Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36759811C>A | CA409920065 | HLCS | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) n.2194G>T n.2168G>T c.1540G>T (p.Asp514Tyr) n.2153G>T n.1992G>T n.2202G>T n.2011G>T | |
21 | g.36759811C= | CA2388157945 | HLCS | c.2152G= (p.Asp718=) c.1711G= (p.Asp571=) n.2194G= n.2168G= c.1540G= (p.Asp514=) n.2153G= n.1992G= n.2202G= n.2011G= | |
21 | g.36759811C>G | CA409920067 | HLCS | c.2152G>C (p.Asp718His) c.1711G>C (p.Asp571His) n.2194G>C n.2168G>C c.1540G>C (p.Asp514His) n.2153G>C n.1992G>C n.2202G>C n.2011G>C | |
21 | g.36759811C>T | CA278019 | HLCS | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) n.2194G>A n.2168G>A c.1540G>A (p.Asp514Asn) n.2153G>A n.1992G>A n.2202G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759812G>A | CA291170 | HLCS | c.2151C>T (p.Asn717=) c.1710C>T (p.Asn570=) n.2193C>T n.2167C>T c.1539C>T (p.Asn513=) n.2152C>T n.1991C>T n.2201C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759812G>C | CA320418836 | HLCS | c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) n.2193C>G n.2167C>G c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.2152C>G n.1991C>G n.2201C>G n.2010C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759812G= | CA2388157946 | HLCS | c.2151C= (p.Asn717=) c.1710C= (p.Asn570=) n.2193C= n.2167C= c.1539C= (p.Asn513=) n.2152C= n.1991C= n.2201C= n.2010C= | |
21 | g.36759812G>T | CA409920070 | HLCS | c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) n.2193C>A n.2167C>A c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.2152C>A n.1991C>A n.2201C>A n.2010C>A | |
21 | g.36759813T>A | CA409920075 | HLCS | c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) n.2192A>T n.2166A>T c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.2151A>T n.1990A>T n.2200A>T n.2009A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759813T>C | CA409920077 | HLCS | c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) n.2192A>G n.2166A>G c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.2151A>G n.1990A>G n.2200A>G n.2009A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759813T>G | CA409920078 | HLCS | c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) n.2192A>C n.2166A>C c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.2151A>C n.1990A>C n.2200A>C n.2009A>C | |
21 | g.36759814T>A | CA409920081 | HLCS | c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) n.2191A>T n.2165A>T c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.2150A>T n.1989A>T n.2199A>T n.2008A>T | |
21 | g.36759814T>C | CA10020344 | HLCS | c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) n.2191A>G n.2165A>G c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.2150A>G n.1989A>G n.2199A>G n.2008A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759814T>G | CA409920083 | HLCS | c.2149A>C (p.Asn717His) c.1708A>C (p.Asn570His) n.2191A>C n.2165A>C c.1537A>C (p.Asn513His) n.2150A>C n.1989A>C n.2199A>C n.2008A>C | |
21 | g.36759814T= | CA2388157947 | HLCS | c.2149A= (p.Asn717=) c.1708A= (p.Asn570=) n.2191A= n.2165A= c.1537A= (p.Asn513=) n.2150A= n.1989A= n.2199A= n.2008A= | |
21 | g.36759815G>A | CA512079456 | HLCS | c.2148C>T (p.Pro716=) c.1707C>T (p.Pro569=) n.2190C>T n.2164C>T c.1536C>T (p.Pro512=) n.2149C>T n.1988C>T n.2198C>T n.2007C>T | |
21 | g.36759815G>C | CA512079458 | HLCS | c.2148C>G (p.Pro716=) c.1707C>G (p.Pro569=) n.2190C>G n.2164C>G c.1536C>G (p.Pro512=) n.2149C>G n.1988C>G n.2198C>G n.2007C>G | |
21 | g.36759815G>T | CA512079460 | HLCS | c.2148C>A (p.Pro716=) c.1707C>A (p.Pro569=) n.2190C>A n.2164C>A c.1536C>A (p.Pro512=) n.2149C>A n.1988C>A n.2198C>A n.2007C>A | |
21 | g.36759816G>A | CA409920087 | HLCS | c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.2189C>T n.2163C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.2148C>T n.1987C>T n.2197C>T n.2006C>T | |
21 | g.36759816G>C | CA409920091 | HLCS | c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.2189C>G n.2163C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.2148C>G n.1987C>G n.2197C>G n.2006C>G | |
21 | g.36759816G>T | CA409920088 | HLCS | c.2147C>A (p.Pro716His) c.1706C>A (p.Pro569His) n.2189C>A n.2163C>A c.1535C>A (p.Pro512His) n.2148C>A n.1987C>A n.2197C>A n.2006C>A | |
21 | g.36759817G>A | CA409920093 | HLCS | c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.2188C>T n.2162C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.2147C>T n.1986C>T n.2196C>T n.2005C>T | |
21 | g.36759817G>C | CA409920096 | HLCS | c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.2188C>G n.2162C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.2147C>G n.1986C>G n.2196C>G n.2005C>G | |
21 | g.36759817G>T | CA409920098 | HLCS | c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.2188C>A n.2162C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.2147C>A n.1986C>A n.2196C>A n.2005C>A | |
21 | g.36759818C>A | CA409920101 | HLCS | c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.1704G>T (p.Trp568Cys) n.2187G>T n.2161G>T c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.2146G>T n.1985G>T n.2195G>T n.2004G>T | |
21 | g.36759818C>G | CA409920103 | HLCS | c.2145G>C (p.Trp715Cys) c.1704G>C (p.Trp568Cys) n.2187G>C n.2161G>C c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.2146G>C n.1985G>C n.2195G>C n.2004G>C | |
21 | g.36759818C>T | CA409920105 | HLCS | c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.1704G>A (p.Trp568Ter) n.2187G>A n.2161G>A c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.2146G>A n.1985G>A n.2195G>A n.2004G>A | |
21 | g.36759819C>A | CA409920108 | HLCS | c.2144G>T (p.Trp715Leu) c.1703G>T (p.Trp568Leu) n.2186G>T n.2160G>T c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.2145G>T n.1984G>T n.2194G>T n.2003G>T | |
21 | g.36759819C= | CA2388157948 | HLCS | c.2144G= (p.Trp715=) c.1703G= (p.Trp568=) n.2186G= n.2160G= c.1532G= (p.Trp511=) n.2145G= n.1984G= n.2194G= n.2003G= | |
21 | g.36759819C>G | CA409920109 | HLCS | c.2144G>C (p.Trp715Ser) c.1703G>C (p.Trp568Ser) n.2186G>C n.2160G>C c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.2145G>C n.1984G>C n.2194G>C n.2003G>C | |
21 | g.36759819C>T | CA409920112 | HLCS | c.2144G>A (p.Trp715Ter) c.1703G>A (p.Trp568Ter) n.2186G>A n.2160G>A c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.2145G>A n.1984G>A n.2194G>A n.2003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759820A= | CA2388157949 | HLCS | c.2143T= (p.Trp715=) c.1702T= (p.Trp568=) n.2185T= n.2159T= c.1531T= (p.Trp511=) n.2144T= n.1983T= n.2193T= n.2002T= | |
21 | g.36759820A>C | CA409920115 | HLCS | c.2143T>G (p.Trp715Gly) c.1702T>G (p.Trp568Gly) n.2185T>G n.2159T>G c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.2144T>G n.1983T>G n.2193T>G n.2002T>G | |
21 | g.36759820A>G | CA409920116 | HLCS | c.2143T>C (p.Trp715Arg) c.1702T>C (p.Trp568Arg) n.2185T>C n.2159T>C c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.2144T>C n.1983T>C n.2193T>C n.2002T>C | dbSNP |
21 | g.36759820A>T | CA409920118 | HLCS | c.2143T>A (p.Trp715Arg) c.1702T>A (p.Trp568Arg) n.2185T>A n.2159T>A c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.2144T>A n.1983T>A n.2193T>A n.2002T>A | |
21 | g.36759821C>A | CA409920119 | HLCS | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.2184G>T n.2158G>T c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.2143G>T n.1982G>T n.2192G>T n.2001G>T | dbSNP |
21 | g.36759821C= | CA2388157950 | HLCS | c.2142G= (p.Lys714=) c.1701G= (p.Lys567=) n.2184G= n.2158G= c.1530G= (p.Lys510=) n.2143G= n.1982G= n.2192G= n.2001G= | |
21 | g.36759821C>G | CA409920122 | HLCS | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.2184G>C n.2158G>C c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.2143G>C n.1982G>C n.2192G>C n.2001G>C | |
21 | g.36759821C>T | CA512079479 | HLCS | c.2142G>A (p.Lys714=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.2184G>A n.2158G>A c.1530G>A (p.Lys510=) n.2143G>A n.1982G>A n.2192G>A n.2001G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759822T>A | CA409920125 | HLCS | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.2183A>T n.2157A>T c.1529A>T (p.Lys510Met) n.2142A>T n.1981A>T n.2191A>T n.2000A>T | |
21 | g.36759822T>C | CA409920128 | HLCS | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.2183A>G n.2157A>G c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.2142A>G n.1981A>G n.2191A>G n.2000A>G | |
21 | g.36759822T>G | CA409920127 | HLCS | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.2183A>C n.2157A>C c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.2142A>C n.1981A>C n.2191A>C n.2000A>C | |
21 | g.36759823T>A | CA409920132 | HLCS | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.2182A>T n.2156A>T c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.2141A>T n.1980A>T n.2190A>T n.1999A>T | ClinVar |
21 | g.36759823T>C | CA409920136 | HLCS | c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.2182A>G n.2156A>G c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.2141A>G n.1980A>G n.2190A>G n.1999A>G | |
21 | g.36759823T>G | CA409920134 | HLCS | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.2182A>C n.2156A>C c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.2141A>C n.1980A>C n.2190A>C n.1999A>C | |
21 | g.36759824C>A | CA512079490 | HLCS | c.2139G>T (p.Val713=) c.1698G>T (p.Val566=) n.2181G>T n.2155G>T c.1527G>T (p.Val509=) n.2140G>T n.1979G>T n.2189G>T n.1998G>T | |
21 | g.36759824C>G | CA512079485 | HLCS | c.2139G>C (p.Val713=) c.1698G>C (p.Val566=) n.2181G>C n.2155G>C c.1527G>C (p.Val509=) n.2140G>C n.1979G>C n.2189G>C n.1998G>C | |
21 | g.36759824C>T | CA512079487 | HLCS | c.2139G>A (p.Val713=) c.1698G>A (p.Val566=) n.2181G>A n.2155G>A c.1527G>A (p.Val509=) n.2140G>A n.1979G>A n.2189G>A n.1998G>A | |
21 | g.36759825A>C | CA409920137 | HLCS | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.2180T>G n.2154T>G c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2139T>G n.1978T>G n.2188T>G n.1997T>G | |
21 | g.36759825A>G | CA409920139 | HLCS | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.2180T>C n.2154T>C c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2139T>C n.1978T>C n.2188T>C n.1997T>C | |
21 | g.36759825A>T | CA409920141 | HLCS | c.2138T>A (p.Val713Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) n.2180T>A n.2154T>A c.1526T>A (p.Val509Glu) n.2139T>A n.1978T>A n.2188T>A n.1997T>A | |
21 | g.36759826C>A | CA409920142 | HLCS | c.2137G>T (p.Val713Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) n.2179G>T n.2153G>T c.1525G>T (p.Val509Leu) n.2138G>T n.1977G>T n.2187G>T n.1996G>T | |
21 | g.36759826C>G | CA409920145 | HLCS | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.2179G>C n.2153G>C c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2138G>C n.1977G>C n.2187G>C n.1996G>C | |
21 | g.36759826C>T | CA409920146 | HLCS | c.2137G>A (p.Val713Met) c.1696G>A (p.Val566Met) n.2179G>A n.2153G>A c.1525G>A (p.Val509Met) n.2138G>A n.1977G>A n.2187G>A n.1996G>A | |
21 | g.36759827T>A | CA512079498 | HLCS | c.2136A>T (p.Arg712=) c.1695A>T (p.Arg565=) n.2178A>T n.2152A>T c.1524A>T (p.Arg508=) n.2137A>T n.1976A>T n.2186A>T n.1995A>T | |
21 | g.36759827T>C | CA512079500 | HLCS | c.2136A>G (p.Arg712=) c.1695A>G (p.Arg565=) n.2178A>G n.2152A>G c.1524A>G (p.Arg508=) n.2137A>G n.1976A>G n.2186A>G n.1995A>G | |
21 | g.36759827T>G | CA512079502 | HLCS | c.2136A>C (p.Arg712=) c.1695A>C (p.Arg565=) n.2178A>C n.2152A>C c.1524A>C (p.Arg508=) n.2137A>C n.1976A>C n.2186A>C n.1995A>C | |
21 | g.36759828C>A | CA409920149 | HLCS | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) n.2177G>T n.2151G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.2136G>T n.1975G>T n.2185G>T n.1994G>T | |
21 | g.36759828C= | CA2388157951 | HLCS | c.2135G= (p.Arg712=) c.1694G= (p.Arg565=) n.2177G= n.2151G= c.1523G= (p.Arg508=) n.2136G= n.1975G= n.2185G= n.1994G= | |
21 | g.36759828C>G | CA409920152 | HLCS | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) n.2177G>C n.2151G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.2136G>C n.1975G>C n.2185G>C n.1994G>C | |
21 | g.36759828C>T | CA10020345 | HLCS | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) n.2177G>A n.2151G>A c.1523G>A (p.Arg508Gln) n.2136G>A n.1975G>A n.2185G>A n.1994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759828_36759835delinsTCACCCTTTA | CA2580098674 | HLCS | c.2128_2135delinsTAAAGGGTGA (p.Asn710Ter) c.1687_1694delinsTAAAGGGTGA (p.Asn563Ter) n.2170_2177delinsTAAAGGGTGA n.2144_2151delinsTAAAGGGTGA c.1516_1523delinsTAAAGGGTGA (p.Asn506Ter) n.2129_2136delinsTAAAGGGTGA n.1968_1975delinsTAAAGGGTGA n.2178_2185delinsTAAAGGGTGA n.1987_1994delinsTAAAGGGTGA | ClinVar |
21 | g.36759829G>A | CA10020346 | HLCS | c.2134C>T (p.Arg712Ter) c.1693C>T (p.Arg565Ter) n.2176C>T n.2150C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) n.2135C>T n.1974C>T n.2184C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759829G>C | CA409920155 | HLCS | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) n.2176C>G n.2150C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.2135C>G n.1974C>G n.2184C>G n.1993C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759829G= | CA2388157952 | HLCS | c.2134C= (p.Arg712=) c.1693C= (p.Arg565=) n.2176C= n.2150C= c.1522C= (p.Arg508=) n.2135C= n.1974C= n.2184C= n.1993C= | |
21 | g.36759829G>T | CA512079507 | HLCS | c.2134C>A (p.Arg712=) c.1693C>A (p.Arg565=) n.2176C>A n.2150C>A c.1522C>A (p.Arg508=) n.2135C>A n.1974C>A n.2184C>A n.1993C>A | ClinVar |
21 | g.36759830T>A | CA409920161 | HLCS | c.2133A>T (p.Leu711Phe) c.1692A>T (p.Leu564Phe) n.2175A>T n.2149A>T c.1521A>T (p.Leu507Phe) n.2134A>T n.1973A>T n.2183A>T n.1992A>T | |
21 | g.36759830T>C | CA512079509 | HLCS | c.2133A>G (p.Leu711=) c.1692A>G (p.Leu564=) n.2175A>G n.2149A>G c.1521A>G (p.Leu507=) n.2134A>G n.1973A>G n.2183A>G n.1992A>G | |
21 | g.36759830T>G | CA409920158 | HLCS | c.2133A>C (p.Leu711Phe) c.1692A>C (p.Leu564Phe) n.2175A>C n.2149A>C c.1521A>C (p.Leu507Phe) n.2134A>C n.1973A>C n.2183A>C n.1992A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759831A>C | CA409920163 | HLCS | c.2132T>G (p.Leu711Ter) c.1691T>G (p.Leu564Ter) n.2174T>G n.2148T>G c.1520T>G (p.Leu507Ter) n.2133T>G n.1972T>G n.2182T>G n.1991T>G | |
21 | g.36759831A>G | CA409920165 | HLCS | c.2132T>C (p.Leu711Ser) c.1691T>C (p.Leu564Ser) n.2174T>C n.2148T>C c.1520T>C (p.Leu507Ser) n.2133T>C n.1972T>C n.2182T>C n.1991T>C | |
21 | g.36759831A>T | CA409920168 | HLCS | c.2132T>A (p.Leu711Ter) c.1691T>A (p.Leu564Ter) n.2174T>A n.2148T>A c.1520T>A (p.Leu507Ter) n.2133T>A n.1972T>A n.2182T>A n.1991T>A | |
21 | g.36759832A>C | CA409920169 | HLCS | c.2131T>G (p.Leu711Val) c.1690T>G (p.Leu564Val) n.2173T>G n.2147T>G c.1519T>G (p.Leu507Val) n.2132T>G n.1971T>G n.2181T>G n.1990T>G | |
21 | g.36759832A>G | CA512079516 | HLCS | c.2131T>C (p.Leu711=) c.1690T>C (p.Leu564=) n.2173T>C n.2147T>C c.1519T>C (p.Leu507=) n.2132T>C n.1971T>C n.2181T>C n.1990T>C | |
21 | g.36759832A>T | CA409920172 | HLCS | c.2131T>A (p.Leu711Ile) c.1690T>A (p.Leu564Ile) n.2173T>A n.2147T>A c.1519T>A (p.Leu507Ile) n.2132T>A n.1971T>A n.2181T>A n.1990T>A | |
21 | g.36759833G>A | CA10020347 | HLCS | c.2130C>T (p.Asn710=) c.1689C>T (p.Asn563=) n.2172C>T n.2146C>T c.1518C>T (p.Asn506=) n.2131C>T n.1970C>T n.2180C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759833G>C | CA409920175 | HLCS | c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.2172C>G n.2146C>G c.1518C>G (p.Asn506Lys) n.2131C>G n.1970C>G n.2180C>G n.1989C>G | |
21 | g.36759833G= | CA2388157953 | HLCS | c.2130C= (p.Asn710=) c.1689C= (p.Asn563=) n.2172C= n.2146C= c.1518C= (p.Asn506=) n.2131C= n.1970C= n.2180C= n.1989C= | |
21 | g.36759833G>T | CA409920176 | HLCS | c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.2172C>A n.2146C>A c.1518C>A (p.Asn506Lys) n.2131C>A n.1970C>A n.2180C>A n.1989C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759834T>A | CA409920179 | HLCS | c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.2171A>T n.2145A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) n.2130A>T n.1969A>T n.2179A>T n.1988A>T | |
21 | g.36759834T>C | CA10020348 | HLCS | c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.2171A>G n.2145A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) n.2130A>G n.1969A>G n.2179A>G n.1988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759834T>G | CA409920182 | HLCS | c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.2171A>C n.2145A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) n.2130A>C n.1969A>C n.2179A>C n.1988A>C | |
21 | g.36759834T= | CA2388157954 | HLCS | c.2129A= (p.Asn710=) c.1688A= (p.Asn563=) n.2171A= n.2145A= c.1517A= (p.Asn506=) n.2130A= n.1969A= n.2179A= n.1988A= | |
21 | g.36759835T>A | CA10020349 | HLCS | c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.2170A>T n.2144A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) n.2129A>T n.1968A>T n.2178A>T n.1987A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759835T>C | CA409920187 | HLCS | c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.2170A>G n.2144A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) n.2129A>G n.1968A>G n.2178A>G n.1987A>G | |
21 | g.36759835T>G | CA409920185 | HLCS | c.2128A>C (p.Asn710His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.2170A>C n.2144A>C c.1516A>C (p.Asn506His) n.2129A>C n.1968A>C n.2178A>C n.1987A>C | |
21 | g.36759835T= | CA2388157955 | HLCS | c.2128A= (p.Asn710=) c.1687A= (p.Asn563=) n.2170A= n.2144A= c.1516A= (p.Asn506=) n.2129A= n.1968A= n.2178A= n.1987A= | |
21 | g.36759836G>A | CA512079530 | HLCS | c.2127C>T (p.Ile709=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.2169C>T n.2143C>T c.1515C>T (p.Ile505=) n.2128C>T n.1967C>T n.2177C>T n.1986C>T | |
21 | g.36759836G>C | CA409920189 | HLCS | c.2127C>G (p.Ile709Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.2169C>G n.2143C>G c.1515C>G (p.Ile505Met) n.2128C>G n.1967C>G n.2177C>G n.1986C>G | |
21 | g.36759836G>T | CA512079536 | HLCS | c.2127C>A (p.Ile709=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.2169C>A n.2143C>A c.1515C>A (p.Ile505=) n.2128C>A n.1967C>A n.2177C>A n.1986C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759838_36759839insTTCCCTTTAGGAT | CA2654437928 | HLCS | c.2127_2128insCTAAAGGGAAATC (p.Asn710LeufsTer18) c.1686_1687insCTAAAGGGAAATC (p.Asn563LeufsTer18) n.2169_2170insCTAAAGGGAAATC n.2143_2144insCTAAAGGGAAATC c.1515_1516insCTAAAGGGAAATC (p.Asn506LeufsTer18) n.2128_2129insCTAAAGGGAAATC n.1967_1968insCTAAAGGGAAATC n.2177_2178insCTAAAGGGAAATC n.1986_1987insCTAAAGGGAAATC | gnomAD v4 |
21 | g.36759837A>C | CA409920191 | HLCS | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.2168T>G n.2142T>G c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.2127T>G n.1966T>G n.2176T>G n.1985T>G | |
21 | g.36759837A>G | CA409920193 | HLCS | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.2168T>C n.2142T>C c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.2127T>C n.1966T>C n.2176T>C n.1985T>C | |
21 | g.36759837A>T | CA409920194 | HLCS | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.2168T>A n.2142T>A c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.2127T>A n.1966T>A n.2176T>A n.1985T>A | |
21 | g.36759838T>A | CA409920196 | HLCS | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.2167A>T n.2141A>T c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.2126A>T n.1965A>T n.2175A>T n.1984A>T | |
21 | g.36759838T>C | CA409920199 | HLCS | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.2167A>G n.2141A>G c.1513A>G (p.Ile505Val) n.2126A>G n.1965A>G n.2175A>G n.1984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759838T>G | CA409920200 | HLCS | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.2167A>C n.2141A>C c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.2126A>C n.1965A>C n.2175A>C n.1984A>C | |
21 | g.36759838T= | CA2388157956 | HLCS | c.2125A= (p.Ile709=) c.1684A= (p.Ile562=) n.2167A= n.2141A= c.1513A= (p.Ile505=) n.2126A= n.1965A= n.2175A= n.1984A= | |
21 | g.36759839A= | CA2388157957 | HLCS | c.2124T= (p.Asp708=) c.1683T= (p.Asp561=) n.2166T= n.2140T= c.1512T= (p.Asp504=) n.2125T= n.1964T= n.2174T= n.1983T= | |
21 | g.36759839A>C | CA409920203 | HLCS | c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.1683T>G (p.Asp561Glu) n.2166T>G n.2140T>G c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.2125T>G n.1964T>G n.2174T>G n.1983T>G | |
21 | g.36759839A>G | CA512079545 | HLCS | c.2124T>C (p.Asp708=) c.1683T>C (p.Asp561=) n.2166T>C n.2140T>C c.1512T>C (p.Asp504=) n.2125T>C n.1964T>C n.2174T>C n.1983T>C | |
21 | g.36759839A>T | CA10020350 | HLCS | c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.1683T>A (p.Asp561Glu) n.2166T>A n.2140T>A c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.2125T>A n.1964T>A n.2174T>A n.1983T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759839dup | CA637794595 | HLCS | c.2124dup (p.Ile709TyrfsTer15) c.1683dup (p.Ile562TyrfsTer15) n.2166dup n.2140dup c.1512dup (p.Ile505TyrfsTer15) n.2125dup n.1964dup n.2174dup n.1983dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759840T>A | CA409920208 | HLCS | c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1682A>T (p.Asp561Val) n.2165A>T n.2139A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) n.2124A>T n.1963A>T n.2173A>T n.1982A>T | |
21 | g.36759840T>C | CA409920211 | HLCS | c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.2165A>G n.2139A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.2124A>G n.1963A>G n.2173A>G n.1982A>G | |
21 | g.36759840T>G | CA409920213 | HLCS | c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.2165A>C n.2139A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.2124A>C n.1963A>C n.2173A>C n.1982A>C | |
21 | g.36759841C>A | CA409920218 | HLCS | c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.2164G>T n.2138G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.2123G>T n.1962G>T n.2172G>T n.1981G>T | |
21 | g.36759841C>G | CA409920220 | HLCS | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1681G>C (p.Asp561His) n.2164G>C n.2138G>C c.1510G>C (p.Asp504His) n.2123G>C n.1962G>C n.2172G>C n.1981G>C | |
21 | g.36759841C>T | CA409920216 | HLCS | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.2164G>A n.2138G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.2123G>A n.1962G>A n.2172G>A n.1981G>A | COSMIC |
21 | g.36759842dup | CA2695201443 | HLCS | c.2122dup c.1681dup n.2164dup n.2138dup c.1510dup n.2123dup n.1962dup n.2172dup n.1981dup | ClinVar |
21 | g.36759841_36759842insAA | CA2654437929 | HLCS | c.2122-1_2122insTT (n.2122-1_2122insTT) c.1681-1_1681insTT (n.1681-1_1681insTT) n.2164-1_2164insTT n.2138-1_2138insTT c.1510-1_1510insTT (n.1510-1_1510insTT) n.2123-1_2123insTT n.1962-1_1962insTT n.2172-1_2172insTT n.1981-1_1981insTT | gnomAD v4 |
21 | g.36759842C>A | CA409920223 | HLCS | c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) c.1681-1G>T (n.1681-1G>T) n.2164-1G>T n.2138-1G>T c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) n.2123-1G>T n.1962-1G>T n.2172-1G>T n.1981-1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759842C>G | CA409920225 | HLCS | c.2122-1G>C (n.2122-1G>C) c.1681-1G>C (n.1681-1G>C) n.2164-1G>C n.2138-1G>C c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) n.2123-1G>C n.1962-1G>C n.2172-1G>C n.1981-1G>C | |
21 | g.36759842C>T | CA409920226 | HLCS | c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) c.1681-1G>A (n.1681-1G>A) n.2164-1G>A n.2138-1G>A c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) n.2123-1G>A n.1962-1G>A n.2172-1G>A n.1981-1G>A | |
21 | g.36759843T>A | CA409920229 | HLCS | c.2122-2A>T (n.2122-2A>T) c.1681-2A>T (n.1681-2A>T) n.2164-2A>T n.2138-2A>T c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) n.2123-2A>T n.1962-2A>T n.2172-2A>T n.1981-2A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759843T>C | CA409920231 | HLCS | c.2122-2A>G (n.2122-2A>G) c.1681-2A>G (n.1681-2A>G) n.2164-2A>G n.2138-2A>G c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) n.2123-2A>G n.1962-2A>G n.2172-2A>G n.1981-2A>G | |
21 | g.36759843T>G | CA409920234 | HLCS | c.2122-2A>C (n.2122-2A>C) c.1681-2A>C (n.1681-2A>C) n.2164-2A>C n.2138-2A>C c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) n.2123-2A>C n.1962-2A>C n.2172-2A>C n.1981-2A>C | |
21 | g.36759844A>C | CA2577486795 | HLCS | c.2122-3T>G (n.2122-3T>G) c.1681-3T>G (n.1681-3T>G) n.2164-3T>G n.2138-3T>G c.1510-3T>G (n.1510-3T>G) n.2123-3T>G n.1962-3T>G n.2172-3T>G n.1981-3T>G | |
21 | g.36759846del | CA2654437930 | HLCS | c.2122-3del (n.2122-3del) c.1681-3del (n.1681-3del) n.2164-3del n.2138-3del c.1510-3del (n.1510-3del) n.2123-3del n.1962-3del n.2172-3del n.1981-3del | gnomAD v4 |
21 | g.36759845_36759846del | CA2520192704 | HLCS | c.2122-4_2122-3del (n.2122-4_2122-3del) c.1681-4_1681-3del (n.1681-4_1681-3del) n.2164-4_2164-3del n.2138-4_2138-3del c.1510-4_1510-3del (n.1510-4_1510-3del) n.2123-4_2123-3del n.1962-4_1962-3del n.2172-4_2172-3del n.1981-4_1981-3del | |
21 | g.36759846A>T | CA2525547624 | HLCS | c.2122-5T>A (n.2122-5T>A) c.1681-5T>A (n.1681-5T>A) n.2164-5T>A n.2138-5T>A c.1510-5T>A (n.1510-5T>A) n.2123-5T>A n.1962-5T>A n.2172-5T>A n.1981-5T>A | |
21 | g.36759847G>A | CA645604649 | HLCS | c.2122-6C>T (n.2122-6C>T) c.1681-6C>T (n.1681-6C>T) n.2164-6C>T n.2138-6C>T c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) n.2123-6C>T n.1962-6C>T n.2172-6C>T n.1981-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36759847G>C | CA10020351 | HLCS | c.2122-6C>G (n.2122-6C>G) c.1681-6C>G (n.1681-6C>G) n.2164-6C>G n.2138-6C>G c.1510-6C>G (n.1510-6C>G) n.2123-6C>G n.1962-6C>G n.2172-6C>G n.1981-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759847G= | CA2388157958 | HLCS | c.2122-6C= (n.2122-6C=) c.1681-6C= (n.1681-6C=) n.2164-6C= n.2138-6C= c.1510-6C= (n.1510-6C=) n.2123-6C= n.1962-6C= n.2172-6C= n.1981-6C= | |
21 | g.36759847G>T | CA2654437932 | HLCS | c.2122-6C>A (n.2122-6C>A) c.1681-6C>A (n.1681-6C>A) n.2164-6C>A n.2138-6C>A c.1510-6C>A (n.1510-6C>A) n.2123-6C>A n.1962-6C>A n.2172-6C>A n.1981-6C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759849dup | CA2654437931 | HLCS | c.2122-6dup (n.2122-6dup) c.1681-6dup (n.1681-6dup) n.2164-6dup n.2138-6dup c.1510-6dup (n.1510-6dup) n.2123-6dup n.1962-6dup n.2172-6dup n.1981-6dup | gnomAD v4 |
21 | g.36759848G>A | CA637794597 | HLCS | c.2122-7C>T (n.2122-7C>T) c.1681-7C>T (n.1681-7C>T) n.2164-7C>T n.2138-7C>T c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) n.2123-7C>T n.1962-7C>T n.2172-7C>T n.1981-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759848G= | CA2388157959 | HLCS | c.2122-7C= (n.2122-7C=) c.1681-7C= (n.1681-7C=) n.2164-7C= n.2138-7C= c.1510-7C= (n.1510-7C=) n.2123-7C= n.1962-7C= n.2172-7C= n.1981-7C= | |
21 | g.36759848G>T | CA2654437933 | HLCS | c.2122-7C>A (n.2122-7C>A) c.1681-7C>A (n.1681-7C>A) n.2164-7C>A n.2138-7C>A c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) n.2123-7C>A n.1962-7C>A n.2172-7C>A n.1981-7C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759849G>A | CA2521022071 | HLCS | c.2122-8C>T (n.2122-8C>T) c.1681-8C>T (n.1681-8C>T) n.2164-8C>T n.2138-8C>T c.1510-8C>T (n.1510-8C>T) n.2123-8C>T n.1962-8C>T n.2172-8C>T n.1981-8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759849G>T | CA2654437934 | HLCS | c.2122-8C>A (n.2122-8C>A) c.1681-8C>A (n.1681-8C>A) n.2164-8C>A n.2138-8C>A c.1510-8C>A (n.1510-8C>A) n.2123-8C>A n.1962-8C>A n.2172-8C>A n.1981-8C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759850A>G | CA2654437935 | HLCS | c.2122-9T>C (n.2122-9T>C) c.1681-9T>C (n.1681-9T>C) n.2164-9T>C n.2138-9T>C c.1510-9T>C (n.1510-9T>C) n.2123-9T>C n.1962-9T>C n.2172-9T>C n.1981-9T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759850A>T | CA2654437936 | HLCS | c.2122-9T>A (n.2122-9T>A) c.1681-9T>A (n.1681-9T>A) n.2164-9T>A n.2138-9T>A c.1510-9T>A (n.1510-9T>A) n.2123-9T>A n.1962-9T>A n.2172-9T>A n.1981-9T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759851A>G | CA2654437937 | HLCS | c.2122-10T>C (n.2122-10T>C) c.1681-10T>C (n.1681-10T>C) n.2164-10T>C n.2138-10T>C c.1510-10T>C (n.1510-10T>C) n.2123-10T>C n.1962-10T>C n.2172-10T>C n.1981-10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759853T>C | CA2654437938 | HLCS | c.2122-12A>G (n.2122-12A>G) c.1681-12A>G (n.1681-12A>G) n.2164-12A>G n.2138-12A>G c.1510-12A>G (n.1510-12A>G) n.2123-12A>G n.1962-12A>G n.2172-12A>G n.1981-12A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759854C>G | CA2654437939 | HLCS | c.2122-13G>C (n.2122-13G>C) c.1681-13G>C (n.1681-13G>C) n.2164-13G>C n.2138-13G>C c.1510-13G>C (n.1510-13G>C) n.2123-13G>C n.1962-13G>C n.2172-13G>C n.1981-13G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759854C>T | CA2740094710 | HLCS | c.2122-13G>A (n.2122-13G>A) c.1681-13G>A (n.1681-13G>A) n.2164-13G>A n.2138-13G>A c.1510-13G>A (n.1510-13G>A) n.2123-13G>A n.1962-13G>A n.2172-13G>A n.1981-13G>A | ClinVar |
21 | g.36759856G>A | CA2654437940 | HLCS | c.2122-15C>T (n.2122-15C>T) c.1681-15C>T (n.1681-15C>T) n.2164-15C>T n.2138-15C>T c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) n.2123-15C>T n.1962-15C>T n.2172-15C>T n.1981-15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759856G= | CA2388157960 | HLCS | c.2122-15C= (n.2122-15C=) c.1681-15C= (n.1681-15C=) n.2164-15C= n.2138-15C= c.1510-15C= (n.1510-15C=) n.2123-15C= n.1962-15C= n.2172-15C= n.1981-15C= | |
21 | g.36759856G>T | CA320418927 | HLCS | c.2122-15C>A (n.2122-15C>A) c.1681-15C>A (n.1681-15C>A) n.2164-15C>A n.2138-15C>A c.1510-15C>A (n.1510-15C>A) n.2123-15C>A n.1962-15C>A n.2172-15C>A n.1981-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759857C>A | CA2577486796 | HLCS | c.2122-16G>T (n.2122-16G>T) c.1681-16G>T (n.1681-16G>T) n.2164-16G>T n.2138-16G>T c.1510-16G>T (n.1510-16G>T) n.2123-16G>T n.1962-16G>T n.2172-16G>T n.1981-16G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759857C= | CA2388157961 | HLCS | c.2122-16G= (n.2122-16G=) c.1681-16G= (n.1681-16G=) n.2164-16G= n.2138-16G= c.1510-16G= (n.1510-16G=) n.2123-16G= n.1962-16G= n.2172-16G= n.1981-16G= | |
21 | g.36759857C>T | CA10020352 | HLCS | c.2122-16G>A (n.2122-16G>A) c.1681-16G>A (n.1681-16G>A) n.2164-16G>A n.2138-16G>A c.1510-16G>A (n.1510-16G>A) n.2123-16G>A n.1962-16G>A n.2172-16G>A n.1981-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759859C= | CA2388157962 | HLCS | c.2122-18G= (n.2122-18G=) c.1681-18G= (n.1681-18G=) n.2164-18G= n.2138-18G= c.1510-18G= (n.1510-18G=) n.2123-18G= n.1962-18G= n.2172-18G= n.1981-18G= | |
21 | g.36759859C>T | CA10020353 | HLCS | c.2122-18G>A (n.2122-18G>A) c.1681-18G>A (n.1681-18G>A) n.2164-18G>A n.2138-18G>A c.1510-18G>A (n.1510-18G>A) n.2123-18G>A n.1962-18G>A n.2172-18G>A n.1981-18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759860A= | CA2388157963 | HLCS | c.2122-19T= (n.2122-19T=) c.1681-19T= (n.1681-19T=) n.2164-19T= n.2138-19T= c.1510-19T= (n.1510-19T=) n.2123-19T= n.1962-19T= n.2172-19T= n.1981-19T= | |
21 | g.36759860A>G | CA2388157964 | HLCS | c.2122-19T>C (n.2122-19T>C) c.1681-19T>C (n.1681-19T>C) n.2164-19T>C n.2138-19T>C c.1510-19T>C (n.1510-19T>C) n.2123-19T>C n.1962-19T>C n.2172-19T>C n.1981-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759861T>C | CA2654437941 | HLCS | c.2122-20A>G (n.2122-20A>G) c.1681-20A>G (n.1681-20A>G) n.2164-20A>G n.2138-20A>G c.1510-20A>G (n.1510-20A>G) n.2123-20A>G n.1962-20A>G n.2172-20A>G n.1981-20A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759862T>A | CA2654437942 | HLCS | c.2122-21A>T (n.2122-21A>T) c.1681-21A>T (n.1681-21A>T) n.2164-21A>T n.2138-21A>T c.1510-21A>T (n.1510-21A>T) n.2123-21A>T n.1962-21A>T n.2172-21A>T n.1981-21A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759862T>C | CA1022172612 | HLCS | c.2122-21A>G (n.2122-21A>G) c.1681-21A>G (n.1681-21A>G) n.2164-21A>G n.2138-21A>G c.1510-21A>G (n.1510-21A>G) n.2123-21A>G n.1962-21A>G n.2172-21A>G n.1981-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759862T= | CA2388157965 | HLCS | c.2122-21A= (n.2122-21A=) c.1681-21A= (n.1681-21A=) n.2164-21A= n.2138-21A= c.1510-21A= (n.1510-21A=) n.2123-21A= n.1962-21A= n.2172-21A= n.1981-21A= | |
21 | g.36759864A>G | CA2654437943 | HLCS | c.2122-23T>C (n.2122-23T>C) c.1681-23T>C (n.1681-23T>C) n.2164-23T>C n.2138-23T>C c.1510-23T>C (n.1510-23T>C) n.2123-23T>C n.1962-23T>C n.2172-23T>C n.1981-23T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759864A>T | CA2654437944 | HLCS | c.2122-23T>A (n.2122-23T>A) c.1681-23T>A (n.1681-23T>A) n.2164-23T>A n.2138-23T>A c.1510-23T>A (n.1510-23T>A) n.2123-23T>A n.1962-23T>A n.2172-23T>A n.1981-23T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759865T>G | CA10020354 | HLCS | c.2122-24A>C (n.2122-24A>C) c.1681-24A>C (n.1681-24A>C) n.2164-24A>C n.2138-24A>C c.1510-24A>C (n.1510-24A>C) n.2123-24A>C n.1962-24A>C n.2172-24A>C n.1981-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759865T= | CA2388157966 | HLCS | c.2122-24A= (n.2122-24A=) c.1681-24A= (n.1681-24A=) n.2164-24A= n.2138-24A= c.1510-24A= (n.1510-24A=) n.2123-24A= n.1962-24A= n.2172-24A= n.1981-24A= | |
21 | g.36759866T>A | CA2577486797 | HLCS | c.2122-25A>T (n.2122-25A>T) c.1681-25A>T (n.1681-25A>T) n.2164-25A>T n.2138-25A>T c.1510-25A>T (n.1510-25A>T) n.2123-25A>T n.1962-25A>T n.2172-25A>T n.1981-25A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759866T>C | CA10020355 | HLCS | c.2122-25A>G (n.2122-25A>G) c.1681-25A>G (n.1681-25A>G) n.2164-25A>G n.2138-25A>G c.1510-25A>G (n.1510-25A>G) n.2123-25A>G n.1962-25A>G n.2172-25A>G n.1981-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759866T= | CA2388157967 | HLCS | c.2122-25A= (n.2122-25A=) c.1681-25A= (n.1681-25A=) n.2164-25A= n.2138-25A= c.1510-25A= (n.1510-25A=) n.2123-25A= n.1962-25A= n.2172-25A= n.1981-25A= | |
21 | g.36759868A>G | CA2577486798 | HLCS | c.2122-27T>C (n.2122-27T>C) c.1681-27T>C (n.1681-27T>C) n.2164-27T>C n.2138-27T>C c.1510-27T>C (n.1510-27T>C) n.2123-27T>C n.1962-27T>C n.2172-27T>C n.1981-27T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759869G>T | CA2654437945 | HLCS | c.2122-28C>A (n.2122-28C>A) c.1681-28C>A (n.1681-28C>A) n.2164-28C>A n.2138-28C>A c.1510-28C>A (n.1510-28C>A) n.2123-28C>A n.1962-28C>A n.2172-28C>A n.1981-28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759870C>A | CA2590365010 | HLCS | c.2122-29G>T (n.2122-29G>T) c.1681-29G>T (n.1681-29G>T) n.2164-29G>T n.2138-29G>T c.1510-29G>T (n.1510-29G>T) n.2123-29G>T n.1962-29G>T n.2172-29G>T n.1981-29G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759870C>T | CA2654437946 | HLCS | c.2122-29G>A (n.2122-29G>A) c.1681-29G>A (n.1681-29G>A) n.2164-29G>A n.2138-29G>A c.1510-29G>A (n.1510-29G>A) n.2123-29G>A n.1962-29G>A n.2172-29G>A n.1981-29G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759871C>A | CA10020357 | HLCS | c.2122-30G>T (n.2122-30G>T) c.1681-30G>T (n.1681-30G>T) n.2164-30G>T n.2138-30G>T c.1510-30G>T (n.1510-30G>T) n.2123-30G>T n.1962-30G>T n.2172-30G>T n.1981-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36759871C= | CA2388157968 | HLCS | c.2122-30G= (n.2122-30G=) c.1681-30G= (n.1681-30G=) n.2164-30G= n.2138-30G= c.1510-30G= (n.1510-30G=) n.2123-30G= n.1962-30G= n.2172-30G= n.1981-30G= | |
21 | g.36759871C>G | CA2388157969 | HLCS | c.2122-30G>C (n.2122-30G>C) c.1681-30G>C (n.1681-30G>C) n.2164-30G>C n.2138-30G>C c.1510-30G>C (n.1510-30G>C) n.2123-30G>C n.1962-30G>C n.2172-30G>C n.1981-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759871C>T | CA10020356 | HLCS | c.2122-30G>A (n.2122-30G>A) c.1681-30G>A (n.1681-30G>A) n.2164-30G>A n.2138-30G>A c.1510-30G>A (n.1510-30G>A) n.2123-30G>A n.1962-30G>A n.2172-30G>A n.1981-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759871_36759872insCTAAAGGGAAATCTGCACATTAATTAAGCT | CA1022172628 | HLCS | c.2122-31_2122-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.2122-31_2122-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG) c.1681-31_1681-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.1681-31_1681-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG) n.2164-31_2164-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG n.2138-31_2138-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG c.1510-31_1510-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG (n.1510-31_1510-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG) n.2123-31_2123-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG n.1962-31_1962-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG n.2172-31_2172-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG n.1981-31_1981-30insAGCTTAATTAATGTGCAGATTTCCCTTTAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759872G>A | CA10020358 | HLCS | c.2122-31C>T (n.2122-31C>T) c.1681-31C>T (n.1681-31C>T) n.2164-31C>T n.2138-31C>T c.1510-31C>T (n.1510-31C>T) n.2123-31C>T n.1962-31C>T n.2172-31C>T n.1981-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759872G>C | CA2654437947 | HLCS | c.2122-31C>G (n.2122-31C>G) c.1681-31C>G (n.1681-31C>G) n.2164-31C>G n.2138-31C>G c.1510-31C>G (n.1510-31C>G) n.2123-31C>G n.1962-31C>G n.2172-31C>G n.1981-31C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36759872G= | CA2388157970 | HLCS | c.2122-31C= (n.2122-31C=) c.1681-31C= (n.1681-31C=) n.2164-31C= n.2138-31C= c.1510-31C= (n.1510-31C=) n.2123-31C= n.1962-31C= n.2172-31C= n.1981-31C= | |
21 | g.36759874C= | CA2388157971 | HLCS | c.2122-33G= (n.2122-33G=) c.1681-33G= (n.1681-33G=) n.2164-33G= n.2138-33G= c.1510-33G= (n.1510-33G=) n.2123-33G= n.1962-33G= n.2172-33G= n.1981-33G= | |
21 | g.36759874C>T | CA10020359 | HLCS | c.2122-33G>A (n.2122-33G>A) c.1681-33G>A (n.1681-33G>A) n.2164-33G>A n.2138-33G>A c.1510-33G>A (n.1510-33G>A) n.2123-33G>A n.1962-33G>A n.2172-33G>A n.1981-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.36759876C= | CA2388157972 | HLCS | c.2122-35G= (n.2122-35G=) c.1681-35G= (n.1681-35G=) n.2164-35G= n.2138-35G= c.1510-35G= (n.1510-35G=) n.2123-35G= n.1962-35G= n.2172-35G= n.1981-35G= | |
21 | g.36759876C>G | CA2654437948 | HLCS | c.2122-35G>C (n.2122-35G>C) c.1681-35G>C (n.1681-35G>C) n.2164-35G>C n.2138-35G>C c.1510-35G>C (n.1510-35G>C) n.2123-35G>C n.1962-35G>C n.2172-35G>C n.1981-35G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759876C>T | CA10020360 | HLCS | c.2122-35G>A (n.2122-35G>A) c.1681-35G>A (n.1681-35G>A) n.2164-35G>A n.2138-35G>A c.1510-35G>A (n.1510-35G>A) n.2123-35G>A n.1962-35G>A n.2172-35G>A n.1981-35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759878G>A | CA637794604 | HLCS | c.2122-37C>T (n.2122-37C>T) c.1681-37C>T (n.1681-37C>T) n.2164-37C>T n.2138-37C>T c.1510-37C>T (n.1510-37C>T) n.2123-37C>T n.1962-37C>T n.2172-37C>T n.1981-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759878G= | CA2388157973 | HLCS | c.2122-37C= (n.2122-37C=) c.1681-37C= (n.1681-37C=) n.2164-37C= n.2138-37C= c.1510-37C= (n.1510-37C=) n.2123-37C= n.1962-37C= n.2172-37C= n.1981-37C= | |
21 | g.36759878G>T | CA2654437949 | HLCS | c.2122-37C>A (n.2122-37C>A) c.1681-37C>A (n.1681-37C>A) n.2164-37C>A n.2138-37C>A c.1510-37C>A (n.1510-37C>A) n.2123-37C>A n.1962-37C>A n.2172-37C>A n.1981-37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759879G>T | CA2654437950 | HLCS | c.2122-38C>A (n.2122-38C>A) c.1681-38C>A (n.1681-38C>A) n.2164-38C>A n.2138-38C>A c.1510-38C>A (n.1510-38C>A) n.2123-38C>A n.1962-38C>A n.2172-38C>A n.1981-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759881C>T | CA2654437951 | HLCS | c.2122-40G>A (n.2122-40G>A) c.1681-40G>A (n.1681-40G>A) n.2164-40G>A n.2138-40G>A c.1510-40G>A (n.1510-40G>A) n.2123-40G>A n.1962-40G>A n.2172-40G>A n.1981-40G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759883C>T | CA2654437952 | HLCS | c.2122-42G>A (n.2122-42G>A) c.1681-42G>A (n.1681-42G>A) n.2164-42G>A n.2138-42G>A c.1510-42G>A (n.1510-42G>A) n.2123-42G>A n.1962-42G>A n.2172-42G>A n.1981-42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759885A>G | CA2654437953 | HLCS | c.2122-44T>C (n.2122-44T>C) c.1681-44T>C (n.1681-44T>C) n.2164-44T>C n.2138-44T>C c.1510-44T>C (n.1510-44T>C) n.2123-44T>C n.1962-44T>C n.2172-44T>C n.1981-44T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759886G>A | CA2388157975 | HLCS | c.2122-45C>T (n.2122-45C>T) c.1681-45C>T (n.1681-45C>T) n.2164-45C>T n.2138-45C>T c.1510-45C>T (n.1510-45C>T) n.2123-45C>T n.1962-45C>T n.2172-45C>T n.1981-45C>T | dbSNP |
21 | g.36759886G>C | CA749082175 | HLCS | c.2122-45C>G (n.2122-45C>G) c.1681-45C>G (n.1681-45C>G) n.2164-45C>G n.2138-45C>G c.1510-45C>G (n.1510-45C>G) n.2123-45C>G n.1962-45C>G n.2172-45C>G n.1981-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759886G= | CA2388157974 | HLCS | c.2122-45C= (n.2122-45C=) c.1681-45C= (n.1681-45C=) n.2164-45C= n.2138-45C= c.1510-45C= (n.1510-45C=) n.2123-45C= n.1962-45C= n.2172-45C= n.1981-45C= | |
21 | g.36759886G>T | CA2654437954 | HLCS | c.2122-45C>A (n.2122-45C>A) c.1681-45C>A (n.1681-45C>A) n.2164-45C>A n.2138-45C>A c.1510-45C>A (n.1510-45C>A) n.2123-45C>A n.1962-45C>A n.2172-45C>A n.1981-45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759887G>A | CA2654437955 | HLCS | c.2122-46C>T (n.2122-46C>T) c.1681-46C>T (n.1681-46C>T) n.2164-46C>T n.2138-46C>T c.1510-46C>T (n.1510-46C>T) n.2123-46C>T n.1962-46C>T n.2172-46C>T n.1981-46C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759887G>C | CA749082182 | HLCS | c.2122-46C>G (n.2122-46C>G) c.1681-46C>G (n.1681-46C>G) n.2164-46C>G n.2138-46C>G c.1510-46C>G (n.1510-46C>G) n.2123-46C>G n.1962-46C>G n.2172-46C>G n.1981-46C>G | dbSNP |
21 | g.36759887G= | CA2388157976 | HLCS | c.2122-46C= (n.2122-46C=) c.1681-46C= (n.1681-46C=) n.2164-46C= n.2138-46C= c.1510-46C= (n.1510-46C=) n.2123-46C= n.1962-46C= n.2172-46C= n.1981-46C= | |
21 | g.36759888G>A | CA10020361 | HLCS | c.2122-47C>T (n.2122-47C>T) c.1681-47C>T (n.1681-47C>T) n.2164-47C>T n.2138-47C>T c.1510-47C>T (n.1510-47C>T) n.2123-47C>T n.1962-47C>T n.2172-47C>T n.1981-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36759888G= | CA2388157977 | HLCS | c.2122-47C= (n.2122-47C=) c.1681-47C= (n.1681-47C=) n.2164-47C= n.2138-47C= c.1510-47C= (n.1510-47C=) n.2123-47C= n.1962-47C= n.2172-47C= n.1981-47C= | |
21 | g.36759889G>A | CA2388157979 | HLCS | c.2122-48C>T (n.2122-48C>T) c.1681-48C>T (n.1681-48C>T) n.2164-48C>T n.2138-48C>T c.1510-48C>T (n.1510-48C>T) n.2123-48C>T n.1962-48C>T n.2172-48C>T n.1981-48C>T | dbSNP |
21 | g.36759889G= | CA2388157978 | HLCS | c.2122-48C= (n.2122-48C=) c.1681-48C= (n.1681-48C=) n.2164-48C= n.2138-48C= c.1510-48C= (n.1510-48C=) n.2123-48C= n.1962-48C= n.2172-48C= n.1981-48C= | |
21 | g.36759889G>T | CA2654437956 | HLCS | c.2122-48C>A (n.2122-48C>A) c.1681-48C>A (n.1681-48C>A) n.2164-48C>A n.2138-48C>A c.1510-48C>A (n.1510-48C>A) n.2123-48C>A n.1962-48C>A n.2172-48C>A n.1981-48C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759890C>T | CA2654437958 | HLCS | c.2122-49G>A (n.2122-49G>A) c.1681-49G>A (n.1681-49G>A) n.2164-49G>A n.2138-49G>A c.1510-49G>A (n.1510-49G>A) n.2123-49G>A n.1962-49G>A n.2172-49G>A n.1981-49G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759892del | CA2654437957 | HLCS | c.2122-49del (n.2122-49del) c.1681-49del (n.1681-49del) n.2164-49del n.2138-49del c.1510-49del (n.1510-49del) n.2123-49del n.1962-49del n.2172-49del n.1981-49del | gnomAD v4 |
21 | g.36759891C>A | CA2577486799 | HLCS | c.2122-50G>T (n.2122-50G>T) c.1681-50G>T (n.1681-50G>T) n.2164-50G>T n.2138-50G>T c.1510-50G>T (n.1510-50G>T) n.2123-50G>T n.1962-50G>T n.2172-50G>T n.1981-50G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759892C>A | CA2654437959 | HLCS | c.2122-51G>T (n.2122-51G>T) c.1681-51G>T (n.1681-51G>T) n.2164-51G>T n.2138-51G>T c.1510-51G>T (n.1510-51G>T) n.2123-51G>T n.1962-51G>T n.2172-51G>T n.1981-51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759892C>T | CA2737697964 | HLCS | c.2122-51G>A (n.2122-51G>A) c.1681-51G>A (n.1681-51G>A) n.2164-51G>A n.2138-51G>A c.1510-51G>A (n.1510-51G>A) n.2123-51G>A n.1962-51G>A n.2172-51G>A n.1981-51G>A | dbSNP |
21 | g.36759894G>A | CA2388157981 | HLCS | c.2122-53C>T (n.2122-53C>T) c.1681-53C>T (n.1681-53C>T) n.2164-53C>T n.2138-53C>T c.1510-53C>T (n.1510-53C>T) n.2123-53C>T n.1962-53C>T n.2172-53C>T n.1981-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759894G= | CA2388157980 | HLCS | c.2122-53C= (n.2122-53C=) c.1681-53C= (n.1681-53C=) n.2164-53C= n.2138-53C= c.1510-53C= (n.1510-53C=) n.2123-53C= n.1962-53C= n.2172-53C= n.1981-53C= | |
21 | g.36759894G>T | CA2654437960 | HLCS | c.2122-53C>A (n.2122-53C>A) c.1681-53C>A (n.1681-53C>A) n.2164-53C>A n.2138-53C>A c.1510-53C>A (n.1510-53C>A) n.2123-53C>A n.1962-53C>A n.2172-53C>A n.1981-53C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759895del | CA2577486800 | HLCS | c.2122-53del (n.2122-53del) c.1681-53del (n.1681-53del) n.2164-53del n.2138-53del c.1510-53del (n.1510-53del) n.2123-53del n.1962-53del n.2172-53del n.1981-53del | |
21 | g.36759895G>A | CA320419013 | HLCS | c.2122-54C>T (n.2122-54C>T) c.1681-54C>T (n.1681-54C>T) n.2164-54C>T n.2138-54C>T c.1510-54C>T (n.1510-54C>T) n.2123-54C>T n.1962-54C>T n.2172-54C>T n.1981-54C>T | dbSNP |
21 | g.36759895G= | CA2388157982 | HLCS | c.2122-54C= (n.2122-54C=) c.1681-54C= (n.1681-54C=) n.2164-54C= n.2138-54C= c.1510-54C= (n.1510-54C=) n.2123-54C= n.1962-54C= n.2172-54C= n.1981-54C= | |
21 | g.36759895G>T | CA2654437961 | HLCS | c.2122-54C>A (n.2122-54C>A) c.1681-54C>A (n.1681-54C>A) n.2164-54C>A n.2138-54C>A c.1510-54C>A (n.1510-54C>A) n.2123-54C>A n.1962-54C>A n.2172-54C>A n.1981-54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759896C>A | CA2654437962 | HLCS | c.2122-55G>T (n.2122-55G>T) c.1681-55G>T (n.1681-55G>T) n.2164-55G>T n.2138-55G>T c.1510-55G>T (n.1510-55G>T) n.2123-55G>T n.1962-55G>T n.2172-55G>T n.1981-55G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759896C>G | CA2654437963 | HLCS | c.2122-55G>C (n.2122-55G>C) c.1681-55G>C (n.1681-55G>C) n.2164-55G>C n.2138-55G>C c.1510-55G>C (n.1510-55G>C) n.2123-55G>C n.1962-55G>C n.2172-55G>C n.1981-55G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759899G>T | CA2654437964 | HLCS | c.2122-58C>A (n.2122-58C>A) c.1681-58C>A (n.1681-58C>A) n.2164-58C>A n.2138-58C>A c.1510-58C>A (n.1510-58C>A) n.2123-58C>A n.1962-58C>A n.2172-58C>A n.1981-58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759900T>A | CA2654437965 | HLCS | c.2122-59A>T (n.2122-59A>T) c.1681-59A>T (n.1681-59A>T) n.2164-59A>T n.2138-59A>T c.1510-59A>T (n.1510-59A>T) n.2123-59A>T n.1962-59A>T n.2172-59A>T n.1981-59A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759901C>A | CA2654437966 | HLCS | c.2122-60G>T (n.2122-60G>T) c.1681-60G>T (n.1681-60G>T) n.2164-60G>T n.2138-60G>T c.1510-60G>T (n.1510-60G>T) n.2123-60G>T n.1962-60G>T n.2172-60G>T n.1981-60G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759901C= | CA2388157983 | HLCS | c.2122-60G= (n.2122-60G=) c.1681-60G= (n.1681-60G=) n.2164-60G= n.2138-60G= c.1510-60G= (n.1510-60G=) n.2123-60G= n.1962-60G= n.2172-60G= n.1981-60G= | |
21 | g.36759901C>T | CA2388157984 | HLCS | c.2122-60G>A (n.2122-60G>A) c.1681-60G>A (n.1681-60G>A) n.2164-60G>A n.2138-60G>A c.1510-60G>A (n.1510-60G>A) n.2123-60G>A n.1962-60G>A n.2172-60G>A n.1981-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759902A= | CA2388157985 | HLCS | c.2122-61T= (n.2122-61T=) c.1681-61T= (n.1681-61T=) n.2164-61T= n.2138-61T= c.1510-61T= (n.1510-61T=) n.2123-61T= n.1962-61T= n.2172-61T= n.1981-61T= | |
21 | g.36759902A>C | CA2577486801 | HLCS | c.2122-61T>G (n.2122-61T>G) c.1681-61T>G (n.1681-61T>G) n.2164-61T>G n.2138-61T>G c.1510-61T>G (n.1510-61T>G) n.2123-61T>G n.1962-61T>G n.2172-61T>G n.1981-61T>G | |
21 | g.36759902A>G | CA749082191 | HLCS | c.2122-61T>C (n.2122-61T>C) c.1681-61T>C (n.1681-61T>C) n.2164-61T>C n.2138-61T>C c.1510-61T>C (n.1510-61T>C) n.2123-61T>C n.1962-61T>C n.2172-61T>C n.1981-61T>C | dbSNP |
21 | g.36759904T>C | CA2388157987 | HLCS | c.2122-63A>G (n.2122-63A>G) c.1681-63A>G (n.1681-63A>G) n.2164-63A>G n.2138-63A>G c.1510-63A>G (n.1510-63A>G) n.2123-63A>G n.1962-63A>G n.2172-63A>G n.1981-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36759904T>G | CA2654437967 | HLCS | c.2122-63A>C (n.2122-63A>C) c.1681-63A>C (n.1681-63A>C) n.2164-63A>C n.2138-63A>C c.1510-63A>C (n.1510-63A>C) n.2123-63A>C n.1962-63A>C n.2172-63A>C n.1981-63A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36759904T= | CA2388157986 | HLCS | c.2122-63A= (n.2122-63A=) c.1681-63A= (n.1681-63A=) n.2164-63A= n.2138-63A= c.1510-63A= (n.1510-63A=) n.2123-63A= n.1962-63A= n.2172-63A= n.1981-63A= | |
21 | g.36759905G>T | CA2654437968 | HLCS | c.2122-64C>A (n.2122-64C>A) c.1681-64C>A (n.1681-64C>A) n.2164-64C>A n.2138-64C>A c.1510-64C>A (n.1510-64C>A) n.2123-64C>A n.1962-64C>A n.2172-64C>A n.1981-64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759907G>T | CA2577486802 | HLCS | c.2122-66C>A (n.2122-66C>A) c.1681-66C>A (n.1681-66C>A) n.2164-66C>A n.2138-66C>A c.1510-66C>A (n.1510-66C>A) n.2123-66C>A n.1962-66C>A n.2172-66C>A n.1981-66C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759908C>A | CA2654437969 | HLCS | c.2122-67G>T (n.2122-67G>T) c.1681-67G>T (n.1681-67G>T) n.2164-67G>T n.2138-67G>T c.1510-67G>T (n.1510-67G>T) n.2123-67G>T n.1962-67G>T n.2172-67G>T n.1981-67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36759908C>T | CA2654437970 | HLCS | c.2122-67G>A (n.2122-67G>A) c.1681-67G>A (n.1681-67G>A) n.2164-67G>A n.2138-67G>A c.1510-67G>A (n.1510-67G>A) n.2123-67G>A n.1962-67G>A n.2172-67G>A n.1981-67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36759909T>C | CA320419015 | HLCS | c.2122-68A>G (n.2122-68A>G) c.1681-68A>G (n.1681-68A>G) n.2164-68A>G n.2138-68A>G c.1510-68A>G (n.1510-68A>G) n.2123-68A>G n.1962-68A>G n.2172-68A>G n.1981-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36759909T= | CA2388157988 | HLCS | c.2122-68A= (n.2122-68A=) c.1681-68A= (n.1681-68A=) n.2164-68A= n.2138-68A= c.1510-68A= (n.1510-68A=) n.2123-68A= n.1962-68A= n.2172-68A= n.1981-68A= |