Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759822T>ACA409920125HLCSc.2141A>T (p.Lys714Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.2183A>T
n.2157A>T
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n.1981A>T
n.2191A>T
n.2000A>T
21g.36759822T>CCA409920128HLCSc.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2183A>G
n.2157A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2142A>G
n.1981A>G
n.2191A>G
n.2000A>G
21g.36759822T>GCA409920127HLCSc.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2183A>C
n.2157A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
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n.1981A>C
n.2191A>C
n.2000A>C
21g.36759823T>ACA409920132HLCSc.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
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n.1980A>T
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n.1999A>T
 ClinVar
21g.36759823T>CCA409920136HLCSc.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2182A>G
n.2156A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
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n.1980A>G
n.2190A>G
n.1999A>G
21g.36759823T>GCA409920134HLCSc.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2182A>C
n.2156A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.2141A>C
n.1980A>C
n.2190A>C
n.1999A>C
21g.36759824C>ACA512079490HLCSc.2139G>T (p.Val713=)
c.1698G>T (p.Val566=)
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n.1979G>T
n.2189G>T
n.1998G>T
21g.36759824C>GCA512079485HLCSc.2139G>C (p.Val713=)
c.1698G>C (p.Val566=)
n.2181G>C
n.2155G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2140G>C
n.1979G>C
n.2189G>C
n.1998G>C
21g.36759824C>TCA512079487HLCSc.2139G>A (p.Val713=)
c.1698G>A (p.Val566=)
n.2181G>A
n.2155G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2140G>A
n.1979G>A
n.2189G>A
n.1998G>A
21g.36759825A>CCA409920137HLCSc.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.2180T>G
n.2154T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2139T>G
n.1978T>G
n.2188T>G
n.1997T>G
21g.36759825A>GCA409920139HLCSc.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.2180T>C
n.2154T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2139T>C
n.1978T>C
n.2188T>C
n.1997T>C
21g.36759825A>TCA409920141HLCSc.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.2180T>A
n.2154T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2139T>A
n.1978T>A
n.2188T>A
n.1997T>A
21g.36759826C>ACA409920142HLCSc.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.2179G>T
n.2153G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2138G>T
n.1977G>T
n.2187G>T
n.1996G>T
21g.36759826C>GCA409920145HLCSc.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.2179G>C
n.2153G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2138G>C
n.1977G>C
n.2187G>C
n.1996G>C
21g.36759826C>TCA409920146HLCSc.2137G>A (p.Val713Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
n.2179G>A
n.2153G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2138G>A
n.1977G>A
n.2187G>A
n.1996G>A
21g.36759827T>ACA512079498HLCSc.2136A>T (p.Arg712=)
c.1695A>T (p.Arg565=)
n.2178A>T
n.2152A>T
c.1524A>T (p.Arg508=)
n.2137A>T
n.1976A>T
n.2186A>T
n.1995A>T
21g.36759827T>CCA512079500HLCSc.2136A>G (p.Arg712=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
n.2178A>G
n.2152A>G
c.1524A>G (p.Arg508=)
n.2137A>G
n.1976A>G
n.2186A>G
n.1995A>G
21g.36759827T>GCA512079502HLCSc.2136A>C (p.Arg712=)
c.1695A>C (p.Arg565=)
n.2178A>C
n.2152A>C
c.1524A>C (p.Arg508=)
n.2137A>C
n.1976A>C
n.2186A>C
n.1995A>C
21g.36759828C>ACA409920149HLCSc.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.2177G>T
n.2151G>T
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.2136G>T
n.1975G>T
n.2185G>T
n.1994G>T
21g.36759828C=CA2388157951HLCSc.2135G= (p.Arg712=)
c.1694G= (p.Arg565=)
n.2177G=
n.2151G=
c.1523G= (p.Arg508=)
n.2136G=
n.1975G=
n.2185G=
n.1994G=
21g.36759828C>GCA409920152HLCSc.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
n.2177G>C
n.2151G>C
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.2136G>C
n.1975G>C
n.2185G>C
n.1994G>C
21g.36759828C>TCA10020345HLCSc.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.2177G>A
n.2151G>A
c.1523G>A (p.Arg508Gln)
n.2136G>A
n.1975G>A
n.2185G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759828_36759835delinsTCACCCTTTACA2580098674HLCSc.2128_2135delinsTAAAGGGTGA (p.Asn710Ter)
c.1687_1694delinsTAAAGGGTGA (p.Asn563Ter)
n.2170_2177delinsTAAAGGGTGA
n.2144_2151delinsTAAAGGGTGA
c.1516_1523delinsTAAAGGGTGA (p.Asn506Ter)
n.2129_2136delinsTAAAGGGTGA
n.1968_1975delinsTAAAGGGTGA
n.2178_2185delinsTAAAGGGTGA
n.1987_1994delinsTAAAGGGTGA
 ClinVar
21g.36759829G>ACA10020346HLCSc.2134C>T (p.Arg712Ter)
c.1693C>T (p.Arg565Ter)
n.2176C>T
n.2150C>T
c.1522C>T (p.Arg508Ter)
n.2135C>T
n.1974C>T
n.2184C>T
n.1993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759829G>CCA409920155HLCSc.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
n.2176C>G
n.2150C>G
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.2135C>G
n.1974C>G
n.2184C>G
n.1993C>G
 gnomAD v4
21g.36759829G=CA2388157952HLCSc.2134C= (p.Arg712=)
c.1693C= (p.Arg565=)
n.2176C=
n.2150C=
c.1522C= (p.Arg508=)
n.2135C=
n.1974C=
n.2184C=
n.1993C=
21g.36759829G>TCA512079507HLCSc.2134C>A (p.Arg712=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
n.2176C>A
n.2150C>A
c.1522C>A (p.Arg508=)
n.2135C>A
n.1974C>A
n.2184C>A
n.1993C>A
 ClinVar
21g.36759830T>ACA409920161HLCSc.2133A>T (p.Leu711Phe)
c.1692A>T (p.Leu564Phe)
n.2175A>T
n.2149A>T
c.1521A>T (p.Leu507Phe)
n.2134A>T
n.1973A>T
n.2183A>T
n.1992A>T
21g.36759830T>CCA512079509HLCSc.2133A>G (p.Leu711=)
c.1692A>G (p.Leu564=)
n.2175A>G
n.2149A>G
c.1521A>G (p.Leu507=)
n.2134A>G
n.1973A>G
n.2183A>G
n.1992A>G
21g.36759830T>GCA409920158HLCSc.2133A>C (p.Leu711Phe)
c.1692A>C (p.Leu564Phe)
n.2175A>C
n.2149A>C
c.1521A>C (p.Leu507Phe)
n.2134A>C
n.1973A>C
n.2183A>C
n.1992A>C
 gnomAD v4
21g.36759831A>CCA409920163HLCSc.2132T>G (p.Leu711Ter)
c.1691T>G (p.Leu564Ter)
n.2174T>G
n.2148T>G
c.1520T>G (p.Leu507Ter)
n.2133T>G
n.1972T>G
n.2182T>G
n.1991T>G
21g.36759831A>GCA409920165HLCSc.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
n.2174T>C
n.2148T>C
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.2133T>C
n.1972T>C
n.2182T>C
n.1991T>C
21g.36759831A>TCA409920168HLCSc.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
n.2174T>A
n.2148T>A
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.2133T>A
n.1972T>A
n.2182T>A
n.1991T>A
21g.36759832A>CCA409920169HLCSc.2131T>G (p.Leu711Val)
c.1690T>G (p.Leu564Val)
n.2173T>G
n.2147T>G
c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.2132T>G
n.1971T>G
n.2181T>G
n.1990T>G
21g.36759832A>GCA512079516HLCSc.2131T>C (p.Leu711=)
c.1690T>C (p.Leu564=)
n.2173T>C
n.2147T>C
c.1519T>C (p.Leu507=)
n.2132T>C
n.1971T>C
n.2181T>C
n.1990T>C
21g.36759832A>TCA409920172HLCSc.2131T>A (p.Leu711Ile)
c.1690T>A (p.Leu564Ile)
n.2173T>A
n.2147T>A
c.1519T>A (p.Leu507Ile)
n.2132T>A
n.1971T>A
n.2181T>A
n.1990T>A
21g.36759833G>ACA10020347HLCSc.2130C>T (p.Asn710=)
c.1689C>T (p.Asn563=)
n.2172C>T
n.2146C>T
c.1518C>T (p.Asn506=)
n.2131C>T
n.1970C>T
n.2180C>T
n.1989C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759833G>CCA409920175HLCSc.2130C>G (p.Asn710Lys)
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
n.2172C>G
n.2146C>G
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
n.2131C>G
n.1970C>G
n.2180C>G
n.1989C>G
21g.36759833G=CA2388157953HLCSc.2130C= (p.Asn710=)
c.1689C= (p.Asn563=)
n.2172C=
n.2146C=
c.1518C= (p.Asn506=)
n.2131C=
n.1970C=
n.2180C=
n.1989C=
21g.36759833G>TCA409920176HLCSc.2130C>A (p.Asn710Lys)
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
n.2172C>A
n.2146C>A
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
n.2131C>A
n.1970C>A
n.2180C>A
n.1989C>A
 gnomAD v4
21g.36759834T>ACA409920179HLCSc.2129A>T (p.Asn710Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.2171A>T
n.2145A>T
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
n.2130A>T
n.1969A>T
n.2179A>T
n.1988A>T
21g.36759834T>CCA10020348HLCSc.2129A>G (p.Asn710Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.2171A>G
n.2145A>G
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
n.2130A>G
n.1969A>G
n.2179A>G
n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759834T>GCA409920182HLCSc.2129A>C (p.Asn710Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.2171A>C
n.2145A>C
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
n.2130A>C
n.1969A>C
n.2179A>C
n.1988A>C
21g.36759834T=CA2388157954HLCSc.2129A= (p.Asn710=)
c.1688A= (p.Asn563=)
n.2171A=
n.2145A=
c.1517A= (p.Asn506=)
n.2130A=
n.1969A=
n.2179A=
n.1988A=
21g.36759835T>ACA10020349HLCSc.2128A>T (p.Asn710Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.2170A>T
n.2144A>T
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
n.2129A>T
n.1968A>T
n.2178A>T
n.1987A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759835T>CCA409920187HLCSc.2128A>G (p.Asn710Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.2170A>G
n.2144A>G
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
n.2129A>G
n.1968A>G
n.2178A>G
n.1987A>G
21g.36759835T>GCA409920185HLCSc.2128A>C (p.Asn710His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.2170A>C
n.2144A>C
c.1516A>C (p.Asn506His)
n.2129A>C
n.1968A>C
n.2178A>C
n.1987A>C
21g.36759835T=CA2388157955HLCSc.2128A= (p.Asn710=)
c.1687A= (p.Asn563=)
n.2170A=
n.2144A=
c.1516A= (p.Asn506=)
n.2129A=
n.1968A=
n.2178A=
n.1987A=
21g.36759836G>ACA512079530HLCSc.2127C>T (p.Ile709=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
n.2169C>T
n.2143C>T
c.1515C>T (p.Ile505=)
n.2128C>T
n.1967C>T
n.2177C>T
n.1986C>T
21g.36759836G>CCA409920189HLCSc.2127C>G (p.Ile709Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
n.2169C>G
n.2143C>G
c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.2128C>G
n.1967C>G
n.2177C>G
n.1986C>G
21g.36759836G>TCA512079536HLCSc.2127C>A (p.Ile709=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
n.2169C>A
n.2143C>A
c.1515C>A (p.Ile505=)
n.2128C>A
n.1967C>A
n.2177C>A
n.1986C>A
 gnomAD v4
21g.36759838_36759839insTTCCCTTTAGGATCA2654437928HLCSc.2127_2128insCTAAAGGGAAATC (p.Asn710LeufsTer18)
c.1686_1687insCTAAAGGGAAATC (p.Asn563LeufsTer18)
n.2169_2170insCTAAAGGGAAATC
n.2143_2144insCTAAAGGGAAATC
c.1515_1516insCTAAAGGGAAATC (p.Asn506LeufsTer18)
n.2128_2129insCTAAAGGGAAATC
n.1967_1968insCTAAAGGGAAATC
n.2177_2178insCTAAAGGGAAATC
n.1986_1987insCTAAAGGGAAATC
 gnomAD v4
21g.36759837A>CCA409920191HLCSc.2126T>G (p.Ile709Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.2168T>G
n.2142T>G
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.2127T>G
n.1966T>G
n.2176T>G
n.1985T>G
21g.36759837A>GCA409920193HLCSc.2126T>C (p.Ile709Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.2168T>C
n.2142T>C
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.2127T>C
n.1966T>C
n.2176T>C
n.1985T>C
21g.36759837A>TCA409920194HLCSc.2126T>A (p.Ile709Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.2168T>A
n.2142T>A
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.2127T>A
n.1966T>A
n.2176T>A
n.1985T>A
21g.36759838T>ACA409920196HLCSc.2125A>T (p.Ile709Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.2167A>T
n.2141A>T
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.2126A>T
n.1965A>T
n.2175A>T
n.1984A>T
21g.36759838T>CCA409920199HLCSc.2125A>G (p.Ile709Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.2167A>G
n.2141A>G
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.2126A>G
n.1965A>G
n.2175A>G
n.1984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759838T>GCA409920200HLCSc.2125A>C (p.Ile709Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.2167A>C
n.2141A>C
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.2126A>C
n.1965A>C
n.2175A>C
n.1984A>C
21g.36759838T=CA2388157956HLCSc.2125A= (p.Ile709=)
c.1684A= (p.Ile562=)
n.2167A=
n.2141A=
c.1513A= (p.Ile505=)
n.2126A=
n.1965A=
n.2175A=
n.1984A=
21g.36759839A=CA2388157957HLCSc.2124T= (p.Asp708=)
c.1683T= (p.Asp561=)
n.2166T=
n.2140T=
c.1512T= (p.Asp504=)
n.2125T=
n.1964T=
n.2174T=
n.1983T=
21g.36759839A>CCA409920203HLCSc.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.1683T>G (p.Asp561Glu)
n.2166T>G
n.2140T>G
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
n.2125T>G
n.1964T>G
n.2174T>G
n.1983T>G
21g.36759839A>GCA512079545HLCSc.2124T>C (p.Asp708=)
c.1683T>C (p.Asp561=)
n.2166T>C
n.2140T>C
c.1512T>C (p.Asp504=)
n.2125T>C
n.1964T>C
n.2174T>C
n.1983T>C
21g.36759839A>TCA10020350HLCSc.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.1683T>A (p.Asp561Glu)
n.2166T>A
n.2140T>A
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
n.2125T>A
n.1964T>A
n.2174T>A
n.1983T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759839dupCA637794595HLCSc.2124dup (p.Ile709TyrfsTer15)
c.1683dup (p.Ile562TyrfsTer15)
n.2166dup
n.2140dup
c.1512dup (p.Ile505TyrfsTer15)
n.2125dup
n.1964dup
n.2174dup
n.1983dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759840T>ACA409920208HLCSc.2123A>T (p.Asp708Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
n.2165A>T
n.2139A>T
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.2124A>T
n.1963A>T
n.2173A>T
n.1982A>T
21g.36759840T>CCA409920211HLCSc.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
n.2165A>G
n.2139A>G
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.2124A>G
n.1963A>G
n.2173A>G
n.1982A>G
21g.36759840T>GCA409920213HLCSc.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
n.2165A>C
n.2139A>C
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.2124A>C
n.1963A>C
n.2173A>C
n.1982A>C
21g.36759841C>ACA409920218HLCSc.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
n.2164G>T
n.2138G>T
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.2123G>T
n.1962G>T
n.2172G>T
n.1981G>T
21g.36759841C>GCA409920220HLCSc.2122G>C (p.Asp708His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
n.2164G>C
n.2138G>C
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.2123G>C
n.1962G>C
n.2172G>C
n.1981G>C
21g.36759841C>TCA409920216HLCSc.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
n.2164G>A
n.2138G>A
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.2123G>A
n.1962G>A
n.2172G>A
n.1981G>A
 COSMIC
21g.36759842dupCA2695201443HLCSc.2122dup
c.1681dup
n.2164dup
n.2138dup
c.1510dup
n.2123dup
n.1962dup
n.2172dup
n.1981dup
 ClinVar
21g.36759841_36759842insAACA2654437929HLCSc.2122-1_2122insTT (n.2122-1_2122insTT)
c.1681-1_1681insTT (n.1681-1_1681insTT)
n.2164-1_2164insTT
n.2138-1_2138insTT
c.1510-1_1510insTT (n.1510-1_1510insTT)
n.2123-1_2123insTT
n.1962-1_1962insTT
n.2172-1_2172insTT
n.1981-1_1981insTT
 gnomAD v4
21g.36759842C>ACA409920223HLCSc.2122-1G>T (n.2122-1G>T)
c.1681-1G>T (n.1681-1G>T)
n.2164-1G>T
n.2138-1G>T
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
n.2123-1G>T
n.1962-1G>T
n.2172-1G>T
n.1981-1G>T
 gnomAD v4
21g.36759842C>GCA409920225HLCSc.2122-1G>C (n.2122-1G>C)
c.1681-1G>C (n.1681-1G>C)
n.2164-1G>C
n.2138-1G>C
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
n.2123-1G>C
n.1962-1G>C
n.2172-1G>C
n.1981-1G>C
21g.36759842C>TCA409920226HLCSc.2122-1G>A (n.2122-1G>A)
c.1681-1G>A (n.1681-1G>A)
n.2164-1G>A
n.2138-1G>A
c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
n.2123-1G>A
n.1962-1G>A
n.2172-1G>A
n.1981-1G>A
21g.36759843T>ACA409920229HLCSc.2122-2A>T (n.2122-2A>T)
c.1681-2A>T (n.1681-2A>T)
n.2164-2A>T
n.2138-2A>T
c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
n.2123-2A>T
n.1962-2A>T
n.2172-2A>T
n.1981-2A>T
 gnomAD v4
21g.36759843T>CCA409920231HLCSc.2122-2A>G (n.2122-2A>G)
c.1681-2A>G (n.1681-2A>G)
n.2164-2A>G
n.2138-2A>G
c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
n.2123-2A>G
n.1962-2A>G
n.2172-2A>G
n.1981-2A>G
21g.36759843T>GCA409920234HLCSc.2122-2A>C (n.2122-2A>C)
c.1681-2A>C (n.1681-2A>C)
n.2164-2A>C
n.2138-2A>C
c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
n.2123-2A>C
n.1962-2A>C
n.2172-2A>C
n.1981-2A>C
21g.36759844A>CCA2577486795HLCSc.2122-3T>G (n.2122-3T>G)
c.1681-3T>G (n.1681-3T>G)
n.2164-3T>G
n.2138-3T>G
c.1510-3T>G (n.1510-3T>G)
n.2123-3T>G
n.1962-3T>G
n.2172-3T>G
n.1981-3T>G
21g.36759846delCA2654437930HLCSc.2122-3del (n.2122-3del)
c.1681-3del (n.1681-3del)
n.2164-3del
n.2138-3del
c.1510-3del (n.1510-3del)
n.2123-3del
n.1962-3del
n.2172-3del
n.1981-3del
 gnomAD v4
21g.36759845_36759846delCA2520192704HLCSc.2122-4_2122-3del (n.2122-4_2122-3del)
c.1681-4_1681-3del (n.1681-4_1681-3del)
n.2164-4_2164-3del
n.2138-4_2138-3del
c.1510-4_1510-3del (n.1510-4_1510-3del)
n.2123-4_2123-3del
n.1962-4_1962-3del
n.2172-4_2172-3del
n.1981-4_1981-3del
21g.36759846A>TCA2525547624HLCSc.2122-5T>A (n.2122-5T>A)
c.1681-5T>A (n.1681-5T>A)
n.2164-5T>A
n.2138-5T>A
c.1510-5T>A (n.1510-5T>A)
n.2123-5T>A
n.1962-5T>A
n.2172-5T>A
n.1981-5T>A
21g.36759847G>ACA645604649HLCSc.2122-6C>T (n.2122-6C>T)
c.1681-6C>T (n.1681-6C>T)
n.2164-6C>T
n.2138-6C>T
c.1510-6C>T (n.1510-6C>T)
n.2123-6C>T
n.1962-6C>T
n.2172-6C>T
n.1981-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.36759847G>CCA10020351HLCSc.2122-6C>G (n.2122-6C>G)
c.1681-6C>G (n.1681-6C>G)
n.2164-6C>G
n.2138-6C>G
c.1510-6C>G (n.1510-6C>G)
n.2123-6C>G
n.1962-6C>G
n.2172-6C>G
n.1981-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759847G=CA2388157958HLCSc.2122-6C= (n.2122-6C=)
c.1681-6C= (n.1681-6C=)
n.2164-6C=
n.2138-6C=
c.1510-6C= (n.1510-6C=)
n.2123-6C=
n.1962-6C=
n.2172-6C=
n.1981-6C=
21g.36759847G>TCA2654437932HLCSc.2122-6C>A (n.2122-6C>A)
c.1681-6C>A (n.1681-6C>A)
n.2164-6C>A
n.2138-6C>A
c.1510-6C>A (n.1510-6C>A)
n.2123-6C>A
n.1962-6C>A
n.2172-6C>A
n.1981-6C>A
 gnomAD v4
21g.36759849dupCA2654437931HLCSc.2122-6dup (n.2122-6dup)
c.1681-6dup (n.1681-6dup)
n.2164-6dup
n.2138-6dup
c.1510-6dup (n.1510-6dup)
n.2123-6dup
n.1962-6dup
n.2172-6dup
n.1981-6dup
 gnomAD v4
21g.36759848G>ACA637794597HLCSc.2122-7C>T (n.2122-7C>T)
c.1681-7C>T (n.1681-7C>T)
n.2164-7C>T
n.2138-7C>T
c.1510-7C>T (n.1510-7C>T)
n.2123-7C>T
n.1962-7C>T
n.2172-7C>T
n.1981-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759848G=CA2388157959HLCSc.2122-7C= (n.2122-7C=)
c.1681-7C= (n.1681-7C=)
n.2164-7C=
n.2138-7C=
c.1510-7C= (n.1510-7C=)
n.2123-7C=
n.1962-7C=
n.2172-7C=
n.1981-7C=
21g.36759848G>TCA2654437933HLCSc.2122-7C>A (n.2122-7C>A)
c.1681-7C>A (n.1681-7C>A)
n.2164-7C>A
n.2138-7C>A
c.1510-7C>A (n.1510-7C>A)
n.2123-7C>A
n.1962-7C>A
n.2172-7C>A
n.1981-7C>A
 gnomAD v4
21g.36759849G>ACA2521022071HLCSc.2122-8C>T (n.2122-8C>T)
c.1681-8C>T (n.1681-8C>T)
n.2164-8C>T
n.2138-8C>T
c.1510-8C>T (n.1510-8C>T)
n.2123-8C>T
n.1962-8C>T
n.2172-8C>T
n.1981-8C>T
 gnomAD v4
21g.36759849G>TCA2654437934HLCSc.2122-8C>A (n.2122-8C>A)
c.1681-8C>A (n.1681-8C>A)
n.2164-8C>A
n.2138-8C>A
c.1510-8C>A (n.1510-8C>A)
n.2123-8C>A
n.1962-8C>A
n.2172-8C>A
n.1981-8C>A
 gnomAD v4
21g.36759850A>GCA2654437935HLCSc.2122-9T>C (n.2122-9T>C)
c.1681-9T>C (n.1681-9T>C)
n.2164-9T>C
n.2138-9T>C
c.1510-9T>C (n.1510-9T>C)
n.2123-9T>C
n.1962-9T>C
n.2172-9T>C
n.1981-9T>C
 gnomAD v4
21g.36759850A>TCA2654437936HLCSc.2122-9T>A (n.2122-9T>A)
c.1681-9T>A (n.1681-9T>A)
n.2164-9T>A
n.2138-9T>A
c.1510-9T>A (n.1510-9T>A)
n.2123-9T>A
n.1962-9T>A
n.2172-9T>A
n.1981-9T>A
 gnomAD v4
21g.36759851A>GCA2654437937HLCSc.2122-10T>C (n.2122-10T>C)
c.1681-10T>C (n.1681-10T>C)
n.2164-10T>C
n.2138-10T>C
c.1510-10T>C (n.1510-10T>C)
n.2123-10T>C
n.1962-10T>C
n.2172-10T>C
n.1981-10T>C
 gnomAD v4
21g.36759853T>CCA2654437938HLCSc.2122-12A>G (n.2122-12A>G)
c.1681-12A>G (n.1681-12A>G)
n.2164-12A>G
n.2138-12A>G
c.1510-12A>G (n.1510-12A>G)
n.2123-12A>G
n.1962-12A>G
n.2172-12A>G
n.1981-12A>G
 gnomAD v4
21g.36759854C>GCA2654437939HLCSc.2122-13G>C (n.2122-13G>C)
c.1681-13G>C (n.1681-13G>C)
n.2164-13G>C
n.2138-13G>C
c.1510-13G>C (n.1510-13G>C)
n.2123-13G>C
n.1962-13G>C
n.2172-13G>C
n.1981-13G>C
 gnomAD v4
21g.36759854C>TCA2740094710HLCSc.2122-13G>A (n.2122-13G>A)
c.1681-13G>A (n.1681-13G>A)
n.2164-13G>A
n.2138-13G>A
c.1510-13G>A (n.1510-13G>A)
n.2123-13G>A
n.1962-13G>A
n.2172-13G>A
n.1981-13G>A
 ClinVar
21g.36759856G>ACA2654437940HLCSc.2122-15C>T (n.2122-15C>T)
c.1681-15C>T (n.1681-15C>T)
n.2164-15C>T
n.2138-15C>T
c.1510-15C>T (n.1510-15C>T)
n.2123-15C>T
n.1962-15C>T
n.2172-15C>T
n.1981-15C>T
 gnomAD v4
21g.36759856G=CA2388157960HLCSc.2122-15C= (n.2122-15C=)
c.1681-15C= (n.1681-15C=)
n.2164-15C=
n.2138-15C=
c.1510-15C= (n.1510-15C=)
n.2123-15C=
n.1962-15C=
n.2172-15C=
n.1981-15C=
21g.36759856G>TCA320418927HLCSc.2122-15C>A (n.2122-15C>A)
c.1681-15C>A (n.1681-15C>A)
n.2164-15C>A
n.2138-15C>A
c.1510-15C>A (n.1510-15C>A)
n.2123-15C>A
n.1962-15C>A
n.2172-15C>A
n.1981-15C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759857C>ACA2577486796HLCSc.2122-16G>T (n.2122-16G>T)
c.1681-16G>T (n.1681-16G>T)
n.2164-16G>T
n.2138-16G>T
c.1510-16G>T (n.1510-16G>T)
n.2123-16G>T
n.1962-16G>T
n.2172-16G>T
n.1981-16G>T
 gnomAD v4
21g.36759857C=CA2388157961HLCSc.2122-16G= (n.2122-16G=)
c.1681-16G= (n.1681-16G=)
n.2164-16G=
n.2138-16G=
c.1510-16G= (n.1510-16G=)
n.2123-16G=
n.1962-16G=
n.2172-16G=
n.1981-16G=
21g.36759857C>TCA10020352HLCSc.2122-16G>A (n.2122-16G>A)
c.1681-16G>A (n.1681-16G>A)
n.2164-16G>A
n.2138-16G>A
c.1510-16G>A (n.1510-16G>A)
n.2123-16G>A
n.1962-16G>A
n.2172-16G>A
n.1981-16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759859C=CA2388157962HLCSc.2122-18G= (n.2122-18G=)
c.1681-18G= (n.1681-18G=)
n.2164-18G=
n.2138-18G=
c.1510-18G= (n.1510-18G=)
n.2123-18G=
n.1962-18G=
n.2172-18G=
n.1981-18G=
21g.36759859C>TCA10020353HLCSc.2122-18G>A (n.2122-18G>A)
c.1681-18G>A (n.1681-18G>A)
n.2164-18G>A
n.2138-18G>A
c.1510-18G>A (n.1510-18G>A)
n.2123-18G>A
n.1962-18G>A
n.2172-18G>A
n.1981-18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759860A=CA2388157963HLCSc.2122-19T= (n.2122-19T=)
c.1681-19T= (n.1681-19T=)
n.2164-19T=
n.2138-19T=
c.1510-19T= (n.1510-19T=)
n.2123-19T=
n.1962-19T=
n.2172-19T=
n.1981-19T=
21g.36759860A>GCA2388157964HLCSc.2122-19T>C (n.2122-19T>C)
c.1681-19T>C (n.1681-19T>C)
n.2164-19T>C
n.2138-19T>C
c.1510-19T>C (n.1510-19T>C)
n.2123-19T>C
n.1962-19T>C
n.2172-19T>C
n.1981-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759861T>CCA2654437941HLCSc.2122-20A>G (n.2122-20A>G)
c.1681-20A>G (n.1681-20A>G)
n.2164-20A>G
n.2138-20A>G
c.1510-20A>G (n.1510-20A>G)
n.2123-20A>G
n.1962-20A>G
n.2172-20A>G
n.1981-20A>G
 gnomAD v4
21g.36759862T>ACA2654437942HLCSc.2122-21A>T (n.2122-21A>T)
c.1681-21A>T (n.1681-21A>T)
n.2164-21A>T
n.2138-21A>T
c.1510-21A>T (n.1510-21A>T)
n.2123-21A>T
n.1962-21A>T
n.2172-21A>T
n.1981-21A>T
 gnomAD v4
21g.36759862T>CCA1022172612HLCSc.2122-21A>G (n.2122-21A>G)
c.1681-21A>G (n.1681-21A>G)
n.2164-21A>G
n.2138-21A>G
c.1510-21A>G (n.1510-21A>G)
n.2123-21A>G
n.1962-21A>G
n.2172-21A>G
n.1981-21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759862T=CA2388157965HLCSc.2122-21A= (n.2122-21A=)
c.1681-21A= (n.1681-21A=)
n.2164-21A=
n.2138-21A=
c.1510-21A= (n.1510-21A=)
n.2123-21A=
n.1962-21A=
n.2172-21A=
n.1981-21A=
21g.36759864A>GCA2654437943HLCSc.2122-23T>C (n.2122-23T>C)
c.1681-23T>C (n.1681-23T>C)
n.2164-23T>C
n.2138-23T>C
c.1510-23T>C (n.1510-23T>C)
n.2123-23T>C
n.1962-23T>C
n.2172-23T>C
n.1981-23T>C
 gnomAD v4
21g.36759864A>TCA2654437944HLCSc.2122-23T>A (n.2122-23T>A)
c.1681-23T>A (n.1681-23T>A)
n.2164-23T>A
n.2138-23T>A
c.1510-23T>A (n.1510-23T>A)
n.2123-23T>A
n.1962-23T>A
n.2172-23T>A
n.1981-23T>A
 gnomAD v4
21g.36759865T>GCA10020354HLCSc.2122-24A>C (n.2122-24A>C)
c.1681-24A>C (n.1681-24A>C)
n.2164-24A>C
n.2138-24A>C
c.1510-24A>C (n.1510-24A>C)
n.2123-24A>C
n.1962-24A>C
n.2172-24A>C
n.1981-24A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759865T=CA2388157966HLCSc.2122-24A= (n.2122-24A=)
c.1681-24A= (n.1681-24A=)
n.2164-24A=
n.2138-24A=
c.1510-24A= (n.1510-24A=)
n.2123-24A=
n.1962-24A=
n.2172-24A=
n.1981-24A=
21g.36759866T>ACA2577486797HLCSc.2122-25A>T (n.2122-25A>T)
c.1681-25A>T (n.1681-25A>T)
n.2164-25A>T
n.2138-25A>T
c.1510-25A>T (n.1510-25A>T)
n.2123-25A>T
n.1962-25A>T
n.2172-25A>T
n.1981-25A>T
 gnomAD v4
21g.36759866T>CCA10020355HLCSc.2122-25A>G (n.2122-25A>G)
c.1681-25A>G (n.1681-25A>G)
n.2164-25A>G
n.2138-25A>G
c.1510-25A>G (n.1510-25A>G)
n.2123-25A>G
n.1962-25A>G
n.2172-25A>G
n.1981-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759866T=CA2388157967HLCSc.2122-25A= (n.2122-25A=)
c.1681-25A= (n.1681-25A=)
n.2164-25A=
n.2138-25A=
c.1510-25A= (n.1510-25A=)
n.2123-25A=
n.1962-25A=
n.2172-25A=
n.1981-25A=
21g.36759868A>GCA2577486798HLCSc.2122-27T>C (n.2122-27T>C)
c.1681-27T>C (n.1681-27T>C)
n.2164-27T>C
n.2138-27T>C
c.1510-27T>C (n.1510-27T>C)
n.2123-27T>C
n.1962-27T>C
n.2172-27T>C
n.1981-27T>C
 gnomAD v4
21g.36759869G>TCA2654437945HLCSc.2122-28C>A (n.2122-28C>A)
c.1681-28C>A (n.1681-28C>A)
n.2164-28C>A
n.2138-28C>A
c.1510-28C>A (n.1510-28C>A)
n.2123-28C>A
n.1962-28C>A
n.2172-28C>A
n.1981-28C>A
 gnomAD v4
21g.36759870C>ACA2590365010HLCSc.2122-29G>T (n.2122-29G>T)
c.1681-29G>T (n.1681-29G>T)
n.2164-29G>T
n.2138-29G>T
c.1510-29G>T (n.1510-29G>T)
n.2123-29G>T
n.1962-29G>T
n.2172-29G>T
n.1981-29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759870C>TCA2654437946HLCSc.2122-29G>A (n.2122-29G>A)
c.1681-29G>A (n.1681-29G>A)
n.2164-29G>A
n.2138-29G>A
c.1510-29G>A (n.1510-29G>A)
n.2123-29G>A
n.1962-29G>A
n.2172-29G>A
n.1981-29G>A
 gnomAD v4
21g.36759871C>ACA10020357HLCSc.2122-30G>T (n.2122-30G>T)
c.1681-30G>T (n.1681-30G>T)
n.2164-30G>T
n.2138-30G>T
c.1510-30G>T (n.1510-30G>T)
n.2123-30G>T
n.1962-30G>T
n.2172-30G>T
n.1981-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36759871C=CA2388157968HLCSc.2122-30G= (n.2122-30G=)
c.1681-30G= (n.1681-30G=)
n.2164-30G=
n.2138-30G=
c.1510-30G= (n.1510-30G=)
n.2123-30G=
n.1962-30G=
n.2172-30G=
n.1981-30G=
21g.36759871C>GCA2388157969HLCSc.2122-30G>C (n.2122-30G>C)
c.1681-30G>C (n.1681-30G>C)
n.2164-30G>C
n.2138-30G>C
c.1510-30G>C (n.1510-30G>C)
n.2123-30G>C
n.1962-30G>C
n.2172-30G>C
n.1981-30G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759871C>TCA10020356HLCSc.2122-30G>A (n.2122-30G>A)
c.1681-30G>A (n.1681-30G>A)
n.2164-30G>A
n.2138-30G>A
c.1510-30G>A (n.1510-30G>A)
n.2123-30G>A
n.1962-30G>A
n.2172-30G>A
n.1981-30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759871_36759872insCTAAAGGGAAATCTGCACATTAATTAAGCTCA1022172628HLCSc.2122-31_2122-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.2122-31_2122-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG)
c.1681-31_1681-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.1681-31_1681-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG)
n.2164-31_2164-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
n.2138-31_2138-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
c.1510-31_1510-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.1510-31_1510-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG)
n.2123-31_2123-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
n.1962-31_1962-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
n.2172-31_2172-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
n.1981-31_1981-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759872G>ACA10020358HLCSc.2122-31C>T (n.2122-31C>T)
c.1681-31C>T (n.1681-31C>T)
n.2164-31C>T
n.2138-31C>T
c.1510-31C>T (n.1510-31C>T)
n.2123-31C>T
n.1962-31C>T
n.2172-31C>T
n.1981-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759872G>CCA2654437947HLCSc.2122-31C>G (n.2122-31C>G)
c.1681-31C>G (n.1681-31C>G)
n.2164-31C>G
n.2138-31C>G
c.1510-31C>G (n.1510-31C>G)
n.2123-31C>G
n.1962-31C>G
n.2172-31C>G
n.1981-31C>G
 gnomAD v4
21g.36759872G=CA2388157970HLCSc.2122-31C= (n.2122-31C=)
c.1681-31C= (n.1681-31C=)
n.2164-31C=
n.2138-31C=
c.1510-31C= (n.1510-31C=)
n.2123-31C=
n.1962-31C=
n.2172-31C=
n.1981-31C=
21g.36759874C=CA2388157971HLCSc.2122-33G= (n.2122-33G=)
c.1681-33G= (n.1681-33G=)
n.2164-33G=
n.2138-33G=
c.1510-33G= (n.1510-33G=)
n.2123-33G=
n.1962-33G=
n.2172-33G=
n.1981-33G=
21g.36759874C>TCA10020359HLCSc.2122-33G>A (n.2122-33G>A)
c.1681-33G>A (n.1681-33G>A)
n.2164-33G>A
n.2138-33G>A
c.1510-33G>A (n.1510-33G>A)
n.2123-33G>A
n.1962-33G>A
n.2172-33G>A
n.1981-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36759876C=CA2388157972HLCSc.2122-35G= (n.2122-35G=)
c.1681-35G= (n.1681-35G=)
n.2164-35G=
n.2138-35G=
c.1510-35G= (n.1510-35G=)
n.2123-35G=
n.1962-35G=
n.2172-35G=
n.1981-35G=
21g.36759876C>GCA2654437948HLCSc.2122-35G>C (n.2122-35G>C)
c.1681-35G>C (n.1681-35G>C)
n.2164-35G>C
n.2138-35G>C
c.1510-35G>C (n.1510-35G>C)
n.2123-35G>C
n.1962-35G>C
n.2172-35G>C
n.1981-35G>C
 gnomAD v4
21g.36759876C>TCA10020360HLCSc.2122-35G>A (n.2122-35G>A)
c.1681-35G>A (n.1681-35G>A)
n.2164-35G>A
n.2138-35G>A
c.1510-35G>A (n.1510-35G>A)
n.2123-35G>A
n.1962-35G>A
n.2172-35G>A
n.1981-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759878G>ACA637794604HLCSc.2122-37C>T (n.2122-37C>T)
c.1681-37C>T (n.1681-37C>T)
n.2164-37C>T
n.2138-37C>T
c.1510-37C>T (n.1510-37C>T)
n.2123-37C>T
n.1962-37C>T
n.2172-37C>T
n.1981-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759878G=CA2388157973HLCSc.2122-37C= (n.2122-37C=)
c.1681-37C= (n.1681-37C=)
n.2164-37C=
n.2138-37C=
c.1510-37C= (n.1510-37C=)
n.2123-37C=
n.1962-37C=
n.2172-37C=
n.1981-37C=
21g.36759878G>TCA2654437949HLCSc.2122-37C>A (n.2122-37C>A)
c.1681-37C>A (n.1681-37C>A)
n.2164-37C>A
n.2138-37C>A
c.1510-37C>A (n.1510-37C>A)
n.2123-37C>A
n.1962-37C>A
n.2172-37C>A
n.1981-37C>A
 gnomAD v4
21g.36759879G>TCA2654437950HLCSc.2122-38C>A (n.2122-38C>A)
c.1681-38C>A (n.1681-38C>A)
n.2164-38C>A
n.2138-38C>A
c.1510-38C>A (n.1510-38C>A)
n.2123-38C>A
n.1962-38C>A
n.2172-38C>A
n.1981-38C>A
 gnomAD v4
21g.36759881C>TCA2654437951HLCSc.2122-40G>A (n.2122-40G>A)
c.1681-40G>A (n.1681-40G>A)
n.2164-40G>A
n.2138-40G>A
c.1510-40G>A (n.1510-40G>A)
n.2123-40G>A
n.1962-40G>A
n.2172-40G>A
n.1981-40G>A
 gnomAD v4
21g.36759883C>TCA2654437952HLCSc.2122-42G>A (n.2122-42G>A)
c.1681-42G>A (n.1681-42G>A)
n.2164-42G>A
n.2138-42G>A
c.1510-42G>A (n.1510-42G>A)
n.2123-42G>A
n.1962-42G>A
n.2172-42G>A
n.1981-42G>A
 gnomAD v4
21g.36759885A>GCA2654437953HLCSc.2122-44T>C (n.2122-44T>C)
c.1681-44T>C (n.1681-44T>C)
n.2164-44T>C
n.2138-44T>C
c.1510-44T>C (n.1510-44T>C)
n.2123-44T>C
n.1962-44T>C
n.2172-44T>C
n.1981-44T>C
 gnomAD v4
21g.36759886G>ACA2388157975HLCSc.2122-45C>T (n.2122-45C>T)
c.1681-45C>T (n.1681-45C>T)
n.2164-45C>T
n.2138-45C>T
c.1510-45C>T (n.1510-45C>T)
n.2123-45C>T
n.1962-45C>T
n.2172-45C>T
n.1981-45C>T
 dbSNP
21g.36759886G>CCA749082175HLCSc.2122-45C>G (n.2122-45C>G)
c.1681-45C>G (n.1681-45C>G)
n.2164-45C>G
n.2138-45C>G
c.1510-45C>G (n.1510-45C>G)
n.2123-45C>G
n.1962-45C>G
n.2172-45C>G
n.1981-45C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759886G=CA2388157974HLCSc.2122-45C= (n.2122-45C=)
c.1681-45C= (n.1681-45C=)
n.2164-45C=
n.2138-45C=
c.1510-45C= (n.1510-45C=)
n.2123-45C=
n.1962-45C=
n.2172-45C=
n.1981-45C=
21g.36759886G>TCA2654437954HLCSc.2122-45C>A (n.2122-45C>A)
c.1681-45C>A (n.1681-45C>A)
n.2164-45C>A
n.2138-45C>A
c.1510-45C>A (n.1510-45C>A)
n.2123-45C>A
n.1962-45C>A
n.2172-45C>A
n.1981-45C>A
 gnomAD v4
21g.36759887G>ACA2654437955HLCSc.2122-46C>T (n.2122-46C>T)
c.1681-46C>T (n.1681-46C>T)
n.2164-46C>T
n.2138-46C>T
c.1510-46C>T (n.1510-46C>T)
n.2123-46C>T
n.1962-46C>T
n.2172-46C>T
n.1981-46C>T
 gnomAD v4
21g.36759887G>CCA749082182HLCSc.2122-46C>G (n.2122-46C>G)
c.1681-46C>G (n.1681-46C>G)
n.2164-46C>G
n.2138-46C>G
c.1510-46C>G (n.1510-46C>G)
n.2123-46C>G
n.1962-46C>G
n.2172-46C>G
n.1981-46C>G
 dbSNP
21g.36759887G=CA2388157976HLCSc.2122-46C= (n.2122-46C=)
c.1681-46C= (n.1681-46C=)
n.2164-46C=
n.2138-46C=
c.1510-46C= (n.1510-46C=)
n.2123-46C=
n.1962-46C=
n.2172-46C=
n.1981-46C=
21g.36759888G>ACA10020361HLCSc.2122-47C>T (n.2122-47C>T)
c.1681-47C>T (n.1681-47C>T)
n.2164-47C>T
n.2138-47C>T
c.1510-47C>T (n.1510-47C>T)
n.2123-47C>T
n.1962-47C>T
n.2172-47C>T
n.1981-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759888G=CA2388157977HLCSc.2122-47C= (n.2122-47C=)
c.1681-47C= (n.1681-47C=)
n.2164-47C=
n.2138-47C=
c.1510-47C= (n.1510-47C=)
n.2123-47C=
n.1962-47C=
n.2172-47C=
n.1981-47C=
21g.36759889G>ACA2388157979HLCSc.2122-48C>T (n.2122-48C>T)
c.1681-48C>T (n.1681-48C>T)
n.2164-48C>T
n.2138-48C>T
c.1510-48C>T (n.1510-48C>T)
n.2123-48C>T
n.1962-48C>T
n.2172-48C>T
n.1981-48C>T
 dbSNP
21g.36759889G=CA2388157978HLCSc.2122-48C= (n.2122-48C=)
c.1681-48C= (n.1681-48C=)
n.2164-48C=
n.2138-48C=
c.1510-48C= (n.1510-48C=)
n.2123-48C=
n.1962-48C=
n.2172-48C=
n.1981-48C=
21g.36759889G>TCA2654437956HLCSc.2122-48C>A (n.2122-48C>A)
c.1681-48C>A (n.1681-48C>A)
n.2164-48C>A
n.2138-48C>A
c.1510-48C>A (n.1510-48C>A)
n.2123-48C>A
n.1962-48C>A
n.2172-48C>A
n.1981-48C>A
 gnomAD v4
21g.36759890C>TCA2654437958HLCSc.2122-49G>A (n.2122-49G>A)
c.1681-49G>A (n.1681-49G>A)
n.2164-49G>A
n.2138-49G>A
c.1510-49G>A (n.1510-49G>A)
n.2123-49G>A
n.1962-49G>A
n.2172-49G>A
n.1981-49G>A
 gnomAD v4
21g.36759892delCA2654437957HLCSc.2122-49del (n.2122-49del)
c.1681-49del (n.1681-49del)
n.2164-49del
n.2138-49del
c.1510-49del (n.1510-49del)
n.2123-49del
n.1962-49del
n.2172-49del
n.1981-49del
 gnomAD v4
21g.36759891C>ACA2577486799HLCSc.2122-50G>T (n.2122-50G>T)
c.1681-50G>T (n.1681-50G>T)
n.2164-50G>T
n.2138-50G>T
c.1510-50G>T (n.1510-50G>T)
n.2123-50G>T
n.1962-50G>T
n.2172-50G>T
n.1981-50G>T
 gnomAD v4
21g.36759892C>ACA2654437959HLCSc.2122-51G>T (n.2122-51G>T)
c.1681-51G>T (n.1681-51G>T)
n.2164-51G>T
n.2138-51G>T
c.1510-51G>T (n.1510-51G>T)
n.2123-51G>T
n.1962-51G>T
n.2172-51G>T
n.1981-51G>T
 gnomAD v4
21g.36759892C>TCA2737697964HLCSc.2122-51G>A (n.2122-51G>A)
c.1681-51G>A (n.1681-51G>A)
n.2164-51G>A
n.2138-51G>A
c.1510-51G>A (n.1510-51G>A)
n.2123-51G>A
n.1962-51G>A
n.2172-51G>A
n.1981-51G>A
 dbSNP
21g.36759894G>ACA2388157981HLCSc.2122-53C>T (n.2122-53C>T)
c.1681-53C>T (n.1681-53C>T)
n.2164-53C>T
n.2138-53C>T
c.1510-53C>T (n.1510-53C>T)
n.2123-53C>T
n.1962-53C>T
n.2172-53C>T
n.1981-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759894G=CA2388157980HLCSc.2122-53C= (n.2122-53C=)
c.1681-53C= (n.1681-53C=)
n.2164-53C=
n.2138-53C=
c.1510-53C= (n.1510-53C=)
n.2123-53C=
n.1962-53C=
n.2172-53C=
n.1981-53C=
21g.36759894G>TCA2654437960HLCSc.2122-53C>A (n.2122-53C>A)
c.1681-53C>A (n.1681-53C>A)
n.2164-53C>A
n.2138-53C>A
c.1510-53C>A (n.1510-53C>A)
n.2123-53C>A
n.1962-53C>A
n.2172-53C>A
n.1981-53C>A
 gnomAD v4
21g.36759895delCA2577486800HLCSc.2122-53del (n.2122-53del)
c.1681-53del (n.1681-53del)
n.2164-53del
n.2138-53del
c.1510-53del (n.1510-53del)
n.2123-53del
n.1962-53del
n.2172-53del
n.1981-53del
21g.36759895G>ACA320419013HLCSc.2122-54C>T (n.2122-54C>T)
c.1681-54C>T (n.1681-54C>T)
n.2164-54C>T
n.2138-54C>T
c.1510-54C>T (n.1510-54C>T)
n.2123-54C>T
n.1962-54C>T
n.2172-54C>T
n.1981-54C>T
 dbSNP
21g.36759895G=CA2388157982HLCSc.2122-54C= (n.2122-54C=)
c.1681-54C= (n.1681-54C=)
n.2164-54C=
n.2138-54C=
c.1510-54C= (n.1510-54C=)
n.2123-54C=
n.1962-54C=
n.2172-54C=
n.1981-54C=
21g.36759895G>TCA2654437961HLCSc.2122-54C>A (n.2122-54C>A)
c.1681-54C>A (n.1681-54C>A)
n.2164-54C>A
n.2138-54C>A
c.1510-54C>A (n.1510-54C>A)
n.2123-54C>A
n.1962-54C>A
n.2172-54C>A
n.1981-54C>A
 gnomAD v4
21g.36759896C>ACA2654437962HLCSc.2122-55G>T (n.2122-55G>T)
c.1681-55G>T (n.1681-55G>T)
n.2164-55G>T
n.2138-55G>T
c.1510-55G>T (n.1510-55G>T)
n.2123-55G>T
n.1962-55G>T
n.2172-55G>T
n.1981-55G>T
 gnomAD v4
21g.36759896C>GCA2654437963HLCSc.2122-55G>C (n.2122-55G>C)
c.1681-55G>C (n.1681-55G>C)
n.2164-55G>C
n.2138-55G>C
c.1510-55G>C (n.1510-55G>C)
n.2123-55G>C
n.1962-55G>C
n.2172-55G>C
n.1981-55G>C
 gnomAD v4
21g.36759899G>TCA2654437964HLCSc.2122-58C>A (n.2122-58C>A)
c.1681-58C>A (n.1681-58C>A)
n.2164-58C>A
n.2138-58C>A
c.1510-58C>A (n.1510-58C>A)
n.2123-58C>A
n.1962-58C>A
n.2172-58C>A
n.1981-58C>A
 gnomAD v4
21g.36759900T>ACA2654437965HLCSc.2122-59A>T (n.2122-59A>T)
c.1681-59A>T (n.1681-59A>T)
n.2164-59A>T
n.2138-59A>T
c.1510-59A>T (n.1510-59A>T)
n.2123-59A>T
n.1962-59A>T
n.2172-59A>T
n.1981-59A>T
 gnomAD v4
21g.36759901C>ACA2654437966HLCSc.2122-60G>T (n.2122-60G>T)
c.1681-60G>T (n.1681-60G>T)
n.2164-60G>T
n.2138-60G>T
c.1510-60G>T (n.1510-60G>T)
n.2123-60G>T
n.1962-60G>T
n.2172-60G>T
n.1981-60G>T
 gnomAD v4
21g.36759901C=CA2388157983HLCSc.2122-60G= (n.2122-60G=)
c.1681-60G= (n.1681-60G=)
n.2164-60G=
n.2138-60G=
c.1510-60G= (n.1510-60G=)
n.2123-60G=
n.1962-60G=
n.2172-60G=
n.1981-60G=
21g.36759901C>TCA2388157984HLCSc.2122-60G>A (n.2122-60G>A)
c.1681-60G>A (n.1681-60G>A)
n.2164-60G>A
n.2138-60G>A
c.1510-60G>A (n.1510-60G>A)
n.2123-60G>A
n.1962-60G>A
n.2172-60G>A
n.1981-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759902A=CA2388157985HLCSc.2122-61T= (n.2122-61T=)
c.1681-61T= (n.1681-61T=)
n.2164-61T=
n.2138-61T=
c.1510-61T= (n.1510-61T=)
n.2123-61T=
n.1962-61T=
n.2172-61T=
n.1981-61T=
21g.36759902A>CCA2577486801HLCSc.2122-61T>G (n.2122-61T>G)
c.1681-61T>G (n.1681-61T>G)
n.2164-61T>G
n.2138-61T>G
c.1510-61T>G (n.1510-61T>G)
n.2123-61T>G
n.1962-61T>G
n.2172-61T>G
n.1981-61T>G
21g.36759902A>GCA749082191HLCSc.2122-61T>C (n.2122-61T>C)
c.1681-61T>C (n.1681-61T>C)
n.2164-61T>C
n.2138-61T>C
c.1510-61T>C (n.1510-61T>C)
n.2123-61T>C
n.1962-61T>C
n.2172-61T>C
n.1981-61T>C
 dbSNP
21g.36759904T>CCA2388157987HLCSc.2122-63A>G (n.2122-63A>G)
c.1681-63A>G (n.1681-63A>G)
n.2164-63A>G
n.2138-63A>G
c.1510-63A>G (n.1510-63A>G)
n.2123-63A>G
n.1962-63A>G
n.2172-63A>G
n.1981-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759904T>GCA2654437967HLCSc.2122-63A>C (n.2122-63A>C)
c.1681-63A>C (n.1681-63A>C)
n.2164-63A>C
n.2138-63A>C
c.1510-63A>C (n.1510-63A>C)
n.2123-63A>C
n.1962-63A>C
n.2172-63A>C
n.1981-63A>C
 gnomAD v4
21g.36759904T=CA2388157986HLCSc.2122-63A= (n.2122-63A=)
c.1681-63A= (n.1681-63A=)
n.2164-63A=
n.2138-63A=
c.1510-63A= (n.1510-63A=)
n.2123-63A=
n.1962-63A=
n.2172-63A=
n.1981-63A=
21g.36759905G>TCA2654437968HLCSc.2122-64C>A (n.2122-64C>A)
c.1681-64C>A (n.1681-64C>A)
n.2164-64C>A
n.2138-64C>A
c.1510-64C>A (n.1510-64C>A)
n.2123-64C>A
n.1962-64C>A
n.2172-64C>A
n.1981-64C>A
 gnomAD v4
21g.36759907G>TCA2577486802HLCSc.2122-66C>A (n.2122-66C>A)
c.1681-66C>A (n.1681-66C>A)
n.2164-66C>A
n.2138-66C>A
c.1510-66C>A (n.1510-66C>A)
n.2123-66C>A
n.1962-66C>A
n.2172-66C>A
n.1981-66C>A
 gnomAD v4
21g.36759908C>ACA2654437969HLCSc.2122-67G>T (n.2122-67G>T)
c.1681-67G>T (n.1681-67G>T)
n.2164-67G>T
n.2138-67G>T
c.1510-67G>T (n.1510-67G>T)
n.2123-67G>T
n.1962-67G>T
n.2172-67G>T
n.1981-67G>T
 gnomAD v4
21g.36759908C>TCA2654437970HLCSc.2122-67G>A (n.2122-67G>A)
c.1681-67G>A (n.1681-67G>A)
n.2164-67G>A
n.2138-67G>A
c.1510-67G>A (n.1510-67G>A)
n.2123-67G>A
n.1962-67G>A
n.2172-67G>A
n.1981-67G>A
 gnomAD v4
21g.36759909T>CCA320419015HLCSc.2122-68A>G (n.2122-68A>G)
c.1681-68A>G (n.1681-68A>G)
n.2164-68A>G
n.2138-68A>G
c.1510-68A>G (n.1510-68A>G)
n.2123-68A>G
n.1962-68A>G
n.2172-68A>G
n.1981-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759909T=CA2388157988HLCSc.2122-68A= (n.2122-68A=)
c.1681-68A= (n.1681-68A=)
n.2164-68A=
n.2138-68A=
c.1510-68A= (n.1510-68A=)
n.2123-68A=
n.1962-68A=
n.2172-68A=
n.1981-68A=
21g.36759912G>TCA2654437971HLCSc.2122-71C>A (n.2122-71C>A)
c.1681-71C>A (n.1681-71C>A)
n.2164-71C>A
n.2138-71C>A
c.1510-71C>A (n.1510-71C>A)
n.2123-71C>A
n.1962-71C>A
n.2172-71C>A
n.1981-71C>A
 gnomAD v4
21g.36759913G>ACA2577486803HLCSc.2122-72C>T (n.2122-72C>T)
c.1681-72C>T (n.1681-72C>T)
n.2164-72C>T
n.2138-72C>T
c.1510-72C>T (n.1510-72C>T)
n.2123-72C>T
n.1962-72C>T
n.2172-72C>T
n.1981-72C>T
21g.36759913G>TCA2654437972HLCSc.2122-72C>A (n.2122-72C>A)
c.1681-72C>A (n.1681-72C>A)
n.2164-72C>A
n.2138-72C>A
c.1510-72C>A (n.1510-72C>A)
n.2123-72C>A
n.1962-72C>A
n.2172-72C>A
n.1981-72C>A
 gnomAD v4
21g.36759914G>CCA2388157990HLCSc.2122-73C>G (n.2122-73C>G)
c.1681-73C>G (n.1681-73C>G)
n.2164-73C>G
n.2138-73C>G
c.1510-73C>G (n.1510-73C>G)
n.2123-73C>G
n.1962-73C>G
n.2172-73C>G
n.1981-73C>G
 dbSNP
21g.36759914G=CA2388157989HLCSc.2122-73C= (n.2122-73C=)
c.1681-73C= (n.1681-73C=)
n.2164-73C=
n.2138-73C=
c.1510-73C= (n.1510-73C=)
n.2123-73C=
n.1962-73C=
n.2172-73C=
n.1981-73C=
21g.36759914G>TCA2654437973HLCSc.2122-73C>A (n.2122-73C>A)
c.1681-73C>A (n.1681-73C>A)
n.2164-73C>A
n.2138-73C>A
c.1510-73C>A (n.1510-73C>A)
n.2123-73C>A
n.1962-73C>A
n.2172-73C>A
n.1981-73C>A
 gnomAD v4
21g.36759916A=CA2388157991HLCSc.2122-75T= (n.2122-75T=)
c.1681-75T= (n.1681-75T=)
n.2164-75T=
n.2138-75T=
c.1510-75T= (n.1510-75T=)
n.2123-75T=
n.1962-75T=
n.2172-75T=
n.1981-75T=
21g.36759916A>TCA2388157992HLCSc.2122-75T>A (n.2122-75T>A)
c.1681-75T>A (n.1681-75T>A)
n.2164-75T>A
n.2138-75T>A
c.1510-75T>A (n.1510-75T>A)
n.2123-75T>A
n.1962-75T>A
n.2172-75T>A
n.1981-75T>A
 dbSNP
21g.36759917G>ACA2388157994HLCSc.2122-76C>T (n.2122-76C>T)
c.1681-76C>T (n.1681-76C>T)
n.2164-76C>T
n.2138-76C>T
c.1510-76C>T (n.1510-76C>T)
n.2123-76C>T
n.1962-76C>T
n.2172-76C>T
n.1981-76C>T
 dbSNP
21g.36759917G=CA2388157993HLCSc.2122-76C= (n.2122-76C=)
c.1681-76C= (n.1681-76C=)
n.2164-76C=
n.2138-76C=
c.1510-76C= (n.1510-76C=)
n.2123-76C=
n.1962-76C=
n.2172-76C=
n.1981-76C=
21g.36759917G>TCA320419017HLCSc.2122-76C>A (n.2122-76C>A)
c.1681-76C>A (n.1681-76C>A)
n.2164-76C>A
n.2138-76C>A
c.1510-76C>A (n.1510-76C>A)
n.2123-76C>A
n.1962-76C>A
n.2172-76C>A
n.1981-76C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759920A>GCA2817830633HLCSc.2122-79T>C (n.2122-79T>C)
c.1681-79T>C (n.1681-79T>C)
n.2164-79T>C
n.2138-79T>C
c.1510-79T>C (n.1510-79T>C)
n.2123-79T>C
n.1962-79T>C
n.2172-79T>C
n.1981-79T>C
21g.36759921A=CA2388157995HLCSc.2122-80T= (n.2122-80T=)
c.1681-80T= (n.1681-80T=)
n.2164-80T=
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c.1510-80T= (n.1510-80T=)
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n.1962-80T=
n.2172-80T=
n.1981-80T=
21g.36759921A>CCA320419022HLCSc.2122-80T>G (n.2122-80T>G)
c.1681-80T>G (n.1681-80T>G)
n.2164-80T>G
n.2138-80T>G
c.1510-80T>G (n.1510-80T>G)
n.2123-80T>G
n.1962-80T>G
n.2172-80T>G
n.1981-80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759921A>GCA2577486804HLCSc.2122-80T>C (n.2122-80T>C)
c.1681-80T>C (n.1681-80T>C)
n.2164-80T>C
n.2138-80T>C
c.1510-80T>C (n.1510-80T>C)
n.2123-80T>C
n.1962-80T>C
n.2172-80T>C
n.1981-80T>C
21g.36759922G>TCA2577486805HLCSc.2122-81C>A (n.2122-81C>A)
c.1681-81C>A (n.1681-81C>A)
n.2164-81C>A
n.2138-81C>A
c.1510-81C>A (n.1510-81C>A)
n.2123-81C>A
n.1962-81C>A
n.2172-81C>A
n.1981-81C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched