Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36930141C>A | CA2654438371 | HLCS | c.1620+110G>T (n.1620+110G>T) c.1179+110G>T (n.1179+110G>T) n.167+110G>T n.1662+110G>T n.1636+110G>T c.1008+110G>T (n.1008+110G>T) n.1621+110G>T n.1479+110G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930143G>T | CA2654438372 | HLCS | c.1620+108C>A (n.1620+108C>A) c.1179+108C>A (n.1179+108C>A) n.167+108C>A n.1662+108C>A n.1636+108C>A c.1008+108C>A (n.1008+108C>A) n.1621+108C>A n.1479+108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930144A>G | CA2817837007 | HLCS | c.1620+107T>C (n.1620+107T>C) c.1179+107T>C (n.1179+107T>C) n.167+107T>C n.1662+107T>C n.1636+107T>C c.1008+107T>C (n.1008+107T>C) n.1621+107T>C n.1479+107T>C | |
21 | g.36930145A>G | CA2654438373 | HLCS | c.1620+106T>C (n.1620+106T>C) c.1179+106T>C (n.1179+106T>C) n.167+106T>C n.1662+106T>C n.1636+106T>C c.1008+106T>C (n.1008+106T>C) n.1621+106T>C n.1479+106T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930146A= | CA2388234034 | HLCS | c.1620+105T= (n.1620+105T=) c.1179+105T= (n.1179+105T=) n.167+105T= n.1662+105T= n.1636+105T= c.1008+105T= (n.1008+105T=) n.1621+105T= n.1479+105T= | |
21 | g.36930146A>G | CA1022176721 | HLCS | c.1620+105T>C (n.1620+105T>C) c.1179+105T>C (n.1179+105T>C) n.167+105T>C n.1662+105T>C n.1636+105T>C c.1008+105T>C (n.1008+105T>C) n.1621+105T>C n.1479+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930146A>T | CA637783632 | HLCS | c.1620+105T>A (n.1620+105T>A) c.1179+105T>A (n.1179+105T>A) n.167+105T>A n.1662+105T>A n.1636+105T>A c.1008+105T>A (n.1008+105T>A) n.1621+105T>A n.1479+105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930147T>A | CA2654438374 | HLCS | c.1620+104A>T (n.1620+104A>T) c.1179+104A>T (n.1179+104A>T) n.167+104A>T n.1662+104A>T n.1636+104A>T c.1008+104A>T (n.1008+104A>T) n.1621+104A>T n.1479+104A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930147T>C | CA2388234036 | HLCS | c.1620+104A>G (n.1620+104A>G) c.1179+104A>G (n.1179+104A>G) n.167+104A>G n.1662+104A>G n.1636+104A>G c.1008+104A>G (n.1008+104A>G) n.1621+104A>G n.1479+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930147T= | CA2388234035 | HLCS | c.1620+104A= (n.1620+104A=) c.1179+104A= (n.1179+104A=) n.167+104A= n.1662+104A= n.1636+104A= c.1008+104A= (n.1008+104A=) n.1621+104A= n.1479+104A= | |
21 | g.36930149G>A | CA2737795051 | HLCS | c.1620+102C>T (n.1620+102C>T) c.1179+102C>T (n.1179+102C>T) n.167+102C>T n.1662+102C>T n.1636+102C>T c.1008+102C>T (n.1008+102C>T) n.1621+102C>T n.1479+102C>T | dbSNP |
21 | g.36930149G>C | CA2508643511 | HLCS | c.1620+102C>G (n.1620+102C>G) c.1179+102C>G (n.1179+102C>G) n.167+102C>G n.1662+102C>G n.1636+102C>G c.1008+102C>G (n.1008+102C>G) n.1621+102C>G n.1479+102C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930149G>T | CA2654438375 | HLCS | c.1620+102C>A (n.1620+102C>A) c.1179+102C>A (n.1179+102C>A) n.167+102C>A n.1662+102C>A n.1636+102C>A c.1008+102C>A (n.1008+102C>A) n.1621+102C>A n.1479+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930153A>T | CA2654438376 | HLCS | c.1620+98T>A (n.1620+98T>A) c.1179+98T>A (n.1179+98T>A) n.167+98T>A n.1662+98T>A n.1636+98T>A c.1008+98T>A (n.1008+98T>A) n.1621+98T>A n.1479+98T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930154T>C | CA2817837008 | HLCS | c.1620+97A>G (n.1620+97A>G) c.1179+97A>G (n.1179+97A>G) n.167+97A>G n.1662+97A>G n.1636+97A>G c.1008+97A>G (n.1008+97A>G) n.1621+97A>G n.1479+97A>G | |
21 | g.36930155C>A | CA2654438377 | HLCS | c.1620+96G>T (n.1620+96G>T) c.1179+96G>T (n.1179+96G>T) n.167+96G>T n.1662+96G>T n.1636+96G>T c.1008+96G>T (n.1008+96G>T) n.1621+96G>T n.1479+96G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930156A= | CA2388234037 | HLCS | c.1620+95T= (n.1620+95T=) c.1179+95T= (n.1179+95T=) n.167+95T= n.1662+95T= n.1636+95T= c.1008+95T= (n.1008+95T=) n.1621+95T= n.1479+95T= | |
21 | g.36930156A>G | CA2388234038 | HLCS | c.1620+95T>C (n.1620+95T>C) c.1179+95T>C (n.1179+95T>C) n.167+95T>C n.1662+95T>C n.1636+95T>C c.1008+95T>C (n.1008+95T>C) n.1621+95T>C n.1479+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930156A>T | CA2577486847 | HLCS | c.1620+95T>A (n.1620+95T>A) c.1179+95T>A (n.1179+95T>A) n.167+95T>A n.1662+95T>A n.1636+95T>A c.1008+95T>A (n.1008+95T>A) n.1621+95T>A n.1479+95T>A | |
21 | g.36930159A>G | CA2577486848 | HLCS | c.1620+92T>C (n.1620+92T>C) c.1179+92T>C (n.1179+92T>C) n.167+92T>C n.1662+92T>C n.1636+92T>C c.1008+92T>C (n.1008+92T>C) n.1621+92T>C n.1479+92T>C | |
21 | g.36930159_36930160delinsAC | CA2388234039 | HLCS | c.1620+91_1620+92delinsGT (n.1620+91_1620+92delinsGT) c.1179+91_1179+92delinsGT (n.1179+91_1179+92delinsGT) n.167+91_167+92delinsGT n.1662+91_1662+92delinsGT n.1636+91_1636+92delinsGT c.1008+91_1008+92delinsGT (n.1008+91_1008+92delinsGT) n.1621+91_1621+92delinsGT n.1479+91_1479+92delinsGT | |
21 | g.36930160C>A | CA1022176723 | HLCS | c.1620+91G>T (n.1620+91G>T) c.1179+91G>T (n.1179+91G>T) n.167+91G>T n.1662+91G>T n.1636+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) n.1621+91G>T n.1479+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930160C= | CA2388234040 | HLCS | c.1620+91G= (n.1620+91G=) c.1179+91G= (n.1179+91G=) n.167+91G= n.1662+91G= n.1636+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) n.1621+91G= n.1479+91G= | |
21 | g.36930161del | CA749058741 | HLCS | c.1620+91del (n.1620+91del) c.1179+91del (n.1179+91del) n.167+91del n.1662+91del n.1636+91del c.1008+91del (n.1008+91del) n.1621+91del n.1479+91del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930161C>A | CA2654438378 | HLCS | c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.1179+90G>T (n.1179+90G>T) n.167+90G>T n.1662+90G>T n.1636+90G>T c.1008+90G>T (n.1008+90G>T) n.1621+90G>T n.1479+90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930161C= | CA2388234041 | HLCS | c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.1179+90G= (n.1179+90G=) n.167+90G= n.1662+90G= n.1636+90G= c.1008+90G= (n.1008+90G=) n.1621+90G= n.1479+90G= | |
21 | g.36930161C>G | CA320390521 | HLCS | c.1620+90G>C (n.1620+90G>C) c.1179+90G>C (n.1179+90G>C) n.167+90G>C n.1662+90G>C n.1636+90G>C c.1008+90G>C (n.1008+90G>C) n.1621+90G>C n.1479+90G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930161C>T | CA2577486849 | HLCS | c.1620+90G>A (n.1620+90G>A) c.1179+90G>A (n.1179+90G>A) n.167+90G>A n.1662+90G>A n.1636+90G>A c.1008+90G>A (n.1008+90G>A) n.1621+90G>A n.1479+90G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930164C>A | CA749058744 | HLCS | c.1620+87G>T (n.1620+87G>T) c.1179+87G>T (n.1179+87G>T) n.167+87G>T n.1662+87G>T n.1636+87G>T c.1008+87G>T (n.1008+87G>T) n.1621+87G>T n.1479+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930164C= | CA2388234042 | HLCS | c.1620+87G= (n.1620+87G=) c.1179+87G= (n.1179+87G=) n.167+87G= n.1662+87G= n.1636+87G= c.1008+87G= (n.1008+87G=) n.1621+87G= n.1479+87G= | |
21 | g.36930164C>T | CA2388234043 | HLCS | c.1620+87G>A (n.1620+87G>A) c.1179+87G>A (n.1179+87G>A) n.167+87G>A n.1662+87G>A n.1636+87G>A c.1008+87G>A (n.1008+87G>A) n.1621+87G>A n.1479+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930165C>A | CA2654438379 | HLCS | c.1620+86G>T (n.1620+86G>T) c.1179+86G>T (n.1179+86G>T) n.167+86G>T n.1662+86G>T n.1636+86G>T c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) n.1621+86G>T n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930165C= | CA2388234044 | HLCS | c.1620+86G= (n.1620+86G=) c.1179+86G= (n.1179+86G=) n.167+86G= n.1662+86G= n.1636+86G= c.1008+86G= (n.1008+86G=) n.1621+86G= n.1479+86G= | |
21 | g.36930165C>G | CA749058748 | HLCS | c.1620+86G>C (n.1620+86G>C) c.1179+86G>C (n.1179+86G>C) n.167+86G>C n.1662+86G>C n.1636+86G>C c.1008+86G>C (n.1008+86G>C) n.1621+86G>C n.1479+86G>C | dbSNP |
21 | g.36930170T>C | CA2654438380 | HLCS | c.1620+81A>G (n.1620+81A>G) c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) n.167+81A>G n.1662+81A>G n.1636+81A>G c.1008+81A>G (n.1008+81A>G) n.1621+81A>G n.1479+81A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930174del | CA2654438381 | HLCS | c.1620+80del (n.1620+80del) c.1179+80del (n.1179+80del) n.167+80del n.1662+80del n.1636+80del c.1008+80del (n.1008+80del) n.1621+80del n.1479+80del | gnomAD v4 |
21 | g.36930172A= | CA2388234045 | HLCS | c.1620+79T= (n.1620+79T=) c.1179+79T= (n.1179+79T=) n.167+79T= n.1662+79T= n.1636+79T= c.1008+79T= (n.1008+79T=) n.1621+79T= n.1479+79T= | |
21 | g.36930172A>G | CA2388234046 | HLCS | c.1620+79T>C (n.1620+79T>C) c.1179+79T>C (n.1179+79T>C) n.167+79T>C n.1662+79T>C n.1636+79T>C c.1008+79T>C (n.1008+79T>C) n.1621+79T>C n.1479+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930175C>A | CA2654438382 | HLCS | c.1620+76G>T (n.1620+76G>T) c.1179+76G>T (n.1179+76G>T) n.167+76G>T n.1662+76G>T n.1636+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) n.1621+76G>T n.1479+76G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930175C= | CA2388234048 | HLCS | c.1620+76G= (n.1620+76G=) c.1179+76G= (n.1179+76G=) n.167+76G= n.1662+76G= n.1636+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) n.1621+76G= n.1479+76G= | |
21 | g.36930175C>G | CA749058753 | HLCS | c.1620+76G>C (n.1620+76G>C) c.1179+76G>C (n.1179+76G>C) n.167+76G>C n.1662+76G>C n.1636+76G>C c.1008+76G>C (n.1008+76G>C) n.1621+76G>C n.1479+76G>C | dbSNP |
21 | g.36930175C>T | CA1022176728 | HLCS | c.1620+76G>A (n.1620+76G>A) c.1179+76G>A (n.1179+76G>A) n.167+76G>A n.1662+76G>A n.1636+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) n.1621+76G>A n.1479+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930175_36930179delinsCAATT | CA2388234047 | HLCS | c.1620+72_1620+76delinsAATTG (n.1620+72_1620+76delinsAATTG) c.1179+72_1179+76delinsAATTG (n.1179+72_1179+76delinsAATTG) n.167+72_167+76delinsAATTG n.1662+72_1662+76delinsAATTG n.1636+72_1636+76delinsAATTG c.1008+72_1008+76delinsAATTG (n.1008+72_1008+76delinsAATTG) n.1621+72_1621+76delinsAATTG n.1479+72_1479+76delinsAATTG | |
21 | g.36930178_36930181del | CA749058759 | HLCS | c.1620+72_1620+75del (n.1620+72_1620+75del) c.1179+72_1179+75del (n.1179+72_1179+75del) n.167+72_167+75del n.1662+72_1662+75del n.1636+72_1636+75del c.1008+72_1008+75del (n.1008+72_1008+75del) n.1621+72_1621+75del n.1479+72_1479+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930177A>G | CA2654438383 | HLCS | c.1620+74T>C (n.1620+74T>C) c.1179+74T>C (n.1179+74T>C) n.167+74T>C n.1662+74T>C n.1636+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) n.1621+74T>C n.1479+74T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930180A>G | CA2654438384 | HLCS | c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.1179+71T>C (n.1179+71T>C) n.167+71T>C n.1662+71T>C n.1636+71T>C c.1008+71T>C (n.1008+71T>C) n.1621+71T>C n.1479+71T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930180A>T | CA2577486850 | HLCS | c.1620+71T>A (n.1620+71T>A) c.1179+71T>A (n.1179+71T>A) n.167+71T>A n.1662+71T>A n.1636+71T>A c.1008+71T>A (n.1008+71T>A) n.1621+71T>A n.1479+71T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930182A>G | CA2737795125 | HLCS | c.1620+69T>C (n.1620+69T>C) c.1179+69T>C (n.1179+69T>C) n.167+69T>C n.1662+69T>C n.1636+69T>C c.1008+69T>C (n.1008+69T>C) n.1621+69T>C n.1479+69T>C | dbSNP |
21 | g.36930183G>A | CA637783633 | HLCS | c.1620+68C>T (n.1620+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.167+68C>T n.1662+68C>T n.1636+68C>T c.1008+68C>T (n.1008+68C>T) n.1621+68C>T n.1479+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930183G= | CA2388234049 | HLCS | c.1620+68C= (n.1620+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.167+68C= n.1662+68C= n.1636+68C= c.1008+68C= (n.1008+68C=) n.1621+68C= n.1479+68C= | |
21 | g.36930183G>T | CA2577486851 | HLCS | c.1620+68C>A (n.1620+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.167+68C>A n.1662+68C>A n.1636+68C>A c.1008+68C>A (n.1008+68C>A) n.1621+68C>A n.1479+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930184C>A | CA2654438385 | HLCS | c.1620+67G>T (n.1620+67G>T) c.1179+67G>T (n.1179+67G>T) n.167+67G>T n.1662+67G>T n.1636+67G>T c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) n.1621+67G>T n.1479+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930184C= | CA2388234050 | HLCS | c.1620+67G= (n.1620+67G=) c.1179+67G= (n.1179+67G=) n.167+67G= n.1662+67G= n.1636+67G= c.1008+67G= (n.1008+67G=) n.1621+67G= n.1479+67G= | |
21 | g.36930184C>T | CA2388234051 | HLCS | c.1620+67G>A (n.1620+67G>A) c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) n.167+67G>A n.1662+67G>A n.1636+67G>A c.1008+67G>A (n.1008+67G>A) n.1621+67G>A n.1479+67G>A | dbSNP |
21 | g.36930185_36930187del | CA2543810934 | HLCS | c.1620+65_1620+67del (n.1620+65_1620+67del) c.1179+65_1179+67del (n.1179+65_1179+67del) n.167+65_167+67del n.1662+65_1662+67del n.1636+65_1636+67del c.1008+65_1008+67del (n.1008+65_1008+67del) n.1621+65_1621+67del n.1479+65_1479+67del | gnomAD v4 |
21 | g.36930187C>A | CA2654438387 | HLCS | c.1620+64G>T (n.1620+64G>T) c.1179+64G>T (n.1179+64G>T) n.167+64G>T n.1662+64G>T n.1636+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) n.1621+64G>T n.1479+64G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930187C= | CA2388234052 | HLCS | c.1620+64G= (n.1620+64G=) c.1179+64G= (n.1179+64G=) n.167+64G= n.1662+64G= n.1636+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) n.1621+64G= n.1479+64G= | |
21 | g.36930187C>T | CA320390525 | HLCS | c.1620+64G>A (n.1620+64G>A) c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) n.167+64G>A n.1662+64G>A n.1636+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) n.1621+64G>A n.1479+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930189_36930193dup | CA2654438386 | HLCS | c.1620+60_1620+64dup (n.1620+60_1620+64dup) c.1179+60_1179+64dup (n.1179+60_1179+64dup) n.167+60_167+64dup n.1662+60_1662+64dup n.1636+60_1636+64dup c.1008+60_1008+64dup (n.1008+60_1008+64dup) n.1621+60_1621+64dup n.1479+60_1479+64dup | gnomAD v4 |
21 | g.36930188G>A | CA320390530 | HLCS | c.1620+63C>T (n.1620+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) n.167+63C>T n.1662+63C>T n.1636+63C>T c.1008+63C>T (n.1008+63C>T) n.1621+63C>T n.1479+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930188G= | CA2388234053 | HLCS | c.1620+63C= (n.1620+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) n.167+63C= n.1662+63C= n.1636+63C= c.1008+63C= (n.1008+63C=) n.1621+63C= n.1479+63C= | |
21 | g.36930188G>T | CA2577486852 | HLCS | c.1620+63C>A (n.1620+63C>A) c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) n.167+63C>A n.1662+63C>A n.1636+63C>A c.1008+63C>A (n.1008+63C>A) n.1621+63C>A n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930189G>C | CA2654438388 | HLCS | c.1620+62C>G (n.1620+62C>G) c.1179+62C>G (n.1179+62C>G) n.167+62C>G n.1662+62C>G n.1636+62C>G c.1008+62C>G (n.1008+62C>G) n.1621+62C>G n.1479+62C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36930189G>T | CA2577486853 | HLCS | c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) n.167+62C>A n.1662+62C>A n.1636+62C>A c.1008+62C>A (n.1008+62C>A) n.1621+62C>A n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930192C= | CA2388234054 | HLCS | c.1620+59G= (n.1620+59G=) c.1179+59G= (n.1179+59G=) n.167+59G= n.1662+59G= n.1636+59G= c.1008+59G= (n.1008+59G=) n.1621+59G= n.1479+59G= | |
21 | g.36930192C>T | CA320390533 | HLCS | c.1620+59G>A (n.1620+59G>A) c.1179+59G>A (n.1179+59G>A) n.167+59G>A n.1662+59G>A n.1636+59G>A c.1008+59G>A (n.1008+59G>A) n.1621+59G>A n.1479+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930193G>A | CA637783634 | HLCS | c.1620+58C>T (n.1620+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.167+58C>T n.1662+58C>T n.1636+58C>T c.1008+58C>T (n.1008+58C>T) n.1621+58C>T n.1479+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930193G= | CA2388234055 | HLCS | c.1620+58C= (n.1620+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.167+58C= n.1662+58C= n.1636+58C= c.1008+58C= (n.1008+58C=) n.1621+58C= n.1479+58C= | |
21 | g.36930193G>T | CA2654438389 | HLCS | c.1620+58C>A (n.1620+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) n.167+58C>A n.1662+58C>A n.1636+58C>A c.1008+58C>A (n.1008+58C>A) n.1621+58C>A n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930194C>T | CA2577486854 | HLCS | c.1620+57G>A (n.1620+57G>A) c.1179+57G>A (n.1179+57G>A) n.167+57G>A n.1662+57G>A n.1636+57G>A c.1008+57G>A (n.1008+57G>A) n.1621+57G>A n.1479+57G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930196A>G | CA2654438390 | HLCS | c.1620+55T>C (n.1620+55T>C) c.1179+55T>C (n.1179+55T>C) n.167+55T>C n.1662+55T>C n.1636+55T>C c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) n.1621+55T>C n.1479+55T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930196A>T | CA2654438391 | HLCS | c.1620+55T>A (n.1620+55T>A) c.1179+55T>A (n.1179+55T>A) n.167+55T>A n.1662+55T>A n.1636+55T>A c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) n.1621+55T>A n.1479+55T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930197C= | CA2388234056 | HLCS | c.1620+54G= (n.1620+54G=) c.1179+54G= (n.1179+54G=) n.167+54G= n.1662+54G= n.1636+54G= c.1008+54G= (n.1008+54G=) n.1621+54G= n.1479+54G= | |
21 | g.36930197C>T | CA749058780 | HLCS | c.1620+54G>A (n.1620+54G>A) c.1179+54G>A (n.1179+54G>A) n.167+54G>A n.1662+54G>A n.1636+54G>A c.1008+54G>A (n.1008+54G>A) n.1621+54G>A n.1479+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930198T>C | CA320390535 | HLCS | c.1620+53A>G (n.1620+53A>G) c.1179+53A>G (n.1179+53A>G) n.167+53A>G n.1662+53A>G n.1636+53A>G c.1008+53A>G (n.1008+53A>G) n.1621+53A>G n.1479+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930198T= | CA2388234057 | HLCS | c.1620+53A= (n.1620+53A=) c.1179+53A= (n.1179+53A=) n.167+53A= n.1662+53A= n.1636+53A= c.1008+53A= (n.1008+53A=) n.1621+53A= n.1479+53A= | |
21 | g.36930199G>T | CA2654438392 | HLCS | c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.1179+52C>A (n.1179+52C>A) n.167+52C>A n.1662+52C>A n.1636+52C>A c.1008+52C>A (n.1008+52C>A) n.1621+52C>A n.1479+52C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930201G>A | CA2654438393 | HLCS | c.1620+50C>T (n.1620+50C>T) c.1179+50C>T (n.1179+50C>T) n.167+50C>T n.1662+50C>T n.1636+50C>T c.1008+50C>T (n.1008+50C>T) n.1621+50C>T n.1479+50C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930201G>T | CA2654438394 | HLCS | c.1620+50C>A (n.1620+50C>A) c.1179+50C>A (n.1179+50C>A) n.167+50C>A n.1662+50C>A n.1636+50C>A c.1008+50C>A (n.1008+50C>A) n.1621+50C>A n.1479+50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930204G>C | CA2388234059 | HLCS | c.1620+47C>G (n.1620+47C>G) c.1179+47C>G (n.1179+47C>G) n.167+47C>G n.1662+47C>G n.1636+47C>G c.1008+47C>G (n.1008+47C>G) n.1621+47C>G n.1479+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930204G= | CA2388234058 | HLCS | c.1620+47C= (n.1620+47C=) c.1179+47C= (n.1179+47C=) n.167+47C= n.1662+47C= n.1636+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) n.1621+47C= n.1479+47C= | |
21 | g.36930204G>T | CA2654438395 | HLCS | c.1620+47C>A (n.1620+47C>A) c.1179+47C>A (n.1179+47C>A) n.167+47C>A n.1662+47C>A n.1636+47C>A c.1008+47C>A (n.1008+47C>A) n.1621+47C>A n.1479+47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930205A= | CA2388234060 | HLCS | c.1620+46T= (n.1620+46T=) c.1179+46T= (n.1179+46T=) n.167+46T= n.1662+46T= n.1636+46T= c.1008+46T= (n.1008+46T=) n.1621+46T= n.1479+46T= | |
21 | g.36930205A>G | CA320390537 | HLCS | c.1620+46T>C (n.1620+46T>C) c.1179+46T>C (n.1179+46T>C) n.167+46T>C n.1662+46T>C n.1636+46T>C c.1008+46T>C (n.1008+46T>C) n.1621+46T>C n.1479+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36930205A>T | CA2654438396 | HLCS | c.1620+46T>A (n.1620+46T>A) c.1179+46T>A (n.1179+46T>A) n.167+46T>A n.1662+46T>A n.1636+46T>A c.1008+46T>A (n.1008+46T>A) n.1621+46T>A n.1479+46T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930206G>A | CA2654438397 | HLCS | c.1620+45C>T (n.1620+45C>T) c.1179+45C>T (n.1179+45C>T) n.167+45C>T n.1662+45C>T n.1636+45C>T c.1008+45C>T (n.1008+45C>T) n.1621+45C>T n.1479+45C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930206G>C | CA10020511 | HLCS | c.1620+45C>G (n.1620+45C>G) c.1179+45C>G (n.1179+45C>G) n.167+45C>G n.1662+45C>G n.1636+45C>G c.1008+45C>G (n.1008+45C>G) n.1621+45C>G n.1479+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930206G= | CA2388234061 | HLCS | c.1620+45C= (n.1620+45C=) c.1179+45C= (n.1179+45C=) n.167+45C= n.1662+45C= n.1636+45C= c.1008+45C= (n.1008+45C=) n.1621+45C= n.1479+45C= | |
21 | g.36930206G>T | CA2654438398 | HLCS | c.1620+45C>A (n.1620+45C>A) c.1179+45C>A (n.1179+45C>A) n.167+45C>A n.1662+45C>A n.1636+45C>A c.1008+45C>A (n.1008+45C>A) n.1621+45C>A n.1479+45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930207G>C | CA10020512 | HLCS | c.1620+44C>G (n.1620+44C>G) c.1179+44C>G (n.1179+44C>G) n.167+44C>G n.1662+44C>G n.1636+44C>G c.1008+44C>G (n.1008+44C>G) n.1621+44C>G n.1479+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930207G= | CA2388234062 | HLCS | c.1620+44C= (n.1620+44C=) c.1179+44C= (n.1179+44C=) n.167+44C= n.1662+44C= n.1636+44C= c.1008+44C= (n.1008+44C=) n.1621+44C= n.1479+44C= | |
21 | g.36930207G>T | CA2654438399 | HLCS | c.1620+44C>A (n.1620+44C>A) c.1179+44C>A (n.1179+44C>A) n.167+44C>A n.1662+44C>A n.1636+44C>A c.1008+44C>A (n.1008+44C>A) n.1621+44C>A n.1479+44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930208G>A | CA2654438400 | HLCS | c.1620+43C>T (n.1620+43C>T) c.1179+43C>T (n.1179+43C>T) n.167+43C>T n.1662+43C>T n.1636+43C>T c.1008+43C>T (n.1008+43C>T) n.1621+43C>T n.1479+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36930208G>T | CA2654438401 | HLCS | c.1620+43C>A (n.1620+43C>A) c.1179+43C>A (n.1179+43C>A) n.167+43C>A n.1662+43C>A n.1636+43C>A c.1008+43C>A (n.1008+43C>A) n.1621+43C>A n.1479+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930209C= | CA2388234063 | HLCS | c.1620+42G= (n.1620+42G=) c.1179+42G= (n.1179+42G=) n.167+42G= n.1662+42G= n.1636+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) n.1621+42G= n.1479+42G= | |
21 | g.36930209C>T | CA10020513 | HLCS | c.1620+42G>A (n.1620+42G>A) c.1179+42G>A (n.1179+42G>A) n.167+42G>A n.1662+42G>A n.1636+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) n.1621+42G>A n.1479+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930210C>T | CA2654438402 | HLCS | c.1620+41G>A (n.1620+41G>A) c.1179+41G>A (n.1179+41G>A) n.167+41G>A n.1662+41G>A n.1636+41G>A c.1008+41G>A (n.1008+41G>A) n.1621+41G>A n.1479+41G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930212C= | CA2388234064 | HLCS | c.1620+39G= (n.1620+39G=) c.1179+39G= (n.1179+39G=) n.167+39G= n.1662+39G= n.1636+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) n.1621+39G= n.1479+39G= | |
21 | g.36930212C>T | CA637783635 | HLCS | c.1620+39G>A (n.1620+39G>A) c.1179+39G>A (n.1179+39G>A) n.167+39G>A n.1662+39G>A n.1636+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) n.1621+39G>A n.1479+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930213G>A | CA10020514 | HLCS | c.1620+38C>T (n.1620+38C>T) c.1179+38C>T (n.1179+38C>T) n.167+38C>T n.1662+38C>T n.1636+38C>T c.1008+38C>T (n.1008+38C>T) n.1621+38C>T n.1479+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930213G= | CA2388234065 | HLCS | c.1620+38C= (n.1620+38C=) c.1179+38C= (n.1179+38C=) n.167+38C= n.1662+38C= n.1636+38C= c.1008+38C= (n.1008+38C=) n.1621+38C= n.1479+38C= | |
21 | g.36930213G>T | CA2654438403 | HLCS | c.1620+38C>A (n.1620+38C>A) c.1179+38C>A (n.1179+38C>A) n.167+38C>A n.1662+38C>A n.1636+38C>A c.1008+38C>A (n.1008+38C>A) n.1621+38C>A n.1479+38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930216A>G | CA2654438404 | HLCS | c.1620+35T>C (n.1620+35T>C) c.1179+35T>C (n.1179+35T>C) n.167+35T>C n.1662+35T>C n.1636+35T>C c.1008+35T>C (n.1008+35T>C) n.1621+35T>C n.1479+35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930217C>T | CA2654438405 | HLCS | c.1620+34G>A (n.1620+34G>A) c.1179+34G>A (n.1179+34G>A) n.167+34G>A n.1662+34G>A n.1636+34G>A c.1008+34G>A (n.1008+34G>A) n.1621+34G>A n.1479+34G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930218A>G | CA2577486855 | HLCS | c.1620+33T>C (n.1620+33T>C) c.1179+33T>C (n.1179+33T>C) n.167+33T>C n.1662+33T>C n.1636+33T>C c.1008+33T>C (n.1008+33T>C) n.1621+33T>C n.1479+33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930219G>A | CA10020515 | HLCS | c.1620+32C>T (n.1620+32C>T) c.1179+32C>T (n.1179+32C>T) n.167+32C>T n.1662+32C>T n.1636+32C>T c.1008+32C>T (n.1008+32C>T) n.1621+32C>T n.1479+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930219G= | CA2388234066 | HLCS | c.1620+32C= (n.1620+32C=) c.1179+32C= (n.1179+32C=) n.167+32C= n.1662+32C= n.1636+32C= c.1008+32C= (n.1008+32C=) n.1621+32C= n.1479+32C= | |
21 | g.36930219G>T | CA2654438406 | HLCS | c.1620+32C>A (n.1620+32C>A) c.1179+32C>A (n.1179+32C>A) n.167+32C>A n.1662+32C>A n.1636+32C>A c.1008+32C>A (n.1008+32C>A) n.1621+32C>A n.1479+32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930223_36930224del | CA2577486856 | HLCS | c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del) c.1179+31_1179+32del (n.1179+31_1179+32del) n.167+31_167+32del n.1662+31_1662+32del n.1636+31_1636+32del c.1008+31_1008+32del (n.1008+31_1008+32del) n.1621+31_1621+32del n.1479+31_1479+32del | |
21 | g.36930220C>A | CA2573129881 | HLCS | c.1620+31G>T (n.1620+31G>T) c.1179+31G>T (n.1179+31G>T) n.167+31G>T n.1662+31G>T n.1636+31G>T c.1008+31G>T (n.1008+31G>T) n.1621+31G>T n.1479+31G>T | |
21 | g.36930220C>T | CA2577486857 | HLCS | c.1620+31G>A (n.1620+31G>A) c.1179+31G>A (n.1179+31G>A) n.167+31G>A n.1662+31G>A n.1636+31G>A c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) n.1621+31G>A n.1479+31G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930221G>A | CA10020516 | HLCS | c.1620+30C>T (n.1620+30C>T) c.1179+30C>T (n.1179+30C>T) n.167+30C>T n.1662+30C>T n.1636+30C>T c.1008+30C>T (n.1008+30C>T) n.1621+30C>T n.1479+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930221G= | CA2388234067 | HLCS | c.1620+30C= (n.1620+30C=) c.1179+30C= (n.1179+30C=) n.167+30C= n.1662+30C= n.1636+30C= c.1008+30C= (n.1008+30C=) n.1621+30C= n.1479+30C= | |
21 | g.36930221G>T | CA2654438407 | HLCS | c.1620+30C>A (n.1620+30C>A) c.1179+30C>A (n.1179+30C>A) n.167+30C>A n.1662+30C>A n.1636+30C>A c.1008+30C>A (n.1008+30C>A) n.1621+30C>A n.1479+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930222C= | CA2388234068 | HLCS | c.1620+29G= (n.1620+29G=) c.1179+29G= (n.1179+29G=) n.167+29G= n.1662+29G= n.1636+29G= c.1008+29G= (n.1008+29G=) n.1621+29G= n.1479+29G= | |
21 | g.36930222C>G | CA2654438408 | HLCS | c.1620+29G>C (n.1620+29G>C) c.1179+29G>C (n.1179+29G>C) n.167+29G>C n.1662+29G>C n.1636+29G>C c.1008+29G>C (n.1008+29G>C) n.1621+29G>C n.1479+29G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930222C>T | CA320390554 | HLCS | c.1620+29G>A (n.1620+29G>A) c.1179+29G>A (n.1179+29G>A) n.167+29G>A n.1662+29G>A n.1636+29G>A c.1008+29G>A (n.1008+29G>A) n.1621+29G>A n.1479+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G>A | CA10020517 | HLCS | c.1620+28C>T (n.1620+28C>T) c.1179+28C>T (n.1179+28C>T) n.167+28C>T n.1662+28C>T n.1636+28C>T c.1008+28C>T (n.1008+28C>T) n.1621+28C>T n.1479+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G>C | CA10020518 | HLCS | c.1620+28C>G (n.1620+28C>G) c.1179+28C>G (n.1179+28C>G) n.167+28C>G n.1662+28C>G n.1636+28C>G c.1008+28C>G (n.1008+28C>G) n.1621+28C>G n.1479+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930223G= | CA2388234069 | HLCS | c.1620+28C= (n.1620+28C=) c.1179+28C= (n.1179+28C=) n.167+28C= n.1662+28C= n.1636+28C= c.1008+28C= (n.1008+28C=) n.1621+28C= n.1479+28C= | |
21 | g.36930223G>T | CA2654438409 | HLCS | c.1620+28C>A (n.1620+28C>A) c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) n.167+28C>A n.1662+28C>A n.1636+28C>A c.1008+28C>A (n.1008+28C>A) n.1621+28C>A n.1479+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930226C>A | CA2817837009 | HLCS | c.1620+25G>T (n.1620+25G>T) c.1179+25G>T (n.1179+25G>T) n.167+25G>T n.1662+25G>T n.1636+25G>T c.1008+25G>T (n.1008+25G>T) n.1621+25G>T n.1479+25G>T | |
21 | g.36930228_36930247del | CA2577486858 | HLCS | c.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del) c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del) n.167+6_167+25del n.1662+6_1662+25del n.1636+6_1636+25del c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del) n.1621+6_1621+25del n.1479+6_1479+25del | gnomAD v4 |
21 | g.36930227T>C | CA637783636 | HLCS | c.1620+24A>G (n.1620+24A>G) c.1179+24A>G (n.1179+24A>G) n.167+24A>G n.1662+24A>G n.1636+24A>G c.1008+24A>G (n.1008+24A>G) n.1621+24A>G n.1479+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930227T= | CA2388234070 | HLCS | c.1620+24A= (n.1620+24A=) c.1179+24A= (n.1179+24A=) n.167+24A= n.1662+24A= n.1636+24A= c.1008+24A= (n.1008+24A=) n.1621+24A= n.1479+24A= | |
21 | g.36930229C>T | CA2817837010 | HLCS | c.1620+22G>A (n.1620+22G>A) c.1179+22G>A (n.1179+22G>A) n.167+22G>A n.1662+22G>A n.1636+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) n.1621+22G>A n.1479+22G>A | |
21 | g.36930232A>G | CA2654438410 | HLCS | c.1620+19T>C (n.1620+19T>C) c.1179+19T>C (n.1179+19T>C) n.167+19T>C n.1662+19T>C n.1636+19T>C c.1008+19T>C (n.1008+19T>C) n.1621+19T>C n.1479+19T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36930233G>A | CA2577486859 | HLCS | c.1620+18C>T (n.1620+18C>T) c.1179+18C>T (n.1179+18C>T) n.167+18C>T n.1662+18C>T n.1636+18C>T c.1008+18C>T (n.1008+18C>T) n.1621+18C>T n.1479+18C>T | |
21 | g.36930234C>A | CA2817837011 | HLCS | c.1620+17G>T (n.1620+17G>T) c.1179+17G>T (n.1179+17G>T) n.167+17G>T n.1662+17G>T n.1636+17G>T c.1008+17G>T (n.1008+17G>T) n.1621+17G>T n.1479+17G>T | |
21 | g.36930234C>T | CA2654438411 | HLCS | c.1620+17G>A (n.1620+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) n.167+17G>A n.1662+17G>A n.1636+17G>A c.1008+17G>A (n.1008+17G>A) n.1621+17G>A n.1479+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.36930236G>A | CA2388234072 | HLCS | c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) c.1179+15C>T (n.1179+15C>T) n.167+15C>T n.1662+15C>T n.1636+15C>T c.1008+15C>T (n.1008+15C>T) n.1621+15C>T n.1479+15C>T | dbSNP |
21 | g.36930236G>C | CA10020519 | HLCS | c.1620+15C>G (n.1620+15C>G) c.1179+15C>G (n.1179+15C>G) n.167+15C>G n.1662+15C>G n.1636+15C>G c.1008+15C>G (n.1008+15C>G) n.1621+15C>G n.1479+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36930236G= | CA2388234071 | HLCS | c.1620+15C= (n.1620+15C=) c.1179+15C= (n.1179+15C=) n.167+15C= n.1662+15C= n.1636+15C= c.1008+15C= (n.1008+15C=) n.1621+15C= n.1479+15C= | |
21 | g.36930238G>C | CA1022176744 | HLCS | c.1620+13C>G (n.1620+13C>G) c.1179+13C>G (n.1179+13C>G) n.167+13C>G n.1662+13C>G n.1636+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) n.1621+13C>G n.1479+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36930238G= | CA2388234073 | HLCS | c.1620+13C= (n.1620+13C=) c.1179+13C= (n.1179+13C=) n.167+13C= n.1662+13C= n.1636+13C= c.1008+13C= (n.1008+13C=) n.1621+13C= n.1479+13C= | |
21 | g.36930239C>T | CA2654438412 | HLCS | c.1620+12G>A (n.1620+12G>A) c.1179+12G>A (n.1179+12G>A) n.167+12G>A n.1662+12G>A n.1636+12G>A c.1008+12G>A (n.1008+12G>A) n.1621+12G>A n.1479+12G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36930240C>T | CA2577486860 | HLCS | c.1620+11G>A (n.1620+11G>A) c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) n.167+11G>A n.1662+11G>A n.1636+11G>A c.1008+11G>A (n.1008+11G>A) n.1621+11G>A n.1479+11G>A | |
21 | g.36930241C>A | CA645607385 | HLCS | c.1620+10G>T (n.1620+10G>T) c.1179+10G>T (n.1179+10G>T) n.167+10G>T n.1662+10G>T n.1636+10G>T c.1008+10G>T (n.1008+10G>T) n.1621+10G>T n.1479+10G>T | COSMIC |
21 | g.36930241_36930242delinsCA | CA2388234075 | HLCS | c.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG) c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG) n.167+9_167+10delinsTG n.1662+9_1662+10delinsTG n.1636+9_1636+10delinsTG c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG) n.1621+9_1621+10delinsTG n.1479+9_1479+10delinsTG | |
21 | g.36930241_36930244delinsCACA | CA2388234074 | HLCS | c.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG) c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG) n.167+7_167+10delinsTGTG n.1662+7_1662+10delinsTGTG n.1636+7_1636+10delinsTGTG c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG) n.1621+7_1621+10delinsTGTG n.1479+7_1479+10delinsTGTG |