Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36864873G>ACA2656462769NCF4,NCF4-AS1c.118-46G>A (n.118-46G>A)
c.-192-46G>A (n.-192-46G>A)
n.423-46G>A
c.292-46G>A (n.292-46G>A)
c.262-46G>A (n.262-46G>A)
n.351+5220C>T
 gnomAD v4
22g.36864873G>TCA2656462770NCF4,NCF4-AS1c.118-46G>T (n.118-46G>T)
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n.423-46G>T
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n.351+5220C>A
 gnomAD v4
22g.36864874T>CCA2577704461NCF4,NCF4-AS1c.118-45T>C (n.118-45T>C)
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n.423-45T>C
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n.351+5219A>G
22g.36864875G>ACA10212857NCF4,NCF4-AS1c.118-44G>A (n.118-44G>A)
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n.423-44G>A
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c.262-44G>A (n.262-44G>A)
n.351+5218C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864875G=CA2404070809NCF4,NCF4-AS1c.118-44G= (n.118-44G=)
c.-192-44G= (n.-192-44G=)
n.423-44G=
c.292-44G= (n.292-44G=)
c.262-44G= (n.262-44G=)
n.351+5218C=
22g.36864876C>ACA1025510121NCF4,NCF4-AS1c.118-43C>A (n.118-43C>A)
c.-192-43C>A (n.-192-43C>A)
n.423-43C>A
c.292-43C>A (n.292-43C>A)
c.262-43C>A (n.262-43C>A)
n.351+5217G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864876C=CA2404070810NCF4,NCF4-AS1c.118-43C= (n.118-43C=)
c.-192-43C= (n.-192-43C=)
n.423-43C=
c.292-43C= (n.292-43C=)
c.262-43C= (n.262-43C=)
n.351+5217G=
22g.36864876C>TCA10212858NCF4,NCF4-AS1c.118-43C>T (n.118-43C>T)
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n.423-43C>T
c.292-43C>T (n.292-43C>T)
c.262-43C>T (n.262-43C>T)
n.351+5217G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864878C>ACA2530721071NCF4,NCF4-AS1c.118-41C>A (n.118-41C>A)
c.-192-41C>A (n.-192-41C>A)
n.423-41C>A
c.292-41C>A (n.292-41C>A)
c.262-41C>A (n.262-41C>A)
n.351+5215G>T
22g.36864878C>TCA2656462771NCF4,NCF4-AS1c.118-41C>T (n.118-41C>T)
c.-192-41C>T (n.-192-41C>T)
n.423-41C>T
c.292-41C>T (n.292-41C>T)
c.262-41C>T (n.262-41C>T)
n.351+5215G>A
 gnomAD v4
22g.36864879C>ACA2656462772NCF4,NCF4-AS1c.118-40C>A (n.118-40C>A)
c.-192-40C>A (n.-192-40C>A)
n.423-40C>A
c.292-40C>A (n.292-40C>A)
c.262-40C>A (n.262-40C>A)
n.351+5214G>T
 gnomAD v4
22g.36864879C=CA2404070811NCF4,NCF4-AS1c.118-40C= (n.118-40C=)
c.-192-40C= (n.-192-40C=)
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c.292-40C= (n.292-40C=)
c.262-40C= (n.262-40C=)
n.351+5214G=
22g.36864879C>TCA10212859NCF4,NCF4-AS1c.118-40C>T (n.118-40C>T)
c.-192-40C>T (n.-192-40C>T)
n.423-40C>T
c.292-40C>T (n.292-40C>T)
c.262-40C>T (n.262-40C>T)
n.351+5214G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864880T>CCA2577704462NCF4,NCF4-AS1c.118-39T>C (n.118-39T>C)
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n.423-39T>C
c.292-39T>C (n.292-39T>C)
c.262-39T>C (n.262-39T>C)
n.351+5213A>G
22g.36864881G=CA2404070812NCF4,NCF4-AS1c.118-38G= (n.118-38G=)
c.-192-38G= (n.-192-38G=)
n.423-38G=
c.292-38G= (n.292-38G=)
c.262-38G= (n.262-38G=)
n.351+5212C=
22g.36864881G>TCA10212860NCF4,NCF4-AS1c.118-38G>T (n.118-38G>T)
c.-192-38G>T (n.-192-38G>T)
n.423-38G>T
c.292-38G>T (n.292-38G>T)
c.262-38G>T (n.262-38G>T)
n.351+5212C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864883C=CA2404070813NCF4,NCF4-AS1c.118-36C= (n.118-36C=)
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n.423-36C=
c.292-36C= (n.292-36C=)
c.262-36C= (n.262-36C=)
n.351+5210G=
22g.36864883C>GCA10212861NCF4,NCF4-AS1c.118-36C>G (n.118-36C>G)
c.-192-36C>G (n.-192-36C>G)
n.423-36C>G
c.292-36C>G (n.292-36C>G)
c.262-36C>G (n.262-36C>G)
n.351+5210G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864883C>TCA639393106NCF4,NCF4-AS1c.118-36C>T (n.118-36C>T)
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n.423-36C>T
c.292-36C>T (n.292-36C>T)
c.262-36C>T (n.262-36C>T)
n.351+5210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864885C=CA2404070814NCF4,NCF4-AS1c.118-34C= (n.118-34C=)
c.-192-34C= (n.-192-34C=)
n.423-34C=
c.292-34C= (n.292-34C=)
c.262-34C= (n.262-34C=)
n.351+5208G=
22g.36864885C>GCA323985566NCF4,NCF4-AS1c.118-34C>G (n.118-34C>G)
c.-192-34C>G (n.-192-34C>G)
n.423-34C>G
c.292-34C>G (n.292-34C>G)
c.262-34C>G (n.262-34C>G)
n.351+5208G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864885C>TCA2818898725NCF4,NCF4-AS1c.118-34C>T (n.118-34C>T)
c.-192-34C>T (n.-192-34C>T)
n.423-34C>T
c.292-34C>T (n.292-34C>T)
c.262-34C>T (n.262-34C>T)
n.351+5208G>A
22g.36864885_36864887delinsCCTCA2404070815NCF4,NCF4-AS1c.118-34_118-32delinsCCT (n.118-34_118-32delinsCCT)
c.-192-34_-192-32delinsCCT (n.-192-34_-192-32delinsCCT)
n.423-34_423-32delinsCCT
c.292-34_292-32delinsCCT (n.292-34_292-32delinsCCT)
c.262-34_262-32delinsCCT (n.262-34_262-32delinsCCT)
n.351+5206_351+5208delinsAGG
22g.36864886_36864887delCA752888150NCF4,NCF4-AS1c.118-33_118-32del (n.118-33_118-32del)
c.-192-33_-192-32del (n.-192-33_-192-32del)
n.423-33_423-32del
c.292-33_292-32del (n.292-33_292-32del)
c.262-33_262-32del (n.262-33_262-32del)
n.351+5206_351+5207del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864887T>CCA2577704463NCF4,NCF4-AS1c.118-32T>C (n.118-32T>C)
c.-192-32T>C (n.-192-32T>C)
n.423-32T>C
c.292-32T>C (n.292-32T>C)
c.262-32T>C (n.262-32T>C)
n.351+5206A>G
22g.36864888G>ACA2503830775NCF4,NCF4-AS1c.118-31G>A (n.118-31G>A)
c.-192-31G>A (n.-192-31G>A)
n.423-31G>A
c.292-31G>A (n.292-31G>A)
c.262-31G>A (n.262-31G>A)
n.351+5205C>T
22g.36864888G>CCA10212862NCF4,NCF4-AS1c.118-31G>C (n.118-31G>C)
c.-192-31G>C (n.-192-31G>C)
n.423-31G>C
c.292-31G>C (n.292-31G>C)
c.262-31G>C (n.262-31G>C)
n.351+5205C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864888G=CA2404070816NCF4,NCF4-AS1c.118-31G= (n.118-31G=)
c.-192-31G= (n.-192-31G=)
n.423-31G=
c.292-31G= (n.292-31G=)
c.262-31G= (n.262-31G=)
n.351+5205C=
22g.36864889A=CA2404070817NCF4,NCF4-AS1c.118-30A= (n.118-30A=)
c.-192-30A= (n.-192-30A=)
n.423-30A=
c.292-30A= (n.292-30A=)
c.262-30A= (n.262-30A=)
n.351+5204T=
22g.36864889A>GCA2404070818NCF4,NCF4-AS1c.118-30A>G (n.118-30A>G)
c.-192-30A>G (n.-192-30A>G)
n.423-30A>G
c.292-30A>G (n.292-30A>G)
c.262-30A>G (n.262-30A>G)
n.351+5204T>C
 dbSNP
22g.36864890G>ACA10212863NCF4,NCF4-AS1c.118-29G>A (n.118-29G>A)
c.-192-29G>A (n.-192-29G>A)
n.423-29G>A
c.292-29G>A (n.292-29G>A)
c.262-29G>A (n.262-29G>A)
n.351+5203C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864890G=CA2404070819NCF4,NCF4-AS1c.118-29G= (n.118-29G=)
c.-192-29G= (n.-192-29G=)
n.423-29G=
c.292-29G= (n.292-29G=)
c.262-29G= (n.262-29G=)
n.351+5203C=
22g.36864891C>ACA2404070822NCF4,NCF4-AS1c.118-28C>A (n.118-28C>A)
c.-192-28C>A (n.-192-28C>A)
n.423-28C>A
c.292-28C>A (n.292-28C>A)
c.262-28C>A (n.262-28C>A)
n.351+5202G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864891C=CA2404070821NCF4,NCF4-AS1c.118-28C= (n.118-28C=)
c.-192-28C= (n.-192-28C=)
n.423-28C=
c.292-28C= (n.292-28C=)
c.262-28C= (n.262-28C=)
n.351+5202G=
22g.36864891_36864902delinsCCCTCCCCACAACA2404070820NCF4,NCF4-AS1c.118-28_118-17delinsCCCTCCCCACAA (n.118-28_118-17delinsCCCTCCCCACAA)
c.-192-28_-192-17delinsCCCTCCCCACAA (n.-192-28_-192-17delinsCCCTCCCCACAA)
n.423-28_423-17delinsCCCTCCCCACAA
c.292-28_292-17delinsCCCTCCCCACAA (n.292-28_292-17delinsCCCTCCCCACAA)
c.262-28_262-17delinsCCCTCCCCACAA (n.262-28_262-17delinsCCCTCCCCACAA)
n.351+5191_351+5202delinsTTGTGGGGAGGG
22g.36864892C>GCA2656462777NCF4,NCF4-AS1c.118-27C>G (n.118-27C>G)
c.-192-27C>G (n.-192-27C>G)
n.423-27C>G
c.292-27C>G (n.292-27C>G)
c.262-27C>G (n.262-27C>G)
n.351+5201G>C
 gnomAD v4
22g.36864896_36864906delCA10212864NCF4,NCF4-AS1c.118-23_118-13del (n.118-23_118-13del)
c.-192-23_-192-13del (n.-192-23_-192-13del)
n.423-23_423-13del
c.292-23_292-13del (n.292-23_292-13del)
c.262-23_262-13del (n.262-23_262-13del)
n.351+5191_351+5201del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864896C>ACA2656462779NCF4,NCF4-AS1c.118-23C>A (n.118-23C>A)
c.-192-23C>A (n.-192-23C>A)
n.423-23C>A
c.292-23C>A (n.292-23C>A)
c.262-23C>A (n.262-23C>A)
n.351+5197G>T
 gnomAD v4
22g.36864897C>TCA2656462780NCF4,NCF4-AS1c.118-22C>T (n.118-22C>T)
c.-192-22C>T (n.-192-22C>T)
n.423-22C>T
c.292-22C>T (n.292-22C>T)
c.262-22C>T (n.262-22C>T)
n.351+5196G>A
 gnomAD v4
22g.36864898C>TCA2656462781NCF4,NCF4-AS1c.118-21C>T (n.118-21C>T)
c.-192-21C>T (n.-192-21C>T)
n.423-21C>T
c.292-21C>T (n.292-21C>T)
c.262-21C>T (n.262-21C>T)
n.351+5195G>A
 gnomAD v4
22g.36864900_36864901delCA2656462782NCF4,NCF4-AS1c.118-19_118-18del (n.118-19_118-18del)
c.-192-19_-192-18del (n.-192-19_-192-18del)
n.423-19_423-18del
c.292-19_292-18del (n.292-19_292-18del)
c.262-19_262-18del (n.262-19_262-18del)
n.351+5194_351+5195del
 gnomAD v4
22g.36864899A=CA2404070823NCF4,NCF4-AS1c.118-20A= (n.118-20A=)
c.-192-20A= (n.-192-20A=)
n.423-20A=
c.292-20A= (n.292-20A=)
c.262-20A= (n.262-20A=)
n.351+5194T=
22g.36864899A>CCA10212865NCF4,NCF4-AS1c.118-20A>C (n.118-20A>C)
c.-192-20A>C (n.-192-20A>C)
n.423-20A>C
c.292-20A>C (n.292-20A>C)
c.262-20A>C (n.262-20A>C)
n.351+5194T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864899A>GCA2656462787NCF4,NCF4-AS1c.118-20A>G (n.118-20A>G)
c.-192-20A>G (n.-192-20A>G)
n.423-20A>G
c.292-20A>G (n.292-20A>G)
c.262-20A>G (n.262-20A>G)
n.351+5194T>C
 gnomAD v4
22g.36864899A>TCA639393107NCF4,NCF4-AS1c.118-20A>T (n.118-20A>T)
c.-192-20A>T (n.-192-20A>T)
n.423-20A>T
c.292-20A>T (n.292-20A>T)
c.262-20A>T (n.262-20A>T)
n.351+5194T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864902delCA2656462791NCF4,NCF4-AS1c.118-17del (n.118-17del)
c.-192-17del (n.-192-17del)
n.423-17del
c.292-17del (n.292-17del)
c.262-17del (n.262-17del)
n.351+5192del
 gnomAD v4
22g.36864902A=CA2404070824NCF4,NCF4-AS1c.118-17A= (n.118-17A=)
c.-192-17A= (n.-192-17A=)
n.423-17A=
c.292-17A= (n.292-17A=)
c.262-17A= (n.262-17A=)
n.351+5191T=
22g.36864902A>CCA1025510143NCF4,NCF4-AS1c.118-17A>C (n.118-17A>C)
c.-192-17A>C (n.-192-17A>C)
n.423-17A>C
c.292-17A>C (n.292-17A>C)
c.262-17A>C (n.262-17A>C)
n.351+5191T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864902A>GCA752888151NCF4,NCF4-AS1c.118-17A>G (n.118-17A>G)
c.-192-17A>G (n.-192-17A>G)
n.423-17A>G
c.292-17A>G (n.292-17A>G)
c.262-17A>G (n.262-17A>G)
n.351+5191T>C
 dbSNP
22g.36864903C>ACA639393108NCF4,NCF4-AS1c.118-16C>A (n.118-16C>A)
c.-192-16C>A (n.-192-16C>A)
n.423-16C>A
c.292-16C>A (n.292-16C>A)
c.262-16C>A (n.262-16C>A)
n.351+5190G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864903C=CA2404070825NCF4,NCF4-AS1c.118-16C= (n.118-16C=)
c.-192-16C= (n.-192-16C=)
n.423-16C=
c.292-16C= (n.292-16C=)
c.262-16C= (n.262-16C=)
n.351+5190G=
22g.36864903C>TCA639393109NCF4,NCF4-AS1c.118-16C>T (n.118-16C>T)
c.-192-16C>T (n.-192-16C>T)
n.423-16C>T
c.292-16C>T (n.292-16C>T)
c.262-16C>T (n.262-16C>T)
n.351+5190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864908G>ACA10212867NCF4,NCF4-AS1c.118-11G>A (n.118-11G>A)
c.-192-11G>A (n.-192-11G>A)
n.423-11G>A
c.292-11G>A (n.292-11G>A)
c.262-11G>A (n.262-11G>A)
n.351+5185C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864908G=CA2404070827NCF4,NCF4-AS1c.118-11G= (n.118-11G=)
c.-192-11G= (n.-192-11G=)
n.423-11G=
c.292-11G= (n.292-11G=)
c.262-11G= (n.262-11G=)
n.351+5185C=
22g.36864908G>TCA2656462802NCF4,NCF4-AS1c.118-11G>T (n.118-11G>T)
c.-192-11G>T (n.-192-11G>T)
n.423-11G>T
c.292-11G>T (n.292-11G>T)
c.262-11G>T (n.262-11G>T)
n.351+5185C>A
 gnomAD v4
22g.36864908_36864911delinsGTCCCA2404070826NCF4,NCF4-AS1c.118-11_118-8delinsGTCC (n.118-11_118-8delinsGTCC)
c.-192-11_-192-8delinsGTCC (n.-192-11_-192-8delinsGTCC)
n.423-11_423-8delinsGTCC
c.292-11_292-8delinsGTCC (n.292-11_292-8delinsGTCC)
c.262-11_262-8delinsGTCC (n.262-11_262-8delinsGTCC)
n.351+5182_351+5185delinsGGAC
22g.36864909T>CCA2499226178NCF4,NCF4-AS1c.118-10T>C (n.118-10T>C)
c.-192-10T>C (n.-192-10T>C)
n.423-10T>C
c.292-10T>C (n.292-10T>C)
c.262-10T>C (n.262-10T>C)
n.351+5184A>G
 ClinVar dbSNP
22g.36864913_36864915delCA10212866NCF4,NCF4-AS1c.118-6_118-4del (n.118-6_118-4del)
c.-192-6_-192-4del (n.-192-6_-192-4del)
n.423-6_423-4del
c.292-6_292-4del (n.292-6_292-4del)
c.262-6_262-4del (n.262-6_262-4del)
n.351+5182_351+5184del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864911C>ACA2656462809NCF4,NCF4-AS1c.118-8C>A (n.118-8C>A)
c.-192-8C>A (n.-192-8C>A)
n.423-8C>A
c.292-8C>A (n.292-8C>A)
c.262-8C>A (n.262-8C>A)
n.351+5182G>T
 gnomAD v4
22g.36864911C=CA2404070828NCF4,NCF4-AS1c.118-8C= (n.118-8C=)
c.-192-8C= (n.-192-8C=)
n.423-8C=
c.292-8C= (n.292-8C=)
c.262-8C= (n.262-8C=)
n.351+5182G=
22g.36864911C>TCA10212868NCF4,NCF4-AS1c.118-8C>T (n.118-8C>T)
c.-192-8C>T (n.-192-8C>T)
n.423-8C>T
c.292-8C>T (n.292-8C>T)
c.262-8C>T (n.262-8C>T)
n.351+5182G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864913C=CA2404070829NCF4,NCF4-AS1c.118-6C= (n.118-6C=)
c.-192-6C= (n.-192-6C=)
n.423-6C=
c.292-6C= (n.292-6C=)
c.262-6C= (n.262-6C=)
n.351+5180G=
22g.36864913C>TCA2404070830NCF4,NCF4-AS1c.118-6C>T (n.118-6C>T)
c.-192-6C>T (n.-192-6C>T)
n.423-6C>T
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
n.351+5180G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864914C=CA2404070831NCF4,NCF4-AS1c.118-5C= (n.118-5C=)
c.-192-5C= (n.-192-5C=)
n.423-5C=
c.292-5C= (n.292-5C=)
c.262-5C= (n.262-5C=)
n.351+5179G=
22g.36864914C>TCA1025510152NCF4,NCF4-AS1c.118-5C>T (n.118-5C>T)
c.-192-5C>T (n.-192-5C>T)
n.423-5C>T
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
n.351+5179G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864916T>CCA2818898726NCF4,NCF4-AS1c.118-3T>C (n.118-3T>C)
c.-192-3T>C (n.-192-3T>C)
n.423-3T>C
c.292-3T>C (n.292-3T>C)
c.262-3T>C (n.262-3T>C)
n.351+5177A>G
22g.36864916_36864931delinsTAGGTTTTCGTCATCGCA2404070832NCF4,NCF4-AS1c.118-3_130delinsTAGGTTTTCGTCATCG
c.-192-3_-180delinsTAGGTTTTCGTCATCG
n.423-3_435delinsTAGGTTTTCGTCATCG
c.292-3_304delinsTAGGTTTTCGTCATCG
c.262-3_274delinsTAGGTTTTCGTCATCG
n.351+5162_351+5177delinsCGATGACGAAAACCTA
22g.36864917A>CCA411378526NCF4,NCF4-AS1c.118-2A>C (n.118-2A>C)
c.-192-2A>C (n.-192-2A>C)
n.423-2A>C
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
n.351+5176T>G
22g.36864917A>GCA411378533NCF4,NCF4-AS1c.118-2A>G (n.118-2A>G)
c.-192-2A>G (n.-192-2A>G)
n.423-2A>G
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
n.351+5176T>C
22g.36864917A>TCA411378530NCF4,NCF4-AS1c.118-2A>T (n.118-2A>T)
c.-192-2A>T (n.-192-2A>T)
n.423-2A>T
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
n.351+5176T>A
22g.36864921_36864935delCA639393110NCF4,NCF4-AS1c.120_134del
c.-190_-176del
n.425_439del
c.294_308del
c.264_278del
n.351+5162_351+5176del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864918G>ACA10212869NCF4,NCF4-AS1c.118-1G>A (n.118-1G>A)
c.-192-1G>A (n.-192-1G>A)
n.423-1G>A
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
n.351+5175C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864918G>CCA411378548NCF4,NCF4-AS1c.118-1G>C (n.118-1G>C)
c.-192-1G>C (n.-192-1G>C)
n.423-1G>C
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
n.351+5175C>G
 gnomAD v4
22g.36864918G=CA2404070833NCF4,NCF4-AS1c.118-1G= (n.118-1G=)
c.-192-1G= (n.-192-1G=)
n.423-1G=
c.292-1G= (n.292-1G=)
c.262-1G= (n.262-1G=)
n.351+5175C=
22g.36864918G>TCA411378544NCF4,NCF4-AS1c.118-1G>T (n.118-1G>T)
c.-192-1G>T (n.-192-1G>T)
n.423-1G>T
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
n.351+5175C>A
 COSMIC COSMIC
22g.36864919G>ACA411378554NCF4,NCF4-AS1c.118G>A (p.Val40Ile)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.423G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.351+5174C>T
22g.36864919G>CCA411378565NCF4,NCF4-AS1c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.423G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.351+5174C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864919G=CA2404070834NCF4,NCF4-AS1c.118G= (p.Val40=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.423G=
c.292G= (p.Val98=)
c.262G= (p.Val88=)
n.351+5174C=
22g.36864919G>TCA411378573NCF4,NCF4-AS1c.118G>T (p.Val40Phe)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.423G>T
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.351+5174C>A
22g.36864920T>ACA411378576NCF4,NCF4-AS1c.119T>A (p.Val40Asp)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.424T>A
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.351+5173A>T
22g.36864920T>CCA411378579NCF4,NCF4-AS1c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.424T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.351+5173A>G
 gnomAD v4
22g.36864920T>GCA411378588NCF4,NCF4-AS1c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.424T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.351+5173A>C
22g.36864921T>ACA514362927NCF4,NCF4-AS1c.120T>A (p.Val40=)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.425T>A
c.294T>A (p.Val98=)
c.264T>A (p.Val88=)
n.351+5172A>T
22g.36864921T>CCA514362931NCF4,NCF4-AS1c.120T>C (p.Val40=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.425T>C
c.294T>C (p.Val98=)
c.264T>C (p.Val88=)
n.351+5172A>G
22g.36864921T>GCA514362929NCF4,NCF4-AS1c.120T>G (p.Val40=)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.425T>G
c.294T>G (p.Val98=)
c.264T>G (p.Val88=)
n.351+5172A>C
22g.36864922T>ACA411378592NCF4,NCF4-AS1c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.426T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.351+5171A>T
22g.36864922T>CCA411378595NCF4,NCF4-AS1c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.426T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.351+5171A>G
22g.36864922T>GCA411378596NCF4,NCF4-AS1c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.426T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.351+5171A>C
22g.36864923T>ACA411378599NCF4,NCF4-AS1c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.427T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.351+5170A>T
 ClinVar dbSNP
22g.36864923T>CCA411378603NCF4,NCF4-AS1c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.427T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.351+5170A>G
22g.36864923T>GCA411378616NCF4,NCF4-AS1c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.427T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.351+5170A>C
22g.36864923T=CA2404070835NCF4,NCF4-AS1c.122T= (p.Phe41=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.427T=
c.296T= (p.Phe99=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.351+5170A=
22g.36864924C>ACA411378628NCF4,NCF4-AS1c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.428C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.351+5169G>T
22g.36864924C=CA2404070836NCF4,NCF4-AS1c.123C= (p.Phe41=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.428C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.267C= (p.Phe89=)
n.351+5169G=
22g.36864924C>GCA411378639NCF4,NCF4-AS1c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.428C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.351+5169G>C
22g.36864924C>TCA10212870NCF4,NCF4-AS1c.123C>T (p.Phe41=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.428C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.351+5169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864925G>ACA323985600NCF4,NCF4-AS1c.124G>A (p.Val42Ile)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.429G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.351+5168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864925G>CCA10212871NCF4,NCF4-AS1c.124G>C (p.Val42Leu)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.429G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.351+5168C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864925G=CA2404070837NCF4,NCF4-AS1c.124G= (p.Val42=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.429G=
c.298G= (p.Val100=)
c.268G= (p.Val90=)
n.351+5168C=
22g.36864925G>TCA411378645NCF4,NCF4-AS1c.124G>T (p.Val42Phe)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.429G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.351+5168C>A
22g.36864926T>ACA411378651NCF4,NCF4-AS1c.125T>A (p.Val42Asp)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.430T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.351+5167A>T
22g.36864926T>CCA411378659NCF4,NCF4-AS1c.125T>C (p.Val42Ala)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.430T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.351+5167A>G
22g.36864926T>GCA411378663NCF4,NCF4-AS1c.125T>G (p.Val42Gly)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.430T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.351+5167A>C
22g.36864927C>ACA514362968NCF4,NCF4-AS1c.126C>A (p.Val42=)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.431C>A
c.300C>A (p.Val100=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.351+5166G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864927C=CA2404070838NCF4,NCF4-AS1c.126C= (p.Val42=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.431C=
c.300C= (p.Val100=)
c.270C= (p.Val90=)
n.351+5166G=
22g.36864927C>GCA514362977NCF4,NCF4-AS1c.126C>G (p.Val42=)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.431C>G
c.300C>G (p.Val100=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.351+5166G>C
22g.36864927C>TCA514362980NCF4,NCF4-AS1c.126C>T (p.Val42=)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.431C>T
c.300C>T (p.Val100=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.351+5166G>A
22g.36864928A=CA2404070839NCF4,NCF4-AS1c.127A= (p.Ile43=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.432A=
c.301A= (p.Ile101=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.351+5165T=
22g.36864928A>CCA411378665NCF4,NCF4-AS1c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.432A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.351+5165T>G
22g.36864928A>GCA10212872NCF4,NCF4-AS1c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.432A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.351+5165T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864928A>TCA411378670NCF4,NCF4-AS1c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.432A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.351+5165T>A
22g.36864929T>ACA411378672NCF4,NCF4-AS1c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.433T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.351+5164A>T
22g.36864929T>CCA411378677NCF4,NCF4-AS1c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.433T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.351+5164A>G
22g.36864929T>GCA411378671NCF4,NCF4-AS1c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.433T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.351+5164A>C
22g.36864930C>ACA514362995NCF4,NCF4-AS1c.129C>A (p.Ile43=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.434C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
c.273C>A (p.Ile91=)
n.351+5163G>T
 ClinVar dbSNP
22g.36864930C=CA2404070840NCF4,NCF4-AS1c.129C= (p.Ile43=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.434C=
c.303C= (p.Ile101=)
c.273C= (p.Ile91=)
n.351+5163G=
22g.36864930C>GCA411378699NCF4,NCF4-AS1c.129C>G (p.Ile43Met)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.434C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
n.351+5163G>C
22g.36864930C>TCA10212873NCF4,NCF4-AS1c.129C>T (p.Ile43=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.434C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
c.273C>T (p.Ile91=)
n.351+5163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.36864931G>ACA411378733NCF4,NCF4-AS1c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.435G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.351+5162C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36864931G>CCA323985614NCF4,NCF4-AS1c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.435G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.351+5162C>G
 dbSNP
22g.36864931G=CA2404070841NCF4,NCF4-AS1c.130G= (p.Glu44=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.435G=
c.304G= (p.Glu102=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.351+5162C=
22g.36864931G>TCA411378736NCF4,NCF4-AS1c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.435G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.351+5162C>A
22g.36864932A>CCA411378748NCF4,NCF4-AS1c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.436A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.351+5161T>G
 gnomAD v4
22g.36864932A>GCA411378740NCF4,NCF4-AS1c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.436A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.351+5161T>C
22g.36864932A>TCA411378744NCF4,NCF4-AS1c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.436A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.351+5161T>A
22g.36864933G>ACA514363009NCF4,NCF4-AS1c.132G>A (p.Glu44=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
n.437G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.351+5160C>T
 ClinVar dbSNP
22g.36864933G>CCA10212874NCF4,NCF4-AS1c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-178G>C (n.-178G>C)
n.437G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.351+5160C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864933G=CA2404070842NCF4,NCF4-AS1c.132G= (p.Glu44=)
c.-178G= (n.-178G=)
n.437G=
c.306G= (p.Glu102=)
c.276G= (p.Glu92=)
n.351+5160C=
22g.36864933G>TCA411378756NCF4,NCF4-AS1c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-178G>T (n.-178G>T)
n.437G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.351+5160C>A
22g.36864934G>ACA411378758NCF4,NCF4-AS1c.133G>A (p.Val45Met)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.438G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
n.351+5159C>T
22g.36864934G>CCA411378759NCF4,NCF4-AS1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.438G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.351+5159C>G
22g.36864934G>TCA411378762NCF4,NCF4-AS1c.133G>T (p.Val45Leu)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.438G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
n.351+5159C>A
22g.36864935T>ACA411378763NCF4,NCF4-AS1c.134T>A (p.Val45Glu)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.439T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
n.351+5158A>T
 gnomAD v4
22g.36864935T>CCA411378767NCF4,NCF4-AS1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.439T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.351+5158A>G
22g.36864935T>GCA411378765NCF4,NCF4-AS1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.439T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.351+5158A>C
22g.36864936G>ACA514363056NCF4,NCF4-AS1c.135G>A (p.Val45=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.440G>A
c.309G>A (p.Val103=)
c.279G>A (p.Val93=)
n.351+5157C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864936G>CCA514363061NCF4,NCF4-AS1c.135G>C (p.Val45=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.440G>C
c.309G>C (p.Val103=)
c.279G>C (p.Val93=)
n.351+5157C>G
22g.36864936G=CA2404070843NCF4,NCF4-AS1c.135G= (p.Val45=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.440G=
c.309G= (p.Val103=)
c.279G= (p.Val93=)
n.351+5157C=
22g.36864936G>TCA514363063NCF4,NCF4-AS1c.135G>T (p.Val45=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.440G>T
c.309G>T (p.Val103=)
c.279G>T (p.Val93=)
n.351+5157C>A
22g.36864937A>CCA411378772NCF4,NCF4-AS1c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.441A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.351+5156T>G
22g.36864937A>GCA411378784NCF4,NCF4-AS1c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.441A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.351+5156T>C
22g.36864937A>TCA411378787NCF4,NCF4-AS1c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.441A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.351+5156T>A
22g.36864938A>CCA411378792NCF4,NCF4-AS1c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.442A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.351+5155T>G
22g.36864938A>GCA411378794NCF4,NCF4-AS1c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.442A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.351+5155T>C
22g.36864938A>TCA411378796NCF4,NCF4-AS1c.137A>T (p.Lys46Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.442A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.351+5155T>A
22g.36864939G>ACA514363074NCF4,NCF4-AS1c.138G>A (p.Lys46=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.443G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.351+5154C>T
22g.36864939G>CCA411378804NCF4,NCF4-AS1c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.443G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.351+5154C>G
 gnomAD v4
22g.36864939G>TCA411378809NCF4,NCF4-AS1c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.443G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.351+5154C>A
22g.36864940A>CCA411378813NCF4,NCF4-AS1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.444A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.351+5153T>G
22g.36864940A>GCA411378816NCF4,NCF4-AS1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.444A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.351+5153T>C
22g.36864940A>TCA411378825NCF4,NCF4-AS1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.444A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.351+5153T>A
22g.36864941C>ACA411378833NCF4,NCF4-AS1c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.445C>A
c.314C>A (p.Thr105Lys)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.351+5152G>T
22g.36864941C>GCA411378832NCF4,NCF4-AS1c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.445C>G
c.314C>G (p.Thr105Arg)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.351+5152G>C
22g.36864941C>TCA411378831NCF4,NCF4-AS1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.445C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.351+5152G>A
22g.36864942A=CA2404070844NCF4,NCF4-AS1c.141A= (p.Thr47=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.446A=
c.315A= (p.Thr105=)
c.285A= (p.Thr95=)
n.351+5151T=
22g.36864942A>CCA514363087NCF4,NCF4-AS1c.141A>C (p.Thr47=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.446A>C
c.315A>C (p.Thr105=)
c.285A>C (p.Thr95=)
n.351+5151T>G
22g.36864942A>GCA514363092NCF4,NCF4-AS1c.141A>G (p.Thr47=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.446A>G
c.315A>G (p.Thr105=)
c.285A>G (p.Thr95=)
n.351+5151T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864942A>TCA514363093NCF4,NCF4-AS1c.141A>T (p.Thr47=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.446A>T
c.315A>T (p.Thr105=)
c.285A>T (p.Thr95=)
n.351+5151T>A
22g.36864943A=CA2404070845NCF4,NCF4-AS1c.142A= (p.Lys48=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.447A=
c.316A= (p.Lys106=)
c.286A= (p.Lys96=)
n.351+5150T=
22g.36864943A>CCA411378834NCF4,NCF4-AS1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.447A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.351+5150T>G
22g.36864943A>GCA411378838NCF4,NCF4-AS1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.447A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.351+5150T>C
22g.36864943A>TCA411378845NCF4,NCF4-AS1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.447A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.351+5150T>A
22g.36864943_36864953delinsAAAGGAGGATCCA2404070846NCF4,NCF4-AS1c.142_152delinsAAAGGAGGATC (p.Lys48=)
c.-168_-158delinsAAAGGAGGATC (n.-168_-158delinsAAAGGAGGATC)
n.447_457delinsAAAGGAGGATC
c.316_326delinsAAAGGAGGATC (p.Lys106=)
c.286_296delinsAAAGGAGGATC (p.Lys96=)
n.351+5140_351+5150delinsGATCCTCCTTT
22g.36864944A>CCA411378857NCF4,NCF4-AS1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.448A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.351+5149T>G
22g.36864944A>GCA411378856NCF4,NCF4-AS1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.448A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.351+5149T>C
22g.36864944A>TCA411378854NCF4,NCF4-AS1c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.448A>T
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.351+5149T>A
22g.36864944_36864953delCA10575546NCF4,NCF4-AS1c.143_152del (p.Lys48ThrfsTer?)
c.-167_-158del (n.-167_-158del)
n.448_457del
c.317_326del (p.Lys106ThrfsTer?)
c.287_296del (p.Lys96ThrfsTer?)
n.351+5140_351+5149del
 ClinVar dbSNP
22g.36864944_36864953dupCA356988NCF4,NCF4-AS1c.143_152dup (p.Lys52ArgfsTer?)
c.-167_-158dup (n.-167_-158dup)
n.448_457dup
c.317_326dup (p.Lys110ArgfsTer?)
c.287_296dup (p.Lys100ArgfsTer?)
n.351+5140_351+5149dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864945A>CCA411378859NCF4,NCF4-AS1c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.449A>C
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.351+5148T>G
22g.36864945A>GCA514363119NCF4,NCF4-AS1c.144A>G (p.Lys48=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.449A>G
c.318A>G (p.Lys106=)
c.288A>G (p.Lys96=)
n.351+5148T>C
22g.36864945A>TCA411378860NCF4,NCF4-AS1c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.449A>T
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.351+5148T>A
22g.36864946G>ACA10212875NCF4,NCF4-AS1c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.450G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.351+5147C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864946G>CCA411378865NCF4,NCF4-AS1c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.450G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.351+5147C>G
22g.36864946G=CA2404070847NCF4,NCF4-AS1c.145G= (p.Gly49=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.450G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.351+5147C=
22g.36864946G>TCA411378866NCF4,NCF4-AS1c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.450G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.351+5147C>A
22g.36864947G>ACA411378877NCF4,NCF4-AS1c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.451G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.351+5146C>T
 gnomAD v4
22g.36864947G>CCA411378870NCF4,NCF4-AS1c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.451G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.351+5146C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864947G=CA2404070848NCF4,NCF4-AS1c.146G= (p.Gly49=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.451G=
c.320G= (p.Gly107=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.351+5146C=
22g.36864947G>TCA411378871NCF4,NCF4-AS1c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.451G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.351+5146C>A
22g.36864948A>CCA514363140NCF4,NCF4-AS1c.147A>C (p.Gly49=)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.452A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.351+5145T>G
22g.36864948A>GCA514363143NCF4,NCF4-AS1c.147A>G (p.Gly49=)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.452A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.351+5145T>C
22g.36864948A>TCA514363145NCF4,NCF4-AS1c.147A>T (p.Gly49=)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.452A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.351+5145T>A
22g.36864949G>ACA411378881NCF4,NCF4-AS1c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.453G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.351+5144C>T
22g.36864949G>CCA411378885NCF4,NCF4-AS1c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.453G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.351+5144C>G
 COSMIC COSMIC
22g.36864949G>TCA411378888NCF4,NCF4-AS1c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.453G>T
c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
n.351+5144C>A
22g.36864950G>ACA411378891NCF4,NCF4-AS1c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.454G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.351+5143C>T
22g.36864950G>CCA411378893NCF4,NCF4-AS1c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.454G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.351+5143C>G
22g.36864950G>TCA411378896NCF4,NCF4-AS1c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.454G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.351+5143C>A
22g.36864951A>CCA514363159NCF4,NCF4-AS1c.150A>C (p.Gly50=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.455A>C
c.324A>C (p.Gly108=)
c.294A>C (p.Gly98=)
n.351+5142T>G
22g.36864951A>GCA514363165NCF4,NCF4-AS1c.150A>G (p.Gly50=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.455A>G
c.324A>G (p.Gly108=)
c.294A>G (p.Gly98=)
n.351+5142T>C
 COSMIC COSMIC
22g.36864951A>TCA514363161NCF4,NCF4-AS1c.150A>T (p.Gly50=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.455A>T
c.324A>T (p.Gly108=)
c.294A>T (p.Gly98=)
n.351+5142T>A
22g.36864952T>ACA411378901NCF4,NCF4-AS1c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.456T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
n.351+5141A>T
22g.36864952T>CCA411378903NCF4,NCF4-AS1c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.456T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
n.351+5141A>G
 dbSNP
22g.36864952T>GCA411378905NCF4,NCF4-AS1c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.456T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
n.351+5141A>C
22g.36864952T=CA2404070850NCF4,NCF4-AS1c.151T= (p.Ser51=)
c.-159T= (n.-159T=)
n.456T=
c.325T= (p.Ser109=)
c.295T= (p.Ser99=)
n.351+5141A=
22g.36864952_36864959delinsTCCAAGTACA2404070849NCF4,NCF4-AS1c.151_158delinsTCCAAGTA (p.Ser51=)
c.-159_-152delinsTCCAAGTA (n.-159_-152delinsTCCAAGTA)
n.456_463delinsTCCAAGTA
c.325_332delinsTCCAAGTA (p.Ser109=)
c.295_302delinsTCCAAGTA (p.Ser99=)
n.351+5134_351+5141delinsTACTTGGA
22g.36864953C>ACA411378909NCF4,NCF4-AS1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.457C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.351+5140G>T
 gnomAD v4
22g.36864953C>GCA411378912NCF4,NCF4-AS1c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.457C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
n.351+5140G>C
22g.36864953C>TCA411378914NCF4,NCF4-AS1c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.457C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
n.351+5140G>A
22g.36864955_36864961delCA639393111NCF4,NCF4-AS1c.154_160del (p.Lys52SerfsTer?)
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.459_465del
c.328_334del (p.Lys110SerfsTer?)
c.298_304del (p.Lys100SerfsTer?)
n.351+5134_351+5140del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864954C>ACA514363170NCF4,NCF4-AS1c.153C>A (p.Ser51=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.458C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.297C>A (p.Ser99=)
n.351+5139G>T
22g.36864954C>GCA514363173NCF4,NCF4-AS1c.153C>G (p.Ser51=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.458C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
c.297C>G (p.Ser99=)
n.351+5139G>C
22g.36864954C>TCA514363175NCF4,NCF4-AS1c.153C>T (p.Ser51=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.458C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.297C>T (p.Ser99=)
n.351+5139G>A
22g.36864955A=CA2404070851NCF4,NCF4-AS1c.154A= (p.Lys52=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.459A=
c.328A= (p.Lys110=)
c.298A= (p.Lys100=)
n.351+5138T=
22g.36864955A>CCA411378918NCF4,NCF4-AS1c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.459A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.351+5138T>G
22g.36864955A>GCA411378927NCF4,NCF4-AS1c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.459A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.351+5138T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864955A>TCA411378920NCF4,NCF4-AS1c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.459A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.351+5138T>A
22g.36864956A>CCA411378929NCF4,NCF4-AS1c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.460A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
n.351+5137T>G
22g.36864956A>GCA411378931NCF4,NCF4-AS1c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.460A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
n.351+5137T>C
22g.36864956A>TCA411378933NCF4,NCF4-AS1c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.460A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
n.351+5137T>A
22g.36864957G>ACA514363193NCF4,NCF4-AS1c.156G>A (p.Lys52=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.461G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
c.300G>A (p.Lys100=)
n.351+5136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864957G>CCA411378937NCF4,NCF4-AS1c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.461G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
n.351+5136C>G
22g.36864957G=CA2404070852NCF4,NCF4-AS1c.156G= (p.Lys52=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.461G=
c.330G= (p.Lys110=)
c.300G= (p.Lys100=)
n.351+5136C=
22g.36864957G>TCA411378938NCF4,NCF4-AS1c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.461G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
n.351+5136C>A
22g.36864958T>ACA411378941NCF4,NCF4-AS1c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.462T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.351+5135A>T
22g.36864958T>CCA10212876NCF4,NCF4-AS1c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.462T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.351+5135A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864958T>GCA411378946NCF4,NCF4-AS1c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.462T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.351+5135A>C
22g.36864958T=CA2404070853NCF4,NCF4-AS1c.157T= (p.Tyr53=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.462T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.301T= (p.Tyr101=)
n.351+5135A=
22g.36864959A>CCA411378948NCF4,NCF4-AS1c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.463A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.351+5134T>G
22g.36864959A>GCA411378950NCF4,NCF4-AS1c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.463A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.351+5134T>C
22g.36864959A>TCA411378952NCF4,NCF4-AS1c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.463A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.351+5134T>A
22g.36864960C>ACA411378955NCF4,NCF4-AS1c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.464C>A
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.351+5133G>T
22g.36864960C=CA2404070854NCF4,NCF4-AS1c.159C= (p.Tyr53=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.464C=
c.333C= (p.Tyr111=)
c.303C= (p.Tyr101=)
n.351+5133G=
22g.36864960C>GCA411378957NCF4,NCF4-AS1c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.464C>G
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.351+5133G>C
 gnomAD v4
22g.36864960C>TCA514363209NCF4,NCF4-AS1c.159C>T (p.Tyr53=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.464C>T
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.351+5133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864961C>ACA411378960NCF4,NCF4-AS1c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.465C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.351+5132G>T
22g.36864961C=CA2404070855NCF4,NCF4-AS1c.160C= (p.Leu54=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.465C=
c.334C= (p.Leu112=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.351+5132G=
22g.36864961C>GCA411378967NCF4,NCF4-AS1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.465C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.351+5132G>C
22g.36864961C>TCA411378962NCF4,NCF4-AS1c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.465C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.351+5132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864962T>ACA411378969NCF4,NCF4-AS1c.161T>A (p.Leu54His)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.466T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.351+5131A>T
22g.36864962T>CCA411378972NCF4,NCF4-AS1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.466T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.351+5131A>G
22g.36864962T>GCA411378974NCF4,NCF4-AS1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.466T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.351+5131A>C
22g.36864963C>ACA10212877NCF4,NCF4-AS1c.162C>A (p.Leu54=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.467C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.351+5130G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864963C=CA2404070856NCF4,NCF4-AS1c.162C= (p.Leu54=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.467C=
c.336C= (p.Leu112=)
c.306C= (p.Leu102=)
n.351+5130G=
22g.36864963C>GCA514363226NCF4,NCF4-AS1c.162C>G (p.Leu54=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.467C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.351+5130G>C
22g.36864963C>TCA514363223NCF4,NCF4-AS1c.162C>T (p.Leu54=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.467C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.351+5130G>A
 gnomAD v4
22g.36864964A>CCA411378978NCF4,NCF4-AS1c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.468A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.351+5129T>G
 gnomAD v4
22g.36864964A>GCA411378981NCF4,NCF4-AS1c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.468A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.351+5129T>C
 COSMIC COSMIC
22g.36864964A>TCA411378983NCF4,NCF4-AS1c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.468A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.351+5129T>A
22g.36864965T>ACA411378988NCF4,NCF4-AS1c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.469T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.351+5128A>T
22g.36864965T>CCA323985668NCF4,NCF4-AS1c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.469T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.351+5128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864965T>GCA411378993NCF4,NCF4-AS1c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.469T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.351+5128A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864965T=CA2404070858NCF4,NCF4-AS1c.164T= (p.Ile55=)
c.-146T= (n.-146T=)
n.469T=
c.338T= (p.Ile113=)
c.308T= (p.Ile103=)
n.351+5128A=
22g.36864965_36864974delinsTCTACCGCCGCA2404070857NCF4,NCF4-AS1c.164_173delinsTCTACCGCCG (p.Ile55=)
c.-146_-137delinsTCTACCGCCG (n.-146_-137delinsTCTACCGCCG)
n.469_478delinsTCTACCGCCG
c.338_347delinsTCTACCGCCG (p.Ile113=)
c.308_317delinsTCTACCGCCG (p.Ile103=)
n.351+5119_351+5128delinsCGGCGGTAGA
22g.36864966C>ACA514363239NCF4,NCF4-AS1c.165C>A (p.Ile55=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.470C>A
c.339C>A (p.Ile113=)
c.309C>A (p.Ile103=)
n.351+5127G>T
22g.36864966C>GCA411378995NCF4,NCF4-AS1c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.470C>G
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
n.351+5127G>C
22g.36864966C>TCA514363235NCF4,NCF4-AS1c.165C>T (p.Ile55=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.470C>T
c.339C>T (p.Ile113=)
c.309C>T (p.Ile103=)
n.351+5127G>A
22g.36864974_36864982delCA1025510203NCF4,NCF4-AS1c.173_181del (p.Arg58_Arg60del)
c.-137_-129del (n.-137_-129del)
n.478_486del
c.347_355del (p.Arg116_Arg118del)
c.317_325del (p.Arg106_Arg108del)
n.351+5119_351+5127del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864967T>ACA411379001NCF4,NCF4-AS1c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.471T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.351+5126A>T
22g.36864967T>CCA411379004NCF4,NCF4-AS1c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.471T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
c.310T>C (p.Tyr104His)
n.351+5126A>G
22g.36864967T>GCA411378999NCF4,NCF4-AS1c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.471T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
n.351+5126A>C
22g.36864968A=CA2404070859NCF4,NCF4-AS1c.167A= (p.Tyr56=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.472A=
c.341A= (p.Tyr114=)
c.311A= (p.Tyr104=)
n.351+5125T=
22g.36864968A>CCA411379009NCF4,NCF4-AS1c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.472A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.351+5125T>G
22g.36864968A>GCA411379006NCF4,NCF4-AS1c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.472A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
n.351+5125T>C
22g.36864968A>TCA411379010NCF4,NCF4-AS1c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.472A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.351+5125T>A
22g.36864969C>ACA411379011NCF4,NCF4-AS1c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.473C>A
c.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
n.351+5124G>T
22g.36864969C>GCA411379012NCF4,NCF4-AS1c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.473C>G
c.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
n.351+5124G>C
 gnomAD v4
22g.36864969C>TCA514363251NCF4,NCF4-AS1c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.473C>T
c.342C>T (p.Tyr114=)
c.312C>T (p.Tyr104=)
n.351+5124G>A
 gnomAD v4
22g.36864970_36864971insCCCCCA323985674NCF4,NCF4-AS1c.169_170insCCCC (p.Arg57ProfsTer?)
c.-141_-140insCCCC (n.-141_-140insCCCC)
n.474_475insCCCC
c.343_344insCCCC (p.Arg115ProfsTer?)
c.313_314insCCCC (p.Arg105ProfsTer?)
n.351+5124_351+5125insGGGG
 dbSNP
22g.36864970C>ACA411379016NCF4,NCF4-AS1c.169C>A (p.Arg57Ser)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.474C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.351+5123G>T
22g.36864970C=CA2404070860NCF4,NCF4-AS1c.169C= (p.Arg57=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.474C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.313C= (p.Arg105=)
n.351+5123G=
22g.36864970C>GCA411379018NCF4,NCF4-AS1c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.474C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.351+5123G>C
22g.36864970C>TCA10212878NCF4,NCF4-AS1c.169C>T (p.Arg57Cys)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.474C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.351+5123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864971G>ACA411379023NCF4,NCF4-AS1c.170G>A (p.Arg57His)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.475G>A
c.344G>A (p.Arg115His)
c.314G>A (p.Arg105His)
n.351+5122C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.36864971G>CCA323985690NCF4,NCF4-AS1c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.475G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.351+5122C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864971G=CA2404070861NCF4,NCF4-AS1c.170G= (p.Arg57=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.475G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.314G= (p.Arg105=)
n.351+5122C=
22g.36864971G>TCA10212879NCF4,NCF4-AS1c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.475G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.351+5122C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36864972C>ACA10212880NCF4,NCF4-AS1c.171C>A (p.Arg57=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.476C>A
c.345C>A (p.Arg115=)
c.315C>A (p.Arg105=)
n.351+5121G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36864972C=CA2404070862NCF4,NCF4-AS1c.171C= (p.Arg57=)
c.-139C= (n.-139C=)
n.476C=
c.345C= (p.Arg115=)
c.315C= (p.Arg105=)
n.351+5121G=
22g.36864972C>GCA514363274NCF4,NCF4-AS1c.171C>G (p.Arg57=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.476C>G
c.345C>G (p.Arg115=)
c.315C>G (p.Arg105=)
n.351+5121G>C
22g.36864972C>TCA514363271NCF4,NCF4-AS1c.171C>T (p.Arg57=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.476C>T
c.345C>T (p.Arg115=)
c.315C>T (p.Arg105=)
n.351+5121G>A
 gnomAD v4
22g.36864973C>ACA411379033NCF4,NCF4-AS1c.172C>A (p.Arg58Ser)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.477C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
n.351+5120G>T
22g.36864973C=CA2404070863NCF4,NCF4-AS1c.172C= (p.Arg58=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.477C=
c.346C= (p.Arg116=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.351+5120G=
22g.36864973C>GCA411379035NCF4,NCF4-AS1c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.477C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.351+5120G>C
 dbSNP
22g.36864973C>TCA10212881NCF4,NCF4-AS1c.172C>T (p.Arg58Cys)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.477C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
n.351+5120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

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