UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36765191_36765223del | CA2678502336 | CPNE5 | c.830+117_830+149del (n.830+117_830+149del) c.779+117_779+149del (n.779+117_779+149del) c.782+117_782+149del (n.782+117_782+149del) c.716+117_716+149del (n.716+117_716+149del) c.239+117_239+149del (n.239+117_239+149del) c.-210+117_-210+149del (n.-210+117_-210+149del) n.897+117_897+149del c.386+117_386+149del (n.386+117_386+149del) c.-98+117_-98+149del (n.-98+117_-98+149del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765192_36765194delinsCCA | CA1621485699 | CPNE5 | c.830+141_830+143delinsTGG (n.830+141_830+143delinsTGG) c.779+141_779+143delinsTGG (n.779+141_779+143delinsTGG) c.782+141_782+143delinsTGG (n.782+141_782+143delinsTGG) c.716+141_716+143delinsTGG (n.716+141_716+143delinsTGG) c.239+141_239+143delinsTGG (n.239+141_239+143delinsTGG) c.-210+141_-210+143delinsTGG (n.-210+141_-210+143delinsTGG) n.897+141_897+143delinsTGG c.386+141_386+143delinsTGG (n.386+141_386+143delinsTGG) c.-98+141_-98+143delinsTGG (n.-98+141_-98+143delinsTGG) | |
| 6 | g.36765193C>A | CA2678502349 | CPNE5 | c.830+142G>T (n.830+142G>T) c.779+142G>T (n.779+142G>T) c.782+142G>T (n.782+142G>T) c.716+142G>T (n.716+142G>T) c.239+142G>T (n.239+142G>T) c.-210+142G>T (n.-210+142G>T) n.897+142G>T c.386+142G>T (n.386+142G>T) c.-98+142G>T (n.-98+142G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765200_36765201dup | CA2678502347 | CPNE5 | c.830+141_830+142dup (n.830+141_830+142dup) c.779+141_779+142dup (n.779+141_779+142dup) c.782+141_782+142dup (n.782+141_782+142dup) c.716+141_716+142dup (n.716+141_716+142dup) c.239+141_239+142dup (n.239+141_239+142dup) c.-210+141_-210+142dup (n.-210+141_-210+142dup) n.897+141_897+142dup c.386+141_386+142dup (n.386+141_386+142dup) c.-98+141_-98+142dup (n.-98+141_-98+142dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765200_36765201del | CA917725307 | CPNE5 | c.830+141_830+142del (n.830+141_830+142del) c.779+141_779+142del (n.779+141_779+142del) c.782+141_782+142del (n.782+141_782+142del) c.716+141_716+142del (n.716+141_716+142del) c.239+141_239+142del (n.239+141_239+142del) c.-210+141_-210+142del (n.-210+141_-210+142del) n.897+141_897+142del c.386+141_386+142del (n.386+141_386+142del) c.-98+141_-98+142del (n.-98+141_-98+142del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36765194A= | CA1621485700 | CPNE5 | c.830+141T= (n.830+141T=) c.779+141T= (n.779+141T=) c.782+141T= (n.782+141T=) c.716+141T= (n.716+141T=) c.239+141T= (n.239+141T=) c.-210+141T= (n.-210+141T=) n.897+141T= c.386+141T= (n.386+141T=) c.-98+141T= (n.-98+141T=) | |
| 6 | g.36765194A>C | CA1087927953 | CPNE5 | c.830+141T>G (n.830+141T>G) c.779+141T>G (n.779+141T>G) c.782+141T>G (n.782+141T>G) c.716+141T>G (n.716+141T>G) c.239+141T>G (n.239+141T>G) c.-210+141T>G (n.-210+141T>G) n.897+141T>G c.386+141T>G (n.386+141T>G) c.-98+141T>G (n.-98+141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765194A>T | CA2678502352 | CPNE5 | c.830+141T>A (n.830+141T>A) c.779+141T>A (n.779+141T>A) c.782+141T>A (n.782+141T>A) c.716+141T>A (n.716+141T>A) c.239+141T>A (n.239+141T>A) c.-210+141T>A (n.-210+141T>A) n.897+141T>A c.386+141T>A (n.386+141T>A) c.-98+141T>A (n.-98+141T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765195C>A | CA2678502353 | CPNE5 | c.830+140G>T (n.830+140G>T) c.779+140G>T (n.779+140G>T) c.782+140G>T (n.782+140G>T) c.716+140G>T (n.716+140G>T) c.239+140G>T (n.239+140G>T) c.-210+140G>T (n.-210+140G>T) n.897+140G>T c.386+140G>T (n.386+140G>T) c.-98+140G>T (n.-98+140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765196A>C | CA1087927954 | CPNE5 | c.830+139T>G (n.830+139T>G) c.779+139T>G (n.779+139T>G) c.782+139T>G (n.782+139T>G) c.716+139T>G (n.716+139T>G) c.239+139T>G (n.239+139T>G) c.-210+139T>G (n.-210+139T>G) n.897+139T>G c.386+139T>G (n.386+139T>G) c.-98+139T>G (n.-98+139T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765197C>A | CA2678502356 | CPNE5 | c.830+138G>T (n.830+138G>T) c.779+138G>T (n.779+138G>T) c.782+138G>T (n.782+138G>T) c.716+138G>T (n.716+138G>T) c.239+138G>T (n.239+138G>T) c.-210+138G>T (n.-210+138G>T) n.897+138G>T c.386+138G>T (n.386+138G>T) c.-98+138G>T (n.-98+138G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765197C= | CA1621485701 | CPNE5 | c.830+138G= (n.830+138G=) c.779+138G= (n.779+138G=) c.782+138G= (n.782+138G=) c.716+138G= (n.716+138G=) c.239+138G= (n.239+138G=) c.-210+138G= (n.-210+138G=) n.897+138G= c.386+138G= (n.386+138G=) c.-98+138G= (n.-98+138G=) | |
| 6 | g.36765197C>T | CA2678502357 | CPNE5 | c.830+138G>A (n.830+138G>A) c.779+138G>A (n.779+138G>A) c.782+138G>A (n.782+138G>A) c.716+138G>A (n.716+138G>A) c.239+138G>A (n.239+138G>A) c.-210+138G>A (n.-210+138G>A) n.897+138G>A c.386+138G>A (n.386+138G>A) c.-98+138G>A (n.-98+138G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765198A>C | CA1087927955 | CPNE5 | c.830+137T>G (n.830+137T>G) c.779+137T>G (n.779+137T>G) c.782+137T>G (n.782+137T>G) c.716+137T>G (n.716+137T>G) c.239+137T>G (n.239+137T>G) c.-210+137T>G (n.-210+137T>G) n.897+137T>G c.386+137T>G (n.386+137T>G) c.-98+137T>G (n.-98+137T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765198A>G | CA2678502359 | CPNE5 | c.830+137T>C (n.830+137T>C) c.779+137T>C (n.779+137T>C) c.782+137T>C (n.782+137T>C) c.716+137T>C (n.716+137T>C) c.239+137T>C (n.239+137T>C) c.-210+137T>C (n.-210+137T>C) n.897+137T>C c.386+137T>C (n.386+137T>C) c.-98+137T>C (n.-98+137T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765198dup | CA1621485702 | CPNE5 | c.830+137dup (n.830+137dup) c.779+137dup (n.779+137dup) c.782+137dup (n.782+137dup) c.716+137dup (n.716+137dup) c.239+137dup (n.239+137dup) c.-210+137dup (n.-210+137dup) n.897+137dup c.386+137dup (n.386+137dup) c.-98+137dup (n.-98+137dup) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.36765199C>A | CA2678502360 | CPNE5 | c.830+136G>T (n.830+136G>T) c.779+136G>T (n.779+136G>T) c.782+136G>T (n.782+136G>T) c.716+136G>T (n.716+136G>T) c.239+136G>T (n.239+136G>T) c.-210+136G>T (n.-210+136G>T) n.897+136G>T c.386+136G>T (n.386+136G>T) c.-98+136G>T (n.-98+136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765200A>C | CA2678502361 | CPNE5 | c.830+135T>G (n.830+135T>G) c.779+135T>G (n.779+135T>G) c.782+135T>G (n.782+135T>G) c.716+135T>G (n.716+135T>G) c.239+135T>G (n.239+135T>G) c.-210+135T>G (n.-210+135T>G) n.897+135T>G c.386+135T>G (n.386+135T>G) c.-98+135T>G (n.-98+135T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765200A>T | CA2678502362 | CPNE5 | c.830+135T>A (n.830+135T>A) c.779+135T>A (n.779+135T>A) c.782+135T>A (n.782+135T>A) c.716+135T>A (n.716+135T>A) c.239+135T>A (n.239+135T>A) c.-210+135T>A (n.-210+135T>A) n.897+135T>A c.386+135T>A (n.386+135T>A) c.-98+135T>A (n.-98+135T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765201C>A | CA2678502365 | CPNE5 | c.830+134G>T (n.830+134G>T) c.779+134G>T (n.779+134G>T) c.782+134G>T (n.782+134G>T) c.716+134G>T (n.716+134G>T) c.239+134G>T (n.239+134G>T) c.-210+134G>T (n.-210+134G>T) n.897+134G>T c.386+134G>T (n.386+134G>T) c.-98+134G>T (n.-98+134G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765201C= | CA1621485703 | CPNE5 | c.830+134G= (n.830+134G=) c.779+134G= (n.779+134G=) c.782+134G= (n.782+134G=) c.716+134G= (n.716+134G=) c.239+134G= (n.239+134G=) c.-210+134G= (n.-210+134G=) n.897+134G= c.386+134G= (n.386+134G=) c.-98+134G= (n.-98+134G=) | |
| 6 | g.36765201C>G | CA2678502364 | CPNE5 | c.830+134G>C (n.830+134G>C) c.779+134G>C (n.779+134G>C) c.782+134G>C (n.782+134G>C) c.716+134G>C (n.716+134G>C) c.239+134G>C (n.239+134G>C) c.-210+134G>C (n.-210+134G>C) n.897+134G>C c.386+134G>C (n.386+134G>C) c.-98+134G>C (n.-98+134G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765201C>T | CA137445044 | CPNE5 | c.830+134G>A (n.830+134G>A) c.779+134G>A (n.779+134G>A) c.782+134G>A (n.782+134G>A) c.716+134G>A (n.716+134G>A) c.239+134G>A (n.239+134G>A) c.-210+134G>A (n.-210+134G>A) n.897+134G>A c.386+134G>A (n.386+134G>A) c.-98+134G>A (n.-98+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765202G>A | CA2678502366 | CPNE5 | c.830+133C>T (n.830+133C>T) c.779+133C>T (n.779+133C>T) c.782+133C>T (n.782+133C>T) c.716+133C>T (n.716+133C>T) c.239+133C>T (n.239+133C>T) c.-210+133C>T (n.-210+133C>T) n.897+133C>T c.386+133C>T (n.386+133C>T) c.-98+133C>T (n.-98+133C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765202G>C | CA2678502367 | CPNE5 | c.830+133C>G (n.830+133C>G) c.779+133C>G (n.779+133C>G) c.782+133C>G (n.782+133C>G) c.716+133C>G (n.716+133C>G) c.239+133C>G (n.239+133C>G) c.-210+133C>G (n.-210+133C>G) n.897+133C>G c.386+133C>G (n.386+133C>G) c.-98+133C>G (n.-98+133C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765202G= | CA1621485704 | CPNE5 | c.830+133C= (n.830+133C=) c.779+133C= (n.779+133C=) c.782+133C= (n.782+133C=) c.716+133C= (n.716+133C=) c.239+133C= (n.239+133C=) c.-210+133C= (n.-210+133C=) n.897+133C= c.386+133C= (n.386+133C=) c.-98+133C= (n.-98+133C=) | |
| 6 | g.36765202G>T | CA137445053 | CPNE5 | c.830+133C>A (n.830+133C>A) c.779+133C>A (n.779+133C>A) c.782+133C>A (n.782+133C>A) c.716+133C>A (n.716+133C>A) c.239+133C>A (n.239+133C>A) c.-210+133C>A (n.-210+133C>A) n.897+133C>A c.386+133C>A (n.386+133C>A) c.-98+133C>A (n.-98+133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765203C>A | CA2678502368 | CPNE5 | c.830+132G>T (n.830+132G>T) c.779+132G>T (n.779+132G>T) c.782+132G>T (n.782+132G>T) c.716+132G>T (n.716+132G>T) c.239+132G>T (n.239+132G>T) c.-210+132G>T (n.-210+132G>T) n.897+132G>T c.386+132G>T (n.386+132G>T) c.-98+132G>T (n.-98+132G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765203C= | CA1621485705 | CPNE5 | c.830+132G= (n.830+132G=) c.779+132G= (n.779+132G=) c.782+132G= (n.782+132G=) c.716+132G= (n.716+132G=) c.239+132G= (n.239+132G=) c.-210+132G= (n.-210+132G=) n.897+132G= c.386+132G= (n.386+132G=) c.-98+132G= (n.-98+132G=) | |
| 6 | g.36765203C>G | CA2678502369 | CPNE5 | c.830+132G>C (n.830+132G>C) c.779+132G>C (n.779+132G>C) c.782+132G>C (n.782+132G>C) c.716+132G>C (n.716+132G>C) c.239+132G>C (n.239+132G>C) c.-210+132G>C (n.-210+132G>C) n.897+132G>C c.386+132G>C (n.386+132G>C) c.-98+132G>C (n.-98+132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765203C>T | CA824340448 | CPNE5 | c.830+132G>A (n.830+132G>A) c.779+132G>A (n.779+132G>A) c.782+132G>A (n.782+132G>A) c.716+132G>A (n.716+132G>A) c.239+132G>A (n.239+132G>A) c.-210+132G>A (n.-210+132G>A) n.897+132G>A c.386+132G>A (n.386+132G>A) c.-98+132G>A (n.-98+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765204A>C | CA2678502371 | CPNE5 | c.830+131T>G (n.830+131T>G) c.779+131T>G (n.779+131T>G) c.782+131T>G (n.782+131T>G) c.716+131T>G (n.716+131T>G) c.239+131T>G (n.239+131T>G) c.-210+131T>G (n.-210+131T>G) n.897+131T>G c.386+131T>G (n.386+131T>G) c.-98+131T>G (n.-98+131T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765205A= | CA1621485706 | CPNE5 | c.830+130T= (n.830+130T=) c.779+130T= (n.779+130T=) c.782+130T= (n.782+130T=) c.716+130T= (n.716+130T=) c.239+130T= (n.239+130T=) c.-210+130T= (n.-210+130T=) n.897+130T= c.386+130T= (n.386+130T=) c.-98+130T= (n.-98+130T=) | |
| 6 | g.36765205A>C | CA1621485707 | CPNE5 | c.830+130T>G (n.830+130T>G) c.779+130T>G (n.779+130T>G) c.782+130T>G (n.782+130T>G) c.716+130T>G (n.716+130T>G) c.239+130T>G (n.239+130T>G) c.-210+130T>G (n.-210+130T>G) n.897+130T>G c.386+130T>G (n.386+130T>G) c.-98+130T>G (n.-98+130T>G) | dbSNP |
| 6 | g.36765206A= | CA1621485708 | CPNE5 | c.830+129T= (n.830+129T=) c.779+129T= (n.779+129T=) c.782+129T= (n.782+129T=) c.716+129T= (n.716+129T=) c.239+129T= (n.239+129T=) c.-210+129T= (n.-210+129T=) n.897+129T= c.386+129T= (n.386+129T=) c.-98+129T= (n.-98+129T=) | |
| 6 | g.36765206A>T | CA137445059 | CPNE5 | c.830+129T>A (n.830+129T>A) c.779+129T>A (n.779+129T>A) c.782+129T>A (n.782+129T>A) c.716+129T>A (n.716+129T>A) c.239+129T>A (n.239+129T>A) c.-210+129T>A (n.-210+129T>A) n.897+129T>A c.386+129T>A (n.386+129T>A) c.-98+129T>A (n.-98+129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765206_36765207insACCA | CA2678502372 | CPNE5 | c.830+129_830+130insGGTT (n.830+129_830+130insGGTT) c.779+129_779+130insGGTT (n.779+129_779+130insGGTT) c.782+129_782+130insGGTT (n.782+129_782+130insGGTT) c.716+129_716+130insGGTT (n.716+129_716+130insGGTT) c.239+129_239+130insGGTT (n.239+129_239+130insGGTT) c.-210+129_-210+130insGGTT (n.-210+129_-210+130insGGTT) n.897+129_897+130insGGTT c.386+129_386+130insGGTT (n.386+129_386+130insGGTT) c.-98+129_-98+130insGGTT (n.-98+129_-98+130insGGTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765207C>A | CA2678502373 | CPNE5 | c.830+128G>T (n.830+128G>T) c.779+128G>T (n.779+128G>T) c.782+128G>T (n.782+128G>T) c.716+128G>T (n.716+128G>T) c.239+128G>T (n.239+128G>T) c.-210+128G>T (n.-210+128G>T) n.897+128G>T c.386+128G>T (n.386+128G>T) c.-98+128G>T (n.-98+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765207C= | CA1621485710 | CPNE5 | c.830+128G= (n.830+128G=) c.779+128G= (n.779+128G=) c.782+128G= (n.782+128G=) c.716+128G= (n.716+128G=) c.239+128G= (n.239+128G=) c.-210+128G= (n.-210+128G=) n.897+128G= c.386+128G= (n.386+128G=) c.-98+128G= (n.-98+128G=) | |
| 6 | g.36765207C>G | CA137445061 | CPNE5 | c.830+128G>C (n.830+128G>C) c.779+128G>C (n.779+128G>C) c.782+128G>C (n.782+128G>C) c.716+128G>C (n.716+128G>C) c.239+128G>C (n.239+128G>C) c.-210+128G>C (n.-210+128G>C) n.897+128G>C c.386+128G>C (n.386+128G>C) c.-98+128G>C (n.-98+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765207C>T | CA2678502377 | CPNE5 | c.830+128G>A (n.830+128G>A) c.779+128G>A (n.779+128G>A) c.782+128G>A (n.782+128G>A) c.716+128G>A (n.716+128G>A) c.239+128G>A (n.239+128G>A) c.-210+128G>A (n.-210+128G>A) n.897+128G>A c.386+128G>A (n.386+128G>A) c.-98+128G>A (n.-98+128G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765209dup | CA1621485709 | CPNE5 | c.830+128dup (n.830+128dup) c.779+128dup (n.779+128dup) c.782+128dup (n.782+128dup) c.716+128dup (n.716+128dup) c.239+128dup (n.239+128dup) c.-210+128dup (n.-210+128dup) n.897+128dup c.386+128dup (n.386+128dup) c.-98+128dup (n.-98+128dup) | dbSNP |
| 6 | g.36765208C>A | CA2678502378 | CPNE5 | c.830+127G>T (n.830+127G>T) c.779+127G>T (n.779+127G>T) c.782+127G>T (n.782+127G>T) c.716+127G>T (n.716+127G>T) c.239+127G>T (n.239+127G>T) c.-210+127G>T (n.-210+127G>T) n.897+127G>T c.386+127G>T (n.386+127G>T) c.-98+127G>T (n.-98+127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765208C= | CA1621485711 | CPNE5 | c.830+127G= (n.830+127G=) c.779+127G= (n.779+127G=) c.782+127G= (n.782+127G=) c.716+127G= (n.716+127G=) c.239+127G= (n.239+127G=) c.-210+127G= (n.-210+127G=) n.897+127G= c.386+127G= (n.386+127G=) c.-98+127G= (n.-98+127G=) | |
| 6 | g.36765208C>T | CA137445063 | CPNE5 | c.830+127G>A (n.830+127G>A) c.779+127G>A (n.779+127G>A) c.782+127G>A (n.782+127G>A) c.716+127G>A (n.716+127G>A) c.239+127G>A (n.239+127G>A) c.-210+127G>A (n.-210+127G>A) n.897+127G>A c.386+127G>A (n.386+127G>A) c.-98+127G>A (n.-98+127G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36765209C>A | CA2678502380 | CPNE5 | c.830+126G>T (n.830+126G>T) c.779+126G>T (n.779+126G>T) c.782+126G>T (n.782+126G>T) c.716+126G>T (n.716+126G>T) c.239+126G>T (n.239+126G>T) c.-210+126G>T (n.-210+126G>T) n.897+126G>T c.386+126G>T (n.386+126G>T) c.-98+126G>T (n.-98+126G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765210A>C | CA2678502382 | CPNE5 | c.830+125T>G (n.830+125T>G) c.779+125T>G (n.779+125T>G) c.782+125T>G (n.782+125T>G) c.716+125T>G (n.716+125T>G) c.239+125T>G (n.239+125T>G) c.-210+125T>G (n.-210+125T>G) n.897+125T>G c.386+125T>G (n.386+125T>G) c.-98+125T>G (n.-98+125T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765210A>G | CA2678502381 | CPNE5 | c.830+125T>C (n.830+125T>C) c.779+125T>C (n.779+125T>C) c.782+125T>C (n.782+125T>C) c.716+125T>C (n.716+125T>C) c.239+125T>C (n.239+125T>C) c.-210+125T>C (n.-210+125T>C) n.897+125T>C c.386+125T>C (n.386+125T>C) c.-98+125T>C (n.-98+125T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765211G>A | CA2678502384 | CPNE5 | c.830+124C>T (n.830+124C>T) c.779+124C>T (n.779+124C>T) c.782+124C>T (n.782+124C>T) c.716+124C>T (n.716+124C>T) c.239+124C>T (n.239+124C>T) c.-210+124C>T (n.-210+124C>T) n.897+124C>T c.386+124C>T (n.386+124C>T) c.-98+124C>T (n.-98+124C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765211G>C | CA2678502386 | CPNE5 | c.830+124C>G (n.830+124C>G) c.779+124C>G (n.779+124C>G) c.782+124C>G (n.782+124C>G) c.716+124C>G (n.716+124C>G) c.239+124C>G (n.239+124C>G) c.-210+124C>G (n.-210+124C>G) n.897+124C>G c.386+124C>G (n.386+124C>G) c.-98+124C>G (n.-98+124C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765211G>T | CA2678502387 | CPNE5 | c.830+124C>A (n.830+124C>A) c.779+124C>A (n.779+124C>A) c.782+124C>A (n.782+124C>A) c.716+124C>A (n.716+124C>A) c.239+124C>A (n.239+124C>A) c.-210+124C>A (n.-210+124C>A) n.897+124C>A c.386+124C>A (n.386+124C>A) c.-98+124C>A (n.-98+124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765211_36765214del | CA2678502383 | CPNE5 | c.830+121_830+124del (n.830+121_830+124del) c.779+121_779+124del (n.779+121_779+124del) c.782+121_782+124del (n.782+121_782+124del) c.716+121_716+124del (n.716+121_716+124del) c.239+121_239+124del (n.239+121_239+124del) c.-210+121_-210+124del (n.-210+121_-210+124del) n.897+121_897+124del c.386+121_386+124del (n.386+121_386+124del) c.-98+121_-98+124del (n.-98+121_-98+124del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765212G>A | CA2678502389 | CPNE5 | c.830+123C>T (n.830+123C>T) c.779+123C>T (n.779+123C>T) c.782+123C>T (n.782+123C>T) c.716+123C>T (n.716+123C>T) c.239+123C>T (n.239+123C>T) c.-210+123C>T (n.-210+123C>T) n.897+123C>T c.386+123C>T (n.386+123C>T) c.-98+123C>T (n.-98+123C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765212G>C | CA2678502390 | CPNE5 | c.830+123C>G (n.830+123C>G) c.779+123C>G (n.779+123C>G) c.782+123C>G (n.782+123C>G) c.716+123C>G (n.716+123C>G) c.239+123C>G (n.239+123C>G) c.-210+123C>G (n.-210+123C>G) n.897+123C>G c.386+123C>G (n.386+123C>G) c.-98+123C>G (n.-98+123C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765212G>T | CA2678502392 | CPNE5 | c.830+123C>A (n.830+123C>A) c.779+123C>A (n.779+123C>A) c.782+123C>A (n.782+123C>A) c.716+123C>A (n.716+123C>A) c.239+123C>A (n.239+123C>A) c.-210+123C>A (n.-210+123C>A) n.897+123C>A c.386+123C>A (n.386+123C>A) c.-98+123C>A (n.-98+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765213C>A | CA2678502393 | CPNE5 | c.830+122G>T (n.830+122G>T) c.779+122G>T (n.779+122G>T) c.782+122G>T (n.782+122G>T) c.716+122G>T (n.716+122G>T) c.239+122G>T (n.239+122G>T) c.-210+122G>T (n.-210+122G>T) n.897+122G>T c.386+122G>T (n.386+122G>T) c.-98+122G>T (n.-98+122G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765213C>T | CA2678502394 | CPNE5 | c.830+122G>A (n.830+122G>A) c.779+122G>A (n.779+122G>A) c.782+122G>A (n.782+122G>A) c.716+122G>A (n.716+122G>A) c.239+122G>A (n.239+122G>A) c.-210+122G>A (n.-210+122G>A) n.897+122G>A c.386+122G>A (n.386+122G>A) c.-98+122G>A (n.-98+122G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765214T>A | CA2678502395 | CPNE5 | c.830+121A>T (n.830+121A>T) c.779+121A>T (n.779+121A>T) c.782+121A>T (n.782+121A>T) c.716+121A>T (n.716+121A>T) c.239+121A>T (n.239+121A>T) c.-210+121A>T (n.-210+121A>T) n.897+121A>T c.386+121A>T (n.386+121A>T) c.-98+121A>T (n.-98+121A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765214T>C | CA824340452 | CPNE5 | c.830+121A>G (n.830+121A>G) c.779+121A>G (n.779+121A>G) c.782+121A>G (n.782+121A>G) c.716+121A>G (n.716+121A>G) c.239+121A>G (n.239+121A>G) c.-210+121A>G (n.-210+121A>G) n.897+121A>G c.386+121A>G (n.386+121A>G) c.-98+121A>G (n.-98+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765214T>G | CA2678502396 | CPNE5 | c.830+121A>C (n.830+121A>C) c.779+121A>C (n.779+121A>C) c.782+121A>C (n.782+121A>C) c.716+121A>C (n.716+121A>C) c.239+121A>C (n.239+121A>C) c.-210+121A>C (n.-210+121A>C) n.897+121A>C c.386+121A>C (n.386+121A>C) c.-98+121A>C (n.-98+121A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765214T= | CA1621485712 | CPNE5 | c.830+121A= (n.830+121A=) c.779+121A= (n.779+121A=) c.782+121A= (n.782+121A=) c.716+121A= (n.716+121A=) c.239+121A= (n.239+121A=) c.-210+121A= (n.-210+121A=) n.897+121A= c.386+121A= (n.386+121A=) c.-98+121A= (n.-98+121A=) | |
| 6 | g.36765215C>A | CA2678502397 | CPNE5 | c.830+120G>T (n.830+120G>T) c.779+120G>T (n.779+120G>T) c.782+120G>T (n.782+120G>T) c.716+120G>T (n.716+120G>T) c.239+120G>T (n.239+120G>T) c.-210+120G>T (n.-210+120G>T) n.897+120G>T c.386+120G>T (n.386+120G>T) c.-98+120G>T (n.-98+120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765215C>G | CA2595288486 | CPNE5 | c.830+120G>C (n.830+120G>C) c.779+120G>C (n.779+120G>C) c.782+120G>C (n.782+120G>C) c.716+120G>C (n.716+120G>C) c.239+120G>C (n.239+120G>C) c.-210+120G>C (n.-210+120G>C) n.897+120G>C c.386+120G>C (n.386+120G>C) c.-98+120G>C (n.-98+120G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765215C>T | CA2678502398 | CPNE5 | c.830+120G>A (n.830+120G>A) c.779+120G>A (n.779+120G>A) c.782+120G>A (n.782+120G>A) c.716+120G>A (n.716+120G>A) c.239+120G>A (n.239+120G>A) c.-210+120G>A (n.-210+120G>A) n.897+120G>A c.386+120G>A (n.386+120G>A) c.-98+120G>A (n.-98+120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765216C>A | CA2678502400 | CPNE5 | c.830+119G>T (n.830+119G>T) c.779+119G>T (n.779+119G>T) c.782+119G>T (n.782+119G>T) c.716+119G>T (n.716+119G>T) c.239+119G>T (n.239+119G>T) c.-210+119G>T (n.-210+119G>T) n.897+119G>T c.386+119G>T (n.386+119G>T) c.-98+119G>T (n.-98+119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765217C>A | CA2678502402 | CPNE5 | c.830+118G>T (n.830+118G>T) c.779+118G>T (n.779+118G>T) c.782+118G>T (n.782+118G>T) c.716+118G>T (n.716+118G>T) c.239+118G>T (n.239+118G>T) c.-210+118G>T (n.-210+118G>T) n.897+118G>T c.386+118G>T (n.386+118G>T) c.-98+118G>T (n.-98+118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765217C= | CA1621485713 | CPNE5 | c.830+118G= (n.830+118G=) c.779+118G= (n.779+118G=) c.782+118G= (n.782+118G=) c.716+118G= (n.716+118G=) c.239+118G= (n.239+118G=) c.-210+118G= (n.-210+118G=) n.897+118G= c.386+118G= (n.386+118G=) c.-98+118G= (n.-98+118G=) | |
| 6 | g.36765217C>G | CA2678502403 | CPNE5 | c.830+118G>C (n.830+118G>C) c.779+118G>C (n.779+118G>C) c.782+118G>C (n.782+118G>C) c.716+118G>C (n.716+118G>C) c.239+118G>C (n.239+118G>C) c.-210+118G>C (n.-210+118G>C) n.897+118G>C c.386+118G>C (n.386+118G>C) c.-98+118G>C (n.-98+118G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765217C>T | CA1087927959 | CPNE5 | c.830+118G>A (n.830+118G>A) c.779+118G>A (n.779+118G>A) c.782+118G>A (n.782+118G>A) c.716+118G>A (n.716+118G>A) c.239+118G>A (n.239+118G>A) c.-210+118G>A (n.-210+118G>A) n.897+118G>A c.386+118G>A (n.386+118G>A) c.-98+118G>A (n.-98+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765218T>A | CA2678502407 | CPNE5 | c.830+117A>T (n.830+117A>T) c.779+117A>T (n.779+117A>T) c.782+117A>T (n.782+117A>T) c.716+117A>T (n.716+117A>T) c.239+117A>T (n.239+117A>T) c.-210+117A>T (n.-210+117A>T) n.897+117A>T c.386+117A>T (n.386+117A>T) c.-98+117A>T (n.-98+117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765218T>C | CA2678502408 | CPNE5 | c.830+117A>G (n.830+117A>G) c.779+117A>G (n.779+117A>G) c.782+117A>G (n.782+117A>G) c.716+117A>G (n.716+117A>G) c.239+117A>G (n.239+117A>G) c.-210+117A>G (n.-210+117A>G) n.897+117A>G c.386+117A>G (n.386+117A>G) c.-98+117A>G (n.-98+117A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765218T>G | CA2678502409 | CPNE5 | c.830+117A>C (n.830+117A>C) c.779+117A>C (n.779+117A>C) c.782+117A>C (n.782+117A>C) c.716+117A>C (n.716+117A>C) c.239+117A>C (n.239+117A>C) c.-210+117A>C (n.-210+117A>C) n.897+117A>C c.386+117A>C (n.386+117A>C) c.-98+117A>C (n.-98+117A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765218_36765220del | CA2678502405 | CPNE5 | c.830+115_830+117del (n.830+115_830+117del) c.779+115_779+117del (n.779+115_779+117del) c.782+115_782+117del (n.782+115_782+117del) c.716+115_716+117del (n.716+115_716+117del) c.239+115_239+117del (n.239+115_239+117del) c.-210+115_-210+117del (n.-210+115_-210+117del) n.897+115_897+117del c.386+115_386+117del (n.386+115_386+117del) c.-98+115_-98+117del (n.-98+115_-98+117del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765219C>A | CA2678502410 | CPNE5 | c.830+116G>T (n.830+116G>T) c.779+116G>T (n.779+116G>T) c.782+116G>T (n.782+116G>T) c.716+116G>T (n.716+116G>T) c.239+116G>T (n.239+116G>T) c.-210+116G>T (n.-210+116G>T) n.897+116G>T c.386+116G>T (n.386+116G>T) c.-98+116G>T (n.-98+116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765220A= | CA1621485714 | CPNE5 | c.830+115T= (n.830+115T=) c.779+115T= (n.779+115T=) c.782+115T= (n.782+115T=) c.716+115T= (n.716+115T=) c.239+115T= (n.239+115T=) c.-210+115T= (n.-210+115T=) n.897+115T= c.386+115T= (n.386+115T=) c.-98+115T= (n.-98+115T=) | |
| 6 | g.36765220A>C | CA1087927960 | CPNE5 | c.830+115T>G (n.830+115T>G) c.779+115T>G (n.779+115T>G) c.782+115T>G (n.782+115T>G) c.716+115T>G (n.716+115T>G) c.239+115T>G (n.239+115T>G) c.-210+115T>G (n.-210+115T>G) n.897+115T>G c.386+115T>G (n.386+115T>G) c.-98+115T>G (n.-98+115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765220A>G | CA2678502413 | CPNE5 | c.830+115T>C (n.830+115T>C) c.779+115T>C (n.779+115T>C) c.782+115T>C (n.782+115T>C) c.716+115T>C (n.716+115T>C) c.239+115T>C (n.239+115T>C) c.-210+115T>C (n.-210+115T>C) n.897+115T>C c.386+115T>C (n.386+115T>C) c.-98+115T>C (n.-98+115T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765221C>A | CA2678502417 | CPNE5 | c.830+114G>T (n.830+114G>T) c.779+114G>T (n.779+114G>T) c.782+114G>T (n.782+114G>T) c.716+114G>T (n.716+114G>T) c.239+114G>T (n.239+114G>T) c.-210+114G>T (n.-210+114G>T) n.897+114G>T c.386+114G>T (n.386+114G>T) c.-98+114G>T (n.-98+114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765221C>T | CA2678502416 | CPNE5 | c.830+114G>A (n.830+114G>A) c.779+114G>A (n.779+114G>A) c.782+114G>A (n.782+114G>A) c.716+114G>A (n.716+114G>A) c.239+114G>A (n.239+114G>A) c.-210+114G>A (n.-210+114G>A) n.897+114G>A c.386+114G>A (n.386+114G>A) c.-98+114G>A (n.-98+114G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765225dup | CA2770665232 | CPNE5 | c.830+114dup (n.830+114dup) c.779+114dup (n.779+114dup) c.782+114dup (n.782+114dup) c.716+114dup (n.716+114dup) c.239+114dup (n.239+114dup) c.-210+114dup (n.-210+114dup) n.897+114dup c.386+114dup (n.386+114dup) c.-98+114dup (n.-98+114dup) | |
| 6 | g.36765225del | CA2678502419 | CPNE5 | c.830+114del (n.830+114del) c.779+114del (n.779+114del) c.782+114del (n.782+114del) c.716+114del (n.716+114del) c.239+114del (n.239+114del) c.-210+114del (n.-210+114del) n.897+114del c.386+114del (n.386+114del) c.-98+114del (n.-98+114del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765222C>T | CA2678502421 | CPNE5 | c.830+113G>A (n.830+113G>A) c.779+113G>A (n.779+113G>A) c.782+113G>A (n.782+113G>A) c.716+113G>A (n.716+113G>A) c.239+113G>A (n.239+113G>A) c.-210+113G>A (n.-210+113G>A) n.897+113G>A c.386+113G>A (n.386+113G>A) c.-98+113G>A (n.-98+113G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765223C>A | CA137445067 | CPNE5 | c.830+112G>T (n.830+112G>T) c.779+112G>T (n.779+112G>T) c.782+112G>T (n.782+112G>T) c.716+112G>T (n.716+112G>T) c.239+112G>T (n.239+112G>T) c.-210+112G>T (n.-210+112G>T) n.897+112G>T c.386+112G>T (n.386+112G>T) c.-98+112G>T (n.-98+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765223C= | CA1621485715 | CPNE5 | c.830+112G= (n.830+112G=) c.779+112G= (n.779+112G=) c.782+112G= (n.782+112G=) c.716+112G= (n.716+112G=) c.239+112G= (n.239+112G=) c.-210+112G= (n.-210+112G=) n.897+112G= c.386+112G= (n.386+112G=) c.-98+112G= (n.-98+112G=) | |
| 6 | g.36765223C>T | CA2678502422 | CPNE5 | c.830+112G>A (n.830+112G>A) c.779+112G>A (n.779+112G>A) c.782+112G>A (n.782+112G>A) c.716+112G>A (n.716+112G>A) c.239+112G>A (n.239+112G>A) c.-210+112G>A (n.-210+112G>A) n.897+112G>A c.386+112G>A (n.386+112G>A) c.-98+112G>A (n.-98+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36765224C= | CA1621485716 | CPNE5 | c.830+111G= (n.830+111G=) c.779+111G= (n.779+111G=) c.782+111G= (n.782+111G=) c.716+111G= (n.716+111G=) c.239+111G= (n.239+111G=) c.-210+111G= (n.-210+111G=) n.897+111G= c.386+111G= (n.386+111G=) c.-98+111G= (n.-98+111G=) | |
| 6 | g.36765224C>G | CA824340453 | CPNE5 | c.830+111G>C (n.830+111G>C) c.779+111G>C (n.779+111G>C) c.782+111G>C (n.782+111G>C) c.716+111G>C (n.716+111G>C) c.239+111G>C (n.239+111G>C) c.-210+111G>C (n.-210+111G>C) n.897+111G>C c.386+111G>C (n.386+111G>C) c.-98+111G>C (n.-98+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765224C>T | CA2595288487 | CPNE5 | c.830+111G>A (n.830+111G>A) c.779+111G>A (n.779+111G>A) c.782+111G>A (n.782+111G>A) c.716+111G>A (n.716+111G>A) c.239+111G>A (n.239+111G>A) c.-210+111G>A (n.-210+111G>A) n.897+111G>A c.386+111G>A (n.386+111G>A) c.-98+111G>A (n.-98+111G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765224_36765225insG | CA2678502424 | CPNE5 | c.830+110_830+111insC (n.830+110_830+111insC) c.779+110_779+111insC (n.779+110_779+111insC) c.782+110_782+111insC (n.782+110_782+111insC) c.716+110_716+111insC (n.716+110_716+111insC) c.239+110_239+111insC (n.239+110_239+111insC) c.-210+110_-210+111insC (n.-210+110_-210+111insC) n.897+110_897+111insC c.386+110_386+111insC (n.386+110_386+111insC) c.-98+110_-98+111insC (n.-98+110_-98+111insC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765225C>G | CA2770665233 | CPNE5 | c.830+110G>C (n.830+110G>C) c.779+110G>C (n.779+110G>C) c.782+110G>C (n.782+110G>C) c.716+110G>C (n.716+110G>C) c.239+110G>C (n.239+110G>C) c.-210+110G>C (n.-210+110G>C) n.897+110G>C c.386+110G>C (n.386+110G>C) c.-98+110G>C (n.-98+110G>C) | |
| 6 | g.36765225C>T | CA2678502425 | CPNE5 | c.830+110G>A (n.830+110G>A) c.779+110G>A (n.779+110G>A) c.782+110G>A (n.782+110G>A) c.716+110G>A (n.716+110G>A) c.239+110G>A (n.239+110G>A) c.-210+110G>A (n.-210+110G>A) n.897+110G>A c.386+110G>A (n.386+110G>A) c.-98+110G>A (n.-98+110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765226A>C | CA2678502428 | CPNE5 | c.830+109T>G (n.830+109T>G) c.779+109T>G (n.779+109T>G) c.782+109T>G (n.782+109T>G) c.716+109T>G (n.716+109T>G) c.239+109T>G (n.239+109T>G) c.-210+109T>G (n.-210+109T>G) n.897+109T>G c.386+109T>G (n.386+109T>G) c.-98+109T>G (n.-98+109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765228_36765229dup | CA2678502427 | CPNE5 | c.830+108_830+109dup (n.830+108_830+109dup) c.779+108_779+109dup (n.779+108_779+109dup) c.782+108_782+109dup (n.782+108_782+109dup) c.716+108_716+109dup (n.716+108_716+109dup) c.239+108_239+109dup (n.239+108_239+109dup) c.-210+108_-210+109dup (n.-210+108_-210+109dup) n.897+108_897+109dup c.386+108_386+109dup (n.386+108_386+109dup) c.-98+108_-98+109dup (n.-98+108_-98+109dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765227G>A | CA2678502430 | CPNE5 | c.830+108C>T (n.830+108C>T) c.779+108C>T (n.779+108C>T) c.782+108C>T (n.782+108C>T) c.716+108C>T (n.716+108C>T) c.239+108C>T (n.239+108C>T) c.-210+108C>T (n.-210+108C>T) n.897+108C>T c.386+108C>T (n.386+108C>T) c.-98+108C>T (n.-98+108C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765227G>C | CA2678502432 | CPNE5 | c.830+108C>G (n.830+108C>G) c.779+108C>G (n.779+108C>G) c.782+108C>G (n.782+108C>G) c.716+108C>G (n.716+108C>G) c.239+108C>G (n.239+108C>G) c.-210+108C>G (n.-210+108C>G) n.897+108C>G c.386+108C>G (n.386+108C>G) c.-98+108C>G (n.-98+108C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765227G>T | CA2678502431 | CPNE5 | c.830+108C>A (n.830+108C>A) c.779+108C>A (n.779+108C>A) c.782+108C>A (n.782+108C>A) c.716+108C>A (n.716+108C>A) c.239+108C>A (n.239+108C>A) c.-210+108C>A (n.-210+108C>A) n.897+108C>A c.386+108C>A (n.386+108C>A) c.-98+108C>A (n.-98+108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765228A>T | CA2678502434 | CPNE5 | c.830+107T>A (n.830+107T>A) c.779+107T>A (n.779+107T>A) c.782+107T>A (n.782+107T>A) c.716+107T>A (n.716+107T>A) c.239+107T>A (n.239+107T>A) c.-210+107T>A (n.-210+107T>A) n.897+107T>A c.386+107T>A (n.386+107T>A) c.-98+107T>A (n.-98+107T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765229G>A | CA2678502435 | CPNE5 | c.830+106C>T (n.830+106C>T) c.779+106C>T (n.779+106C>T) c.782+106C>T (n.782+106C>T) c.716+106C>T (n.716+106C>T) c.239+106C>T (n.239+106C>T) c.-210+106C>T (n.-210+106C>T) n.897+106C>T c.386+106C>T (n.386+106C>T) c.-98+106C>T (n.-98+106C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765229G>C | CA2678502436 | CPNE5 | c.830+106C>G (n.830+106C>G) c.779+106C>G (n.779+106C>G) c.782+106C>G (n.782+106C>G) c.716+106C>G (n.716+106C>G) c.239+106C>G (n.239+106C>G) c.-210+106C>G (n.-210+106C>G) n.897+106C>G c.386+106C>G (n.386+106C>G) c.-98+106C>G (n.-98+106C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765229G>T | CA2678502437 | CPNE5 | c.830+106C>A (n.830+106C>A) c.779+106C>A (n.779+106C>A) c.782+106C>A (n.782+106C>A) c.716+106C>A (n.716+106C>A) c.239+106C>A (n.239+106C>A) c.-210+106C>A (n.-210+106C>A) n.897+106C>A c.386+106C>A (n.386+106C>A) c.-98+106C>A (n.-98+106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765230C>A | CA2678502438 | CPNE5 | c.830+105G>T (n.830+105G>T) c.779+105G>T (n.779+105G>T) c.782+105G>T (n.782+105G>T) c.716+105G>T (n.716+105G>T) c.239+105G>T (n.239+105G>T) c.-210+105G>T (n.-210+105G>T) n.897+105G>T c.386+105G>T (n.386+105G>T) c.-98+105G>T (n.-98+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765230C>G | CA2678502441 | CPNE5 | c.830+105G>C (n.830+105G>C) c.779+105G>C (n.779+105G>C) c.782+105G>C (n.782+105G>C) c.716+105G>C (n.716+105G>C) c.239+105G>C (n.239+105G>C) c.-210+105G>C (n.-210+105G>C) n.897+105G>C c.386+105G>C (n.386+105G>C) c.-98+105G>C (n.-98+105G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765230C>T | CA2678502439 | CPNE5 | c.830+105G>A (n.830+105G>A) c.779+105G>A (n.779+105G>A) c.782+105G>A (n.782+105G>A) c.716+105G>A (n.716+105G>A) c.239+105G>A (n.239+105G>A) c.-210+105G>A (n.-210+105G>A) n.897+105G>A c.386+105G>A (n.386+105G>A) c.-98+105G>A (n.-98+105G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765231C>A | CA2678502443 | CPNE5 | c.830+104G>T (n.830+104G>T) c.779+104G>T (n.779+104G>T) c.782+104G>T (n.782+104G>T) c.716+104G>T (n.716+104G>T) c.239+104G>T (n.239+104G>T) c.-210+104G>T (n.-210+104G>T) n.897+104G>T c.386+104G>T (n.386+104G>T) c.-98+104G>T (n.-98+104G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765232A= | CA1621485717 | CPNE5 | c.830+103T= (n.830+103T=) c.779+103T= (n.779+103T=) c.782+103T= (n.782+103T=) c.716+103T= (n.716+103T=) c.239+103T= (n.239+103T=) c.-210+103T= (n.-210+103T=) n.897+103T= c.386+103T= (n.386+103T=) c.-98+103T= (n.-98+103T=) | |
| 6 | g.36765232A>C | CA2678502445 | CPNE5 | c.830+103T>G (n.830+103T>G) c.779+103T>G (n.779+103T>G) c.782+103T>G (n.782+103T>G) c.716+103T>G (n.716+103T>G) c.239+103T>G (n.239+103T>G) c.-210+103T>G (n.-210+103T>G) n.897+103T>G c.386+103T>G (n.386+103T>G) c.-98+103T>G (n.-98+103T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765232A>G | CA1621485718 | CPNE5 | c.830+103T>C (n.830+103T>C) c.779+103T>C (n.779+103T>C) c.782+103T>C (n.782+103T>C) c.716+103T>C (n.716+103T>C) c.239+103T>C (n.239+103T>C) c.-210+103T>C (n.-210+103T>C) n.897+103T>C c.386+103T>C (n.386+103T>C) c.-98+103T>C (n.-98+103T>C) | dbSNP |
| 6 | g.36765232A>T | CA2678502446 | CPNE5 | c.830+103T>A (n.830+103T>A) c.779+103T>A (n.779+103T>A) c.782+103T>A (n.782+103T>A) c.716+103T>A (n.716+103T>A) c.239+103T>A (n.239+103T>A) c.-210+103T>A (n.-210+103T>A) n.897+103T>A c.386+103T>A (n.386+103T>A) c.-98+103T>A (n.-98+103T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765233C>T | CA2678502448 | CPNE5 | c.830+102G>A (n.830+102G>A) c.779+102G>A (n.779+102G>A) c.782+102G>A (n.782+102G>A) c.716+102G>A (n.716+102G>A) c.239+102G>A (n.239+102G>A) c.-210+102G>A (n.-210+102G>A) n.897+102G>A c.386+102G>A (n.386+102G>A) c.-98+102G>A (n.-98+102G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765234T>A | CA2678502450 | CPNE5 | c.830+101A>T (n.830+101A>T) c.779+101A>T (n.779+101A>T) c.782+101A>T (n.782+101A>T) c.716+101A>T (n.716+101A>T) c.239+101A>T (n.239+101A>T) c.-210+101A>T (n.-210+101A>T) n.897+101A>T c.386+101A>T (n.386+101A>T) c.-98+101A>T (n.-98+101A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765234T>C | CA824340455 | CPNE5 | c.830+101A>G (n.830+101A>G) c.779+101A>G (n.779+101A>G) c.782+101A>G (n.782+101A>G) c.716+101A>G (n.716+101A>G) c.239+101A>G (n.239+101A>G) c.-210+101A>G (n.-210+101A>G) n.897+101A>G c.386+101A>G (n.386+101A>G) c.-98+101A>G (n.-98+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765234T= | CA1621485719 | CPNE5 | c.830+101A= (n.830+101A=) c.779+101A= (n.779+101A=) c.782+101A= (n.782+101A=) c.716+101A= (n.716+101A=) c.239+101A= (n.239+101A=) c.-210+101A= (n.-210+101A=) n.897+101A= c.386+101A= (n.386+101A=) c.-98+101A= (n.-98+101A=) | |
| 6 | g.36765235G>T | CA2578601450 | CPNE5 | c.830+100C>A (n.830+100C>A) c.779+100C>A (n.779+100C>A) c.782+100C>A (n.782+100C>A) c.716+100C>A (n.716+100C>A) c.239+100C>A (n.239+100C>A) c.-210+100C>A (n.-210+100C>A) n.897+100C>A c.386+100C>A (n.386+100C>A) c.-98+100C>A (n.-98+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765236del | CA2578601451 | CPNE5 | c.830+99del (n.830+99del) c.779+99del (n.779+99del) c.782+99del (n.782+99del) c.716+99del (n.716+99del) c.239+99del (n.239+99del) c.-210+99del (n.-210+99del) n.897+99del c.386+99del (n.386+99del) c.-98+99del (n.-98+99del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765236C>A | CA1621485721 | CPNE5 | c.830+99G>T (n.830+99G>T) c.779+99G>T (n.779+99G>T) c.782+99G>T (n.782+99G>T) c.716+99G>T (n.716+99G>T) c.239+99G>T (n.239+99G>T) c.-210+99G>T (n.-210+99G>T) n.897+99G>T c.386+99G>T (n.386+99G>T) c.-98+99G>T (n.-98+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36765236C= | CA1621485720 | CPNE5 | c.830+99G= (n.830+99G=) c.779+99G= (n.779+99G=) c.782+99G= (n.782+99G=) c.716+99G= (n.716+99G=) c.239+99G= (n.239+99G=) c.-210+99G= (n.-210+99G=) n.897+99G= c.386+99G= (n.386+99G=) c.-98+99G= (n.-98+99G=) | |
| 6 | g.36765236C>G | CA824340458 | CPNE5 | c.830+99G>C (n.830+99G>C) c.779+99G>C (n.779+99G>C) c.782+99G>C (n.782+99G>C) c.716+99G>C (n.716+99G>C) c.239+99G>C (n.239+99G>C) c.-210+99G>C (n.-210+99G>C) n.897+99G>C c.386+99G>C (n.386+99G>C) c.-98+99G>C (n.-98+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36765236C>T | CA137445075 | CPNE5 | c.830+99G>A (n.830+99G>A) c.779+99G>A (n.779+99G>A) c.782+99G>A (n.782+99G>A) c.716+99G>A (n.716+99G>A) c.239+99G>A (n.239+99G>A) c.-210+99G>A (n.-210+99G>A) n.897+99G>A c.386+99G>A (n.386+99G>A) c.-98+99G>A (n.-98+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765236_36765237delinsCG | CA1621485722 | CPNE5 | c.830+98_830+99delinsCG (n.830+98_830+99delinsCG) c.779+98_779+99delinsCG (n.779+98_779+99delinsCG) c.782+98_782+99delinsCG (n.782+98_782+99delinsCG) c.716+98_716+99delinsCG (n.716+98_716+99delinsCG) c.239+98_239+99delinsCG (n.239+98_239+99delinsCG) c.-210+98_-210+99delinsCG (n.-210+98_-210+99delinsCG) n.897+98_897+99delinsCG c.386+98_386+99delinsCG (n.386+98_386+99delinsCG) c.-98+98_-98+99delinsCG (n.-98+98_-98+99delinsCG) | |
| 6 | g.36765237G>A | CA137445079 | CPNE5 | c.830+98C>T (n.830+98C>T) c.779+98C>T (n.779+98C>T) c.782+98C>T (n.782+98C>T) c.716+98C>T (n.716+98C>T) c.239+98C>T (n.239+98C>T) c.-210+98C>T (n.-210+98C>T) n.897+98C>T c.386+98C>T (n.386+98C>T) c.-98+98C>T (n.-98+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765237G>C | CA137445085 | CPNE5 | c.830+98C>G (n.830+98C>G) c.779+98C>G (n.779+98C>G) c.782+98C>G (n.782+98C>G) c.716+98C>G (n.716+98C>G) c.239+98C>G (n.239+98C>G) c.-210+98C>G (n.-210+98C>G) n.897+98C>G c.386+98C>G (n.386+98C>G) c.-98+98C>G (n.-98+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765237G= | CA1621485723 | CPNE5 | c.830+98C= (n.830+98C=) c.779+98C= (n.779+98C=) c.782+98C= (n.782+98C=) c.716+98C= (n.716+98C=) c.239+98C= (n.239+98C=) c.-210+98C= (n.-210+98C=) n.897+98C= c.386+98C= (n.386+98C=) c.-98+98C= (n.-98+98C=) | |
| 6 | g.36765237G>T | CA566535189 | CPNE5 | c.830+98C>A (n.830+98C>A) c.779+98C>A (n.779+98C>A) c.782+98C>A (n.782+98C>A) c.716+98C>A (n.716+98C>A) c.239+98C>A (n.239+98C>A) c.-210+98C>A (n.-210+98C>A) n.897+98C>A c.386+98C>A (n.386+98C>A) c.-98+98C>A (n.-98+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765243dup | CA566535191 | CPNE5 | c.830+98dup (n.830+98dup) c.779+98dup (n.779+98dup) c.782+98dup (n.782+98dup) c.716+98dup (n.716+98dup) c.239+98dup (n.239+98dup) c.-210+98dup (n.-210+98dup) n.897+98dup c.386+98dup (n.386+98dup) c.-98+98dup (n.-98+98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765242_36765243dup | CA2770665234 | CPNE5 | c.830+97_830+98dup (n.830+97_830+98dup) c.779+97_779+98dup (n.779+97_779+98dup) c.782+97_782+98dup (n.782+97_782+98dup) c.716+97_716+98dup (n.716+97_716+98dup) c.239+97_239+98dup (n.239+97_239+98dup) c.-210+97_-210+98dup (n.-210+97_-210+98dup) n.897+97_897+98dup c.386+97_386+98dup (n.386+97_386+98dup) c.-98+97_-98+98dup (n.-98+97_-98+98dup) | |
| 6 | g.36765243del | CA566535192 | CPNE5 | c.830+98del (n.830+98del) c.779+98del (n.779+98del) c.782+98del (n.782+98del) c.716+98del (n.716+98del) c.239+98del (n.239+98del) c.-210+98del (n.-210+98del) n.897+98del c.386+98del (n.386+98del) c.-98+98del (n.-98+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765238G>A | CA566535195 | CPNE5 | c.830+97C>T (n.830+97C>T) c.779+97C>T (n.779+97C>T) c.782+97C>T (n.782+97C>T) c.716+97C>T (n.716+97C>T) c.239+97C>T (n.239+97C>T) c.-210+97C>T (n.-210+97C>T) n.897+97C>T c.386+97C>T (n.386+97C>T) c.-98+97C>T (n.-98+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765238G>C | CA824340471 | CPNE5 | c.830+97C>G (n.830+97C>G) c.779+97C>G (n.779+97C>G) c.782+97C>G (n.782+97C>G) c.716+97C>G (n.716+97C>G) c.239+97C>G (n.239+97C>G) c.-210+97C>G (n.-210+97C>G) n.897+97C>G c.386+97C>G (n.386+97C>G) c.-98+97C>G (n.-98+97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765238G= | CA1621485724 | CPNE5 | c.830+97C= (n.830+97C=) c.779+97C= (n.779+97C=) c.782+97C= (n.782+97C=) c.716+97C= (n.716+97C=) c.239+97C= (n.239+97C=) c.-210+97C= (n.-210+97C=) n.897+97C= c.386+97C= (n.386+97C=) c.-98+97C= (n.-98+97C=) | |
| 6 | g.36765238G>T | CA137445092 | CPNE5 | c.830+97C>A (n.830+97C>A) c.779+97C>A (n.779+97C>A) c.782+97C>A (n.782+97C>A) c.716+97C>A (n.716+97C>A) c.239+97C>A (n.239+97C>A) c.-210+97C>A (n.-210+97C>A) n.897+97C>A c.386+97C>A (n.386+97C>A) c.-98+97C>A (n.-98+97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765239G>A | CA137445098 | CPNE5 | c.830+96C>T (n.830+96C>T) c.779+96C>T (n.779+96C>T) c.782+96C>T (n.782+96C>T) c.716+96C>T (n.716+96C>T) c.239+96C>T (n.239+96C>T) c.-210+96C>T (n.-210+96C>T) n.897+96C>T c.386+96C>T (n.386+96C>T) c.-98+96C>T (n.-98+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765239G>C | CA137445099 | CPNE5 | c.830+96C>G (n.830+96C>G) c.779+96C>G (n.779+96C>G) c.782+96C>G (n.782+96C>G) c.716+96C>G (n.716+96C>G) c.239+96C>G (n.239+96C>G) c.-210+96C>G (n.-210+96C>G) n.897+96C>G c.386+96C>G (n.386+96C>G) c.-98+96C>G (n.-98+96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765239G= | CA1621485725 | CPNE5 | c.830+96C= (n.830+96C=) c.779+96C= (n.779+96C=) c.782+96C= (n.782+96C=) c.716+96C= (n.716+96C=) c.239+96C= (n.239+96C=) c.-210+96C= (n.-210+96C=) n.897+96C= c.386+96C= (n.386+96C=) c.-98+96C= (n.-98+96C=) | |
| 6 | g.36765239G>T | CA137445097 | CPNE5 | c.830+96C>A (n.830+96C>A) c.779+96C>A (n.779+96C>A) c.782+96C>A (n.782+96C>A) c.716+96C>A (n.716+96C>A) c.239+96C>A (n.239+96C>A) c.-210+96C>A (n.-210+96C>A) n.897+96C>A c.386+96C>A (n.386+96C>A) c.-98+96C>A (n.-98+96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765240G>A | CA137445108 | CPNE5 | c.830+95C>T (n.830+95C>T) c.779+95C>T (n.779+95C>T) c.782+95C>T (n.782+95C>T) c.716+95C>T (n.716+95C>T) c.239+95C>T (n.239+95C>T) c.-210+95C>T (n.-210+95C>T) n.897+95C>T c.386+95C>T (n.386+95C>T) c.-98+95C>T (n.-98+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765240G>C | CA1621485727 | CPNE5 | c.830+95C>G (n.830+95C>G) c.779+95C>G (n.779+95C>G) c.782+95C>G (n.782+95C>G) c.716+95C>G (n.716+95C>G) c.239+95C>G (n.239+95C>G) c.-210+95C>G (n.-210+95C>G) n.897+95C>G c.386+95C>G (n.386+95C>G) c.-98+95C>G (n.-98+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36765240G= | CA1621485726 | CPNE5 | c.830+95C= (n.830+95C=) c.779+95C= (n.779+95C=) c.782+95C= (n.782+95C=) c.716+95C= (n.716+95C=) c.239+95C= (n.239+95C=) c.-210+95C= (n.-210+95C=) n.897+95C= c.386+95C= (n.386+95C=) c.-98+95C= (n.-98+95C=) | |
| 6 | g.36765240G>T | CA2678502477 | CPNE5 | c.830+95C>A (n.830+95C>A) c.779+95C>A (n.779+95C>A) c.782+95C>A (n.782+95C>A) c.716+95C>A (n.716+95C>A) c.239+95C>A (n.239+95C>A) c.-210+95C>A (n.-210+95C>A) n.897+95C>A c.386+95C>A (n.386+95C>A) c.-98+95C>A (n.-98+95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765242_36765243insCTGGG | CA2678502476 | CPNE5 | c.830+95_830+96insAGCCC (n.830+95_830+96insAGCCC) c.779+95_779+96insAGCCC (n.779+95_779+96insAGCCC) c.782+95_782+96insAGCCC (n.782+95_782+96insAGCCC) c.716+95_716+96insAGCCC (n.716+95_716+96insAGCCC) c.239+95_239+96insAGCCC (n.239+95_239+96insAGCCC) c.-210+95_-210+96insAGCCC (n.-210+95_-210+96insAGCCC) n.897+95_897+96insAGCCC c.386+95_386+96insAGCCC (n.386+95_386+96insAGCCC) c.-98+95_-98+96insAGCCC (n.-98+95_-98+96insAGCCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765240_36765241insTGA | CA2678502484 | CPNE5 | c.830+94_830+95insTCA (n.830+94_830+95insTCA) c.779+94_779+95insTCA (n.779+94_779+95insTCA) c.782+94_782+95insTCA (n.782+94_782+95insTCA) c.716+94_716+95insTCA (n.716+94_716+95insTCA) c.239+94_239+95insTCA (n.239+94_239+95insTCA) c.-210+94_-210+95insTCA (n.-210+94_-210+95insTCA) n.897+94_897+95insTCA c.386+94_386+95insTCA (n.386+94_386+95insTCA) c.-98+94_-98+95insTCA (n.-98+94_-98+95insTCA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765241G>A | CA2678502483 | CPNE5 | c.830+94C>T (n.830+94C>T) c.779+94C>T (n.779+94C>T) c.782+94C>T (n.782+94C>T) c.716+94C>T (n.716+94C>T) c.239+94C>T (n.239+94C>T) c.-210+94C>T (n.-210+94C>T) n.897+94C>T c.386+94C>T (n.386+94C>T) c.-98+94C>T (n.-98+94C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765241G= | CA1621485728 | CPNE5 | c.830+94C= (n.830+94C=) c.779+94C= (n.779+94C=) c.782+94C= (n.782+94C=) c.716+94C= (n.716+94C=) c.239+94C= (n.239+94C=) c.-210+94C= (n.-210+94C=) n.897+94C= c.386+94C= (n.386+94C=) c.-98+94C= (n.-98+94C=) | |
| 6 | g.36765241G>T | CA137445111 | CPNE5 | c.830+94C>A (n.830+94C>A) c.779+94C>A (n.779+94C>A) c.782+94C>A (n.782+94C>A) c.716+94C>A (n.716+94C>A) c.239+94C>A (n.239+94C>A) c.-210+94C>A (n.-210+94C>A) n.897+94C>A c.386+94C>A (n.386+94C>A) c.-98+94C>A (n.-98+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765242G>A | CA2678502487 | CPNE5 | c.830+93C>T (n.830+93C>T) c.779+93C>T (n.779+93C>T) c.782+93C>T (n.782+93C>T) c.716+93C>T (n.716+93C>T) c.239+93C>T (n.239+93C>T) c.-210+93C>T (n.-210+93C>T) n.897+93C>T c.386+93C>T (n.386+93C>T) c.-98+93C>T (n.-98+93C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765243G>A | CA137445116 | CPNE5 | c.830+92C>T (n.830+92C>T) c.779+92C>T (n.779+92C>T) c.782+92C>T (n.782+92C>T) c.716+92C>T (n.716+92C>T) c.239+92C>T (n.239+92C>T) c.-210+92C>T (n.-210+92C>T) n.897+92C>T c.386+92C>T (n.386+92C>T) c.-98+92C>T (n.-98+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765243G= | CA1621485729 | CPNE5 | c.830+92C= (n.830+92C=) c.779+92C= (n.779+92C=) c.782+92C= (n.782+92C=) c.716+92C= (n.716+92C=) c.239+92C= (n.239+92C=) c.-210+92C= (n.-210+92C=) n.897+92C= c.386+92C= (n.386+92C=) c.-98+92C= (n.-98+92C=) | |
| 6 | g.36765243G>T | CA2578601452 | CPNE5 | c.830+92C>A (n.830+92C>A) c.779+92C>A (n.779+92C>A) c.782+92C>A (n.782+92C>A) c.716+92C>A (n.716+92C>A) c.239+92C>A (n.239+92C>A) c.-210+92C>A (n.-210+92C>A) n.897+92C>A c.386+92C>A (n.386+92C>A) c.-98+92C>A (n.-98+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765244A>C | CA2678502492 | CPNE5 | c.830+91T>G (n.830+91T>G) c.779+91T>G (n.779+91T>G) c.782+91T>G (n.782+91T>G) c.716+91T>G (n.716+91T>G) c.239+91T>G (n.239+91T>G) c.-210+91T>G (n.-210+91T>G) n.897+91T>G c.386+91T>G (n.386+91T>G) c.-98+91T>G (n.-98+91T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765244A>G | CA1087927976 | CPNE5 | c.830+91T>C (n.830+91T>C) c.779+91T>C (n.779+91T>C) c.782+91T>C (n.782+91T>C) c.716+91T>C (n.716+91T>C) c.239+91T>C (n.239+91T>C) c.-210+91T>C (n.-210+91T>C) n.897+91T>C c.386+91T>C (n.386+91T>C) c.-98+91T>C (n.-98+91T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765245G>A | CA2678502493 | CPNE5 | c.830+90C>T (n.830+90C>T) c.779+90C>T (n.779+90C>T) c.782+90C>T (n.782+90C>T) c.716+90C>T (n.716+90C>T) c.239+90C>T (n.239+90C>T) c.-210+90C>T (n.-210+90C>T) n.897+90C>T c.386+90C>T (n.386+90C>T) c.-98+90C>T (n.-98+90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765245G>T | CA2678502494 | CPNE5 | c.830+90C>A (n.830+90C>A) c.779+90C>A (n.779+90C>A) c.782+90C>A (n.782+90C>A) c.716+90C>A (n.716+90C>A) c.239+90C>A (n.239+90C>A) c.-210+90C>A (n.-210+90C>A) n.897+90C>A c.386+90C>A (n.386+90C>A) c.-98+90C>A (n.-98+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765246C>A | CA2578601453 | CPNE5 | c.830+89G>T (n.830+89G>T) c.779+89G>T (n.779+89G>T) c.782+89G>T (n.782+89G>T) c.716+89G>T (n.716+89G>T) c.239+89G>T (n.239+89G>T) c.-210+89G>T (n.-210+89G>T) n.897+89G>T c.386+89G>T (n.386+89G>T) c.-98+89G>T (n.-98+89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765246C>G | CA2678502495 | CPNE5 | c.830+89G>C (n.830+89G>C) c.779+89G>C (n.779+89G>C) c.782+89G>C (n.782+89G>C) c.716+89G>C (n.716+89G>C) c.239+89G>C (n.239+89G>C) c.-210+89G>C (n.-210+89G>C) n.897+89G>C c.386+89G>C (n.386+89G>C) c.-98+89G>C (n.-98+89G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765247C>T | CA2678502496 | CPNE5 | c.830+88G>A (n.830+88G>A) c.779+88G>A (n.779+88G>A) c.782+88G>A (n.782+88G>A) c.716+88G>A (n.716+88G>A) c.239+88G>A (n.239+88G>A) c.-210+88G>A (n.-210+88G>A) n.897+88G>A c.386+88G>A (n.386+88G>A) c.-98+88G>A (n.-98+88G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765251_36765284del | CA2678502497 | CPNE5 | c.830+54_830+87del (n.830+54_830+87del) c.779+54_779+87del (n.779+54_779+87del) c.782+54_782+87del (n.782+54_782+87del) c.716+54_716+87del (n.716+54_716+87del) c.239+54_239+87del (n.239+54_239+87del) c.-210+54_-210+87del (n.-210+54_-210+87del) n.897+54_897+87del c.386+54_386+87del (n.386+54_386+87del) c.-98+54_-98+87del (n.-98+54_-98+87del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765249G>T | CA2578601454 | CPNE5 | c.830+86C>A (n.830+86C>A) c.779+86C>A (n.779+86C>A) c.782+86C>A (n.782+86C>A) c.716+86C>A (n.716+86C>A) c.239+86C>A (n.239+86C>A) c.-210+86C>A (n.-210+86C>A) n.897+86C>A c.386+86C>A (n.386+86C>A) c.-98+86C>A (n.-98+86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765250del | CA2678502498 | CPNE5 | c.830+86del (n.830+86del) c.779+86del (n.779+86del) c.782+86del (n.782+86del) c.716+86del (n.716+86del) c.239+86del (n.239+86del) c.-210+86del (n.-210+86del) n.897+86del c.386+86del (n.386+86del) c.-98+86del (n.-98+86del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765250G>T | CA2678502499 | CPNE5 | c.830+85C>A (n.830+85C>A) c.779+85C>A (n.779+85C>A) c.782+85C>A (n.782+85C>A) c.716+85C>A (n.716+85C>A) c.239+85C>A (n.239+85C>A) c.-210+85C>A (n.-210+85C>A) n.897+85C>A c.386+85C>A (n.386+85C>A) c.-98+85C>A (n.-98+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765253A= | CA1621485730 | CPNE5 | c.830+82T= (n.830+82T=) c.779+82T= (n.779+82T=) c.782+82T= (n.782+82T=) c.716+82T= (n.716+82T=) c.239+82T= (n.239+82T=) c.-210+82T= (n.-210+82T=) n.897+82T= c.386+82T= (n.386+82T=) c.-98+82T= (n.-98+82T=) | |
| 6 | g.36765253A>G | CA1087927978 | CPNE5 | c.830+82T>C (n.830+82T>C) c.779+82T>C (n.779+82T>C) c.782+82T>C (n.782+82T>C) c.716+82T>C (n.716+82T>C) c.239+82T>C (n.239+82T>C) c.-210+82T>C (n.-210+82T>C) n.897+82T>C c.386+82T>C (n.386+82T>C) c.-98+82T>C (n.-98+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765256G>A | CA2678502500 | CPNE5 | c.830+79C>T (n.830+79C>T) c.779+79C>T (n.779+79C>T) c.782+79C>T (n.782+79C>T) c.716+79C>T (n.716+79C>T) c.239+79C>T (n.239+79C>T) c.-210+79C>T (n.-210+79C>T) n.897+79C>T c.386+79C>T (n.386+79C>T) c.-98+79C>T (n.-98+79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765256G>T | CA2578601455 | CPNE5 | c.830+79C>A (n.830+79C>A) c.779+79C>A (n.779+79C>A) c.782+79C>A (n.782+79C>A) c.716+79C>A (n.716+79C>A) c.239+79C>A (n.239+79C>A) c.-210+79C>A (n.-210+79C>A) n.897+79C>A c.386+79C>A (n.386+79C>A) c.-98+79C>A (n.-98+79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765257C>T | CA2578601456 | CPNE5 | c.830+78G>A (n.830+78G>A) c.779+78G>A (n.779+78G>A) c.782+78G>A (n.782+78G>A) c.716+78G>A (n.716+78G>A) c.239+78G>A (n.239+78G>A) c.-210+78G>A (n.-210+78G>A) n.897+78G>A c.386+78G>A (n.386+78G>A) c.-98+78G>A (n.-98+78G>A) | |
| 6 | g.36765258T>C | CA2678502501 | CPNE5 | c.830+77A>G (n.830+77A>G) c.779+77A>G (n.779+77A>G) c.782+77A>G (n.782+77A>G) c.716+77A>G (n.716+77A>G) c.239+77A>G (n.239+77A>G) c.-210+77A>G (n.-210+77A>G) n.897+77A>G c.386+77A>G (n.386+77A>G) c.-98+77A>G (n.-98+77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765259C>A | CA1087927980 | CPNE5 | c.830+76G>T (n.830+76G>T) c.779+76G>T (n.779+76G>T) c.782+76G>T (n.782+76G>T) c.716+76G>T (n.716+76G>T) c.239+76G>T (n.239+76G>T) c.-210+76G>T (n.-210+76G>T) n.897+76G>T c.386+76G>T (n.386+76G>T) c.-98+76G>T (n.-98+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765259C= | CA1621485731 | CPNE5 | c.830+76G= (n.830+76G=) c.779+76G= (n.779+76G=) c.782+76G= (n.782+76G=) c.716+76G= (n.716+76G=) c.239+76G= (n.239+76G=) c.-210+76G= (n.-210+76G=) n.897+76G= c.386+76G= (n.386+76G=) c.-98+76G= (n.-98+76G=) | |
| 6 | g.36765259C>T | CA2678502503 | CPNE5 | c.830+76G>A (n.830+76G>A) c.779+76G>A (n.779+76G>A) c.782+76G>A (n.782+76G>A) c.716+76G>A (n.716+76G>A) c.239+76G>A (n.239+76G>A) c.-210+76G>A (n.-210+76G>A) n.897+76G>A c.386+76G>A (n.386+76G>A) c.-98+76G>A (n.-98+76G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765260C>A | CA824340480 | CPNE5 | c.830+75G>T (n.830+75G>T) c.779+75G>T (n.779+75G>T) c.782+75G>T (n.782+75G>T) c.716+75G>T (n.716+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) c.-210+75G>T (n.-210+75G>T) n.897+75G>T c.386+75G>T (n.386+75G>T) c.-98+75G>T (n.-98+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765260C= | CA1621485733 | CPNE5 | c.830+75G= (n.830+75G=) c.779+75G= (n.779+75G=) c.782+75G= (n.782+75G=) c.716+75G= (n.716+75G=) c.239+75G= (n.239+75G=) c.-210+75G= (n.-210+75G=) n.897+75G= c.386+75G= (n.386+75G=) c.-98+75G= (n.-98+75G=) | |
| 6 | g.36765260C>T | CA137445129 | CPNE5 | c.830+75G>A (n.830+75G>A) c.779+75G>A (n.779+75G>A) c.782+75G>A (n.782+75G>A) c.716+75G>A (n.716+75G>A) c.239+75G>A (n.239+75G>A) c.-210+75G>A (n.-210+75G>A) n.897+75G>A c.386+75G>A (n.386+75G>A) c.-98+75G>A (n.-98+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765260_36765261delinsCG | CA1621485732 | CPNE5 | c.830+74_830+75delinsCG (n.830+74_830+75delinsCG) c.779+74_779+75delinsCG (n.779+74_779+75delinsCG) c.782+74_782+75delinsCG (n.782+74_782+75delinsCG) c.716+74_716+75delinsCG (n.716+74_716+75delinsCG) c.239+74_239+75delinsCG (n.239+74_239+75delinsCG) c.-210+74_-210+75delinsCG (n.-210+74_-210+75delinsCG) n.897+74_897+75delinsCG c.386+74_386+75delinsCG (n.386+74_386+75delinsCG) c.-98+74_-98+75delinsCG (n.-98+74_-98+75delinsCG) | |
| 6 | g.36765261del | CA137445146 | CPNE5 | c.830+74del (n.830+74del) c.779+74del (n.779+74del) c.782+74del (n.782+74del) c.716+74del (n.716+74del) c.239+74del (n.239+74del) c.-210+74del (n.-210+74del) n.897+74del c.386+74del (n.386+74del) c.-98+74del (n.-98+74del) | dbSNP |
| 6 | g.36765261G>A | CA137445149 | CPNE5 | c.830+74C>T (n.830+74C>T) c.779+74C>T (n.779+74C>T) c.782+74C>T (n.782+74C>T) c.716+74C>T (n.716+74C>T) c.239+74C>T (n.239+74C>T) c.-210+74C>T (n.-210+74C>T) n.897+74C>T c.386+74C>T (n.386+74C>T) c.-98+74C>T (n.-98+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765261G>C | CA137445155 | CPNE5 | c.830+74C>G (n.830+74C>G) c.779+74C>G (n.779+74C>G) c.782+74C>G (n.782+74C>G) c.716+74C>G (n.716+74C>G) c.239+74C>G (n.239+74C>G) c.-210+74C>G (n.-210+74C>G) n.897+74C>G c.386+74C>G (n.386+74C>G) c.-98+74C>G (n.-98+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765261G= | CA1621485734 | CPNE5 | c.830+74C= (n.830+74C=) c.779+74C= (n.779+74C=) c.782+74C= (n.782+74C=) c.716+74C= (n.716+74C=) c.239+74C= (n.239+74C=) c.-210+74C= (n.-210+74C=) n.897+74C= c.386+74C= (n.386+74C=) c.-98+74C= (n.-98+74C=) | |
| 6 | g.36765261G>T | CA2578601457 | CPNE5 | c.830+74C>A (n.830+74C>A) c.779+74C>A (n.779+74C>A) c.782+74C>A (n.782+74C>A) c.716+74C>A (n.716+74C>A) c.239+74C>A (n.239+74C>A) c.-210+74C>A (n.-210+74C>A) n.897+74C>A c.386+74C>A (n.386+74C>A) c.-98+74C>A (n.-98+74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765262C>A | CA2678502516 | CPNE5 | c.830+73G>T (n.830+73G>T) c.779+73G>T (n.779+73G>T) c.782+73G>T (n.782+73G>T) c.716+73G>T (n.716+73G>T) c.239+73G>T (n.239+73G>T) c.-210+73G>T (n.-210+73G>T) n.897+73G>T c.386+73G>T (n.386+73G>T) c.-98+73G>T (n.-98+73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765262C>T | CA2678502518 | CPNE5 | c.830+73G>A (n.830+73G>A) c.779+73G>A (n.779+73G>A) c.782+73G>A (n.782+73G>A) c.716+73G>A (n.716+73G>A) c.239+73G>A (n.239+73G>A) c.-210+73G>A (n.-210+73G>A) n.897+73G>A c.386+73G>A (n.386+73G>A) c.-98+73G>A (n.-98+73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765264T>A | CA2678502521 | CPNE5 | c.830+71A>T (n.830+71A>T) c.779+71A>T (n.779+71A>T) c.782+71A>T (n.782+71A>T) c.716+71A>T (n.716+71A>T) c.239+71A>T (n.239+71A>T) c.-210+71A>T (n.-210+71A>T) n.897+71A>T c.386+71A>T (n.386+71A>T) c.-98+71A>T (n.-98+71A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765264T>C | CA2678502523 | CPNE5 | c.830+71A>G (n.830+71A>G) c.779+71A>G (n.779+71A>G) c.782+71A>G (n.782+71A>G) c.716+71A>G (n.716+71A>G) c.239+71A>G (n.239+71A>G) c.-210+71A>G (n.-210+71A>G) n.897+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) c.-98+71A>G (n.-98+71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765265G>T | CA2578601458 | CPNE5 | c.830+70C>A (n.830+70C>A) c.779+70C>A (n.779+70C>A) c.782+70C>A (n.782+70C>A) c.716+70C>A (n.716+70C>A) c.239+70C>A (n.239+70C>A) c.-210+70C>A (n.-210+70C>A) n.897+70C>A c.386+70C>A (n.386+70C>A) c.-98+70C>A (n.-98+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765266G>T | CA2678502526 | CPNE5 | c.830+69C>A (n.830+69C>A) c.779+69C>A (n.779+69C>A) c.782+69C>A (n.782+69C>A) c.716+69C>A (n.716+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) c.-210+69C>A (n.-210+69C>A) n.897+69C>A c.386+69C>A (n.386+69C>A) c.-98+69C>A (n.-98+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765267G>A | CA1087927987 | CPNE5 | c.830+68C>T (n.830+68C>T) c.779+68C>T (n.779+68C>T) c.782+68C>T (n.782+68C>T) c.716+68C>T (n.716+68C>T) c.239+68C>T (n.239+68C>T) c.-210+68C>T (n.-210+68C>T) n.897+68C>T c.386+68C>T (n.386+68C>T) c.-98+68C>T (n.-98+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765267G= | CA1621485735 | CPNE5 | c.830+68C= (n.830+68C=) c.779+68C= (n.779+68C=) c.782+68C= (n.782+68C=) c.716+68C= (n.716+68C=) c.239+68C= (n.239+68C=) c.-210+68C= (n.-210+68C=) n.897+68C= c.386+68C= (n.386+68C=) c.-98+68C= (n.-98+68C=) | |
| 6 | g.36765268_36765269delinsAG | CA1621485736 | CPNE5 | c.830+66_830+67delinsCT (n.830+66_830+67delinsCT) c.779+66_779+67delinsCT (n.779+66_779+67delinsCT) c.782+66_782+67delinsCT (n.782+66_782+67delinsCT) c.716+66_716+67delinsCT (n.716+66_716+67delinsCT) c.239+66_239+67delinsCT (n.239+66_239+67delinsCT) c.-210+66_-210+67delinsCT (n.-210+66_-210+67delinsCT) n.897+66_897+67delinsCT c.386+66_386+67delinsCT (n.386+66_386+67delinsCT) c.-98+66_-98+67delinsCT (n.-98+66_-98+67delinsCT) | |
| 6 | g.36765269G>A | CA1087927989 | CPNE5 | c.830+66C>T (n.830+66C>T) c.779+66C>T (n.779+66C>T) c.782+66C>T (n.782+66C>T) c.716+66C>T (n.716+66C>T) c.239+66C>T (n.239+66C>T) c.-210+66C>T (n.-210+66C>T) n.897+66C>T c.386+66C>T (n.386+66C>T) c.-98+66C>T (n.-98+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765269G= | CA1621485737 | CPNE5 | c.830+66C= (n.830+66C=) c.779+66C= (n.779+66C=) c.782+66C= (n.782+66C=) c.716+66C= (n.716+66C=) c.239+66C= (n.239+66C=) c.-210+66C= (n.-210+66C=) n.897+66C= c.386+66C= (n.386+66C=) c.-98+66C= (n.-98+66C=) | |
| 6 | g.36765269G>T | CA2678502529 | CPNE5 | c.830+66C>A (n.830+66C>A) c.779+66C>A (n.779+66C>A) c.782+66C>A (n.782+66C>A) c.716+66C>A (n.716+66C>A) c.239+66C>A (n.239+66C>A) c.-210+66C>A (n.-210+66C>A) n.897+66C>A c.386+66C>A (n.386+66C>A) c.-98+66C>A (n.-98+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765271dup | CA137445162 | CPNE5 | c.830+66dup (n.830+66dup) c.779+66dup (n.779+66dup) c.782+66dup (n.782+66dup) c.716+66dup (n.716+66dup) c.239+66dup (n.239+66dup) c.-210+66dup (n.-210+66dup) n.897+66dup c.386+66dup (n.386+66dup) c.-98+66dup (n.-98+66dup) | dbSNP |
| 6 | g.36765271del | CA363843923 | CPNE5 | c.830+66del (n.830+66del) c.779+66del (n.779+66del) c.782+66del (n.782+66del) c.716+66del (n.716+66del) c.239+66del (n.239+66del) c.-210+66del (n.-210+66del) n.897+66del c.386+66del (n.386+66del) c.-98+66del (n.-98+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765270G>T | CA2678502533 | CPNE5 | c.830+65C>A (n.830+65C>A) c.779+65C>A (n.779+65C>A) c.782+65C>A (n.782+65C>A) c.716+65C>A (n.716+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) c.-210+65C>A (n.-210+65C>A) n.897+65C>A c.386+65C>A (n.386+65C>A) c.-98+65C>A (n.-98+65C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765271G>A | CA1087927990 | CPNE5 | c.830+64C>T (n.830+64C>T) c.779+64C>T (n.779+64C>T) c.782+64C>T (n.782+64C>T) c.716+64C>T (n.716+64C>T) c.239+64C>T (n.239+64C>T) c.-210+64C>T (n.-210+64C>T) n.897+64C>T c.386+64C>T (n.386+64C>T) c.-98+64C>T (n.-98+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765271G= | CA1621485738 | CPNE5 | c.830+64C= (n.830+64C=) c.779+64C= (n.779+64C=) c.782+64C= (n.782+64C=) c.716+64C= (n.716+64C=) c.239+64C= (n.239+64C=) c.-210+64C= (n.-210+64C=) n.897+64C= c.386+64C= (n.386+64C=) c.-98+64C= (n.-98+64C=) | |
| 6 | g.36765271G>T | CA2678502535 | CPNE5 | c.830+64C>A (n.830+64C>A) c.779+64C>A (n.779+64C>A) c.782+64C>A (n.782+64C>A) c.716+64C>A (n.716+64C>A) c.239+64C>A (n.239+64C>A) c.-210+64C>A (n.-210+64C>A) n.897+64C>A c.386+64C>A (n.386+64C>A) c.-98+64C>A (n.-98+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765272C>A | CA2678502538 | CPNE5 | c.830+63G>T (n.830+63G>T) c.779+63G>T (n.779+63G>T) c.782+63G>T (n.782+63G>T) c.716+63G>T (n.716+63G>T) c.239+63G>T (n.239+63G>T) c.-210+63G>T (n.-210+63G>T) n.897+63G>T c.386+63G>T (n.386+63G>T) c.-98+63G>T (n.-98+63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765273A= | CA1621485739 | CPNE5 | c.830+62T= (n.830+62T=) c.779+62T= (n.779+62T=) c.782+62T= (n.782+62T=) c.716+62T= (n.716+62T=) c.239+62T= (n.239+62T=) c.-210+62T= (n.-210+62T=) n.897+62T= c.386+62T= (n.386+62T=) c.-98+62T= (n.-98+62T=) | |
| 6 | g.36765273A>C | CA2678502540 | CPNE5 | c.830+62T>G (n.830+62T>G) c.779+62T>G (n.779+62T>G) c.782+62T>G (n.782+62T>G) c.716+62T>G (n.716+62T>G) c.239+62T>G (n.239+62T>G) c.-210+62T>G (n.-210+62T>G) n.897+62T>G c.386+62T>G (n.386+62T>G) c.-98+62T>G (n.-98+62T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765273A>G | CA1621485740 | CPNE5 | c.830+62T>C (n.830+62T>C) c.779+62T>C (n.779+62T>C) c.782+62T>C (n.782+62T>C) c.716+62T>C (n.716+62T>C) c.239+62T>C (n.239+62T>C) c.-210+62T>C (n.-210+62T>C) n.897+62T>C c.386+62T>C (n.386+62T>C) c.-98+62T>C (n.-98+62T>C) | dbSNP |
| 6 | g.36765274G>A | CA2678502542 | CPNE5 | c.830+61C>T (n.830+61C>T) c.779+61C>T (n.779+61C>T) c.782+61C>T (n.782+61C>T) c.716+61C>T (n.716+61C>T) c.239+61C>T (n.239+61C>T) c.-210+61C>T (n.-210+61C>T) n.897+61C>T c.386+61C>T (n.386+61C>T) c.-98+61C>T (n.-98+61C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765275G>T | CA2578601459 | CPNE5 | c.830+60C>A (n.830+60C>A) c.779+60C>A (n.779+60C>A) c.782+60C>A (n.782+60C>A) c.716+60C>A (n.716+60C>A) c.239+60C>A (n.239+60C>A) c.-210+60C>A (n.-210+60C>A) n.897+60C>A c.386+60C>A (n.386+60C>A) c.-98+60C>A (n.-98+60C>A) | |
| 6 | g.36765276G>A | CA2678502543 | CPNE5 | c.830+59C>T (n.830+59C>T) c.779+59C>T (n.779+59C>T) c.782+59C>T (n.782+59C>T) c.716+59C>T (n.716+59C>T) c.239+59C>T (n.239+59C>T) c.-210+59C>T (n.-210+59C>T) n.897+59C>T c.386+59C>T (n.386+59C>T) c.-98+59C>T (n.-98+59C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765276G>T | CA2678502544 | CPNE5 | c.830+59C>A (n.830+59C>A) c.779+59C>A (n.779+59C>A) c.782+59C>A (n.782+59C>A) c.716+59C>A (n.716+59C>A) c.239+59C>A (n.239+59C>A) c.-210+59C>A (n.-210+59C>A) n.897+59C>A c.386+59C>A (n.386+59C>A) c.-98+59C>A (n.-98+59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765279del | CA2678502545 | CPNE5 | c.830+58del (n.830+58del) c.779+58del (n.779+58del) c.782+58del (n.782+58del) c.716+58del (n.716+58del) c.239+58del (n.239+58del) c.-210+58del (n.-210+58del) n.897+58del c.386+58del (n.386+58del) c.-98+58del (n.-98+58del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765280A= | CA1621485741 | CPNE5 | c.830+55T= (n.830+55T=) c.779+55T= (n.779+55T=) c.782+55T= (n.782+55T=) c.716+55T= (n.716+55T=) c.239+55T= (n.239+55T=) c.-210+55T= (n.-210+55T=) n.897+55T= c.386+55T= (n.386+55T=) c.-98+55T= (n.-98+55T=) | |
| 6 | g.36765280A>T | CA137445170 | CPNE5 | c.830+55T>A (n.830+55T>A) c.779+55T>A (n.779+55T>A) c.782+55T>A (n.782+55T>A) c.716+55T>A (n.716+55T>A) c.239+55T>A (n.239+55T>A) c.-210+55T>A (n.-210+55T>A) n.897+55T>A c.386+55T>A (n.386+55T>A) c.-98+55T>A (n.-98+55T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765281G>C | CA566535207 | CPNE5 | c.830+54C>G (n.830+54C>G) c.779+54C>G (n.779+54C>G) c.782+54C>G (n.782+54C>G) c.716+54C>G (n.716+54C>G) c.239+54C>G (n.239+54C>G) c.-210+54C>G (n.-210+54C>G) n.897+54C>G c.386+54C>G (n.386+54C>G) c.-98+54C>G (n.-98+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765281G= | CA1621485742 | CPNE5 | c.830+54C= (n.830+54C=) c.779+54C= (n.779+54C=) c.782+54C= (n.782+54C=) c.716+54C= (n.716+54C=) c.239+54C= (n.239+54C=) c.-210+54C= (n.-210+54C=) n.897+54C= c.386+54C= (n.386+54C=) c.-98+54C= (n.-98+54C=) | |
| 6 | g.36765281G>T | CA2678502549 | CPNE5 | c.830+54C>A (n.830+54C>A) c.779+54C>A (n.779+54C>A) c.782+54C>A (n.782+54C>A) c.716+54C>A (n.716+54C>A) c.239+54C>A (n.239+54C>A) c.-210+54C>A (n.-210+54C>A) n.897+54C>A c.386+54C>A (n.386+54C>A) c.-98+54C>A (n.-98+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765283G>T | CA2678502550 | CPNE5 | c.830+52C>A (n.830+52C>A) c.779+52C>A (n.779+52C>A) c.782+52C>A (n.782+52C>A) c.716+52C>A (n.716+52C>A) c.239+52C>A (n.239+52C>A) c.-210+52C>A (n.-210+52C>A) n.897+52C>A c.386+52C>A (n.386+52C>A) c.-98+52C>A (n.-98+52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765284G>A | CA2678502551 | CPNE5 | c.830+51C>T (n.830+51C>T) c.779+51C>T (n.779+51C>T) c.782+51C>T (n.782+51C>T) c.716+51C>T (n.716+51C>T) c.239+51C>T (n.239+51C>T) c.-210+51C>T (n.-210+51C>T) n.897+51C>T c.386+51C>T (n.386+51C>T) c.-98+51C>T (n.-98+51C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765284G>T | CA2678502552 | CPNE5 | c.830+51C>A (n.830+51C>A) c.779+51C>A (n.779+51C>A) c.782+51C>A (n.782+51C>A) c.716+51C>A (n.716+51C>A) c.239+51C>A (n.239+51C>A) c.-210+51C>A (n.-210+51C>A) n.897+51C>A c.386+51C>A (n.386+51C>A) c.-98+51C>A (n.-98+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765285C>T | CA2578601460 | CPNE5 | c.830+50G>A (n.830+50G>A) c.779+50G>A (n.779+50G>A) c.782+50G>A (n.782+50G>A) c.716+50G>A (n.716+50G>A) c.239+50G>A (n.239+50G>A) c.-210+50G>A (n.-210+50G>A) n.897+50G>A c.386+50G>A (n.386+50G>A) c.-98+50G>A (n.-98+50G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765286T>A | CA824340484 | CPNE5 | c.830+49A>T (n.830+49A>T) c.779+49A>T (n.779+49A>T) c.782+49A>T (n.782+49A>T) c.716+49A>T (n.716+49A>T) c.239+49A>T (n.239+49A>T) c.-210+49A>T (n.-210+49A>T) n.897+49A>T c.386+49A>T (n.386+49A>T) c.-98+49A>T (n.-98+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765286T= | CA1621485743 | CPNE5 | c.830+49A= (n.830+49A=) c.779+49A= (n.779+49A=) c.782+49A= (n.782+49A=) c.716+49A= (n.716+49A=) c.239+49A= (n.239+49A=) c.-210+49A= (n.-210+49A=) n.897+49A= c.386+49A= (n.386+49A=) c.-98+49A= (n.-98+49A=) | |
| 6 | g.36765287G>A | CA2578601462 | CPNE5 | c.830+48C>T (n.830+48C>T) c.779+48C>T (n.779+48C>T) c.782+48C>T (n.782+48C>T) c.716+48C>T (n.716+48C>T) c.239+48C>T (n.239+48C>T) c.-210+48C>T (n.-210+48C>T) n.897+48C>T c.386+48C>T (n.386+48C>T) c.-98+48C>T (n.-98+48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765287G>C | CA2770665235 | CPNE5 | c.830+48C>G (n.830+48C>G) c.779+48C>G (n.779+48C>G) c.782+48C>G (n.782+48C>G) c.716+48C>G (n.716+48C>G) c.239+48C>G (n.239+48C>G) c.-210+48C>G (n.-210+48C>G) n.897+48C>G c.386+48C>G (n.386+48C>G) c.-98+48C>G (n.-98+48C>G) | |
| 6 | g.36765287G>T | CA2578601461 | CPNE5 | c.830+48C>A (n.830+48C>A) c.779+48C>A (n.779+48C>A) c.782+48C>A (n.782+48C>A) c.716+48C>A (n.716+48C>A) c.239+48C>A (n.239+48C>A) c.-210+48C>A (n.-210+48C>A) n.897+48C>A c.386+48C>A (n.386+48C>A) c.-98+48C>A (n.-98+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765287dup | CA137445171 | CPNE5 | c.830+48dup (n.830+48dup) c.779+48dup (n.779+48dup) c.782+48dup (n.782+48dup) c.716+48dup (n.716+48dup) c.239+48dup (n.239+48dup) c.-210+48dup (n.-210+48dup) n.897+48dup c.386+48dup (n.386+48dup) c.-98+48dup (n.-98+48dup) | dbSNP |
| 6 | g.36765288T>G | CA3781046 | CPNE5 | c.830+47A>C (n.830+47A>C) c.779+47A>C (n.779+47A>C) c.782+47A>C (n.782+47A>C) c.716+47A>C (n.716+47A>C) c.239+47A>C (n.239+47A>C) c.-210+47A>C (n.-210+47A>C) n.897+47A>C c.386+47A>C (n.386+47A>C) c.-98+47A>C (n.-98+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765288T= | CA1621485744 | CPNE5 | c.830+47A= (n.830+47A=) c.779+47A= (n.779+47A=) c.782+47A= (n.782+47A=) c.716+47A= (n.716+47A=) c.239+47A= (n.239+47A=) c.-210+47A= (n.-210+47A=) n.897+47A= c.386+47A= (n.386+47A=) c.-98+47A= (n.-98+47A=) | |
| 6 | g.36765294_36765299del | CA2678502553 | CPNE5 | c.830+42_830+47del (n.830+42_830+47del) c.779+42_779+47del (n.779+42_779+47del) c.782+42_782+47del (n.782+42_782+47del) c.716+42_716+47del (n.716+42_716+47del) c.239+42_239+47del (n.239+42_239+47del) c.-210+42_-210+47del (n.-210+42_-210+47del) n.897+42_897+47del c.386+42_386+47del (n.386+42_386+47del) c.-98+42_-98+47del (n.-98+42_-98+47del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765289C>A | CA2678502557 | CPNE5 | c.830+46G>T (n.830+46G>T) c.779+46G>T (n.779+46G>T) c.782+46G>T (n.782+46G>T) c.716+46G>T (n.716+46G>T) c.239+46G>T (n.239+46G>T) c.-210+46G>T (n.-210+46G>T) n.897+46G>T c.386+46G>T (n.386+46G>T) c.-98+46G>T (n.-98+46G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765291_36765292del | CA2678502556 | CPNE5 | c.830+45_830+46del (n.830+45_830+46del) c.779+45_779+46del (n.779+45_779+46del) c.782+45_782+46del (n.782+45_782+46del) c.716+45_716+46del (n.716+45_716+46del) c.239+45_239+46del (n.239+45_239+46del) c.-210+45_-210+46del (n.-210+45_-210+46del) n.897+45_897+46del c.386+45_386+46del (n.386+45_386+46del) c.-98+45_-98+46del (n.-98+45_-98+46del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765290C>G | CA2678502558 | CPNE5 | c.830+45G>C (n.830+45G>C) c.779+45G>C (n.779+45G>C) c.782+45G>C (n.782+45G>C) c.716+45G>C (n.716+45G>C) c.239+45G>C (n.239+45G>C) c.-210+45G>C (n.-210+45G>C) n.897+45G>C c.386+45G>C (n.386+45G>C) c.-98+45G>C (n.-98+45G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765291C>A | CA2678502559 | CPNE5 | c.830+44G>T (n.830+44G>T) c.779+44G>T (n.779+44G>T) c.782+44G>T (n.782+44G>T) c.716+44G>T (n.716+44G>T) c.239+44G>T (n.239+44G>T) c.-210+44G>T (n.-210+44G>T) n.897+44G>T c.386+44G>T (n.386+44G>T) c.-98+44G>T (n.-98+44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36765292C= | CA1621485745 | CPNE5 | c.830+43G= (n.830+43G=) c.779+43G= (n.779+43G=) c.782+43G= (n.782+43G=) c.716+43G= (n.716+43G=) c.239+43G= (n.239+43G=) c.-210+43G= (n.-210+43G=) n.897+43G= c.386+43G= (n.386+43G=) c.-98+43G= (n.-98+43G=) | |
| 6 | g.36765292C>T | CA3781047 | CPNE5 | c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.779+43G>A (n.779+43G>A) c.782+43G>A (n.782+43G>A) c.716+43G>A (n.716+43G>A) c.239+43G>A (n.239+43G>A) c.-210+43G>A (n.-210+43G>A) n.897+43G>A c.386+43G>A (n.386+43G>A) c.-98+43G>A (n.-98+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765293A= | CA1621485746 | CPNE5 | c.830+42T= (n.830+42T=) c.779+42T= (n.779+42T=) c.782+42T= (n.782+42T=) c.716+42T= (n.716+42T=) c.239+42T= (n.239+42T=) c.-210+42T= (n.-210+42T=) n.897+42T= c.386+42T= (n.386+42T=) c.-98+42T= (n.-98+42T=) | |
| 6 | g.36765293A>C | CA566535211 | CPNE5 | c.830+42T>G (n.830+42T>G) c.779+42T>G (n.779+42T>G) c.782+42T>G (n.782+42T>G) c.716+42T>G (n.716+42T>G) c.239+42T>G (n.239+42T>G) c.-210+42T>G (n.-210+42T>G) n.897+42T>G c.386+42T>G (n.386+42T>G) c.-98+42T>G (n.-98+42T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765293A>G | CA3781048 | CPNE5 | c.830+42T>C (n.830+42T>C) c.779+42T>C (n.779+42T>C) c.782+42T>C (n.782+42T>C) c.716+42T>C (n.716+42T>C) c.239+42T>C (n.239+42T>C) c.-210+42T>C (n.-210+42T>C) n.897+42T>C c.386+42T>C (n.386+42T>C) c.-98+42T>C (n.-98+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36765293A>T | CA2581575610 | CPNE5 | c.830+42T>A (n.830+42T>A) c.779+42T>A (n.779+42T>A) c.782+42T>A (n.782+42T>A) c.716+42T>A (n.716+42T>A) c.239+42T>A (n.239+42T>A) c.-210+42T>A (n.-210+42T>A) n.897+42T>A c.386+42T>A (n.386+42T>A) c.-98+42T>A (n.-98+42T>A) |