Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36765294_36765299delCA2678502553CPNE5c.830+42_830+47del (n.830+42_830+47del)
c.779+42_779+47del (n.779+42_779+47del)
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c.716+42_716+47del (n.716+42_716+47del)
c.239+42_239+47del (n.239+42_239+47del)
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n.897+42_897+47del
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 gnomAD v4
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n.897+42T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765293A>GCA3781048CPNE5c.830+42T>C (n.830+42T>C)
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n.897+42T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765293A>TCA2581575610CPNE5c.830+42T>A (n.830+42T>A)
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n.897+42T>A
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6g.36765294T>ACA2678502565CPNE5c.830+41A>T (n.830+41A>T)
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n.897+41A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765294T>GCA824340492CPNE5c.830+41A>C (n.830+41A>C)
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n.897+41A>C
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c.-98+41A>C (n.-98+41A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765294T=CA1621485747CPNE5c.830+41A= (n.830+41A=)
c.779+41A= (n.779+41A=)
c.782+41A= (n.782+41A=)
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c.239+41A= (n.239+41A=)
c.-210+41A= (n.-210+41A=)
n.897+41A=
c.386+41A= (n.386+41A=)
c.-98+41A= (n.-98+41A=)
6g.36765295C>ACA2678502567CPNE5c.830+40G>T (n.830+40G>T)
c.779+40G>T (n.779+40G>T)
c.782+40G>T (n.782+40G>T)
c.716+40G>T (n.716+40G>T)
c.239+40G>T (n.239+40G>T)
c.-210+40G>T (n.-210+40G>T)
n.897+40G>T
c.386+40G>T (n.386+40G>T)
c.-98+40G>T (n.-98+40G>T)
 gnomAD v4
6g.36765298delCA2678502566CPNE5c.830+40del (n.830+40del)
c.779+40del (n.779+40del)
c.782+40del (n.782+40del)
c.716+40del (n.716+40del)
c.239+40del (n.239+40del)
c.-210+40del (n.-210+40del)
n.897+40del
c.386+40del (n.386+40del)
c.-98+40del (n.-98+40del)
 gnomAD v4
6g.36765296C>ACA2711435053CPNE5c.830+39G>T (n.830+39G>T)
c.779+39G>T (n.779+39G>T)
c.782+39G>T (n.782+39G>T)
c.716+39G>T (n.716+39G>T)
c.239+39G>T (n.239+39G>T)
c.-210+39G>T (n.-210+39G>T)
n.897+39G>T
c.386+39G>T (n.386+39G>T)
c.-98+39G>T (n.-98+39G>T)
 dbSNP
6g.36765296C>TCA2678502568CPNE5c.830+39G>A (n.830+39G>A)
c.779+39G>A (n.779+39G>A)
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c.716+39G>A (n.716+39G>A)
c.239+39G>A (n.239+39G>A)
c.-210+39G>A (n.-210+39G>A)
n.897+39G>A
c.386+39G>A (n.386+39G>A)
c.-98+39G>A (n.-98+39G>A)
 gnomAD v4
6g.36765298C>ACA2578601463CPNE5c.830+37G>T (n.830+37G>T)
c.779+37G>T (n.779+37G>T)
c.782+37G>T (n.782+37G>T)
c.716+37G>T (n.716+37G>T)
c.239+37G>T (n.239+37G>T)
c.-210+37G>T (n.-210+37G>T)
n.897+37G>T
c.386+37G>T (n.386+37G>T)
c.-98+37G>T (n.-98+37G>T)
6g.36765298C>TCA2678502571CPNE5c.830+37G>A (n.830+37G>A)
c.779+37G>A (n.779+37G>A)
c.782+37G>A (n.782+37G>A)
c.716+37G>A (n.716+37G>A)
c.239+37G>A (n.239+37G>A)
c.-210+37G>A (n.-210+37G>A)
n.897+37G>A
c.386+37G>A (n.386+37G>A)
c.-98+37G>A (n.-98+37G>A)
 gnomAD v4
6g.36765299A=CA1621485748CPNE5c.830+36T= (n.830+36T=)
c.779+36T= (n.779+36T=)
c.782+36T= (n.782+36T=)
c.716+36T= (n.716+36T=)
c.239+36T= (n.239+36T=)
c.-210+36T= (n.-210+36T=)
n.897+36T=
c.386+36T= (n.386+36T=)
c.-98+36T= (n.-98+36T=)
6g.36765299A>CCA566535214CPNE5c.830+36T>G (n.830+36T>G)
c.779+36T>G (n.779+36T>G)
c.782+36T>G (n.782+36T>G)
c.716+36T>G (n.716+36T>G)
c.239+36T>G (n.239+36T>G)
c.-210+36T>G (n.-210+36T>G)
n.897+36T>G
c.386+36T>G (n.386+36T>G)
c.-98+36T>G (n.-98+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765299A>GCA2678502577CPNE5c.830+36T>C (n.830+36T>C)
c.779+36T>C (n.779+36T>C)
c.782+36T>C (n.782+36T>C)
c.716+36T>C (n.716+36T>C)
c.239+36T>C (n.239+36T>C)
c.-210+36T>C (n.-210+36T>C)
n.897+36T>C
c.386+36T>C (n.386+36T>C)
c.-98+36T>C (n.-98+36T>C)
 gnomAD v4
6g.36765299A>TCA2678502578CPNE5c.830+36T>A (n.830+36T>A)
c.779+36T>A (n.779+36T>A)
c.782+36T>A (n.782+36T>A)
c.716+36T>A (n.716+36T>A)
c.239+36T>A (n.239+36T>A)
c.-210+36T>A (n.-210+36T>A)
n.897+36T>A
c.386+36T>A (n.386+36T>A)
c.-98+36T>A (n.-98+36T>A)
 gnomAD v4
6g.36765300C>ACA2678502580CPNE5c.830+35G>T (n.830+35G>T)
c.779+35G>T (n.779+35G>T)
c.782+35G>T (n.782+35G>T)
c.716+35G>T (n.716+35G>T)
c.239+35G>T (n.239+35G>T)
c.-210+35G>T (n.-210+35G>T)
n.897+35G>T
c.386+35G>T (n.386+35G>T)
c.-98+35G>T (n.-98+35G>T)
 gnomAD v4
6g.36765300C=CA1621485749CPNE5c.830+35G= (n.830+35G=)
c.779+35G= (n.779+35G=)
c.782+35G= (n.782+35G=)
c.716+35G= (n.716+35G=)
c.239+35G= (n.239+35G=)
c.-210+35G= (n.-210+35G=)
n.897+35G=
c.386+35G= (n.386+35G=)
c.-98+35G= (n.-98+35G=)
6g.36765300C>TCA1621485750CPNE5c.830+35G>A (n.830+35G>A)
c.779+35G>A (n.779+35G>A)
c.782+35G>A (n.782+35G>A)
c.716+35G>A (n.716+35G>A)
c.239+35G>A (n.239+35G>A)
c.-210+35G>A (n.-210+35G>A)
n.897+35G>A
c.386+35G>A (n.386+35G>A)
c.-98+35G>A (n.-98+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36765303A=CA1621485751CPNE5c.830+32T= (n.830+32T=)
c.779+32T= (n.779+32T=)
c.782+32T= (n.782+32T=)
c.716+32T= (n.716+32T=)
c.239+32T= (n.239+32T=)
c.-210+32T= (n.-210+32T=)
n.897+32T=
c.386+32T= (n.386+32T=)
c.-98+32T= (n.-98+32T=)
6g.36765303A>CCA1621485752CPNE5c.830+32T>G (n.830+32T>G)
c.779+32T>G (n.779+32T>G)
c.782+32T>G (n.782+32T>G)
c.716+32T>G (n.716+32T>G)
c.239+32T>G (n.239+32T>G)
c.-210+32T>G (n.-210+32T>G)
n.897+32T>G
c.386+32T>G (n.386+32T>G)
c.-98+32T>G (n.-98+32T>G)
 dbSNP
6g.36765303A>TCA2678502583CPNE5c.830+32T>A (n.830+32T>A)
c.779+32T>A (n.779+32T>A)
c.782+32T>A (n.782+32T>A)
c.716+32T>A (n.716+32T>A)
c.239+32T>A (n.239+32T>A)
c.-210+32T>A (n.-210+32T>A)
n.897+32T>A
c.386+32T>A (n.386+32T>A)
c.-98+32T>A (n.-98+32T>A)
 gnomAD v4
6g.36765304C>ACA3781049CPNE5c.830+31G>T (n.830+31G>T)
c.779+31G>T (n.779+31G>T)
c.782+31G>T (n.782+31G>T)
c.716+31G>T (n.716+31G>T)
c.239+31G>T (n.239+31G>T)
c.-210+31G>T (n.-210+31G>T)
n.897+31G>T
c.386+31G>T (n.386+31G>T)
c.-98+31G>T (n.-98+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765304C=CA1621485753CPNE5c.830+31G= (n.830+31G=)
c.779+31G= (n.779+31G=)
c.782+31G= (n.782+31G=)
c.716+31G= (n.716+31G=)
c.239+31G= (n.239+31G=)
c.-210+31G= (n.-210+31G=)
n.897+31G=
c.386+31G= (n.386+31G=)
c.-98+31G= (n.-98+31G=)
6g.36765304C>TCA566535216CPNE5c.830+31G>A (n.830+31G>A)
c.779+31G>A (n.779+31G>A)
c.782+31G>A (n.782+31G>A)
c.716+31G>A (n.716+31G>A)
c.239+31G>A (n.239+31G>A)
c.-210+31G>A (n.-210+31G>A)
n.897+31G>A
c.386+31G>A (n.386+31G>A)
c.-98+31G>A (n.-98+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765304_36765307delinsCCTTCA1621485754CPNE5c.830+28_830+31delinsAAGG (n.830+28_830+31delinsAAGG)
c.779+28_779+31delinsAAGG (n.779+28_779+31delinsAAGG)
c.782+28_782+31delinsAAGG (n.782+28_782+31delinsAAGG)
c.716+28_716+31delinsAAGG (n.716+28_716+31delinsAAGG)
c.239+28_239+31delinsAAGG (n.239+28_239+31delinsAAGG)
c.-210+28_-210+31delinsAAGG (n.-210+28_-210+31delinsAAGG)
n.897+28_897+31delinsAAGG
c.386+28_386+31delinsAAGG (n.386+28_386+31delinsAAGG)
c.-98+28_-98+31delinsAAGG (n.-98+28_-98+31delinsAAGG)
6g.36765306_36765313delCA2678502586CPNE5c.830+24_830+31del (n.830+24_830+31del)
c.779+24_779+31del (n.779+24_779+31del)
c.782+24_782+31del (n.782+24_782+31del)
c.716+24_716+31del (n.716+24_716+31del)
c.239+24_239+31del (n.239+24_239+31del)
c.-210+24_-210+31del (n.-210+24_-210+31del)
n.897+24_897+31del
c.386+24_386+31del (n.386+24_386+31del)
c.-98+24_-98+31del (n.-98+24_-98+31del)
 gnomAD v4
6g.36765305C>TCA2770665236CPNE5c.830+30G>A (n.830+30G>A)
c.779+30G>A (n.779+30G>A)
c.782+30G>A (n.782+30G>A)
c.716+30G>A (n.716+30G>A)
c.239+30G>A (n.239+30G>A)
c.-210+30G>A (n.-210+30G>A)
n.897+30G>A
c.386+30G>A (n.386+30G>A)
c.-98+30G>A (n.-98+30G>A)
6g.36765307_36765309delCA1087927997CPNE5c.830+28_830+30del (n.830+28_830+30del)
c.779+28_779+30del (n.779+28_779+30del)
c.782+28_782+30del (n.782+28_782+30del)
c.716+28_716+30del (n.716+28_716+30del)
c.239+28_239+30del (n.239+28_239+30del)
c.-210+28_-210+30del (n.-210+28_-210+30del)
n.897+28_897+30del
c.386+28_386+30del (n.386+28_386+30del)
c.-98+28_-98+30del (n.-98+28_-98+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765306T>CCA3781050CPNE5c.830+29A>G (n.830+29A>G)
c.779+29A>G (n.779+29A>G)
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c.239+29A>G (n.239+29A>G)
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n.897+29A>G
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c.-98+29A>G (n.-98+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765306T=CA1621485755CPNE5c.830+29A= (n.830+29A=)
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c.782+29A= (n.782+29A=)
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c.386+29A= (n.386+29A=)
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n.897+27G>T
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 gnomAD v4
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n.897+27G>A
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6g.36765310C>TCA3781051CPNE5c.830+25G>A (n.830+25G>A)
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c.239+25G>A (n.239+25G>A)
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n.897+25G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765311G>ACA3781052CPNE5c.830+24C>T (n.830+24C>T)
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c.782+24C>T (n.782+24C>T)
c.716+24C>T (n.716+24C>T)
c.239+24C>T (n.239+24C>T)
c.-210+24C>T (n.-210+24C>T)
n.897+24C>T
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c.-98+24C>T (n.-98+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765311G>CCA824340500CPNE5c.830+24C>G (n.830+24C>G)
c.779+24C>G (n.779+24C>G)
c.782+24C>G (n.782+24C>G)
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c.239+24C>G (n.239+24C>G)
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n.897+24C>G
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c.-98+24C>G (n.-98+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36765311G=CA1621485757CPNE5c.830+24C= (n.830+24C=)
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c.386+24C= (n.386+24C=)
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6g.36765312C>ACA566535220CPNE5c.830+23G>T (n.830+23G>T)
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c.239+23G>T (n.239+23G>T)
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n.897+23G>T
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c.-98+23G>T (n.-98+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765312C=CA1621485758CPNE5c.830+23G= (n.830+23G=)
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n.897+23G=
c.386+23G= (n.386+23G=)
c.-98+23G= (n.-98+23G=)
6g.36765312C>TCA1087927999CPNE5c.830+23G>A (n.830+23G>A)
c.779+23G>A (n.779+23G>A)
c.782+23G>A (n.782+23G>A)
c.716+23G>A (n.716+23G>A)
c.239+23G>A (n.239+23G>A)
c.-210+23G>A (n.-210+23G>A)
n.897+23G>A
c.386+23G>A (n.386+23G>A)
c.-98+23G>A (n.-98+23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765315delCA2678502607CPNE5c.830+23del (n.830+23del)
c.779+23del (n.779+23del)
c.782+23del (n.782+23del)
c.716+23del (n.716+23del)
c.239+23del (n.239+23del)
c.-210+23del (n.-210+23del)
n.897+23del
c.386+23del (n.386+23del)
c.-98+23del (n.-98+23del)
 gnomAD v4
6g.36765313C>TCA2678502609CPNE5c.830+22G>A (n.830+22G>A)
c.779+22G>A (n.779+22G>A)
c.782+22G>A (n.782+22G>A)
c.716+22G>A (n.716+22G>A)
c.239+22G>A (n.239+22G>A)
c.-210+22G>A (n.-210+22G>A)
n.897+22G>A
c.386+22G>A (n.386+22G>A)
c.-98+22G>A (n.-98+22G>A)
 gnomAD v4
6g.36765314C>ACA2678502612CPNE5c.830+21G>T (n.830+21G>T)
c.779+21G>T (n.779+21G>T)
c.782+21G>T (n.782+21G>T)
c.716+21G>T (n.716+21G>T)
c.239+21G>T (n.239+21G>T)
c.-210+21G>T (n.-210+21G>T)
n.897+21G>T
c.386+21G>T (n.386+21G>T)
c.-98+21G>T (n.-98+21G>T)
 gnomAD v4
6g.36765314C>GCA2678502614CPNE5c.830+21G>C (n.830+21G>C)
c.779+21G>C (n.779+21G>C)
c.782+21G>C (n.782+21G>C)
c.716+21G>C (n.716+21G>C)
c.239+21G>C (n.239+21G>C)
c.-210+21G>C (n.-210+21G>C)
n.897+21G>C
c.386+21G>C (n.386+21G>C)
c.-98+21G>C (n.-98+21G>C)
 gnomAD v4
6g.36765314C>TCA2678502616CPNE5c.830+21G>A (n.830+21G>A)
c.779+21G>A (n.779+21G>A)
c.782+21G>A (n.782+21G>A)
c.716+21G>A (n.716+21G>A)
c.239+21G>A (n.239+21G>A)
c.-210+21G>A (n.-210+21G>A)
n.897+21G>A
c.386+21G>A (n.386+21G>A)
c.-98+21G>A (n.-98+21G>A)
 gnomAD v4
6g.36765316delCA2678502621CPNE5c.830+19del (n.830+19del)
c.779+19del (n.779+19del)
c.782+19del (n.782+19del)
c.716+19del (n.716+19del)
c.239+19del (n.239+19del)
c.-210+19del (n.-210+19del)
n.897+19del
c.386+19del (n.386+19del)
c.-98+19del (n.-98+19del)
 gnomAD v4
6g.36765316T>CCA137445194CPNE5c.830+19A>G (n.830+19A>G)
c.779+19A>G (n.779+19A>G)
c.782+19A>G (n.782+19A>G)
c.716+19A>G (n.716+19A>G)
c.239+19A>G (n.239+19A>G)
c.-210+19A>G (n.-210+19A>G)
n.897+19A>G
c.386+19A>G (n.386+19A>G)
c.-98+19A>G (n.-98+19A>G)
 dbSNP
6g.36765316T=CA1621485759CPNE5c.830+19A= (n.830+19A=)
c.779+19A= (n.779+19A=)
c.782+19A= (n.782+19A=)
c.716+19A= (n.716+19A=)
c.239+19A= (n.239+19A=)
c.-210+19A= (n.-210+19A=)
n.897+19A=
c.386+19A= (n.386+19A=)
c.-98+19A= (n.-98+19A=)
6g.36765317G>ACA2678502623CPNE5c.830+18C>T (n.830+18C>T)
c.779+18C>T (n.779+18C>T)
c.782+18C>T (n.782+18C>T)
c.716+18C>T (n.716+18C>T)
c.239+18C>T (n.239+18C>T)
c.-210+18C>T (n.-210+18C>T)
n.897+18C>T
c.386+18C>T (n.386+18C>T)
c.-98+18C>T (n.-98+18C>T)
 gnomAD v4
6g.36765317G>CCA566535221CPNE5c.830+18C>G (n.830+18C>G)
c.779+18C>G (n.779+18C>G)
c.782+18C>G (n.782+18C>G)
c.716+18C>G (n.716+18C>G)
c.239+18C>G (n.239+18C>G)
c.-210+18C>G (n.-210+18C>G)
n.897+18C>G
c.386+18C>G (n.386+18C>G)
c.-98+18C>G (n.-98+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765317G=CA1621485760CPNE5c.830+18C= (n.830+18C=)
c.779+18C= (n.779+18C=)
c.782+18C= (n.782+18C=)
c.716+18C= (n.716+18C=)
c.239+18C= (n.239+18C=)
c.-210+18C= (n.-210+18C=)
n.897+18C=
c.386+18C= (n.386+18C=)
c.-98+18C= (n.-98+18C=)
6g.36765318C>TCA2678502625CPNE5c.830+17G>A (n.830+17G>A)
c.779+17G>A (n.779+17G>A)
c.782+17G>A (n.782+17G>A)
c.716+17G>A (n.716+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
c.-210+17G>A (n.-210+17G>A)
n.897+17G>A
c.386+17G>A (n.386+17G>A)
c.-98+17G>A (n.-98+17G>A)
 gnomAD v4
6g.36765319C=CA1621485761CPNE5c.830+16G= (n.830+16G=)
c.779+16G= (n.779+16G=)
c.782+16G= (n.782+16G=)
c.716+16G= (n.716+16G=)
c.239+16G= (n.239+16G=)
c.-210+16G= (n.-210+16G=)
n.897+16G=
c.386+16G= (n.386+16G=)
c.-98+16G= (n.-98+16G=)
6g.36765319C>TCA3781053CPNE5c.830+16G>A (n.830+16G>A)
c.779+16G>A (n.779+16G>A)
c.782+16G>A (n.782+16G>A)
c.716+16G>A (n.716+16G>A)
c.239+16G>A (n.239+16G>A)
c.-210+16G>A (n.-210+16G>A)
n.897+16G>A
c.386+16G>A (n.386+16G>A)
c.-98+16G>A (n.-98+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765320C>ACA824340504CPNE5c.830+15G>T (n.830+15G>T)
c.779+15G>T (n.779+15G>T)
c.782+15G>T (n.782+15G>T)
c.716+15G>T (n.716+15G>T)
c.239+15G>T (n.239+15G>T)
c.-210+15G>T (n.-210+15G>T)
n.897+15G>T
c.386+15G>T (n.386+15G>T)
c.-98+15G>T (n.-98+15G>T)
 dbSNP
6g.36765320C=CA1621485762CPNE5c.830+15G= (n.830+15G=)
c.779+15G= (n.779+15G=)
c.782+15G= (n.782+15G=)
c.716+15G= (n.716+15G=)
c.239+15G= (n.239+15G=)
c.-210+15G= (n.-210+15G=)
n.897+15G=
c.386+15G= (n.386+15G=)
c.-98+15G= (n.-98+15G=)
6g.36765320C>TCA2678502626CPNE5c.830+15G>A (n.830+15G>A)
c.779+15G>A (n.779+15G>A)
c.782+15G>A (n.782+15G>A)
c.716+15G>A (n.716+15G>A)
c.239+15G>A (n.239+15G>A)
c.-210+15G>A (n.-210+15G>A)
n.897+15G>A
c.386+15G>A (n.386+15G>A)
c.-98+15G>A (n.-98+15G>A)
 gnomAD v4
6g.36765321T>CCA1621485764CPNE5c.830+14A>G (n.830+14A>G)
c.779+14A>G (n.779+14A>G)
c.782+14A>G (n.782+14A>G)
c.716+14A>G (n.716+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
c.-210+14A>G (n.-210+14A>G)
n.897+14A>G
c.386+14A>G (n.386+14A>G)
c.-98+14A>G (n.-98+14A>G)
 dbSNP
6g.36765321T=CA1621485763CPNE5c.830+14A= (n.830+14A=)
c.779+14A= (n.779+14A=)
c.782+14A= (n.782+14A=)
c.716+14A= (n.716+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
c.-210+14A= (n.-210+14A=)
n.897+14A=
c.386+14A= (n.386+14A=)
c.-98+14A= (n.-98+14A=)
6g.36765322C>TCA2770665238CPNE5c.830+13G>A (n.830+13G>A)
c.779+13G>A (n.779+13G>A)
c.782+13G>A (n.782+13G>A)
c.716+13G>A (n.716+13G>A)
c.239+13G>A (n.239+13G>A)
c.-210+13G>A (n.-210+13G>A)
n.897+13G>A
c.386+13G>A (n.386+13G>A)
c.-98+13G>A (n.-98+13G>A)
6g.36765323C=CA1621485765CPNE5c.830+12G= (n.830+12G=)
c.779+12G= (n.779+12G=)
c.782+12G= (n.782+12G=)
c.716+12G= (n.716+12G=)
c.239+12G= (n.239+12G=)
c.-210+12G= (n.-210+12G=)
n.897+12G=
c.386+12G= (n.386+12G=)
c.-98+12G= (n.-98+12G=)
6g.36765323C>GCA566535223CPNE5c.830+12G>C (n.830+12G>C)
c.779+12G>C (n.779+12G>C)
c.782+12G>C (n.782+12G>C)
c.716+12G>C (n.716+12G>C)
c.239+12G>C (n.239+12G>C)
c.-210+12G>C (n.-210+12G>C)
n.897+12G>C
c.386+12G>C (n.386+12G>C)
c.-98+12G>C (n.-98+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765323C>TCA1621485766CPNE5c.830+12G>A (n.830+12G>A)
c.779+12G>A (n.779+12G>A)
c.782+12G>A (n.782+12G>A)
c.716+12G>A (n.716+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
c.-210+12G>A (n.-210+12G>A)
n.897+12G>A
c.386+12G>A (n.386+12G>A)
c.-98+12G>A (n.-98+12G>A)
 dbSNP
6g.36765325G>ACA1621485768CPNE5c.830+10C>T (n.830+10C>T)
c.779+10C>T (n.779+10C>T)
c.782+10C>T (n.782+10C>T)
c.716+10C>T (n.716+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
c.-210+10C>T (n.-210+10C>T)
n.897+10C>T
c.386+10C>T (n.386+10C>T)
c.-98+10C>T (n.-98+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36765325G=CA1621485767CPNE5c.830+10C= (n.830+10C=)
c.779+10C= (n.779+10C=)
c.782+10C= (n.782+10C=)
c.716+10C= (n.716+10C=)
c.239+10C= (n.239+10C=)
c.-210+10C= (n.-210+10C=)
n.897+10C=
c.386+10C= (n.386+10C=)
c.-98+10C= (n.-98+10C=)
6g.36765325G>TCA1087928000CPNE5c.830+10C>A (n.830+10C>A)
c.779+10C>A (n.779+10C>A)
c.782+10C>A (n.782+10C>A)
c.716+10C>A (n.716+10C>A)
c.239+10C>A (n.239+10C>A)
c.-210+10C>A (n.-210+10C>A)
n.897+10C>A
c.386+10C>A (n.386+10C>A)
c.-98+10C>A (n.-98+10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765326C>TCA2678502631CPNE5c.830+9G>A (n.830+9G>A)
c.779+9G>A (n.779+9G>A)
c.782+9G>A (n.782+9G>A)
c.716+9G>A (n.716+9G>A)
c.239+9G>A (n.239+9G>A)
c.-210+9G>A (n.-210+9G>A)
n.897+9G>A
c.386+9G>A (n.386+9G>A)
c.-98+9G>A (n.-98+9G>A)
 gnomAD v4
6g.36765327C=CA1621485769CPNE5c.830+8G= (n.830+8G=)
c.779+8G= (n.779+8G=)
c.782+8G= (n.782+8G=)
c.716+8G= (n.716+8G=)
c.239+8G= (n.239+8G=)
c.-210+8G= (n.-210+8G=)
n.897+8G=
c.386+8G= (n.386+8G=)
c.-98+8G= (n.-98+8G=)
6g.36765327C>TCA566535225CPNE5c.830+8G>A (n.830+8G>A)
c.779+8G>A (n.779+8G>A)
c.782+8G>A (n.782+8G>A)
c.716+8G>A (n.716+8G>A)
c.239+8G>A (n.239+8G>A)
c.-210+8G>A (n.-210+8G>A)
n.897+8G>A
c.386+8G>A (n.386+8G>A)
c.-98+8G>A (n.-98+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765330C=CA1621485770CPNE5c.830+5G= (n.830+5G=)
c.779+5G= (n.779+5G=)
c.782+5G= (n.782+5G=)
c.716+5G= (n.716+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
c.-210+5G= (n.-210+5G=)
n.897+5G=
c.386+5G= (n.386+5G=)
c.-98+5G= (n.-98+5G=)
6g.36765330C>TCA1621485771CPNE5c.830+5G>A (n.830+5G>A)
c.779+5G>A (n.779+5G>A)
c.782+5G>A (n.782+5G>A)
c.716+5G>A (n.716+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
c.-210+5G>A (n.-210+5G>A)
n.897+5G>A
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
c.-98+5G>A (n.-98+5G>A)
 dbSNP
6g.36765331T>CCA2678502634CPNE5c.830+4A>G (n.830+4A>G)
c.779+4A>G (n.779+4A>G)
c.782+4A>G (n.782+4A>G)
c.716+4A>G (n.716+4A>G)
c.239+4A>G (n.239+4A>G)
c.-210+4A>G (n.-210+4A>G)
n.897+4A>G
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
c.-98+4A>G (n.-98+4A>G)
 gnomAD v4
6g.36765333A>CCA363843924CPNE5c.830+2T>G (n.830+2T>G)
c.779+2T>G (n.779+2T>G)
c.782+2T>G (n.782+2T>G)
c.716+2T>G (n.716+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
c.-210+2T>G (n.-210+2T>G)
n.897+2T>G
c.386+2T>G (n.386+2T>G)
c.-98+2T>G (n.-98+2T>G)
6g.36765333A>GCA363843925CPNE5c.830+2T>C (n.830+2T>C)
c.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.782+2T>C (n.782+2T>C)
c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
c.-210+2T>C (n.-210+2T>C)
n.897+2T>C
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
c.-98+2T>C (n.-98+2T>C)
6g.36765333A>TCA363843926CPNE5c.830+2T>A (n.830+2T>A)
c.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.782+2T>A (n.782+2T>A)
c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
c.-210+2T>A (n.-210+2T>A)
n.897+2T>A
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
c.-98+2T>A (n.-98+2T>A)
6g.36765334C>ACA363843929CPNE5c.830+1G>T (n.830+1G>T)
c.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.782+1G>T (n.782+1G>T)
c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
c.-210+1G>T (n.-210+1G>T)
n.897+1G>T
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
c.-98+1G>T (n.-98+1G>T)
6g.36765334C>GCA363843927CPNE5c.830+1G>C (n.830+1G>C)
c.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.782+1G>C (n.782+1G>C)
c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
c.-210+1G>C (n.-210+1G>C)
n.897+1G>C
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
c.-98+1G>C (n.-98+1G>C)
6g.36765334C>TCA363843928CPNE5c.830+1G>A (n.830+1G>A)
c.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.782+1G>A (n.782+1G>A)
c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
c.-210+1G>A (n.-210+1G>A)
n.897+1G>A
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
c.-98+1G>A (n.-98+1G>A)
6g.36765335C>ACA363843930CPNE5c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.897G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.-98G>T (n.-98G>T)
6g.36765335C>GCA363843931CPNE5c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.897G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.-98G>C (n.-98G>C)
6g.36765335C>TCA363843932CPNE5c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.897G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.-98G>A (n.-98G>A)
6g.36765336T>ACA363843933CPNE5c.829A>T (p.Ser277Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.896A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.-99A>T (n.-99A>T)
6g.36765336T>CCA363843934CPNE5c.829A>G (p.Ser277Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.896A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.-99A>G (n.-99A>G)
6g.36765336T>GCA363843935CPNE5c.829A>C (p.Ser277Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.896A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.-99A>C (n.-99A>C)
6g.36765337G>ACA449980267CPNE5c.828C>T (p.Gly276=)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.237C>T (p.Gly79=)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.895C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
6g.36765337G>CCA449980268CPNE5c.828C>G (p.Gly276=)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.714C>G (p.Gly238=)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.895C>G
c.384C>G (p.Gly128=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
6g.36765337G>TCA449980269CPNE5c.828C>A (p.Gly276=)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.895C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
6g.36765338C>ACA363843936CPNE5c.827G>T (p.Gly276Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.894G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.-101G>T (n.-101G>T)
6g.36765338C>GCA363843937CPNE5c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.894G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.-101G>C (n.-101G>C)
6g.36765338C>TCA363843938CPNE5c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.894G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.-101G>A (n.-101G>A)
6g.36765339C>ACA363843939CPNE5c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.893G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
6g.36765339C=CA1621485772CPNE5c.826G= (p.Gly276=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.235G= (p.Gly79=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.893G=
c.382G= (p.Gly128=)
c.-102G= (n.-102G=)
6g.36765339C>GCA363843940CPNE5c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.893G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 gnomAD v4
6g.36765339C>TCA3781054CPNE5c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.893G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765340G>ACA3781055CPNE5c.825C>T (p.Asp275=)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.892C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.36765340G>CCA363843942CPNE5c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.892C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-103C>G (n.-103C>G)
6g.36765340G=CA1621485773CPNE5c.825C= (p.Asp275=)
c.774C= (p.Asp258=)
c.777C= (p.Asp259=)
c.711C= (p.Asp237=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.892C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.-103C= (n.-103C=)
6g.36765340G>TCA363843941CPNE5c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.892C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-103C>A (n.-103C>A)
6g.36765341T>ACA363843943CPNE5c.824A>T (p.Asp275Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.891A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
6g.36765341T>CCA363843944CPNE5c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.891A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
6g.36765341T>GCA363843945CPNE5c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.891A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
6g.36765342C>ACA363843946CPNE5c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.890G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
6g.36765342C=CA1621485774CPNE5c.823G= (p.Asp275=)
c.772G= (p.Asp258=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.890G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.-105G= (n.-105G=)
6g.36765342C>GCA363843947CPNE5c.823G>C (p.Asp275His)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.890G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
6g.36765342C>TCA363843948CPNE5c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.890G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.36765343C>ACA449980270CPNE5c.822G>T (p.Arg274=)
c.771G>T (p.Arg257=)
c.774G>T (p.Arg258=)
c.708G>T (p.Arg236=)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.889G>T
c.378G>T (p.Arg126=)
c.-106G>T (n.-106G>T)
6g.36765343C=CA1621485775CPNE5c.822G= (p.Arg274=)
c.771G= (p.Arg257=)
c.774G= (p.Arg258=)
c.708G= (p.Arg236=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.889G=
c.378G= (p.Arg126=)
c.-106G= (n.-106G=)
6g.36765343C>GCA449980271CPNE5c.822G>C (p.Arg274=)
c.771G>C (p.Arg257=)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.708G>C (p.Arg236=)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.889G>C
c.378G>C (p.Arg126=)
c.-106G>C (n.-106G>C)
 gnomAD v4
6g.36765343C>TCA3781056CPNE5c.822G>A (p.Arg274=)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.889G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765344C>ACA363843949CPNE5c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.888G>T
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765344C=CA1621485776CPNE5c.821G= (p.Arg274=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.888G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.-107G= (n.-107G=)
6g.36765344C>GCA363843950CPNE5c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.888G>C
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765344C>TCA3781057CPNE5c.821G>A (p.Arg274Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.888G>A
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.36765345G>ACA3781058CPNE5c.820C>T (p.Arg274Trp)
c.769C>T (p.Arg257Trp)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.706C>T (p.Arg236Trp)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.887C>T
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.36765345G>CCA363843951CPNE5c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.887C>G
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765345G=CA1621485777CPNE5c.820C= (p.Arg274=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.887C=
c.376C= (p.Arg126=)
c.-108C= (n.-108C=)
6g.36765345G>TCA137445225CPNE5c.820C>A (p.Arg274=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.887C>A
c.376C>A (p.Arg126=)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36765346A>CCA363843953CPNE5c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.886T>G
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.-109T>G (n.-109T>G)
6g.36765346A>GCA449980273CPNE5c.819T>C (p.Asp273=)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.771T>C (p.Asp257=)
c.705T>C (p.Asp235=)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.886T>C
c.375T>C (p.Asp125=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
6g.36765346A>TCA363843952CPNE5c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.886T>A
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.-109T>A (n.-109T>A)
6g.36765347T>ACA363843954CPNE5c.818A>T (p.Asp273Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.885A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
6g.36765347T>CCA363843955CPNE5c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.885A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
6g.36765347T>GCA363843956CPNE5c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.885A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
6g.36765348C>ACA363843957CPNE5c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.884G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.-111G>T (n.-111G>T)
6g.36765348C>GCA363843958CPNE5c.817G>C (p.Asp273His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.703G>C (p.Asp235His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.884G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.-111G>C (n.-111G>C)
6g.36765348C>TCA363843959CPNE5c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.884G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.-111G>A (n.-111G>A)
6g.36765349C>ACA363843960CPNE5c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.765G>T (p.Trp255Cys)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.883G>T
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.-112G>T (n.-112G>T)
6g.36765349C=CA1621485778CPNE5c.816G= (p.Trp272=)
c.765G= (p.Trp255=)
c.768G= (p.Trp256=)
c.702G= (p.Trp234=)
c.225G= (p.Trp75=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.883G=
c.372G= (p.Trp124=)
c.-112G= (n.-112G=)
6g.36765349C>GCA363843961CPNE5c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.765G>C (p.Trp255Cys)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.883G>C
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.-112G>C (n.-112G>C)
6g.36765349C>TCA363843962CPNE5c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.765G>A (p.Trp255Ter)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.883G>A
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.36765350C>ACA363843963CPNE5c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.764G>T (p.Trp255Leu)
c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.882G>T
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
6g.36765350C>GCA363843964CPNE5c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.764G>C (p.Trp255Ser)
c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.882G>C
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.-113G>C (n.-113G>C)
6g.36765350C>TCA363843965CPNE5c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.764G>A (p.Trp255Ter)
c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.882G>A
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.-113G>A (n.-113G>A)
6g.36765351A>CCA363843968CPNE5c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.763T>G (p.Trp255Gly)
c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.881T>G
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.-114T>G (n.-114T>G)
6g.36765351A>GCA363843967CPNE5c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.763T>C (p.Trp255Arg)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.881T>C
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.-114T>C (n.-114T>C)
6g.36765351A>TCA363843966CPNE5c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.763T>A (p.Trp255Arg)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.881T>A
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.-114T>A (n.-114T>A)
6g.36765352G>ACA449980278CPNE5c.813C>T (p.Asp271=)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.699C>T (p.Asp233=)
c.222C>T (p.Asp74=)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.880C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
6g.36765352G>CCA363843969CPNE5c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.699C>G (p.Asp233Glu)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.880C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.-115C>G (n.-115C>G)
6g.36765352G>TCA363843970CPNE5c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.699C>A (p.Asp233Glu)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.880C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.-115C>A (n.-115C>A)
6g.36765353T>ACA363843971CPNE5c.812A>T (p.Asp271Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.879A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
6g.36765353T>CCA363843972CPNE5c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.879A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
6g.36765353T>GCA363843973CPNE5c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.879A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
6g.36765354C>ACA363843974CPNE5c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.878G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
6g.36765354C>GCA363843975CPNE5c.811G>C (p.Asp271His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.878G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.-117G>C (n.-117G>C)
6g.36765354C>TCA363843976CPNE5c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.878G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 gnomAD v4
6g.36765355G>ACA3781059CPNE5c.810C>T (p.Tyr270=)
c.759C>T (p.Tyr253=)
c.762C>T (p.Tyr254=)
c.696C>T (p.Tyr232=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.877C>T
c.366C>T (p.Tyr122=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765355G>CCA363843977CPNE5c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.762C>G (p.Tyr254Ter)
c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.877C>G
c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 dbSNP
6g.36765355G=CA1621485779CPNE5c.810C= (p.Tyr270=)
c.759C= (p.Tyr253=)
c.762C= (p.Tyr254=)
c.696C= (p.Tyr232=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.877C=
c.366C= (p.Tyr122=)
c.-118C= (n.-118C=)
6g.36765355G>TCA363843978CPNE5c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
c.762C>A (p.Tyr254Ter)
c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.877C>A
c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.-118C>A (n.-118C>A)
6g.36765356T>ACA363843979CPNE5c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.876A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.-119A>T (n.-119A>T)
6g.36765356T>CCA363843980CPNE5c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.876A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.-119A>G (n.-119A>G)
6g.36765356T>GCA363843981CPNE5c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.876A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.-119A>C (n.-119A>C)
6g.36765357A>CCA363843984CPNE5c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.760T>G (p.Tyr254Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.875T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.-120T>G (n.-120T>G)
6g.36765357A>GCA363843982CPNE5c.808T>C (p.Tyr270His)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.875T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.-120T>C (n.-120T>C)
6g.36765357A>TCA363843983CPNE5c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.875T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.-120T>A (n.-120T>A)
6g.36765358C>ACA449980287CPNE5c.807G>T (p.Val269=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.693G>T (p.Val231=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.874G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
6g.36765358C>GCA449980289CPNE5c.807G>C (p.Val269=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.693G>C (p.Val231=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.874G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
6g.36765358C>TCA449980290CPNE5c.807G>A (p.Val269=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.693G>A (p.Val231=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.874G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
6g.36765359A>CCA363843985CPNE5c.806T>G (p.Val269Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.873T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
6g.36765359A>GCA363843986CPNE5c.806T>C (p.Val269Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.873T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
6g.36765359A>TCA363843987CPNE5c.806T>A (p.Val269Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.873T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.-122T>A (n.-122T>A)
6g.36765360C>ACA363843988CPNE5c.805G>T (p.Val269Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.872G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.-123G>T (n.-123G>T)
6g.36765360C>GCA363843989CPNE5c.805G>C (p.Val269Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.872G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
6g.36765360C>TCA363843990CPNE5c.805G>A (p.Val269Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.872G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.-123G>A (n.-123G>A)
6g.36765361C>ACA363843991CPNE5c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.871G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.-124G>T (n.-124G>T)
6g.36765361C>GCA363843992CPNE5c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.871G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.-124G>C (n.-124G>C)
6g.36765361C>TCA449980292CPNE5c.804G>A (p.Glu268=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.871G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
6g.36765362T>ACA363843993CPNE5c.803A>T (p.Glu268Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.870A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.-125A>T (n.-125A>T)
6g.36765362T>CCA363843994CPNE5c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.870A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-125A>G (n.-125A>G)
6g.36765362T>GCA363843995CPNE5c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.870A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-125A>C (n.-125A>C)
6g.36765363C>ACA363843997CPNE5c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.869G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
6g.36765363C>GCA363843998CPNE5c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.869G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-126G>C (n.-126G>C)
6g.36765363C>TCA363843996CPNE5c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.869G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.-126G>A (n.-126G>A)
6g.36765364C>ACA449980295CPNE5c.801G>T (p.Val267=)
c.750G>T (p.Val250=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.868G>T
c.357G>T (p.Val119=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
6g.36765364C=CA1621485780CPNE5c.801G= (p.Val267=)
c.750G= (p.Val250=)
c.753G= (p.Val251=)
c.687G= (p.Val229=)
c.210G= (p.Val70=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.868G=
c.357G= (p.Val119=)
c.-127G= (n.-127G=)
6g.36765364C>GCA449980296CPNE5c.801G>C (p.Val267=)
c.750G>C (p.Val250=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.868G>C
c.357G>C (p.Val119=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
6g.36765364C>TCA3781060CPNE5c.801G>A (p.Val267=)
c.750G>A (p.Val250=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.868G>A
c.357G>A (p.Val119=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.36765365A>CCA363843999CPNE5c.800T>G (p.Val267Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.867T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
 dbSNP
6g.36765365A>GCA363844000CPNE5c.800T>C (p.Val267Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.867T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
6g.36765365A>TCA363844001CPNE5c.800T>A (p.Val267Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.867T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.-128T>A (n.-128T>A)
6g.36765366C>ACA363844002CPNE5c.799G>T (p.Val267Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.866G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
6g.36765366C>GCA363844003CPNE5c.799G>C (p.Val267Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.866G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
6g.36765366C>TCA363844004CPNE5c.799G>A (p.Val267Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.866G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.-129G>A (n.-129G>A)
6g.36765367C>ACA363844005CPNE5c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.865G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.-130G>T (n.-130G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765367C=CA1621485781CPNE5c.798G= (p.Lys266=)
c.747G= (p.Lys249=)
c.750G= (p.Lys250=)
c.684G= (p.Lys228=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.865G=
c.354G= (p.Lys118=)
c.-130G= (n.-130G=)
6g.36765367C>GCA363844006CPNE5c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.865G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.-130G>C (n.-130G>C)
6g.36765367C>TCA3781061CPNE5c.798G>A (p.Lys266=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.684G>A (p.Lys228=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.865G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765368T>ACA363844007CPNE5c.797A>T (p.Lys266Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.864A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.-131A>T (n.-131A>T)
6g.36765368T>CCA363844008CPNE5c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.864A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
6g.36765368T>GCA3781062CPNE5c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.864A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
 dbSNP ExAC
6g.36765368T=CA1621485782CPNE5c.797A= (p.Lys266=)
c.746A= (p.Lys249=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.206A= (p.Lys69=)
c.-243A= (n.-243A=)
n.864A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.-131A= (n.-131A=)
6g.36765369T>ACA363844011CPNE5c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.863A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.-132A>T (n.-132A>T)
6g.36765369T>CCA363844010CPNE5c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.863A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.-132A>G (n.-132A>G)
6g.36765369T>GCA363844009CPNE5c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.863A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.-132A>C (n.-132A>C)
6g.36765370G>ACA449980300CPNE5c.795C>T (p.Ile265=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.747C>T (p.Ile249=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.862C>T
c.351C>T (p.Ile117=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
6g.36765370G>CCA363844012CPNE5c.795C>G (p.Ile265Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.862C>G
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.-133C>G (n.-133C>G)
6g.36765370G>TCA449980301CPNE5c.795C>A (p.Ile265=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.747C>A (p.Ile249=)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.862C>A
c.351C>A (p.Ile117=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
6g.36765371A>CCA363844013CPNE5c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.861T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.-134T>G (n.-134T>G)
6g.36765371A>GCA363844014CPNE5c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.861T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.-134T>C (n.-134T>C)
6g.36765371A>TCA363844015CPNE5c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.861T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.-134T>A (n.-134T>A)
6g.36765372T>ACA363844016CPNE5c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.860A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.-135A>T (n.-135A>T)
6g.36765372T>CCA363844017CPNE5c.793A>G (p.Ile265Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.860A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36765372T>GCA363844018CPNE5c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.860A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765372T=CA1621485783CPNE5c.793A= (p.Ile265=)
c.742A= (p.Ile248=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.679A= (p.Ile227=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.-247A= (n.-247A=)
n.860A=
c.349A= (p.Ile117=)
c.-135A= (n.-135A=)
6g.36765373G>ACA449980305CPNE5c.792C>T (p.Thr264=)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.678C>T (p.Thr226=)
c.201C>T (p.Thr67=)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.859C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
6g.36765373G>CCA449980307CPNE5c.792C>G (p.Thr264=)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.678C>G (p.Thr226=)
c.201C>G (p.Thr67=)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.859C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
6g.36765373G>TCA449980308CPNE5c.792C>A (p.Thr264=)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.678C>A (p.Thr226=)
c.201C>A (p.Thr67=)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.859C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
6g.36765374G>ACA363844019CPNE5c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.858C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.-137C>T (n.-137C>T)
6g.36765374G>CCA363844020CPNE5c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.858C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.-137C>G (n.-137C>G)
6g.36765374G=CA1621485784CPNE5c.791C= (p.Thr264=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.858C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.-137C= (n.-137C=)
6g.36765374G>TCA3781063CPNE5c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.858C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36765375T>ACA363844021CPNE5c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.857A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.-138A>T (n.-138A>T)
6g.36765375T>CCA363844022CPNE5c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.857A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.-138A>G (n.-138A>G)
6g.36765375T>GCA363844023CPNE5c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.857A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.-138A>C (n.-138A>C)
6g.36765376C>ACA449980310CPNE5c.789G>T (p.Arg263=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.856G>T
c.345G>T (p.Arg115=)
c.-139G>T (n.-139G>T)
6g.36765376C>GCA449980311CPNE5c.789G>C (p.Arg263=)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.856G>C
c.345G>C (p.Arg115=)
c.-139G>C (n.-139G>C)
6g.36765376C>TCA449980312CPNE5c.789G>A (p.Arg263=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.856G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
6g.36765377C>ACA363844024CPNE5c.789-1G>T (n.789-1G>T)
c.738-1G>T (n.738-1G>T)
c.741-1G>T (n.741-1G>T)
c.675-1G>T (n.675-1G>T)
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
n.856-1G>T
c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.-251-1G>T (n.-251-1G>T)
c.-139-1G>T (n.-139-1G>T)
6g.36765377C=CA1621485785CPNE5c.789-1G= (n.789-1G=)
c.738-1G= (n.738-1G=)
c.741-1G= (n.741-1G=)
c.675-1G= (n.675-1G=)
c.198-1G= (n.198-1G=)
n.856-1G=
c.345-1G= (n.345-1G=)
c.-251-1G= (n.-251-1G=)
c.-139-1G= (n.-139-1G=)
6g.36765377C>GCA363844025CPNE5c.789-1G>C (n.789-1G>C)
c.738-1G>C (n.738-1G>C)
c.741-1G>C (n.741-1G>C)
c.675-1G>C (n.675-1G>C)
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
n.856-1G>C
c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.-251-1G>C (n.-251-1G>C)
c.-139-1G>C (n.-139-1G>C)
6g.36765377C>TCA137445255CPNE5c.789-1G>A (n.789-1G>A)
c.738-1G>A (n.738-1G>A)
c.741-1G>A (n.741-1G>A)
c.675-1G>A (n.675-1G>A)
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
n.856-1G>A
c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.-251-1G>A (n.-251-1G>A)
c.-139-1G>A (n.-139-1G>A)
 dbSNP
6g.36765378T>ACA363844027CPNE5c.789-2A>T (n.789-2A>T)
c.738-2A>T (n.738-2A>T)
c.741-2A>T (n.741-2A>T)
c.675-2A>T (n.675-2A>T)
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
n.856-2A>T
c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.-251-2A>T (n.-251-2A>T)
c.-139-2A>T (n.-139-2A>T)
6g.36765378T>CCA363844026CPNE5c.789-2A>G (n.789-2A>G)
c.738-2A>G (n.738-2A>G)
c.741-2A>G (n.741-2A>G)
c.675-2A>G (n.675-2A>G)
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
n.856-2A>G
c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.-251-2A>G (n.-251-2A>G)
c.-139-2A>G (n.-139-2A>G)
6g.36765378T>GCA363844028CPNE5c.789-2A>C (n.789-2A>C)
c.738-2A>C (n.738-2A>C)
c.741-2A>C (n.741-2A>C)
c.675-2A>C (n.675-2A>C)
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
n.856-2A>C
c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.-251-2A>C (n.-251-2A>C)
c.-139-2A>C (n.-139-2A>C)
6g.36765379G>ACA2678502687CPNE5c.789-3C>T (n.789-3C>T)
c.738-3C>T (n.738-3C>T)
c.741-3C>T (n.741-3C>T)
c.675-3C>T (n.675-3C>T)
c.198-3C>T (n.198-3C>T)
n.856-3C>T
c.345-3C>T (n.345-3C>T)
c.-251-3C>T (n.-251-3C>T)
c.-139-3C>T (n.-139-3C>T)
 gnomAD v4
6g.36765379G>CCA1621485787CPNE5c.789-3C>G (n.789-3C>G)
c.738-3C>G (n.738-3C>G)
c.741-3C>G (n.741-3C>G)
c.675-3C>G (n.675-3C>G)
c.198-3C>G (n.198-3C>G)
n.856-3C>G
c.345-3C>G (n.345-3C>G)
c.-251-3C>G (n.-251-3C>G)
c.-139-3C>G (n.-139-3C>G)
 dbSNP
6g.36765379G=CA1621485786CPNE5c.789-3C= (n.789-3C=)
c.738-3C= (n.738-3C=)
c.741-3C= (n.741-3C=)
c.675-3C= (n.675-3C=)
c.198-3C= (n.198-3C=)
n.856-3C=
c.345-3C= (n.345-3C=)
c.-251-3C= (n.-251-3C=)
c.-139-3C= (n.-139-3C=)
6g.36765384_36765388dupCA2578601464CPNE5c.789-8_789-4dup (n.789-8_789-4dup)
c.738-8_738-4dup (n.738-8_738-4dup)
c.741-8_741-4dup (n.741-8_741-4dup)
c.675-8_675-4dup (n.675-8_675-4dup)
c.198-8_198-4dup (n.198-8_198-4dup)
n.856-8_856-4dup
c.345-8_345-4dup (n.345-8_345-4dup)
c.-251-8_-251-4dup (n.-251-8_-251-4dup)
c.-139-8_-139-4dup (n.-139-8_-139-4dup)
6g.36765384delCA2678502688CPNE5c.789-5del (n.789-5del)
c.738-5del (n.738-5del)
c.741-5del (n.741-5del)
c.675-5del (n.675-5del)
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n.856-5del
c.345-5del (n.345-5del)
c.-251-5del (n.-251-5del)
c.-139-5del (n.-139-5del)
 gnomAD v4
6g.36765385C=CA1621485788CPNE5c.789-9G= (n.789-9G=)
c.738-9G= (n.738-9G=)
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n.856-9G=
c.345-9G= (n.345-9G=)
c.-251-9G= (n.-251-9G=)
c.-139-9G= (n.-139-9G=)
6g.36765385C>TCA137445262CPNE5c.789-9G>A (n.789-9G>A)
c.738-9G>A (n.738-9G>A)
c.741-9G>A (n.741-9G>A)
c.675-9G>A (n.675-9G>A)
c.198-9G>A (n.198-9G>A)
n.856-9G>A
c.345-9G>A (n.345-9G>A)
c.-251-9G>A (n.-251-9G>A)
c.-139-9G>A (n.-139-9G>A)
 dbSNP
6g.36765386A>GCA2678502690CPNE5c.789-10T>C (n.789-10T>C)
c.738-10T>C (n.738-10T>C)
c.741-10T>C (n.741-10T>C)
c.675-10T>C (n.675-10T>C)
c.198-10T>C (n.198-10T>C)
n.856-10T>C
c.345-10T>C (n.345-10T>C)
c.-251-10T>C (n.-251-10T>C)
c.-139-10T>C (n.-139-10T>C)
 gnomAD v4
6g.36765389G>ACA2711435070CPNE5c.789-13C>T (n.789-13C>T)
c.738-13C>T (n.738-13C>T)
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n.856-13C>T
c.345-13C>T (n.345-13C>T)
c.-251-13C>T (n.-251-13C>T)
c.-139-13C>T (n.-139-13C>T)
 dbSNP
6g.36765391C>ACA1621485790CPNE5c.789-15G>T (n.789-15G>T)
c.738-15G>T (n.738-15G>T)
c.741-15G>T (n.741-15G>T)
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n.856-15G>T
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c.-251-15G>T (n.-251-15G>T)
c.-139-15G>T (n.-139-15G>T)
 dbSNP
6g.36765391C=CA1621485789CPNE5c.789-15G= (n.789-15G=)
c.738-15G= (n.738-15G=)
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n.856-15G=
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c.-139-15G= (n.-139-15G=)
6g.36765391C>GCA566535234CPNE5c.789-15G>C (n.789-15G>C)
c.738-15G>C (n.738-15G>C)
c.741-15G>C (n.741-15G>C)
c.675-15G>C (n.675-15G>C)
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n.856-15G>C
c.345-15G>C (n.345-15G>C)
c.-251-15G>C (n.-251-15G>C)
c.-139-15G>C (n.-139-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36765392C>ACA137445278CPNE5c.789-16G>T (n.789-16G>T)
c.738-16G>T (n.738-16G>T)
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n.856-16G>T
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c.-251-16G>T (n.-251-16G>T)
c.-139-16G>T (n.-139-16G>T)
 dbSNP
6g.36765392C=CA1621485791CPNE5c.789-16G= (n.789-16G=)
c.738-16G= (n.738-16G=)
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n.856-16G=
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c.-139-16G= (n.-139-16G=)
6g.36765392C>GCA1621485792CPNE5c.789-16G>C (n.789-16G>C)
c.738-16G>C (n.738-16G>C)
c.741-16G>C (n.741-16G>C)
c.675-16G>C (n.675-16G>C)
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n.856-16G>C
c.345-16G>C (n.345-16G>C)
c.-251-16G>C (n.-251-16G>C)
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 dbSNP
6g.36765392C>TCA1621485793CPNE5c.789-16G>A (n.789-16G>A)
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c.-251-16G>A (n.-251-16G>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched