Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930223_36930224delCA2577486856HLCSc.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del)
c.1179+31_1179+32del (n.1179+31_1179+32del)
n.167+31_167+32del
n.1662+31_1662+32del
n.1636+31_1636+32del
c.1008+31_1008+32del (n.1008+31_1008+32del)
n.1621+31_1621+32del
n.1479+31_1479+32del
21g.36930222C=CA2388234068HLCSc.1620+29G= (n.1620+29G=)
c.1179+29G= (n.1179+29G=)
n.167+29G=
n.1662+29G=
n.1636+29G=
c.1008+29G= (n.1008+29G=)
n.1621+29G=
n.1479+29G=
21g.36930222C>GCA2654438408HLCSc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.1179+29G>C (n.1179+29G>C)
n.167+29G>C
n.1662+29G>C
n.1636+29G>C
c.1008+29G>C (n.1008+29G>C)
n.1621+29G>C
n.1479+29G>C
 gnomAD v4
21g.36930222C>TCA320390554HLCSc.1620+29G>A (n.1620+29G>A)
c.1179+29G>A (n.1179+29G>A)
n.167+29G>A
n.1662+29G>A
n.1636+29G>A
c.1008+29G>A (n.1008+29G>A)
n.1621+29G>A
n.1479+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>ACA10020517HLCSc.1620+28C>T (n.1620+28C>T)
c.1179+28C>T (n.1179+28C>T)
n.167+28C>T
n.1662+28C>T
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c.1008+28C>T (n.1008+28C>T)
n.1621+28C>T
n.1479+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>CCA10020518HLCSc.1620+28C>G (n.1620+28C>G)
c.1179+28C>G (n.1179+28C>G)
n.167+28C>G
n.1662+28C>G
n.1636+28C>G
c.1008+28C>G (n.1008+28C>G)
n.1621+28C>G
n.1479+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G=CA2388234069HLCSc.1620+28C= (n.1620+28C=)
c.1179+28C= (n.1179+28C=)
n.167+28C=
n.1662+28C=
n.1636+28C=
c.1008+28C= (n.1008+28C=)
n.1621+28C=
n.1479+28C=
21g.36930223G>TCA2654438409HLCSc.1620+28C>A (n.1620+28C>A)
c.1179+28C>A (n.1179+28C>A)
n.167+28C>A
n.1662+28C>A
n.1636+28C>A
c.1008+28C>A (n.1008+28C>A)
n.1621+28C>A
n.1479+28C>A
 gnomAD v4
21g.36930226C>ACA2817837009HLCSc.1620+25G>T (n.1620+25G>T)
c.1179+25G>T (n.1179+25G>T)
n.167+25G>T
n.1662+25G>T
n.1636+25G>T
c.1008+25G>T (n.1008+25G>T)
n.1621+25G>T
n.1479+25G>T
21g.36930228_36930247delCA2577486858HLCSc.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del)
c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del)
n.167+6_167+25del
n.1662+6_1662+25del
n.1636+6_1636+25del
c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del)
n.1621+6_1621+25del
n.1479+6_1479+25del
 gnomAD v4
21g.36930227T>CCA637783636HLCSc.1620+24A>G (n.1620+24A>G)
c.1179+24A>G (n.1179+24A>G)
n.167+24A>G
n.1662+24A>G
n.1636+24A>G
c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)
n.1621+24A>G
n.1479+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930227T=CA2388234070HLCSc.1620+24A= (n.1620+24A=)
c.1179+24A= (n.1179+24A=)
n.167+24A=
n.1662+24A=
n.1636+24A=
c.1008+24A= (n.1008+24A=)
n.1621+24A=
n.1479+24A=
21g.36930229C>TCA2817837010HLCSc.1620+22G>A (n.1620+22G>A)
c.1179+22G>A (n.1179+22G>A)
n.167+22G>A
n.1662+22G>A
n.1636+22G>A
c.1008+22G>A (n.1008+22G>A)
n.1621+22G>A
n.1479+22G>A
21g.36930232A>GCA2654438410HLCSc.1620+19T>C (n.1620+19T>C)
c.1179+19T>C (n.1179+19T>C)
n.167+19T>C
n.1662+19T>C
n.1636+19T>C
c.1008+19T>C (n.1008+19T>C)
n.1621+19T>C
n.1479+19T>C
 gnomAD v4
21g.36930233G>ACA2577486859HLCSc.1620+18C>T (n.1620+18C>T)
c.1179+18C>T (n.1179+18C>T)
n.167+18C>T
n.1662+18C>T
n.1636+18C>T
c.1008+18C>T (n.1008+18C>T)
n.1621+18C>T
n.1479+18C>T
21g.36930234C>ACA2817837011HLCSc.1620+17G>T (n.1620+17G>T)
c.1179+17G>T (n.1179+17G>T)
n.167+17G>T
n.1662+17G>T
n.1636+17G>T
c.1008+17G>T (n.1008+17G>T)
n.1621+17G>T
n.1479+17G>T
21g.36930234C>TCA2654438411HLCSc.1620+17G>A (n.1620+17G>A)
c.1179+17G>A (n.1179+17G>A)
n.167+17G>A
n.1662+17G>A
n.1636+17G>A
c.1008+17G>A (n.1008+17G>A)
n.1621+17G>A
n.1479+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36930236G>ACA2388234072HLCSc.1620+15C>T (n.1620+15C>T)
c.1179+15C>T (n.1179+15C>T)
n.167+15C>T
n.1662+15C>T
n.1636+15C>T
c.1008+15C>T (n.1008+15C>T)
n.1621+15C>T
n.1479+15C>T
 dbSNP
21g.36930236G>CCA10020519HLCSc.1620+15C>G (n.1620+15C>G)
c.1179+15C>G (n.1179+15C>G)
n.167+15C>G
n.1662+15C>G
n.1636+15C>G
c.1008+15C>G (n.1008+15C>G)
n.1621+15C>G
n.1479+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930236G=CA2388234071HLCSc.1620+15C= (n.1620+15C=)
c.1179+15C= (n.1179+15C=)
n.167+15C=
n.1662+15C=
n.1636+15C=
c.1008+15C= (n.1008+15C=)
n.1621+15C=
n.1479+15C=
21g.36930238G>CCA1022176744HLCSc.1620+13C>G (n.1620+13C>G)
c.1179+13C>G (n.1179+13C>G)
n.167+13C>G
n.1662+13C>G
n.1636+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
n.1621+13C>G
n.1479+13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930238G=CA2388234073HLCSc.1620+13C= (n.1620+13C=)
c.1179+13C= (n.1179+13C=)
n.167+13C=
n.1662+13C=
n.1636+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
n.1621+13C=
n.1479+13C=
21g.36930239C>TCA2654438412HLCSc.1620+12G>A (n.1620+12G>A)
c.1179+12G>A (n.1179+12G>A)
n.167+12G>A
n.1662+12G>A
n.1636+12G>A
c.1008+12G>A (n.1008+12G>A)
n.1621+12G>A
n.1479+12G>A
 gnomAD v4
21g.36930240C>TCA2577486860HLCSc.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
n.167+11G>A
n.1662+11G>A
n.1636+11G>A
c.1008+11G>A (n.1008+11G>A)
n.1621+11G>A
n.1479+11G>A
21g.36930241C>ACA645607385HLCSc.1620+10G>T (n.1620+10G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
n.167+10G>T
n.1662+10G>T
n.1636+10G>T
c.1008+10G>T (n.1008+10G>T)
n.1621+10G>T
n.1479+10G>T
 COSMIC
21g.36930241_36930242delinsCACA2388234075HLCSc.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG)
c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG)
n.167+9_167+10delinsTG
n.1662+9_1662+10delinsTG
n.1636+9_1636+10delinsTG
c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG)
n.1621+9_1621+10delinsTG
n.1479+9_1479+10delinsTG
21g.36930241_36930244delinsCACACA2388234074HLCSc.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG)
c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG)
n.167+7_167+10delinsTGTG
n.1662+7_1662+10delinsTGTG
n.1636+7_1636+10delinsTGTG
c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG)
n.1621+7_1621+10delinsTGTG
n.1479+7_1479+10delinsTGTG
21g.36930242delCA920303064HLCSc.1620+9del (n.1620+9del)
c.1179+9del (n.1179+9del)
n.167+9del
n.1662+9del
n.1636+9del
c.1008+9del (n.1008+9del)
n.1621+9del
n.1479+9del
 ClinVar dbSNP
21g.36930242A>CCA2573157378HLCSc.1620+9T>G (n.1620+9T>G)
c.1179+9T>G (n.1179+9T>G)
n.167+9T>G
n.1662+9T>G
n.1636+9T>G
c.1008+9T>G (n.1008+9T>G)
n.1621+9T>G
n.1479+9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930244_36930246delCA320390576HLCSc.1620+7_1620+9del (n.1620+7_1620+9del)
c.1179+7_1179+9del (n.1179+7_1179+9del)
n.167+7_167+9del
n.1662+7_1662+9del
n.1636+7_1636+9del
c.1008+7_1008+9del (n.1008+7_1008+9del)
n.1621+7_1621+9del
n.1479+7_1479+9del
 dbSNP
21g.36930243C>ACA2654438413HLCSc.1620+8G>T (n.1620+8G>T)
c.1179+8G>T (n.1179+8G>T)
n.167+8G>T
n.1662+8G>T
n.1636+8G>T
c.1008+8G>T (n.1008+8G>T)
n.1621+8G>T
n.1479+8G>T
 gnomAD v4
21g.36930243C=CA2388234077HLCSc.1620+8G= (n.1620+8G=)
c.1179+8G= (n.1179+8G=)
n.167+8G=
n.1662+8G=
n.1636+8G=
c.1008+8G= (n.1008+8G=)
n.1621+8G=
n.1479+8G=
21g.36930243C>TCA637783637HLCSc.1620+8G>A (n.1620+8G>A)
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
n.167+8G>A
n.1662+8G>A
n.1636+8G>A
c.1008+8G>A (n.1008+8G>A)
n.1621+8G>A
n.1479+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930243_36930244delinsCACA2388234076HLCSc.1620+7_1620+8delinsTG (n.1620+7_1620+8delinsTG)
c.1179+7_1179+8delinsTG (n.1179+7_1179+8delinsTG)
n.167+7_167+8delinsTG
n.1662+7_1662+8delinsTG
n.1636+7_1636+8delinsTG
c.1008+7_1008+8delinsTG (n.1008+7_1008+8delinsTG)
n.1621+7_1621+8delinsTG
n.1479+7_1479+8delinsTG
21g.36930243_36930245delinsCAACA2388234078HLCSc.1620+6_1620+8delinsTTG (n.1620+6_1620+8delinsTTG)
c.1179+6_1179+8delinsTTG (n.1179+6_1179+8delinsTTG)
n.167+6_167+8delinsTTG
n.1662+6_1662+8delinsTTG
n.1636+6_1636+8delinsTTG
c.1008+6_1008+8delinsTTG (n.1008+6_1008+8delinsTTG)
n.1621+6_1621+8delinsTTG
n.1479+6_1479+8delinsTTG
21g.36930244A=CA2388234080HLCSc.1620+7T= (n.1620+7T=)
c.1179+7T= (n.1179+7T=)
n.167+7T=
n.1662+7T=
n.1636+7T=
c.1008+7T= (n.1008+7T=)
n.1621+7T=
n.1479+7T=
21g.36930244A>CCA2388234081HLCSc.1620+7T>G (n.1620+7T>G)
c.1179+7T>G (n.1179+7T>G)
n.167+7T>G
n.1662+7T>G
n.1636+7T>G
c.1008+7T>G (n.1008+7T>G)
n.1621+7T>G
n.1479+7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930244A>GCA2577486861HLCSc.1620+7T>C (n.1620+7T>C)
c.1179+7T>C (n.1179+7T>C)
n.167+7T>C
n.1662+7T>C
n.1636+7T>C
c.1008+7T>C (n.1008+7T>C)
n.1621+7T>C
n.1479+7T>C
21g.36930244_36930245delCA2388234079HLCSc.1620+6_1620+7del (n.1620+6_1620+7del)
c.1179+6_1179+7del (n.1179+6_1179+7del)
n.167+6_167+7del
n.1662+6_1662+7del
n.1636+6_1636+7del
c.1008+6_1008+7del (n.1008+6_1008+7del)
n.1621+6_1621+7del
n.1479+6_1479+7del
 dbSNP
21g.36930245dupCA2737528361HLCSc.1620+7dup (n.1620+7dup)
c.1179+7dup (n.1179+7dup)
n.167+7dup
n.1662+7dup
n.1636+7dup
c.1008+7dup (n.1008+7dup)
n.1621+7dup
n.1479+7dup
 dbSNP
21g.36930245delCA285343HLCSc.1620+7del (n.1620+7del)
c.1179+7del (n.1179+7del)
n.167+7del
n.1662+7del
n.1636+7del
c.1008+7del (n.1008+7del)
n.1621+7del
n.1479+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930245A=CA2388234082HLCSc.1620+6T= (n.1620+6T=)
c.1179+6T= (n.1179+6T=)
n.167+6T=
n.1662+6T=
n.1636+6T=
c.1008+6T= (n.1008+6T=)
n.1621+6T=
n.1479+6T=
21g.36930245A>GCA2388234083HLCSc.1620+6T>C (n.1620+6T>C)
c.1179+6T>C (n.1179+6T>C)
n.167+6T>C
n.1662+6T>C
n.1636+6T>C
c.1008+6T>C (n.1008+6T>C)
n.1621+6T>C
n.1479+6T>C
 dbSNP
21g.36930246delCA2654438414HLCSc.1620+5del (n.1620+5del)
c.1179+5del (n.1179+5del)
n.167+5del
n.1662+5del
n.1636+5del
c.1008+5del (n.1008+5del)
n.1621+5del
n.1479+5del
 gnomAD v4
21g.36930246C=CA2388234084HLCSc.1620+5G= (n.1620+5G=)
c.1179+5G= (n.1179+5G=)
n.167+5G=
n.1662+5G=
n.1636+5G=
c.1008+5G= (n.1008+5G=)
n.1621+5G=
n.1479+5G=
21g.36930246C>TCA320390590HLCSc.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
n.167+5G>A
n.1662+5G>A
n.1636+5G>A
c.1008+5G>A (n.1008+5G>A)
n.1621+5G>A
n.1479+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930248C>ACA320390597HLCSc.1620+3G>T (n.1620+3G>T)
c.1179+3G>T (n.1179+3G>T)
n.167+3G>T
n.1662+3G>T
n.1636+3G>T
c.1008+3G>T (n.1008+3G>T)
n.1621+3G>T
n.1479+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930248C=CA2388234085HLCSc.1620+3G= (n.1620+3G=)
c.1179+3G= (n.1179+3G=)
n.167+3G=
n.1662+3G=
n.1636+3G=
c.1008+3G= (n.1008+3G=)
n.1621+3G=
n.1479+3G=
21g.36930248C>TCA2654438415HLCSc.1620+3G>A (n.1620+3G>A)
c.1179+3G>A (n.1179+3G>A)
n.167+3G>A
n.1662+3G>A
n.1636+3G>A
c.1008+3G>A (n.1008+3G>A)
n.1621+3G>A
n.1479+3G>A
 gnomAD v4
21g.36930249A>CCA409910934HLCSc.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
n.167+2T>G
n.1662+2T>G
n.1636+2T>G
c.1008+2T>G (n.1008+2T>G)
n.1621+2T>G
n.1479+2T>G
21g.36930249A>GCA409910936HLCSc.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
n.167+2T>C
n.1662+2T>C
n.1636+2T>C
c.1008+2T>C (n.1008+2T>C)
n.1621+2T>C
n.1479+2T>C
21g.36930249A>TCA409910938HLCSc.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
n.167+2T>A
n.1662+2T>A
n.1636+2T>A
c.1008+2T>A (n.1008+2T>A)
n.1621+2T>A
n.1479+2T>A
21g.36930250C>ACA409910940HLCSc.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
n.167+1G>T
n.1662+1G>T
n.1636+1G>T
c.1008+1G>T (n.1008+1G>T)
n.1621+1G>T
n.1479+1G>T
21g.36930250C=CA2388234086HLCSc.1620+1G= (n.1620+1G=)
c.1179+1G= (n.1179+1G=)
n.167+1G=
n.1662+1G=
n.1636+1G=
c.1008+1G= (n.1008+1G=)
n.1621+1G=
n.1479+1G=
21g.36930250C>GCA409910942HLCSc.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
n.167+1G>C
n.1662+1G>C
n.1636+1G>C
c.1008+1G>C (n.1008+1G>C)
n.1621+1G>C
n.1479+1G>C
21g.36930250C>TCA409910944HLCSc.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
n.167+1G>A
n.1662+1G>A
n.1636+1G>A
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
n.1621+1G>A
n.1479+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930251C>ACA409910946HLCSc.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.167G>T
n.1662G>T
n.1636G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1621G>T
n.1479G>T
21g.36930251C>GCA409910948HLCSc.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.167G>C
n.1662G>C
n.1636G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1621G>C
n.1479G>C
21g.36930251C>TCA512077303HLCSc.1620G>A (p.Glu540=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.167G>A
n.1662G>A
n.1636G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1621G>A
n.1479G>A
 gnomAD v4
21g.36930252T>ACA409910950HLCSc.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.166A>T
n.1661A>T
n.1635A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1620A>T
n.1478A>T
21g.36930252T>CCA409910954HLCSc.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.166A>G
n.1661A>G
n.1635A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1620A>G
n.1478A>G
21g.36930252T>GCA409910952HLCSc.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.166A>C
n.1661A>C
n.1635A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1620A>C
n.1478A>C
21g.36930252_36930253delinsTCCA2388234087HLCSc.1618_1619delinsGA (p.Glu540=)
c.1177_1178delinsGA (p.Glu393=)
n.165_166delinsGA
n.1660_1661delinsGA
n.1634_1635delinsGA
c.1006_1007delinsGA (p.Glu336=)
n.1619_1620delinsGA
n.1477_1478delinsGA
21g.36930253C>ACA409910955HLCSc.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.165G>T
n.1660G>T
n.1634G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1619G>T
n.1477G>T
21g.36930253C>GCA409910958HLCSc.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.165G>C
n.1660G>C
n.1634G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1619G>C
n.1477G>C
21g.36930253C>TCA409910959HLCSc.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.165G>A
n.1660G>A
n.1634G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1619G>A
n.1477G>A
21g.36930254delCA2388234088HLCSc.1618del (p.Glu540ArgfsTer21)
c.1177del (p.Glu393ArgfsTer21)
n.165del
c.1618del (p.Glu540ArgfsTer?)
n.1660del
n.1634del
c.1006del (p.Glu336ArgfsTer21)
n.1619del
n.1477del
 dbSNP gnomAD v4
21g.36930254C>ACA512077307HLCSc.1617G>T (p.Ala539=)
c.1176G>T (p.Ala392=)
n.164G>T
n.1659G>T
n.1633G>T
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.1618G>T
n.1476G>T
21g.36930254C=CA2388234089HLCSc.1617G= (p.Ala539=)
c.1176G= (p.Ala392=)
n.164G=
n.1659G=
n.1633G=
c.1005G= (p.Ala335=)
n.1618G=
n.1476G=
21g.36930254C>GCA512077309HLCSc.1617G>C (p.Ala539=)
c.1176G>C (p.Ala392=)
n.164G>C
n.1659G>C
n.1633G>C
c.1005G>C (p.Ala335=)
n.1618G>C
n.1476G>C
21g.36930254C>TCA10020520HLCSc.1617G>A (p.Ala539=)
c.1176G>A (p.Ala392=)
n.164G>A
n.1659G>A
n.1633G>A
c.1005G>A (p.Ala335=)
n.1618G>A
n.1476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930255G>ACA10020521HLCSc.1616C>T (p.Ala539Val)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.163C>T
n.1658C>T
n.1632C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1617C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930255G>CCA409910963HLCSc.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.163C>G
n.1658C>G
n.1632C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1617C>G
n.1475C>G
21g.36930255G=CA2388234090HLCSc.1616C= (p.Ala539=)
c.1175C= (p.Ala392=)
n.163C=
n.1658C=
n.1632C=
c.1004C= (p.Ala335=)
n.1617C=
n.1475C=
21g.36930255G>TCA409910965HLCSc.1616C>A (p.Ala539Glu)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
n.163C>A
n.1658C>A
n.1632C>A
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1617C>A
n.1475C>A
 COSMIC
21g.36930256C>ACA409910967HLCSc.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.162G>T
n.1657G>T
n.1631G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1616G>T
n.1474G>T
21g.36930256C>GCA409910969HLCSc.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.162G>C
n.1657G>C
n.1631G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1616G>C
n.1474G>C
21g.36930256C>TCA409910971HLCSc.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.162G>A
n.1657G>A
n.1631G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1616G>A
n.1474G>A
21g.36930257A>CCA512077313HLCSc.1614T>G (p.Ala538=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
n.161T>G
n.1656T>G
n.1630T>G
c.1002T>G (p.Ala334=)
n.1615T>G
n.1473T>G
21g.36930257A>GCA512077314HLCSc.1614T>C (p.Ala538=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
n.161T>C
n.1656T>C
n.1630T>C
c.1002T>C (p.Ala334=)
n.1615T>C
n.1473T>C
21g.36930257A>TCA512077317HLCSc.1614T>A (p.Ala538=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
n.161T>A
n.1656T>A
n.1630T>A
c.1002T>A (p.Ala334=)
n.1615T>A
n.1473T>A
21g.36930258G>ACA409910973HLCSc.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.160C>T
n.1655C>T
n.1629C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.1614C>T
n.1472C>T
 COSMIC
21g.36930258G>CCA409910975HLCSc.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.160C>G
n.1655C>G
n.1629C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.1614C>G
n.1472C>G
21g.36930258G>TCA409910977HLCSc.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.160C>A
n.1655C>A
n.1629C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.1614C>A
n.1472C>A
21g.36930259C>ACA409910979HLCSc.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.159G>T
n.1654G>T
n.1628G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.1613G>T
n.1471G>T
21g.36930259C>GCA409910983HLCSc.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.159G>C
n.1654G>C
n.1628G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.1613G>C
n.1471G>C
21g.36930259C>TCA409910981HLCSc.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.159G>A
n.1654G>A
n.1628G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.1613G>A
n.1471G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
21g.36930260T>ACA512077319HLCSc.1611A>T (p.Ser537=)
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.158A>T
n.1653A>T
n.1627A>T
c.999A>T (p.Ser333=)
n.1612A>T
n.1470A>T
21g.36930260T>CCA512077320HLCSc.1611A>G (p.Ser537=)
c.1170A>G (p.Ser390=)
n.158A>G
n.1653A>G
n.1627A>G
c.999A>G (p.Ser333=)
n.1612A>G
n.1470A>G
21g.36930260T>GCA512077321HLCSc.1611A>C (p.Ser537=)
c.1170A>C (p.Ser390=)
n.158A>C
n.1653A>C
n.1627A>C
c.999A>C (p.Ser333=)
n.1612A>C
n.1470A>C
21g.36930261G>ACA409910985HLCSc.1610C>T (p.Ser537Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.157C>T
n.1652C>T
n.1626C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
n.1611C>T
n.1469C>T
21g.36930261G>CCA409910986HLCSc.1610C>G (p.Ser537Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
n.157C>G
n.1652C>G
n.1626C>G
c.998C>G (p.Ser333Ter)
n.1611C>G
n.1469C>G
 ClinVar
21g.36930261G>TCA409910988HLCSc.1610C>A (p.Ser537Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.157C>A
n.1652C>A
n.1626C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
n.1611C>A
n.1469C>A
 ClinVar
21g.36930262A>CCA409910990HLCSc.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.156T>G
n.1651T>G
n.1625T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1610T>G
n.1468T>G
21g.36930262A>GCA409910992HLCSc.1609T>C (p.Ser537Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.156T>C
n.1651T>C
n.1625T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1610T>C
n.1468T>C
21g.36930262A>TCA409910993HLCSc.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.156T>A
n.1651T>A
n.1625T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1610T>A
n.1468T>A
21g.36930263C>ACA512077328HLCSc.1608G>T (p.Leu536=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.155G>T
n.1650G>T
n.1624G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1609G>T
n.1467G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36930263C=CA2388234091HLCSc.1608G= (p.Leu536=)
c.1167G= (p.Leu389=)
n.155G=
n.1650G=
n.1624G=
c.996G= (p.Leu332=)
n.1609G=
n.1467G=
21g.36930263C>GCA512077325HLCSc.1608G>C (p.Leu536=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.155G>C
n.1650G>C
n.1624G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1609G>C
n.1467G>C
21g.36930263C>TCA512077327HLCSc.1608G>A (p.Leu536=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.155G>A
n.1650G>A
n.1624G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1609G>A
n.1467G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930264A>CCA409910995HLCSc.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.154T>G
n.1649T>G
n.1623T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1608T>G
n.1466T>G
21g.36930264A>GCA409910996HLCSc.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.154T>C
n.1649T>C
n.1623T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1608T>C
n.1466T>C
21g.36930264A>TCA409910998HLCSc.1607T>A (p.Leu536Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.154T>A
n.1649T>A
n.1623T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1608T>A
n.1466T>A
21g.36930265G>ACA512077331HLCSc.1606C>T (p.Leu536=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.153C>T
n.1648C>T
n.1622C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1607C>T
n.1465C>T
21g.36930265G>CCA409910999HLCSc.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.153C>G
n.1648C>G
n.1622C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1607C>G
n.1465C>G
21g.36930265G>TCA409911001HLCSc.1606C>A (p.Leu536Met)
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.153C>A
n.1648C>A
n.1622C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1607C>A
n.1465C>A
21g.36930266C>ACA409911003HLCSc.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
n.152G>T
n.1647G>T
n.1621G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.1606G>T
n.1464G>T
21g.36930266C>GCA409911005HLCSc.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
n.152G>C
n.1647G>C
n.1621G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.1606G>C
n.1464G>C
21g.36930266C>TCA512077332HLCSc.1605G>A (p.Leu535=)
c.1164G>A (p.Leu388=)
n.152G>A
n.1647G>A
n.1621G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1606G>A
n.1464G>A
21g.36930267A>CCA409911007HLCSc.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
n.151T>G
n.1646T>G
n.1620T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.1605T>G
n.1463T>G
21g.36930267A>GCA409911009HLCSc.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
n.151T>C
n.1646T>C
n.1620T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.1605T>C
n.1463T>C
21g.36930267A>TCA409911008HLCSc.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
n.151T>A
n.1646T>A
n.1620T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.1605T>A
n.1463T>A
21g.36930270_36930274delCA2577486862HLCSc.1600_1604del (p.Tyr534AlafsTer?)
c.1159_1163del (p.Tyr387AlafsTer?)
n.147_151del
n.1642_1646del
n.1616_1620del
c.988_992del (p.Tyr330AlafsTer?)
n.1601_1605del
n.1459_1463del
 ClinVar gnomAD v4
21g.36930268A>CCA409911013HLCSc.1603T>G (p.Leu535Val)
c.1162T>G (p.Leu388Val)
n.150T>G
n.1645T>G
n.1619T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.1604T>G
n.1462T>G
21g.36930268A>GCA512077337HLCSc.1603T>C (p.Leu535=)
c.1162T>C (p.Leu388=)
n.150T>C
n.1645T>C
n.1619T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.1604T>C
n.1462T>C
21g.36930268A>TCA409911014HLCSc.1603T>A (p.Leu535Met)
c.1162T>A (p.Leu388Met)
n.150T>A
n.1645T>A
n.1619T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.1604T>A
n.1462T>A
21g.36930269G>ACA512077338HLCSc.1602C>T (p.Tyr534=)
c.1161C>T (p.Tyr387=)
n.149C>T
n.1644C>T
n.1618C>T
c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1603C>T
n.1461C>T
21g.36930269G>CCA409911017HLCSc.1602C>G (p.Tyr534Ter)
c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
n.149C>G
n.1644C>G
n.1618C>G
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1603C>G
n.1461C>G
21g.36930269G>TCA409911019HLCSc.1602C>A (p.Tyr534Ter)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
n.149C>A
n.1644C>A
n.1618C>A
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1603C>A
n.1461C>A
21g.36930270T>ACA409911021HLCSc.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.148A>T
n.1643A>T
n.1617A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1602A>T
n.1460A>T
21g.36930270T>CCA409911024HLCSc.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.148A>G
n.1643A>G
n.1617A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1602A>G
n.1460A>G
 dbSNP
21g.36930270T>GCA409911023HLCSc.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.148A>C
n.1643A>C
n.1617A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1602A>C
n.1460A>C
21g.36930270T=CA2388234092HLCSc.1601A= (p.Tyr534=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
n.148A=
n.1643A=
n.1617A=
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1602A=
n.1460A=
21g.36930270_36930272delinsTAACA2388234093HLCSc.1599_1601delinsTTA (p.Leu533=)
c.1158_1160delinsTTA (p.Leu386=)
n.146_148delinsTTA
n.1641_1643delinsTTA
n.1615_1617delinsTTA
c.987_989delinsTTA (p.Leu329=)
n.1600_1602delinsTTA
n.1458_1460delinsTTA
21g.36930271A=CA2388234095HLCSc.1600T= (p.Tyr534=)
c.1159T= (p.Tyr387=)
n.147T=
n.1642T=
n.1616T=
c.988T= (p.Tyr330=)
n.1601T=
n.1459T=
21g.36930271A>CCA409911027HLCSc.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.147T>G
n.1642T>G
n.1616T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1601T>G
n.1459T>G
21g.36930271A>GCA10020522HLCSc.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
n.147T>C
n.1642T>C
n.1616T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1601T>C
n.1459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930271A>TCA10020523HLCSc.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.147T>A
n.1642T>A
n.1616T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1601T>A
n.1459T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930272_36930273delCA2388234094HLCSc.1599_1600del (p.Tyr534LeufsTer?)
c.1158_1159del (p.Tyr387LeufsTer?)
n.146_147del
n.1641_1642del
n.1615_1616del
c.987_988del (p.Tyr330LeufsTer?)
n.1600_1601del
n.1458_1459del
 ClinVar dbSNP
21g.36930272A>CCA512077339HLCSc.1599T>G (p.Leu533=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
n.146T>G
n.1641T>G
n.1615T>G
c.987T>G (p.Leu329=)
n.1600T>G
n.1458T>G
21g.36930272A>GCA512077341HLCSc.1599T>C (p.Leu533=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
n.146T>C
n.1641T>C
n.1615T>C
c.987T>C (p.Leu329=)
n.1600T>C
n.1458T>C
21g.36930272A>TCA512077340HLCSc.1599T>A (p.Leu533=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
n.146T>A
n.1641T>A
n.1615T>A
c.987T>A (p.Leu329=)
n.1600T>A
n.1458T>A
21g.36930273A>CCA409911031HLCSc.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.145T>G
n.1640T>G
n.1614T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1599T>G
n.1457T>G
21g.36930273A>GCA409911032HLCSc.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.145T>C
n.1640T>C
n.1614T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1599T>C
n.1457T>C
21g.36930273A>TCA409911033HLCSc.1598T>A (p.Leu533His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.145T>A
n.1640T>A
n.1614T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1599T>A
n.1457T>A
21g.36930274G>ACA409911035HLCSc.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.144C>T
n.1639C>T
n.1613C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1598C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
21g.36930274G>CCA409911037HLCSc.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.144C>G
n.1639C>G
n.1613C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1598C>G
n.1456C>G
 dbSNP
21g.36930274G=CA2388234096HLCSc.1597C= (p.Leu533=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.144C=
n.1639C=
n.1613C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.1598C=
n.1456C=
21g.36930274G>TCA409911038HLCSc.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.144C>A
n.1639C>A
n.1613C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1598C>A
n.1456C>A
21g.36930275A=CA2388234097HLCSc.1596T= (p.Pro532=)
c.1155T= (p.Pro385=)
n.143T=
n.1638T=
n.1612T=
c.984T= (p.Pro328=)
n.1597T=
n.1455T=
21g.36930275A>CCA10020524HLCSc.1596T>G (p.Pro532=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.143T>G
n.1638T>G
n.1612T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
n.1597T>G
n.1455T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930275A>GCA512077342HLCSc.1596T>C (p.Pro532=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.143T>C
n.1638T>C
n.1612T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
n.1597T>C
n.1455T>C
 gnomAD v4
21g.36930275A>TCA512077343HLCSc.1596T>A (p.Pro532=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.143T>A
n.1638T>A
n.1612T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
n.1597T>A
n.1455T>A
21g.36930276G>ACA409911042HLCSc.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.142C>T
n.1637C>T
n.1611C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1596C>T
n.1454C>T
21g.36930276G>CCA409911043HLCSc.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.142C>G
n.1637C>G
n.1611C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1596C>G
n.1454C>G
21g.36930276G>TCA409911044HLCSc.1595C>A (p.Pro532His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.142C>A
n.1637C>A
n.1611C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1596C>A
n.1454C>A
21g.36930277G>ACA409911047HLCSc.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.141C>T
n.1636C>T
n.1610C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1595C>T
n.1453C>T
21g.36930277G>CCA409911050HLCSc.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.141C>G
n.1636C>G
n.1610C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1595C>G
n.1453C>G
21g.36930277G>TCA409911049HLCSc.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.141C>A
n.1636C>A
n.1610C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1595C>A
n.1453C>A
21g.36930278A=CA2388234098HLCSc.1593T= (p.Thr531=)
c.1152T= (p.Thr384=)
n.140T=
n.1635T=
n.1609T=
c.981T= (p.Thr327=)
n.1594T=
n.1452T=
21g.36930278A>CCA512077344HLCSc.1593T>G (p.Thr531=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.140T>G
n.1635T>G
n.1609T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1594T>G
n.1452T>G
 gnomAD v4
21g.36930278A>GCA10020525HLCSc.1593T>C (p.Thr531=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.140T>C
n.1635T>C
n.1609T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1594T>C
n.1452T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930278A>TCA512077345HLCSc.1593T>A (p.Thr531=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.140T>A
n.1635T>A
n.1609T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1594T>A
n.1452T>A
21g.36930279G>ACA409911054HLCSc.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.139C>T
n.1634C>T
n.1608C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1593C>T
n.1451C>T
21g.36930279G>CCA409911055HLCSc.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.139C>G
n.1634C>G
n.1608C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1593C>G
n.1451C>G
21g.36930279G>TCA409911056HLCSc.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.139C>A
n.1634C>A
n.1608C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1593C>A
n.1451C>A
21g.36930280T>ACA409911059HLCSc.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.138A>T
n.1633A>T
n.1607A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1592A>T
n.1450A>T
21g.36930280T>CCA409911061HLCSc.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.138A>G
n.1633A>G
n.1607A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1592A>G
n.1450A>G
21g.36930280T>GCA409911063HLCSc.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.138A>C
n.1633A>C
n.1607A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1592A>C
n.1450A>C
21g.36930281T>ACA409911080HLCSc.1590A>T (p.Leu530Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
n.137A>T
n.1632A>T
n.1606A>T
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1591A>T
n.1449A>T
21g.36930281T>CCA512077346HLCSc.1590A>G (p.Leu530=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.137A>G
n.1632A>G
n.1606A>G
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1591A>G
n.1449A>G
 gnomAD v4
21g.36930281T>GCA409911082HLCSc.1590A>C (p.Leu530Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
n.137A>C
n.1632A>C
n.1606A>C
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1591A>C
n.1449A>C
21g.36930282A>CCA409911088HLCSc.1589T>G (p.Leu530Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
n.136T>G
n.1631T>G
n.1605T>G
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1590T>G
n.1448T>G
21g.36930282A>GCA409911085HLCSc.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.136T>C
n.1631T>C
n.1605T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1590T>C
n.1448T>C
21g.36930282A>TCA409911084HLCSc.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.136T>A
n.1631T>A
n.1605T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1590T>A
n.1448T>A
21g.36930283A>CCA409911090HLCSc.1588T>G (p.Leu530Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.135T>G
n.1630T>G
n.1604T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
n.1589T>G
n.1447T>G
21g.36930283A>GCA512077347HLCSc.1588T>C (p.Leu530=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.135T>C
n.1630T>C
n.1604T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
n.1589T>C
n.1447T>C
21g.36930283A>TCA409911092HLCSc.1588T>A (p.Leu530Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
n.135T>A
n.1630T>A
n.1604T>A
c.976T>A (p.Leu326Ile)
n.1589T>A
n.1447T>A
21g.36930284G>ACA512077348HLCSc.1587C>T (p.Ala529=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
n.134C>T
n.1629C>T
n.1603C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
n.1588C>T
n.1446C>T
21g.36930284G>CCA512077350HLCSc.1587C>G (p.Ala529=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
n.134C>G
n.1629C>G
n.1603C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
n.1588C>G
n.1446C>G
21g.36930284G>TCA512077349HLCSc.1587C>A (p.Ala529=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
n.134C>A
n.1629C>A
n.1603C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
n.1588C>A
n.1446C>A
21g.36930285G>ACA409911095HLCSc.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.133C>T
n.1628C>T
n.1602C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1587C>T
n.1445C>T
21g.36930285G>CCA409911097HLCSc.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.133C>G
n.1628C>G
n.1602C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1587C>G
n.1445C>G
21g.36930285G>TCA409911098HLCSc.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.133C>A
n.1628C>A
n.1602C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1587C>A
n.1445C>A
21g.36930286C>ACA409911104HLCSc.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.132G>T
n.1627G>T
n.1601G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1586G>T
n.1444G>T
21g.36930286C>GCA409911103HLCSc.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.132G>C
n.1627G>C
n.1601G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1586G>C
n.1444G>C
21g.36930286C>TCA409911101HLCSc.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.132G>A
n.1627G>A
n.1601G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1586G>A
n.1444G>A
 gnomAD v4
21g.36930287A>CCA512077351HLCSc.1584T>G (p.Pro528=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
n.131T>G
n.1626T>G
n.1600T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1585T>G
n.1443T>G
21g.36930287A>GCA512077352HLCSc.1584T>C (p.Pro528=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.131T>C
n.1626T>C
n.1600T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1585T>C
n.1443T>C
 gnomAD v4
21g.36930287A>TCA512077353HLCSc.1584T>A (p.Pro528=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
n.131T>A
n.1626T>A
n.1600T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1585T>A
n.1443T>A
21g.36930288G>ACA409911105HLCSc.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.130C>T
n.1625C>T
n.1599C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1584C>T
n.1442C>T
21g.36930288G>CCA409911107HLCSc.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.130C>G
n.1625C>G
n.1599C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1584C>G
n.1442C>G
21g.36930288G>TCA409911109HLCSc.1583C>A (p.Pro528His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.130C>A
n.1625C>A
n.1599C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1584C>A
n.1442C>A
21g.36930289G>ACA409911110HLCSc.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.129C>T
n.1624C>T
n.1598C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1583C>T
n.1441C>T
21g.36930289G>CCA409911112HLCSc.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.129C>G
n.1624C>G
n.1598C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1583C>G
n.1441C>G
 gnomAD v4
21g.36930289G>TCA409911114HLCSc.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.129C>A
n.1624C>A
n.1598C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1583C>A
n.1441C>A
 gnomAD v4
21g.36930290A>CCA512077354HLCSc.1581T>G (p.Val527=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.128T>G
n.1623T>G
n.1597T>G
c.969T>G (p.Val323=)
n.1582T>G
n.1440T>G
 ClinVar
21g.36930290A>GCA512077355HLCSc.1581T>C (p.Val527=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.128T>C
n.1623T>C
n.1597T>C
c.969T>C (p.Val323=)
n.1582T>C
n.1440T>C
21g.36930290A>TCA512077356HLCSc.1581T>A (p.Val527=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.128T>A
n.1623T>A
n.1597T>A
c.969T>A (p.Val323=)
n.1582T>A
n.1440T>A
21g.36930291A=CA2388234099HLCSc.1580T= (p.Val527=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.127T=
n.1622T=
n.1596T=
c.968T= (p.Val323=)
n.1581T=
n.1439T=
21g.36930291A>CCA409911116HLCSc.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.127T>G
n.1622T>G
n.1596T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1581T>G
n.1439T>G
21g.36930291A>GCA409911120HLCSc.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.127T>C
n.1622T>C
n.1596T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1581T>C
n.1439T>C
 COSMIC
21g.36930291A>TCA10020526HLCSc.1580T>A (p.Val527Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.127T>A
n.1622T>A
n.1596T>A
c.968T>A (p.Val323Asp)
n.1581T>A
n.1439T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930292C>ACA409911122HLCSc.1579G>T (p.Val527Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.126G>T
n.1621G>T
n.1595G>T
c.967G>T (p.Val323Phe)
n.1580G>T
n.1438G>T
 dbSNP
21g.36930292C=CA2388234100HLCSc.1579G= (p.Val527=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.126G=
n.1621G=
n.1595G=
c.967G= (p.Val323=)
n.1580G=
n.1438G=
21g.36930292C>GCA409911124HLCSc.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.126G>C
n.1621G>C
n.1595G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1580G>C
n.1438G>C
21g.36930292C>TCA409911126HLCSc.1579G>A (p.Val527Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.126G>A
n.1621G>A
n.1595G>A
c.967G>A (p.Val323Ile)
n.1580G>A
n.1438G>A
21g.36930293T>ACA409911128HLCSc.1578A>T (p.Gln526His)
c.1137A>T (p.Gln379His)
n.125A>T
n.1620A>T
n.1594A>T
c.966A>T (p.Gln322His)
n.1579A>T
n.1437A>T
21g.36930293T>CCA512077357HLCSc.1578A>G (p.Gln526=)
c.1137A>G (p.Gln379=)
n.125A>G
n.1620A>G
n.1594A>G
c.966A>G (p.Gln322=)
n.1579A>G
n.1437A>G
21g.36930293T>GCA409911130HLCSc.1578A>C (p.Gln526His)
c.1137A>C (p.Gln379His)
n.125A>C
n.1620A>C
n.1594A>C
c.966A>C (p.Gln322His)
n.1579A>C
n.1437A>C
21g.36930294T>ACA409911132HLCSc.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.124A>T
n.1619A>T
n.1593A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.1578A>T
n.1436A>T
21g.36930294T>CCA409911133HLCSc.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.124A>G
n.1619A>G
n.1593A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.1578A>G
n.1436A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930294T>GCA409911135HLCSc.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.124A>C
n.1619A>C
n.1593A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.1578A>C
n.1436A>C
21g.36930294T=CA2388234101HLCSc.1577A= (p.Gln526=)
c.1136A= (p.Gln379=)
n.124A=
n.1619A=
n.1593A=
c.965A= (p.Gln322=)
n.1578A=
n.1436A=
21g.36930295G>ACA409911138HLCSc.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.123C>T
n.1618C>T
n.1592C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
n.1577C>T
n.1435C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930295G>CCA409911139HLCSc.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.123C>G
n.1618C>G
n.1592C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
n.1577C>G
n.1435C>G
21g.36930295G=CA2388234102HLCSc.1576C= (p.Gln526=)
c.1135C= (p.Gln379=)
n.123C=
n.1618C=
n.1592C=
c.964C= (p.Gln322=)
n.1577C=
n.1435C=
21g.36930295G>TCA409911141HLCSc.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.123C>A
n.1618C>A
n.1592C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
n.1577C>A
n.1435C>A
21g.36930296T>ACA409911143HLCSc.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.1134A>T (p.Lys378Asn)
n.122A>T
n.1617A>T
n.1591A>T
c.963A>T (p.Lys321Asn)
n.1576A>T
n.1434A>T
21g.36930296T>CCA512077358HLCSc.1575A>G (p.Lys525=)
c.1134A>G (p.Lys378=)
n.122A>G
n.1617A>G
n.1591A>G
c.963A>G (p.Lys321=)
n.1576A>G
n.1434A>G
 gnomAD v4
21g.36930296T>GCA409911145HLCSc.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.1134A>C (p.Lys378Asn)
n.122A>C
n.1617A>C
n.1591A>C
c.963A>C (p.Lys321Asn)
n.1576A>C
n.1434A>C
21g.36930297T>ACA409911147HLCSc.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.1133A>T (p.Lys378Ile)
n.121A>T
n.1616A>T
n.1590A>T
c.962A>T (p.Lys321Ile)
n.1575A>T
n.1433A>T
21g.36930297T>CCA409911150HLCSc.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
n.121A>G
n.1616A>G
n.1590A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
n.1575A>G
n.1433A>G
21g.36930297T>GCA409911149HLCSc.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
n.121A>C
n.1616A>C
n.1590A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
n.1575A>C
n.1433A>C
21g.36930298T>ACA409911153HLCSc.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
n.120A>T
n.1615A>T
n.1589A>T
c.961A>T (p.Lys321Ter)
n.1574A>T
n.1432A>T
21g.36930298T>CCA409911154HLCSc.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
n.120A>G
n.1615A>G
n.1589A>G
c.961A>G (p.Lys321Glu)
n.1574A>G
n.1432A>G
21g.36930298T>GCA409911156HLCSc.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
n.120A>C
n.1615A>C
n.1589A>C
c.961A>C (p.Lys321Gln)
n.1574A>C
n.1432A>C
21g.36930299C>ACA409911158HLCSc.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
n.119G>T
n.1614G>T
n.1588G>T
c.960G>T (p.Met320Ile)
n.1573G>T
n.1431G>T
21g.36930299C=CA2388234103HLCSc.1572G= (p.Met524=)
c.1131G= (p.Met377=)
n.119G=
n.1614G=
n.1588G=
c.960G= (p.Met320=)
n.1573G=
n.1431G=
21g.36930299C>GCA409911160HLCSc.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
n.119G>C
n.1614G>C
n.1588G>C
c.960G>C (p.Met320Ile)
n.1573G>C
n.1431G>C
21g.36930299C>TCA10020527HLCSc.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
n.119G>A
n.1614G>A
n.1588G>A
c.960G>A (p.Met320Ile)
n.1573G>A
n.1431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930300A>CCA409911163HLCSc.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
n.118T>G
n.1613T>G
n.1587T>G
c.959T>G (p.Met320Arg)
n.1572T>G
n.1430T>G
21g.36930300A>GCA409911165HLCSc.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
n.118T>C
n.1613T>C
n.1587T>C
c.959T>C (p.Met320Thr)
n.1572T>C
n.1430T>C
21g.36930300A>TCA409911167HLCSc.1571T>A (p.Met524Lys)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
n.118T>A
n.1613T>A
n.1587T>A
c.959T>A (p.Met320Lys)
n.1572T>A
n.1430T>A
21g.36930301T>ACA409911169HLCSc.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
n.117A>T
n.1612A>T
n.1586A>T
c.958A>T (p.Met320Leu)
n.1571A>T
n.1429A>T
21g.36930301T>CCA409911171HLCSc.1570A>G (p.Met524Val)
c.1129A>G (p.Met377Val)
n.117A>G
n.1612A>G
n.1586A>G
c.958A>G (p.Met320Val)
n.1571A>G
n.1429A>G
 gnomAD v4
21g.36930301T>GCA409911172HLCSc.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
n.117A>C
n.1612A>C
n.1586A>C
c.958A>C (p.Met320Leu)
n.1571A>C
n.1429A>C
21g.36930302G>ACA512077359HLCSc.1569C>T (p.Asp523=)
c.1128C>T (p.Asp376=)
n.116C>T
n.1611C>T
n.1585C>T
c.957C>T (p.Asp319=)
n.1570C>T
n.1428C>T
 gnomAD v4
21g.36930302G>CCA409911176HLCSc.1569C>G (p.Asp523Glu)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
n.116C>G
n.1611C>G
n.1585C>G
c.957C>G (p.Asp319Glu)
n.1570C>G
n.1428C>G
21g.36930302G>TCA409911175HLCSc.1569C>A (p.Asp523Glu)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
n.116C>A
n.1611C>A
n.1585C>A
c.957C>A (p.Asp319Glu)
n.1570C>A
n.1428C>A
21g.36930303T>ACA409911178HLCSc.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
n.115A>T
n.1610A>T
n.1584A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
n.1569A>T
n.1427A>T
 gnomAD v4
21g.36930303T>CCA409911180HLCSc.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
n.115A>G
n.1610A>G
n.1584A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
n.1569A>G
n.1427A>G
21g.36930303T>GCA409911181HLCSc.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
n.115A>C
n.1610A>C
n.1584A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
n.1569A>C
n.1427A>C
21g.36930304C>ACA409911184HLCSc.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
n.114G>T
n.1609G>T
n.1583G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.1568G>T
n.1426G>T
21g.36930304C>GCA409911186HLCSc.1567G>C (p.Asp523His)
c.1126G>C (p.Asp376His)
n.114G>C
n.1609G>C
n.1583G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
n.1568G>C
n.1426G>C
21g.36930304C>TCA409911187HLCSc.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1126G>A (p.Asp376Asn)
n.114G>A
n.1609G>A
n.1583G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.1568G>A
n.1426G>A
21g.36930305A>CCA409911190HLCSc.1566T>G (p.Cys522Trp)
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
n.113T>G
n.1608T>G
n.1582T>G
c.954T>G (p.Cys318Trp)
n.1567T>G
n.1425T>G
21g.36930305A>GCA512077360HLCSc.1566T>C (p.Cys522=)
c.1125T>C (p.Cys375=)
n.113T>C
n.1608T>C
n.1582T>C
c.954T>C (p.Cys318=)
n.1567T>C
n.1425T>C
21g.36930305A>TCA409911191HLCSc.1566T>A (p.Cys522Ter)
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
n.113T>A
n.1608T>A
n.1582T>A
c.954T>A (p.Cys318Ter)
n.1567T>A
n.1425T>A
21g.36930306C>ACA409911194HLCSc.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
n.112G>T
n.1607G>T
n.1581G>T
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.1566G>T
n.1424G>T
21g.36930306C>GCA409911195HLCSc.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
n.112G>C
n.1607G>C
n.1581G>C
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.1566G>C
n.1424G>C
21g.36930306C>TCA409911197HLCSc.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
n.112G>A
n.1607G>A
n.1581G>A
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.1566G>A
n.1424G>A
21g.36930307A>CCA409911203HLCSc.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
n.111T>G
n.1606T>G
n.1580T>G
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.1565T>G
n.1423T>G
21g.36930307A>GCA409911201HLCSc.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
n.111T>C
n.1606T>C
n.1580T>C
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.1565T>C
n.1423T>C
21g.36930307A>TCA409911199HLCSc.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
n.111T>A
n.1606T>A
n.1580T>A
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.1565T>A
n.1423T>A
 gnomAD v4
21g.36930308G>ACA512077361HLCSc.1563C>T (p.Ser521=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.110C>T
n.1605C>T
n.1579C>T
c.951C>T (p.Ser317=)
n.1564C>T
n.1422C>T
21g.36930308G>CCA409911205HLCSc.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
n.110C>G
n.1605C>G
n.1579C>G
c.951C>G (p.Ser317Arg)
n.1564C>G
n.1422C>G
21g.36930308G>TCA409911207HLCSc.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.110C>A
n.1605C>A
n.1579C>A
c.951C>A (p.Ser317Arg)
n.1564C>A
n.1422C>A
21g.36930309C>ACA409911209HLCSc.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.109G>T
n.1604G>T
n.1578G>T
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.1563G>T
n.1421G>T
21g.36930309C>GCA409911211HLCSc.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.109G>C
n.1604G>C
n.1578G>C
c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.1563G>C
n.1421G>C
21g.36930309C>TCA409911213HLCSc.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.109G>A
n.1604G>A
n.1578G>A
c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.1563G>A
n.1421G>A
21g.36930310T>ACA409911219HLCSc.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.108A>T
n.1603A>T
n.1577A>T
c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.1562A>T
n.1420A>T
21g.36930310T>CCA409911217HLCSc.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.108A>G
n.1603A>G
n.1577A>G
c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.1562A>G
n.1420A>G
21g.36930310T>GCA409911215HLCSc.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.108A>C
n.1603A>C
n.1577A>C
c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.1562A>C
n.1420A>C
 dbSNP
21g.36930310T=CA2388234104HLCSc.1561A= (p.Ser521=)
c.1120A= (p.Ser374=)
n.108A=
n.1603A=
n.1577A=
c.949A= (p.Ser317=)
n.1562A=
n.1420A=
21g.36930311G>ACA512077365HLCSc.1560C>T (p.Leu520=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.107C>T
n.1602C>T
n.1576C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1561C>T
n.1419C>T
21g.36930311G>CCA512077362HLCSc.1560C>G (p.Leu520=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.107C>G
n.1602C>G
n.1576C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1561C>G
n.1419C>G
21g.36930311G>TCA512077363HLCSc.1560C>A (p.Leu520=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.107C>A
n.1602C>A
n.1576C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1561C>A
n.1419C>A
21g.36930312A>CCA409911220HLCSc.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.106T>G
n.1601T>G
n.1575T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1560T>G
n.1418T>G
21g.36930312A>GCA409911223HLCSc.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.106T>C
n.1601T>C
n.1575T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1560T>C
n.1418T>C
21g.36930312A>TCA409911225HLCSc.1559T>A (p.Leu520His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.106T>A
n.1601T>A
n.1575T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1560T>A
n.1418T>A
21g.36930313G>ACA409911227HLCSc.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.105C>T
n.1600C>T
n.1574C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1559C>T
n.1417C>T
 dbSNP
21g.36930313G>CCA409911229HLCSc.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.105C>G
n.1600C>G
n.1574C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1559C>G
n.1417C>G
21g.36930313G>TCA409911231HLCSc.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.105C>A
n.1600C>A
n.1574C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1559C>A
n.1417C>A
21g.36930314G>ACA512077366HLCSc.1557C>T (p.Gly519=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
n.104C>T
n.1599C>T
n.1573C>T
c.945C>T (p.Gly315=)
n.1558C>T
n.1416C>T
21g.36930314G>CCA512077367HLCSc.1557C>G (p.Gly519=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
n.104C>G
n.1599C>G
n.1573C>G
c.945C>G (p.Gly315=)
n.1558C>G
n.1416C>G
21g.36930314G>TCA512077368HLCSc.1557C>A (p.Gly519=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
n.104C>A
n.1599C>A
n.1573C>A
c.945C>A (p.Gly315=)
n.1558C>A
n.1416C>A
 gnomAD v4
21g.36930315C>ACA409911233HLCSc.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
n.103G>T
n.1598G>T
n.1572G>T
c.944G>T (p.Gly315Val)
n.1557G>T
n.1415G>T
21g.36930315C>GCA409911237HLCSc.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.103G>C
n.1598G>C
n.1572G>C
c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.1557G>C
n.1415G>C
21g.36930315C>TCA409911235HLCSc.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.103G>A
n.1598G>A
n.1572G>A
c.944G>A (p.Gly315Asp)
n.1557G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
21g.36930316C>ACA409911239HLCSc.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.102G>T
n.1597G>T
n.1571G>T
c.943G>T (p.Gly315Cys)
n.1556G>T
n.1414G>T
 COSMIC
21g.36930316C>GCA409911241HLCSc.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.102G>C
n.1597G>C
n.1571G>C
c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.1556G>C
n.1414G>C
21g.36930316C>TCA409911242HLCSc.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.102G>A
n.1597G>A
n.1571G>A
c.943G>A (p.Gly315Ser)
n.1556G>A
n.1414G>A
21g.36930317A>CCA512077369HLCSc.1554T>G (p.Leu518=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
n.101T>G
n.1596T>G
n.1570T>G
c.942T>G (p.Leu314=)
n.1555T>G
n.1413T>G
21g.36930317A>GCA512077370HLCSc.1554T>C (p.Leu518=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
n.101T>C
n.1596T>C
n.1570T>C
c.942T>C (p.Leu314=)
n.1555T>C
n.1413T>C
21g.36930317A>TCA512077371HLCSc.1554T>A (p.Leu518=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
n.101T>A
n.1596T>A
n.1570T>A
c.942T>A (p.Leu314=)
n.1555T>A
n.1413T>A
21g.36930318A>CCA409911244HLCSc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.100T>G
n.1595T>G
n.1569T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1554T>G
n.1412T>G
21g.36930318A>GCA409911246HLCSc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.100T>C
n.1595T>C
n.1569T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1554T>C
n.1412T>C
21g.36930318A>TCA409911248HLCSc.1553T>A (p.Leu518His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.100T>A
n.1595T>A
n.1569T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1554T>A
n.1412T>A
21g.36930318_36930319delinsAGCA2388234105HLCSc.1552_1553delinsCT (p.Leu518=)
c.1111_1112delinsCT (p.Leu371=)
n.99_100delinsCT
n.1594_1595delinsCT
n.1568_1569delinsCT
c.940_941delinsCT (p.Leu314=)
n.1553_1554delinsCT
n.1411_1412delinsCT
21g.36930319G>ACA409911250HLCSc.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.99C>T
n.1594C>T
n.1568C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1553C>T
n.1411C>T
 gnomAD v4
21g.36930319G>CCA409911251HLCSc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.99C>G
n.1594C>G
n.1568C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1553C>G
n.1411C>G
21g.36930319G>TCA409911253HLCSc.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.99C>A
n.1594C>A
n.1568C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1553C>A
n.1411C>A
21g.36930321delCA916083777HLCSc.1552del (p.Gly519AlafsTer6)
c.1111del (p.Gly372AlafsTer6)
n.99del
n.1594del
n.1568del
c.940del (p.Gly315AlafsTer6)
n.1553del
n.1411del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36930320G>ACA512077372HLCSc.1551C>T (p.Thr517=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.98C>T
n.1593C>T
n.1567C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
n.1552C>T
n.1410C>T
 ClinVar COSMIC
21g.36930320G>CCA512077373HLCSc.1551C>G (p.Thr517=)
c.1110C>G (p.Thr370=)
n.98C>G
n.1593C>G
n.1567C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
n.1552C>G
n.1410C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930320G=CA2388234106HLCSc.1551C= (p.Thr517=)
c.1110C= (p.Thr370=)
n.98C=
n.1593C=
n.1567C=
c.939C= (p.Thr313=)
n.1552C=
n.1410C=
21g.36930320G>TCA10020528HLCSc.1551C>A (p.Thr517=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.98C>A
n.1593C>A
n.1567C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
n.1552C>A
n.1410C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930320_36930321insACA2695201445HLCSc.1550_1551insT (p.Leu518ProfsTer6)
c.1109_1110insT (p.Leu371ProfsTer6)
n.97_98insT
n.1592_1593insT
n.1566_1567insT
c.938_939insT (p.Leu314ProfsTer6)
n.1551_1552insT
n.1409_1410insT
 ClinVar
21g.36930321G>ACA10020529HLCSc.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.97C>T
n.1592C>T
n.1566C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1551C>T
n.1409C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930321G>CCA409911258HLCSc.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.97C>G
n.1592C>G
n.1566C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.1551C>G
n.1409C>G
21g.36930321G=CA2388234107HLCSc.1550C= (p.Thr517=)
c.1109C= (p.Thr370=)
n.97C=
n.1592C=
n.1566C=
c.938C= (p.Thr313=)
n.1551C=
n.1409C=
21g.36930321G>TCA409911256HLCSc.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.97C>A
n.1592C>A
n.1566C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.1551C>A
n.1409C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930322T>ACA409911260HLCSc.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.96A>T
n.1591A>T
n.1565A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1550A>T
n.1408A>T
21g.36930322T>CCA409911264HLCSc.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.96A>G
n.1591A>G
n.1565A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1550A>G
n.1408A>G
21g.36930322T>GCA409911262HLCSc.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.96A>C
n.1591A>C
n.1565A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1550A>C
n.1408A>C

Number of alleles fetched