Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930141C>ACA2654438371HLCSc.1620+110G>T (n.1620+110G>T)
c.1179+110G>T (n.1179+110G>T)
n.167+110G>T
n.1662+110G>T
n.1636+110G>T
c.1008+110G>T (n.1008+110G>T)
n.1621+110G>T
n.1479+110G>T
gnomAD v4
21g.36930143G>TCA2654438372HLCSc.1620+108C>A (n.1620+108C>A)
c.1179+108C>A (n.1179+108C>A)
n.167+108C>A
n.1662+108C>A
n.1636+108C>A
c.1008+108C>A (n.1008+108C>A)
n.1621+108C>A
n.1479+108C>A
gnomAD v4
21g.36930144A>GCA2817837007HLCSc.1620+107T>C (n.1620+107T>C)
c.1179+107T>C (n.1179+107T>C)
n.167+107T>C
n.1662+107T>C
n.1636+107T>C
c.1008+107T>C (n.1008+107T>C)
n.1621+107T>C
n.1479+107T>C
21g.36930145A>GCA2654438373HLCSc.1620+106T>C (n.1620+106T>C)
c.1179+106T>C (n.1179+106T>C)
n.167+106T>C
n.1662+106T>C
n.1636+106T>C
c.1008+106T>C (n.1008+106T>C)
n.1621+106T>C
n.1479+106T>C
gnomAD v4
21g.36930146A=CA2388234034HLCSc.1620+105T= (n.1620+105T=)
c.1179+105T= (n.1179+105T=)
n.167+105T=
n.1662+105T=
n.1636+105T=
c.1008+105T= (n.1008+105T=)
n.1621+105T=
n.1479+105T=
21g.36930146A>GCA1022176721HLCSc.1620+105T>C (n.1620+105T>C)
c.1179+105T>C (n.1179+105T>C)
n.167+105T>C
n.1662+105T>C
n.1636+105T>C
c.1008+105T>C (n.1008+105T>C)
n.1621+105T>C
n.1479+105T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930146A>TCA637783632HLCSc.1620+105T>A (n.1620+105T>A)
c.1179+105T>A (n.1179+105T>A)
n.167+105T>A
n.1662+105T>A
n.1636+105T>A
c.1008+105T>A (n.1008+105T>A)
n.1621+105T>A
n.1479+105T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930147T>ACA2654438374HLCSc.1620+104A>T (n.1620+104A>T)
c.1179+104A>T (n.1179+104A>T)
n.167+104A>T
n.1662+104A>T
n.1636+104A>T
c.1008+104A>T (n.1008+104A>T)
n.1621+104A>T
n.1479+104A>T
gnomAD v4
21g.36930147T>CCA2388234036HLCSc.1620+104A>G (n.1620+104A>G)
c.1179+104A>G (n.1179+104A>G)
n.167+104A>G
n.1662+104A>G
n.1636+104A>G
c.1008+104A>G (n.1008+104A>G)
n.1621+104A>G
n.1479+104A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36930147T=CA2388234035HLCSc.1620+104A= (n.1620+104A=)
c.1179+104A= (n.1179+104A=)
n.167+104A=
n.1662+104A=
n.1636+104A=
c.1008+104A= (n.1008+104A=)
n.1621+104A=
n.1479+104A=
21g.36930149G>ACA2737795051HLCSc.1620+102C>T (n.1620+102C>T)
c.1179+102C>T (n.1179+102C>T)
n.167+102C>T
n.1662+102C>T
n.1636+102C>T
c.1008+102C>T (n.1008+102C>T)
n.1621+102C>T
n.1479+102C>T
dbSNP
21g.36930149G>CCA2508643511HLCSc.1620+102C>G (n.1620+102C>G)
c.1179+102C>G (n.1179+102C>G)
n.167+102C>G
n.1662+102C>G
n.1636+102C>G
c.1008+102C>G (n.1008+102C>G)
n.1621+102C>G
n.1479+102C>G
gnomAD v4
21g.36930149G>TCA2654438375HLCSc.1620+102C>A (n.1620+102C>A)
c.1179+102C>A (n.1179+102C>A)
n.167+102C>A
n.1662+102C>A
n.1636+102C>A
c.1008+102C>A (n.1008+102C>A)
n.1621+102C>A
n.1479+102C>A
gnomAD v4
21g.36930153A>TCA2654438376HLCSc.1620+98T>A (n.1620+98T>A)
c.1179+98T>A (n.1179+98T>A)
n.167+98T>A
n.1662+98T>A
n.1636+98T>A
c.1008+98T>A (n.1008+98T>A)
n.1621+98T>A
n.1479+98T>A
gnomAD v4
21g.36930154T>CCA2817837008HLCSc.1620+97A>G (n.1620+97A>G)
c.1179+97A>G (n.1179+97A>G)
n.167+97A>G
n.1662+97A>G
n.1636+97A>G
c.1008+97A>G (n.1008+97A>G)
n.1621+97A>G
n.1479+97A>G
21g.36930155C>ACA2654438377HLCSc.1620+96G>T (n.1620+96G>T)
c.1179+96G>T (n.1179+96G>T)
n.167+96G>T
n.1662+96G>T
n.1636+96G>T
c.1008+96G>T (n.1008+96G>T)
n.1621+96G>T
n.1479+96G>T
gnomAD v4
21g.36930156A=CA2388234037HLCSc.1620+95T= (n.1620+95T=)
c.1179+95T= (n.1179+95T=)
n.167+95T=
n.1662+95T=
n.1636+95T=
c.1008+95T= (n.1008+95T=)
n.1621+95T=
n.1479+95T=
21g.36930156A>GCA2388234038HLCSc.1620+95T>C (n.1620+95T>C)
c.1179+95T>C (n.1179+95T>C)
n.167+95T>C
n.1662+95T>C
n.1636+95T>C
c.1008+95T>C (n.1008+95T>C)
n.1621+95T>C
n.1479+95T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36930156A>TCA2577486847HLCSc.1620+95T>A (n.1620+95T>A)
c.1179+95T>A (n.1179+95T>A)
n.167+95T>A
n.1662+95T>A
n.1636+95T>A
c.1008+95T>A (n.1008+95T>A)
n.1621+95T>A
n.1479+95T>A
21g.36930159A>GCA2577486848HLCSc.1620+92T>C (n.1620+92T>C)
c.1179+92T>C (n.1179+92T>C)
n.167+92T>C
n.1662+92T>C
n.1636+92T>C
c.1008+92T>C (n.1008+92T>C)
n.1621+92T>C
n.1479+92T>C
21g.36930159_36930160delinsACCA2388234039HLCSc.1620+91_1620+92delinsGT (n.1620+91_1620+92delinsGT)
c.1179+91_1179+92delinsGT (n.1179+91_1179+92delinsGT)
n.167+91_167+92delinsGT
n.1662+91_1662+92delinsGT
n.1636+91_1636+92delinsGT
c.1008+91_1008+92delinsGT (n.1008+91_1008+92delinsGT)
n.1621+91_1621+92delinsGT
n.1479+91_1479+92delinsGT
21g.36930160C>ACA1022176723HLCSc.1620+91G>T (n.1620+91G>T)
c.1179+91G>T (n.1179+91G>T)
n.167+91G>T
n.1662+91G>T
n.1636+91G>T
c.1008+91G>T (n.1008+91G>T)
n.1621+91G>T
n.1479+91G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930160C=CA2388234040HLCSc.1620+91G= (n.1620+91G=)
c.1179+91G= (n.1179+91G=)
n.167+91G=
n.1662+91G=
n.1636+91G=
c.1008+91G= (n.1008+91G=)
n.1621+91G=
n.1479+91G=
21g.36930161delCA749058741HLCSc.1620+91del (n.1620+91del)
c.1179+91del (n.1179+91del)
n.167+91del
n.1662+91del
n.1636+91del
c.1008+91del (n.1008+91del)
n.1621+91del
n.1479+91del
dbSNP gnomAD v4
21g.36930161C>ACA2654438378HLCSc.1620+90G>T (n.1620+90G>T)
c.1179+90G>T (n.1179+90G>T)
n.167+90G>T
n.1662+90G>T
n.1636+90G>T
c.1008+90G>T (n.1008+90G>T)
n.1621+90G>T
n.1479+90G>T
gnomAD v4
21g.36930161C=CA2388234041HLCSc.1620+90G= (n.1620+90G=)
c.1179+90G= (n.1179+90G=)
n.167+90G=
n.1662+90G=
n.1636+90G=
c.1008+90G= (n.1008+90G=)
n.1621+90G=
n.1479+90G=
21g.36930161C>GCA320390521HLCSc.1620+90G>C (n.1620+90G>C)
c.1179+90G>C (n.1179+90G>C)
n.167+90G>C
n.1662+90G>C
n.1636+90G>C
c.1008+90G>C (n.1008+90G>C)
n.1621+90G>C
n.1479+90G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930161C>TCA2577486849HLCSc.1620+90G>A (n.1620+90G>A)
c.1179+90G>A (n.1179+90G>A)
n.167+90G>A
n.1662+90G>A
n.1636+90G>A
c.1008+90G>A (n.1008+90G>A)
n.1621+90G>A
n.1479+90G>A
gnomAD v4
21g.36930164C>ACA749058744HLCSc.1620+87G>T (n.1620+87G>T)
c.1179+87G>T (n.1179+87G>T)
n.167+87G>T
n.1662+87G>T
n.1636+87G>T
c.1008+87G>T (n.1008+87G>T)
n.1621+87G>T
n.1479+87G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.36930164C=CA2388234042HLCSc.1620+87G= (n.1620+87G=)
c.1179+87G= (n.1179+87G=)
n.167+87G=
n.1662+87G=
n.1636+87G=
c.1008+87G= (n.1008+87G=)
n.1621+87G=
n.1479+87G=
21g.36930164C>TCA2388234043HLCSc.1620+87G>A (n.1620+87G>A)
c.1179+87G>A (n.1179+87G>A)
n.167+87G>A
n.1662+87G>A
n.1636+87G>A
c.1008+87G>A (n.1008+87G>A)
n.1621+87G>A
n.1479+87G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.36930165C>ACA2654438379HLCSc.1620+86G>T (n.1620+86G>T)
c.1179+86G>T (n.1179+86G>T)
n.167+86G>T
n.1662+86G>T
n.1636+86G>T
c.1008+86G>T (n.1008+86G>T)
n.1621+86G>T
n.1479+86G>T
gnomAD v4
21g.36930165C=CA2388234044HLCSc.1620+86G= (n.1620+86G=)
c.1179+86G= (n.1179+86G=)
n.167+86G=
n.1662+86G=
n.1636+86G=
c.1008+86G= (n.1008+86G=)
n.1621+86G=
n.1479+86G=
21g.36930165C>GCA749058748HLCSc.1620+86G>C (n.1620+86G>C)
c.1179+86G>C (n.1179+86G>C)
n.167+86G>C
n.1662+86G>C
n.1636+86G>C
c.1008+86G>C (n.1008+86G>C)
n.1621+86G>C
n.1479+86G>C
dbSNP
21g.36930170T>CCA2654438380HLCSc.1620+81A>G (n.1620+81A>G)
c.1179+81A>G (n.1179+81A>G)
n.167+81A>G
n.1662+81A>G
n.1636+81A>G
c.1008+81A>G (n.1008+81A>G)
n.1621+81A>G
n.1479+81A>G
gnomAD v4
21g.36930174delCA2654438381HLCSc.1620+80del (n.1620+80del)
c.1179+80del (n.1179+80del)
n.167+80del
n.1662+80del
n.1636+80del
c.1008+80del (n.1008+80del)
n.1621+80del
n.1479+80del
gnomAD v4
21g.36930172A=CA2388234045HLCSc.1620+79T= (n.1620+79T=)
c.1179+79T= (n.1179+79T=)
n.167+79T=
n.1662+79T=
n.1636+79T=
c.1008+79T= (n.1008+79T=)
n.1621+79T=
n.1479+79T=
21g.36930172A>GCA2388234046HLCSc.1620+79T>C (n.1620+79T>C)
c.1179+79T>C (n.1179+79T>C)
n.167+79T>C
n.1662+79T>C
n.1636+79T>C
c.1008+79T>C (n.1008+79T>C)
n.1621+79T>C
n.1479+79T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36930175C>ACA2654438382HLCSc.1620+76G>T (n.1620+76G>T)
c.1179+76G>T (n.1179+76G>T)
n.167+76G>T
n.1662+76G>T
n.1636+76G>T
c.1008+76G>T (n.1008+76G>T)
n.1621+76G>T
n.1479+76G>T
gnomAD v4
21g.36930175C=CA2388234048HLCSc.1620+76G= (n.1620+76G=)
c.1179+76G= (n.1179+76G=)
n.167+76G=
n.1662+76G=
n.1636+76G=
c.1008+76G= (n.1008+76G=)
n.1621+76G=
n.1479+76G=
21g.36930175C>GCA749058753HLCSc.1620+76G>C (n.1620+76G>C)
c.1179+76G>C (n.1179+76G>C)
n.167+76G>C
n.1662+76G>C
n.1636+76G>C
c.1008+76G>C (n.1008+76G>C)
n.1621+76G>C
n.1479+76G>C
dbSNP
21g.36930175C>TCA1022176728HLCSc.1620+76G>A (n.1620+76G>A)
c.1179+76G>A (n.1179+76G>A)
n.167+76G>A
n.1662+76G>A
n.1636+76G>A
c.1008+76G>A (n.1008+76G>A)
n.1621+76G>A
n.1479+76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930175_36930179delinsCAATTCA2388234047HLCSc.1620+72_1620+76delinsAATTG (n.1620+72_1620+76delinsAATTG)
c.1179+72_1179+76delinsAATTG (n.1179+72_1179+76delinsAATTG)
n.167+72_167+76delinsAATTG
n.1662+72_1662+76delinsAATTG
n.1636+72_1636+76delinsAATTG
c.1008+72_1008+76delinsAATTG (n.1008+72_1008+76delinsAATTG)
n.1621+72_1621+76delinsAATTG
n.1479+72_1479+76delinsAATTG
21g.36930178_36930181delCA749058759HLCSc.1620+72_1620+75del (n.1620+72_1620+75del)
c.1179+72_1179+75del (n.1179+72_1179+75del)
n.167+72_167+75del
n.1662+72_1662+75del
n.1636+72_1636+75del
c.1008+72_1008+75del (n.1008+72_1008+75del)
n.1621+72_1621+75del
n.1479+72_1479+75del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930177A>GCA2654438383HLCSc.1620+74T>C (n.1620+74T>C)
c.1179+74T>C (n.1179+74T>C)
n.167+74T>C
n.1662+74T>C
n.1636+74T>C
c.1008+74T>C (n.1008+74T>C)
n.1621+74T>C
n.1479+74T>C
gnomAD v4
21g.36930180A>GCA2654438384HLCSc.1620+71T>C (n.1620+71T>C)
c.1179+71T>C (n.1179+71T>C)
n.167+71T>C
n.1662+71T>C
n.1636+71T>C
c.1008+71T>C (n.1008+71T>C)
n.1621+71T>C
n.1479+71T>C
gnomAD v4
21g.36930180A>TCA2577486850HLCSc.1620+71T>A (n.1620+71T>A)
c.1179+71T>A (n.1179+71T>A)
n.167+71T>A
n.1662+71T>A
n.1636+71T>A
c.1008+71T>A (n.1008+71T>A)
n.1621+71T>A
n.1479+71T>A
gnomAD v4
21g.36930182A>GCA2737795125HLCSc.1620+69T>C (n.1620+69T>C)
c.1179+69T>C (n.1179+69T>C)
n.167+69T>C
n.1662+69T>C
n.1636+69T>C
c.1008+69T>C (n.1008+69T>C)
n.1621+69T>C
n.1479+69T>C
dbSNP
21g.36930183G>ACA637783633HLCSc.1620+68C>T (n.1620+68C>T)
c.1179+68C>T (n.1179+68C>T)
n.167+68C>T
n.1662+68C>T
n.1636+68C>T
c.1008+68C>T (n.1008+68C>T)
n.1621+68C>T
n.1479+68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930183G=CA2388234049HLCSc.1620+68C= (n.1620+68C=)
c.1179+68C= (n.1179+68C=)
n.167+68C=
n.1662+68C=
n.1636+68C=
c.1008+68C= (n.1008+68C=)
n.1621+68C=
n.1479+68C=
21g.36930183G>TCA2577486851HLCSc.1620+68C>A (n.1620+68C>A)
c.1179+68C>A (n.1179+68C>A)
n.167+68C>A
n.1662+68C>A
n.1636+68C>A
c.1008+68C>A (n.1008+68C>A)
n.1621+68C>A
n.1479+68C>A
gnomAD v4
21g.36930184C>ACA2654438385HLCSc.1620+67G>T (n.1620+67G>T)
c.1179+67G>T (n.1179+67G>T)
n.167+67G>T
n.1662+67G>T
n.1636+67G>T
c.1008+67G>T (n.1008+67G>T)
n.1621+67G>T
n.1479+67G>T
gnomAD v4
21g.36930184C=CA2388234050HLCSc.1620+67G= (n.1620+67G=)
c.1179+67G= (n.1179+67G=)
n.167+67G=
n.1662+67G=
n.1636+67G=
c.1008+67G= (n.1008+67G=)
n.1621+67G=
n.1479+67G=
21g.36930184C>TCA2388234051HLCSc.1620+67G>A (n.1620+67G>A)
c.1179+67G>A (n.1179+67G>A)
n.167+67G>A
n.1662+67G>A
n.1636+67G>A
c.1008+67G>A (n.1008+67G>A)
n.1621+67G>A
n.1479+67G>A
dbSNP
21g.36930185_36930187delCA2543810934HLCSc.1620+65_1620+67del (n.1620+65_1620+67del)
c.1179+65_1179+67del (n.1179+65_1179+67del)
n.167+65_167+67del
n.1662+65_1662+67del
n.1636+65_1636+67del
c.1008+65_1008+67del (n.1008+65_1008+67del)
n.1621+65_1621+67del
n.1479+65_1479+67del
gnomAD v4
21g.36930187C>ACA2654438387HLCSc.1620+64G>T (n.1620+64G>T)
c.1179+64G>T (n.1179+64G>T)
n.167+64G>T
n.1662+64G>T
n.1636+64G>T
c.1008+64G>T (n.1008+64G>T)
n.1621+64G>T
n.1479+64G>T
gnomAD v4
21g.36930187C=CA2388234052HLCSc.1620+64G= (n.1620+64G=)
c.1179+64G= (n.1179+64G=)
n.167+64G=
n.1662+64G=
n.1636+64G=
c.1008+64G= (n.1008+64G=)
n.1621+64G=
n.1479+64G=
21g.36930187C>TCA320390525HLCSc.1620+64G>A (n.1620+64G>A)
c.1179+64G>A (n.1179+64G>A)
n.167+64G>A
n.1662+64G>A
n.1636+64G>A
c.1008+64G>A (n.1008+64G>A)
n.1621+64G>A
n.1479+64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930189_36930193dupCA2654438386HLCSc.1620+60_1620+64dup (n.1620+60_1620+64dup)
c.1179+60_1179+64dup (n.1179+60_1179+64dup)
n.167+60_167+64dup
n.1662+60_1662+64dup
n.1636+60_1636+64dup
c.1008+60_1008+64dup (n.1008+60_1008+64dup)
n.1621+60_1621+64dup
n.1479+60_1479+64dup
gnomAD v4
21g.36930188G>ACA320390530HLCSc.1620+63C>T (n.1620+63C>T)
c.1179+63C>T (n.1179+63C>T)
n.167+63C>T
n.1662+63C>T
n.1636+63C>T
c.1008+63C>T (n.1008+63C>T)
n.1621+63C>T
n.1479+63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930188G=CA2388234053HLCSc.1620+63C= (n.1620+63C=)
c.1179+63C= (n.1179+63C=)
n.167+63C=
n.1662+63C=
n.1636+63C=
c.1008+63C= (n.1008+63C=)
n.1621+63C=
n.1479+63C=
21g.36930188G>TCA2577486852HLCSc.1620+63C>A (n.1620+63C>A)
c.1179+63C>A (n.1179+63C>A)
n.167+63C>A
n.1662+63C>A
n.1636+63C>A
c.1008+63C>A (n.1008+63C>A)
n.1621+63C>A
n.1479+63C>A
gnomAD v4
21g.36930189G>CCA2654438388HLCSc.1620+62C>G (n.1620+62C>G)
c.1179+62C>G (n.1179+62C>G)
n.167+62C>G
n.1662+62C>G
n.1636+62C>G
c.1008+62C>G (n.1008+62C>G)
n.1621+62C>G
n.1479+62C>G
gnomAD v4
21g.36930189G>TCA2577486853HLCSc.1620+62C>A (n.1620+62C>A)
c.1179+62C>A (n.1179+62C>A)
n.167+62C>A
n.1662+62C>A
n.1636+62C>A
c.1008+62C>A (n.1008+62C>A)
n.1621+62C>A
n.1479+62C>A
gnomAD v4
21g.36930192C=CA2388234054HLCSc.1620+59G= (n.1620+59G=)
c.1179+59G= (n.1179+59G=)
n.167+59G=
n.1662+59G=
n.1636+59G=
c.1008+59G= (n.1008+59G=)
n.1621+59G=
n.1479+59G=
21g.36930192C>TCA320390533HLCSc.1620+59G>A (n.1620+59G>A)
c.1179+59G>A (n.1179+59G>A)
n.167+59G>A
n.1662+59G>A
n.1636+59G>A
c.1008+59G>A (n.1008+59G>A)
n.1621+59G>A
n.1479+59G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930193G>ACA637783634HLCSc.1620+58C>T (n.1620+58C>T)
c.1179+58C>T (n.1179+58C>T)
n.167+58C>T
n.1662+58C>T
n.1636+58C>T
c.1008+58C>T (n.1008+58C>T)
n.1621+58C>T
n.1479+58C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930193G=CA2388234055HLCSc.1620+58C= (n.1620+58C=)
c.1179+58C= (n.1179+58C=)
n.167+58C=
n.1662+58C=
n.1636+58C=
c.1008+58C= (n.1008+58C=)
n.1621+58C=
n.1479+58C=
21g.36930193G>TCA2654438389HLCSc.1620+58C>A (n.1620+58C>A)
c.1179+58C>A (n.1179+58C>A)
n.167+58C>A
n.1662+58C>A
n.1636+58C>A
c.1008+58C>A (n.1008+58C>A)
n.1621+58C>A
n.1479+58C>A
gnomAD v4
21g.36930194C>TCA2577486854HLCSc.1620+57G>A (n.1620+57G>A)
c.1179+57G>A (n.1179+57G>A)
n.167+57G>A
n.1662+57G>A
n.1636+57G>A
c.1008+57G>A (n.1008+57G>A)
n.1621+57G>A
n.1479+57G>A
gnomAD v4
21g.36930196A>GCA2654438390HLCSc.1620+55T>C (n.1620+55T>C)
c.1179+55T>C (n.1179+55T>C)
n.167+55T>C
n.1662+55T>C
n.1636+55T>C
c.1008+55T>C (n.1008+55T>C)
n.1621+55T>C
n.1479+55T>C
gnomAD v4
21g.36930196A>TCA2654438391HLCSc.1620+55T>A (n.1620+55T>A)
c.1179+55T>A (n.1179+55T>A)
n.167+55T>A
n.1662+55T>A
n.1636+55T>A
c.1008+55T>A (n.1008+55T>A)
n.1621+55T>A
n.1479+55T>A
gnomAD v4
21g.36930197C=CA2388234056HLCSc.1620+54G= (n.1620+54G=)
c.1179+54G= (n.1179+54G=)
n.167+54G=
n.1662+54G=
n.1636+54G=
c.1008+54G= (n.1008+54G=)
n.1621+54G=
n.1479+54G=
21g.36930197C>TCA749058780HLCSc.1620+54G>A (n.1620+54G>A)
c.1179+54G>A (n.1179+54G>A)
n.167+54G>A
n.1662+54G>A
n.1636+54G>A
c.1008+54G>A (n.1008+54G>A)
n.1621+54G>A
n.1479+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930198T>CCA320390535HLCSc.1620+53A>G (n.1620+53A>G)
c.1179+53A>G (n.1179+53A>G)
n.167+53A>G
n.1662+53A>G
n.1636+53A>G
c.1008+53A>G (n.1008+53A>G)
n.1621+53A>G
n.1479+53A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930198T=CA2388234057HLCSc.1620+53A= (n.1620+53A=)
c.1179+53A= (n.1179+53A=)
n.167+53A=
n.1662+53A=
n.1636+53A=
c.1008+53A= (n.1008+53A=)
n.1621+53A=
n.1479+53A=
21g.36930199G>TCA2654438392HLCSc.1620+52C>A (n.1620+52C>A)
c.1179+52C>A (n.1179+52C>A)
n.167+52C>A
n.1662+52C>A
n.1636+52C>A
c.1008+52C>A (n.1008+52C>A)
n.1621+52C>A
n.1479+52C>A
gnomAD v4
21g.36930201G>ACA2654438393HLCSc.1620+50C>T (n.1620+50C>T)
c.1179+50C>T (n.1179+50C>T)
n.167+50C>T
n.1662+50C>T
n.1636+50C>T
c.1008+50C>T (n.1008+50C>T)
n.1621+50C>T
n.1479+50C>T
gnomAD v4
21g.36930201G>TCA2654438394HLCSc.1620+50C>A (n.1620+50C>A)
c.1179+50C>A (n.1179+50C>A)
n.167+50C>A
n.1662+50C>A
n.1636+50C>A
c.1008+50C>A (n.1008+50C>A)
n.1621+50C>A
n.1479+50C>A
gnomAD v4
21g.36930204G>CCA2388234059HLCSc.1620+47C>G (n.1620+47C>G)
c.1179+47C>G (n.1179+47C>G)
n.167+47C>G
n.1662+47C>G
n.1636+47C>G
c.1008+47C>G (n.1008+47C>G)
n.1621+47C>G
n.1479+47C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.36930204G=CA2388234058HLCSc.1620+47C= (n.1620+47C=)
c.1179+47C= (n.1179+47C=)
n.167+47C=
n.1662+47C=
n.1636+47C=
c.1008+47C= (n.1008+47C=)
n.1621+47C=
n.1479+47C=
21g.36930204G>TCA2654438395HLCSc.1620+47C>A (n.1620+47C>A)
c.1179+47C>A (n.1179+47C>A)
n.167+47C>A
n.1662+47C>A
n.1636+47C>A
c.1008+47C>A (n.1008+47C>A)
n.1621+47C>A
n.1479+47C>A
gnomAD v4
21g.36930205A=CA2388234060HLCSc.1620+46T= (n.1620+46T=)
c.1179+46T= (n.1179+46T=)
n.167+46T=
n.1662+46T=
n.1636+46T=
c.1008+46T= (n.1008+46T=)
n.1621+46T=
n.1479+46T=
21g.36930205A>GCA320390537HLCSc.1620+46T>C (n.1620+46T>C)
c.1179+46T>C (n.1179+46T>C)
n.167+46T>C
n.1662+46T>C
n.1636+46T>C
c.1008+46T>C (n.1008+46T>C)
n.1621+46T>C
n.1479+46T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.36930205A>TCA2654438396HLCSc.1620+46T>A (n.1620+46T>A)
c.1179+46T>A (n.1179+46T>A)
n.167+46T>A
n.1662+46T>A
n.1636+46T>A
c.1008+46T>A (n.1008+46T>A)
n.1621+46T>A
n.1479+46T>A
gnomAD v4
21g.36930206G>ACA2654438397HLCSc.1620+45C>T (n.1620+45C>T)
c.1179+45C>T (n.1179+45C>T)
n.167+45C>T
n.1662+45C>T
n.1636+45C>T
c.1008+45C>T (n.1008+45C>T)
n.1621+45C>T
n.1479+45C>T
gnomAD v4
21g.36930206G>CCA10020511HLCSc.1620+45C>G (n.1620+45C>G)
c.1179+45C>G (n.1179+45C>G)
n.167+45C>G
n.1662+45C>G
n.1636+45C>G
c.1008+45C>G (n.1008+45C>G)
n.1621+45C>G
n.1479+45C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930206G=CA2388234061HLCSc.1620+45C= (n.1620+45C=)
c.1179+45C= (n.1179+45C=)
n.167+45C=
n.1662+45C=
n.1636+45C=
c.1008+45C= (n.1008+45C=)
n.1621+45C=
n.1479+45C=
21g.36930206G>TCA2654438398HLCSc.1620+45C>A (n.1620+45C>A)
c.1179+45C>A (n.1179+45C>A)
n.167+45C>A
n.1662+45C>A
n.1636+45C>A
c.1008+45C>A (n.1008+45C>A)
n.1621+45C>A
n.1479+45C>A
gnomAD v4
21g.36930207G>CCA10020512HLCSc.1620+44C>G (n.1620+44C>G)
c.1179+44C>G (n.1179+44C>G)
n.167+44C>G
n.1662+44C>G
n.1636+44C>G
c.1008+44C>G (n.1008+44C>G)
n.1621+44C>G
n.1479+44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930207G=CA2388234062HLCSc.1620+44C= (n.1620+44C=)
c.1179+44C= (n.1179+44C=)
n.167+44C=
n.1662+44C=
n.1636+44C=
c.1008+44C= (n.1008+44C=)
n.1621+44C=
n.1479+44C=
21g.36930207G>TCA2654438399HLCSc.1620+44C>A (n.1620+44C>A)
c.1179+44C>A (n.1179+44C>A)
n.167+44C>A
n.1662+44C>A
n.1636+44C>A
c.1008+44C>A (n.1008+44C>A)
n.1621+44C>A
n.1479+44C>A
gnomAD v4
21g.36930208G>ACA2654438400HLCSc.1620+43C>T (n.1620+43C>T)
c.1179+43C>T (n.1179+43C>T)
n.167+43C>T
n.1662+43C>T
n.1636+43C>T
c.1008+43C>T (n.1008+43C>T)
n.1621+43C>T
n.1479+43C>T
gnomAD v4
21g.36930208G>TCA2654438401HLCSc.1620+43C>A (n.1620+43C>A)
c.1179+43C>A (n.1179+43C>A)
n.167+43C>A
n.1662+43C>A
n.1636+43C>A
c.1008+43C>A (n.1008+43C>A)
n.1621+43C>A
n.1479+43C>A
gnomAD v4
21g.36930209C=CA2388234063HLCSc.1620+42G= (n.1620+42G=)
c.1179+42G= (n.1179+42G=)
n.167+42G=
n.1662+42G=
n.1636+42G=
c.1008+42G= (n.1008+42G=)
n.1621+42G=
n.1479+42G=
21g.36930209C>TCA10020513HLCSc.1620+42G>A (n.1620+42G>A)
c.1179+42G>A (n.1179+42G>A)
n.167+42G>A
n.1662+42G>A
n.1636+42G>A
c.1008+42G>A (n.1008+42G>A)
n.1621+42G>A
n.1479+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930210C>TCA2654438402HLCSc.1620+41G>A (n.1620+41G>A)
c.1179+41G>A (n.1179+41G>A)
n.167+41G>A
n.1662+41G>A
n.1636+41G>A
c.1008+41G>A (n.1008+41G>A)
n.1621+41G>A
n.1479+41G>A
gnomAD v4
21g.36930212C=CA2388234064HLCSc.1620+39G= (n.1620+39G=)
c.1179+39G= (n.1179+39G=)
n.167+39G=
n.1662+39G=
n.1636+39G=
c.1008+39G= (n.1008+39G=)
n.1621+39G=
n.1479+39G=
21g.36930212C>TCA637783635HLCSc.1620+39G>A (n.1620+39G>A)
c.1179+39G>A (n.1179+39G>A)
n.167+39G>A
n.1662+39G>A
n.1636+39G>A
c.1008+39G>A (n.1008+39G>A)
n.1621+39G>A
n.1479+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930213G>ACA10020514HLCSc.1620+38C>T (n.1620+38C>T)
c.1179+38C>T (n.1179+38C>T)
n.167+38C>T
n.1662+38C>T
n.1636+38C>T
c.1008+38C>T (n.1008+38C>T)
n.1621+38C>T
n.1479+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930213G=CA2388234065HLCSc.1620+38C= (n.1620+38C=)
c.1179+38C= (n.1179+38C=)
n.167+38C=
n.1662+38C=
n.1636+38C=
c.1008+38C= (n.1008+38C=)
n.1621+38C=
n.1479+38C=
21g.36930213G>TCA2654438403HLCSc.1620+38C>A (n.1620+38C>A)
c.1179+38C>A (n.1179+38C>A)
n.167+38C>A
n.1662+38C>A
n.1636+38C>A
c.1008+38C>A (n.1008+38C>A)
n.1621+38C>A
n.1479+38C>A
gnomAD v4
21g.36930216A>GCA2654438404HLCSc.1620+35T>C (n.1620+35T>C)
c.1179+35T>C (n.1179+35T>C)
n.167+35T>C
n.1662+35T>C
n.1636+35T>C
c.1008+35T>C (n.1008+35T>C)
n.1621+35T>C
n.1479+35T>C
gnomAD v4
21g.36930217C>TCA2654438405HLCSc.1620+34G>A (n.1620+34G>A)
c.1179+34G>A (n.1179+34G>A)
n.167+34G>A
n.1662+34G>A
n.1636+34G>A
c.1008+34G>A (n.1008+34G>A)
n.1621+34G>A
n.1479+34G>A
gnomAD v4
21g.36930218A>GCA2577486855HLCSc.1620+33T>C (n.1620+33T>C)
c.1179+33T>C (n.1179+33T>C)
n.167+33T>C
n.1662+33T>C
n.1636+33T>C
c.1008+33T>C (n.1008+33T>C)
n.1621+33T>C
n.1479+33T>C
gnomAD v4
21g.36930219G>ACA10020515HLCSc.1620+32C>T (n.1620+32C>T)
c.1179+32C>T (n.1179+32C>T)
n.167+32C>T
n.1662+32C>T
n.1636+32C>T
c.1008+32C>T (n.1008+32C>T)
n.1621+32C>T
n.1479+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930219G=CA2388234066HLCSc.1620+32C= (n.1620+32C=)
c.1179+32C= (n.1179+32C=)
n.167+32C=
n.1662+32C=
n.1636+32C=
c.1008+32C= (n.1008+32C=)
n.1621+32C=
n.1479+32C=
21g.36930219G>TCA2654438406HLCSc.1620+32C>A (n.1620+32C>A)
c.1179+32C>A (n.1179+32C>A)
n.167+32C>A
n.1662+32C>A
n.1636+32C>A
c.1008+32C>A (n.1008+32C>A)
n.1621+32C>A
n.1479+32C>A
gnomAD v4
21g.36930223_36930224delCA2577486856HLCSc.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del)
c.1179+31_1179+32del (n.1179+31_1179+32del)
n.167+31_167+32del
n.1662+31_1662+32del
n.1636+31_1636+32del
c.1008+31_1008+32del (n.1008+31_1008+32del)
n.1621+31_1621+32del
n.1479+31_1479+32del
21g.36930220C>ACA2573129881HLCSc.1620+31G>T (n.1620+31G>T)
c.1179+31G>T (n.1179+31G>T)
n.167+31G>T
n.1662+31G>T
n.1636+31G>T
c.1008+31G>T (n.1008+31G>T)
n.1621+31G>T
n.1479+31G>T
21g.36930220C>TCA2577486857HLCSc.1620+31G>A (n.1620+31G>A)
c.1179+31G>A (n.1179+31G>A)
n.167+31G>A
n.1662+31G>A
n.1636+31G>A
c.1008+31G>A (n.1008+31G>A)
n.1621+31G>A
n.1479+31G>A
gnomAD v4
21g.36930221G>ACA10020516HLCSc.1620+30C>T (n.1620+30C>T)
c.1179+30C>T (n.1179+30C>T)
n.167+30C>T
n.1662+30C>T
n.1636+30C>T
c.1008+30C>T (n.1008+30C>T)
n.1621+30C>T
n.1479+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930221G=CA2388234067HLCSc.1620+30C= (n.1620+30C=)
c.1179+30C= (n.1179+30C=)
n.167+30C=
n.1662+30C=
n.1636+30C=
c.1008+30C= (n.1008+30C=)
n.1621+30C=
n.1479+30C=
21g.36930221G>TCA2654438407HLCSc.1620+30C>A (n.1620+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
n.167+30C>A
n.1662+30C>A
n.1636+30C>A
c.1008+30C>A (n.1008+30C>A)
n.1621+30C>A
n.1479+30C>A
gnomAD v4
21g.36930222C=CA2388234068HLCSc.1620+29G= (n.1620+29G=)
c.1179+29G= (n.1179+29G=)
n.167+29G=
n.1662+29G=
n.1636+29G=
c.1008+29G= (n.1008+29G=)
n.1621+29G=
n.1479+29G=
21g.36930222C>GCA2654438408HLCSc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.1179+29G>C (n.1179+29G>C)
n.167+29G>C
n.1662+29G>C
n.1636+29G>C
c.1008+29G>C (n.1008+29G>C)
n.1621+29G>C
n.1479+29G>C
gnomAD v4
21g.36930222C>TCA320390554HLCSc.1620+29G>A (n.1620+29G>A)
c.1179+29G>A (n.1179+29G>A)
n.167+29G>A
n.1662+29G>A
n.1636+29G>A
c.1008+29G>A (n.1008+29G>A)
n.1621+29G>A
n.1479+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>ACA10020517HLCSc.1620+28C>T (n.1620+28C>T)
c.1179+28C>T (n.1179+28C>T)
n.167+28C>T
n.1662+28C>T
n.1636+28C>T
c.1008+28C>T (n.1008+28C>T)
n.1621+28C>T
n.1479+28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G>CCA10020518HLCSc.1620+28C>G (n.1620+28C>G)
c.1179+28C>G (n.1179+28C>G)
n.167+28C>G
n.1662+28C>G
n.1636+28C>G
c.1008+28C>G (n.1008+28C>G)
n.1621+28C>G
n.1479+28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930223G=CA2388234069HLCSc.1620+28C= (n.1620+28C=)
c.1179+28C= (n.1179+28C=)
n.167+28C=
n.1662+28C=
n.1636+28C=
c.1008+28C= (n.1008+28C=)
n.1621+28C=
n.1479+28C=
21g.36930223G>TCA2654438409HLCSc.1620+28C>A (n.1620+28C>A)
c.1179+28C>A (n.1179+28C>A)
n.167+28C>A
n.1662+28C>A
n.1636+28C>A
c.1008+28C>A (n.1008+28C>A)
n.1621+28C>A
n.1479+28C>A
gnomAD v4
21g.36930226C>ACA2817837009HLCSc.1620+25G>T (n.1620+25G>T)
c.1179+25G>T (n.1179+25G>T)
n.167+25G>T
n.1662+25G>T
n.1636+25G>T
c.1008+25G>T (n.1008+25G>T)
n.1621+25G>T
n.1479+25G>T
21g.36930228_36930247delCA2577486858HLCSc.1620+6_1620+25del (n.1620+6_1620+25del)
c.1179+6_1179+25del (n.1179+6_1179+25del)
n.167+6_167+25del
n.1662+6_1662+25del
n.1636+6_1636+25del
c.1008+6_1008+25del (n.1008+6_1008+25del)
n.1621+6_1621+25del
n.1479+6_1479+25del
gnomAD v4
21g.36930227T>CCA637783636HLCSc.1620+24A>G (n.1620+24A>G)
c.1179+24A>G (n.1179+24A>G)
n.167+24A>G
n.1662+24A>G
n.1636+24A>G
c.1008+24A>G (n.1008+24A>G)
n.1621+24A>G
n.1479+24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930227T=CA2388234070HLCSc.1620+24A= (n.1620+24A=)
c.1179+24A= (n.1179+24A=)
n.167+24A=
n.1662+24A=
n.1636+24A=
c.1008+24A= (n.1008+24A=)
n.1621+24A=
n.1479+24A=
21g.36930229C>TCA2817837010HLCSc.1620+22G>A (n.1620+22G>A)
c.1179+22G>A (n.1179+22G>A)
n.167+22G>A
n.1662+22G>A
n.1636+22G>A
c.1008+22G>A (n.1008+22G>A)
n.1621+22G>A
n.1479+22G>A
21g.36930232A>GCA2654438410HLCSc.1620+19T>C (n.1620+19T>C)
c.1179+19T>C (n.1179+19T>C)
n.167+19T>C
n.1662+19T>C
n.1636+19T>C
c.1008+19T>C (n.1008+19T>C)
n.1621+19T>C
n.1479+19T>C
gnomAD v4
21g.36930233G>ACA2577486859HLCSc.1620+18C>T (n.1620+18C>T)
c.1179+18C>T (n.1179+18C>T)
n.167+18C>T
n.1662+18C>T
n.1636+18C>T
c.1008+18C>T (n.1008+18C>T)
n.1621+18C>T
n.1479+18C>T
21g.36930234C>ACA2817837011HLCSc.1620+17G>T (n.1620+17G>T)
c.1179+17G>T (n.1179+17G>T)
n.167+17G>T
n.1662+17G>T
n.1636+17G>T
c.1008+17G>T (n.1008+17G>T)
n.1621+17G>T
n.1479+17G>T
21g.36930234C>TCA2654438411HLCSc.1620+17G>A (n.1620+17G>A)
c.1179+17G>A (n.1179+17G>A)
n.167+17G>A
n.1662+17G>A
n.1636+17G>A
c.1008+17G>A (n.1008+17G>A)
n.1621+17G>A
n.1479+17G>A
ClinVar gnomAD v4
21g.36930236G>ACA2388234072HLCSc.1620+15C>T (n.1620+15C>T)
c.1179+15C>T (n.1179+15C>T)
n.167+15C>T
n.1662+15C>T
n.1636+15C>T
c.1008+15C>T (n.1008+15C>T)
n.1621+15C>T
n.1479+15C>T
dbSNP
21g.36930236G>CCA10020519HLCSc.1620+15C>G (n.1620+15C>G)
c.1179+15C>G (n.1179+15C>G)
n.167+15C>G
n.1662+15C>G
n.1636+15C>G
c.1008+15C>G (n.1008+15C>G)
n.1621+15C>G
n.1479+15C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930236G=CA2388234071HLCSc.1620+15C= (n.1620+15C=)
c.1179+15C= (n.1179+15C=)
n.167+15C=
n.1662+15C=
n.1636+15C=
c.1008+15C= (n.1008+15C=)
n.1621+15C=
n.1479+15C=
21g.36930238G>CCA1022176744HLCSc.1620+13C>G (n.1620+13C>G)
c.1179+13C>G (n.1179+13C>G)
n.167+13C>G
n.1662+13C>G
n.1636+13C>G
c.1008+13C>G (n.1008+13C>G)
n.1621+13C>G
n.1479+13C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930238G=CA2388234073HLCSc.1620+13C= (n.1620+13C=)
c.1179+13C= (n.1179+13C=)
n.167+13C=
n.1662+13C=
n.1636+13C=
c.1008+13C= (n.1008+13C=)
n.1621+13C=
n.1479+13C=
21g.36930239C>TCA2654438412HLCSc.1620+12G>A (n.1620+12G>A)
c.1179+12G>A (n.1179+12G>A)
n.167+12G>A
n.1662+12G>A
n.1636+12G>A
c.1008+12G>A (n.1008+12G>A)
n.1621+12G>A
n.1479+12G>A
gnomAD v4
21g.36930240C>TCA2577486860HLCSc.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
n.167+11G>A
n.1662+11G>A
n.1636+11G>A
c.1008+11G>A (n.1008+11G>A)
n.1621+11G>A
n.1479+11G>A
21g.36930241C>ACA645607385HLCSc.1620+10G>T (n.1620+10G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
n.167+10G>T
n.1662+10G>T
n.1636+10G>T
c.1008+10G>T (n.1008+10G>T)
n.1621+10G>T
n.1479+10G>T
COSMIC
21g.36930241_36930242delinsCACA2388234075HLCSc.1620+9_1620+10delinsTG (n.1620+9_1620+10delinsTG)
c.1179+9_1179+10delinsTG (n.1179+9_1179+10delinsTG)
n.167+9_167+10delinsTG
n.1662+9_1662+10delinsTG
n.1636+9_1636+10delinsTG
c.1008+9_1008+10delinsTG (n.1008+9_1008+10delinsTG)
n.1621+9_1621+10delinsTG
n.1479+9_1479+10delinsTG
21g.36930241_36930244delinsCACACA2388234074HLCSc.1620+7_1620+10delinsTGTG (n.1620+7_1620+10delinsTGTG)
c.1179+7_1179+10delinsTGTG (n.1179+7_1179+10delinsTGTG)
n.167+7_167+10delinsTGTG
n.1662+7_1662+10delinsTGTG
n.1636+7_1636+10delinsTGTG
c.1008+7_1008+10delinsTGTG (n.1008+7_1008+10delinsTGTG)
n.1621+7_1621+10delinsTGTG
n.1479+7_1479+10delinsTGTG

Number of alleles fetched