Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36930228_36930247del | CA2577486858 | HLCS | c.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del) c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del) n.167+6_167+25del n.1662+6_1662+25del n.1636+6_1636+25del c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del) n.1621+6_1621+25del n.1479+6_1479+25del | gnomAD v4 |
21 | g.36930241C>A | CA645607385 | HLCS | c.1620+10G>T (n.1620+10G>T) c.1179+10G>T (n.1179+10G>T) n.167+10G>T n.1662+10G>T n.1636+10G>T c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) n.1621+10G>T n.1479+10G>T | COSMIC |
21 | g.36930241_36930242delinsCA | CA2388234075 | HLCS | c.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG) c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG) n.167+9_167+10delinsTG n.1662+9_1662+10delinsTG n.1636+9_1636+10delinsTG c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG) n.1621+9_1621+10delinsTG n.1479+9_1479+10delinsTG | |
21 | g.36930241_36930244delinsCACA | CA2388234074 | HLCS | c.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG) c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG) n.167+7_167+10delinsTGTG n.1662+7_1662+10delinsTGTG n.1636+7_1636+10delinsTGTG c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG) n.1621+7_1621+10delinsTGTG n.1479+7_1479+10delinsTGTG | |
21 | g.36930242del | CA920303064 | HLCS | c.1620+9del (n.1620+9del) c.1179+9del (n.1179+9del) n.167+9del n.1662+9del n.1636+9del c.1008+9del (n.1008+9del) n.1621+9del n.1479+9del | ClinVar dbSNP |
21 | g.36930242A>C | CA2573157378 | HLCS | c.1620+9T>G (n.1620+9T>G) c.1179+9T>G (n.1179+9T>G) n.167+9T>G n.1662+9T>G n.1636+9T>G c.1008+9T>G (n.1008+9T>G) n.1621+9T>G n.1479+9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930244_36930246del | CA320390576 | HLCS | c.1620+7_1620+9del (n.1620+7_1620+9del) c.1179+7_1179+9del (n.1179+7_1179+9del) n.167+7_167+9del n.1662+7_1662+9del n.1636+7_1636+9del c.1008+7_1008+9del (n.1008+7_1008+9del) n.1621+7_1621+9del n.1479+7_1479+9del | dbSNP |
21 | g.36930243C>A | CA2654438413 | HLCS | c.1620+8G>T (n.1620+8G>T) c.1179+8G>T (n.1179+8G>T) n.167+8G>T n.1662+8G>T n.1636+8G>T c.1008+8G>T (n.1008+8G>T) n.1621+8G>T n.1479+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930243C= | CA2388234077 | HLCS | c.1620+8G= (n.1620+8G=) c.1179+8G= (n.1179+8G=) n.167+8G= n.1662+8G= n.1636+8G= c.1008+8G= (n.1008+8G=) n.1621+8G= n.1479+8G= | |
21 | g.36930243C>T | CA637783637 | HLCS | c.1620+8G>A (n.1620+8G>A) c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) n.167+8G>A n.1662+8G>A n.1636+8G>A c.1008+8G>A (n.1008+8G>A) n.1621+8G>A n.1479+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930243_36930244delinsCA | CA2388234076 | HLCS | c.1620+7_1620+8delinsTG (n.1620+7_1620+8delinsTG) c.1179+7_1179+8delinsTG (n.1179+7_1179+8delinsTG) n.167+7_167+8delinsTG n.1662+7_1662+8delinsTG n.1636+7_1636+8delinsTG c.1008+7_1008+8delinsTG (n.1008+7_1008+8delinsTG) n.1621+7_1621+8delinsTG n.1479+7_1479+8delinsTG | |
21 | g.36930243_36930245delinsCAA | CA2388234078 | HLCS | c.1620+6_1620+8delinsTTG (n.1620+6_1620+8delinsTTG) c.1179+6_1179+8delinsTTG (n.1179+6_1179+8delinsTTG) n.167+6_167+8delinsTTG n.1662+6_1662+8delinsTTG n.1636+6_1636+8delinsTTG c.1008+6_1008+8delinsTTG (n.1008+6_1008+8delinsTTG) n.1621+6_1621+8delinsTTG n.1479+6_1479+8delinsTTG | |
21 | g.36930244A= | CA2388234080 | HLCS | c.1620+7T= (n.1620+7T=) c.1179+7T= (n.1179+7T=) n.167+7T= n.1662+7T= n.1636+7T= c.1008+7T= (n.1008+7T=) n.1621+7T= n.1479+7T= | |
21 | g.36930244A>C | CA2388234081 | HLCS | c.1620+7T>G (n.1620+7T>G) c.1179+7T>G (n.1179+7T>G) n.167+7T>G n.1662+7T>G n.1636+7T>G c.1008+7T>G (n.1008+7T>G) n.1621+7T>G n.1479+7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930244A>G | CA2577486861 | HLCS | c.1620+7T>C (n.1620+7T>C) c.1179+7T>C (n.1179+7T>C) n.167+7T>C n.1662+7T>C n.1636+7T>C c.1008+7T>C (n.1008+7T>C) n.1621+7T>C n.1479+7T>C | |
21 | g.36930244_36930245del | CA2388234079 | HLCS | c.1620+6_1620+7del (n.1620+6_1620+7del) c.1179+6_1179+7del (n.1179+6_1179+7del) n.167+6_167+7del n.1662+6_1662+7del n.1636+6_1636+7del c.1008+6_1008+7del (n.1008+6_1008+7del) n.1621+6_1621+7del n.1479+6_1479+7del | dbSNP |
21 | g.36930245dup | CA2737528361 | HLCS | c.1620+7dup (n.1620+7dup) c.1179+7dup (n.1179+7dup) n.167+7dup n.1662+7dup n.1636+7dup c.1008+7dup (n.1008+7dup) n.1621+7dup n.1479+7dup | dbSNP |
21 | g.36930245del | CA285343 | HLCS | c.1620+7del (n.1620+7del) c.1179+7del (n.1179+7del) n.167+7del n.1662+7del n.1636+7del c.1008+7del (n.1008+7del) n.1621+7del n.1479+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930245A= | CA2388234082 | HLCS | c.1620+6T= (n.1620+6T=) c.1179+6T= (n.1179+6T=) n.167+6T= n.1662+6T= n.1636+6T= c.1008+6T= (n.1008+6T=) n.1621+6T= n.1479+6T= | |
21 | g.36930245A>G | CA2388234083 | HLCS | c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.1179+6T>C (n.1179+6T>C) n.167+6T>C n.1662+6T>C n.1636+6T>C c.1008+6T>C (n.1008+6T>C) n.1621+6T>C n.1479+6T>C | dbSNP |
21 | g.36930246del | CA2654438414 | HLCS | c.1620+5del (n.1620+5del) c.1179+5del (n.1179+5del) n.167+5del n.1662+5del n.1636+5del c.1008+5del (n.1008+5del) n.1621+5del n.1479+5del | gnomAD v4 |
21 | g.36930246C= | CA2388234084 | HLCS | c.1620+5G= (n.1620+5G=) c.1179+5G= (n.1179+5G=) n.167+5G= n.1662+5G= n.1636+5G= c.1008+5G= (n.1008+5G=) n.1621+5G= n.1479+5G= | |
21 | g.36930246C>T | CA320390590 | HLCS | c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.1179+5G>A (n.1179+5G>A) n.167+5G>A n.1662+5G>A n.1636+5G>A c.1008+5G>A (n.1008+5G>A) n.1621+5G>A n.1479+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930248C>A | CA320390597 | HLCS | c.1620+3G>T (n.1620+3G>T) c.1179+3G>T (n.1179+3G>T) n.167+3G>T n.1662+3G>T n.1636+3G>T c.1008+3G>T (n.1008+3G>T) n.1621+3G>T n.1479+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930248C= | CA2388234085 | HLCS | c.1620+3G= (n.1620+3G=) c.1179+3G= (n.1179+3G=) n.167+3G= n.1662+3G= n.1636+3G= c.1008+3G= (n.1008+3G=) n.1621+3G= n.1479+3G= | |
21 | g.36930248C>T | CA2654438415 | HLCS | c.1620+3G>A (n.1620+3G>A) c.1179+3G>A (n.1179+3G>A) n.167+3G>A n.1662+3G>A n.1636+3G>A c.1008+3G>A (n.1008+3G>A) n.1621+3G>A n.1479+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930249A>C | CA409910934 | HLCS | c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.167+2T>G n.1662+2T>G n.1636+2T>G c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) n.1621+2T>G n.1479+2T>G | |
21 | g.36930249A>G | CA409910936 | HLCS | c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.167+2T>C n.1662+2T>C n.1636+2T>C c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) n.1621+2T>C n.1479+2T>C | |
21 | g.36930249A>T | CA409910938 | HLCS | c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.167+2T>A n.1662+2T>A n.1636+2T>A c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) n.1621+2T>A n.1479+2T>A | |
21 | g.36930250C>A | CA409910940 | HLCS | c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.167+1G>T n.1662+1G>T n.1636+1G>T c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) n.1621+1G>T n.1479+1G>T | |
21 | g.36930250C= | CA2388234086 | HLCS | c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.167+1G= n.1662+1G= n.1636+1G= c.1008+1G= (n.1008+1G=) n.1621+1G= n.1479+1G= | |
21 | g.36930250C>G | CA409910942 | HLCS | c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.167+1G>C n.1662+1G>C n.1636+1G>C c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) n.1621+1G>C n.1479+1G>C | |
21 | g.36930250C>T | CA409910944 | HLCS | c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.167+1G>A n.1662+1G>A n.1636+1G>A c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) n.1621+1G>A n.1479+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930251C>A | CA409910946 | HLCS | c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.167G>T n.1662G>T n.1636G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1621G>T n.1479G>T | |
21 | g.36930251C>G | CA409910948 | HLCS | c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.167G>C n.1662G>C n.1636G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1621G>C n.1479G>C | |
21 | g.36930251C>T | CA512077303 | HLCS | c.1620G>A (p.Glu540=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.167G>A n.1662G>A n.1636G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1621G>A n.1479G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930252T>A | CA409910950 | HLCS | c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.166A>T n.1661A>T n.1635A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1620A>T n.1478A>T | |
21 | g.36930252T>C | CA409910954 | HLCS | c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.166A>G n.1661A>G n.1635A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1620A>G n.1478A>G | |
21 | g.36930252T>G | CA409910952 | HLCS | c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.166A>C n.1661A>C n.1635A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1620A>C n.1478A>C | |
21 | g.36930252_36930253delinsTC | CA2388234087 | HLCS | c.1618_1619delinsGA (p.Glu540=) c.1177_1178delinsGA (p.Glu393=) n.165_166delinsGA n.1660_1661delinsGA n.1634_1635delinsGA c.1006_1007delinsGA (p.Glu336=) n.1619_1620delinsGA n.1477_1478delinsGA | |
21 | g.36930253C>A | CA409910955 | HLCS | c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.165G>T n.1660G>T n.1634G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1619G>T n.1477G>T | |
21 | g.36930253C>G | CA409910958 | HLCS | c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.165G>C n.1660G>C n.1634G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1619G>C n.1477G>C | |
21 | g.36930253C>T | CA409910959 | HLCS | c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.165G>A n.1660G>A n.1634G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1619G>A n.1477G>A | |
21 | g.36930254del | CA2388234088 | HLCS | c.1618del (p.Glu540ArgfsTer21) c.1177del (p.Glu393ArgfsTer21) n.165del c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?) n.1660del n.1634del c.1006del (p.Glu336ArgfsTer21) n.1619del n.1477del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930254C>A | CA512077307 | HLCS | c.1617G>T (p.Ala539=) c.1176G>T (p.Ala392=) n.164G>T n.1659G>T n.1633G>T c.1005G>T (p.Ala335=) n.1618G>T n.1476G>T | |
21 | g.36930254C= | CA2388234089 | HLCS | c.1617G= (p.Ala539=) c.1176G= (p.Ala392=) n.164G= n.1659G= n.1633G= c.1005G= (p.Ala335=) n.1618G= n.1476G= | |
21 | g.36930254C>G | CA512077309 | HLCS | c.1617G>C (p.Ala539=) c.1176G>C (p.Ala392=) n.164G>C n.1659G>C n.1633G>C c.1005G>C (p.Ala335=) n.1618G>C n.1476G>C | |
21 | g.36930254C>T | CA10020520 | HLCS | c.1617G>A (p.Ala539=) c.1176G>A (p.Ala392=) n.164G>A n.1659G>A n.1633G>A c.1005G>A (p.Ala335=) n.1618G>A n.1476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930255G>A | CA10020521 | HLCS | c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.163C>T n.1658C>T n.1632C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1617C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930255G>C | CA409910963 | HLCS | c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.163C>G n.1658C>G n.1632C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1617C>G n.1475C>G | |
21 | g.36930255G= | CA2388234090 | HLCS | c.1616C= (p.Ala539=) c.1175C= (p.Ala392=) n.163C= n.1658C= n.1632C= c.1004C= (p.Ala335=) n.1617C= n.1475C= | |
21 | g.36930255G>T | CA409910965 | HLCS | c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) n.163C>A n.1658C>A n.1632C>A c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.1617C>A n.1475C>A | COSMIC |
21 | g.36930256C>A | CA409910967 | HLCS | c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.162G>T n.1657G>T n.1631G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1616G>T n.1474G>T | |
21 | g.36930256C>G | CA409910969 | HLCS | c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.162G>C n.1657G>C n.1631G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1616G>C n.1474G>C | |
21 | g.36930256C>T | CA409910971 | HLCS | c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.162G>A n.1657G>A n.1631G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1616G>A n.1474G>A | |
21 | g.36930257A>C | CA512077313 | HLCS | c.1614T>G (p.Ala538=) c.1173T>G (p.Ala391=) n.161T>G n.1656T>G n.1630T>G c.1002T>G (p.Ala334=) n.1615T>G n.1473T>G | |
21 | g.36930257A>G | CA512077314 | HLCS | c.1614T>C (p.Ala538=) c.1173T>C (p.Ala391=) n.161T>C n.1656T>C n.1630T>C c.1002T>C (p.Ala334=) n.1615T>C n.1473T>C | |
21 | g.36930257A>T | CA512077317 | HLCS | c.1614T>A (p.Ala538=) c.1173T>A (p.Ala391=) n.161T>A n.1656T>A n.1630T>A c.1002T>A (p.Ala334=) n.1615T>A n.1473T>A | |
21 | g.36930258G>A | CA409910973 | HLCS | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.160C>T n.1655C>T n.1629C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) n.1614C>T n.1472C>T | COSMIC |
21 | g.36930258G>C | CA409910975 | HLCS | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.160C>G n.1655C>G n.1629C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) n.1614C>G n.1472C>G | |
21 | g.36930258G>T | CA409910977 | HLCS | c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.160C>A n.1655C>A n.1629C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) n.1614C>A n.1472C>A | |
21 | g.36930259C>A | CA409910979 | HLCS | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.159G>T n.1654G>T n.1628G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.1613G>T n.1471G>T | |
21 | g.36930259C>G | CA409910983 | HLCS | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.159G>C n.1654G>C n.1628G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.1613G>C n.1471G>C | |
21 | g.36930259C>T | CA409910981 | HLCS | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.159G>A n.1654G>A n.1628G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.1613G>A n.1471G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36930260T>A | CA512077319 | HLCS | c.1611A>T (p.Ser537=) c.1170A>T (p.Ser390=) n.158A>T n.1653A>T n.1627A>T c.999A>T (p.Ser333=) n.1612A>T n.1470A>T | |
21 | g.36930260T>C | CA512077320 | HLCS | c.1611A>G (p.Ser537=) c.1170A>G (p.Ser390=) n.158A>G n.1653A>G n.1627A>G c.999A>G (p.Ser333=) n.1612A>G n.1470A>G | |
21 | g.36930260T>G | CA512077321 | HLCS | c.1611A>C (p.Ser537=) c.1170A>C (p.Ser390=) n.158A>C n.1653A>C n.1627A>C c.999A>C (p.Ser333=) n.1612A>C n.1470A>C | |
21 | g.36930261G>A | CA409910985 | HLCS | c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.157C>T n.1652C>T n.1626C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) n.1611C>T n.1469C>T | |
21 | g.36930261G>C | CA409910986 | HLCS | c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.1169C>G (p.Ser390Ter) n.157C>G n.1652C>G n.1626C>G c.998C>G (p.Ser333Ter) n.1611C>G n.1469C>G | ClinVar |
21 | g.36930261G>T | CA409910988 | HLCS | c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.157C>A n.1652C>A n.1626C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) n.1611C>A n.1469C>A | ClinVar |
21 | g.36930262A>C | CA409910990 | HLCS | c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.156T>G n.1651T>G n.1625T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) n.1610T>G n.1468T>G | |
21 | g.36930262A>G | CA409910992 | HLCS | c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.156T>C n.1651T>C n.1625T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) n.1610T>C n.1468T>C | |
21 | g.36930262A>T | CA409910993 | HLCS | c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.156T>A n.1651T>A n.1625T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) n.1610T>A n.1468T>A | |
21 | g.36930263C>A | CA512077328 | HLCS | c.1608G>T (p.Leu536=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.155G>T n.1650G>T n.1624G>T c.996G>T (p.Leu332=) n.1609G>T n.1467G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36930263C= | CA2388234091 | HLCS | c.1608G= (p.Leu536=) c.1167G= (p.Leu389=) n.155G= n.1650G= n.1624G= c.996G= (p.Leu332=) n.1609G= n.1467G= | |
21 | g.36930263C>G | CA512077325 | HLCS | c.1608G>C (p.Leu536=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.155G>C n.1650G>C n.1624G>C c.996G>C (p.Leu332=) n.1609G>C n.1467G>C | |
21 | g.36930263C>T | CA512077327 | HLCS | c.1608G>A (p.Leu536=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.155G>A n.1650G>A n.1624G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.1609G>A n.1467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930264A>C | CA409910995 | HLCS | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.154T>G n.1649T>G n.1623T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1608T>G n.1466T>G | |
21 | g.36930264A>G | CA409910996 | HLCS | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.154T>C n.1649T>C n.1623T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1608T>C n.1466T>C | |
21 | g.36930264A>T | CA409910998 | HLCS | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.154T>A n.1649T>A n.1623T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1608T>A n.1466T>A | |
21 | g.36930265G>A | CA512077331 | HLCS | c.1606C>T (p.Leu536=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.153C>T n.1648C>T n.1622C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.1607C>T n.1465C>T | |
21 | g.36930265G>C | CA409910999 | HLCS | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.153C>G n.1648C>G n.1622C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.1607C>G n.1465C>G | |
21 | g.36930265G>T | CA409911001 | HLCS | c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.153C>A n.1648C>A n.1622C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.1607C>A n.1465C>A | |
21 | g.36930266C>A | CA409911003 | HLCS | c.1605G>T (p.Leu535Phe) c.1164G>T (p.Leu388Phe) n.152G>T n.1647G>T n.1621G>T c.993G>T (p.Leu331Phe) n.1606G>T n.1464G>T | |
21 | g.36930266C>G | CA409911005 | HLCS | c.1605G>C (p.Leu535Phe) c.1164G>C (p.Leu388Phe) n.152G>C n.1647G>C n.1621G>C c.993G>C (p.Leu331Phe) n.1606G>C n.1464G>C | |
21 | g.36930266C>T | CA512077332 | HLCS | c.1605G>A (p.Leu535=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.152G>A n.1647G>A n.1621G>A c.993G>A (p.Leu331=) n.1606G>A n.1464G>A | |
21 | g.36930267A>C | CA409911007 | HLCS | c.1604T>G (p.Leu535Trp) c.1163T>G (p.Leu388Trp) n.151T>G n.1646T>G n.1620T>G c.992T>G (p.Leu331Trp) n.1605T>G n.1463T>G | |
21 | g.36930267A>G | CA409911009 | HLCS | c.1604T>C (p.Leu535Ser) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.151T>C n.1646T>C n.1620T>C c.992T>C (p.Leu331Ser) n.1605T>C n.1463T>C | |
21 | g.36930267A>T | CA409911008 | HLCS | c.1604T>A (p.Leu535Ter) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.151T>A n.1646T>A n.1620T>A c.992T>A (p.Leu331Ter) n.1605T>A n.1463T>A | |
21 | g.36930270_36930274del | CA2577486862 | HLCS | c.1600_1604del (p.Tyr534AlafsTer?) c.1159_1163del (p.Tyr387AlafsTer?) n.147_151del n.1642_1646del n.1616_1620del c.988_992del (p.Tyr330AlafsTer?) n.1601_1605del n.1459_1463del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36930268A>C | CA409911013 | HLCS | c.1603T>G (p.Leu535Val) c.1162T>G (p.Leu388Val) n.150T>G n.1645T>G n.1619T>G c.991T>G (p.Leu331Val) n.1604T>G n.1462T>G | |
21 | g.36930268A>G | CA512077337 | HLCS | c.1603T>C (p.Leu535=) c.1162T>C (p.Leu388=) n.150T>C n.1645T>C n.1619T>C c.991T>C (p.Leu331=) n.1604T>C n.1462T>C | |
21 | g.36930268A>T | CA409911014 | HLCS | c.1603T>A (p.Leu535Met) c.1162T>A (p.Leu388Met) n.150T>A n.1645T>A n.1619T>A c.991T>A (p.Leu331Met) n.1604T>A n.1462T>A | |
21 | g.36930269G>A | CA512077338 | HLCS | c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1161C>T (p.Tyr387=) n.149C>T n.1644C>T n.1618C>T c.990C>T (p.Tyr330=) n.1603C>T n.1461C>T | |
21 | g.36930269G>C | CA409911017 | HLCS | c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.149C>G n.1644C>G n.1618C>G c.990C>G (p.Tyr330Ter) n.1603C>G n.1461C>G | |
21 | g.36930269G>T | CA409911019 | HLCS | c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.149C>A n.1644C>A n.1618C>A c.990C>A (p.Tyr330Ter) n.1603C>A n.1461C>A | |
21 | g.36930270T>A | CA409911021 | HLCS | c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.148A>T n.1643A>T n.1617A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) n.1602A>T n.1460A>T | |
21 | g.36930270T>C | CA409911024 | HLCS | c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.148A>G n.1643A>G n.1617A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) n.1602A>G n.1460A>G | dbSNP |
21 | g.36930270T>G | CA409911023 | HLCS | c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.148A>C n.1643A>C n.1617A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) n.1602A>C n.1460A>C | |
21 | g.36930270T= | CA2388234092 | HLCS | c.1601A= (p.Tyr534=) c.1160A= (p.Tyr387=) n.148A= n.1643A= n.1617A= c.989A= (p.Tyr330=) n.1602A= n.1460A= | |
21 | g.36930270_36930272delinsTAA | CA2388234093 | HLCS | c.1599_1601delinsTTA (p.Leu533=) c.1158_1160delinsTTA (p.Leu386=) n.146_148delinsTTA n.1641_1643delinsTTA n.1615_1617delinsTTA c.987_989delinsTTA (p.Leu329=) n.1600_1602delinsTTA n.1458_1460delinsTTA | |
21 | g.36930271A= | CA2388234095 | HLCS | c.1600T= (p.Tyr534=) c.1159T= (p.Tyr387=) n.147T= n.1642T= n.1616T= c.988T= (p.Tyr330=) n.1601T= n.1459T= | |
21 | g.36930271A>C | CA409911027 | HLCS | c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.147T>G n.1642T>G n.1616T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) n.1601T>G n.1459T>G | |
21 | g.36930271A>G | CA10020522 | HLCS | c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1159T>C (p.Tyr387His) n.147T>C n.1642T>C n.1616T>C c.988T>C (p.Tyr330His) n.1601T>C n.1459T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930271A>T | CA10020523 | HLCS | c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.147T>A n.1642T>A n.1616T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) n.1601T>A n.1459T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930272_36930273del | CA2388234094 | HLCS | c.1599_1600del (p.Tyr534LeufsTer?) c.1158_1159del (p.Tyr387LeufsTer?) n.146_147del n.1641_1642del n.1615_1616del c.987_988del (p.Tyr330LeufsTer?) n.1600_1601del n.1458_1459del | ClinVar dbSNP |
21 | g.36930272A>C | CA512077339 | HLCS | c.1599T>G (p.Leu533=) c.1158T>G (p.Leu386=) n.146T>G n.1641T>G n.1615T>G c.987T>G (p.Leu329=) n.1600T>G n.1458T>G | |
21 | g.36930272A>G | CA512077341 | HLCS | c.1599T>C (p.Leu533=) c.1158T>C (p.Leu386=) n.146T>C n.1641T>C n.1615T>C c.987T>C (p.Leu329=) n.1600T>C n.1458T>C | |
21 | g.36930272A>T | CA512077340 | HLCS | c.1599T>A (p.Leu533=) c.1158T>A (p.Leu386=) n.146T>A n.1641T>A n.1615T>A c.987T>A (p.Leu329=) n.1600T>A n.1458T>A | |
21 | g.36930273A>C | CA409911031 | HLCS | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.145T>G n.1640T>G n.1614T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1599T>G n.1457T>G | |
21 | g.36930273A>G | CA409911032 | HLCS | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.145T>C n.1640T>C n.1614T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1599T>C n.1457T>C | |
21 | g.36930273A>T | CA409911033 | HLCS | c.1598T>A (p.Leu533His) c.1157T>A (p.Leu386His) n.145T>A n.1640T>A n.1614T>A c.986T>A (p.Leu329His) n.1599T>A n.1457T>A | |
21 | g.36930274G>A | CA409911035 | HLCS | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.144C>T n.1639C>T n.1613C>T c.985C>T (p.Leu329Phe) n.1598C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930274G>C | CA409911037 | HLCS | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.144C>G n.1639C>G n.1613C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1598C>G n.1456C>G | dbSNP |
21 | g.36930274G= | CA2388234096 | HLCS | c.1597C= (p.Leu533=) c.1156C= (p.Leu386=) n.144C= n.1639C= n.1613C= c.985C= (p.Leu329=) n.1598C= n.1456C= | |
21 | g.36930274G>T | CA409911038 | HLCS | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.144C>A n.1639C>A n.1613C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1598C>A n.1456C>A | |
21 | g.36930275A= | CA2388234097 | HLCS | c.1596T= (p.Pro532=) c.1155T= (p.Pro385=) n.143T= n.1638T= n.1612T= c.984T= (p.Pro328=) n.1597T= n.1455T= | |
21 | g.36930275A>C | CA10020524 | HLCS | c.1596T>G (p.Pro532=) c.1155T>G (p.Pro385=) n.143T>G n.1638T>G n.1612T>G c.984T>G (p.Pro328=) n.1597T>G n.1455T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930275A>G | CA512077342 | HLCS | c.1596T>C (p.Pro532=) c.1155T>C (p.Pro385=) n.143T>C n.1638T>C n.1612T>C c.984T>C (p.Pro328=) n.1597T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930275A>T | CA512077343 | HLCS | c.1596T>A (p.Pro532=) c.1155T>A (p.Pro385=) n.143T>A n.1638T>A n.1612T>A c.984T>A (p.Pro328=) n.1597T>A n.1455T>A | |
21 | g.36930276G>A | CA409911042 | HLCS | c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.142C>T n.1637C>T n.1611C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1596C>T n.1454C>T | |
21 | g.36930276G>C | CA409911043 | HLCS | c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.142C>G n.1637C>G n.1611C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1596C>G n.1454C>G | |
21 | g.36930276G>T | CA409911044 | HLCS | c.1595C>A (p.Pro532His) c.1154C>A (p.Pro385His) n.142C>A n.1637C>A n.1611C>A c.983C>A (p.Pro328His) n.1596C>A n.1454C>A | |
21 | g.36930277G>A | CA409911047 | HLCS | c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.141C>T n.1636C>T n.1610C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1595C>T n.1453C>T | |
21 | g.36930277G>C | CA409911050 | HLCS | c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.141C>G n.1636C>G n.1610C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1595C>G n.1453C>G | |
21 | g.36930277G>T | CA409911049 | HLCS | c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.141C>A n.1636C>A n.1610C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1595C>A n.1453C>A | |
21 | g.36930278A= | CA2388234098 | HLCS | c.1593T= (p.Thr531=) c.1152T= (p.Thr384=) n.140T= n.1635T= n.1609T= c.981T= (p.Thr327=) n.1594T= n.1452T= | |
21 | g.36930278A>C | CA512077344 | HLCS | c.1593T>G (p.Thr531=) c.1152T>G (p.Thr384=) n.140T>G n.1635T>G n.1609T>G c.981T>G (p.Thr327=) n.1594T>G n.1452T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930278A>G | CA10020525 | HLCS | c.1593T>C (p.Thr531=) c.1152T>C (p.Thr384=) n.140T>C n.1635T>C n.1609T>C c.981T>C (p.Thr327=) n.1594T>C n.1452T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930278A>T | CA512077345 | HLCS | c.1593T>A (p.Thr531=) c.1152T>A (p.Thr384=) n.140T>A n.1635T>A n.1609T>A c.981T>A (p.Thr327=) n.1594T>A n.1452T>A | |
21 | g.36930279G>A | CA409911054 | HLCS | c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.139C>T n.1634C>T n.1608C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1593C>T n.1451C>T | |
21 | g.36930279G>C | CA409911055 | HLCS | c.1592C>G (p.Thr531Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.139C>G n.1634C>G n.1608C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1593C>G n.1451C>G | |
21 | g.36930279G>T | CA409911056 | HLCS | c.1592C>A (p.Thr531Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.139C>A n.1634C>A n.1608C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1593C>A n.1451C>A | |
21 | g.36930280T>A | CA409911059 | HLCS | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.138A>T n.1633A>T n.1607A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1592A>T n.1450A>T | |
21 | g.36930280T>C | CA409911061 | HLCS | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.138A>G n.1633A>G n.1607A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1592A>G n.1450A>G | |
21 | g.36930280T>G | CA409911063 | HLCS | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.138A>C n.1633A>C n.1607A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1592A>C n.1450A>C | |
21 | g.36930281T>A | CA409911080 | HLCS | c.1590A>T (p.Leu530Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) n.137A>T n.1632A>T n.1606A>T c.978A>T (p.Leu326Phe) n.1591A>T n.1449A>T | |
21 | g.36930281T>C | CA512077346 | HLCS | c.1590A>G (p.Leu530=) c.1149A>G (p.Leu383=) n.137A>G n.1632A>G n.1606A>G c.978A>G (p.Leu326=) n.1591A>G n.1449A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930281T>G | CA409911082 | HLCS | c.1590A>C (p.Leu530Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) n.137A>C n.1632A>C n.1606A>C c.978A>C (p.Leu326Phe) n.1591A>C n.1449A>C | |
21 | g.36930282A>C | CA409911088 | HLCS | c.1589T>G (p.Leu530Ter) c.1148T>G (p.Leu383Ter) n.136T>G n.1631T>G n.1605T>G c.977T>G (p.Leu326Ter) n.1590T>G n.1448T>G | |
21 | g.36930282A>G | CA409911085 | HLCS | c.1589T>C (p.Leu530Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.136T>C n.1631T>C n.1605T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1590T>C n.1448T>C | |
21 | g.36930282A>T | CA409911084 | HLCS | c.1589T>A (p.Leu530Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.136T>A n.1631T>A n.1605T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1590T>A n.1448T>A | |
21 | g.36930283A>C | CA409911090 | HLCS | c.1588T>G (p.Leu530Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) n.135T>G n.1630T>G n.1604T>G c.976T>G (p.Leu326Val) n.1589T>G n.1447T>G | |
21 | g.36930283A>G | CA512077347 | HLCS | c.1588T>C (p.Leu530=) c.1147T>C (p.Leu383=) n.135T>C n.1630T>C n.1604T>C c.976T>C (p.Leu326=) n.1589T>C n.1447T>C | |
21 | g.36930283A>T | CA409911092 | HLCS | c.1588T>A (p.Leu530Ile) c.1147T>A (p.Leu383Ile) n.135T>A n.1630T>A n.1604T>A c.976T>A (p.Leu326Ile) n.1589T>A n.1447T>A | |
21 | g.36930284G>A | CA512077348 | HLCS | c.1587C>T (p.Ala529=) c.1146C>T (p.Ala382=) n.134C>T n.1629C>T n.1603C>T c.975C>T (p.Ala325=) n.1588C>T n.1446C>T | |
21 | g.36930284G>C | CA512077350 | HLCS | c.1587C>G (p.Ala529=) c.1146C>G (p.Ala382=) n.134C>G n.1629C>G n.1603C>G c.975C>G (p.Ala325=) n.1588C>G n.1446C>G | |
21 | g.36930284G>T | CA512077349 | HLCS | c.1587C>A (p.Ala529=) c.1146C>A (p.Ala382=) n.134C>A n.1629C>A n.1603C>A c.975C>A (p.Ala325=) n.1588C>A n.1446C>A | |
21 | g.36930285G>A | CA409911095 | HLCS | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.133C>T n.1628C>T n.1602C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.1587C>T n.1445C>T | |
21 | g.36930285G>C | CA409911097 | HLCS | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.133C>G n.1628C>G n.1602C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1587C>G n.1445C>G | |
21 | g.36930285G>T | CA409911098 | HLCS | c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.133C>A n.1628C>A n.1602C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1587C>A n.1445C>A | |
21 | g.36930286C>A | CA409911104 | HLCS | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.132G>T n.1627G>T n.1601G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.1586G>T n.1444G>T | |
21 | g.36930286C>G | CA409911103 | HLCS | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.132G>C n.1627G>C n.1601G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1586G>C n.1444G>C | |
21 | g.36930286C>T | CA409911101 | HLCS | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.132G>A n.1627G>A n.1601G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) n.1586G>A n.1444G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930287A>C | CA512077351 | HLCS | c.1584T>G (p.Pro528=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.131T>G n.1626T>G n.1600T>G c.972T>G (p.Pro324=) n.1585T>G n.1443T>G | |
21 | g.36930287A>G | CA512077352 | HLCS | c.1584T>C (p.Pro528=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.131T>C n.1626T>C n.1600T>C c.972T>C (p.Pro324=) n.1585T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930287A>T | CA512077353 | HLCS | c.1584T>A (p.Pro528=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.131T>A n.1626T>A n.1600T>A c.972T>A (p.Pro324=) n.1585T>A n.1443T>A | |
21 | g.36930288G>A | CA409911105 | HLCS | c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.130C>T n.1625C>T n.1599C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1584C>T n.1442C>T | |
21 | g.36930288G>C | CA409911107 | HLCS | c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.130C>G n.1625C>G n.1599C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1584C>G n.1442C>G | |
21 | g.36930288G>T | CA409911109 | HLCS | c.1583C>A (p.Pro528His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.130C>A n.1625C>A n.1599C>A c.971C>A (p.Pro324His) n.1584C>A n.1442C>A | |
21 | g.36930289G>A | CA409911110 | HLCS | c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.129C>T n.1624C>T n.1598C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1583C>T n.1441C>T | |
21 | g.36930289G>C | CA409911112 | HLCS | c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.129C>G n.1624C>G n.1598C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1583C>G n.1441C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930289G>T | CA409911114 | HLCS | c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.129C>A n.1624C>A n.1598C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1583C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930290A>C | CA512077354 | HLCS | c.1581T>G (p.Val527=) c.1140T>G (p.Val380=) n.128T>G n.1623T>G n.1597T>G c.969T>G (p.Val323=) n.1582T>G n.1440T>G | ClinVar |
21 | g.36930290A>G | CA512077355 | HLCS | c.1581T>C (p.Val527=) c.1140T>C (p.Val380=) n.128T>C n.1623T>C n.1597T>C c.969T>C (p.Val323=) n.1582T>C n.1440T>C | |
21 | g.36930290A>T | CA512077356 | HLCS | c.1581T>A (p.Val527=) c.1140T>A (p.Val380=) n.128T>A n.1623T>A n.1597T>A c.969T>A (p.Val323=) n.1582T>A n.1440T>A | |
21 | g.36930291A= | CA2388234099 | HLCS | c.1580T= (p.Val527=) c.1139T= (p.Val380=) n.127T= n.1622T= n.1596T= c.968T= (p.Val323=) n.1581T= n.1439T= | |
21 | g.36930291A>C | CA409911116 | HLCS | c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.127T>G n.1622T>G n.1596T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1581T>G n.1439T>G | |
21 | g.36930291A>G | CA409911120 | HLCS | c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.127T>C n.1622T>C n.1596T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1581T>C n.1439T>C | COSMIC |
21 | g.36930291A>T | CA10020526 | HLCS | c.1580T>A (p.Val527Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.127T>A n.1622T>A n.1596T>A c.968T>A (p.Val323Asp) n.1581T>A n.1439T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930292C>A | CA409911122 | HLCS | c.1579G>T (p.Val527Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.126G>T n.1621G>T n.1595G>T c.967G>T (p.Val323Phe) n.1580G>T n.1438G>T | dbSNP |
21 | g.36930292C= | CA2388234100 | HLCS | c.1579G= (p.Val527=) c.1138G= (p.Val380=) n.126G= n.1621G= n.1595G= c.967G= (p.Val323=) n.1580G= n.1438G= | |
21 | g.36930292C>G | CA409911124 | HLCS | c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.126G>C n.1621G>C n.1595G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1580G>C n.1438G>C | |
21 | g.36930292C>T | CA409911126 | HLCS | c.1579G>A (p.Val527Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.126G>A n.1621G>A n.1595G>A c.967G>A (p.Val323Ile) n.1580G>A n.1438G>A | |
21 | g.36930293T>A | CA409911128 | HLCS | c.1578A>T (p.Gln526His) c.1137A>T (p.Gln379His) n.125A>T n.1620A>T n.1594A>T c.966A>T (p.Gln322His) n.1579A>T n.1437A>T | |
21 | g.36930293T>C | CA512077357 | HLCS | c.1578A>G (p.Gln526=) c.1137A>G (p.Gln379=) n.125A>G n.1620A>G n.1594A>G c.966A>G (p.Gln322=) n.1579A>G n.1437A>G | |
21 | g.36930293T>G | CA409911130 | HLCS | c.1578A>C (p.Gln526His) c.1137A>C (p.Gln379His) n.125A>C n.1620A>C n.1594A>C c.966A>C (p.Gln322His) n.1579A>C n.1437A>C | |
21 | g.36930294T>A | CA409911132 | HLCS | c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.124A>T n.1619A>T n.1593A>T c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1578A>T n.1436A>T | |
21 | g.36930294T>C | CA409911133 | HLCS | c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.124A>G n.1619A>G n.1593A>G c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1578A>G n.1436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930294T>G | CA409911135 | HLCS | c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.124A>C n.1619A>C n.1593A>C c.965A>C (p.Gln322Pro) n.1578A>C n.1436A>C | |
21 | g.36930294T= | CA2388234101 | HLCS | c.1577A= (p.Gln526=) c.1136A= (p.Gln379=) n.124A= n.1619A= n.1593A= c.965A= (p.Gln322=) n.1578A= n.1436A= | |
21 | g.36930295G>A | CA409911138 | HLCS | c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.123C>T n.1618C>T n.1592C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1577C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930295G>C | CA409911139 | HLCS | c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.123C>G n.1618C>G n.1592C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) n.1577C>G n.1435C>G | |
21 | g.36930295G= | CA2388234102 | HLCS | c.1576C= (p.Gln526=) c.1135C= (p.Gln379=) n.123C= n.1618C= n.1592C= c.964C= (p.Gln322=) n.1577C= n.1435C= | |
21 | g.36930295G>T | CA409911141 | HLCS | c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.123C>A n.1618C>A n.1592C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) n.1577C>A n.1435C>A | |
21 | g.36930296T>A | CA409911143 | HLCS | c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.122A>T n.1617A>T n.1591A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) n.1576A>T n.1434A>T | |
21 | g.36930296T>C | CA512077358 | HLCS | c.1575A>G (p.Lys525=) c.1134A>G (p.Lys378=) n.122A>G n.1617A>G n.1591A>G c.963A>G (p.Lys321=) n.1576A>G n.1434A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930296T>G | CA409911145 | HLCS | c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.122A>C n.1617A>C n.1591A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) n.1576A>C n.1434A>C | |
21 | g.36930297T>A | CA409911147 | HLCS | c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.121A>T n.1616A>T n.1590A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) n.1575A>T n.1433A>T | |
21 | g.36930297T>C | CA409911150 | HLCS | c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.121A>G n.1616A>G n.1590A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1575A>G n.1433A>G | |
21 | g.36930297T>G | CA409911149 | HLCS | c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.121A>C n.1616A>C n.1590A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1575A>C n.1433A>C | |
21 | g.36930298T>A | CA409911153 | HLCS | c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.120A>T n.1615A>T n.1589A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1574A>T n.1432A>T | |
21 | g.36930298T>C | CA409911154 | HLCS | c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.120A>G n.1615A>G n.1589A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1574A>G n.1432A>G | |
21 | g.36930298T>G | CA409911156 | HLCS | c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.120A>C n.1615A>C n.1589A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1574A>C n.1432A>C | |
21 | g.36930299C>A | CA409911158 | HLCS | c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1131G>T (p.Met377Ile) n.119G>T n.1614G>T n.1588G>T c.960G>T (p.Met320Ile) n.1573G>T n.1431G>T | |
21 | g.36930299C= | CA2388234103 | HLCS | c.1572G= (p.Met524=) c.1131G= (p.Met377=) n.119G= n.1614G= n.1588G= c.960G= (p.Met320=) n.1573G= n.1431G= | |
21 | g.36930299C>G | CA409911160 | HLCS | c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1131G>C (p.Met377Ile) n.119G>C n.1614G>C n.1588G>C c.960G>C (p.Met320Ile) n.1573G>C n.1431G>C | |
21 | g.36930299C>T | CA10020527 | HLCS | c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1131G>A (p.Met377Ile) n.119G>A n.1614G>A n.1588G>A c.960G>A (p.Met320Ile) n.1573G>A n.1431G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930300A>C | CA409911163 | HLCS | c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1130T>G (p.Met377Arg) n.118T>G n.1613T>G n.1587T>G c.959T>G (p.Met320Arg) n.1572T>G n.1430T>G | |
21 | g.36930300A>G | CA409911165 | HLCS | c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1130T>C (p.Met377Thr) n.118T>C n.1613T>C n.1587T>C c.959T>C (p.Met320Thr) n.1572T>C n.1430T>C | |
21 | g.36930300A>T | CA409911167 | HLCS | c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1130T>A (p.Met377Lys) n.118T>A n.1613T>A n.1587T>A c.959T>A (p.Met320Lys) n.1572T>A n.1430T>A | |
21 | g.36930301T>A | CA409911169 | HLCS | c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) n.117A>T n.1612A>T n.1586A>T c.958A>T (p.Met320Leu) n.1571A>T n.1429A>T | |
21 | g.36930301T>C | CA409911171 | HLCS | c.1570A>G (p.Met524Val) c.1129A>G (p.Met377Val) n.117A>G n.1612A>G n.1586A>G c.958A>G (p.Met320Val) n.1571A>G n.1429A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930301T>G | CA409911172 | HLCS | c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1129A>C (p.Met377Leu) n.117A>C n.1612A>C n.1586A>C c.958A>C (p.Met320Leu) n.1571A>C n.1429A>C | |
21 | g.36930302G>A | CA512077359 | HLCS | c.1569C>T (p.Asp523=) c.1128C>T (p.Asp376=) n.116C>T n.1611C>T n.1585C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.1570C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930302G>C | CA409911176 | HLCS | c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) n.116C>G n.1611C>G n.1585C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.1570C>G n.1428C>G | |
21 | g.36930302G>T | CA409911175 | HLCS | c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) n.116C>A n.1611C>A n.1585C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.1570C>A n.1428C>A | |
21 | g.36930303T>A | CA409911178 | HLCS | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.115A>T n.1610A>T n.1584A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.1569A>T n.1427A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930303T>C | CA409911180 | HLCS | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.115A>G n.1610A>G n.1584A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1569A>G n.1427A>G | |
21 | g.36930303T>G | CA409911181 | HLCS | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.115A>C n.1610A>C n.1584A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.1569A>C n.1427A>C | |
21 | g.36930304C>A | CA409911184 | HLCS | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.114G>T n.1609G>T n.1583G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.1568G>T n.1426G>T | |
21 | g.36930304C>G | CA409911186 | HLCS | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.114G>C n.1609G>C n.1583G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.1568G>C n.1426G>C | |
21 | g.36930304C>T | CA409911187 | HLCS | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.114G>A n.1609G>A n.1583G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.1568G>A n.1426G>A | |
21 | g.36930305A>C | CA409911190 | HLCS | c.1566T>G (p.Cys522Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.113T>G n.1608T>G n.1582T>G c.954T>G (p.Cys318Trp) n.1567T>G n.1425T>G | |
21 | g.36930305A>G | CA512077360 | HLCS | c.1566T>C (p.Cys522=) c.1125T>C (p.Cys375=) n.113T>C n.1608T>C n.1582T>C c.954T>C (p.Cys318=) n.1567T>C n.1425T>C | |
21 | g.36930305A>T | CA409911191 | HLCS | c.1566T>A (p.Cys522Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.113T>A n.1608T>A n.1582T>A c.954T>A (p.Cys318Ter) n.1567T>A n.1425T>A | |
21 | g.36930306C>A | CA409911194 | HLCS | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.112G>T n.1607G>T n.1581G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1566G>T n.1424G>T | |
21 | g.36930306C>G | CA409911195 | HLCS | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.112G>C n.1607G>C n.1581G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1566G>C n.1424G>C | |
21 | g.36930306C>T | CA409911197 | HLCS | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.112G>A n.1607G>A n.1581G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1566G>A n.1424G>A | |
21 | g.36930307A>C | CA409911203 | HLCS | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.111T>G n.1606T>G n.1580T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1565T>G n.1423T>G | |
21 | g.36930307A>G | CA409911201 | HLCS | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.111T>C n.1606T>C n.1580T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1565T>C n.1423T>C | |
21 | g.36930307A>T | CA409911199 | HLCS | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.111T>A n.1606T>A n.1580T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1565T>A n.1423T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930308G>A | CA512077361 | HLCS | c.1563C>T (p.Ser521=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.110C>T n.1605C>T n.1579C>T c.951C>T (p.Ser317=) n.1564C>T n.1422C>T | |
21 | g.36930308G>C | CA409911205 | HLCS | c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.110C>G n.1605C>G n.1579C>G c.951C>G (p.Ser317Arg) n.1564C>G n.1422C>G | |
21 | g.36930308G>T | CA409911207 | HLCS | c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.110C>A n.1605C>A n.1579C>A c.951C>A (p.Ser317Arg) n.1564C>A n.1422C>A | |
21 | g.36930309C>A | CA409911209 | HLCS | c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.109G>T n.1604G>T n.1578G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) n.1563G>T n.1421G>T | |
21 | g.36930309C>G | CA409911211 | HLCS | c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.109G>C n.1604G>C n.1578G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) n.1563G>C n.1421G>C | |
21 | g.36930309C>T | CA409911213 | HLCS | c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.109G>A n.1604G>A n.1578G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) n.1563G>A n.1421G>A | |
21 | g.36930310T>A | CA409911219 | HLCS | c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.108A>T n.1603A>T n.1577A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) n.1562A>T n.1420A>T | |
21 | g.36930310T>C | CA409911217 | HLCS | c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.108A>G n.1603A>G n.1577A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) n.1562A>G n.1420A>G | |
21 | g.36930310T>G | CA409911215 | HLCS | c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.108A>C n.1603A>C n.1577A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) n.1562A>C n.1420A>C | dbSNP |
21 | g.36930310T= | CA2388234104 | HLCS | c.1561A= (p.Ser521=) c.1120A= (p.Ser374=) n.108A= n.1603A= n.1577A= c.949A= (p.Ser317=) n.1562A= n.1420A= | |
21 | g.36930311G>A | CA512077365 | HLCS | c.1560C>T (p.Leu520=) c.1119C>T (p.Leu373=) n.107C>T n.1602C>T n.1576C>T c.948C>T (p.Leu316=) n.1561C>T n.1419C>T | |
21 | g.36930311G>C | CA512077362 | HLCS | c.1560C>G (p.Leu520=) c.1119C>G (p.Leu373=) n.107C>G n.1602C>G n.1576C>G c.948C>G (p.Leu316=) n.1561C>G n.1419C>G | |
21 | g.36930311G>T | CA512077363 | HLCS | c.1560C>A (p.Leu520=) c.1119C>A (p.Leu373=) n.107C>A n.1602C>A n.1576C>A c.948C>A (p.Leu316=) n.1561C>A n.1419C>A | |
21 | g.36930312A>C | CA409911220 | HLCS | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.106T>G n.1601T>G n.1575T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1560T>G n.1418T>G | |
21 | g.36930312A>G | CA409911223 | HLCS | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.106T>C n.1601T>C n.1575T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1560T>C n.1418T>C | |
21 | g.36930312A>T | CA409911225 | HLCS | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1118T>A (p.Leu373His) n.106T>A n.1601T>A n.1575T>A c.947T>A (p.Leu316His) n.1560T>A n.1418T>A | |
21 | g.36930313G>A | CA409911227 | HLCS | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.105C>T n.1600C>T n.1574C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1559C>T n.1417C>T | dbSNP |
21 | g.36930313G>C | CA409911229 | HLCS | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.105C>G n.1600C>G n.1574C>G c.946C>G (p.Leu316Val) n.1559C>G n.1417C>G | |
21 | g.36930313G>T | CA409911231 | HLCS | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.105C>A n.1600C>A n.1574C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1559C>A n.1417C>A | |
21 | g.36930314G>A | CA512077366 | HLCS | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1116C>T (p.Gly372=) n.104C>T n.1599C>T n.1573C>T c.945C>T (p.Gly315=) n.1558C>T n.1416C>T | |
21 | g.36930314G>C | CA512077367 | HLCS | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1116C>G (p.Gly372=) n.104C>G n.1599C>G n.1573C>G c.945C>G (p.Gly315=) n.1558C>G n.1416C>G | |
21 | g.36930314G>T | CA512077368 | HLCS | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1116C>A (p.Gly372=) n.104C>A n.1599C>A n.1573C>A c.945C>A (p.Gly315=) n.1558C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930315C>A | CA409911233 | HLCS | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.103G>T n.1598G>T n.1572G>T c.944G>T (p.Gly315Val) n.1557G>T n.1415G>T | |
21 | g.36930315C>G | CA409911237 | HLCS | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.103G>C n.1598G>C n.1572G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1557G>C n.1415G>C | |
21 | g.36930315C>T | CA409911235 | HLCS | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.103G>A n.1598G>A n.1572G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) n.1557G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930316C>A | CA409911239 | HLCS | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.102G>T n.1597G>T n.1571G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) n.1556G>T n.1414G>T | COSMIC |
21 | g.36930316C>G | CA409911241 | HLCS | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.102G>C n.1597G>C n.1571G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.1556G>C n.1414G>C | |
21 | g.36930316C>T | CA409911242 | HLCS | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.102G>A n.1597G>A n.1571G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.1556G>A n.1414G>A | |
21 | g.36930317A>C | CA512077369 | HLCS | c.1554T>G (p.Leu518=) c.1113T>G (p.Leu371=) n.101T>G n.1596T>G n.1570T>G c.942T>G (p.Leu314=) n.1555T>G n.1413T>G | |
21 | g.36930317A>G | CA512077370 | HLCS | c.1554T>C (p.Leu518=) c.1113T>C (p.Leu371=) n.101T>C n.1596T>C n.1570T>C c.942T>C (p.Leu314=) n.1555T>C n.1413T>C | |
21 | g.36930317A>T | CA512077371 | HLCS | c.1554T>A (p.Leu518=) c.1113T>A (p.Leu371=) n.101T>A n.1596T>A n.1570T>A c.942T>A (p.Leu314=) n.1555T>A n.1413T>A | |
21 | g.36930318A>C | CA409911244 | HLCS | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.100T>G n.1595T>G n.1569T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.1554T>G n.1412T>G | |
21 | g.36930318A>G | CA409911246 | HLCS | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.100T>C n.1595T>C n.1569T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.1554T>C n.1412T>C | |
21 | g.36930318A>T | CA409911248 | HLCS | c.1553T>A (p.Leu518His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.100T>A n.1595T>A n.1569T>A c.941T>A (p.Leu314His) n.1554T>A n.1412T>A | |
21 | g.36930318_36930319delinsAG | CA2388234105 | HLCS | c.1552_1553delinsCT (p.Leu518=) c.1111_1112delinsCT (p.Leu371=) n.99_100delinsCT n.1594_1595delinsCT n.1568_1569delinsCT c.940_941delinsCT (p.Leu314=) n.1553_1554delinsCT n.1411_1412delinsCT | |
21 | g.36930319G>A | CA409911250 | HLCS | c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.99C>T n.1594C>T n.1568C>T c.940C>T (p.Leu314Phe) n.1553C>T n.1411C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930319G>C | CA409911251 | HLCS | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.99C>G n.1594C>G n.1568C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.1553C>G n.1411C>G | |
21 | g.36930319G>T | CA409911253 | HLCS | c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.99C>A n.1594C>A n.1568C>A c.940C>A (p.Leu314Ile) n.1553C>A n.1411C>A | |
21 | g.36930321del | CA916083777 | HLCS | c.1552del (p.Gly519AlafsTer6) c.1111del (p.Gly372AlafsTer6) n.99del n.1594del n.1568del c.940del (p.Gly315AlafsTer6) n.1553del n.1411del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930320G>A | CA512077372 | HLCS | c.1551C>T (p.Thr517=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.98C>T n.1593C>T n.1567C>T c.939C>T (p.Thr313=) n.1552C>T n.1410C>T | ClinVar COSMIC |
21 | g.36930320G>C | CA512077373 | HLCS | c.1551C>G (p.Thr517=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.98C>G n.1593C>G n.1567C>G c.939C>G (p.Thr313=) n.1552C>G n.1410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930320G= | CA2388234106 | HLCS | c.1551C= (p.Thr517=) c.1110C= (p.Thr370=) n.98C= n.1593C= n.1567C= c.939C= (p.Thr313=) n.1552C= n.1410C= | |
21 | g.36930320G>T | CA10020528 | HLCS | c.1551C>A (p.Thr517=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.98C>A n.1593C>A n.1567C>A c.939C>A (p.Thr313=) n.1552C>A n.1410C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930320_36930321insA | CA2695201445 | HLCS | c.1550_1551insT (p.Leu518ProfsTer6) c.1109_1110insT (p.Leu371ProfsTer6) n.97_98insT n.1592_1593insT n.1566_1567insT c.938_939insT (p.Leu314ProfsTer6) n.1551_1552insT n.1409_1410insT | ClinVar |
21 | g.36930321G>A | CA10020529 | HLCS | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.97C>T n.1592C>T n.1566C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) n.1551C>T n.1409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930321G>C | CA409911258 | HLCS | c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.97C>G n.1592C>G n.1566C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) n.1551C>G n.1409C>G | |
21 | g.36930321G= | CA2388234107 | HLCS | c.1550C= (p.Thr517=) c.1109C= (p.Thr370=) n.97C= n.1592C= n.1566C= c.938C= (p.Thr313=) n.1551C= n.1409C= | |
21 | g.36930321G>T | CA409911256 | HLCS | c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.97C>A n.1592C>A n.1566C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) n.1551C>A n.1409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930322T>A | CA409911260 | HLCS | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.96A>T n.1591A>T n.1565A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) n.1550A>T n.1408A>T | |
21 | g.36930322T>C | CA409911264 | HLCS | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.96A>G n.1591A>G n.1565A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) n.1550A>G n.1408A>G | |
21 | g.36930322T>G | CA409911262 | HLCS | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.96A>C n.1591A>C n.1565A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) n.1550A>C n.1408A>C | |
21 | g.36930323T>A | CA512077374 | HLCS | c.1548A>T (p.Thr516=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.95A>T n.1590A>T n.1564A>T c.936A>T (p.Thr312=) n.1549A>T n.1407A>T | |
21 | g.36930323T>C | CA10020530 | HLCS | c.1548A>G (p.Thr516=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.95A>G n.1590A>G n.1564A>G c.936A>G (p.Thr312=) n.1549A>G n.1407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930323T>G | CA512077375 | HLCS | c.1548A>C (p.Thr516=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.95A>C n.1590A>C n.1564A>C c.936A>C (p.Thr312=) n.1549A>C n.1407A>C | |
21 | g.36930323T= | CA2388234108 | HLCS | c.1548A= (p.Thr516=) c.1107A= (p.Thr369=) n.95A= n.1590A= n.1564A= c.936A= (p.Thr312=) n.1549A= n.1407A= | |
21 | g.36930324G>A | CA409911268 | HLCS | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.94C>T n.1589C>T n.1563C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1548C>T n.1406C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930324G>C | CA409911269 | HLCS | c.1547C>G (p.Thr516Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.94C>G n.1589C>G n.1563C>G c.935C>G (p.Thr312Arg) n.1548C>G n.1406C>G | |
21 | g.36930324G>T | CA409911271 | HLCS | c.1547C>A (p.Thr516Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.94C>A n.1589C>A n.1563C>A c.935C>A (p.Thr312Lys) n.1548C>A n.1406C>A | |
21 | g.36930325T>A | CA409911272 | HLCS | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.93A>T n.1588A>T n.1562A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1547A>T n.1405A>T | |
21 | g.36930325T>C | CA409911274 | HLCS | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.93A>G n.1588A>G n.1562A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1547A>G n.1405A>G | |
21 | g.36930325T>G | CA409911276 | HLCS | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.93A>C n.1588A>C n.1562A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1547A>C n.1405A>C | |
21 | g.36930326C>A | CA512077376 | HLCS | c.1545G>T (p.Leu515=) c.1104G>T (p.Leu368=) n.92G>T n.1587G>T n.1561G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1546G>T n.1404G>T | |
21 | g.36930326C>G | CA512077377 | HLCS | c.1545G>C (p.Leu515=) c.1104G>C (p.Leu368=) n.92G>C n.1587G>C n.1561G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1546G>C n.1404G>C | |
21 | g.36930326C>T | CA512077378 | HLCS | c.1545G>A (p.Leu515=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.92G>A n.1587G>A n.1561G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1546G>A n.1404G>A | |
21 | g.36930327A>C | CA409911278 | HLCS | c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.91T>G n.1586T>G n.1560T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1545T>G n.1403T>G | |
21 | g.36930327A>G | CA409911281 | HLCS | c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.91T>C n.1586T>C n.1560T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1545T>C n.1403T>C | |
21 | g.36930327A>T | CA409911279 | HLCS | c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) n.91T>A n.1586T>A n.1560T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1545T>A n.1403T>A | |
21 | g.36930327_36930328delinsAG | CA2388234109 | HLCS | c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=) c.1102_1103delinsCT (p.Leu368=) n.90_91delinsCT n.1585_1586delinsCT n.1559_1560delinsCT c.931_932delinsCT (p.Leu311=) n.1544_1545delinsCT n.1402_1403delinsCT | |
21 | g.36930328del | CA637783638 | HLCS | c.1543del (p.Leu515Ter) c.1102del (p.Leu368Ter) n.90del n.1585del n.1559del c.931del (p.Leu311Ter) n.1544del n.1402del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930328G>A | CA10020531 | HLCS | c.1543C>T (p.Leu515=) c.1102C>T (p.Leu368=) n.90C>T n.1585C>T n.1559C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1544C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930328G>C | CA409911284 | HLCS | c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.90C>G n.1585C>G n.1559C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1544C>G n.1402C>G | |
21 | g.36930328G= | CA2388234110 | HLCS | c.1543C= (p.Leu515=) c.1102C= (p.Leu368=) n.90C= n.1585C= n.1559C= c.931C= (p.Leu311=) n.1544C= n.1402C= | |
21 | g.36930328G>T | CA409911286 | HLCS | c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) n.90C>A n.1585C>A n.1559C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1544C>A n.1402C>A | |
21 | g.36930329A= | CA2388234111 | HLCS | c.1542T= (p.Ile514=) c.1101T= (p.Ile367=) n.89T= n.1584T= n.1558T= c.930T= (p.Ile310=) n.1543T= n.1401T= | |
21 | g.36930329A>C | CA409911289 | HLCS | c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1101T>G (p.Ile367Met) n.89T>G n.1584T>G n.1558T>G c.930T>G (p.Ile310Met) n.1543T>G n.1401T>G | |
21 | g.36930329A>G | CA512077379 | HLCS | c.1542T>C (p.Ile514=) c.1101T>C (p.Ile367=) n.89T>C n.1584T>C n.1558T>C c.930T>C (p.Ile310=) n.1543T>C n.1401T>C | |
21 | g.36930329A>T | CA512077380 | HLCS | c.1542T>A (p.Ile514=) c.1101T>A (p.Ile367=) n.89T>A n.1584T>A n.1558T>A c.930T>A (p.Ile310=) n.1543T>A n.1401T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930330A>C | CA409911290 | HLCS | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.88T>G n.1583T>G n.1557T>G c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1542T>G n.1400T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930330A>G | CA409911294 | HLCS | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.88T>C n.1583T>C n.1557T>C c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1542T>C n.1400T>C | |
21 | g.36930330A>T | CA409911292 | HLCS | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.88T>A n.1583T>A n.1557T>A c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1542T>A n.1400T>A | |
21 | g.36930331T>A | CA409911296 | HLCS | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.87A>T n.1582A>T n.1556A>T c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1541A>T n.1399A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930331T>C | CA409911298 | HLCS | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) n.87A>G n.1582A>G n.1556A>G c.928A>G (p.Ile310Val) n.1541A>G n.1399A>G | |
21 | g.36930331T>G | CA409911299 | HLCS | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.87A>C n.1582A>C n.1556A>C c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1541A>C n.1399A>C | |
21 | g.36930334_36930337del | CA2739267627 | HLCS | c.1537_1540del (p.Glu513PhefsTer2) c.1096_1099del (p.Glu366PhefsTer2) n.84_87del n.1579_1582del n.1553_1556del c.925_928del (p.Glu309PhefsTer2) n.1538_1541del n.1396_1399del | ClinVar |
21 | g.36930332C>A | CA409911301 | HLCS | c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.86G>T n.1581G>T n.1555G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) n.1540G>T n.1398G>T | |
21 | g.36930332C>G | CA409911303 | HLCS | c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.86G>C n.1581G>C n.1555G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) n.1540G>C n.1398G>C | |
21 | g.36930332C>T | CA512077859 | HLCS | c.1539G>A (p.Glu513=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.86G>A n.1581G>A n.1555G>A c.927G>A (p.Glu309=) n.1540G>A n.1398G>A | |
21 | g.36930333T>A | CA409911305 | HLCS | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.85A>T n.1580A>T n.1554A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.1539A>T n.1397A>T | |
21 | g.36930333T>C | CA409911307 | HLCS | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.85A>G n.1580A>G n.1554A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.1539A>G n.1397A>G | |
21 | g.36930333T>G | CA409911309 | HLCS | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.85A>C n.1580A>C n.1554A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.1539A>C n.1397A>C | dbSNP |
21 | g.36930333T= | CA2388234112 | HLCS | c.1538A= (p.Glu513=) c.1097A= (p.Glu366=) n.85A= n.1580A= n.1554A= c.926A= (p.Glu309=) n.1539A= n.1397A= | |
21 | g.36930334C>A | CA409911311 | HLCS | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.84G>T n.1579G>T n.1553G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1538G>T n.1396G>T | |
21 | g.36930334C>G | CA409911313 | HLCS | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.84G>C n.1579G>C n.1553G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1538G>C n.1396G>C | |
21 | g.36930334C>T | CA409911315 | HLCS | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.84G>A n.1579G>A n.1553G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1538G>A n.1396G>A | |
21 | g.36930335T>A | CA409911317 | HLCS | c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) n.83A>T n.1578A>T n.1552A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1537A>T n.1395A>T | |
21 | g.36930335T>C | CA512077877 | HLCS | c.1536A>G (p.Arg512=) c.1095A>G (p.Arg365=) n.83A>G n.1578A>G n.1552A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.1537A>G n.1395A>G | |
21 | g.36930335T>G | CA409911319 | HLCS | c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) n.83A>C n.1578A>C n.1552A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1537A>C n.1395A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930335T= | CA2388234113 | HLCS | c.1536A= (p.Arg512=) c.1095A= (p.Arg365=) n.83A= n.1578A= n.1552A= c.924A= (p.Arg308=) n.1537A= n.1395A= | |
21 | g.36930336C>A | CA409911321 | HLCS | c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) n.82G>T n.1577G>T n.1551G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1536G>T n.1394G>T | |
21 | g.36930336C= | CA2388234114 | HLCS | c.1535G= (p.Arg512=) c.1094G= (p.Arg365=) n.82G= n.1577G= n.1551G= c.923G= (p.Arg308=) n.1536G= n.1394G= | |
21 | g.36930336C>G | CA409911324 | HLCS | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.82G>C n.1577G>C n.1551G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1536G>C n.1394G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930336C>T | CA10020532 | HLCS | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.82G>A n.1577G>A n.1551G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1536G>A n.1394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930337T>A | CA409911327 | HLCS | c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1093A>T (p.Arg365Ter) n.81A>T n.1576A>T n.1550A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1535A>T n.1393A>T | |
21 | g.36930337T>C | CA409911328 | HLCS | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.81A>G n.1576A>G n.1550A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1535A>G n.1393A>G | |
21 | g.36930337T>G | CA512077894 | HLCS | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1093A>C (p.Arg365=) n.81A>C n.1576A>C n.1550A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1535A>C n.1393A>C | |
21 | g.36930338A>C | CA512077895 | HLCS | c.1533T>G (p.Leu511=) c.1092T>G (p.Leu364=) n.80T>G n.1575T>G n.1549T>G c.921T>G (p.Leu307=) n.1534T>G n.1392T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930338A>G | CA512077899 | HLCS | c.1533T>C (p.Leu511=) c.1092T>C (p.Leu364=) n.80T>C n.1575T>C n.1549T>C c.921T>C (p.Leu307=) n.1534T>C n.1392T>C | |
21 | g.36930338A>T | CA512077902 | HLCS | c.1533T>A (p.Leu511=) c.1092T>A (p.Leu364=) n.80T>A n.1575T>A n.1549T>A c.921T>A (p.Leu307=) n.1534T>A n.1392T>A | |
21 | g.36930339A= | CA2388234115 | HLCS | c.1532T= (p.Leu511=) c.1091T= (p.Leu364=) n.79T= n.1574T= n.1548T= c.920T= (p.Leu307=) n.1533T= n.1391T= | |
21 | g.36930339A>C | CA409911334 | HLCS | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.79T>G n.1574T>G n.1548T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1533T>G n.1391T>G | |
21 | g.36930339A>G | CA409911332 | HLCS | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.79T>C n.1574T>C n.1548T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1533T>C n.1391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930339A>T | CA409911330 | HLCS | c.1532T>A (p.Leu511His) c.1091T>A (p.Leu364His) n.79T>A n.1574T>A n.1548T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.1533T>A n.1391T>A | |
21 | g.36930340G>A | CA409911336 | HLCS | c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) n.78C>T n.1573C>T n.1547C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1532C>T n.1390C>T | |
21 | g.36930340G>C | CA409911338 | HLCS | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.78C>G n.1573C>G n.1547C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.1532C>G n.1390C>G | |
21 | g.36930340G>T | CA409911340 | HLCS | c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) n.78C>A n.1573C>A n.1547C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1532C>A n.1390C>A | |
21 | g.36930341G>A | CA512077919 | HLCS | c.1530C>T (p.Val510=) c.1089C>T (p.Val363=) n.77C>T n.1572C>T n.1546C>T c.918C>T (p.Val306=) n.1531C>T n.1389C>T | dbSNP |
21 | g.36930341G>C | CA512077921 | HLCS | c.1530C>G (p.Val510=) c.1089C>G (p.Val363=) n.77C>G n.1572C>G n.1546C>G c.918C>G (p.Val306=) n.1531C>G n.1389C>G | |
21 | g.36930341G= | CA2388234116 | HLCS | c.1530C= (p.Val510=) c.1089C= (p.Val363=) n.77C= n.1572C= n.1546C= c.918C= (p.Val306=) n.1531C= n.1389C= | |
21 | g.36930341G>T | CA512077924 | HLCS | c.1530C>A (p.Val510=) c.1089C>A (p.Val363=) n.77C>A n.1572C>A n.1546C>A c.918C>A (p.Val306=) n.1531C>A n.1389C>A |