UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.36827566A>G | CA2716996008 | KCNU1 | c.1107-5988A>G (n.1107-5988A>G) c.1098-5988A>G (n.1098-5988A>G) n.1132-5988A>G n.1194-5988A>G n.1135-5988A>G n.1144-5988A>G | dbSNP |
| 8 | g.36827567G= | CA1776793972 | KCNU1 | c.1107-5987G= (n.1107-5987G=) c.1098-5987G= (n.1098-5987G=) n.1132-5987G= n.1194-5987G= n.1135-5987G= n.1144-5987G= | |
| 8 | g.36827567G>T | CA174965517 | KCNU1 | c.1107-5987G>T (n.1107-5987G>T) c.1098-5987G>T (n.1098-5987G>T) n.1132-5987G>T n.1194-5987G>T n.1135-5987G>T n.1144-5987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827569A>G | CA2779733433 | KCNU1 | c.1107-5985A>G (n.1107-5985A>G) c.1098-5985A>G (n.1098-5985A>G) n.1132-5985A>G n.1194-5985A>G n.1135-5985A>G n.1144-5985A>G | |
| 8 | g.36827573A= | CA1776793973 | KCNU1 | c.1107-5981A= (n.1107-5981A=) c.1098-5981A= (n.1098-5981A=) n.1132-5981A= n.1194-5981A= n.1135-5981A= n.1144-5981A= | |
| 8 | g.36827573A>G | CA581094072 | KCNU1 | c.1107-5981A>G (n.1107-5981A>G) c.1098-5981A>G (n.1098-5981A>G) n.1132-5981A>G n.1194-5981A>G n.1135-5981A>G n.1144-5981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827574T>C | CA1776793975 | KCNU1 | c.1107-5980T>C (n.1107-5980T>C) c.1098-5980T>C (n.1098-5980T>C) n.1132-5980T>C n.1194-5980T>C n.1135-5980T>C n.1144-5980T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827574T= | CA1776793974 | KCNU1 | c.1107-5980T= (n.1107-5980T=) c.1098-5980T= (n.1098-5980T=) n.1132-5980T= n.1194-5980T= n.1135-5980T= n.1144-5980T= | |
| 8 | g.36827575G>A | CA174965521 | KCNU1 | c.1107-5979G>A (n.1107-5979G>A) c.1098-5979G>A (n.1098-5979G>A) n.1132-5979G>A n.1194-5979G>A n.1135-5979G>A n.1144-5979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827575G= | CA1776793976 | KCNU1 | c.1107-5979G= (n.1107-5979G=) c.1098-5979G= (n.1098-5979G=) n.1132-5979G= n.1194-5979G= n.1135-5979G= n.1144-5979G= | |
| 8 | g.36827584T>C | CA1776793978 | KCNU1 | c.1107-5970T>C (n.1107-5970T>C) c.1098-5970T>C (n.1098-5970T>C) n.1132-5970T>C n.1194-5970T>C n.1135-5970T>C n.1144-5970T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827584T= | CA1776793977 | KCNU1 | c.1107-5970T= (n.1107-5970T=) c.1098-5970T= (n.1098-5970T=) n.1132-5970T= n.1194-5970T= n.1135-5970T= n.1144-5970T= | |
| 8 | g.36827589C= | CA1776793979 | KCNU1 | c.1107-5965C= (n.1107-5965C=) c.1098-5965C= (n.1098-5965C=) n.1132-5965C= n.1194-5965C= n.1135-5965C= n.1144-5965C= | |
| 8 | g.36827589C>G | CA174965537 | KCNU1 | c.1107-5965C>G (n.1107-5965C>G) c.1098-5965C>G (n.1098-5965C>G) n.1132-5965C>G n.1194-5965C>G n.1135-5965C>G n.1144-5965C>G | dbSNP |
| 8 | g.36827592G>A | CA581094073 | KCNU1 | c.1107-5962G>A (n.1107-5962G>A) c.1098-5962G>A (n.1098-5962G>A) n.1132-5962G>A n.1194-5962G>A n.1135-5962G>A n.1144-5962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827592G= | CA1776793980 | KCNU1 | c.1107-5962G= (n.1107-5962G=) c.1098-5962G= (n.1098-5962G=) n.1132-5962G= n.1194-5962G= n.1135-5962G= n.1144-5962G= | |
| 8 | g.36827593_36827594del | CA2596406330 | KCNU1 | c.1107-5961_1107-5960del (n.1107-5961_1107-5960del) c.1098-5961_1098-5960del (n.1098-5961_1098-5960del) n.1132-5961_1132-5960del n.1194-5961_1194-5960del n.1135-5961_1135-5960del n.1144-5961_1144-5960del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827593_36827594delinsCT | CA1776793981 | KCNU1 | c.1107-5961_1107-5960delinsCT (n.1107-5961_1107-5960delinsCT) c.1098-5961_1098-5960delinsCT (n.1098-5961_1098-5960delinsCT) n.1132-5961_1132-5960delinsCT n.1194-5961_1194-5960delinsCT n.1135-5961_1135-5960delinsCT n.1144-5961_1144-5960delinsCT | |
| 8 | g.36827599del | CA1776793982 | KCNU1 | c.1107-5955del (n.1107-5955del) c.1098-5955del (n.1098-5955del) n.1132-5955del n.1194-5955del n.1135-5955del n.1144-5955del | dbSNP |
| 8 | g.36827595T>A | CA2596406331 | KCNU1 | c.1107-5959T>A (n.1107-5959T>A) c.1098-5959T>A (n.1098-5959T>A) n.1132-5959T>A n.1194-5959T>A n.1135-5959T>A n.1144-5959T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827597T>A | CA174965543 | KCNU1 | c.1107-5957T>A (n.1107-5957T>A) c.1098-5957T>A (n.1098-5957T>A) n.1132-5957T>A n.1194-5957T>A n.1135-5957T>A n.1144-5957T>A | dbSNP |
| 8 | g.36827597T= | CA1776793983 | KCNU1 | c.1107-5957T= (n.1107-5957T=) c.1098-5957T= (n.1098-5957T=) n.1132-5957T= n.1194-5957T= n.1135-5957T= n.1144-5957T= | |
| 8 | g.36827599T>C | CA1776793985 | KCNU1 | c.1107-5955T>C (n.1107-5955T>C) c.1098-5955T>C (n.1098-5955T>C) n.1132-5955T>C n.1194-5955T>C n.1135-5955T>C n.1144-5955T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827599T= | CA1776793984 | KCNU1 | c.1107-5955T= (n.1107-5955T=) c.1098-5955T= (n.1098-5955T=) n.1132-5955T= n.1194-5955T= n.1135-5955T= n.1144-5955T= | |
| 8 | g.36827600A= | CA1776793986 | KCNU1 | c.1107-5954A= (n.1107-5954A=) c.1098-5954A= (n.1098-5954A=) n.1132-5954A= n.1194-5954A= n.1135-5954A= n.1144-5954A= | |
| 8 | g.36827600A>G | CA174965570 | KCNU1 | c.1107-5954A>G (n.1107-5954A>G) c.1098-5954A>G (n.1098-5954A>G) n.1132-5954A>G n.1194-5954A>G n.1135-5954A>G n.1144-5954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827602A= | CA1776793987 | KCNU1 | c.1107-5952A= (n.1107-5952A=) c.1098-5952A= (n.1098-5952A=) n.1132-5952A= n.1194-5952A= n.1135-5952A= n.1144-5952A= | |
| 8 | g.36827602A>G | CA581094075 | KCNU1 | c.1107-5952A>G (n.1107-5952A>G) c.1098-5952A>G (n.1098-5952A>G) n.1132-5952A>G n.1194-5952A>G n.1135-5952A>G n.1144-5952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827607T>C | CA2716996027 | KCNU1 | c.1107-5947T>C (n.1107-5947T>C) c.1098-5947T>C (n.1098-5947T>C) n.1132-5947T>C n.1194-5947T>C n.1135-5947T>C n.1144-5947T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827612G>A | CA581094076 | KCNU1 | c.1107-5942G>A (n.1107-5942G>A) c.1098-5942G>A (n.1098-5942G>A) n.1132-5942G>A n.1194-5942G>A n.1135-5942G>A n.1144-5942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827612G= | CA1776793988 | KCNU1 | c.1107-5942G= (n.1107-5942G=) c.1098-5942G= (n.1098-5942G=) n.1132-5942G= n.1194-5942G= n.1135-5942G= n.1144-5942G= | |
| 8 | g.36827612_36827613delinsGA | CA1776793989 | KCNU1 | c.1107-5942_1107-5941delinsGA (n.1107-5942_1107-5941delinsGA) c.1098-5942_1098-5941delinsGA (n.1098-5942_1098-5941delinsGA) n.1132-5942_1132-5941delinsGA n.1194-5942_1194-5941delinsGA n.1135-5942_1135-5941delinsGA n.1144-5942_1144-5941delinsGA | |
| 8 | g.36827613del | CA851328863 | KCNU1 | c.1107-5941del (n.1107-5941del) c.1098-5941del (n.1098-5941del) n.1132-5941del n.1194-5941del n.1135-5941del n.1144-5941del | dbSNP |
| 8 | g.36827614G>A | CA1112787821 | KCNU1 | c.1107-5940G>A (n.1107-5940G>A) c.1098-5940G>A (n.1098-5940G>A) n.1132-5940G>A n.1194-5940G>A n.1135-5940G>A n.1144-5940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827614G= | CA1776793990 | KCNU1 | c.1107-5940G= (n.1107-5940G=) c.1098-5940G= (n.1098-5940G=) n.1132-5940G= n.1194-5940G= n.1135-5940G= n.1144-5940G= | |
| 8 | g.36827615G>A | CA851328869 | KCNU1 | c.1107-5939G>A (n.1107-5939G>A) c.1098-5939G>A (n.1098-5939G>A) n.1132-5939G>A n.1194-5939G>A n.1135-5939G>A n.1144-5939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827615G= | CA1776793991 | KCNU1 | c.1107-5939G= (n.1107-5939G=) c.1098-5939G= (n.1098-5939G=) n.1132-5939G= n.1194-5939G= n.1135-5939G= n.1144-5939G= | |
| 8 | g.36827616G>C | CA1776793993 | KCNU1 | c.1107-5938G>C (n.1107-5938G>C) c.1098-5938G>C (n.1098-5938G>C) n.1132-5938G>C n.1194-5938G>C n.1135-5938G>C n.1144-5938G>C | dbSNP |
| 8 | g.36827616G= | CA1776793992 | KCNU1 | c.1107-5938G= (n.1107-5938G=) c.1098-5938G= (n.1098-5938G=) n.1132-5938G= n.1194-5938G= n.1135-5938G= n.1144-5938G= | |
| 8 | g.36827618G>A | CA1776793995 | KCNU1 | c.1107-5936G>A (n.1107-5936G>A) c.1098-5936G>A (n.1098-5936G>A) n.1132-5936G>A n.1194-5936G>A n.1135-5936G>A n.1144-5936G>A | dbSNP |
| 8 | g.36827618G= | CA1776793994 | KCNU1 | c.1107-5936G= (n.1107-5936G=) c.1098-5936G= (n.1098-5936G=) n.1132-5936G= n.1194-5936G= n.1135-5936G= n.1144-5936G= | |
| 8 | g.36827619T>C | CA851328880 | KCNU1 | c.1107-5935T>C (n.1107-5935T>C) c.1098-5935T>C (n.1098-5935T>C) n.1132-5935T>C n.1194-5935T>C n.1135-5935T>C n.1144-5935T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827619T= | CA1776793996 | KCNU1 | c.1107-5935T= (n.1107-5935T=) c.1098-5935T= (n.1098-5935T=) n.1132-5935T= n.1194-5935T= n.1135-5935T= n.1144-5935T= | |
| 8 | g.36827621G>C | CA1112787822 | KCNU1 | c.1107-5933G>C (n.1107-5933G>C) c.1098-5933G>C (n.1098-5933G>C) n.1132-5933G>C n.1194-5933G>C n.1135-5933G>C n.1144-5933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827621G= | CA1776793997 | KCNU1 | c.1107-5933G= (n.1107-5933G=) c.1098-5933G= (n.1098-5933G=) n.1132-5933G= n.1194-5933G= n.1135-5933G= n.1144-5933G= | |
| 8 | g.36827623C= | CA1776793998 | KCNU1 | c.1107-5931C= (n.1107-5931C=) c.1098-5931C= (n.1098-5931C=) n.1132-5931C= n.1194-5931C= n.1135-5931C= n.1144-5931C= | |
| 8 | g.36827623C>G | CA1776793999 | KCNU1 | c.1107-5931C>G (n.1107-5931C>G) c.1098-5931C>G (n.1098-5931C>G) n.1132-5931C>G n.1194-5931C>G n.1135-5931C>G n.1144-5931C>G | dbSNP |
| 8 | g.36827624T>C | CA851328884 | KCNU1 | c.1107-5930T>C (n.1107-5930T>C) c.1098-5930T>C (n.1098-5930T>C) n.1132-5930T>C n.1194-5930T>C n.1135-5930T>C n.1144-5930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827624T= | CA1776794000 | KCNU1 | c.1107-5930T= (n.1107-5930T=) c.1098-5930T= (n.1098-5930T=) n.1132-5930T= n.1194-5930T= n.1135-5930T= n.1144-5930T= | |
| 8 | g.36827630T= | CA1776794001 | KCNU1 | c.1107-5924T= (n.1107-5924T=) c.1098-5924T= (n.1098-5924T=) n.1132-5924T= n.1194-5924T= n.1135-5924T= n.1144-5924T= | |
| 8 | g.36827631A>G | CA2716996036 | KCNU1 | c.1107-5923A>G (n.1107-5923A>G) c.1098-5923A>G (n.1098-5923A>G) n.1132-5923A>G n.1194-5923A>G n.1135-5923A>G n.1144-5923A>G | dbSNP |
| 8 | g.36827631dup | CA1776794002 | KCNU1 | c.1107-5923dup (n.1107-5923dup) c.1098-5923dup (n.1098-5923dup) n.1132-5923dup n.1194-5923dup n.1135-5923dup n.1144-5923dup | dbSNP |
| 8 | g.36827633C= | CA1776794003 | KCNU1 | c.1107-5921C= (n.1107-5921C=) c.1098-5921C= (n.1098-5921C=) n.1132-5921C= n.1194-5921C= n.1135-5921C= n.1144-5921C= | |
| 8 | g.36827633C>G | CA581094078 | KCNU1 | c.1107-5921C>G (n.1107-5921C>G) c.1098-5921C>G (n.1098-5921C>G) n.1132-5921C>G n.1194-5921C>G n.1135-5921C>G n.1144-5921C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827637T>C | CA1776794005 | KCNU1 | c.1107-5917T>C (n.1107-5917T>C) c.1098-5917T>C (n.1098-5917T>C) n.1132-5917T>C n.1194-5917T>C n.1135-5917T>C n.1144-5917T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827637T= | CA1776794004 | KCNU1 | c.1107-5917T= (n.1107-5917T=) c.1098-5917T= (n.1098-5917T=) n.1132-5917T= n.1194-5917T= n.1135-5917T= n.1144-5917T= | |
| 8 | g.36827638T>G | CA174965571 | KCNU1 | c.1107-5916T>G (n.1107-5916T>G) c.1098-5916T>G (n.1098-5916T>G) n.1132-5916T>G n.1194-5916T>G n.1135-5916T>G n.1144-5916T>G | dbSNP |
| 8 | g.36827638T= | CA1776794006 | KCNU1 | c.1107-5916T= (n.1107-5916T=) c.1098-5916T= (n.1098-5916T=) n.1132-5916T= n.1194-5916T= n.1135-5916T= n.1144-5916T= | |
| 8 | g.36827640_36827641delinsAT | CA1776794007 | KCNU1 | c.1107-5914_1107-5913delinsAT (n.1107-5914_1107-5913delinsAT) c.1098-5914_1098-5913delinsAT (n.1098-5914_1098-5913delinsAT) n.1132-5914_1132-5913delinsAT n.1194-5914_1194-5913delinsAT n.1135-5914_1135-5913delinsAT n.1144-5914_1144-5913delinsAT | |
| 8 | g.36827642del | CA1112787823 | KCNU1 | c.1107-5912del (n.1107-5912del) c.1098-5912del (n.1098-5912del) n.1132-5912del n.1194-5912del n.1135-5912del n.1144-5912del | dbSNP |
| 8 | g.36827644T>C | CA174965576 | KCNU1 | c.1107-5910T>C (n.1107-5910T>C) c.1098-5910T>C (n.1098-5910T>C) n.1132-5910T>C n.1194-5910T>C n.1135-5910T>C n.1144-5910T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827644T= | CA1776794008 | KCNU1 | c.1107-5910T= (n.1107-5910T=) c.1098-5910T= (n.1098-5910T=) n.1132-5910T= n.1194-5910T= n.1135-5910T= n.1144-5910T= | |
| 8 | g.36827645T>C | CA851328897 | KCNU1 | c.1107-5909T>C (n.1107-5909T>C) c.1098-5909T>C (n.1098-5909T>C) n.1132-5909T>C n.1194-5909T>C n.1135-5909T>C n.1144-5909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827645T= | CA1776794009 | KCNU1 | c.1107-5909T= (n.1107-5909T=) c.1098-5909T= (n.1098-5909T=) n.1132-5909T= n.1194-5909T= n.1135-5909T= n.1144-5909T= | |
| 8 | g.36827647T>C | CA174965580 | KCNU1 | c.1107-5907T>C (n.1107-5907T>C) c.1098-5907T>C (n.1098-5907T>C) n.1132-5907T>C n.1194-5907T>C n.1135-5907T>C n.1144-5907T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827647T= | CA1776794010 | KCNU1 | c.1107-5907T= (n.1107-5907T=) c.1098-5907T= (n.1098-5907T=) n.1132-5907T= n.1194-5907T= n.1135-5907T= n.1144-5907T= | |
| 8 | g.36827659G>A | CA1776794012 | KCNU1 | c.1107-5895G>A (n.1107-5895G>A) c.1098-5895G>A (n.1098-5895G>A) n.1132-5895G>A n.1194-5895G>A n.1135-5895G>A n.1144-5895G>A | dbSNP |
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| 8 | g.36827664C>T | CA174965581 | KCNU1 | c.1107-5890C>T (n.1107-5890C>T) c.1098-5890C>T (n.1098-5890C>T) n.1132-5890C>T n.1194-5890C>T n.1135-5890C>T n.1144-5890C>T | dbSNP |