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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.36930564_36930783delinsAATTTC | CA2573157081 | SAMHD1 | c.602_625+196delinsGAAATT n.664_687+196delinsGAAATT c.*281_*304+196delinsGAAATT c.*79_*102+196delinsGAAATT n.165_188+196delinsGAAATT c.528_551+196delinsGAAATT c.370_393+196delinsGAAATT c.319_342+196delinsGAAATT c.*51_*74+196delinsGAAATT n.673_696+196delinsGAAATT n.629_652+196delinsGAAATT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930661A= | CA2362320060 | SAMHD1 | c.625+99T= (n.625+99T=) n.687+99T= c.*304+99T= (n.*304+99T=) c.*102+99T= (n.*102+99T=) n.188+99T= c.551+99T= c.393+99T= c.342+99T= c.*74+99T= (n.*74+99T=) n.696+99T= n.652+99T= | |
| 20 | g.36930661A>G | CA314264625 | SAMHD1 | c.625+99T>C (n.625+99T>C) n.687+99T>C c.*304+99T>C (n.*304+99T>C) c.*102+99T>C (n.*102+99T>C) n.188+99T>C c.551+99T>C c.393+99T>C c.342+99T>C c.*74+99T>C (n.*74+99T>C) n.696+99T>C n.652+99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930662T>C | CA2652744054 | SAMHD1 | c.625+98A>G (n.625+98A>G) n.687+98A>G c.*304+98A>G (n.*304+98A>G) c.*102+98A>G (n.*102+98A>G) n.188+98A>G c.551+98A>G c.393+98A>G c.342+98A>G c.*74+98A>G (n.*74+98A>G) n.696+98A>G n.652+98A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930666C>G | CA2652744055 | SAMHD1 | c.625+94G>C (n.625+94G>C) n.687+94G>C c.*304+94G>C (n.*304+94G>C) c.*102+94G>C (n.*102+94G>C) n.188+94G>C c.551+94G>C c.393+94G>C c.342+94G>C c.*74+94G>C (n.*74+94G>C) n.696+94G>C n.652+94G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930668T>C | CA1017320446 | SAMHD1 | c.625+92A>G (n.625+92A>G) n.687+92A>G c.*304+92A>G (n.*304+92A>G) c.*102+92A>G (n.*102+92A>G) n.188+92A>G c.551+92A>G c.393+92A>G c.342+92A>G c.*74+92A>G (n.*74+92A>G) n.696+92A>G n.652+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930668T= | CA2362320061 | SAMHD1 | c.625+92A= (n.625+92A=) n.687+92A= c.*304+92A= (n.*304+92A=) c.*102+92A= (n.*102+92A=) n.188+92A= c.551+92A= c.393+92A= c.342+92A= c.*74+92A= (n.*74+92A=) n.696+92A= n.652+92A= | |
| 20 | g.36930670T>C | CA2652744056 | SAMHD1 | c.625+90A>G (n.625+90A>G) n.687+90A>G c.*304+90A>G (n.*304+90A>G) c.*102+90A>G (n.*102+90A>G) n.188+90A>G c.551+90A>G c.393+90A>G c.342+90A>G c.*74+90A>G (n.*74+90A>G) n.696+90A>G n.652+90A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930672C>T | CA2577388972 | SAMHD1 | c.625+88G>A (n.625+88G>A) n.687+88G>A c.*304+88G>A (n.*304+88G>A) c.*102+88G>A (n.*102+88G>A) n.188+88G>A c.551+88G>A c.393+88G>A c.342+88G>A c.*74+88G>A (n.*74+88G>A) n.696+88G>A n.652+88G>A | |
| 20 | g.36930675T>C | CA2362320063 | SAMHD1 | c.625+85A>G (n.625+85A>G) n.687+85A>G c.*304+85A>G (n.*304+85A>G) c.*102+85A>G (n.*102+85A>G) n.188+85A>G c.551+85A>G c.393+85A>G c.342+85A>G c.*74+85A>G (n.*74+85A>G) n.696+85A>G n.652+85A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930675T= | CA2362320062 | SAMHD1 | c.625+85A= (n.625+85A=) n.687+85A= c.*304+85A= (n.*304+85A=) c.*102+85A= (n.*102+85A=) n.188+85A= c.551+85A= c.393+85A= c.342+85A= c.*74+85A= (n.*74+85A=) n.696+85A= n.652+85A= | |
| 20 | g.36930678_36930681del | CA2652744057 | SAMHD1 | c.625+82_625+85del (n.625+82_625+85del) n.687+82_687+85del c.*304+82_*304+85del (n.*304+82_*304+85del) c.*102+82_*102+85del (n.*102+82_*102+85del) n.188+82_188+85del c.551+82_551+85del c.393+82_393+85del c.342+82_342+85del c.*74+82_*74+85del (n.*74+82_*74+85del) n.696+82_696+85del n.652+82_652+85del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930677G>C | CA2652744058 | SAMHD1 | c.625+83C>G (n.625+83C>G) n.687+83C>G c.*304+83C>G (n.*304+83C>G) c.*102+83C>G (n.*102+83C>G) n.188+83C>G c.551+83C>G c.393+83C>G c.342+83C>G c.*74+83C>G (n.*74+83C>G) n.696+83C>G n.652+83C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930677G>T | CA2652744059 | SAMHD1 | c.625+83C>A (n.625+83C>A) n.687+83C>A c.*304+83C>A (n.*304+83C>A) c.*102+83C>A (n.*102+83C>A) n.188+83C>A c.551+83C>A c.393+83C>A c.342+83C>A c.*74+83C>A (n.*74+83C>A) n.696+83C>A n.652+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930678G>A | CA2577388973 | SAMHD1 | c.625+82C>T (n.625+82C>T) n.687+82C>T c.*304+82C>T (n.*304+82C>T) c.*102+82C>T (n.*102+82C>T) n.188+82C>T c.551+82C>T c.393+82C>T c.342+82C>T c.*74+82C>T (n.*74+82C>T) n.696+82C>T n.652+82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930678G>T | CA2652744060 | SAMHD1 | c.625+82C>A (n.625+82C>A) n.687+82C>A c.*304+82C>A (n.*304+82C>A) c.*102+82C>A (n.*102+82C>A) n.188+82C>A c.551+82C>A c.393+82C>A c.342+82C>A c.*74+82C>A (n.*74+82C>A) n.696+82C>A n.652+82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930681G>A | CA2652744061 | SAMHD1 | c.625+79C>T (n.625+79C>T) n.687+79C>T c.*304+79C>T (n.*304+79C>T) c.*102+79C>T (n.*102+79C>T) n.188+79C>T c.551+79C>T c.393+79C>T c.342+79C>T c.*74+79C>T (n.*74+79C>T) n.696+79C>T n.652+79C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930681G= | CA2362320064 | SAMHD1 | c.625+79C= (n.625+79C=) n.687+79C= c.*304+79C= (n.*304+79C=) c.*102+79C= (n.*102+79C=) n.188+79C= c.551+79C= c.393+79C= c.342+79C= c.*74+79C= (n.*74+79C=) n.696+79C= n.652+79C= | |
| 20 | g.36930681G>T | CA314264628 | SAMHD1 | c.625+79C>A (n.625+79C>A) n.687+79C>A c.*304+79C>A (n.*304+79C>A) c.*102+79C>A (n.*102+79C>A) n.188+79C>A c.551+79C>A c.393+79C>A c.342+79C>A c.*74+79C>A (n.*74+79C>A) n.696+79C>A n.652+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930683T>C | CA2534243623 | SAMHD1 | c.625+77A>G (n.625+77A>G) n.687+77A>G c.*304+77A>G (n.*304+77A>G) c.*102+77A>G (n.*102+77A>G) n.188+77A>G c.551+77A>G c.393+77A>G c.342+77A>G c.*74+77A>G (n.*74+77A>G) n.696+77A>G n.652+77A>G | |
| 20 | g.36930684C>A | CA2652744062 | SAMHD1 | c.625+76G>T (n.625+76G>T) n.687+76G>T c.*304+76G>T (n.*304+76G>T) c.*102+76G>T (n.*102+76G>T) n.188+76G>T c.551+76G>T c.393+76G>T c.342+76G>T c.*74+76G>T (n.*74+76G>T) n.696+76G>T n.652+76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930684C>G | CA2816283440 | SAMHD1 | c.625+76G>C (n.625+76G>C) n.687+76G>C c.*304+76G>C (n.*304+76G>C) c.*102+76G>C (n.*102+76G>C) n.188+76G>C c.551+76G>C c.393+76G>C c.342+76G>C c.*74+76G>C (n.*74+76G>C) n.696+76G>C n.652+76G>C | |
| 20 | g.36930685T>C | CA1017320447 | SAMHD1 | c.625+75A>G (n.625+75A>G) n.687+75A>G c.*304+75A>G (n.*304+75A>G) c.*102+75A>G (n.*102+75A>G) n.188+75A>G c.551+75A>G c.393+75A>G c.342+75A>G c.*74+75A>G (n.*74+75A>G) n.696+75A>G n.652+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930685T= | CA2362320065 | SAMHD1 | c.625+75A= (n.625+75A=) n.687+75A= c.*304+75A= (n.*304+75A=) c.*102+75A= (n.*102+75A=) n.188+75A= c.551+75A= c.393+75A= c.342+75A= c.*74+75A= (n.*74+75A=) n.696+75A= n.652+75A= | |
| 20 | g.36930686G>C | CA2652744063 | SAMHD1 | c.625+74C>G (n.625+74C>G) n.687+74C>G c.*304+74C>G (n.*304+74C>G) c.*102+74C>G (n.*102+74C>G) n.188+74C>G c.551+74C>G c.393+74C>G c.342+74C>G c.*74+74C>G (n.*74+74C>G) n.696+74C>G n.652+74C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930686G>T | CA657607162 | SAMHD1 | c.625+74C>A (n.625+74C>A) n.687+74C>A c.*304+74C>A (n.*304+74C>A) c.*102+74C>A (n.*102+74C>A) n.188+74C>A c.551+74C>A c.393+74C>A c.342+74C>A c.*74+74C>A (n.*74+74C>A) n.696+74C>A n.652+74C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.36930687A= | CA2362320066 | SAMHD1 | c.625+73T= (n.625+73T=) n.687+73T= c.*304+73T= (n.*304+73T=) c.*102+73T= (n.*102+73T=) n.188+73T= c.551+73T= c.393+73T= c.342+73T= c.*74+73T= (n.*74+73T=) n.696+73T= n.652+73T= | |
| 20 | g.36930688T>C | CA2652744064 | SAMHD1 | c.625+72A>G (n.625+72A>G) n.687+72A>G c.*304+72A>G (n.*304+72A>G) c.*102+72A>G (n.*102+72A>G) n.188+72A>G c.551+72A>G c.393+72A>G c.342+72A>G c.*74+72A>G (n.*74+72A>G) n.696+72A>G n.652+72A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930693dup | CA1017320449 | SAMHD1 | c.625+72dup (n.625+72dup) n.687+72dup c.*304+72dup (n.*304+72dup) c.*102+72dup (n.*102+72dup) n.188+72dup c.551+72dup c.393+72dup c.342+72dup c.*74+72dup (n.*74+72dup) n.696+72dup n.652+72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930693del | CA2577388974 | SAMHD1 | c.625+72del (n.625+72del) n.687+72del c.*304+72del (n.*304+72del) c.*102+72del (n.*102+72del) n.188+72del c.551+72del c.393+72del c.342+72del c.*74+72del (n.*74+72del) n.696+72del n.652+72del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930689T>A | CA2652744065 | SAMHD1 | c.625+71A>T (n.625+71A>T) n.687+71A>T c.*304+71A>T (n.*304+71A>T) c.*102+71A>T (n.*102+71A>T) n.188+71A>T c.551+71A>T c.393+71A>T c.342+71A>T c.*74+71A>T (n.*74+71A>T) n.696+71A>T n.652+71A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930692T>C | CA2362320068 | SAMHD1 | c.625+68A>G (n.625+68A>G) n.687+68A>G c.*304+68A>G (n.*304+68A>G) c.*102+68A>G (n.*102+68A>G) n.188+68A>G c.551+68A>G c.393+68A>G c.342+68A>G c.*74+68A>G (n.*74+68A>G) n.696+68A>G n.652+68A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930692T= | CA2362320067 | SAMHD1 | c.625+68A= (n.625+68A=) n.687+68A= c.*304+68A= (n.*304+68A=) c.*102+68A= (n.*102+68A=) n.188+68A= c.551+68A= c.393+68A= c.342+68A= c.*74+68A= (n.*74+68A=) n.696+68A= n.652+68A= | |
| 20 | g.36930694A>T | CA2577388975 | SAMHD1 | c.625+66T>A (n.625+66T>A) n.687+66T>A c.*304+66T>A (n.*304+66T>A) c.*102+66T>A (n.*102+66T>A) n.188+66T>A c.551+66T>A c.393+66T>A c.342+66T>A c.*74+66T>A (n.*74+66T>A) n.696+66T>A n.652+66T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930695_36930698dup | CA2577388976 | SAMHD1 | c.625+62_625+65dup (n.625+62_625+65dup) n.687+62_687+65dup c.*304+62_*304+65dup (n.*304+62_*304+65dup) c.*102+62_*102+65dup (n.*102+62_*102+65dup) n.188+62_188+65dup c.551+62_551+65dup c.393+62_393+65dup c.342+62_342+65dup c.*74+62_*74+65dup (n.*74+62_*74+65dup) n.696+62_696+65dup n.652+62_652+65dup | |
| 20 | g.36930696C>A | CA2577388977 | SAMHD1 | c.625+64G>T (n.625+64G>T) n.687+64G>T c.*304+64G>T (n.*304+64G>T) c.*102+64G>T (n.*102+64G>T) n.188+64G>T c.551+64G>T c.393+64G>T c.342+64G>T c.*74+64G>T (n.*74+64G>T) n.696+64G>T n.652+64G>T | |
| 20 | g.36930696C= | CA2362320069 | SAMHD1 | c.625+64G= (n.625+64G=) n.687+64G= c.*304+64G= (n.*304+64G=) c.*102+64G= (n.*102+64G=) n.188+64G= c.551+64G= c.393+64G= c.342+64G= c.*74+64G= (n.*74+64G=) n.696+64G= n.652+64G= | |
| 20 | g.36930696C>T | CA314264635 | SAMHD1 | c.625+64G>A (n.625+64G>A) n.687+64G>A c.*304+64G>A (n.*304+64G>A) c.*102+64G>A (n.*102+64G>A) n.188+64G>A c.551+64G>A c.393+64G>A c.342+64G>A c.*74+64G>A (n.*74+64G>A) n.696+64G>A n.652+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G>A | CA744035585 | SAMHD1 | c.625+63C>T (n.625+63C>T) n.687+63C>T c.*304+63C>T (n.*304+63C>T) c.*102+63C>T (n.*102+63C>T) n.188+63C>T c.551+63C>T c.393+63C>T c.342+63C>T c.*74+63C>T (n.*74+63C>T) n.696+63C>T n.652+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930697G= | CA2362320070 | SAMHD1 | c.625+63C= (n.625+63C=) n.687+63C= c.*304+63C= (n.*304+63C=) c.*102+63C= (n.*102+63C=) n.188+63C= c.551+63C= c.393+63C= c.342+63C= c.*74+63C= (n.*74+63C=) n.696+63C= n.652+63C= | |
| 20 | g.36930697G>T | CA744035588 | SAMHD1 | c.625+63C>A (n.625+63C>A) n.687+63C>A c.*304+63C>A (n.*304+63C>A) c.*102+63C>A (n.*102+63C>A) n.188+63C>A c.551+63C>A c.393+63C>A c.342+63C>A c.*74+63C>A (n.*74+63C>A) n.696+63C>A n.652+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>A | CA314264644 | SAMHD1 | c.625+62A>T (n.625+62A>T) n.687+62A>T c.*304+62A>T (n.*304+62A>T) c.*102+62A>T (n.*102+62A>T) n.188+62A>T c.551+62A>T c.393+62A>T c.342+62A>T c.*74+62A>T (n.*74+62A>T) n.696+62A>T n.652+62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T>C | CA2652744066 | SAMHD1 | c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.687+62A>G c.*304+62A>G (n.*304+62A>G) c.*102+62A>G (n.*102+62A>G) n.188+62A>G c.551+62A>G c.393+62A>G c.342+62A>G c.*74+62A>G (n.*74+62A>G) n.696+62A>G n.652+62A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930698T= | CA2362320071 | SAMHD1 | c.625+62A= (n.625+62A=) n.687+62A= c.*304+62A= (n.*304+62A=) c.*102+62A= (n.*102+62A=) n.188+62A= c.551+62A= c.393+62A= c.342+62A= c.*74+62A= (n.*74+62A=) n.696+62A= n.652+62A= | |
| 20 | g.36930701A>C | CA2652744067 | SAMHD1 | c.625+59T>G (n.625+59T>G) n.687+59T>G c.*304+59T>G (n.*304+59T>G) c.*102+59T>G (n.*102+59T>G) n.188+59T>G c.551+59T>G c.393+59T>G c.342+59T>G c.*74+59T>G (n.*74+59T>G) n.696+59T>G n.652+59T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930702A>G | CA2577388978 | SAMHD1 | c.625+58T>C (n.625+58T>C) n.687+58T>C c.*304+58T>C (n.*304+58T>C) c.*102+58T>C (n.*102+58T>C) n.188+58T>C c.551+58T>C c.393+58T>C c.342+58T>C c.*74+58T>C (n.*74+58T>C) n.696+58T>C n.652+58T>C | |
| 20 | g.36930703G>T | CA2577388979 | SAMHD1 | c.625+57C>A (n.625+57C>A) n.687+57C>A c.*304+57C>A (n.*304+57C>A) c.*102+57C>A (n.*102+57C>A) n.188+57C>A c.551+57C>A c.393+57C>A c.342+57C>A c.*74+57C>A (n.*74+57C>A) n.696+57C>A n.652+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>G | CA2652744068 | SAMHD1 | c.625+56T>C (n.625+56T>C) n.687+56T>C c.*304+56T>C (n.*304+56T>C) c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.188+56T>C c.551+56T>C c.393+56T>C c.342+56T>C c.*74+56T>C (n.*74+56T>C) n.696+56T>C n.652+56T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930704A>T | CA2652744069 | SAMHD1 | c.625+56T>A (n.625+56T>A) n.687+56T>A c.*304+56T>A (n.*304+56T>A) c.*102+56T>A (n.*102+56T>A) n.188+56T>A c.551+56T>A c.393+56T>A c.342+56T>A c.*74+56T>A (n.*74+56T>A) n.696+56T>A n.652+56T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G>C | CA314264648 | SAMHD1 | c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.687+55C>G c.*304+55C>G (n.*304+55C>G) c.*102+55C>G (n.*102+55C>G) n.188+55C>G c.551+55C>G c.393+55C>G c.342+55C>G c.*74+55C>G (n.*74+55C>G) n.696+55C>G n.652+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930705G= | CA2362320072 | SAMHD1 | c.625+55C= (n.625+55C=) n.687+55C= c.*304+55C= (n.*304+55C=) c.*102+55C= (n.*102+55C=) n.188+55C= c.551+55C= c.393+55C= c.342+55C= c.*74+55C= (n.*74+55C=) n.696+55C= n.652+55C= | |
| 20 | g.36930707G>A | CA2577388980 | SAMHD1 | c.625+53C>T (n.625+53C>T) n.687+53C>T c.*304+53C>T (n.*304+53C>T) c.*102+53C>T (n.*102+53C>T) n.188+53C>T c.551+53C>T c.393+53C>T c.342+53C>T c.*74+53C>T (n.*74+53C>T) n.696+53C>T n.652+53C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930707G>T | CA2652744070 | SAMHD1 | c.625+53C>A (n.625+53C>A) n.687+53C>A c.*304+53C>A (n.*304+53C>A) c.*102+53C>A (n.*102+53C>A) n.188+53C>A c.551+53C>A c.393+53C>A c.342+53C>A c.*74+53C>A (n.*74+53C>A) n.696+53C>A n.652+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G>A | CA2362320074 | SAMHD1 | c.625+52C>T (n.625+52C>T) n.687+52C>T c.*304+52C>T (n.*304+52C>T) c.*102+52C>T (n.*102+52C>T) n.188+52C>T c.551+52C>T c.393+52C>T c.342+52C>T c.*74+52C>T (n.*74+52C>T) n.696+52C>T n.652+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930708G= | CA2362320073 | SAMHD1 | c.625+52C= (n.625+52C=) n.687+52C= c.*304+52C= (n.*304+52C=) c.*102+52C= (n.*102+52C=) n.188+52C= c.551+52C= c.393+52C= c.342+52C= c.*74+52C= (n.*74+52C=) n.696+52C= n.652+52C= | |
| 20 | g.36930708G>T | CA2577388981 | SAMHD1 | c.625+52C>A (n.625+52C>A) n.687+52C>A c.*304+52C>A (n.*304+52C>A) c.*102+52C>A (n.*102+52C>A) n.188+52C>A c.551+52C>A c.393+52C>A c.342+52C>A c.*74+52C>A (n.*74+52C>A) n.696+52C>A n.652+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709T>C | CA2652744071 | SAMHD1 | c.625+51A>G (n.625+51A>G) n.687+51A>G c.*304+51A>G (n.*304+51A>G) c.*102+51A>G (n.*102+51A>G) n.188+51A>G c.551+51A>G c.393+51A>G c.342+51A>G c.*74+51A>G (n.*74+51A>G) n.696+51A>G n.652+51A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930709dup | CA2362320075 | SAMHD1 | c.625+51dup (n.625+51dup) n.687+51dup c.*304+51dup (n.*304+51dup) c.*102+51dup (n.*102+51dup) n.188+51dup c.551+51dup c.393+51dup c.342+51dup c.*74+51dup (n.*74+51dup) n.696+51dup n.652+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930711A= | CA2362320076 | SAMHD1 | c.625+49T= (n.625+49T=) n.687+49T= c.*304+49T= (n.*304+49T=) c.*102+49T= (n.*102+49T=) n.188+49T= c.551+49T= c.393+49T= c.342+49T= c.*74+49T= (n.*74+49T=) n.696+49T= n.652+49T= | |
| 20 | g.36930711A>G | CA314264650 | SAMHD1 | c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.687+49T>C c.*304+49T>C (n.*304+49T>C) c.*102+49T>C (n.*102+49T>C) n.188+49T>C c.551+49T>C c.393+49T>C c.342+49T>C c.*74+49T>C (n.*74+49T>C) n.696+49T>C n.652+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712C>A | CA2652744072 | SAMHD1 | c.625+48G>T (n.625+48G>T) n.687+48G>T c.*304+48G>T (n.*304+48G>T) c.*102+48G>T (n.*102+48G>T) n.188+48G>T c.551+48G>T c.393+48G>T c.342+48G>T c.*74+48G>T (n.*74+48G>T) n.696+48G>T n.652+48G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930712_36930714delinsCAT | CA2362320077 | SAMHD1 | c.625+46_625+48delinsATG (n.625+46_625+48delinsATG) n.687+46_687+48delinsATG c.*304+46_*304+48delinsATG (n.*304+46_*304+48delinsATG) c.*102+46_*102+48delinsATG (n.*102+46_*102+48delinsATG) n.188+46_188+48delinsATG c.551+46_551+48delinsATG c.393+46_393+48delinsATG c.342+46_342+48delinsATG c.*74+46_*74+48delinsATG (n.*74+46_*74+48delinsATG) n.696+46_696+48delinsATG n.652+46_652+48delinsATG | |
| 20 | g.36930713A= | CA2362320078 | SAMHD1 | c.625+47T= (n.625+47T=) n.687+47T= c.*304+47T= (n.*304+47T=) c.*102+47T= (n.*102+47T=) n.188+47T= c.551+47T= c.393+47T= c.342+47T= c.*74+47T= (n.*74+47T=) n.696+47T= n.652+47T= | |
| 20 | g.36930713A>C | CA2652744073 | SAMHD1 | c.625+47T>G (n.625+47T>G) n.687+47T>G c.*304+47T>G (n.*304+47T>G) c.*102+47T>G (n.*102+47T>G) n.188+47T>G c.551+47T>G c.393+47T>G c.342+47T>G c.*74+47T>G (n.*74+47T>G) n.696+47T>G n.652+47T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930713A>G | CA635409112 | SAMHD1 | c.625+47T>C (n.625+47T>C) n.687+47T>C c.*304+47T>C (n.*304+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) n.188+47T>C c.551+47T>C c.393+47T>C c.342+47T>C c.*74+47T>C (n.*74+47T>C) n.696+47T>C n.652+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930715_36930716del | CA9844694 | SAMHD1 | c.625+46_625+47del (n.625+46_625+47del) n.687+46_687+47del c.*304+46_*304+47del (n.*304+46_*304+47del) c.*102+46_*102+47del (n.*102+46_*102+47del) n.188+46_188+47del c.551+46_551+47del c.393+46_393+47del c.342+46_342+47del c.*74+46_*74+47del (n.*74+46_*74+47del) n.696+46_696+47del n.652+46_652+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T>C | CA9844695 | SAMHD1 | c.625+46A>G (n.625+46A>G) n.687+46A>G c.*304+46A>G (n.*304+46A>G) c.*102+46A>G (n.*102+46A>G) n.188+46A>G c.551+46A>G c.393+46A>G c.342+46A>G c.*74+46A>G (n.*74+46A>G) n.696+46A>G n.652+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930714T= | CA2362320079 | SAMHD1 | c.625+46A= (n.625+46A=) n.687+46A= c.*304+46A= (n.*304+46A=) c.*102+46A= (n.*102+46A=) n.188+46A= c.551+46A= c.393+46A= c.342+46A= c.*74+46A= (n.*74+46A=) n.696+46A= n.652+46A= | |
| 20 | g.36930718_36930722del | CA2652744074 | SAMHD1 | c.625+42_625+46del (n.625+42_625+46del) n.687+42_687+46del c.*304+42_*304+46del (n.*304+42_*304+46del) c.*102+42_*102+46del (n.*102+42_*102+46del) n.188+42_188+46del c.551+42_551+46del c.393+42_393+46del c.342+42_342+46del c.*74+42_*74+46del (n.*74+42_*74+46del) n.696+42_696+46del n.652+42_652+46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930716T>C | CA9844696 | SAMHD1 | c.625+44A>G (n.625+44A>G) n.687+44A>G c.*304+44A>G (n.*304+44A>G) c.*102+44A>G (n.*102+44A>G) n.188+44A>G c.551+44A>G c.393+44A>G c.342+44A>G c.*74+44A>G (n.*74+44A>G) n.696+44A>G n.652+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930716T= | CA2362320080 | SAMHD1 | c.625+44A= (n.625+44A=) n.687+44A= c.*304+44A= (n.*304+44A=) c.*102+44A= (n.*102+44A=) n.188+44A= c.551+44A= c.393+44A= c.342+44A= c.*74+44A= (n.*74+44A=) n.696+44A= n.652+44A= | |
| 20 | g.36930717G>A | CA635409116 | SAMHD1 | c.625+43C>T (n.625+43C>T) n.687+43C>T c.*304+43C>T (n.*304+43C>T) c.*102+43C>T (n.*102+43C>T) n.188+43C>T c.551+43C>T c.393+43C>T c.342+43C>T c.*74+43C>T (n.*74+43C>T) n.696+43C>T n.652+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930717G= | CA2362320081 | SAMHD1 | c.625+43C= (n.625+43C=) n.687+43C= c.*304+43C= (n.*304+43C=) c.*102+43C= (n.*102+43C=) n.188+43C= c.551+43C= c.393+43C= c.342+43C= c.*74+43C= (n.*74+43C=) n.696+43C= n.652+43C= | |
| 20 | g.36930717G>T | CA1139768857 | SAMHD1 | c.625+43C>A (n.625+43C>A) n.687+43C>A c.*304+43C>A (n.*304+43C>A) c.*102+43C>A (n.*102+43C>A) n.188+43C>A c.551+43C>A c.393+43C>A c.342+43C>A c.*74+43C>A (n.*74+43C>A) n.696+43C>A n.652+43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930717_36930722del | CA2577388989 | SAMHD1 | c.625+38_625+43del (n.625+38_625+43del) n.687+38_687+43del c.*304+38_*304+43del (n.*304+38_*304+43del) c.*102+38_*102+43del (n.*102+38_*102+43del) n.188+38_188+43del c.551+38_551+43del c.393+38_393+43del c.342+38_342+43del c.*74+38_*74+43del (n.*74+38_*74+43del) n.696+38_696+43del n.652+38_652+43del | |
| 20 | g.36930718T>C | CA635409117 | SAMHD1 | c.625+42A>G (n.625+42A>G) n.687+42A>G c.*304+42A>G (n.*304+42A>G) c.*102+42A>G (n.*102+42A>G) n.188+42A>G c.551+42A>G c.393+42A>G c.342+42A>G c.*74+42A>G (n.*74+42A>G) n.696+42A>G n.652+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930718T>G | CA635409118 | SAMHD1 | c.625+42A>C (n.625+42A>C) n.687+42A>C c.*304+42A>C (n.*304+42A>C) c.*102+42A>C (n.*102+42A>C) n.188+42A>C c.551+42A>C c.393+42A>C c.342+42A>C c.*74+42A>C (n.*74+42A>C) n.696+42A>C n.652+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930718T= | CA2362320083 | SAMHD1 | c.625+42A= (n.625+42A=) n.687+42A= c.*304+42A= (n.*304+42A=) c.*102+42A= (n.*102+42A=) n.188+42A= c.551+42A= c.393+42A= c.342+42A= c.*74+42A= (n.*74+42A=) n.696+42A= n.652+42A= | |
| 20 | g.36930718_36930723delinsTTATGA | CA2362320082 | SAMHD1 | c.625+37_625+42delinsTCATAA (n.625+37_625+42delinsTCATAA) n.687+37_687+42delinsTCATAA c.*304+37_*304+42delinsTCATAA (n.*304+37_*304+42delinsTCATAA) c.*102+37_*102+42delinsTCATAA (n.*102+37_*102+42delinsTCATAA) n.188+37_188+42delinsTCATAA c.551+37_551+42delinsTCATAA c.393+37_393+42delinsTCATAA c.342+37_342+42delinsTCATAA c.*74+37_*74+42delinsTCATAA (n.*74+37_*74+42delinsTCATAA) n.696+37_696+42delinsTCATAA n.652+37_652+42delinsTCATAA | |
| 20 | g.36930719T>C | CA744035613 | SAMHD1 | c.625+41A>G (n.625+41A>G) n.687+41A>G c.*304+41A>G (n.*304+41A>G) c.*102+41A>G (n.*102+41A>G) n.188+41A>G c.551+41A>G c.393+41A>G c.342+41A>G c.*74+41A>G (n.*74+41A>G) n.696+41A>G n.652+41A>G | dbSNP |
| 20 | g.36930719T= | CA2362320084 | SAMHD1 | c.625+41A= (n.625+41A=) n.687+41A= c.*304+41A= (n.*304+41A=) c.*102+41A= (n.*102+41A=) n.188+41A= c.551+41A= c.393+41A= c.342+41A= c.*74+41A= (n.*74+41A=) n.696+41A= n.652+41A= | |
| 20 | g.36930720_36930721del | CA2652744075 | SAMHD1 | c.625+40_625+41del (n.625+40_625+41del) n.687+40_687+41del c.*304+40_*304+41del (n.*304+40_*304+41del) c.*102+40_*102+41del (n.*102+40_*102+41del) n.188+40_188+41del c.551+40_551+41del c.393+40_393+41del c.342+40_342+41del c.*74+40_*74+41del (n.*74+40_*74+41del) n.696+40_696+41del n.652+40_652+41del | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930720_36930724del | CA9844697 | SAMHD1 | c.625+37_625+41del (n.625+37_625+41del) n.687+37_687+41del c.*304+37_*304+41del (n.*304+37_*304+41del) c.*102+37_*102+41del (n.*102+37_*102+41del) n.188+37_188+41del c.551+37_551+41del c.393+37_393+41del c.342+37_342+41del c.*74+37_*74+41del (n.*74+37_*74+41del) n.696+37_696+41del n.652+37_652+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930720A>G | CA2652744076 | SAMHD1 | c.625+40T>C (n.625+40T>C) n.687+40T>C c.*304+40T>C (n.*304+40T>C) c.*102+40T>C (n.*102+40T>C) n.188+40T>C c.551+40T>C c.393+40T>C c.342+40T>C c.*74+40T>C (n.*74+40T>C) n.696+40T>C n.652+40T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930721T>C | CA1017320463 | SAMHD1 | c.625+39A>G (n.625+39A>G) n.687+39A>G c.*304+39A>G (n.*304+39A>G) c.*102+39A>G (n.*102+39A>G) n.188+39A>G c.551+39A>G c.393+39A>G c.342+39A>G c.*74+39A>G (n.*74+39A>G) n.696+39A>G n.652+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930721T= | CA2362320085 | SAMHD1 | c.625+39A= (n.625+39A=) n.687+39A= c.*304+39A= (n.*304+39A=) c.*102+39A= (n.*102+39A=) n.188+39A= c.551+39A= c.393+39A= c.342+39A= c.*74+39A= (n.*74+39A=) n.696+39A= n.652+39A= | |
| 20 | g.36930722G= | CA2362320086 | SAMHD1 | c.625+38C= (n.625+38C=) n.687+38C= c.*304+38C= (n.*304+38C=) c.*102+38C= (n.*102+38C=) n.188+38C= c.551+38C= c.393+38C= c.342+38C= c.*74+38C= (n.*74+38C=) n.696+38C= n.652+38C= | |
| 20 | g.36930722G>T | CA635409121 | SAMHD1 | c.625+38C>A (n.625+38C>A) n.687+38C>A c.*304+38C>A (n.*304+38C>A) c.*102+38C>A (n.*102+38C>A) n.188+38C>A c.551+38C>A c.393+38C>A c.342+38C>A c.*74+38C>A (n.*74+38C>A) n.696+38C>A n.652+38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930725T>G | CA2652744077 | SAMHD1 | c.625+35A>C (n.625+35A>C) n.687+35A>C c.*304+35A>C (n.*304+35A>C) c.*102+35A>C (n.*102+35A>C) n.188+35A>C c.551+35A>C c.393+35A>C c.342+35A>C c.*74+35A>C (n.*74+35A>C) n.696+35A>C n.652+35A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930726T>C | CA635409122 | SAMHD1 | c.625+34A>G (n.625+34A>G) n.687+34A>G c.*304+34A>G (n.*304+34A>G) c.*102+34A>G (n.*102+34A>G) n.188+34A>G c.551+34A>G c.393+34A>G c.342+34A>G c.*74+34A>G (n.*74+34A>G) n.696+34A>G n.652+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930726T= | CA2362320087 | SAMHD1 | c.625+34A= (n.625+34A=) n.687+34A= c.*304+34A= (n.*304+34A=) c.*102+34A= (n.*102+34A=) n.188+34A= c.551+34A= c.393+34A= c.342+34A= c.*74+34A= (n.*74+34A=) n.696+34A= n.652+34A= | |
| 20 | g.36930727T>C | CA9844698 | SAMHD1 | c.625+33A>G (n.625+33A>G) n.687+33A>G c.*304+33A>G (n.*304+33A>G) c.*102+33A>G (n.*102+33A>G) n.188+33A>G c.551+33A>G c.393+33A>G c.342+33A>G c.*74+33A>G (n.*74+33A>G) n.696+33A>G n.652+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930727T= | CA2362320088 | SAMHD1 | c.625+33A= (n.625+33A=) n.687+33A= c.*304+33A= (n.*304+33A=) c.*102+33A= (n.*102+33A=) n.188+33A= c.551+33A= c.393+33A= c.342+33A= c.*74+33A= (n.*74+33A=) n.696+33A= n.652+33A= | |
| 20 | g.36930729C= | CA2362320089 | SAMHD1 | c.625+31G= (n.625+31G=) n.687+31G= c.*304+31G= (n.*304+31G=) c.*102+31G= (n.*102+31G=) n.188+31G= c.551+31G= c.393+31G= c.342+31G= c.*74+31G= (n.*74+31G=) n.696+31G= n.652+31G= | |
| 20 | g.36930729C>T | CA1017320471 | SAMHD1 | c.625+31G>A (n.625+31G>A) n.687+31G>A c.*304+31G>A (n.*304+31G>A) c.*102+31G>A (n.*102+31G>A) n.188+31G>A c.551+31G>A c.393+31G>A c.342+31G>A c.*74+31G>A (n.*74+31G>A) n.696+31G>A n.652+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930730A= | CA2362320090 | SAMHD1 | c.625+30T= (n.625+30T=) n.687+30T= c.*304+30T= (n.*304+30T=) c.*102+30T= (n.*102+30T=) n.188+30T= c.551+30T= c.393+30T= c.342+30T= c.*74+30T= (n.*74+30T=) n.696+30T= n.652+30T= | |
| 20 | g.36930730A>G | CA635409123 | SAMHD1 | c.625+30T>C (n.625+30T>C) n.687+30T>C c.*304+30T>C (n.*304+30T>C) c.*102+30T>C (n.*102+30T>C) n.188+30T>C c.551+30T>C c.393+30T>C c.342+30T>C c.*74+30T>C (n.*74+30T>C) n.696+30T>C n.652+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930731T>A | CA744035619 | SAMHD1 | c.625+29A>T (n.625+29A>T) n.687+29A>T c.*304+29A>T (n.*304+29A>T) c.*102+29A>T (n.*102+29A>T) n.188+29A>T c.551+29A>T c.393+29A>T c.342+29A>T c.*74+29A>T (n.*74+29A>T) n.696+29A>T n.652+29A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930731T= | CA2362320091 | SAMHD1 | c.625+29A= (n.625+29A=) n.687+29A= c.*304+29A= (n.*304+29A=) c.*102+29A= (n.*102+29A=) n.188+29A= c.551+29A= c.393+29A= c.342+29A= c.*74+29A= (n.*74+29A=) n.696+29A= n.652+29A= | |
| 20 | g.36930732A>G | CA2652744078 | SAMHD1 | c.625+28T>C (n.625+28T>C) n.687+28T>C c.*304+28T>C (n.*304+28T>C) c.*102+28T>C (n.*102+28T>C) n.188+28T>C c.551+28T>C c.393+28T>C c.342+28T>C c.*74+28T>C (n.*74+28T>C) n.696+28T>C n.652+28T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930734C= | CA2362320092 | SAMHD1 | c.625+26G= (n.625+26G=) n.687+26G= c.*304+26G= (n.*304+26G=) c.*102+26G= (n.*102+26G=) n.188+26G= c.551+26G= c.393+26G= c.342+26G= c.*74+26G= (n.*74+26G=) n.696+26G= n.652+26G= | |
| 20 | g.36930734C>G | CA2362320093 | SAMHD1 | c.625+26G>C (n.625+26G>C) n.687+26G>C c.*304+26G>C (n.*304+26G>C) c.*102+26G>C (n.*102+26G>C) n.188+26G>C c.551+26G>C c.393+26G>C c.342+26G>C c.*74+26G>C (n.*74+26G>C) n.696+26G>C n.652+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930734C>T | CA2652744079 | SAMHD1 | c.625+26G>A (n.625+26G>A) n.687+26G>A c.*304+26G>A (n.*304+26G>A) c.*102+26G>A (n.*102+26G>A) n.188+26G>A c.551+26G>A c.393+26G>A c.342+26G>A c.*74+26G>A (n.*74+26G>A) n.696+26G>A n.652+26G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930736A= | CA2362320094 | SAMHD1 | c.625+24T= (n.625+24T=) n.687+24T= c.*304+24T= (n.*304+24T=) c.*102+24T= (n.*102+24T=) n.188+24T= c.551+24T= c.393+24T= c.342+24T= c.*74+24T= (n.*74+24T=) n.696+24T= n.652+24T= | |
| 20 | g.36930736A>C | CA9844699 | SAMHD1 | c.625+24T>G (n.625+24T>G) n.687+24T>G c.*304+24T>G (n.*304+24T>G) c.*102+24T>G (n.*102+24T>G) n.188+24T>G c.551+24T>G c.393+24T>G c.342+24T>G c.*74+24T>G (n.*74+24T>G) n.696+24T>G n.652+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930738T>C | CA9844700 | SAMHD1 | c.625+22A>G (n.625+22A>G) n.687+22A>G c.*304+22A>G (n.*304+22A>G) c.*102+22A>G (n.*102+22A>G) n.188+22A>G c.551+22A>G c.393+22A>G c.342+22A>G c.*74+22A>G (n.*74+22A>G) n.696+22A>G n.652+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930738T= | CA2362320095 | SAMHD1 | c.625+22A= (n.625+22A=) n.687+22A= c.*304+22A= (n.*304+22A=) c.*102+22A= (n.*102+22A=) n.188+22A= c.551+22A= c.393+22A= c.342+22A= c.*74+22A= (n.*74+22A=) n.696+22A= n.652+22A= | |
| 20 | g.36930740dup | CA2652744080 | SAMHD1 | c.625+22dup (n.625+22dup) n.687+22dup c.*304+22dup (n.*304+22dup) c.*102+22dup (n.*102+22dup) n.188+22dup c.551+22dup c.393+22dup c.342+22dup c.*74+22dup (n.*74+22dup) n.696+22dup n.652+22dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930741G>A | CA2580098135 | SAMHD1 | c.625+19C>T (n.625+19C>T) n.687+19C>T c.*304+19C>T (n.*304+19C>T) c.*102+19C>T (n.*102+19C>T) n.188+19C>T c.551+19C>T c.393+19C>T c.342+19C>T c.*74+19C>T (n.*74+19C>T) n.696+19C>T n.652+19C>T | ClinVar |
| 20 | g.36930741G>T | CA2652744081 | SAMHD1 | c.625+19C>A (n.625+19C>A) n.687+19C>A c.*304+19C>A (n.*304+19C>A) c.*102+19C>A (n.*102+19C>A) n.188+19C>A c.551+19C>A c.393+19C>A c.342+19C>A c.*74+19C>A (n.*74+19C>A) n.696+19C>A n.652+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930743C= | CA2362320096 | SAMHD1 | c.625+17G= (n.625+17G=) n.687+17G= c.*304+17G= (n.*304+17G=) c.*102+17G= (n.*102+17G=) n.188+17G= c.551+17G= c.393+17G= c.342+17G= c.*74+17G= (n.*74+17G=) n.696+17G= n.652+17G= | |
| 20 | g.36930743C>G | CA314264682 | SAMHD1 | c.625+17G>C (n.625+17G>C) n.687+17G>C c.*304+17G>C (n.*304+17G>C) c.*102+17G>C (n.*102+17G>C) n.188+17G>C c.551+17G>C c.393+17G>C c.342+17G>C c.*74+17G>C (n.*74+17G>C) n.696+17G>C n.652+17G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.36930743C>T | CA635409127 | SAMHD1 | c.625+17G>A (n.625+17G>A) n.687+17G>A c.*304+17G>A (n.*304+17G>A) c.*102+17G>A (n.*102+17G>A) n.188+17G>A c.551+17G>A c.393+17G>A c.342+17G>A c.*74+17G>A (n.*74+17G>A) n.696+17G>A n.652+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930745C>T | CA2652744082 | SAMHD1 | c.625+15G>A (n.625+15G>A) n.687+15G>A c.*304+15G>A (n.*304+15G>A) c.*102+15G>A (n.*102+15G>A) n.188+15G>A c.551+15G>A c.393+15G>A c.342+15G>A c.*74+15G>A (n.*74+15G>A) n.696+15G>A n.652+15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930748T>C | CA635409129 | SAMHD1 | c.625+12A>G (n.625+12A>G) n.687+12A>G c.*304+12A>G (n.*304+12A>G) c.*102+12A>G (n.*102+12A>G) n.188+12A>G c.551+12A>G c.393+12A>G c.342+12A>G c.*74+12A>G (n.*74+12A>G) n.696+12A>G n.652+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.36930748T= | CA2362320097 | SAMHD1 | c.625+12A= (n.625+12A=) n.687+12A= c.*304+12A= (n.*304+12A=) c.*102+12A= (n.*102+12A=) n.188+12A= c.551+12A= c.393+12A= c.342+12A= c.*74+12A= (n.*74+12A=) n.696+12A= n.652+12A= | |
| 20 | g.36930749G>A | CA2652744083 | SAMHD1 | c.625+11C>T (n.625+11C>T) n.687+11C>T c.*304+11C>T (n.*304+11C>T) c.*102+11C>T (n.*102+11C>T) n.188+11C>T c.551+11C>T c.393+11C>T c.342+11C>T c.*74+11C>T (n.*74+11C>T) n.696+11C>T n.652+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930749G>C | CA635409130 | SAMHD1 | c.625+11C>G (n.625+11C>G) n.687+11C>G c.*304+11C>G (n.*304+11C>G) c.*102+11C>G (n.*102+11C>G) n.188+11C>G c.551+11C>G c.393+11C>G c.342+11C>G c.*74+11C>G (n.*74+11C>G) n.696+11C>G n.652+11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.36930749G= | CA2362320098 | SAMHD1 | c.625+11C= (n.625+11C=) n.687+11C= c.*304+11C= (n.*304+11C=) c.*102+11C= (n.*102+11C=) n.188+11C= c.551+11C= c.393+11C= c.342+11C= c.*74+11C= (n.*74+11C=) n.696+11C= n.652+11C= | |
| 20 | g.36930749G>T | CA2652744084 | SAMHD1 | c.625+11C>A (n.625+11C>A) n.687+11C>A c.*304+11C>A (n.*304+11C>A) c.*102+11C>A (n.*102+11C>A) n.188+11C>A c.551+11C>A c.393+11C>A c.342+11C>A c.*74+11C>A (n.*74+11C>A) n.696+11C>A n.652+11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930750T>A | CA2697547377 | SAMHD1 | c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.687+10A>T c.*304+10A>T (n.*304+10A>T) c.*102+10A>T (n.*102+10A>T) n.188+10A>T c.551+10A>T c.393+10A>T c.342+10A>T c.*74+10A>T (n.*74+10A>T) n.696+10A>T n.652+10A>T | ClinVar |
| 20 | g.36930751A>G | CA2652744085 | SAMHD1 | c.625+9T>C (n.625+9T>C) n.687+9T>C c.*304+9T>C (n.*304+9T>C) c.*102+9T>C (n.*102+9T>C) n.188+9T>C c.551+9T>C c.393+9T>C c.342+9T>C c.*74+9T>C (n.*74+9T>C) n.696+9T>C n.652+9T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930752C= | CA2362320099 | SAMHD1 | c.625+8G= (n.625+8G=) n.687+8G= c.*304+8G= (n.*304+8G=) c.*102+8G= (n.*102+8G=) n.188+8G= c.551+8G= c.393+8G= c.342+8G= c.*74+8G= (n.*74+8G=) n.696+8G= n.652+8G= | |
| 20 | g.36930752C>T | CA314264687 | SAMHD1 | c.625+8G>A (n.625+8G>A) n.687+8G>A c.*304+8G>A (n.*304+8G>A) c.*102+8G>A (n.*102+8G>A) n.188+8G>A c.551+8G>A c.393+8G>A c.342+8G>A c.*74+8G>A (n.*74+8G>A) n.696+8G>A n.652+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930753A>C | CA2652744086 | SAMHD1 | c.625+7T>G (n.625+7T>G) n.687+7T>G c.*304+7T>G (n.*304+7T>G) c.*102+7T>G (n.*102+7T>G) n.188+7T>G c.551+7T>G c.393+7T>G c.342+7T>G c.*74+7T>G (n.*74+7T>G) n.696+7T>G n.652+7T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930754G>C | CA2741665650 | SAMHD1 | c.625+6C>G (n.625+6C>G) n.687+6C>G c.*304+6C>G (n.*304+6C>G) c.*102+6C>G (n.*102+6C>G) n.188+6C>G c.551+6C>G c.393+6C>G c.342+6C>G c.*74+6C>G (n.*74+6C>G) n.696+6C>G n.652+6C>G | |
| 20 | g.36930754G>T | CA2652744087 | SAMHD1 | c.625+6C>A (n.625+6C>A) n.687+6C>A c.*304+6C>A (n.*304+6C>A) c.*102+6C>A (n.*102+6C>A) n.188+6C>A c.551+6C>A c.393+6C>A c.342+6C>A c.*74+6C>A (n.*74+6C>A) n.696+6C>A n.652+6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.36930758A>C | CA408821942 | SAMHD1 | c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.687+2T>G c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) c.*102+2T>G (n.*102+2T>G) n.188+2T>G c.551+2T>G c.393+2T>G c.342+2T>G c.*74+2T>G (n.*74+2T>G) n.696+2T>G n.652+2T>G | |
| 20 | g.36930758A>G | CA408821944 | SAMHD1 | c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.687+2T>C c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) c.*102+2T>C (n.*102+2T>C) n.188+2T>C c.551+2T>C c.393+2T>C c.342+2T>C c.*74+2T>C (n.*74+2T>C) n.696+2T>C n.652+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.36930758A>T | CA408821946 | SAMHD1 | c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.687+2T>A c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) c.*102+2T>A (n.*102+2T>A) n.188+2T>A c.551+2T>A c.393+2T>A c.342+2T>A c.*74+2T>A (n.*74+2T>A) n.696+2T>A n.652+2T>A | |
| 20 | g.36930759C>A | CA408821949 | SAMHD1 | c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.687+1G>T c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) c.*102+1G>T (n.*102+1G>T) n.188+1G>T c.551+1G>T c.393+1G>T c.342+1G>T c.*74+1G>T (n.*74+1G>T) n.696+1G>T n.652+1G>T | |
| 20 | g.36930759C= | CA2362320100 | SAMHD1 | c.625+1G= (n.625+1G=) n.687+1G= c.*304+1G= (n.*304+1G=) c.*102+1G= (n.*102+1G=) n.188+1G= c.551+1G= c.393+1G= c.342+1G= c.*74+1G= (n.*74+1G=) n.696+1G= n.652+1G= | |
| 20 | g.36930759C>G | CA408821951 | SAMHD1 | c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.687+1G>C c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) c.*102+1G>C (n.*102+1G>C) n.188+1G>C c.551+1G>C c.393+1G>C c.342+1G>C c.*74+1G>C (n.*74+1G>C) n.696+1G>C n.652+1G>C | |
| 20 | g.36930759C>T | CA408821953 | SAMHD1 | c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.687+1G>A c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) c.*102+1G>A (n.*102+1G>A) n.188+1G>A c.551+1G>A c.393+1G>A c.342+1G>A c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) n.696+1G>A n.652+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.36930760C>A | CA408821955 | SAMHD1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.687G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.188G>T c.551G>T c.393G>T c.342G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.696G>T n.652G>T | |
| 20 | g.36930760C= | CA2362320101 | SAMHD1 | c.625G= (p.Gly209=) n.687G= c.625G= (p.Asp209=) c.*304G= (n.*304G=) c.*102G= (n.*102G=) n.188G= c.551G= c.393G= c.342G= c.*74G= (n.*74G=) n.696G= n.652G= | |
| 20 | g.36930760C>G | CA408821957 | SAMHD1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.687G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.188G>C c.551G>C c.393G>C c.342G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.696G>C n.652G>C | |
| 20 | g.36930760C>T | CA340140 | SAMHD1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.687G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.188G>A c.551G>A c.393G>A c.342G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.696G>A n.652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |