Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36764972T>ACA2654437183HLCSc.2121+40A>T (n.2121+40A>T)
c.1680+40A>T (n.1680+40A>T)
n.2163+40A>T
n.2137+40A>T
c.1509+40A>T (n.1509+40A>T)
n.2122+40A>T
n.1961+2246A>T
n.2171+40A>T
n.1980+40A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36764972T>CCA638055746HLCSc.2121+40A>G (n.2121+40A>G)
c.1680+40A>G (n.1680+40A>G)
n.2163+40A>G
n.2137+40A>G
c.1509+40A>G (n.1509+40A>G)
n.2122+40A>G
n.1961+2246A>G
n.2171+40A>G
n.1980+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36764972T=CA2388160274HLCSc.2121+40A= (n.2121+40A=)
c.1680+40A= (n.1680+40A=)
n.2163+40A=
n.2137+40A=
c.1509+40A= (n.1509+40A=)
n.2122+40A=
n.1961+2246A=
n.2171+40A=
n.1980+40A=
21g.36764973G>CCA2654437184HLCSc.2121+39C>G (n.2121+39C>G)
c.1680+39C>G (n.1680+39C>G)
n.2163+39C>G
n.2137+39C>G
c.1509+39C>G (n.1509+39C>G)
n.2122+39C>G
n.1961+2245C>G
n.2171+39C>G
n.1980+39C>G
 gnomAD v4
21g.36764973G>TCA2654437185HLCSc.2121+39C>A (n.2121+39C>A)
c.1680+39C>A (n.1680+39C>A)
n.2163+39C>A
n.2137+39C>A
c.1509+39C>A (n.1509+39C>A)
n.2122+39C>A
n.1961+2245C>A
n.2171+39C>A
n.1980+39C>A
 gnomAD v4
21g.36764974C>ACA638055747HLCSc.2121+38G>T (n.2121+38G>T)
c.1680+38G>T (n.1680+38G>T)
n.2163+38G>T
n.2137+38G>T
c.1509+38G>T (n.1509+38G>T)
n.2122+38G>T
n.1961+2244G>T
n.2171+38G>T
n.1980+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36764974C=CA2388160275HLCSc.2121+38G= (n.2121+38G=)
c.1680+38G= (n.1680+38G=)
n.2163+38G=
n.2137+38G=
c.1509+38G= (n.1509+38G=)
n.2122+38G=
n.1961+2244G=
n.2171+38G=
n.1980+38G=
21g.36764974C>TCA749052158HLCSc.2121+38G>A (n.2121+38G>A)
c.1680+38G>A (n.1680+38G>A)
n.2163+38G>A
n.2137+38G>A
c.1509+38G>A (n.1509+38G>A)
n.2122+38G>A
n.1961+2244G>A
n.2171+38G>A
n.1980+38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36764976T>ACA2388160277HLCSc.2121+36A>T (n.2121+36A>T)
c.1680+36A>T (n.1680+36A>T)
n.2163+36A>T
n.2137+36A>T
c.1509+36A>T (n.1509+36A>T)
n.2122+36A>T
n.1961+2242A>T
n.2171+36A>T
n.1980+36A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36764976T>CCA2577490761HLCSc.2121+36A>G (n.2121+36A>G)
c.1680+36A>G (n.1680+36A>G)
n.2163+36A>G
n.2137+36A>G
c.1509+36A>G (n.1509+36A>G)
n.2122+36A>G
n.1961+2242A>G
n.2171+36A>G
n.1980+36A>G
21g.36764976T>GCA10020364HLCSc.2121+36A>C (n.2121+36A>C)
c.1680+36A>C (n.1680+36A>C)
n.2163+36A>C
n.2137+36A>C
c.1509+36A>C (n.1509+36A>C)
n.2122+36A>C
n.1961+2242A>C
n.2171+36A>C
n.1980+36A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36764976T=CA2388160276HLCSc.2121+36A= (n.2121+36A=)
c.1680+36A= (n.1680+36A=)
n.2163+36A=
n.2137+36A=
c.1509+36A= (n.1509+36A=)
n.2122+36A=
n.1961+2242A=
n.2171+36A=
n.1980+36A=
21g.36764977C>ACA10020365HLCSc.2121+35G>T (n.2121+35G>T)
c.1680+35G>T (n.1680+35G>T)
n.2163+35G>T
n.2137+35G>T
c.1509+35G>T (n.1509+35G>T)
n.2122+35G>T
n.1961+2241G>T
n.2171+35G>T
n.1980+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36764977C=CA2388160278HLCSc.2121+35G= (n.2121+35G=)
c.1680+35G= (n.1680+35G=)
n.2163+35G=
n.2137+35G=
c.1509+35G= (n.1509+35G=)
n.2122+35G=
n.1961+2241G=
n.2171+35G=
n.1980+35G=
21g.36764977C>TCA2573129880HLCSc.2121+35G>A (n.2121+35G>A)
c.1680+35G>A (n.1680+35G>A)
n.2163+35G>A
n.2137+35G>A
c.1509+35G>A (n.1509+35G>A)
n.2122+35G>A
n.1961+2241G>A
n.2171+35G>A
n.1980+35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36764979C>ACA2654437189HLCSc.2121+33G>T (n.2121+33G>T)
c.1680+33G>T (n.1680+33G>T)
n.2163+33G>T
n.2137+33G>T
c.1509+33G>T (n.1509+33G>T)
n.2122+33G>T
n.1961+2239G>T
n.2171+33G>T
n.1980+33G>T
 gnomAD v4
21g.36764979C=CA2388160279HLCSc.2121+33G= (n.2121+33G=)
c.1680+33G= (n.1680+33G=)
n.2163+33G=
n.2137+33G=
c.1509+33G= (n.1509+33G=)
n.2122+33G=
n.1961+2239G=
n.2171+33G=
n.1980+33G=
21g.36764979C>TCA10020366HLCSc.2121+33G>A (n.2121+33G>A)
c.1680+33G>A (n.1680+33G>A)
n.2163+33G>A
n.2137+33G>A
c.1509+33G>A (n.1509+33G>A)
n.2122+33G>A
n.1961+2239G>A
n.2171+33G>A
n.1980+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36764982G>ACA2654437190HLCSc.2121+30C>T (n.2121+30C>T)
c.1680+30C>T (n.1680+30C>T)
n.2163+30C>T
n.2137+30C>T
c.1509+30C>T (n.1509+30C>T)
n.2122+30C>T
n.1961+2236C>T
n.2171+30C>T
n.1980+30C>T
 gnomAD v4
21g.36764982G>TCA2654437191HLCSc.2121+30C>A (n.2121+30C>A)
c.1680+30C>A (n.1680+30C>A)
n.2163+30C>A
n.2137+30C>A
c.1509+30C>A (n.1509+30C>A)
n.2122+30C>A
n.1961+2236C>A
n.2171+30C>A
n.1980+30C>A
 gnomAD v4
21g.36764983G>ACA10020367HLCSc.2121+29C>T (n.2121+29C>T)
c.1680+29C>T (n.1680+29C>T)
n.2163+29C>T
n.2137+29C>T
c.1509+29C>T (n.1509+29C>T)
n.2122+29C>T
n.1961+2235C>T
n.2171+29C>T
n.1980+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36764983G=CA2388160280HLCSc.2121+29C= (n.2121+29C=)
c.1680+29C= (n.1680+29C=)
n.2163+29C=
n.2137+29C=
c.1509+29C= (n.1509+29C=)
n.2122+29C=
n.1961+2235C=
n.2171+29C=
n.1980+29C=
21g.36764983G>TCA2817830947HLCSc.2121+29C>A (n.2121+29C>A)
c.1680+29C>A (n.1680+29C>A)
n.2163+29C>A
n.2137+29C>A
c.1509+29C>A (n.1509+29C>A)
n.2122+29C>A
n.1961+2235C>A
n.2171+29C>A
n.1980+29C>A
21g.36764985C>ACA2388160282HLCSc.2121+27G>T (n.2121+27G>T)
c.1680+27G>T (n.1680+27G>T)
n.2163+27G>T
n.2137+27G>T
c.1509+27G>T (n.1509+27G>T)
n.2122+27G>T
n.1961+2233G>T
n.2171+27G>T
n.1980+27G>T
 dbSNP
21g.36764985C=CA2388160281HLCSc.2121+27G= (n.2121+27G=)
c.1680+27G= (n.1680+27G=)
n.2163+27G=
n.2137+27G=
c.1509+27G= (n.1509+27G=)
n.2122+27G=
n.1961+2233G=
n.2171+27G=
n.1980+27G=
21g.36764987T>CCA638055748HLCSc.2121+25A>G (n.2121+25A>G)
c.1680+25A>G (n.1680+25A>G)
n.2163+25A>G
n.2137+25A>G
c.1509+25A>G (n.1509+25A>G)
n.2122+25A>G
n.1961+2231A>G
n.2171+25A>G
n.1980+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36764987T>GCA2654437192HLCSc.2121+25A>C (n.2121+25A>C)
c.1680+25A>C (n.1680+25A>C)
n.2163+25A>C
n.2137+25A>C
c.1509+25A>C (n.1509+25A>C)
n.2122+25A>C
n.1961+2231A>C
n.2171+25A>C
n.1980+25A>C
 gnomAD v4
21g.36764987T=CA2388160283HLCSc.2121+25A= (n.2121+25A=)
c.1680+25A= (n.1680+25A=)
n.2163+25A=
n.2137+25A=
c.1509+25A= (n.1509+25A=)
n.2122+25A=
n.1961+2231A=
n.2171+25A=
n.1980+25A=
21g.36764989G>ACA2388160285HLCSc.2121+23C>T (n.2121+23C>T)
c.1680+23C>T (n.1680+23C>T)
n.2163+23C>T
n.2137+23C>T
c.1509+23C>T (n.1509+23C>T)
n.2122+23C>T
n.1961+2229C>T
n.2171+23C>T
n.1980+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36764989G=CA2388160284HLCSc.2121+23C= (n.2121+23C=)
c.1680+23C= (n.1680+23C=)
n.2163+23C=
n.2137+23C=
c.1509+23C= (n.1509+23C=)
n.2122+23C=
n.1961+2229C=
n.2171+23C=
n.1980+23C=
21g.36764990A=CA2388160286HLCSc.2121+22T= (n.2121+22T=)
c.1680+22T= (n.1680+22T=)
n.2163+22T=
n.2137+22T=
c.1509+22T= (n.1509+22T=)
n.2122+22T=
n.1961+2228T=
n.2171+22T=
n.1980+22T=
21g.36764990A>CCA1022175002HLCSc.2121+22T>G (n.2121+22T>G)
c.1680+22T>G (n.1680+22T>G)
n.2163+22T>G
n.2137+22T>G
c.1509+22T>G (n.1509+22T>G)
n.2122+22T>G
n.1961+2228T>G
n.2171+22T>G
n.1980+22T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36764995G>ACA2654437193HLCSc.2121+17C>T (n.2121+17C>T)
c.1680+17C>T (n.1680+17C>T)
n.2163+17C>T
n.2137+17C>T
c.1509+17C>T (n.1509+17C>T)
n.2122+17C>T
n.1961+2223C>T
n.2171+17C>T
n.1980+17C>T
 gnomAD v4
21g.36764995G>CCA2388160288HLCSc.2121+17C>G (n.2121+17C>G)
c.1680+17C>G (n.1680+17C>G)
n.2163+17C>G
n.2137+17C>G
c.1509+17C>G (n.1509+17C>G)
n.2122+17C>G
n.1961+2223C>G
n.2171+17C>G
n.1980+17C>G
 dbSNP
21g.36764995G=CA2388160287HLCSc.2121+17C= (n.2121+17C=)
c.1680+17C= (n.1680+17C=)
n.2163+17C=
n.2137+17C=
c.1509+17C= (n.1509+17C=)
n.2122+17C=
n.1961+2223C=
n.2171+17C=
n.1980+17C=
21g.36764996A=CA2388160289HLCSc.2121+16T= (n.2121+16T=)
c.1680+16T= (n.1680+16T=)
n.2163+16T=
n.2137+16T=
c.1509+16T= (n.1509+16T=)
n.2122+16T=
n.1961+2222T=
n.2171+16T=
n.1980+16T=
21g.36764996A>GCA638055749HLCSc.2121+16T>C (n.2121+16T>C)
c.1680+16T>C (n.1680+16T>C)
n.2163+16T>C
n.2137+16T>C
c.1509+16T>C (n.1509+16T>C)
n.2122+16T>C
n.1961+2222T>C
n.2171+16T>C
n.1980+16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36764998T>CCA2577490762HLCSc.2121+14A>G (n.2121+14A>G)
c.1680+14A>G (n.1680+14A>G)
n.2163+14A>G
n.2137+14A>G
c.1509+14A>G (n.1509+14A>G)
n.2122+14A>G
n.1961+2220A>G
n.2171+14A>G
n.1980+14A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36764999G>ACA2654437194HLCSc.2121+13C>T (n.2121+13C>T)
c.1680+13C>T (n.1680+13C>T)
n.2163+13C>T
n.2137+13C>T
c.1509+13C>T (n.1509+13C>T)
n.2122+13C>T
n.1961+2219C>T
n.2171+13C>T
n.1980+13C>T
 gnomAD v4
21g.36765000A>GCA2654437195HLCSc.2121+12T>C (n.2121+12T>C)
c.1680+12T>C (n.1680+12T>C)
n.2163+12T>C
n.2137+12T>C
c.1509+12T>C (n.1509+12T>C)
n.2122+12T>C
n.1961+2218T>C
n.2171+12T>C
n.1980+12T>C
 gnomAD v4
21g.36765001A=CA2388160290HLCSc.2121+11T= (n.2121+11T=)
c.1680+11T= (n.1680+11T=)
n.2163+11T=
n.2137+11T=
c.1509+11T= (n.1509+11T=)
n.2122+11T=
n.1961+2217T=
n.2171+11T=
n.1980+11T=
21g.36765001A>TCA10020368HLCSc.2121+11T>A (n.2121+11T>A)
c.1680+11T>A (n.1680+11T>A)
n.2163+11T>A
n.2137+11T>A
c.1509+11T>A (n.1509+11T>A)
n.2122+11T>A
n.1961+2217T>A
n.2171+11T>A
n.1980+11T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765002C>TCA2499225889HLCSc.2121+10G>A (n.2121+10G>A)
c.1680+10G>A (n.1680+10G>A)
n.2163+10G>A
n.2137+10G>A
c.1509+10G>A (n.1509+10G>A)
n.2122+10G>A
n.1961+2216G>A
n.2171+10G>A
n.1980+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36765003T>CCA638055750HLCSc.2121+9A>G (n.2121+9A>G)
c.1680+9A>G (n.1680+9A>G)
n.2163+9A>G
n.2137+9A>G
c.1509+9A>G (n.1509+9A>G)
n.2122+9A>G
n.1961+2215A>G
n.2171+9A>G
n.1980+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765003T=CA2388160291HLCSc.2121+9A= (n.2121+9A=)
c.1680+9A= (n.1680+9A=)
n.2163+9A=
n.2137+9A=
c.1509+9A= (n.1509+9A=)
n.2122+9A=
n.1961+2215A=
n.2171+9A=
n.1980+9A=
21g.36765004G>ACA512080446HLCSc.2121+8C>T (n.2121+8C>T)
c.1680+8C>T (n.1680+8C>T)
n.2163+8C>T
n.2137+8C>T
c.1509+8C>T (n.1509+8C>T)
n.2122+8C>T
n.1961+2214C>T
n.2171+8C>T
n.1980+8C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36765004G>CCA2388160293HLCSc.2121+8C>G (n.2121+8C>G)
c.1680+8C>G (n.1680+8C>G)
n.2163+8C>G
n.2137+8C>G
c.1509+8C>G (n.1509+8C>G)
n.2122+8C>G
n.1961+2214C>G
n.2171+8C>G
n.1980+8C>G
 dbSNP
21g.36765004G=CA2388160292HLCSc.2121+8C= (n.2121+8C=)
c.1680+8C= (n.1680+8C=)
n.2163+8C=
n.2137+8C=
c.1509+8C= (n.1509+8C=)
n.2122+8C=
n.1961+2214C=
n.2171+8C=
n.1980+8C=
21g.36765004G>TCA916083778HLCSc.2121+8C>A (n.2121+8C>A)
c.1680+8C>A (n.1680+8C>A)
n.2163+8C>A
n.2137+8C>A
c.1509+8C>A (n.1509+8C>A)
n.2122+8C>A
n.1961+2214C>A
n.2171+8C>A
n.1980+8C>A
 ClinVar dbSNP
21g.36765006A=CA2388160294HLCSc.2121+6T= (n.2121+6T=)
c.1680+6T= (n.1680+6T=)
n.2163+6T=
n.2137+6T=
c.1509+6T= (n.1509+6T=)
n.2122+6T=
n.1961+2212T=
n.2171+6T=
n.1980+6T=
21g.36765006A>CCA2388160295HLCSc.2121+6T>G (n.2121+6T>G)
c.1680+6T>G (n.1680+6T>G)
n.2163+6T>G
n.2137+6T>G
c.1509+6T>G (n.1509+6T>G)
n.2122+6T>G
n.1961+2212T>G
n.2171+6T>G
n.1980+6T>G
 dbSNP
21g.36765006A>GCA2388160296HLCSc.2121+6T>C (n.2121+6T>C)
c.1680+6T>C (n.1680+6T>C)
n.2163+6T>C
n.2137+6T>C
c.1509+6T>C (n.1509+6T>C)
n.2122+6T>C
n.1961+2212T>C
n.2171+6T>C
n.1980+6T>C
 dbSNP
21g.36765008_36765020delCA2580098676HLCSc.2114_2121+5del
c.1673_1680+5del
n.2156_2163+5del
n.2130_2137+5del
c.1502_1509+5del
n.2115_2122+5del
n.1961+2199_1961+2211del
n.2164_2171+5del
n.1973_1980+5del
 ClinVar
21g.36765009T>CCA2654437196HLCSc.2121+3A>G (n.2121+3A>G)
c.1680+3A>G (n.1680+3A>G)
n.2163+3A>G
n.2137+3A>G
c.1509+3A>G (n.1509+3A>G)
n.2122+3A>G
n.1961+2209A>G
n.2171+3A>G
n.1980+3A>G
 gnomAD v4
21g.36765009T=CA2388160297HLCSc.2121+3A= (n.2121+3A=)
c.1680+3A= (n.1680+3A=)
n.2163+3A=
n.2137+3A=
c.1509+3A= (n.1509+3A=)
n.2122+3A=
n.1961+2209A=
n.2171+3A=
n.1980+3A=
21g.36765010A>CCA409920527HLCSc.2121+2T>G (n.2121+2T>G)
c.1680+2T>G (n.1680+2T>G)
n.2163+2T>G
n.2137+2T>G
c.1509+2T>G (n.1509+2T>G)
n.2122+2T>G
n.1961+2208T>G
n.2171+2T>G
n.1980+2T>G
21g.36765010A>GCA409920522HLCSc.2121+2T>C (n.2121+2T>C)
c.1680+2T>C (n.1680+2T>C)
n.2163+2T>C
n.2137+2T>C
c.1509+2T>C (n.1509+2T>C)
n.2122+2T>C
n.1961+2208T>C
n.2171+2T>C
n.1980+2T>C
21g.36765010A>TCA409920525HLCSc.2121+2T>A (n.2121+2T>A)
c.1680+2T>A (n.1680+2T>A)
n.2163+2T>A
n.2137+2T>A
c.1509+2T>A (n.1509+2T>A)
n.2122+2T>A
n.1961+2208T>A
n.2171+2T>A
n.1980+2T>A
21g.36765010dupCA10020369HLCSc.2121+2dup (n.2121+2dup)
c.1680+2dup (n.1680+2dup)
n.2163+2dup
n.2137+2dup
c.1509+2dup (n.1509+2dup)
n.2122+2dup
n.1961+2208dup
n.2171+2dup
n.1980+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765011C>ACA409920531HLCSc.2121+1G>T (n.2121+1G>T)
c.1680+1G>T (n.1680+1G>T)
n.2163+1G>T
n.2137+1G>T
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
n.2122+1G>T
n.1961+2207G>T
n.2171+1G>T
n.1980+1G>T
21g.36765011C=CA2388160298HLCSc.2121+1G= (n.2121+1G=)
c.1680+1G= (n.1680+1G=)
n.2163+1G=
n.2137+1G=
c.1509+1G= (n.1509+1G=)
n.2122+1G=
n.1961+2207G=
n.2171+1G=
n.1980+1G=
21g.36765011C>GCA409920532HLCSc.2121+1G>C (n.2121+1G>C)
c.1680+1G>C (n.1680+1G>C)
n.2163+1G>C
n.2137+1G>C
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
n.2122+1G>C
n.1961+2207G>C
n.2171+1G>C
n.1980+1G>C
21g.36765011C>TCA409920534HLCSc.2121+1G>A (n.2121+1G>A)
c.1680+1G>A (n.1680+1G>A)
n.2163+1G>A
n.2137+1G>A
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
n.2122+1G>A
n.1961+2207G>A
n.2171+1G>A
n.1980+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765012C>ACA409920536HLCSc.2121G>T (p.Gln707His)
c.1680G>T (p.Gln560His)
n.2163G>T
n.2137G>T
c.1509G>T (p.Gln503His)
n.2122G>T
n.1961+2206G>T
n.2171G>T
n.1980G>T
 gnomAD v4
21g.36765012C>GCA409920538HLCSc.2121G>C (p.Gln707His)
c.1680G>C (p.Gln560His)
n.2163G>C
n.2137G>C
c.1509G>C (p.Gln503His)
n.2122G>C
n.1961+2206G>C
n.2171G>C
n.1980G>C
21g.36765012C>TCA512080459HLCSc.2121G>A (p.Gln707=)
c.1680G>A (p.Gln560=)
n.2163G>A
n.2137G>A
c.1509G>A (p.Gln503=)
n.2122G>A
n.1961+2206G>A
n.2171G>A
n.1980G>A
21g.36765013T>ACA409920540HLCSc.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.2162A>T
n.2136A>T
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.2121A>T
n.1961+2205A>T
n.2170A>T
n.1979A>T
21g.36765013T>CCA409920544HLCSc.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
n.2162A>G
n.2136A>G
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.2121A>G
n.1961+2205A>G
n.2170A>G
n.1979A>G
21g.36765013T>GCA409920547HLCSc.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.2162A>C
n.2136A>C
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.2121A>C
n.1961+2205A>C
n.2170A>C
n.1979A>C
21g.36765014G>ACA409920550HLCSc.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.2161C>T
n.2135C>T
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.2120C>T
n.1961+2204C>T
n.2169C>T
n.1978C>T
21g.36765014G>CCA409920552HLCSc.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
n.2161C>G
n.2135C>G
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.2120C>G
n.1961+2204C>G
n.2169C>G
n.1978C>G
 dbSNP
21g.36765014G=CA2388160299HLCSc.2119C= (p.Gln707=)
c.1678C= (p.Gln560=)
n.2161C=
n.2135C=
c.1507C= (p.Gln503=)
n.2120C=
n.1961+2204C=
n.2169C=
n.1978C=
21g.36765014G>TCA409920554HLCSc.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.2161C>A
n.2135C>A
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.2120C>A
n.1961+2204C>A
n.2169C>A
n.1978C>A
21g.36765015A>CCA409920557HLCSc.2118T>G (p.Tyr706Ter)
c.1677T>G (p.Tyr559Ter)
n.2160T>G
n.2134T>G
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
n.2119T>G
n.1961+2203T>G
n.2168T>G
n.1977T>G
21g.36765015A>GCA512080468HLCSc.2118T>C (p.Tyr706=)
c.1677T>C (p.Tyr559=)
n.2160T>C
n.2134T>C
c.1506T>C (p.Tyr502=)
n.2119T>C
n.1961+2203T>C
n.2168T>C
n.1977T>C
21g.36765015A>TCA409920559HLCSc.2118T>A (p.Tyr706Ter)
c.1677T>A (p.Tyr559Ter)
n.2160T>A
n.2134T>A
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
n.2119T>A
n.1961+2203T>A
n.2168T>A
n.1977T>A
21g.36765016T>ACA409920563HLCSc.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.1676A>T (p.Tyr559Phe)
n.2159A>T
n.2133A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
n.2118A>T
n.1961+2202A>T
n.2167A>T
n.1976A>T
21g.36765016T>CCA409920566HLCSc.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.1676A>G (p.Tyr559Cys)
n.2159A>G
n.2133A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
n.2118A>G
n.1961+2202A>G
n.2167A>G
n.1976A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765016T>GCA409920562HLCSc.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
n.2159A>C
n.2133A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
n.2118A>C
n.1961+2202A>C
n.2167A>C
n.1976A>C
21g.36765016T=CA2388160300HLCSc.2117A= (p.Tyr706=)
c.1676A= (p.Tyr559=)
n.2159A=
n.2133A=
c.1505A= (p.Tyr502=)
n.2118A=
n.1961+2202A=
n.2167A=
n.1976A=
21g.36765017A>CCA409920572HLCSc.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
n.2158T>G
n.2132T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
n.2117T>G
n.1961+2201T>G
n.2166T>G
n.1975T>G
21g.36765017A>GCA409920570HLCSc.2116T>C (p.Tyr706His)
c.1675T>C (p.Tyr559His)
n.2158T>C
n.2132T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
n.2117T>C
n.1961+2201T>C
n.2166T>C
n.1975T>C
21g.36765017A>TCA409920576HLCSc.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
n.2158T>A
n.2132T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
n.2117T>A
n.1961+2201T>A
n.2166T>A
n.1975T>A
21g.36765018C>ACA409920579HLCSc.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
n.2157G>T
n.2131G>T
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
n.2116G>T
n.1961+2200G>T
n.2165G>T
n.1974G>T
21g.36765018C=CA2388160301HLCSc.2115G= (p.Glu705=)
c.1674G= (p.Glu558=)
n.2157G=
n.2131G=
c.1503G= (p.Glu501=)
n.2116G=
n.1961+2200G=
n.2165G=
n.1974G=
21g.36765018C>GCA409920581HLCSc.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.2157G>C
n.2131G>C
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
n.2116G>C
n.1961+2200G>C
n.2165G>C
n.1974G>C
21g.36765018C>TCA320423557HLCSc.2115G>A (p.Glu705=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
n.2157G>A
n.2131G>A
c.1503G>A (p.Glu501=)
n.2116G>A
n.1961+2200G>A
n.2165G>A
n.1974G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765019T>ACA409920584HLCSc.2114A>T (p.Glu705Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.2156A>T
n.2130A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.2115A>T
n.1961+2199A>T
n.2164A>T
n.1973A>T
21g.36765019T>CCA409920595HLCSc.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.2156A>G
n.2130A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.2115A>G
n.1961+2199A>G
n.2164A>G
n.1973A>G
 gnomAD v4
21g.36765019T>GCA409920592HLCSc.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.2156A>C
n.2130A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.2115A>C
n.1961+2199A>C
n.2164A>C
n.1973A>C
21g.36765020C>ACA409920596HLCSc.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.2155G>T
n.2129G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.2114G>T
n.1961+2198G>T
n.2163G>T
n.1972G>T
21g.36765020C=CA2388160302HLCSc.2113G= (p.Glu705=)
c.1672G= (p.Glu558=)
n.2155G=
n.2129G=
c.1501G= (p.Glu501=)
n.2114G=
n.1961+2198G=
n.2163G=
n.1972G=
21g.36765020C>GCA409920600HLCSc.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.2155G>C
n.2129G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.2114G>C
n.1961+2198G>C
n.2163G>C
n.1972G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765020C>TCA312596HLCSc.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.2155G>A
n.2129G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.2114G>A
n.1961+2198G>A
n.2163G>A
n.1972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765021G>ACA10020370HLCSc.2112C>T (p.Pro704=)
c.1671C>T (p.Pro557=)
n.2154C>T
n.2128C>T
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.2113C>T
n.1961+2197C>T
n.2162C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765021G>CCA512080488HLCSc.2112C>G (p.Pro704=)
c.1671C>G (p.Pro557=)
n.2154C>G
n.2128C>G
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.2113C>G
n.1961+2197C>G
n.2162C>G
n.1971C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765021G=CA2388160303HLCSc.2112C= (p.Pro704=)
c.1671C= (p.Pro557=)
n.2154C=
n.2128C=
c.1500C= (p.Pro500=)
n.2113C=
n.1961+2197C=
n.2162C=
n.1971C=
21g.36765021G>TCA512080490HLCSc.2112C>A (p.Pro704=)
c.1671C>A (p.Pro557=)
n.2154C>A
n.2128C>A
c.1500C>A (p.Pro500=)
n.2113C>A
n.1961+2197C>A
n.2162C>A
n.1971C>A
21g.36765022G>ACA409920602HLCSc.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
n.2153C>T
n.2127C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.2112C>T
n.1961+2196C>T
n.2161C>T
n.1970C>T
21g.36765022G>CCA409920604HLCSc.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
n.2153C>G
n.2127C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.2112C>G
n.1961+2196C>G
n.2161C>G
n.1970C>G
21g.36765022G>TCA409920607HLCSc.2111C>A (p.Pro704His)
c.1670C>A (p.Pro557His)
n.2153C>A
n.2127C>A
c.1499C>A (p.Pro500His)
n.2112C>A
n.1961+2196C>A
n.2161C>A
n.1970C>A
21g.36765023G>ACA409920608HLCSc.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
n.2152C>T
n.2126C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.2111C>T
n.1961+2195C>T
n.2160C>T
n.1969C>T
21g.36765023G>CCA10020371HLCSc.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
n.2152C>G
n.2126C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.2111C>G
n.1961+2195C>G
n.2160C>G
n.1969C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765023G=CA2388160304HLCSc.2110C= (p.Pro704=)
c.1669C= (p.Pro557=)
n.2152C=
n.2126C=
c.1498C= (p.Pro500=)
n.2111C=
n.1961+2195C=
n.2160C=
n.1969C=
21g.36765023G>TCA409920611HLCSc.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
n.2152C>A
n.2126C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.2111C>A
n.1961+2195C>A
n.2160C>A
n.1969C>A
 gnomAD v4
21g.36765024A>CCA409920613HLCSc.2109T>G (p.Ile703Met)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
n.2151T>G
n.2125T>G
c.1497T>G (p.Ile499Met)
n.2110T>G
n.1961+2194T>G
n.2159T>G
n.1968T>G
21g.36765024A>GCA512080500HLCSc.2109T>C (p.Ile703=)
c.1668T>C (p.Ile556=)
n.2151T>C
n.2125T>C
c.1497T>C (p.Ile499=)
n.2110T>C
n.1961+2194T>C
n.2159T>C
n.1968T>C
21g.36765024A>TCA512080503HLCSc.2109T>A (p.Ile703=)
c.1668T>A (p.Ile556=)
n.2151T>A
n.2125T>A
c.1497T>A (p.Ile499=)
n.2110T>A
n.1961+2194T>A
n.2159T>A
n.1968T>A
21g.36765025A>CCA409920615HLCSc.2108T>G (p.Ile703Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
n.2150T>G
n.2124T>G
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.2109T>G
n.1961+2193T>G
n.2158T>G
n.1967T>G
21g.36765025A>GCA409920617HLCSc.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
n.2150T>C
n.2124T>C
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.2109T>C
n.1961+2193T>C
n.2158T>C
n.1967T>C
 gnomAD v4
21g.36765025A>TCA409920619HLCSc.2108T>A (p.Ile703Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
n.2150T>A
n.2124T>A
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.2109T>A
n.1961+2193T>A
n.2158T>A
n.1967T>A
21g.36765026T>ACA409920625HLCSc.2107A>T (p.Ile703Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
n.2149A>T
n.2123A>T
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.2108A>T
n.1961+2192A>T
n.2157A>T
n.1966A>T
21g.36765026T>CCA409920621HLCSc.2107A>G (p.Ile703Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
n.2149A>G
n.2123A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.2108A>G
n.1961+2192A>G
n.2157A>G
n.1966A>G
 gnomAD v4
21g.36765026T>GCA409920624HLCSc.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.2149A>C
n.2123A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.2108A>C
n.1961+2192A>C
n.2157A>C
n.1966A>C
21g.36765027G>ACA512080512HLCSc.2106C>T (p.Ser702=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
n.2148C>T
n.2122C>T
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.2107C>T
n.1961+2191C>T
n.2156C>T
n.1965C>T
21g.36765027G>CCA512080514HLCSc.2106C>G (p.Ser702=)
c.1665C>G (p.Ser555=)
n.2148C>G
n.2122C>G
c.1494C>G (p.Ser498=)
n.2107C>G
n.1961+2191C>G
n.2156C>G
n.1965C>G
21g.36765027G>TCA512080516HLCSc.2106C>A (p.Ser702=)
c.1665C>A (p.Ser555=)
n.2148C>A
n.2122C>A
c.1494C>A (p.Ser498=)
n.2107C>A
n.1961+2191C>A
n.2156C>A
n.1965C>A
21g.36765028G>ACA409920628HLCSc.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
n.2147C>T
n.2121C>T
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.2106C>T
n.1961+2190C>T
n.2155C>T
n.1964C>T
21g.36765028G>CCA409920629HLCSc.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
n.2147C>G
n.2121C>G
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.2106C>G
n.1961+2190C>G
n.2155C>G
n.1964C>G
21g.36765028G>TCA409920630HLCSc.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
n.2147C>A
n.2121C>A
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.2106C>A
n.1961+2190C>A
n.2155C>A
n.1964C>A
 gnomAD v4
21g.36765029A>CCA409920633HLCSc.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.2146T>G
n.2120T>G
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.2105T>G
n.1961+2189T>G
n.2154T>G
n.1963T>G
21g.36765029A>GCA409920636HLCSc.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.2146T>C
n.2120T>C
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.2105T>C
n.1961+2189T>C
n.2154T>C
n.1963T>C
21g.36765029A>TCA409920637HLCSc.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.2146T>A
n.2120T>A
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.2105T>A
n.1961+2189T>A
n.2154T>A
n.1963T>A
21g.36765030C>ACA409920640HLCSc.2103G>T (p.Arg701Ser)
c.1662G>T (p.Arg554Ser)
n.2145G>T
n.2119G>T
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
n.2104G>T
n.1961+2188G>T
n.2153G>T
n.1962G>T
21g.36765030C=CA2388160305HLCSc.2103G= (p.Arg701=)
c.1662G= (p.Arg554=)
n.2145G=
n.2119G=
c.1491G= (p.Arg497=)
n.2104G=
n.1961+2188G=
n.2153G=
n.1962G=
21g.36765030C>GCA409920641HLCSc.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.1662G>C (p.Arg554Ser)
n.2145G>C
n.2119G>C
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
n.2104G>C
n.1961+2188G>C
n.2153G>C
n.1962G>C
21g.36765030C>TCA512080527HLCSc.2103G>A (p.Arg701=)
c.1662G>A (p.Arg554=)
n.2145G>A
n.2119G>A
c.1491G>A (p.Arg497=)
n.2104G>A
n.1961+2188G>A
n.2153G>A
n.1962G>A
 dbSNP
21g.36765031C>ACA409920644HLCSc.2102G>T (p.Arg701Met)
c.1661G>T (p.Arg554Met)
n.2144G>T
n.2118G>T
c.1490G>T (p.Arg497Met)
n.2103G>T
n.1961+2187G>T
n.2152G>T
n.1961G>T
21g.36765031C>GCA409920647HLCSc.2102G>C (p.Arg701Thr)
c.1661G>C (p.Arg554Thr)
n.2144G>C
n.2118G>C
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
n.2103G>C
n.1961+2187G>C
n.2152G>C
n.1961G>C
21g.36765031C>TCA409920648HLCSc.2102G>A (p.Arg701Lys)
c.1661G>A (p.Arg554Lys)
n.2144G>A
n.2118G>A
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
n.2103G>A
n.1961+2187G>A
n.2152G>A
n.1961G>A
21g.36765032T>ACA409920650HLCSc.2101A>T (p.Arg701Trp)
c.1660A>T (p.Arg554Trp)
n.2143A>T
n.2117A>T
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
n.2102A>T
n.1961+2186A>T
n.2151A>T
n.1960A>T
21g.36765032T>CCA409920651HLCSc.2101A>G (p.Arg701Gly)
c.1660A>G (p.Arg554Gly)
n.2143A>G
n.2117A>G
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
n.2102A>G
n.1961+2186A>G
n.2151A>G
n.1960A>G
21g.36765032T>GCA512080535HLCSc.2101A>C (p.Arg701=)
c.1660A>C (p.Arg554=)
n.2143A>C
n.2117A>C
c.1489A>C (p.Arg497=)
n.2102A>C
n.1961+2186A>C
n.2151A>C
n.1960A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765032T=CA2388160306HLCSc.2101A= (p.Arg701=)
c.1660A= (p.Arg554=)
n.2143A=
n.2117A=
c.1489A= (p.Arg497=)
n.2102A=
n.1961+2186A=
n.2151A=
n.1960A=
21g.36765033C>ACA512080541HLCSc.2100G>T (p.Val700=)
c.1659G>T (p.Val553=)
n.2142G>T
n.2116G>T
c.1488G>T (p.Val496=)
n.2101G>T
n.1961+2185G>T
n.2150G>T
n.1959G>T
21g.36765033C>GCA512080537HLCSc.2100G>C (p.Val700=)
c.1659G>C (p.Val553=)
n.2142G>C
n.2116G>C
c.1488G>C (p.Val496=)
n.2101G>C
n.1961+2185G>C
n.2150G>C
n.1959G>C
21g.36765033C>TCA512080539HLCSc.2100G>A (p.Val700=)
c.1659G>A (p.Val553=)
n.2142G>A
n.2116G>A
c.1488G>A (p.Val496=)
n.2101G>A
n.1961+2185G>A
n.2150G>A
n.1959G>A
21g.36765034A>CCA409920653HLCSc.2099T>G (p.Val700Gly)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
n.2141T>G
n.2115T>G
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.2100T>G
n.1961+2184T>G
n.2149T>G
n.1958T>G
21g.36765034A>GCA409920656HLCSc.2099T>C (p.Val700Ala)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
n.2141T>C
n.2115T>C
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.2100T>C
n.1961+2184T>C
n.2149T>C
n.1958T>C
21g.36765034A>TCA409920657HLCSc.2099T>A (p.Val700Glu)
c.1658T>A (p.Val553Glu)
n.2141T>A
n.2115T>A
c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.2100T>A
n.1961+2184T>A
n.2149T>A
n.1958T>A
21g.36765035C>ACA409920660HLCSc.2098G>T (p.Val700Leu)
c.1657G>T (p.Val553Leu)
n.2140G>T
n.2114G>T
c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.2099G>T
n.1961+2183G>T
n.2148G>T
n.1957G>T
21g.36765035C>GCA409920663HLCSc.2098G>C (p.Val700Leu)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
n.2140G>C
n.2114G>C
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.2099G>C
n.1961+2183G>C
n.2148G>C
n.1957G>C
21g.36765035C>TCA409920665HLCSc.2098G>A (p.Val700Met)
c.1657G>A (p.Val553Met)
n.2140G>A
n.2114G>A
c.1486G>A (p.Val496Met)
n.2099G>A
n.1961+2183G>A
n.2148G>A
n.1957G>A
21g.36765036T>ACA512080547HLCSc.2097A>T (p.Ala699=)
c.1656A>T (p.Ala552=)
n.2139A>T
n.2113A>T
c.1485A>T (p.Ala495=)
n.2098A>T
n.1961+2182A>T
n.2147A>T
n.1956A>T
21g.36765036T>CCA512080548HLCSc.2097A>G (p.Ala699=)
c.1656A>G (p.Ala552=)
n.2139A>G
n.2113A>G
c.1485A>G (p.Ala495=)
n.2098A>G
n.1961+2182A>G
n.2147A>G
n.1956A>G
21g.36765036T>GCA512080550HLCSc.2097A>C (p.Ala699=)
c.1656A>C (p.Ala552=)
n.2139A>C
n.2113A>C
c.1485A>C (p.Ala495=)
n.2098A>C
n.1961+2182A>C
n.2147A>C
n.1956A>C
 dbSNP
21g.36765036T=CA2388160307HLCSc.2097A= (p.Ala699=)
c.1656A= (p.Ala552=)
n.2139A=
n.2113A=
c.1485A= (p.Ala495=)
n.2098A=
n.1961+2182A=
n.2147A=
n.1956A=
21g.36765037G>ACA409920668HLCSc.2096C>T (p.Ala699Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
n.2138C>T
n.2112C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.2097C>T
n.1961+2181C>T
n.2146C>T
n.1955C>T
21g.36765037G>CCA409920670HLCSc.2096C>G (p.Ala699Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
n.2138C>G
n.2112C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.2097C>G
n.1961+2181C>G
n.2146C>G
n.1955C>G
21g.36765037G>TCA409920672HLCSc.2096C>A (p.Ala699Glu)
c.1655C>A (p.Ala552Glu)
n.2138C>A
n.2112C>A
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
n.2097C>A
n.1961+2181C>A
n.2146C>A
n.1955C>A
 gnomAD v4
21g.36765038C>ACA409920675HLCSc.2095G>T (p.Ala699Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
n.2137G>T
n.2111G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.2096G>T
n.1961+2180G>T
n.2145G>T
n.1954G>T
21g.36765038C>GCA409920678HLCSc.2095G>C (p.Ala699Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
n.2137G>C
n.2111G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.2096G>C
n.1961+2180G>C
n.2145G>C
n.1954G>C
21g.36765038C>TCA409920680HLCSc.2095G>A (p.Ala699Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
n.2137G>A
n.2111G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.2096G>A
n.1961+2180G>A
n.2145G>A
n.1954G>A
21g.36765039T>ACA409920689HLCSc.2094A>T (p.Glu698Asp)
c.1653A>T (p.Glu551Asp)
n.2136A>T
n.2110A>T
c.1482A>T (p.Glu494Asp)
n.2095A>T
n.1961+2179A>T
n.2144A>T
n.1953A>T
21g.36765039T>CCA512080560HLCSc.2094A>G (p.Glu698=)
c.1653A>G (p.Glu551=)
n.2136A>G
n.2110A>G
c.1482A>G (p.Glu494=)
n.2095A>G
n.1961+2179A>G
n.2144A>G
n.1953A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765039T>GCA409920683HLCSc.2094A>C (p.Glu698Asp)
c.1653A>C (p.Glu551Asp)
n.2136A>C
n.2110A>C
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
n.2095A>C
n.1961+2179A>C
n.2144A>C
n.1953A>C
21g.36765040T>ACA409920693HLCSc.2093A>T (p.Glu698Val)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.2135A>T
n.2109A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
n.2094A>T
n.1961+2178A>T
n.2143A>T
n.1952A>T
21g.36765040T>CCA409920695HLCSc.2093A>G (p.Glu698Gly)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.2135A>G
n.2109A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
n.2094A>G
n.1961+2178A>G
n.2143A>G
n.1952A>G
21g.36765040T>GCA409920698HLCSc.2093A>C (p.Glu698Ala)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.2135A>C
n.2109A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.2094A>C
n.1961+2178A>C
n.2143A>C
n.1952A>C
21g.36765041C>ACA409920699HLCSc.2092G>T (p.Glu698Ter)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.2134G>T
n.2108G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
n.2093G>T
n.1961+2177G>T
n.2142G>T
n.1951G>T
21g.36765041C>GCA409920701HLCSc.2092G>C (p.Glu698Gln)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.2134G>C
n.2108G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
n.2093G>C
n.1961+2177G>C
n.2142G>C
n.1951G>C
21g.36765041C>TCA409920707HLCSc.2092G>A (p.Glu698Lys)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.2134G>A
n.2108G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
n.2093G>A
n.1961+2177G>A
n.2142G>A
n.1951G>A
21g.36765042delCA2580098677HLCSc.2092del (p.Glu698LysfsTer3)
c.1651del (p.Glu551LysfsTer3)
n.2134del
n.2108del
c.1480del (p.Glu494LysfsTer3)
n.2093del
n.1961+2177del
n.2142del
n.1951del
 ClinVar
21g.36765042C>ACA512080571HLCSc.2091G>T (p.Val697=)
c.1650G>T (p.Val550=)
n.2133G>T
n.2107G>T
c.1479G>T (p.Val493=)
n.2092G>T
n.1961+2176G>T
n.2141G>T
n.1950G>T
21g.36765042C=CA2388160308HLCSc.2091G= (p.Val697=)
c.1650G= (p.Val550=)
n.2133G=
n.2107G=
c.1479G= (p.Val493=)
n.2092G=
n.1961+2176G=
n.2141G=
n.1950G=
21g.36765042C>GCA512080574HLCSc.2091G>C (p.Val697=)
c.1650G>C (p.Val550=)
n.2133G>C
n.2107G>C
c.1479G>C (p.Val493=)
n.2092G>C
n.1961+2176G>C
n.2141G>C
n.1950G>C
21g.36765042C>TCA10020372HLCSc.2091G>A (p.Val697=)
c.1650G>A (p.Val550=)
n.2133G>A
n.2107G>A
c.1479G>A (p.Val493=)
n.2092G>A
n.1961+2176G>A
n.2141G>A
n.1950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765043A>CCA409920710HLCSc.2090T>G (p.Val697Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
n.2132T>G
n.2106T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
n.2091T>G
n.1961+2175T>G
n.2140T>G
n.1949T>G
21g.36765043A>GCA409920711HLCSc.2090T>C (p.Val697Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
n.2132T>C
n.2106T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.2091T>C
n.1961+2175T>C
n.2140T>C
n.1949T>C
21g.36765043A>TCA409920713HLCSc.2090T>A (p.Val697Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
n.2132T>A
n.2106T>A
c.1478T>A (p.Val493Glu)
n.2091T>A
n.1961+2175T>A
n.2140T>A
n.1949T>A
21g.36765044C>ACA409920715HLCSc.2089G>T (p.Val697Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
n.2131G>T
n.2105G>T
c.1477G>T (p.Val493Leu)
n.2090G>T
n.1961+2174G>T
n.2139G>T
n.1948G>T
21g.36765044C=CA2388160309HLCSc.2089G= (p.Val697=)
c.1648G= (p.Val550=)
n.2131G=
n.2105G=
c.1477G= (p.Val493=)
n.2090G=
n.1961+2174G=
n.2139G=
n.1948G=
21g.36765044C>GCA409920717HLCSc.2089G>C (p.Val697Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
n.2131G>C
n.2105G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
n.2090G>C
n.1961+2174G>C
n.2139G>C
n.1948G>C
 gnomAD v4
21g.36765044C>TCA278022HLCSc.2089G>A (p.Val697Met)
c.1648G>A (p.Val550Met)
n.2131G>A
n.2105G>A
c.1477G>A (p.Val493Met)
n.2090G>A
n.1961+2174G>A
n.2139G>A
n.1948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36765045G>ACA10020373HLCSc.2088C>T (p.Val696=)
c.1647C>T (p.Val549=)
n.2130C>T
n.2104C>T
c.1476C>T (p.Val492=)
n.2089C>T
n.1961+2173C>T
n.2138C>T
n.1947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765045G>CCA512080581HLCSc.2088C>G (p.Val696=)
c.1647C>G (p.Val549=)
n.2130C>G
n.2104C>G
c.1476C>G (p.Val492=)
n.2089C>G
n.1961+2173C>G
n.2138C>G
n.1947C>G
21g.36765045G=CA2388160310HLCSc.2088C= (p.Val696=)
c.1647C= (p.Val549=)
n.2130C=
n.2104C=
c.1476C= (p.Val492=)
n.2089C=
n.1961+2173C=
n.2138C=
n.1947C=
21g.36765045G>TCA512080582HLCSc.2088C>A (p.Val696=)
c.1647C>A (p.Val549=)
n.2130C>A
n.2104C>A
c.1476C>A (p.Val492=)
n.2089C>A
n.1961+2173C>A
n.2138C>A
n.1947C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.36765046A=CA2388160311HLCSc.2087T= (p.Val696=)
c.1646T= (p.Val549=)
n.2129T=
n.2103T=
c.1475T= (p.Val492=)
n.2088T=
n.1961+2172T=
n.2137T=
n.1946T=
21g.36765046A>CCA409920724HLCSc.2087T>G (p.Val696Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.2129T>G
n.2103T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.2088T>G
n.1961+2172T>G
n.2137T>G
n.1946T>G
 gnomAD v4
21g.36765046A>GCA409920722HLCSc.2087T>C (p.Val696Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.2129T>C
n.2103T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.2088T>C
n.1961+2172T>C
n.2137T>C
n.1946T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765046A>TCA409920725HLCSc.2087T>A (p.Val696Asp)
c.1646T>A (p.Val549Asp)
n.2129T>A
n.2103T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
n.2088T>A
n.1961+2172T>A
n.2137T>A
n.1946T>A
21g.36765047C>ACA409920729HLCSc.2086G>T (p.Val696Phe)
c.1645G>T (p.Val549Phe)
n.2128G>T
n.2102G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
n.2087G>T
n.1961+2171G>T
n.2136G>T
n.1945G>T
21g.36765047C>GCA409920730HLCSc.2086G>C (p.Val696Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.2128G>C
n.2102G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.2087G>C
n.1961+2171G>C
n.2136G>C
n.1945G>C
21g.36765047C>TCA409920732HLCSc.2086G>A (p.Val696Ile)
c.1645G>A (p.Val549Ile)
n.2128G>A
n.2102G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
n.2087G>A
n.1961+2171G>A
n.2136G>A
n.1945G>A
21g.36765048A>CCA512080584HLCSc.2085T>G (p.Ala695=)
c.1644T>G (p.Ala548=)
n.2127T>G
n.2101T>G
c.1473T>G (p.Ala491=)
n.2086T>G
n.1961+2170T>G
n.2135T>G
n.1944T>G
21g.36765048A>GCA512080585HLCSc.2085T>C (p.Ala695=)
c.1644T>C (p.Ala548=)
n.2127T>C
n.2101T>C
c.1473T>C (p.Ala491=)
n.2086T>C
n.1961+2170T>C
n.2135T>C
n.1944T>C
21g.36765048A>TCA512080586HLCSc.2085T>A (p.Ala695=)
c.1644T>A (p.Ala548=)
n.2127T>A
n.2101T>A
c.1473T>A (p.Ala491=)
n.2086T>A
n.1961+2170T>A
n.2135T>A
n.1944T>A
21g.36765049G>ACA409920735HLCSc.2084C>T (p.Ala695Val)
c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.2126C>T
n.2100C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.2085C>T
n.1961+2169C>T
n.2134C>T
n.1943C>T
21g.36765049G>CCA409920738HLCSc.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.2126C>G
n.2100C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2085C>G
n.1961+2169C>G
n.2134C>G
n.1943C>G
21g.36765049G>TCA409920741HLCSc.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.2126C>A
n.2100C>A
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.2085C>A
n.1961+2169C>A
n.2134C>A
n.1943C>A
21g.36765050C>ACA409920743HLCSc.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.2125G>T
n.2099G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.2084G>T
n.1961+2168G>T
n.2133G>T
n.1942G>T
 COSMIC
21g.36765050C>GCA409920745HLCSc.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.2125G>C
n.2099G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2084G>C
n.1961+2168G>C
n.2133G>C
n.1942G>C
21g.36765050C>TCA409920747HLCSc.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.2125G>A
n.2099G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2084G>A
n.1961+2168G>A
n.2133G>A
n.1942G>A
21g.36765051delCA2654437197HLCSc.2083del (p.Ala695LeufsTer6)
c.1642del (p.Ala548LeufsTer6)
n.2125del
n.2099del
c.1471del (p.Ala491LeufsTer6)
n.2084del
n.1961+2168del
n.2133del
n.1942del
 gnomAD v4
21g.36765051C>ACA512080596HLCSc.2082G>T (p.Val694=)
c.1641G>T (p.Val547=)
n.2124G>T
n.2098G>T
c.1470G>T (p.Val490=)
n.2083G>T
n.1961+2167G>T
n.2132G>T
n.1941G>T
21g.36765051C>GCA512080598HLCSc.2082G>C (p.Val694=)
c.1641G>C (p.Val547=)
n.2124G>C
n.2098G>C
c.1470G>C (p.Val490=)
n.2083G>C
n.1961+2167G>C
n.2132G>C
n.1941G>C
21g.36765051C>TCA512080600HLCSc.2082G>A (p.Val694=)
c.1641G>A (p.Val547=)
n.2124G>A
n.2098G>A
c.1470G>A (p.Val490=)
n.2083G>A
n.1961+2167G>A
n.2132G>A
n.1941G>A
21g.36765051_36765073delinsCACGGACATCAGATGCTGGACAACA2388160312HLCSc.2060_2082delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe687=)
c.1619_1641delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe540=)
n.2102_2124delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.2076_2098delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
c.1448_1470delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG (p.Phe483=)
n.2061_2083delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.1961+2145_1961+2167delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.2110_2132delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
n.1919_1941delinsTTGTCCAGCATCTGATGTCCGTG
21g.36765052A=CA2388160314HLCSc.2081T= (p.Val694=)
c.1640T= (p.Val547=)
n.2123T=
n.2097T=
c.1469T= (p.Val490=)
n.2082T=
n.1961+2166T=
n.2131T=
n.1940T=
21g.36765052A>CCA409920750HLCSc.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
n.2123T>G
n.2097T>G
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.2082T>G
n.1961+2166T>G
n.2131T>G
n.1940T>G
21g.36765052A>GCA409920751HLCSc.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
n.2123T>C
n.2097T>C
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.2082T>C
n.1961+2166T>C
n.2131T>C
n.1940T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765052A>TCA409920754HLCSc.2081T>A (p.Val694Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
n.2123T>A
n.2097T>A
c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.2082T>A
n.1961+2166T>A
n.2131T>A
n.1940T>A
21g.36765056_36765077delCA2388160313HLCSc.2060_2081del (p.Phe687TrpfsTer7)
c.1619_1640del (p.Phe540TrpfsTer7)
n.2102_2123del
n.2076_2097del
c.1448_1469del (p.Phe483TrpfsTer7)
n.2061_2082del
n.1961+2145_1961+2166del
n.2110_2131del
n.1919_1940del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36765053C>ACA409920755HLCSc.2080G>T (p.Val694Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
n.2122G>T
n.2096G>T
c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.2081G>T
n.1961+2165G>T
n.2130G>T
n.1939G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765053C=CA2388160315HLCSc.2080G= (p.Val694=)
c.1639G= (p.Val547=)
n.2122G=
n.2096G=
c.1468G= (p.Val490=)
n.2081G=
n.1961+2165G=
n.2130G=
n.1939G=
21g.36765053C>GCA320423610HLCSc.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
n.2122G>C
n.2096G>C
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.2081G>C
n.1961+2165G>C
n.2130G>C
n.1939G>C
 dbSNP
21g.36765053C>TCA10020374HLCSc.2080G>A (p.Val694Met)
c.1639G>A (p.Val547Met)
n.2122G>A
n.2096G>A
c.1468G>A (p.Val490Met)
n.2081G>A
n.1961+2165G>A
n.2130G>A
n.1939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765054G>ACA10020375HLCSc.2079C>T (p.Ser693=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
n.2121C>T
n.2095C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
n.2080C>T
n.1961+2164C>T
n.2129C>T
n.1938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36765054G>CCA512080616HLCSc.2079C>G (p.Ser693=)
c.1638C>G (p.Ser546=)
n.2121C>G
n.2095C>G
c.1467C>G (p.Ser489=)
n.2080C>G
n.1961+2164C>G
n.2129C>G
n.1938C>G
21g.36765054G=CA2388160316HLCSc.2079C= (p.Ser693=)
c.1638C= (p.Ser546=)
n.2121C=
n.2095C=
c.1467C= (p.Ser489=)
n.2080C=
n.1961+2164C=
n.2129C=
n.1938C=
21g.36765054G>TCA512080614HLCSc.2079C>A (p.Ser693=)
c.1638C>A (p.Ser546=)
n.2121C>A
n.2095C>A
c.1467C>A (p.Ser489=)
n.2080C>A
n.1961+2164C>A
n.2129C>A
n.1938C>A
21g.36765055G>ACA409920756HLCSc.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
n.2120C>T
n.2094C>T
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
n.2079C>T
n.1961+2163C>T
n.2128C>T
n.1937C>T
 COSMIC
21g.36765055G>CCA409920757HLCSc.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
n.2120C>G
n.2094C>G
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
n.2079C>G
n.1961+2163C>G
n.2128C>G
n.1937C>G
21g.36765055G>TCA409920758HLCSc.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
n.2120C>A
n.2094C>A
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
n.2079C>A
n.1961+2163C>A
n.2128C>A
n.1937C>A
21g.36765056A>CCA409920759HLCSc.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
n.2119T>G
n.2093T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
n.2078T>G
n.1961+2162T>G
n.2127T>G
n.1936T>G
 gnomAD v4
21g.36765056A>GCA409920760HLCSc.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
n.2119T>C
n.2093T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
n.2078T>C
n.1961+2162T>C
n.2127T>C
n.1936T>C
21g.36765056A>TCA409920762HLCSc.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
n.2119T>A
n.2093T>A
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
n.2078T>A
n.1961+2162T>A
n.2127T>A
n.1936T>A
21g.36765057C>ACA409920764HLCSc.2076G>T (p.Met692Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
n.2118G>T
n.2092G>T
c.1464G>T (p.Met488Ile)
n.2077G>T
n.1961+2161G>T
n.2126G>T
n.1935G>T
21g.36765057C=CA2388160317HLCSc.2076G= (p.Met692=)
c.1635G= (p.Met545=)
n.2118G=
n.2092G=
c.1464G= (p.Met488=)
n.2077G=
n.1961+2161G=
n.2126G=
n.1935G=
21g.36765057C>GCA409920765HLCSc.2076G>C (p.Met692Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
n.2118G>C
n.2092G>C
c.1464G>C (p.Met488Ile)
n.2077G>C
n.1961+2161G>C
n.2126G>C
n.1935G>C
21g.36765057C>TCA409920767HLCSc.2076G>A (p.Met692Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
n.2118G>A
n.2092G>A
c.1464G>A (p.Met488Ile)
n.2077G>A
n.1961+2161G>A
n.2126G>A
n.1935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765058A=CA2388160318HLCSc.2075T= (p.Met692=)
c.1634T= (p.Met545=)
n.2117T=
n.2091T=
c.1463T= (p.Met488=)
n.2076T=
n.1961+2160T=
n.2125T=
n.1934T=
21g.36765058A>CCA409920773HLCSc.2075T>G (p.Met692Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
n.2117T>G
n.2091T>G
c.1463T>G (p.Met488Arg)
n.2076T>G
n.1961+2160T>G
n.2125T>G
n.1934T>G
21g.36765058A>GCA409920776HLCSc.2075T>C (p.Met692Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
n.2117T>C
n.2091T>C
c.1463T>C (p.Met488Thr)
n.2076T>C
n.1961+2160T>C
n.2125T>C
n.1934T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36765058A>TCA409920770HLCSc.2075T>A (p.Met692Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
n.2117T>A
n.2091T>A
c.1463T>A (p.Met488Lys)
n.2076T>A
n.1961+2160T>A
n.2125T>A
n.1934T>A
21g.36765059T>ACA409920778HLCSc.2074A>T (p.Met692Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
n.2116A>T
n.2090A>T
c.1462A>T (p.Met488Leu)
n.2075A>T
n.1961+2159A>T
n.2124A>T
n.1933A>T
21g.36765059T>CCA409920779HLCSc.2074A>G (p.Met692Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
n.2116A>G
n.2090A>G
c.1462A>G (p.Met488Val)
n.2075A>G
n.1961+2159A>G
n.2124A>G
n.1933A>G
21g.36765059T>GCA409920781HLCSc.2074A>C (p.Met692Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
n.2116A>C
n.2090A>C
c.1462A>C (p.Met488Leu)
n.2075A>C
n.1961+2159A>C
n.2124A>C
n.1933A>C
21g.36765060C>ACA512080633HLCSc.2073G>T (p.Leu691=)
c.1632G>T (p.Leu544=)
n.2115G>T
n.2089G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.2074G>T
n.1961+2158G>T
n.2123G>T
n.1932G>T
21g.36765060C=CA2388160319HLCSc.2073G= (p.Leu691=)
c.1632G= (p.Leu544=)
n.2115G=
n.2089G=
c.1461G= (p.Leu487=)
n.2074G=
n.1961+2158G=
n.2123G=
n.1932G=
21g.36765060C>GCA512080635HLCSc.2073G>C (p.Leu691=)
c.1632G>C (p.Leu544=)
n.2115G>C
n.2089G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.2074G>C
n.1961+2158G>C
n.2123G>C
n.1932G>C
21g.36765060C>TCA10020376HLCSc.2073G>A (p.Leu691=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
n.2115G>A
n.2089G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.2074G>A
n.1961+2158G>A
n.2123G>A
n.1932G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36765061A>CCA409920783HLCSc.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.2114T>G
n.2088T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.2073T>G
n.1961+2157T>G
n.2122T>G
n.1931T>G
21g.36765061A>GCA409920786HLCSc.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.2114T>C
n.2088T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.2073T>C
n.1961+2157T>C
n.2122T>C
n.1931T>C
21g.36765061A>TCA409920788HLCSc.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.2114T>A
n.2088T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.2073T>A
n.1961+2157T>A
n.2122T>A
n.1931T>A
 gnomAD v4
21g.36765062G>ACA512080642HLCSc.2071C>T (p.Leu691=)
c.1630C>T (p.Leu544=)
n.2113C>T
n.2087C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.2072C>T
n.1961+2156C>T
n.2121C>T
n.1930C>T
21g.36765062G>CCA409920791HLCSc.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.2113C>G
n.2087C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.2072C>G
n.1961+2156C>G
n.2121C>G
n.1930C>G
21g.36765062G>TCA409920792HLCSc.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1630C>A (p.Leu544Met)
n.2113C>A
n.2087C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.2072C>A
n.1961+2156C>A
n.2121C>A
n.1930C>A
21g.36765063A>CCA409920794HLCSc.2070T>G (p.His690Gln)
c.1629T>G (p.His543Gln)
n.2112T>G
n.2086T>G
c.1458T>G (p.His486Gln)
n.2071T>G
n.1961+2155T>G
n.2120T>G
n.1929T>G
21g.36765063A>GCA512080646HLCSc.2070T>C (p.His690=)
c.1629T>C (p.His543=)
n.2112T>C
n.2086T>C
c.1458T>C (p.His486=)
n.2071T>C
n.1961+2155T>C
n.2120T>C
n.1929T>C
21g.36765063A>TCA409920796HLCSc.2070T>A (p.His690Gln)
c.1629T>A (p.His543Gln)
n.2112T>A
n.2086T>A
c.1458T>A (p.His486Gln)
n.2071T>A
n.1961+2155T>A
n.2120T>A
n.1929T>A
21g.36765064T>ACA409920802HLCSc.2069A>T (p.His690Leu)
c.1628A>T (p.His543Leu)
n.2111A>T
n.2085A>T
c.1457A>T (p.His486Leu)
n.2070A>T
n.1961+2154A>T
n.2119A>T
n.1928A>T
21g.36765064T>CCA409920805HLCSc.2069A>G (p.His690Arg)
c.1628A>G (p.His543Arg)
n.2111A>G
n.2085A>G
c.1457A>G (p.His486Arg)
n.2070A>G
n.1961+2154A>G
n.2119A>G
n.1928A>G
21g.36765064T>GCA409920799HLCSc.2069A>C (p.His690Pro)
c.1628A>C (p.His543Pro)
n.2111A>C
n.2085A>C
c.1457A>C (p.His486Pro)
n.2070A>C
n.1961+2154A>C
n.2119A>C
n.1928A>C
21g.36765065G>ACA409920806HLCSc.2068C>T (p.His690Tyr)
c.1627C>T (p.His543Tyr)
n.2110C>T
n.2084C>T
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.2069C>T
n.1961+2153C>T
n.2118C>T
n.1927C>T
21g.36765065G>CCA409920808HLCSc.2068C>G (p.His690Asp)
c.1627C>G (p.His543Asp)
n.2110C>G
n.2084C>G
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.2069C>G
n.1961+2153C>G
n.2118C>G
n.1927C>G
21g.36765065G>TCA409920810HLCSc.2068C>A (p.His690Asn)
c.1627C>A (p.His543Asn)
n.2110C>A
n.2084C>A
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.2069C>A
n.1961+2153C>A
n.2118C>A
n.1927C>A
21g.36765066C>ACA409920811HLCSc.2067G>T (p.Gln689His)
c.1626G>T (p.Gln542His)
n.2109G>T
n.2083G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
n.2068G>T
n.1961+2152G>T
n.2117G>T
n.1926G>T
 gnomAD v4
21g.36765066C=CA2388160320HLCSc.2067G= (p.Gln689=)
c.1626G= (p.Gln542=)
n.2109G=
n.2083G=
c.1455G= (p.Gln485=)
n.2068G=
n.1961+2152G=
n.2117G=
n.1926G=
21g.36765066C>GCA409920813HLCSc.2067G>C (p.Gln689His)
c.1626G>C (p.Gln542His)
n.2109G>C
n.2083G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
n.2068G>C
n.1961+2152G>C
n.2117G>C
n.1926G>C
21g.36765066C>TCA512080656HLCSc.2067G>A (p.Gln689=)
c.1626G>A (p.Gln542=)
n.2109G>A
n.2083G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
n.2068G>A
n.1961+2152G>A
n.2117G>A
n.1926G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36765067T>ACA409920820HLCSc.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
n.2108A>T
n.2082A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
n.2067A>T
n.1961+2151A>T
n.2116A>T
n.1925A>T
 gnomAD v4
21g.36765067T>CCA409920815HLCSc.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
n.2108A>G
n.2082A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
n.2067A>G
n.1961+2151A>G
n.2116A>G
n.1925A>G
21g.36765067T>GCA409920817HLCSc.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
n.2108A>C
n.2082A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
n.2067A>C
n.1961+2151A>C
n.2116A>C
n.1925A>C
21g.36765068G>ACA278518HLCSc.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
n.2107C>T
n.2081C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
n.2066C>T
n.1961+2150C>T
n.2115C>T
n.1924C>T
 ClinVar dbSNP
21g.36765068G>CCA409920824HLCSc.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
n.2107C>G
n.2081C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
n.2066C>G
n.1961+2150C>G
n.2115C>G
n.1924C>G
21g.36765068G=CA2388160321HLCSc.2065C= (p.Gln689=)
c.1624C= (p.Gln542=)
n.2107C=
n.2081C=
c.1453C= (p.Gln485=)
n.2066C=
n.1961+2150C=
n.2115C=
n.1924C=
21g.36765068G>TCA409920826HLCSc.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
n.2107C>A
n.2081C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
n.2066C>A
n.1961+2150C>A
n.2115C>A
n.1924C>A
21g.36765069G>ACA512080670HLCSc.2064C>T (p.Val688=)
c.1623C>T (p.Val541=)
n.2106C>T
n.2080C>T
c.1452C>T (p.Val484=)
n.2065C>T
n.1961+2149C>T
n.2114C>T
n.1923C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.36765069G>CCA512080666HLCSc.2064C>G (p.Val688=)
c.1623C>G (p.Val541=)
n.2106C>G
n.2080C>G
c.1452C>G (p.Val484=)
n.2065C>G
n.1961+2149C>G
n.2114C>G
n.1923C>G
21g.36765069G>TCA512080668HLCSc.2064C>A (p.Val688=)
c.1623C>A (p.Val541=)
n.2106C>A
n.2080C>A
c.1452C>A (p.Val484=)
n.2065C>A
n.1961+2149C>A
n.2114C>A
n.1923C>A
21g.36765070A>CCA409920829HLCSc.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.2105T>G
n.2079T>G
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.2064T>G
n.1961+2148T>G
n.2113T>G
n.1922T>G
21g.36765070A>GCA409920831HLCSc.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.2105T>C
n.2079T>C
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.2064T>C
n.1961+2148T>C
n.2113T>C
n.1922T>C
21g.36765070A>TCA409920833HLCSc.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.2105T>A
n.2079T>A
c.1451T>A (p.Val484Asp)
n.2064T>A
n.1961+2148T>A
n.2113T>A
n.1922T>A
21g.36765071C>ACA409920837HLCSc.2062G>T (p.Val688Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
n.2104G>T
n.2078G>T
c.1450G>T (p.Val484Phe)
n.2063G>T
n.1961+2147G>T
n.2112G>T
n.1921G>T
21g.36765071C>GCA409920839HLCSc.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.2104G>C
n.2078G>C
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.2063G>C
n.1961+2147G>C
n.2112G>C
n.1921G>C
21g.36765071C>TCA409920835HLCSc.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.2104G>A
n.2078G>A
c.1450G>A (p.Val484Ile)
n.2063G>A
n.1961+2147G>A
n.2112G>A
n.1921G>A
21g.36765072A=CA2388160322HLCSc.2061T= (p.Phe687=)
c.1620T= (p.Phe540=)
n.2103T=
n.2077T=
c.1449T= (p.Phe483=)
n.2062T=
n.1961+2146T=
n.2111T=
n.1920T=
21g.36765072A>CCA409920842HLCSc.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.1620T>G (p.Phe540Leu)
n.2103T>G
n.2077T>G
c.1449T>G (p.Phe483Leu)
n.2062T>G
n.1961+2146T>G
n.2111T>G
n.1920T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36765072A>GCA512080679HLCSc.2061T>C (p.Phe687=)
c.1620T>C (p.Phe540=)
n.2103T>C
n.2077T>C
c.1449T>C (p.Phe483=)
n.2062T>C
n.1961+2146T>C
n.2111T>C
n.1920T>C
 dbSNP
21g.36765072A>TCA409920841HLCSc.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.1620T>A (p.Phe540Leu)
n.2103T>A
n.2077T>A
c.1449T>A (p.Phe483Leu)
n.2062T>A
n.1961+2146T>A
n.2111T>A
n.1920T>A

Number of alleles fetched