>T (n.625+48G>T) n.687+48G>T c.*304+48G>T (n.*304+48G>T) c.*102+48G>T (n.*102+48G>T) n.188+48G>T c.551+48G>T c.393+48G>T c.342+48G>T c.*74+48G>T (n.*74+48G>T) n.696+48G>T n.652+48G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712_36930714delinsCAT | CA2362320077 | SAMHD1 | c.625+46_625+48delinsATG (n.625+46_625+48delinsATG) n.687+46_687+48delinsATG c.*304+46_*304+48delinsATG (n.*304+46_*304+48delinsATG) c.*102+46_*102+48delinsATG (n.*102+46_*102+48delinsATG) n.188+46_188+48delinsATG c.551+46_551+48delinsATG c.393+46_393+48delinsATG c.342+46_342+48delinsATG c.*74+46_*74+48delinsATG (n.*74+46_*74+48delinsATG) n.696+46_696+48delinsATG n.652+46_652+48delinsATG | |
| 20 | g.36930713A= | CA2362320078 | SAMHD1 | c.625+47T= (n.625+47T=) n.687+47T= c.*304+47T= (n.*304+47T=) c.*102+47T= (n.*102+47T=) n.188+47T= c.551+47T= c.393+47T= c.342+47T= c.*74+47T= (n.*74+47T=) n.696+47T= n.652+47T= | |
| 20 | g.36930713A>C | CA2652744073 | SAMHD1 | c.625+47T>G (n.625+47T>G) n.687+47T>G c.*304+47T>G (n.*304+47T>G) c.*102+47T>G (n.*102+47T>G) n.188+47T>G c.551+47T>G c.393+47T>G c.342+47T>G c.*74+47T>G (n.*74+47T>G) n.696+47T>G n.652+47T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930713A>G | CA635409112 | SAMHD1 | c.625+47T>C (n.625+47T>C) n.687+47T>C c.*304+47T>C (n.*304+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) n.188+47T>C c.551+47T>C c.393+47T>C c.342+47T>C c.*74+47T>C (n.*74+47T>C) n.696+47T>C n.652+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930715_36930716del | CA9844694 | SAMHD1 | c.625+46_625+47del (n.625+46_625+47del) n.687+46_687+47del c.*304+46_*304+47del (n.*304+46_*304+47del) c.*102+46_*102+47del (n.*102+46_*102+47del) n.188+46_188+47del c.551+46_551+47del c.393+46_393+47del c.342+46_342+47del c.*74+46_*74+47del (n.*74+46_*74+47del) n.696+46_696+47del n.652+46_652+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T>C | CA9844695 | SAMHD1 | c.625+46A>G (n.625+46A>G) n.687+46A>G c.*304+46A>G (n.*304+46A>G) c.*102+46A>G (n.*102+46A>G) n.188+46A>G c.551+46A>G c.393+46A>G c.342+46A>G c.*74+46A>G (n.*74+46A>G) n.696+46A>G n.652+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T= | CA2362320079 | SAMHD1 | c.625+46A= (n.625+46A=) n.687+46A= c.*304+46A= (n.*304+46A=) c.*102+46A= (n.*102+46A=) n.188+46A= c.551+46A= c.393+46A= c.342+46A= c.*74+46A= (n.*74+46A=) n.696+46A= n.652+46A= | |
| 20 | g.36930718_36930722del | CA2652744074 | SAMHD1 | c.625+42_625+46del (n.625+42_625+46del) n.687+42_687+46del c.*304+42_*304+46del (n.*304+42_*304+46del) c.*102+42_*102+46del (n.*102+42_*102+46del) n.188+42_188+46del c.551+42_551+46del c.393+42_393+46del c.342+42_342+46del c.*74+42_*74+46del (n.*74+42_*74+46del) n.696+42_696+46del n.652+42_652+46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930716T>C | CA9844696 | SAMHD1 | c.625+44A>G (n.625+44A>G) n.687+44A>G c.*304+44A>G (n.*304+44A>G) c.*102+44A>G (n.*102+44A>G) n.188+44A>G c.551+44A>G c.393+44A>G c.342+44A>G c.*74+44A>G (n.*74+44A>G) n.696+44A>G n.652+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930716T= | CA2362320080 | SAMHD1 | c.625+44A= (n.625+44A=) n.687+44A= c.*304+44A= (n.*304+44A=) c.*102+44A= (n.*102+44A=) n.188+44A= c.551+44A= c.393+44A= c.342+44A= c.*74+44A= (n.*74+44A=) n.696+44A= n.652+44A= | |
| 20 | g.36930717G>A | CA635409116 | SAMHD1 | c.625+43C>T (n.625+43C>T) n.687+43C>T c.*304+43C>T (n.*304+43C>T) c.*102+43C>T (n.*102+43C>T) n.188+43C>T c.551+43C>T c.393+43C>T c.342+43C>T c.*74+43C>T (n.*74+43C>T) n.696+43C>T n.652+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930717G= | CA2362320081 | SAMHD1 | c.625+43C= (n.625+43C=) n.687+43C= c.*304+43C= (n.*304+43C=) c.*102+43C= (n.*102+43C=) n.188+43C= c.551+43C= c.393+43C= c.342+43C= c.*74+43C= (n.*74+43C=) n.696+43C= n.652+43C= | |
| 20 | g.36930717G>T | CA1139768857 | SAMHD1 | c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.687+43C>A c.*304+43C>A (n.*304+43C>A) c.*102+43C>A (n.*102+43C>A) n.188+43C>A c.551+43C>A c.393+43C>A c.342+43C>A c.*74+43C>A (n.*74+43C>A) n.696+43C>A n.652+43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930717_36930722del | CA2577388989 | SAMHD1 | c.625+38_625+43del (n.625+38_625+43del) n.687+38_687+43del c.*304+38_*304+43del (n.*304+38_*304+43del) c.*102+38_*102+43del (n.*102+38_*102+43del) n.188+38_188+43del c.551+38_551+43del c.393+38_393+43del c.342+38_342+43del c.*74+38_*74+43del (n.*74+38_*74+43del) n.696+38_696+43del n.652+38_652+43del | |
| 20 | g.36930718T>C | CA635409117 | SAMHD1 | c.625+42A>G (n.625+42A>G) n.687+42A>G c.*304+42A>G (n.*304+42A>G) c.*102+42A>G (n.*102+42A>G) n.188+42A>G c.551+42A>G c.393+42A>G c.342+42A>G c.*74+42A>G (n.*74+42A>G) n.696+42A>G n.652+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930718T>G | CA635409118 | SAMHD1 | c.625+42A>C (n.625+42A>C) n.687+42A>C c.*304+42A>C (n.*304+42A>C) c.*102+42A>C (n.*102+42A>C) n.188+42A>C c.551+42A>C c.393+42A>C c.342+42A>C c.*74+42A>C (n.*74+42A>C) n.696+42A>C n.652+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930718T= | CA2362320083 | SAMHD1 | c.625+42A= (n.625+42A=) n.687+42A= c.*304+42A= (n.*304+42A=) c.*102+42A= (n.*102+42A=) n.188+42A= c.551+42A= c.393+42A= c.342+42A= c.*74+42A= (n.*74+42A=) n.696+42A= n.652+42A= | |
| 20 | g.36930718_36930723delinsTTATGA | CA2362320082 | SAMHD1 | c.625+37_625+42delinsTCATAA (n.625+37_625+42delinsTCATAA) n.687+37_687+42delinsTCATAA c.*304+37_*304+42delinsTCATAA (n.*304+37_*304+42delinsTCATAA) c.*102+37_*102+42delinsTCATAA (n.*102+37_*102+42delinsTCATAA) n.188+37_188+42delinsTCATAA c.551+37_551+42delinsTCATAA c.393+37_393+42delinsTCATAA c.342+37_342+42delinsTCATAA c.*74+37_*74+42delinsTCATAA (n.*74+37_*74+42delinsTCATAA) n.696+37_696+42delinsTCATAA n.652+37_652+42delinsTCATAA | |
| 20 | g.36930719T>C | CA744035613 | SAMHD1 | c.625+41A>G (n.625+41A>G) n.687+41A>G c.*304+41A>G (n.*304+41A>G) c.*102+41A>G (n.*102+41A>G) n.188+41A>G c.551+41A>G c.393+41A>G c.342+41A>G c.*74+41A>G (n.*74+41A>G) n.696+41A>G n.652+41A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930719T= | CA2362320084 | SAMHD1 | c.625+41A= (n.625+41A=) n.687+41A= c.*304+41A= (n.*304+41A=) c.*102+41A= (n.*102+41A=) n.188+41A= c.551+41A= c.393+41A= c.342+41A= c.*74+41A= (n.*74+41A=) n.696+41A= n.652+41A= | |
| 20 | g.36930720_36930721del | CA2652744075 | SAMHD1 | c.625+40_625+41del (n.625+40_625+41del) n.687+40_687+41del c.*304+40_*304+41del (n.*304+40_*304+41del) c.*102+40_*102+41del (n.*102+40_*102+41del) n.188+40_188+41del c.551+40_551+41del c.393+40_393+41del c.342+40_342+41del c.*74+40_*74+41del (n.*74+40_*74+41del) n.696+40_696+41del n.652+40_652+41del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930720_36930724del | CA9844697 | SAMHD1 | c.625+37_625+41del (n.625+37_625+41del) n.687+37_687+41del c.*304+37_*304+41del (n.*304+37_*304+41del) c.*102+37_*102+41del (n.*102+37_*102+41del) n.188+37_188+41del c.551+37_551+41del c.393+37_393+41del c.342+37_342+41del c.*74+37_*74+41del (n.*74+37_*74+41del) n.696+37_696+41del n.652+37_652+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930720A>G | CA2652744076 | SAMHD1 | c.625+40T>C (n.625+40T>C) n.687+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) c.*102+40T>C (n.*102+40T>C) n.188+40T>C c.551+40T>C c.393+40T>C c.342+40T>C c.*74+40T>C (n.*74+40T>C) n.696+40T>C n.652+40T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930721T>C | CA1017320463 | SAMHD1 | c.625+39A>G (n.625+39A>G) n.687+39A>G c.*304+39A>G (n.*304+39A>G) c.*102+39A>G (n.*102+39A>G) n.188+39A>G c.551+39A>G c.393+39A>G c.342+39A>G c.*74+39A>G (n.*74+39A>G) n.696+39A>G n.652+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930721T= | CA2362320085 | SAMHD1 | c.625+39A= (n.625+39A=) n.687+39A= c.*304+39A= (n.*304+39A=) c.*102+39A= (n.*102+39A=) n.188+39A= c.551+39A= c.393+39A= c.342+39A= c.*74+39A= (n.*74+39A=) n.696+39A= n.652+39A= | |
| 20 | g.36930722G= | CA2362320086 | SAMHD1 | c.625+38C= (n.625+38C=) n.687+38C= c.*304+38C= (n.*304+38C=) c.*102+38C= (n.*102+38C=) n.188+38C= c.551+38C= c.393+38C= c.342+38C= c.*74+38C= (n.*74+38C=) n.696+38C= n.652+38C= | |
| 20 | g.36930722G>T | CA635409121 | SAMHD1 | c.625+38C>A (n.625+38C>A) n.687+38C>A c.*304+38C>A (n.*304+38C>A) c.*102+38C>A (n.*102+38C>A) n.188+38C>A c.551+38C>A c.393+38C>A c.342+38C>A c.*74+38C>A (n.*74+38C>A) n.696+38C>A n.652+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930725T>G | CA2652744077 | SAMHD1 | c.625+35A>C (n.625+35A>C) n.687+35A>C c.*304+35A>C (n.*304+35A>C) c.*102+35A>C (n.*102+35A>C) n.188+35A>C c.551+35A>C c.393+35A>C c.342+35A>C c.*74+35A>C (n.*74+35A>C) n.696+35A>C n.652+35A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930726T>C | CA635409122 | SAMHD1 | c.625+34A>G (n.625+34A>G) n.687+34A>G c.*304+34A>G (n.*304+34A>G) c.*102+34A>G (n.*102+34A>G) n.188+34A>G c.551+34A>G c.393+34A>G c.342+34A>G c.*74+34A>G (n.*74+34A>G) n.696+34A>G n.652+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930726T= | CA2362320087 | SAMHD1 | c.625+34A= (n.625+34A=) n.687+34A= c.*304+34A= (n.*304+34A=) c.*102+34A= (n.*102+34A=) n.188+34A= c.551+34A= c.393+34A= c.342+34A= c.*74+34A= (n.*74+34A=) n.696+34A= n.652+34A= | |
| 20 | g.36930727T>C | CA9844698 | SAMHD1 | c.625+33A>G (n.625+33A>G) n.687+33A>G c.*304+33A>G (n.*304+33A>G) c.*102+33A>G (n.*102+33A>G) n.188+33A>G c.551+33A>G c.393+33A>G c.342+33A>G c.*74+33A>G (n.*74+33A>G) n.696+33A>G n.652+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930727T= | CA2362320088 | SAMHD1 | c.625+33A= (n.625+33A=) n.687+33A= c.*304+33A= (n.*304+33A=) c.*102+33A= (n.*102+33A=) n.188+33A= c.551+33A= c.393+33A= c.342+33A= c.*74+33A= (n.*74+33A=) n.696+33A= n.652+33A= | |
| 20 | g.36930729C= | CA2362320089 | SAMHD1 | c.625+31G= (n.625+31G=) n.687+31G= c.*304+31G= (n.*304+31G=) c.*102+31G= (n.*102+31G=) n.188+31G= c.551+31G= c.393+31G= c.342+31G= c.*74+31G= (n.*74+31G=) n.696+31G= n.652+31G= | |
| 20 | g.36930729C>T | CA1017320471 | SAMHD1 | c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.687+31G>A c.*304+31G>A (n.*304+31G>A) c.*102+31G>A (n.*102+31G>A) n.188+31G>A c.551+31G>A c.393+31G>A c.342+31G>A c.*74+31G>A (n.*74+31G>A) n.696+31G>A n.652+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930730A= | CA2362320090 | SAMHD1 | c.625+30T= (n.625+30T=) n.687+30T= c.*304+30T= (n.*304+30T=) c.*102+30T= (n.*102+30T=) n.188+30T= c.551+30T= c.393+30T= c.342+30T= c.*74+30T= (n.*74+30T=) n.696+30T= n.652+30T= | |
| 20 | g.36930730A>G | CA635409123 | SAMHD1 | c.625+30T>C (n.625+30T>C) n.687+30T>C c.*304+30T>C (n.*304+30T>C) c.*102+30T>C (n.*102+30T>C) n.188+30T>C c.551+30T>C c.393+30T>C c.342+30T>C c.*74+30T>C (n.*74+30T>C) n.696+30T>C n.652+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930731T>A | CA744035619 | SAMHD1 | c.625+29A>T (n.625+29A>T) n.687+29A>T c.*304+29A>T (n.*304+29A>T) c.*102+29A>T (n.*102+29A>T) n.188+29A>T c.551+29A>T c.393+29A>T c.342+29A>T c.*74+29A>T (n.*74+29A>T) n.696+29A>T n.652+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930731T= | CA2362320091 | SAMHD1 | c.625+29A= (n.625+29A=) n.687+29A= c.*304+29A= (n.*304+29A=) c.*102+29A= (n.*102+29A=) n.188+29A= c.551+29A= c.393+29A= c.342+29A= c.*74+29A= (n.*74+29A=) n.696+29A= n.652+29A= | |
| 20 | g.36930732A>G | CA2652744078 | SAMHD1 | c.625+28T>C (n.625+28T>C) n.687+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) c.*102+28T>C (n.*102+28T>C) n.188+28T>C c.551+28T>C c.393+28T>C c.342+28T>C c.*74+28T>C (n.*74+28T>C) n.696+28T>C n.652+28T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930734C= | CA2362320092 | SAMHD1 | c.625+26G= (n.625+26G=) n.687+26G= c.*304+26G= (n.*304+26G=) c.*102+26G= (n.*102+26G=) n.188+26G= c.551+26G= c.393+26G= c.342+26G= c.*74+26G= (n.*74+26G=) n.696+26G= n.652+26G= | |
| 20 | g.36930734C>G | CA2362320093 | SAMHD1 | c.625+26G>C (n.625+26G>C) n.687+26G>C c.*304+26G>C (n.*304+26G>C) c.*102+26G>C (n.*102+26G>C) n.188+26G>C c.551+26G>C c.393+26G>C c.342+26G>C c.*74+26G>C (n.*74+26G>C) n.696+26G>C n.652+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930734C>T | CA2652744079 | SAMHD1 | c.625+26G>A (n.625+26G>A) n.687+26G>A c.*304+26G>A (n.*304+26G>A) c.*102+26G>A (n.*102+26G>A) n.188+26G>A c.551+26G>A c.393+26G>A c.342+26G>A c.*74+26G>A (n.*74+26G>A) n.696+26G>A n.652+26G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930736A= | CA2362320094 | SAMHD1 | c.625+24T= (n.625+24T=) n.687+24T= c.*304+24T= (n.*304+24T=) c.*102+24T= (n.*102+24T=) n.188+24T= c.551+24T= c.393+24T= c.342+24T= c.*74+24T= (n.*74+24T=) n.696+24T= n.652+24T= | |
| 20 | g.36930736A>C | CA9844699 | SAMHD1 | c.625+24T>G (n.625+24T>G) n.687+24T>G c.*304+24T>G (n.*304+24T>G) c.*102+24T>G (n.*102+24T>G) n.188+24T>G c.551+24T>G c.393+24T>G c.342+24T>G c.*74+24T>G (n.*74+24T>G) n.696+24T>G n.652+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930738T>C | CA9844700 | SAMHD1 | c.625+22A>G (n.625+22A>G) n.687+22A>G c.*304+22A>G (n.*304+22A>G) c.*102+22A>G (n.*102+22A>G) n.188+22A>G c.551+22A>G c.393+22A>G c.342+22A>G c.*74+22A>G (n.*74+22A>G) n.696+22A>G n.652+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930738T= | CA2362320095 | SAMHD1 | c.625+22A= (n.625+22A=) n.687+22A= c.*304+22A= (n.*304+22A=) c.*102+22A= (n.*102+22A=) n.188+22A= c.551+22A= c.393+22A= c.342+22A= c.*74+22A= (n.*74+22A=) n.696+22A= n.652+22A= | |
| 20 | g.36930740dup | CA2652744080 | SAMHD1 | c.625+22dup (n.625+22dup) n.687+22dup c.*304+22dup (n.*304+22dup) c.*102+22dup (n.*102+22dup) n.188+22dup c.551+22dup c.393+22dup c.342+22dup c.*74+22dup (n.*74+22dup) n.696+22dup n.652+22dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930741G>A | CA2580098135 | SAMHD1 | c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.687+19C>T c.*304+19C>T (n.*304+19C>T) c.*102+19C>T (n.*102+19C>T) n.188+19C>T c.551+19C>T c.393+19C>T c.342+19C>T c.*74+19C>T (n.*74+19C>T) n.696+19C>T n.652+19C>T | ClinVar |
| 20 | g.36930741G>T | CA2652744081 | SAMHD1 | c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.687+19C>A c.*304+19C>A (n.*304+19C>A) c.*102+19C>A (n.*102+19C>A) n.188+19C>A c.551+19C>A c.393+19C>A c.342+19C>A c.*74+19C>A (n.*74+19C>A) n.696+19C>A n.652+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930743C= | CA2362320096 | SAMHD1 | c.625+17G= (n.625+17G=) n.687+17G= c.*304+17G= (n.*304+17G=) c.*102+17G= (n.*102+17G=) n.188+17G= c.551+17G= c.393+17G= c.342+17G= c.*74+17G= (n.*74+17G=) n.696+17G= n.652+17G= | |
| 20 | g.36930743C>G | CA314264682 | SAMHD1 | c.625+17G>C (n.625+17G>C) n.687+17G>C c.*304+17G>C (n.*304+17G>C) c.*102+17G>C (n.*102+17G>C) n.188+17G>C c.551+17G>C c.393+17G>C c.342+17G>C c.*74+17G>C (n.*74+17G>C) n.696+17G>C n.652+17G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930743C>T | CA635409127 | SAMHD1 | c.625+17G>A (n.625+17G>A) n.687+17G>A c.*304+17G>A (n.*304+17G>A) c.*102+17G>A (n.*102+17G>A) n.188+17G>A c.551+17G>A c.393+17G>A c.342+17G>A c.*74+17G>A (n.*74+17G>A) n.696+17G>A n.652+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930745C>T | CA2652744082 | SAMHD1 | c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.687+15G>A c.*304+15G>A (n.*304+15G>A) c.*102+15G>A (n.*102+15G>A) n.188+15G>A c.551+15G>A c.393+15G>A c.342+15G>A c.*74+15G>A (n.*74+15G>A) n.696+15G>A n.652+15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930748T>C | CA635409129 | SAMHD1 | c.625+12A>G (n.625+12A>G) n.687+12A>G c.*304+12A>G (n.*304+12A>G) c.*102+12A>G (n.*102+12A>G) n.188+12A>G c.551+12A>G c.393+12A>G c.342+12A>G c.*74+12A>G (n.*74+12A>G) n.696+12A>G n.652+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930748T= | CA2362320097 | SAMHD1 | c.625+12A= (n.625+12A=) n.687+12A= c.*304+12A= (n.*304+12A=) c.*102+12A= (n.*102+12A=) n.188+12A= c.551+12A= c.393+12A= c.342+12A= c.*74+12A= (n.*74+12A=) n.696+12A= n.652+12A= | |
| 20 | g.36930749G>A | CA2652744083 | SAMHD1 | c.625+11C>T (n.625+11C>T) n.687+11C>T c.*304+11C>T (n.*304+11C>T) c.*102+11C>T (n.*102+11C>T) n.188+11C>T c.551+11C>T c.393+11C>T c.342+11C>T c.*74+11C>T (n.*74+11C>T) n.696+11C>T n.652+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930749G>C | CA635409130 | SAMHD1 | c.625+11C>G (n.625+11C>G) n.687+11C>G c.*304+11C>G (n.*304+11C>G) c.*102+11C>G (n.*102+11C>G) n.188+11C>G c.551+11C>G c.393+11C>G c.342+11C>G c.*74+11C>G (n.*74+11C>G) n.696+11C>G n.652+11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.36930749G= | CA2362320098 | SAMHD1 | c.625+11C= (n.625+11C=) n.687+11C= c.*304+11C= (n.*304+11C=) c.*102+11C= (n.*102+11C=) n.188+11C= c.551+11C= c.393+11C= c.342+11C= c.*74+11C= (n.*74+11C=) n.696+11C= n.652+11C= | |
| 20 | g.36930749G>T | CA2652744084 | SAMHD1 | c.625+11C>A (n.625+11C>A) n.687+11C>A c.*304+11C>A (n.*304+11C>A) c.*102+11C>A (n.*102+11C>A) n.188+11C>A c.551+11C>A c.393+11C>A c.342+11C>A c.*74+11C>A (n.*74+11C>A) n.696+11C>A n.652+11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930750T>A | CA2697547377 | SAMHD1 | c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.687+10A>T c.*304+10A>T (n.*304+10A>T) c.*102+10A>T (n.*102+10A>T) n.188+10A>T c.551+10A>T c.393+10A>T c.342+10A>T c.*74+10A>T (n.*74+10A>T) n.696+10A>T n.652+10A>T | ClinVar |
| 20 | g.36930751A>G | CA2652744085 | SAMHD1 | c.625+9T>C (n.625+9T>C) n.687+9T>C c.*304+9T>C (n.*304+9T>C) c.*102+9T>C (n.*102+9T>C) n.188+9T>C c.551+9T>C c.393+9T>C c.342+9T>C c.*74+9T>C (n.*74+9T>C) n.696+9T>C n.652+9T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930752C= | CA2362320099 | SAMHD1 | c.625+8G= (n.625+8G=) n.687+8G= c.*304+8G= (n.*304+8G=) c.*102+8G= (n.*102+8G=) n.188+8G= c.551+8G= c.393+8G= c.342+8G= c.*74+8G= (n.*74+8G=) n.696+8G= n.652+8G= | |
| 20 | g.36930752C>T | CA314264687 | SAMHD1 | c.625+8G>A (n.625+8G>A) n.687+8G>A c.*304+8G>A (n.*304+8G>A) c.*102+8G>A (n.*102+8G>A) n.188+8G>A c.551+8G>A c.393+8G>A c.342+8G>A c.*74+8G>A (n.*74+8G>A) n.696+8G>A n.652+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930753A>C | CA2652744086 | SAMHD1 | c.625+7T>G (n.625+7T>G) n.687+7T>G c.*304+7T>G (n.*304+7T>G) c.*102+7T>G (n.*102+7T>G) n.188+7T>G c.551+7T>G c.393+7T>G c.342+7T>G c.*74+7T>G (n.*74+7T>G) n.696+7T>G n.652+7T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930754G>C | CA2741665650 | SAMHD1 | c.625+6C>G (n.625+6C>G) n.687+6C>G c.*304+6C>G (n.*304+6C>G) c.*102+6C>G (n.*102+6C>G) n.188+6C>G c.551+6C>G c.393+6C>G c.342+6C>G c.*74+6C>G (n.*74+6C>G) n.696+6C>G n.652+6C>G | |
| 20 | g.36930754G>T | CA2652744087 | SAMHD1 | c.625+6C>A (n.625+6C>A) n.687+6C>A c.*304+6C>A (n.*304+6C>A) c.*102+6C>A (n.*102+6C>A) n.188+6C>A c.551+6C>A c.393+6C>A c.342+6C>A c.*74+6C>A (n.*74+6C>A) n.696+6C>A n.652+6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930758A>C | CA408821942 | SAMHD1 | c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.687+2T>G c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) c.*102+2T>G (n.*102+2T>G) n.188+2T>G c.551+2T>G c.393+2T>G c.342+2T>G c.*74+2T>G (n.*74+2T>G) n.696+2T>G n.652+2T>G | |
| 20 | g.36930758A>G | CA408821944 | SAMHD1 | c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.687+2T>C c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) c.*102+2T>C (n.*102+2T>C) n.188+2T>C c.551+2T>C c.393+2T>C c.342+2T>C c.*74+2T>C (n.*74+2T>C) n.696+2T>C n.652+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930758A>T | CA408821946 | SAMHD1 | c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.687+2T>A c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) c.*102+2T>A (n.*102+2T>A) n.188+2T>A c.551+2T>A c.393+2T>A c.342+2T>A c.*74+2T>A (n.*74+2T>A) n.696+2T>A n.652+2T>A | |
| 20 | g.36930759C>A | CA408821949 | SAMHD1 | c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.687+1G>T c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) n.188+1G>T c.551+1G>T c.393+1G>T c.342+1G>T c.*74+1G>T (n.*74+1G>T) n.696+1G>T n.652+1G>T | |
| 20 | g.36930759C= | CA2362320100 | SAMHD1 | c.625+1G= (n.625+1G=) n.687+1G= c.*304+1G= (n.*304+1G=) c.*102+1G= (n.*102+1G=) n.188+1G= c.551+1G= c.393+1G= c.342+1G= c.*74+1G= (n.*74+1G=) n.696+1G= n.652+1G= | |
| 20 | g.36930759C>G | CA408821951 | SAMHD1 | c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.687+1G>C c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) c.*102+1G>C (n.*102+1G>C) n.188+1G>C c.551+1G>C c.393+1G>C c.342+1G>C c.*74+1G>C (n.*74+1G>C) n.696+1G>C n.652+1G>C | |
| 20 | g.36930759C>T | CA408821953 | SAMHD1 | c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.687+1G>A c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) c.*102+1G>A (n.*102+1G>A) n.188+1G>A c.551+1G>A c.393+1G>A c.342+1G>A c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) n.696+1G>A n.652+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930760C>A | CA408821955 | SAMHD1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.687G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.188G>T c.551G>T c.393G>T c.342G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.696G>T n.652G>T | |
| 20 | g.36930760C= | CA2362320101 | SAMHD1 | c.625G= (p.Gly209=) n.687G= c.625G= (p.Asp209=) c.*304G= (n.*304G=) c.*102G= (n.*102G=) n.188G= c.551G= c.393G= c.342G= c.*74G= (n.*74G=) n.696G= n.652G= | |
| 20 | g.36930760C>G | CA408821957 | SAMHD1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.687G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.188G>C c.551G>C c.393G>C c.342G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.696G>C n.652G>C | |
| 20 | g.36930760C>T | CA340140 | SAMHD1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.687G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.188G>A c.551G>A c.393G>A c.342G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.696G>A n.652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930761G>A | CA9844701 | SAMHD1 | c.624C>T (p.Leu208=) n.686C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.187C>T c.550C>T c.392C>T c.341C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.695C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930761G>C | CA510384877 | SAMHD1 | c.624C>G (p.Leu208=) n.686C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.187C>G c.550C>G c.392C>G c.341C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.695C>G n.651C>G | |
| 20 | g.36930761G= | CA2362320102 | SAMHD1 | c.624C= (p.Leu208=) n.686C= c.*303C= (n.*303C=) c.*101C= (n.*101C=) n.187C= c.550C= c.392C= c.341C= c.*73C= (n.*73C=) n.695C= n.651C= | |
| 20 | g.36930761G>T | CA510384878 | SAMHD1 | c.624C>A (p.Leu208=) n.686C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.187C>A c.550C>A c.392C>A c.341C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.695C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930762A>C | CA408821961 | SAMHD1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) n.685T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.186T>G c.549T>G c.391T>G c.340T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.694T>G n.650T>G | |
| 20 | g.36930762A>G | CA408821963 | SAMHD1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) n.685T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.186T>C c.549T>C c.391T>C c.340T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.694T>C n.650T>C | |
| 20 | g.36930762A>T | CA408821964 | SAMHD1 | c.623T>A (p.Leu208His) n.685T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.186T>A c.549T>A c.391T>A c.340T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.694T>A n.650T>A | |
| 20 | g.36930763G>A | CA408821966 | SAMHD1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) n.684C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.185C>T c.548C>T c.390C>T c.339C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.693C>T n.649C>T | |
| 20 | g.36930763G>C | CA408821970 | SAMHD1 | c.622C>G (p.Leu208Val) n.684C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.185C>G c.548C>G c.390C>G c.339C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.693C>G n.649C>G | |
| 20 | g.36930763G>T | CA408821968 | SAMHD1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) n.684C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.185C>A c.548C>A c.390C>A c.339C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.693C>A n.649C>A | |
| 20 | g.36930765_36930770dup | CA2652744088 | SAMHD1 | c.617_622dup (p.Asp207_Leu208insHisAsp) n.679_684dup c.*296_*301dup (n.*296_*301dup) c.*94_*99dup (n.*94_*99dup) n.180_185dup c.543_548dup c.385_390dup c.334_339dup c.*66_*71dup (n.*66_*71dup) n.688_693dup n.644_649dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930764A>C | CA408821972 | SAMHD1 | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.683T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.184T>G c.547T>G c.389T>G c.338T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.692T>G n.648T>G | |
| 20 | g.36930764A>G | CA510384879 | SAMHD1 | c.621T>C (p.Asp207=) n.683T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.184T>C c.547T>C c.389T>C c.338T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.692T>C n.648T>C | |
| 20 | g.36930764A>T | CA408821973 | SAMHD1 | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.683T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.184T>A c.547T>A c.389T>A c.338T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.692T>A n.648T>A | |
| 20 | g.36930765T>A | CA408821976 | SAMHD1 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.682A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.183A>T c.546A>T c.388A>T c.337A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.691A>T n.647A>T | |
| 20 | g.36930765T>C | CA408821978 | SAMHD1 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.682A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.183A>G c.546A>G c.388A>G c.337A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.691A>G n.647A>G | |
| 20 | g.36930765T>G | CA408821979 | SAMHD1 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.682A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.183A>C c.546A>C c.388A>C c.337A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.691A>C n.647A>C | |
| 20 | g.36930766C>A | CA408821981 | SAMHD1 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.681G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.182G>T c.545G>T c.387G>T c.336G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.690G>T n.646G>T | COSMIC |
| 20 | g.36930766C>G | CA408821983 | SAMHD1 | c.619G>C (p.Asp207His) n.681G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.182G>C c.545G>C c.387G>C c.336G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.690G>C n.646G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930766C>T | CA408821985 | SAMHD1 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.681G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.182G>A c.545G>A c.387G>A c.336G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.690G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930767A>C | CA408821987 | SAMHD1 | c.618T>G (p.His206Gln) n.680T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.181T>G c.544T>G c.386T>G c.335T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.689T>G n.645T>G | |
| 20 | g.36930767A>G | CA510384880 | SAMHD1 | c.618T>C (p.His206=) n.680T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.181T>C c.544T>C c.386T>C c.335T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.689T>C n.645T>C | |
| 20 | g.36930767A>T | CA408821989 | SAMHD1 | c.618T>A (p.His206Gln) n.680T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.181T>A c.544T>A c.386T>A c.335T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.689T>A n.645T>A | |
| 20 | g.36930768T>A | CA408821992 | SAMHD1 | c.617A>T (p.His206Leu) n.679A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.180A>T c.543A>T c.385A>T c.334A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.688A>T n.644A>T | |
| 20 | g.36930768T>C | CA408821993 | SAMHD1 | c.617A>G (p.His206Arg) n.679A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.180A>G c.543A>G c.385A>G c.334A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.688A>G n.644A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930768T>G | CA408821995 | SAMHD1 | c.617A>C (p.His206Pro) n.679A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.180A>C c.543A>C c.385A>C c.334A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.688A>C n.644A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930768T= | CA2362320103 | SAMHD1 | c.617A= (p.His206=) n.679A= c.*296A= (n.*296A=) c.*94A= (n.*94A=) n.180A= c.543A= c.385A= c.334A= c.*66A= (n.*66A=) n.688A= n.644A= | |
| 20 | g.36930769G>A | CA408822001 | SAMHD1 | c.616C>T (p.His206Tyr) n.678C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.179C>T c.542C>T c.384C>T c.333C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.687C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930769G>C | CA408821997 | SAMHD1 | c.616C>G (p.His206Asp) n.678C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.179C>G c.542C>G c.384C>G c.333C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.687C>G n.643C>G | |
| 20 | g.36930769G= | CA2362320104 | SAMHD1 | c.616C= (p.His206=) n.678C= c.*295C= (n.*295C=) c.*93C= (n.*93C=) n.179C= c.542C= c.384C= c.333C= c.*65C= (n.*65C=) n.687C= n.643C= | |
| 20 | g.36930769G>T | CA408821999 | SAMHD1 | c.616C>A (p.His206Asn) n.678C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.179C>A c.542C>A c.384C>A c.333C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.687C>A n.643C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930770A>C | CA408822003 | SAMHD1 | c.615T>G (p.Cys205Trp) n.677T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.178T>G c.541T>G c.383T>G c.332T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.686T>G n.642T>G | |
| 20 | g.36930770A>G | CA510384881 | SAMHD1 | c.615T>C (p.Cys205=) n.677T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.178T>C c.541T>C c.383T>C c.332T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.686T>C n.642T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930770A>T | CA408822005 | SAMHD1 | c.615T>A (p.Cys205Ter) n.677T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.178T>A c.541T>A c.383T>A c.332T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.686T>A n.642T>A | |
| 20 | g.36930771C>A | CA408822007 | SAMHD1 | c.614G>T (p.Cys205Phe) n.676G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.177G>T c.540G>T c.382G>T c.331G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.685G>T n.641G>T | |
| 20 | g.36930771C>G | CA408822009 | SAMHD1 | c.614G>C (p.Cys205Ser) n.676G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.177G>C c.540G>C c.382G>C c.331G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.685G>C n.641G>C | |
| 20 | g.36930771C>T | CA408822010 | SAMHD1 | c.614G>A (p.Cys205Tyr) n.676G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.177G>A c.540G>A c.382G>A c.331G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.685G>A n.641G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930772A>C | CA408822014 | SAMHD1 | c.613T>G (p.Cys205Gly) n.675T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.176T>G c.539T>G c.381T>G c.330T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.684T>G n.640T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930772A>G | CA408822016 | SAMHD1 | c.613T>C (p.Cys205Arg) n.675T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.176T>C c.539T>C c.381T>C c.330T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.684T>C n.640T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930772A>T | CA408822018 | SAMHD1 | c.613T>A (p.Cys205Ser) n.675T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.176T>A c.539T>A c.381T>A c.330T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.684T>A n.640T>A | |
| 20 | g.36930773A>C | CA510384882 | SAMHD1 | c.612T>G (p.Leu204=) n.674T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.175T>G c.538T>G c.380T>G c.329T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.683T>G n.639T>G | |
| 20 | g.36930773A>G | CA510384883 | SAMHD1 | c.612T>C (p.Leu204=) n.674T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.175T>C c.538T>C c.380T>C c.329T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.683T>C n.639T>C | |
| 20 | g.36930773A>T | CA510384884 | SAMHD1 | c.612T>A (p.Leu204=) n.674T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.175T>A c.538T>A c.380T>A c.329T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.683T>A n.639T>A | |
| 20 | g.36930774A>C | CA408822020 | SAMHD1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) n.673T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.174T>G c.537T>G c.379T>G c.328T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.682T>G n.638T>G | |
| 20 | g.36930774A>G | CA408822022 | SAMHD1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) n.673T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.174T>C c.537T>C c.379T>C c.328T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.682T>C n.638T>C | |
| 20 | g.36930774A>T | CA408822024 | SAMHD1 | c.611T>A (p.Leu204His) n.673T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.174T>A c.537T>A c.379T>A c.328T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.682T>A n.638T>A | |
| 20 | g.36930775G>A | CA314264688 | SAMHD1 | c.610C>T (p.Leu204Phe) n.672C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.173C>T c.536C>T c.378C>T c.327C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.681C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930775G>C | CA408822028 | SAMHD1 | c.610C>G (p.Leu204Val) n.672C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.173C>G c.536C>G c.378C>G c.327C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.681C>G n.637C>G | |
| 20 | g.36930775G= | CA2362320105 | SAMHD1 | c.610C= (p.Leu204=) n.672C= c.*289C= (n.*289C=) c.*87C= (n.*87C=) n.173C= c.536C= c.378C= c.327C= c.*59C= (n.*59C=) n.681C= n.637C= | |
| 20 | g.36930775G>T | CA408822026 | SAMHD1 | c.610C>A (p.Leu204Ile) n.672C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.173C>A c.536C>A c.378C>A c.327C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.681C>A n.637C>A | |
| 20 | g.36930776T>A | CA510384885 | SAMHD1 | c.609A>T (p.Gly203=) n.671A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.172A>T c.535A>T c.377A>T c.326A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.680A>T n.636A>T | |
| 20 | g.36930776T>C | CA510384887 | SAMHD1 | c.609A>G (p.Gly203=) n.671A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.172A>G c.535A>G c.377A>G c.326A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.680A>G n.636A>G | |
| 20 | g.36930776T>G | CA510384886 | SAMHD1 | c.609A>C (p.Gly203=) n.671A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.172A>C c.535A>C c.377A>C c.326A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.680A>C n.636A>C | |
| 20 | g.36930777C>A | CA408822031 | SAMHD1 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.670G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.171G>T c.534G>T c.376G>T c.325G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.679G>T n.635G>T | |
| 20 | g.36930777C>G | CA408822035 | SAMHD1 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.670G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.171G>C c.534G>C c.376G>C c.325G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.679G>C n.635G>C | |
| 20 | g.36930777C>T | CA408822033 | SAMHD1 | c.608G>A (p.Gly203Glu) n.670G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.171G>A c.534G>A c.376G>A c.325G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.679G>A n.635G>A | |
| 20 | g.36930778C>A | CA408822038 | SAMHD1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) n.669G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.170G>T c.533G>T c.375G>T c.324G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.678G>T n.634G>T | |
| 20 | g.36930778C>G | CA408822041 | SAMHD1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.669G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.170G>C c.533G>C c.375G>C c.324G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.678G>C n.634G>C | |
| 20 | g.36930778C>T | CA408822039 | SAMHD1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) n.669G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.170G>A c.533G>A c.375G>A c.324G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.678G>A n.634G>A | |
| 20 | g.36930779A>C | CA510384888 | SAMHD1 | c.606T>G (p.Ala202=) n.668T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.169T>G c.532T>G c.374T>G c.323T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.677T>G n.633T>G | |
| 20 | g.36930779A>G | CA510384890 | SAMHD1 | c.606T>C (p.Ala202=) n.668T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.169T>C c.532T>C c.374T>C c.323T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.677T>C n.633T>C | |
| 20 | g.36930779A>T | CA510384889 | SAMHD1 | c.606T>A (p.Ala202=) n.668T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.169T>A c.532T>A c.374T>A c.323T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.677T>A n.633T>A | |
| 20 | g.36930780G>A | CA408822044 | SAMHD1 | c.605C>T (p.Ala202Val) n.667C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.168C>T c.531C>T c.373C>T c.322C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.676C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930780G>C | CA408822045 | SAMHD1 | c.605C>G (p.Ala202Gly) n.667C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.168C>G c.531C>G c.373C>G c.322C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.676C>G n.632C>G | |
| 20 | g.36930780G= | CA2362320106 | SAMHD1 | c.605C= (p.Ala202=) n.667C= c.*284C= (n.*284C=) c.*82C= (n.*82C=) n.168C= c.531C= c.373C= c.322C= c.*54C= (n.*54C=) n.676C= n.632C= | |
| 20 | g.36930780G>T | CA408822047 | SAMHD1 | c.605C>A (p.Ala202Asp) n.667C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.168C>A c.531C>A c.373C>A c.322C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.676C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930781C>A | CA408822050 | SAMHD1 | c.604G>T (p.Ala202Ser) n.666G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.167G>T c.530G>T c.372G>T c.321G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.675G>T n.631G>T | |
| 20 | g.36930781C>G | CA408822051 | SAMHD1 | c.604G>C (p.Ala202Pro) n.666G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.167G>C c.530G>C c.372G>C c.321G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.675G>C n.631G>C | |
| 20 | g.36930781C>T | CA408822052 | SAMHD1 | c.604G>A (p.Ala202Thr) n.666G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.167G>A c.530G>A c.372G>A c.321G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.675G>A n.631G>A | |
| 20 | g.36930782A>C | CA408822053 | SAMHD1 | c.603T>G (p.Ile201Met) n.665T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.166T>G c.529T>G c.371T>G c.320T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.674T>G n.630T>G | |
| 20 | g.36930782A>G | CA510384892 | SAMHD1 | c.603T>C (p.Ile201=) n.665T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.166T>C c.529T>C c.371T>C c.320T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.674T>C n.630T>C | |
| 20 | g.36930782A>T | CA510384891 | SAMHD1 | c.603T>A (p.Ile201=) n.665T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.166T>A c.529T>A c.371T>A c.320T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.674T>A n.630T>A | |
| 20 | g.36930783A= | CA2362320107 | SAMHD1 | c.602T= (p.Ile201=) n.664T= c.*281T= (n.*281T=) c.*79T= (n.*79T=) n.165T= c.528T= c.370T= c.319T= c.*51T= (n.*51T=) n.673T= n.629T= | |
| 20 | g.36930783A>C | CA408822054 | SAMHD1 | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.664T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.165T>G c.528T>G c.370T>G c.319T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.673T>G n.629T>G | |
| 20 | g.36930783A>G | CA408822055 | SAMHD1 | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.664T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.165T>C c.528T>C c.370T>C c.319T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.673T>C n.629T>C | |
| 20 | g.36930783A>T | CA249482 | SAMHD1 | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.664T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.165T>A c.528T>A c.370T>A c.319T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.673T>A n.629T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930784T>A | CA408822058 | SAMHD1 | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.663A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.164A>T c.527A>T c.369A>T c.318A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.672A>T n.628A>T | |
| 20 | g.36930784T>C | CA408822057 | SAMHD1 | c.601A>G (p.Ile201Val) n.663A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.164A>G c.527A>G c.369A>G c.318A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.672A>G n.628A>G | |
| 20 | g.36930784T>G | CA408822056 | SAMHD1 | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.663A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.164A>C c.527A>C c.369A>C c.318A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.672A>C n.628A>C | |
| 20 | g.36930785C>A | CA408822059 | SAMHD1 | c.600G>T (p.Gln200His) n.662G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.163G>T c.526G>T c.368G>T c.317G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.671G>T n.627G>T | |
| 20 | g.36930785C>G | CA408822060 | SAMHD1 | c.600G>C (p.Gln200His) n.662G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.163G>C c.526G>C c.368G>C c.317G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.671G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930785C>T | CA510384893 | SAMHD1 | c.600G>A (p.Gln200=) n.662G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.163G>A c.526G>A c.368G>A c.317G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.671G>A n.627G>A | COSMIC |
| 20 | g.36930786T>A | CA408822061 | SAMHD1 | c.599A>T (p.Gln200Leu) n.661A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.162A>T c.525A>T c.367A>T c.316A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.670A>T n.626A>T | |
| 20 | g.36930786T>C | CA9844702 | SAMHD1 | c.599A>G (p.Gln200Arg) n.661A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.162A>G c.525A>G c.367A>G c.316A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.670A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930786T>G | CA408822062 | SAMHD1 | c.599A>C (p.Gln200Pro) n.661A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.162A>C c.525A>C c.367A>C c.316A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.670A>C n.626A>C | |
| 20 | g.36930786T= | CA2362320108 | SAMHD1 | c.599A= (p.Gln200=) n.661A= c.*278A= (n.*278A=) c.*76A= (n.*76A=) n.162A= c.525A= c.367A= c.316A= c.*48A= (n.*48A=) n.670A= n.626A= | |
| 20 | g.36930787G>A | CA9844703 | SAMHD1 | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.660C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.161C>T c.524C>T c.366C>T c.315C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.669C>T n.625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.36930787G>C | CA408822063 | SAMHD1 | c.598C>G (p.Gln200Glu) n.660C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.161C>G c.524C>G c.366C>G c.315C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.669C>G n.625C>G | |
| 20 | g.36930787G= | CA2362320109 | SAMHD1 | c.598C= (p.Gln200=) n.660C= c.*277C= (n.*277C=) c.*75C= (n.*75C=) n.161C= c.524C= c.366C= c.315C= c.*47C= (n.*47C=) n.669C= n.625C= | |
| 20 | g.36930787G>T | CA408822064 | SAMHD1 | c.598C>A (p.Gln200Lys) n.660C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.161C>A c.524C>A c.366C>A c.315C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.669C>A n.625C>A | |
| 20 | g.36930788A>C | CA510384894 | SAMHD1 | c.597T>G (p.Val199=) n.659T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.160T>G c.523T>G c.365T>G c.314T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.668T>G n.624T>G | |
| 20 | g.36930788A>G | CA510384895 | SAMHD1 | c.597T>C (p.Val199=) n.659T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.160T>C c.523T>C c.365T>C c.314T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.668T>C n.624T>C | |
| 20 | g.36930788A>T | CA510384896 | SAMHD1 | c.597T>A (p.Val199=) n.659T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.160T>A c.523T>A c.365T>A c.314T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.668T>A n.624T>A | |
| 20 | g.36930789A>C | CA408822065 | SAMHD1 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.658T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.159T>G c.522T>G c.364T>G c.313T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.667T>G n.623T>G | |
| 20 | g.36930789A>G | CA408822066 | SAMHD1 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.658T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.159T>C c.522T>C c.364T>C c.313T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.667T>C n.623T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930789A>T | CA408822067 | SAMHD1 | c.596T>A (p.Val199Asp) n.658T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.159T>A c.522T>A c.364T>A c.313T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.667T>A n.623T>A | |
| 20 | g.36930790C>A | CA408822069 | SAMHD1 | c.595G>T (p.Val199Phe) n.657G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.158G>T c.521G>T c.363G>T c.312G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.666G>T n.622G>T | |
| 20 | g.36930790C>G | CA408822070 | SAMHD1 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.657G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.158G>C c.521G>C c.363G>C c.312G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.666G>C n.622G>C | |
| 20 | g.36930790C>T | CA408822068 | SAMHD1 | c.595G>A (p.Val199Ile) n.657G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.158G>A c.521G>A c.363G>A c.312G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.666G>A n.622G>A | |
| 20 | g.36930791A>C | CA408822071 | SAMHD1 | c.594T>G (p.Cys198Trp) n.656T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.157T>G c.520T>G c.362T>G c.311T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.665T>G n.621T>G | |
| 20 | g.36930791A>G | CA510384897 | SAMHD1 | c.594T>C (p.Cys198=) n.656T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.157T>C c.520T>C c.362T>C c.311T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.665T>C n.621T>C | |
| 20 | g.36930791A>T | CA408822072 | SAMHD1 | c.594T>A (p.Cys198Ter) n.656T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.157T>A c.520T>A c.362T>A c.311T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.665T>A n.621T>A | |
| 20 | g.36930792C>A | CA408822073 | SAMHD1 | c.593G>T (p.Cys198Phe) n.655G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.156G>T c.519G>T c.361G>T c.310G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.664G>T n.620G>T | |
| 20 | g.36930792C= | CA2362320110 | SAMHD1 | c.593G= (p.Cys198=) n.655G= c.*272G= (n.*272G=) c.*70G= (n.*70G=) n.156G= c.519G= c.361G= c.310G= c.*42G= (n.*42G=) n.664G= n.620G= | |
| 20 | g.36930792C>G | CA408822074 | SAMHD1 | c.593G>C (p.Cys198Ser) n.655G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.156G>C c.519G>C c.361G>C c.310G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.664G>C n.620G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930792C>T | CA408822075 | SAMHD1 | c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.655G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.156G>A c.519G>A c.361G>A c.310G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.664G>A n.620G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930793A>C | CA408822078 | SAMHD1 | c.592T>G (p.Cys198Gly) n.654T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.155T>G c.518T>G c.360T>G c.309T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.663T>G n.619T>G | |
| 20 | g.36930793A>G | CA408822077 | SAMHD1 | c.592T>C (p.Cys198Arg) n.654T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.155T>C c.518T>C c.360T>C c.309T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.663T>C n.619T>C | |
| 20 | g.36930793A>T | CA408822076 | SAMHD1 | c.592T>A (p.Cys198Ser) n.654T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.155T>A c.518T>A c.360T>A c.309T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.663T>A n.619T>A | |
| 20 | g.36930794G>A | CA510384898 | SAMHD1 | c.591C>T (p.Leu197=) n.653C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.154C>T c.517C>T c.359C>T c.308C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.662C>T n.618C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930794G>C | CA510384899 | SAMHD1 | c.591C>G (p.Leu197=) n.653C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.154C>G c.517C>G c.359C>G c.308C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.662C>G n.618C>G | |
| 20 | g.36930794G>T | CA510384900 | SAMHD1 | c.591C>A (p.Leu197=) n.653C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.154C>A c.517C>A c.359C>A c.308C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.662C>A n.618C>A | |
| 20 | g.36930795A>C | CA408822079 | SAMHD1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.652T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.153T>G c.516T>G c.358T>G c.307T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.661T>G n.617T>G | |
| 20 | g.36930795A>G | CA408822080 | SAMHD1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.652T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.153T>C c.516T>C c.358T>C c.307T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.661T>C n.617T>C | |
| 20 | g.36930795A>T | CA408822081 | SAMHD1 | c.590T>A (p.Leu197His) n.652T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.153T>A c.516T>A c.358T>A c.307T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.661T>A n.617T>A |