Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759724T>CCA2654437926HLCSc.2236+3A>G (n.2236+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
n.2278+3A>G
n.2252+3A>G
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n.2237+3A>G
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n.2286+3A>G
n.2095+3A>G
 gnomAD v4
21g.36759725A>CCA409919752HLCSc.2236+2T>G (n.2236+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
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n.2286+2T>G
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21g.36759725A>GCA409919754HLCSc.2236+2T>C (n.2236+2T>C)
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n.2278+2T>C
n.2252+2T>C
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n.2237+2T>C
n.2076+2T>C
n.2286+2T>C
n.2095+2T>C
21g.36759725A>TCA409919755HLCSc.2236+2T>A (n.2236+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
n.2278+2T>A
n.2252+2T>A
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
n.2237+2T>A
n.2076+2T>A
n.2286+2T>A
n.2095+2T>A
21g.36759725_36759733delCA2654437927HLCSc.2230_2236+2del
c.1789_1795+2del
n.2272_2278+2del
n.2246_2252+2del
c.1618_1624+2del
n.2231_2237+2del
n.2070_2076+2del
n.2280_2286+2del
n.2089_2095+2del
 gnomAD v4
21g.36759726C>ACA409919757HLCSc.2236+1G>T (n.2236+1G>T)
c.1795+1G>T (n.1795+1G>T)
n.2278+1G>T
n.2252+1G>T
c.1624+1G>T (n.1624+1G>T)
n.2237+1G>T
n.2076+1G>T
n.2286+1G>T
n.2095+1G>T
21g.36759726C=CA2388157911HLCSc.2236+1G= (n.2236+1G=)
c.1795+1G= (n.1795+1G=)
n.2278+1G=
n.2252+1G=
c.1624+1G= (n.1624+1G=)
n.2237+1G=
n.2076+1G=
n.2286+1G=
n.2095+1G=
21g.36759726C>GCA409919759HLCSc.2236+1G>C (n.2236+1G>C)
c.1795+1G>C (n.1795+1G>C)
n.2278+1G>C
n.2252+1G>C
c.1624+1G>C (n.1624+1G>C)
n.2237+1G>C
n.2076+1G>C
n.2286+1G>C
n.2095+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759726C>TCA409919760HLCSc.2236+1G>A (n.2236+1G>A)
c.1795+1G>A (n.1795+1G>A)
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n.2252+1G>A
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n.2237+1G>A
n.2076+1G>A
n.2286+1G>A
n.2095+1G>A
21g.36759727C>ACA409919762HLCSc.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1795G>T (p.Gly599Cys)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
n.2278G>T
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n.2076G>T
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n.2095G>T
21g.36759727C>GCA409919764HLCSc.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.2278G>C
n.2252G>C
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.2237G>C
n.2076G>C
n.2286G>C
n.2095G>C
21g.36759727C>TCA409919765HLCSc.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1795G>A (p.Gly599Ser)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.2236G>A (p.Val746Ile)
n.2278G>A
n.2252G>A
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.2237G>A
n.2076G>A
n.2286G>A
n.2095G>A
 gnomAD v4
21g.36759728A=CA2388157912HLCSc.2235T= (p.Ile745=)
c.1794T= (p.Ile598=)
n.2277T=
n.2251T=
c.1623T= (p.Ile541=)
n.2236T=
n.2075T=
n.2285T=
n.2094T=
21g.36759728A>CCA409919767HLCSc.2235T>G (p.Ile745Met)
c.1794T>G (p.Ile598Met)
n.2277T>G
n.2251T>G
c.1623T>G (p.Ile541Met)
n.2236T>G
n.2075T>G
n.2285T>G
n.2094T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759728A>GCA512079112HLCSc.2235T>C (p.Ile745=)
c.1794T>C (p.Ile598=)
n.2277T>C
n.2251T>C
c.1623T>C (p.Ile541=)
n.2236T>C
n.2075T>C
n.2285T>C
n.2094T>C
 gnomAD v4
21g.36759728A>TCA512079114HLCSc.2235T>A (p.Ile745=)
c.1794T>A (p.Ile598=)
n.2277T>A
n.2251T>A
c.1623T>A (p.Ile541=)
n.2236T>A
n.2075T>A
n.2285T>A
n.2094T>A
21g.36759729A=CA2388157913HLCSc.2234T= (p.Ile745=)
c.1793T= (p.Ile598=)
n.2276T=
n.2250T=
c.1622T= (p.Ile541=)
n.2235T=
n.2074T=
n.2284T=
n.2093T=
21g.36759729A>CCA409919771HLCSc.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
n.2276T>G
n.2250T>G
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.2235T>G
n.2074T>G
n.2284T>G
n.2093T>G
21g.36759729A>GCA10020330HLCSc.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
n.2276T>C
n.2250T>C
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.2235T>C
n.2074T>C
n.2284T>C
n.2093T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759729A>TCA409919769HLCSc.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
n.2276T>A
n.2250T>A
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.2235T>A
n.2074T>A
n.2284T>A
n.2093T>A
21g.36759730T>ACA409919772HLCSc.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
n.2275A>T
n.2249A>T
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.2234A>T
n.2073A>T
n.2283A>T
n.2092A>T
21g.36759730T>CCA409919774HLCSc.2233A>G (p.Ile745Val)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
n.2275A>G
n.2249A>G
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.2234A>G
n.2073A>G
n.2283A>G
n.2092A>G
21g.36759730T>GCA409919776HLCSc.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
n.2275A>C
n.2249A>C
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.2234A>C
n.2073A>C
n.2283A>C
n.2092A>C
21g.36759731A>CCA512079122HLCSc.2232T>G (p.Leu744=)
c.1791T>G (p.Leu597=)
n.2274T>G
n.2248T>G
c.1620T>G (p.Leu540=)
n.2233T>G
n.2072T>G
n.2282T>G
n.2091T>G
 gnomAD v4
21g.36759731A>GCA512079124HLCSc.2232T>C (p.Leu744=)
c.1791T>C (p.Leu597=)
n.2274T>C
n.2248T>C
c.1620T>C (p.Leu540=)
n.2233T>C
n.2072T>C
n.2282T>C
n.2091T>C
 gnomAD v4
21g.36759731A>TCA512079126HLCSc.2232T>A (p.Leu744=)
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.2274T>A
n.2248T>A
c.1620T>A (p.Leu540=)
n.2233T>A
n.2072T>A
n.2282T>A
n.2091T>A
21g.36759732A>CCA409919777HLCSc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.2273T>G
n.2247T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.2232T>G
n.2071T>G
n.2281T>G
n.2090T>G
21g.36759732A>GCA409919779HLCSc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.2273T>C
n.2247T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.2232T>C
n.2071T>C
n.2281T>C
n.2090T>C
 gnomAD v4
21g.36759732A>TCA409919780HLCSc.2231T>A (p.Leu744His)
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2273T>A
n.2247T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
n.2232T>A
n.2071T>A
n.2281T>A
n.2090T>A
21g.36759733G>ACA320418728HLCSc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.2272C>T
n.2246C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.2231C>T
n.2070C>T
n.2280C>T
n.2089C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759733G>CCA409919783HLCSc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.2272C>G
n.2246C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.2231C>G
n.2070C>G
n.2280C>G
n.2089C>G
21g.36759733G=CA2388157914HLCSc.2230C= (p.Leu744=)
c.1789C= (p.Leu597=)
n.2272C=
n.2246C=
c.1618C= (p.Leu540=)
n.2231C=
n.2070C=
n.2280C=
n.2089C=
21g.36759733G>TCA409919785HLCSc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.2272C>A
n.2246C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.2231C>A
n.2070C>A
n.2280C>A
n.2089C>A
 gnomAD v4
21g.36759734T>ACA512079135HLCSc.2229A>T (p.Ile743=)
c.1788A>T (p.Ile596=)
n.2271A>T
n.2245A>T
c.1617A>T (p.Ile539=)
n.2230A>T
n.2069A>T
n.2279A>T
n.2088A>T
21g.36759734T>CCA10020331HLCSc.2229A>G (p.Ile743Met)
c.1788A>G (p.Ile596Met)
n.2271A>G
n.2245A>G
c.1617A>G (p.Ile539Met)
n.2230A>G
n.2069A>G
n.2279A>G
n.2088A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759734T>GCA512079138HLCSc.2229A>C (p.Ile743=)
c.1788A>C (p.Ile596=)
n.2271A>C
n.2245A>C
c.1617A>C (p.Ile539=)
n.2230A>C
n.2069A>C
n.2279A>C
n.2088A>C
21g.36759734T=CA2388157915HLCSc.2229A= (p.Ile743=)
c.1788A= (p.Ile596=)
n.2271A=
n.2245A=
c.1617A= (p.Ile539=)
n.2230A=
n.2069A=
n.2279A=
n.2088A=
21g.36759735A>CCA409919787HLCSc.2228T>G (p.Ile743Arg)
c.1787T>G (p.Ile596Arg)
n.2270T>G
n.2244T>G
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
n.2229T>G
n.2068T>G
n.2278T>G
n.2087T>G
21g.36759735A>GCA409919789HLCSc.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.2270T>C
n.2244T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.2229T>C
n.2068T>C
n.2278T>C
n.2087T>C
 gnomAD v4
21g.36759735A>TCA409919790HLCSc.2228T>A (p.Ile743Lys)
c.1787T>A (p.Ile596Lys)
n.2270T>A
n.2244T>A
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
n.2229T>A
n.2068T>A
n.2278T>A
n.2087T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759736T>ACA409919795HLCSc.2227A>T (p.Ile743Leu)
c.1786A>T (p.Ile596Leu)
n.2269A>T
n.2243A>T
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
n.2228A>T
n.2067A>T
n.2277A>T
n.2086A>T
 gnomAD v4
21g.36759736T>CCA409919793HLCSc.2227A>G (p.Ile743Val)
c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.2269A>G
n.2243A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.2228A>G
n.2067A>G
n.2277A>G
n.2086A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.36759736T>GCA409919792HLCSc.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.2269A>C
n.2243A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.2228A>C
n.2067A>C
n.2277A>C
n.2086A>C
21g.36759737A>CCA409919797HLCSc.2226T>G (p.Tyr742Ter)
c.1785T>G (p.Tyr595Ter)
n.2268T>G
n.2242T>G
c.1614T>G (p.Tyr538Ter)
n.2227T>G
n.2066T>G
n.2276T>G
n.2085T>G
21g.36759737A>GCA512079149HLCSc.2226T>C (p.Tyr742=)
c.1785T>C (p.Tyr595=)
n.2268T>C
n.2242T>C
c.1614T>C (p.Tyr538=)
n.2227T>C
n.2066T>C
n.2276T>C
n.2085T>C
 gnomAD v4
21g.36759737A>TCA409919798HLCSc.2226T>A (p.Tyr742Ter)
c.1785T>A (p.Tyr595Ter)
n.2268T>A
n.2242T>A
c.1614T>A (p.Tyr538Ter)
n.2227T>A
n.2066T>A
n.2276T>A
n.2085T>A
21g.36759738T>ACA409919800HLCSc.2225A>T (p.Tyr742Phe)
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
n.2267A>T
n.2241A>T
c.1613A>T (p.Tyr538Phe)
n.2226A>T
n.2065A>T
n.2275A>T
n.2084A>T
21g.36759738T>CCA409919801HLCSc.2225A>G (p.Tyr742Cys)
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
n.2267A>G
n.2241A>G
c.1613A>G (p.Tyr538Cys)
n.2226A>G
n.2065A>G
n.2275A>G
n.2084A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759738T>GCA409919802HLCSc.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
n.2267A>C
n.2241A>C
c.1613A>C (p.Tyr538Ser)
n.2226A>C
n.2065A>C
n.2275A>C
n.2084A>C
21g.36759738T=CA2388157916HLCSc.2225A= (p.Tyr742=)
c.1784A= (p.Tyr595=)
n.2267A=
n.2241A=
c.1613A= (p.Tyr538=)
n.2226A=
n.2065A=
n.2275A=
n.2084A=
21g.36759739A>CCA409919804HLCSc.2224T>G (p.Tyr742Asp)
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
n.2266T>G
n.2240T>G
c.1612T>G (p.Tyr538Asp)
n.2225T>G
n.2064T>G
n.2274T>G
n.2083T>G
21g.36759739A>GCA409919805HLCSc.2224T>C (p.Tyr742His)
c.1783T>C (p.Tyr595His)
n.2266T>C
n.2240T>C
c.1612T>C (p.Tyr538His)
n.2225T>C
n.2064T>C
n.2274T>C
n.2083T>C
 gnomAD v4
21g.36759739A>TCA409919806HLCSc.2224T>A (p.Tyr742Asn)
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
n.2266T>A
n.2240T>A
c.1612T>A (p.Tyr538Asn)
n.2225T>A
n.2064T>A
n.2274T>A
n.2083T>A
21g.36759742delCA2577486793HLCSc.2224del (p.Tyr742IlefsTer10)
c.1783del (p.Tyr595IlefsTer10)
c.1783del (p.Tyr595IlefsTer5)
c.2224del (p.Tyr742IlefsTer5)
n.2266del
n.2240del
c.1612del (p.Tyr538IlefsTer10)
n.2225del
n.2064del
n.2274del
n.2083del
 ClinVar
21g.36759740A>CCA409919808HLCSc.2223T>G (p.Phe741Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.2265T>G
n.2239T>G
c.1611T>G (p.Phe537Leu)
n.2224T>G
n.2063T>G
n.2273T>G
n.2082T>G
21g.36759740A>GCA512079153HLCSc.2223T>C (p.Phe741=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
n.2265T>C
n.2239T>C
c.1611T>C (p.Phe537=)
n.2224T>C
n.2063T>C
n.2273T>C
n.2082T>C
21g.36759740A>TCA409919809HLCSc.2223T>A (p.Phe741Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.2265T>A
n.2239T>A
c.1611T>A (p.Phe537Leu)
n.2224T>A
n.2063T>A
n.2273T>A
n.2082T>A
21g.36759741A=CA2388157917HLCSc.2222T= (p.Phe741=)
c.1781T= (p.Phe594=)
n.2264T=
n.2238T=
c.1610T= (p.Phe537=)
n.2223T=
n.2062T=
n.2272T=
n.2081T=
21g.36759741A>CCA409919811HLCSc.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.2264T>G
n.2238T>G
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.2223T>G
n.2062T>G
n.2272T>G
n.2081T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759741A>GCA409919813HLCSc.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.2264T>C
n.2238T>C
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.2223T>C
n.2062T>C
n.2272T>C
n.2081T>C
21g.36759741A>TCA409919814HLCSc.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.2264T>A
n.2238T>A
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.2223T>A
n.2062T>A
n.2272T>A
n.2081T>A
21g.36759742A>CCA409919818HLCSc.2221T>G (p.Phe741Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.2263T>G
n.2237T>G
c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.2222T>G
n.2061T>G
n.2271T>G
n.2080T>G
21g.36759742A>GCA409919820HLCSc.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.2263T>C
n.2237T>C
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.2222T>C
n.2061T>C
n.2271T>C
n.2080T>C
21g.36759742A>TCA409919817HLCSc.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.2263T>A
n.2237T>A
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.2222T>A
n.2061T>A
n.2271T>A
n.2080T>A
21g.36759743T>ACA512079164HLCSc.2220A>T (p.Thr740=)
c.1779A>T (p.Thr593=)
n.2262A>T
n.2236A>T
c.1608A>T (p.Thr536=)
n.2221A>T
n.2060A>T
n.2270A>T
n.2079A>T
21g.36759743T>CCA512079165HLCSc.2220A>G (p.Thr740=)
c.1779A>G (p.Thr593=)
n.2262A>G
n.2236A>G
c.1608A>G (p.Thr536=)
n.2221A>G
n.2060A>G
n.2270A>G
n.2079A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759743T>GCA512079167HLCSc.2220A>C (p.Thr740=)
c.1779A>C (p.Thr593=)
n.2262A>C
n.2236A>C
c.1608A>C (p.Thr536=)
n.2221A>C
n.2060A>C
n.2270A>C
n.2079A>C
21g.36759744G>ACA409919821HLCSc.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
n.2261C>T
n.2235C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2220C>T
n.2059C>T
n.2269C>T
n.2078C>T
 gnomAD v4
21g.36759744G>CCA409919825HLCSc.2219C>G (p.Thr740Arg)
c.1778C>G (p.Thr593Arg)
n.2261C>G
n.2235C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.2220C>G
n.2059C>G
n.2269C>G
n.2078C>G
21g.36759744G>TCA409919823HLCSc.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1778C>A (p.Thr593Lys)
n.2261C>A
n.2235C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.2220C>A
n.2059C>A
n.2269C>A
n.2078C>A
 gnomAD v4
21g.36759745T>ACA409919826HLCSc.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
n.2260A>T
n.2234A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2219A>T
n.2058A>T
n.2268A>T
n.2077A>T
21g.36759745T>CCA409919827HLCSc.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.2260A>G
n.2234A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2219A>G
n.2058A>G
n.2268A>G
n.2077A>G
 gnomAD v4
21g.36759745T>GCA409919829HLCSc.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.2260A>C
n.2234A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.2219A>C
n.2058A>C
n.2268A>C
n.2077A>C
21g.36759746T>ACA409919831HLCSc.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
n.2259A>T
n.2233A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
n.2218A>T
n.2057A>T
n.2267A>T
n.2076A>T
21g.36759746T>CCA512079177HLCSc.2217A>G (p.Glu739=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
n.2259A>G
n.2233A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
n.2218A>G
n.2057A>G
n.2267A>G
n.2076A>G
 gnomAD v4
21g.36759746T>GCA409919833HLCSc.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
n.2259A>C
n.2233A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
n.2218A>C
n.2057A>C
n.2267A>C
n.2076A>C
21g.36759747T>ACA409919834HLCSc.2216A>T (p.Glu739Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
n.2258A>T
n.2232A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.2217A>T
n.2056A>T
n.2266A>T
n.2075A>T
21g.36759747T>CCA10020332HLCSc.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
n.2258A>G
n.2232A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.2217A>G
n.2056A>G
n.2266A>G
n.2075A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.36759747T>GCA409919836HLCSc.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
n.2258A>C
n.2232A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.2217A>C
n.2056A>C
n.2266A>C
n.2075A>C
21g.36759747T=CA2388157918HLCSc.2216A= (p.Glu739=)
c.1775A= (p.Glu592=)
n.2258A=
n.2232A=
c.1604A= (p.Glu535=)
n.2217A=
n.2056A=
n.2266A=
n.2075A=
21g.36759748C>ACA409919838HLCSc.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
n.2257G>T
n.2231G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.2216G>T
n.2055G>T
n.2265G>T
n.2074G>T
21g.36759748C=CA2388157919HLCSc.2215G= (p.Glu739=)
c.1774G= (p.Glu592=)
n.2257G=
n.2231G=
c.1603G= (p.Glu535=)
n.2216G=
n.2055G=
n.2265G=
n.2074G=
21g.36759748C>GCA409919840HLCSc.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
n.2257G>C
n.2231G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.2216G>C
n.2055G>C
n.2265G>C
n.2074G>C
21g.36759748C>TCA10020333HLCSc.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
n.2257G>A
n.2231G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.2216G>A
n.2055G>A
n.2265G>A
n.2074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759749T>ACA512079185HLCSc.2214A>T (p.Gly738=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
n.2256A>T
n.2230A>T
c.1602A>T (p.Gly534=)
n.2215A>T
n.2054A>T
n.2264A>T
n.2073A>T
21g.36759749T>CCA512079191HLCSc.2214A>G (p.Gly738=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
n.2256A>G
n.2230A>G
c.1602A>G (p.Gly534=)
n.2215A>G
n.2054A>G
n.2264A>G
n.2073A>G
21g.36759749T>GCA512079188HLCSc.2214A>C (p.Gly738=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
n.2256A>C
n.2230A>C
c.1602A>C (p.Gly534=)
n.2215A>C
n.2054A>C
n.2264A>C
n.2073A>C
21g.36759750C>ACA409919845HLCSc.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.2255G>T
n.2229G>T
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.2214G>T
n.2053G>T
n.2263G>T
n.2072G>T
21g.36759750C>GCA409919844HLCSc.2213G>C (p.Gly738Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.2255G>C
n.2229G>C
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.2214G>C
n.2053G>C
n.2263G>C
n.2072G>C
21g.36759750C>TCA409919842HLCSc.2213G>A (p.Gly738Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
n.2255G>A
n.2229G>A
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
n.2214G>A
n.2053G>A
n.2263G>A
n.2072G>A
21g.36759751_36759752delCA2580098671HLCSc.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer12)
c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer12)
c.1771_1772del (p.Gly591ArgfsTer16)
c.2212_2213del (p.Gly738ArgfsTer16)
n.2254_2255del
n.2228_2229del
c.1600_1601del (p.Gly534ArgfsTer12)
n.2213_2214del
n.2052_2053del
n.2262_2263del
n.2071_2072del
 ClinVar
21g.36759751C>ACA409919846HLCSc.2212G>T (p.Gly738Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
n.2254G>T
n.2228G>T
c.1600G>T (p.Gly534Ter)
n.2213G>T
n.2052G>T
n.2262G>T
n.2071G>T
21g.36759751C=CA2388157920HLCSc.2212G= (p.Gly738=)
c.1771G= (p.Gly591=)
n.2254G=
n.2228G=
c.1600G= (p.Gly534=)
n.2213G=
n.2052G=
n.2262G=
n.2071G=
21g.36759751C>GCA409919848HLCSc.2212G>C (p.Gly738Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.2254G>C
n.2228G>C
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.2213G>C
n.2052G>C
n.2262G>C
n.2071G>C
21g.36759751C>TCA10020334HLCSc.2212G>A (p.Gly738Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
n.2254G>A
n.2228G>A
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
n.2213G>A
n.2052G>A
n.2262G>A
n.2071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759752C>ACA409919851HLCSc.2211G>T (p.Met737Ile)
c.1770G>T (p.Met590Ile)
n.2253G>T
n.2227G>T
c.1599G>T (p.Met533Ile)
n.2212G>T
n.2051G>T
n.2261G>T
n.2070G>T
21g.36759752C>GCA409919852HLCSc.2211G>C (p.Met737Ile)
c.1770G>C (p.Met590Ile)
n.2253G>C
n.2227G>C
c.1599G>C (p.Met533Ile)
n.2212G>C
n.2051G>C
n.2261G>C
n.2070G>C
21g.36759752C>TCA409919853HLCSc.2211G>A (p.Met737Ile)
c.1770G>A (p.Met590Ile)
n.2253G>A
n.2227G>A
c.1599G>A (p.Met533Ile)
n.2212G>A
n.2051G>A
n.2261G>A
n.2070G>A
 gnomAD v4
21g.36759753A=CA2388157921HLCSc.2210T= (p.Met737=)
c.1769T= (p.Met590=)
n.2252T=
n.2226T=
c.1598T= (p.Met533=)
n.2211T=
n.2050T=
n.2260T=
n.2069T=
21g.36759753A>CCA409919855HLCSc.2210T>G (p.Met737Arg)
c.1769T>G (p.Met590Arg)
n.2252T>G
n.2226T>G
c.1598T>G (p.Met533Arg)
n.2211T>G
n.2050T>G
n.2260T>G
n.2069T>G
21g.36759753A>GCA10020335HLCSc.2210T>C (p.Met737Thr)
c.1769T>C (p.Met590Thr)
n.2252T>C
n.2226T>C
c.1598T>C (p.Met533Thr)
n.2211T>C
n.2050T>C
n.2260T>C
n.2069T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759753A>TCA409919857HLCSc.2210T>A (p.Met737Lys)
c.1769T>A (p.Met590Lys)
n.2252T>A
n.2226T>A
c.1598T>A (p.Met533Lys)
n.2211T>A
n.2050T>A
n.2260T>A
n.2069T>A
21g.36759754T>ACA409919859HLCSc.2209A>T (p.Met737Leu)
c.1768A>T (p.Met590Leu)
n.2251A>T
n.2225A>T
c.1597A>T (p.Met533Leu)
n.2210A>T
n.2049A>T
n.2259A>T
n.2068A>T
 dbSNP
21g.36759754T>CCA10020336HLCSc.2209A>G (p.Met737Val)
c.1768A>G (p.Met590Val)
n.2251A>G
n.2225A>G
c.1597A>G (p.Met533Val)
n.2210A>G
n.2049A>G
n.2259A>G
n.2068A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759754T>GCA320418750HLCSc.2209A>C (p.Met737Leu)
c.1768A>C (p.Met590Leu)
n.2251A>C
n.2225A>C
c.1597A>C (p.Met533Leu)
n.2210A>C
n.2049A>C
n.2259A>C
n.2068A>C
 dbSNP
21g.36759754T=CA2388157922HLCSc.2209A= (p.Met737=)
c.1768A= (p.Met590=)
n.2251A=
n.2225A=
c.1597A= (p.Met533=)
n.2210A=
n.2049A=
n.2259A=
n.2068A=
21g.36759755G>ACA10020337HLCSc.2208C>T (p.Leu736=)
c.1767C>T (p.Leu589=)
n.2250C>T
n.2224C>T
c.1596C>T (p.Leu532=)
n.2209C>T
n.2048C>T
n.2258C>T
n.2067C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759755G>CCA512079211HLCSc.2208C>G (p.Leu736=)
c.1767C>G (p.Leu589=)
n.2250C>G
n.2224C>G
c.1596C>G (p.Leu532=)
n.2209C>G
n.2048C>G
n.2258C>G
n.2067C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36759755G=CA2388157923HLCSc.2208C= (p.Leu736=)
c.1767C= (p.Leu589=)
n.2250C=
n.2224C=
c.1596C= (p.Leu532=)
n.2209C=
n.2048C=
n.2258C=
n.2067C=
21g.36759755G>TCA512079214HLCSc.2208C>A (p.Leu736=)
c.1767C>A (p.Leu589=)
n.2250C>A
n.2224C>A
c.1596C>A (p.Leu532=)
n.2209C>A
n.2048C>A
n.2258C>A
n.2067C>A
 gnomAD v4
21g.36759756A>CCA409919863HLCSc.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.2249T>G
n.2223T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2208T>G
n.2047T>G
n.2257T>G
n.2066T>G
21g.36759756A>GCA409919861HLCSc.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.2249T>C
n.2223T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2208T>C
n.2047T>C
n.2257T>C
n.2066T>C
21g.36759756A>TCA409919862HLCSc.2207T>A (p.Leu736His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
n.2249T>A
n.2223T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.2208T>A
n.2047T>A
n.2257T>A
n.2066T>A
21g.36759757G>ACA409919865HLCSc.2206C>T (p.Leu736Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
n.2248C>T
n.2222C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.2207C>T
n.2046C>T
n.2256C>T
n.2065C>T
 gnomAD v4
21g.36759757G>CCA409919866HLCSc.2206C>G (p.Leu736Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.2248C>G
n.2222C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.2207C>G
n.2046C>G
n.2256C>G
n.2065C>G
 gnomAD v4
21g.36759757G>TCA409919868HLCSc.2206C>A (p.Leu736Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
n.2248C>A
n.2222C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.2207C>A
n.2046C>A
n.2256C>A
n.2065C>A
 gnomAD v4
21g.36759758T>ACA512079222HLCSc.2205A>T (p.Thr735=)
c.1764A>T (p.Thr588=)
n.2247A>T
n.2221A>T
c.1593A>T (p.Thr531=)
n.2206A>T
n.2045A>T
n.2255A>T
n.2064A>T
 ClinVar
21g.36759758T>CCA512079224HLCSc.2205A>G (p.Thr735=)
c.1764A>G (p.Thr588=)
n.2247A>G
n.2221A>G
c.1593A>G (p.Thr531=)
n.2206A>G
n.2045A>G
n.2255A>G
n.2064A>G
 ClinVar
21g.36759758T>GCA512079226HLCSc.2205A>C (p.Thr735=)
c.1764A>C (p.Thr588=)
n.2247A>C
n.2221A>C
c.1593A>C (p.Thr531=)
n.2206A>C
n.2045A>C
n.2255A>C
n.2064A>C
 ClinVar dbSNP
21g.36759759G>ACA409919873HLCSc.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
n.2246C>T
n.2220C>T
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
n.2205C>T
n.2044C>T
n.2254C>T
n.2063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759759G>CCA409919871HLCSc.2204C>G (p.Thr735Arg)
c.1763C>G (p.Thr588Arg)
n.2246C>G
n.2220C>G
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
n.2205C>G
n.2044C>G
n.2254C>G
n.2063C>G
21g.36759759G=CA2388157924HLCSc.2204C= (p.Thr735=)
c.1763C= (p.Thr588=)
n.2246C=
n.2220C=
c.1592C= (p.Thr531=)
n.2205C=
n.2044C=
n.2254C=
n.2063C=
21g.36759759G>TCA409919869HLCSc.2204C>A (p.Thr735Lys)
c.1763C>A (p.Thr588Lys)
n.2246C>A
n.2220C>A
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
n.2205C>A
n.2044C>A
n.2254C>A
n.2063C>A
 dbSNP
21g.36759760T>ACA409919875HLCSc.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
n.2245A>T
n.2219A>T
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
n.2204A>T
n.2043A>T
n.2253A>T
n.2062A>T
21g.36759760T>CCA409919876HLCSc.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
n.2245A>G
n.2219A>G
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
n.2204A>G
n.2043A>G
n.2253A>G
n.2062A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759760T>GCA409919878HLCSc.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
n.2245A>C
n.2219A>C
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
n.2204A>C
n.2043A>C
n.2253A>C
n.2062A>C
21g.36759760T=CA2388157925HLCSc.2203A= (p.Thr735=)
c.1762A= (p.Thr588=)
n.2245A=
n.2219A=
c.1591A= (p.Thr531=)
n.2204A=
n.2043A=
n.2253A=
n.2062A=
21g.36759761T>ACA512079238HLCSc.2202A>T (p.Ser734=)
c.1761A>T (p.Ser587=)
n.2244A>T
n.2218A>T
c.1590A>T (p.Ser530=)
n.2203A>T
n.2042A>T
n.2252A>T
n.2061A>T
21g.36759761T>CCA512079240HLCSc.2202A>G (p.Ser734=)
c.1761A>G (p.Ser587=)
n.2244A>G
n.2218A>G
c.1590A>G (p.Ser530=)
n.2203A>G
n.2042A>G
n.2252A>G
n.2061A>G
21g.36759761T>GCA512079242HLCSc.2202A>C (p.Ser734=)
c.1761A>C (p.Ser587=)
n.2244A>C
n.2218A>C
c.1590A>C (p.Ser530=)
n.2203A>C
n.2042A>C
n.2252A>C
n.2061A>C
21g.36759761_36759762delCA2577486794HLCSc.2201_2202del (p.Ser734TyrfsTer16)
c.1760_1761del (p.Ser587TyrfsTer16)
c.1760_1761del (p.Ser587TyrfsTer20)
c.2201_2202del (p.Ser734TyrfsTer20)
n.2243_2244del
n.2217_2218del
c.1589_1590del (p.Ser530TyrfsTer16)
n.2202_2203del
n.2041_2042del
n.2251_2252del
n.2060_2061del
21g.36759762G>ACA409919880HLCSc.2201C>T (p.Ser734Leu)
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
n.2243C>T
n.2217C>T
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
n.2202C>T
n.2041C>T
n.2251C>T
n.2060C>T
21g.36759762G>CCA409919881HLCSc.2201C>G (p.Ser734Ter)
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
n.2243C>G
n.2217C>G
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
n.2202C>G
n.2041C>G
n.2251C>G
n.2060C>G
 ClinVar dbSNP
21g.36759762G=CA2388157926HLCSc.2201C= (p.Ser734=)
c.1760C= (p.Ser587=)
n.2243C=
n.2217C=
c.1589C= (p.Ser530=)
n.2202C=
n.2041C=
n.2251C=
n.2060C=
21g.36759762G>TCA409919882HLCSc.2201C>A (p.Ser734Ter)
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
n.2243C>A
n.2217C>A
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
n.2202C>A
n.2041C>A
n.2251C>A
n.2060C>A
 gnomAD v4
21g.36759763A>CCA409919885HLCSc.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
n.2242T>G
n.2216T>G
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.2201T>G
n.2040T>G
n.2250T>G
n.2059T>G
21g.36759763A>GCA409919888HLCSc.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
n.2242T>C
n.2216T>C
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.2201T>C
n.2040T>C
n.2250T>C
n.2059T>C
21g.36759763A>TCA409919886HLCSc.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
n.2242T>A
n.2216T>A
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.2201T>A
n.2040T>A
n.2250T>A
n.2059T>A
21g.36759764G>ACA512079251HLCSc.2199C>T (p.Asn733=)
c.1758C>T (p.Asn586=)
n.2241C>T
n.2215C>T
c.1587C>T (p.Asn529=)
n.2200C>T
n.2039C>T
n.2249C>T
n.2058C>T
21g.36759764G>CCA409919889HLCSc.2199C>G (p.Asn733Lys)
c.1758C>G (p.Asn586Lys)
n.2241C>G
n.2215C>G
c.1587C>G (p.Asn529Lys)
n.2200C>G
n.2039C>G
n.2249C>G
n.2058C>G
 COSMIC
21g.36759764G>TCA409919891HLCSc.2199C>A (p.Asn733Lys)
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
n.2241C>A
n.2215C>A
c.1587C>A (p.Asn529Lys)
n.2200C>A
n.2039C>A
n.2249C>A
n.2058C>A
21g.36759765T>ACA409919893HLCSc.2198A>T (p.Asn733Ile)
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
n.2240A>T
n.2214A>T
c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.2199A>T
n.2038A>T
n.2248A>T
n.2057A>T
21g.36759765T>CCA409919894HLCSc.2198A>G (p.Asn733Ser)
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
n.2240A>G
n.2214A>G
c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.2199A>G
n.2038A>G
n.2248A>G
n.2057A>G
21g.36759765T>GCA409919896HLCSc.2198A>C (p.Asn733Thr)
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
n.2240A>C
n.2214A>C
c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.2199A>C
n.2038A>C
n.2248A>C
n.2057A>C
21g.36759766T>ACA409919898HLCSc.2197A>T (p.Asn733Tyr)
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
n.2239A>T
n.2213A>T
c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.2198A>T
n.2037A>T
n.2247A>T
n.2056A>T
21g.36759766T>CCA409919899HLCSc.2197A>G (p.Asn733Asp)
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
n.2239A>G
n.2213A>G
c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.2198A>G
n.2037A>G
n.2247A>G
n.2056A>G
21g.36759766T>GCA409919901HLCSc.2197A>C (p.Asn733His)
c.1756A>C (p.Asn586His)
n.2239A>C
n.2213A>C
c.1585A>C (p.Asn529His)
n.2198A>C
n.2037A>C
n.2247A>C
n.2056A>C
21g.36759767A>CCA512079260HLCSc.2196T>G (p.Val732=)
c.1755T>G (p.Val585=)
n.2238T>G
n.2212T>G
c.1584T>G (p.Val528=)
n.2197T>G
n.2036T>G
n.2246T>G
n.2055T>G
21g.36759767A>GCA512079263HLCSc.2196T>C (p.Val732=)
c.1755T>C (p.Val585=)
n.2238T>C
n.2212T>C
c.1584T>C (p.Val528=)
n.2197T>C
n.2036T>C
n.2246T>C
n.2055T>C
21g.36759767A>TCA512079265HLCSc.2196T>A (p.Val732=)
c.1755T>A (p.Val585=)
n.2238T>A
n.2212T>A
c.1584T>A (p.Val528=)
n.2197T>A
n.2036T>A
n.2246T>A
n.2055T>A
 ClinVar dbSNP
21g.36759768A>CCA409919903HLCSc.2195T>G (p.Val732Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.2237T>G
n.2211T>G
c.1583T>G (p.Val528Gly)
n.2196T>G
n.2035T>G
n.2245T>G
n.2054T>G
21g.36759768A>GCA409919904HLCSc.2195T>C (p.Val732Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.2237T>C
n.2211T>C
c.1583T>C (p.Val528Ala)
n.2196T>C
n.2035T>C
n.2245T>C
n.2054T>C
21g.36759768A>TCA409919906HLCSc.2195T>A (p.Val732Asp)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
n.2237T>A
n.2211T>A
c.1583T>A (p.Val528Asp)
n.2196T>A
n.2035T>A
n.2245T>A
n.2054T>A
21g.36759769C>ACA409919910HLCSc.2194G>T (p.Val732Phe)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
n.2236G>T
n.2210G>T
c.1582G>T (p.Val528Phe)
n.2195G>T
n.2034G>T
n.2244G>T
n.2053G>T
21g.36759769C=CA2388157927HLCSc.2194G= (p.Val732=)
c.1753G= (p.Val585=)
n.2236G=
n.2210G=
c.1582G= (p.Val528=)
n.2195G=
n.2034G=
n.2244G=
n.2053G=
21g.36759769C>GCA10020338HLCSc.2194G>C (p.Val732Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.2236G>C
n.2210G>C
c.1582G>C (p.Val528Leu)
n.2195G>C
n.2034G>C
n.2244G>C
n.2053G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759769C>TCA409919908HLCSc.2194G>A (p.Val732Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
n.2236G>A
n.2210G>A
c.1582G>A (p.Val528Ile)
n.2195G>A
n.2034G>A
n.2244G>A
n.2053G>A
 dbSNP
21g.36759770C>ACA512079275HLCSc.2193G>T (p.Leu731=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.2235G>T
n.2209G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
n.2194G>T
n.2033G>T
n.2243G>T
n.2052G>T
21g.36759770C=CA2388157928HLCSc.2193G= (p.Leu731=)
c.1752G= (p.Leu584=)
n.2235G=
n.2209G=
c.1581G= (p.Leu527=)
n.2194G=
n.2033G=
n.2243G=
n.2052G=
21g.36759770C>GCA320418778HLCSc.2193G>C (p.Leu731=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
n.2235G>C
n.2209G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
n.2194G>C
n.2033G>C
n.2243G>C
n.2052G>C
 dbSNP
21g.36759770C>TCA512079278HLCSc.2193G>A (p.Leu731=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
n.2235G>A
n.2209G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.2194G>A
n.2033G>A
n.2243G>A
n.2052G>A
21g.36759771A=CA2388157929HLCSc.2192T= (p.Leu731=)
c.1751T= (p.Leu584=)
n.2234T=
n.2208T=
c.1580T= (p.Leu527=)
n.2193T=
n.2032T=
n.2242T=
n.2051T=
21g.36759771A>CCA409919914HLCSc.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.2234T>G
n.2208T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.2193T>G
n.2032T>G
n.2242T>G
n.2051T>G
21g.36759771A>GCA409919912HLCSc.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.2234T>C
n.2208T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.2193T>C
n.2032T>C
n.2242T>C
n.2051T>C
 dbSNP
21g.36759771A>TCA409919916HLCSc.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
n.2234T>A
n.2208T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.2193T>A
n.2032T>A
n.2242T>A
n.2051T>A
21g.36759772G>ACA512079283HLCSc.2191C>T (p.Leu731=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
n.2233C>T
n.2207C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
n.2192C>T
n.2031C>T
n.2241C>T
n.2050C>T
21g.36759772G>CCA409919917HLCSc.2191C>G (p.Leu731Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.2233C>G
n.2207C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.2192C>G
n.2031C>G
n.2241C>G
n.2050C>G
21g.36759772G>TCA409919918HLCSc.2191C>A (p.Leu731Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
n.2233C>A
n.2207C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
n.2192C>A
n.2031C>A
n.2241C>A
n.2050C>A
21g.36759773A=CA2388157930HLCSc.2190T= (p.Val730=)
c.1749T= (p.Val583=)
n.2232T=
n.2206T=
c.1578T= (p.Val526=)
n.2191T=
n.2030T=
n.2240T=
n.2049T=
21g.36759773A>CCA512079290HLCSc.2190T>G (p.Val730=)
c.1749T>G (p.Val583=)
n.2232T>G
n.2206T>G
c.1578T>G (p.Val526=)
n.2191T>G
n.2030T>G
n.2240T>G
n.2049T>G
21g.36759773A>GCA512079294HLCSc.2190T>C (p.Val730=)
c.1749T>C (p.Val583=)
n.2232T>C
n.2206T>C
c.1578T>C (p.Val526=)
n.2191T>C
n.2030T>C
n.2240T>C
n.2049T>C
 ClinVar dbSNP
21g.36759773A>TCA512079292HLCSc.2190T>A (p.Val730=)
c.1749T>A (p.Val583=)
n.2232T>A
n.2206T>A
c.1578T>A (p.Val526=)
n.2191T>A
n.2030T>A
n.2240T>A
n.2049T>A
21g.36759774A>CCA409919920HLCSc.2189T>G (p.Val730Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.2231T>G
n.2205T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
n.2190T>G
n.2029T>G
n.2239T>G
n.2048T>G
21g.36759774A>GCA409919921HLCSc.2189T>C (p.Val730Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.2231T>C
n.2205T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
n.2190T>C
n.2029T>C
n.2239T>C
n.2048T>C
 gnomAD v4
21g.36759774A>TCA409919923HLCSc.2189T>A (p.Val730Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
n.2231T>A
n.2205T>A
c.1577T>A (p.Val526Asp)
n.2190T>A
n.2029T>A
n.2239T>A
n.2048T>A
21g.36759775C>ACA409919925HLCSc.2188G>T (p.Val730Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
n.2230G>T
n.2204G>T
c.1576G>T (p.Val526Phe)
n.2189G>T
n.2028G>T
n.2238G>T
n.2047G>T
21g.36759775C>GCA409919926HLCSc.2188G>C (p.Val730Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2230G>C
n.2204G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.2189G>C
n.2028G>C
n.2238G>C
n.2047G>C
21g.36759775C>TCA409919927HLCSc.2188G>A (p.Val730Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2230G>A
n.2204G>A
c.1576G>A (p.Val526Ile)
n.2189G>A
n.2028G>A
n.2238G>A
n.2047G>A
21g.36759776T>ACA512079308HLCSc.2187A>T (p.Gly729=)
c.1746A>T (p.Gly582=)
n.2229A>T
n.2203A>T
c.1575A>T (p.Gly525=)
n.2188A>T
n.2027A>T
n.2237A>T
n.2046A>T
21g.36759776T>CCA512079304HLCSc.2187A>G (p.Gly729=)
c.1746A>G (p.Gly582=)
n.2229A>G
n.2203A>G
c.1575A>G (p.Gly525=)
n.2188A>G
n.2027A>G
n.2237A>G
n.2046A>G
 gnomAD v4
21g.36759776T>GCA512079307HLCSc.2187A>C (p.Gly729=)
c.1746A>C (p.Gly582=)
n.2229A>C
n.2203A>C
c.1575A>C (p.Gly525=)
n.2188A>C
n.2027A>C
n.2237A>C
n.2046A>C
21g.36759777C>ACA409919929HLCSc.2186G>T (p.Gly729Val)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
n.2228G>T
n.2202G>T
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.2187G>T
n.2026G>T
n.2236G>T
n.2045G>T
21g.36759777C>GCA409919931HLCSc.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
n.2228G>C
n.2202G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.2187G>C
n.2026G>C
n.2236G>C
n.2045G>C
21g.36759777C>TCA409919932HLCSc.2186G>A (p.Gly729Glu)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
n.2228G>A
n.2202G>A
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
n.2187G>A
n.2026G>A
n.2236G>A
n.2045G>A
21g.36759778C>ACA409919934HLCSc.2185G>T (p.Gly729Ter)
c.1744G>T (p.Gly582Ter)
n.2227G>T
n.2201G>T
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
n.2186G>T
n.2025G>T
n.2235G>T
n.2044G>T
21g.36759778C=CA2388157931HLCSc.2185G= (p.Gly729=)
c.1744G= (p.Gly582=)
n.2227G=
n.2201G=
c.1573G= (p.Gly525=)
n.2186G=
n.2025G=
n.2235G=
n.2044G=
21g.36759778C>GCA409919936HLCSc.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.2227G>C
n.2201G>C
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.2186G>C
n.2025G>C
n.2235G>C
n.2044G>C
21g.36759778C>TCA10020339HLCSc.2185G>A (p.Gly729Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Arg)
n.2227G>A
n.2201G>A
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
n.2186G>A
n.2025G>A
n.2235G>A
n.2044G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759779G>ACA10020340HLCSc.2184C>T (p.Gly728=)
c.1743C>T (p.Gly581=)
n.2226C>T
n.2200C>T
c.1572C>T (p.Gly524=)
n.2185C>T
n.2024C>T
n.2234C>T
n.2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759779G>CCA512079320HLCSc.2184C>G (p.Gly728=)
c.1743C>G (p.Gly581=)
n.2226C>G
n.2200C>G
c.1572C>G (p.Gly524=)
n.2185C>G
n.2024C>G
n.2234C>G
n.2043C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759779G=CA2388157932HLCSc.2184C= (p.Gly728=)
c.1743C= (p.Gly581=)
n.2226C=
n.2200C=
c.1572C= (p.Gly524=)
n.2185C=
n.2024C=
n.2234C=
n.2043C=
21g.36759779G>TCA512079322HLCSc.2184C>A (p.Gly728=)
c.1743C>A (p.Gly581=)
n.2226C>A
n.2200C>A
c.1572C>A (p.Gly524=)
n.2185C>A
n.2024C>A
n.2234C>A
n.2043C>A
21g.36759780C>ACA409919942HLCSc.2183G>T (p.Gly728Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
n.2225G>T
n.2199G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.2184G>T
n.2023G>T
n.2233G>T
n.2042G>T
21g.36759780C>GCA409919941HLCSc.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
n.2225G>C
n.2199G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.2184G>C
n.2023G>C
n.2233G>C
n.2042G>C
21g.36759780C>TCA409919939HLCSc.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
n.2225G>A
n.2199G>A
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.2184G>A
n.2023G>A
n.2233G>A
n.2042G>A
 gnomAD v4
21g.36759781C>ACA409919944HLCSc.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
n.2224G>T
n.2198G>T
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.2183G>T
n.2022G>T
n.2232G>T
n.2041G>T
21g.36759781C=CA2388157933HLCSc.2182G= (p.Gly728=)
c.1741G= (p.Gly581=)
n.2224G=
n.2198G=
c.1570G= (p.Gly524=)
n.2183G=
n.2022G=
n.2232G=
n.2041G=
21g.36759781C>GCA409919945HLCSc.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
n.2224G>C
n.2198G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.2183G>C
n.2022G>C
n.2232G>C
n.2041G>C
21g.36759781C>TCA278021HLCSc.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
n.2224G>A
n.2198G>A
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.2183G>A
n.2022G>A
n.2232G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759782G>ACA320418812HLCSc.2181C>T (p.Ile727=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
n.2223C>T
n.2197C>T
c.1569C>T (p.Ile523=)
n.2182C>T
n.2021C>T
n.2231C>T
n.2040C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759782G>CCA409919948HLCSc.2181C>G (p.Ile727Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
n.2223C>G
n.2197C>G
c.1569C>G (p.Ile523Met)
n.2182C>G
n.2021C>G
n.2231C>G
n.2040C>G
21g.36759782G=CA2388157934HLCSc.2181C= (p.Ile727=)
c.1740C= (p.Ile580=)
n.2223C=
n.2197C=
c.1569C= (p.Ile523=)
n.2182C=
n.2021C=
n.2231C=
n.2040C=
21g.36759782G>TCA512079332HLCSc.2181C>A (p.Ile727=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
n.2223C>A
n.2197C>A
c.1569C>A (p.Ile523=)
n.2182C>A
n.2021C>A
n.2231C>A
n.2040C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759783A>CCA409919949HLCSc.2180T>G (p.Ile727Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.2222T>G
n.2196T>G
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
n.2181T>G
n.2020T>G
n.2230T>G
n.2039T>G
21g.36759783A>GCA409919951HLCSc.2180T>C (p.Ile727Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.2222T>C
n.2196T>C
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.2181T>C
n.2020T>C
n.2230T>C
n.2039T>C
21g.36759783A>TCA409919954HLCSc.2180T>A (p.Ile727Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.2222T>A
n.2196T>A
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.2181T>A
n.2020T>A
n.2230T>A
n.2039T>A
21g.36759784T>ACA409919955HLCSc.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.2221A>T
n.2195A>T
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
n.2180A>T
n.2019A>T
n.2229A>T
n.2038A>T
21g.36759784T>CCA409919957HLCSc.2179A>G (p.Ile727Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.2221A>G
n.2195A>G
c.1567A>G (p.Ile523Val)
n.2180A>G
n.2019A>G
n.2229A>G
n.2038A>G
21g.36759784T>GCA409919958HLCSc.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.2221A>C
n.2195A>C
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
n.2180A>C
n.2019A>C
n.2229A>C
n.2038A>C
21g.36759785C>ACA409919960HLCSc.2178G>T (p.Lys726Asn)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.2220G>T
n.2194G>T
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.2179G>T
n.2018G>T
n.2228G>T
n.2037G>T
21g.36759785C>GCA409919962HLCSc.2178G>C (p.Lys726Asn)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.2220G>C
n.2194G>C
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.2179G>C
n.2018G>C
n.2228G>C
n.2037G>C
21g.36759785C>TCA512079344HLCSc.2178G>A (p.Lys726=)
c.1737G>A (p.Lys579=)
n.2220G>A
n.2194G>A
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.2179G>A
n.2018G>A
n.2228G>A
n.2037G>A
21g.36759786T>ACA409919965HLCSc.2177A>T (p.Lys726Met)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
n.2219A>T
n.2193A>T
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.2178A>T
n.2017A>T
n.2227A>T
n.2036A>T
21g.36759786T>CCA409919967HLCSc.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.2219A>G
n.2193A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.2178A>G
n.2017A>G
n.2227A>G
n.2036A>G
21g.36759786T>GCA409919963HLCSc.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.2219A>C
n.2193A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.2178A>C
n.2017A>C
n.2227A>C
n.2036A>C
21g.36759787T>ACA409919968HLCSc.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.2218A>T
n.2192A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.2177A>T
n.2016A>T
n.2226A>T
n.2035A>T
 ClinVar
21g.36759787T>CCA409919970HLCSc.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.2218A>G
n.2192A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.2177A>G
n.2016A>G
n.2226A>G
n.2035A>G
21g.36759787T>GCA409919972HLCSc.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.2218A>C
n.2192A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.2177A>C
n.2016A>C
n.2226A>C
n.2035A>C
21g.36759788C>ACA409919973HLCSc.2175G>T (p.Met725Ile)
c.1734G>T (p.Met578Ile)
n.2217G>T
n.2191G>T
c.1563G>T (p.Met521Ile)
n.2176G>T
n.2015G>T
n.2225G>T
n.2034G>T
21g.36759788C>GCA409919975HLCSc.2175G>C (p.Met725Ile)
c.1734G>C (p.Met578Ile)
n.2217G>C
n.2191G>C
c.1563G>C (p.Met521Ile)
n.2176G>C
n.2015G>C
n.2225G>C
n.2034G>C
21g.36759788C>TCA409919976HLCSc.2175G>A (p.Met725Ile)
c.1734G>A (p.Met578Ile)
n.2217G>A
n.2191G>A
c.1563G>A (p.Met521Ile)
n.2176G>A
n.2015G>A
n.2225G>A
n.2034G>A
21g.36759789A=CA2388157935HLCSc.2174T= (p.Met725=)
c.1733T= (p.Met578=)
n.2216T=
n.2190T=
c.1562T= (p.Met521=)
n.2175T=
n.2014T=
n.2224T=
n.2033T=
21g.36759789A>CCA409919979HLCSc.2174T>G (p.Met725Arg)
c.1733T>G (p.Met578Arg)
n.2216T>G
n.2190T>G
c.1562T>G (p.Met521Arg)
n.2175T>G
n.2014T>G
n.2224T>G
n.2033T>G
21g.36759789A>GCA409919980HLCSc.2174T>C (p.Met725Thr)
c.1733T>C (p.Met578Thr)
n.2216T>C
n.2190T>C
c.1562T>C (p.Met521Thr)
n.2175T>C
n.2014T>C
n.2224T>C
n.2033T>C
 dbSNP
21g.36759789A>TCA409919982HLCSc.2174T>A (p.Met725Lys)
c.1733T>A (p.Met578Lys)
n.2216T>A
n.2190T>A
c.1562T>A (p.Met521Lys)
n.2175T>A
n.2014T>A
n.2224T>A
n.2033T>A
21g.36759790T>ACA409919984HLCSc.2173A>T (p.Met725Leu)
c.1732A>T (p.Met578Leu)
n.2215A>T
n.2189A>T
c.1561A>T (p.Met521Leu)
n.2174A>T
n.2013A>T
n.2223A>T
n.2032A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759790T>CCA409919986HLCSc.2173A>G (p.Met725Val)
c.1732A>G (p.Met578Val)
n.2215A>G
n.2189A>G
c.1561A>G (p.Met521Val)
n.2174A>G
n.2013A>G
n.2223A>G
n.2032A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759790T>GCA409919988HLCSc.2173A>C (p.Met725Leu)
c.1732A>C (p.Met578Leu)
n.2215A>C
n.2189A>C
c.1561A>C (p.Met521Leu)
n.2174A>C
n.2013A>C
n.2223A>C
n.2032A>C
21g.36759790T=CA2388157936HLCSc.2173A= (p.Met725=)
c.1732A= (p.Met578=)
n.2215A=
n.2189A=
c.1561A= (p.Met521=)
n.2174A=
n.2013A=
n.2223A=
n.2032A=
21g.36759791G>ACA512079364HLCSc.2172C>T (p.Leu724=)
c.1731C>T (p.Leu577=)
n.2214C>T
n.2188C>T
c.1560C>T (p.Leu520=)
n.2173C>T
n.2012C>T
n.2222C>T
n.2031C>T
21g.36759791G>CCA512079367HLCSc.2172C>G (p.Leu724=)
c.1731C>G (p.Leu577=)
n.2214C>G
n.2188C>G
c.1560C>G (p.Leu520=)
n.2173C>G
n.2012C>G
n.2222C>G
n.2031C>G
21g.36759791G>TCA512079368HLCSc.2172C>A (p.Leu724=)
c.1731C>A (p.Leu577=)
n.2214C>A
n.2188C>A
c.1560C>A (p.Leu520=)
n.2173C>A
n.2012C>A
n.2222C>A
n.2031C>A
21g.36759792A>CCA409919991HLCSc.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.2213T>G
n.2187T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.2172T>G
n.2011T>G
n.2221T>G
n.2030T>G
21g.36759792A>GCA409919989HLCSc.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.2213T>C
n.2187T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.2172T>C
n.2011T>C
n.2221T>C
n.2030T>C
21g.36759792A>TCA409919990HLCSc.2171T>A (p.Leu724His)
c.1730T>A (p.Leu577His)
n.2213T>A
n.2187T>A
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.2172T>A
n.2011T>A
n.2221T>A
n.2030T>A
21g.36759793G>ACA409919992HLCSc.2170C>T (p.Leu724Phe)
c.1729C>T (p.Leu577Phe)
n.2212C>T
n.2186C>T
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.2171C>T
n.2010C>T
n.2220C>T
n.2029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759793G>CCA409919993HLCSc.2170C>G (p.Leu724Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.2212C>G
n.2186C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.2171C>G
n.2010C>G
n.2220C>G
n.2029C>G
21g.36759793G=CA2388157937HLCSc.2170C= (p.Leu724=)
c.1729C= (p.Leu577=)
n.2212C=
n.2186C=
c.1558C= (p.Leu520=)
n.2171C=
n.2010C=
n.2220C=
n.2029C=
21g.36759793G>TCA409919994HLCSc.2170C>A (p.Leu724Ile)
c.1729C>A (p.Leu577Ile)
n.2212C>A
n.2186C>A
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.2171C>A
n.2010C>A
n.2220C>A
n.2029C>A
21g.36759794G>ACA10020341HLCSc.2169C>T (p.Asp723=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.2211C>T
n.2185C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
n.2170C>T
n.2009C>T
n.2219C>T
n.2028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759794G>CCA409919997HLCSc.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.2211C>G
n.2185C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.2170C>G
n.2009C>G
n.2219C>G
n.2028C>G
 dbSNP
21g.36759794G=CA2388157938HLCSc.2169C= (p.Asp723=)
c.1728C= (p.Asp576=)
n.2211C=
n.2185C=
c.1557C= (p.Asp519=)
n.2170C=
n.2009C=
n.2219C=
n.2028C=
21g.36759794G>TCA409919999HLCSc.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.2211C>A
n.2185C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.2170C>A
n.2009C>A
n.2219C>A
n.2028C>A
21g.36759795T>ACA409920000HLCSc.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.2210A>T
n.2184A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.2169A>T
n.2008A>T
n.2218A>T
n.2027A>T
21g.36759795T>CCA409920001HLCSc.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.2210A>G
n.2184A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.2169A>G
n.2008A>G
n.2218A>G
n.2027A>G
21g.36759795T>GCA409920002HLCSc.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.2210A>C
n.2184A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.2169A>C
n.2008A>C
n.2218A>C
n.2027A>C
21g.36759796C>ACA409920004HLCSc.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.2209G>T
n.2183G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.2168G>T
n.2007G>T
n.2217G>T
n.2026G>T
21g.36759796C=CA2388157939HLCSc.2167G= (p.Asp723=)
c.1726G= (p.Asp576=)
n.2209G=
n.2183G=
c.1555G= (p.Asp519=)
n.2168G=
n.2007G=
n.2217G=
n.2026G=
21g.36759796C>GCA409920007HLCSc.2167G>C (p.Asp723His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.2209G>C
n.2183G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
n.2168G>C
n.2007G>C
n.2217G>C
n.2026G>C
21g.36759796C>TCA320418822HLCSc.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.2209G>A
n.2183G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.2168G>A
n.2007G>A
n.2217G>A
n.2026G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759797A>CCA409920010HLCSc.2166T>G (p.Ser722Arg)
c.1725T>G (p.Ser575Arg)
n.2208T>G
n.2182T>G
c.1554T>G (p.Ser518Arg)
n.2167T>G
n.2006T>G
n.2216T>G
n.2025T>G
21g.36759797A>GCA512079390HLCSc.2166T>C (p.Ser722=)
c.1725T>C (p.Ser575=)
n.2208T>C
n.2182T>C
c.1554T>C (p.Ser518=)
n.2167T>C
n.2006T>C
n.2216T>C
n.2025T>C
 gnomAD v4
21g.36759797A>TCA409920009HLCSc.2166T>A (p.Ser722Arg)
c.1725T>A (p.Ser575Arg)
n.2208T>A
n.2182T>A
c.1554T>A (p.Ser518Arg)
n.2167T>A
n.2006T>A
n.2216T>A
n.2025T>A
21g.36759798C>ACA409920012HLCSc.2165G>T (p.Ser722Ile)
c.1724G>T (p.Ser575Ile)
n.2207G>T
n.2181G>T
c.1553G>T (p.Ser518Ile)
n.2166G>T
n.2005G>T
n.2215G>T
n.2024G>T
21g.36759798C=CA2388157940HLCSc.2165G= (p.Ser722=)
c.1724G= (p.Ser575=)
n.2207G=
n.2181G=
c.1553G= (p.Ser518=)
n.2166G=
n.2005G=
n.2215G=
n.2024G=
21g.36759798C>GCA409920014HLCSc.2165G>C (p.Ser722Thr)
c.1724G>C (p.Ser575Thr)
n.2207G>C
n.2181G>C
c.1553G>C (p.Ser518Thr)
n.2166G>C
n.2005G>C
n.2215G>C
n.2024G>C
21g.36759798C>TCA320418826HLCSc.2165G>A (p.Ser722Asn)
c.1724G>A (p.Ser575Asn)
n.2207G>A
n.2181G>A
c.1553G>A (p.Ser518Asn)
n.2166G>A
n.2005G>A
n.2215G>A
n.2024G>A
 dbSNP
21g.36759799T>ACA409920015HLCSc.2164A>T (p.Ser722Cys)
c.1723A>T (p.Ser575Cys)
n.2206A>T
n.2180A>T
c.1552A>T (p.Ser518Cys)
n.2165A>T
n.2004A>T
n.2214A>T
n.2023A>T
21g.36759799T>CCA409920016HLCSc.2164A>G (p.Ser722Gly)
c.1723A>G (p.Ser575Gly)
n.2206A>G
n.2180A>G
c.1552A>G (p.Ser518Gly)
n.2165A>G
n.2004A>G
n.2214A>G
n.2023A>G
 COSMIC
21g.36759799T>GCA409920017HLCSc.2164A>C (p.Ser722Arg)
c.1723A>C (p.Ser575Arg)
n.2206A>C
n.2180A>C
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
n.2165A>C
n.2004A>C
n.2214A>C
n.2023A>C
21g.36759800G>ACA512079403HLCSc.2163C>T (p.Tyr721=)
c.1722C>T (p.Tyr574=)
n.2205C>T
n.2179C>T
c.1551C>T (p.Tyr517=)
n.2164C>T
n.2003C>T
n.2213C>T
n.2022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759800G>CCA409920019HLCSc.2163C>G (p.Tyr721Ter)
c.1722C>G (p.Tyr574Ter)
n.2205C>G
n.2179C>G
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
n.2164C>G
n.2003C>G
n.2213C>G
n.2022C>G
21g.36759800G=CA2388157941HLCSc.2163C= (p.Tyr721=)
c.1722C= (p.Tyr574=)
n.2205C=
n.2179C=
c.1551C= (p.Tyr517=)
n.2164C=
n.2003C=
n.2213C=
n.2022C=
21g.36759800G>TCA409920021HLCSc.2163C>A (p.Tyr721Ter)
c.1722C>A (p.Tyr574Ter)
n.2205C>A
n.2179C>A
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
n.2164C>A
n.2003C>A
n.2213C>A
n.2022C>A
21g.36759801T>ACA409920023HLCSc.2162A>T (p.Tyr721Phe)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.2204A>T
n.2178A>T
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
n.2163A>T
n.2002A>T
n.2212A>T
n.2021A>T
21g.36759801T>CCA409920024HLCSc.2162A>G (p.Tyr721Cys)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.2204A>G
n.2178A>G
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
n.2163A>G
n.2002A>G
n.2212A>G
n.2021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759801T>GCA409920025HLCSc.2162A>C (p.Tyr721Ser)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.2204A>C
n.2178A>C
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
n.2163A>C
n.2002A>C
n.2212A>C
n.2021A>C
21g.36759801T=CA2388157942HLCSc.2162A= (p.Tyr721=)
c.1721A= (p.Tyr574=)
n.2204A=
n.2178A=
c.1550A= (p.Tyr517=)
n.2163A=
n.2002A=
n.2212A=
n.2021A=
21g.36759802A=CA2388157943HLCSc.2161T= (p.Tyr721=)
c.1720T= (p.Tyr574=)
n.2203T=
n.2177T=
c.1549T= (p.Tyr517=)
n.2162T=
n.2001T=
n.2211T=
n.2020T=
21g.36759802A>CCA409920028HLCSc.2161T>G (p.Tyr721Asp)
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.2203T>G
n.2177T>G
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
n.2162T>G
n.2001T>G
n.2211T>G
n.2020T>G
 gnomAD v4
21g.36759802A>GCA10020342HLCSc.2161T>C (p.Tyr721His)
c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.2203T>C
n.2177T>C
c.1549T>C (p.Tyr517His)
n.2162T>C
n.2001T>C
n.2211T>C
n.2020T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.36759802A>TCA409920030HLCSc.2161T>A (p.Tyr721Asn)
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.2203T>A
n.2177T>A
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
n.2162T>A
n.2001T>A
n.2211T>A
n.2020T>A
21g.36759803A>CCA409920031HLCSc.2160T>G (p.Tyr720Ter)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
n.2202T>G
n.2176T>G
c.1548T>G (p.Tyr516Ter)
n.2161T>G
n.2000T>G
n.2210T>G
n.2019T>G
21g.36759803A>GCA512079412HLCSc.2160T>C (p.Tyr720=)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
n.2202T>C
n.2176T>C
c.1548T>C (p.Tyr516=)
n.2161T>C
n.2000T>C
n.2210T>C
n.2019T>C
 gnomAD v4
21g.36759803A>TCA409920033HLCSc.2160T>A (p.Tyr720Ter)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
n.2202T>A
n.2176T>A
c.1548T>A (p.Tyr516Ter)
n.2161T>A
n.2000T>A
n.2210T>A
n.2019T>A
21g.36759804T>ACA409920035HLCSc.2159A>T (p.Tyr720Phe)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.2201A>T
n.2175A>T
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.2160A>T
n.1999A>T
n.2209A>T
n.2018A>T
21g.36759804T>CCA10020343HLCSc.2159A>G (p.Tyr720Cys)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.2201A>G
n.2175A>G
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.2160A>G
n.1999A>G
n.2209A>G
n.2018A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759804T>GCA409920037HLCSc.2159A>C (p.Tyr720Ser)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.2201A>C
n.2175A>C
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.2160A>C
n.1999A>C
n.2209A>C
n.2018A>C
21g.36759804T=CA2388157944HLCSc.2159A= (p.Tyr720=)
c.1718A= (p.Tyr573=)
n.2201A=
n.2175A=
c.1547A= (p.Tyr516=)
n.2160A=
n.1999A=
n.2209A=
n.2018A=
21g.36759805A>CCA409920039HLCSc.2158T>G (p.Tyr720Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.2200T>G
n.2174T>G
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.2159T>G
n.1998T>G
n.2208T>G
n.2017T>G
21g.36759805A>GCA409920041HLCSc.2158T>C (p.Tyr720His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.2200T>C
n.2174T>C
c.1546T>C (p.Tyr516His)
n.2159T>C
n.1998T>C
n.2208T>C
n.2017T>C
21g.36759805A>TCA409920042HLCSc.2158T>A (p.Tyr720Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.2200T>A
n.2174T>A
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.2159T>A
n.1998T>A
n.2208T>A
n.2017T>A
21g.36759806A>CCA409920044HLCSc.2157T>G (p.Ile719Met)
c.1716T>G (p.Ile572Met)
n.2199T>G
n.2173T>G
c.1545T>G (p.Ile515Met)
n.2158T>G
n.1997T>G
n.2207T>G
n.2016T>G
21g.36759806A>GCA512079425HLCSc.2157T>C (p.Ile719=)
c.1716T>C (p.Ile572=)
n.2199T>C
n.2173T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
n.2158T>C
n.1997T>C
n.2207T>C
n.2016T>C
21g.36759806A>TCA512079427HLCSc.2157T>A (p.Ile719=)
c.1716T>A (p.Ile572=)
n.2199T>A
n.2173T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
n.2158T>A
n.1997T>A
n.2207T>A
n.2016T>A
21g.36759807A>CCA409920046HLCSc.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
n.2198T>G
n.2172T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
n.2157T>G
n.1996T>G
n.2206T>G
n.2015T>G
21g.36759807A>GCA409920047HLCSc.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
n.2198T>C
n.2172T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
n.2157T>C
n.1996T>C
n.2206T>C
n.2015T>C
 gnomAD v4
21g.36759807A>TCA409920048HLCSc.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
n.2198T>A
n.2172T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
n.2157T>A
n.1996T>A
n.2206T>A
n.2015T>A
21g.36759808T>ACA409920050HLCSc.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
n.2197A>T
n.2171A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
n.2156A>T
n.1995A>T
n.2205A>T
n.2014A>T
21g.36759808T>CCA409920052HLCSc.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
n.2197A>G
n.2171A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
n.2156A>G
n.1995A>G
n.2205A>G
n.2014A>G
21g.36759808T>GCA409920053HLCSc.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
n.2197A>C
n.2171A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
n.2156A>C
n.1995A>C
n.2205A>C
n.2014A>C
21g.36759809A>CCA409920056HLCSc.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
n.2196T>G
n.2170T>G
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
n.2155T>G
n.1994T>G
n.2204T>G
n.2013T>G
21g.36759809A>GCA512079437HLCSc.2154T>C (p.Asp718=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
n.2196T>C
n.2170T>C
c.1542T>C (p.Asp514=)
n.2155T>C
n.1994T>C
n.2204T>C
n.2013T>C
21g.36759809A>TCA409920055HLCSc.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
n.2196T>A
n.2170T>A
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
n.2155T>A
n.1994T>A
n.2204T>A
n.2013T>A
21g.36759810T>ACA409920059HLCSc.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
n.2195A>T
n.2169A>T
c.1541A>T (p.Asp514Val)
n.2154A>T
n.1993A>T
n.2203A>T
n.2012A>T
21g.36759810T>CCA409920060HLCSc.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
n.2195A>G
n.2169A>G
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
n.2154A>G
n.1993A>G
n.2203A>G
n.2012A>G
21g.36759810T>GCA409920063HLCSc.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
n.2195A>C
n.2169A>C
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
n.2154A>C
n.1993A>C
n.2203A>C
n.2012A>C
21g.36759811C>ACA409920065HLCSc.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
n.2194G>T
n.2168G>T
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
n.2153G>T
n.1992G>T
n.2202G>T
n.2011G>T
21g.36759811C=CA2388157945HLCSc.2152G= (p.Asp718=)
c.1711G= (p.Asp571=)
n.2194G=
n.2168G=
c.1540G= (p.Asp514=)
n.2153G=
n.1992G=
n.2202G=
n.2011G=
21g.36759811C>GCA409920067HLCSc.2152G>C (p.Asp718His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
n.2194G>C
n.2168G>C
c.1540G>C (p.Asp514His)
n.2153G>C
n.1992G>C
n.2202G>C
n.2011G>C
21g.36759811C>TCA278019HLCSc.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
n.2194G>A
n.2168G>A
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
n.2153G>A
n.1992G>A
n.2202G>A
n.2011G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.36759812G>ACA291170HLCSc.2151C>T (p.Asn717=)
c.1710C>T (p.Asn570=)
n.2193C>T
n.2167C>T
c.1539C>T (p.Asn513=)
n.2152C>T
n.1991C>T
n.2201C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759812G>CCA320418836HLCSc.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
n.2193C>G
n.2167C>G
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.2152C>G
n.1991C>G
n.2201C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759812G=CA2388157946HLCSc.2151C= (p.Asn717=)
c.1710C= (p.Asn570=)
n.2193C=
n.2167C=
c.1539C= (p.Asn513=)
n.2152C=
n.1991C=
n.2201C=
n.2010C=
21g.36759812G>TCA409920070HLCSc.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
n.2193C>A
n.2167C>A
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.2152C>A
n.1991C>A
n.2201C>A
n.2010C>A
21g.36759813T>ACA409920075HLCSc.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
n.2192A>T
n.2166A>T
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.2151A>T
n.1990A>T
n.2200A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
21g.36759813T>CCA409920077HLCSc.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
n.2192A>G
n.2166A>G
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.2151A>G
n.1990A>G
n.2200A>G
n.2009A>G
 gnomAD v4
21g.36759813T>GCA409920078HLCSc.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
n.2192A>C
n.2166A>C
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.2151A>C
n.1990A>C
n.2200A>C
n.2009A>C
21g.36759814T>ACA409920081HLCSc.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
n.2191A>T
n.2165A>T
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.2150A>T
n.1989A>T
n.2199A>T
n.2008A>T
21g.36759814T>CCA10020344HLCSc.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
n.2191A>G
n.2165A>G
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.2150A>G
n.1989A>G
n.2199A>G
n.2008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759814T>GCA409920083HLCSc.2149A>C (p.Asn717His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
n.2191A>C
n.2165A>C
c.1537A>C (p.Asn513His)
n.2150A>C
n.1989A>C
n.2199A>C
n.2008A>C
21g.36759814T=CA2388157947HLCSc.2149A= (p.Asn717=)
c.1708A= (p.Asn570=)
n.2191A=
n.2165A=
c.1537A= (p.Asn513=)
n.2150A=
n.1989A=
n.2199A=
n.2008A=
21g.36759815G>ACA512079456HLCSc.2148C>T (p.Pro716=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
n.2190C>T
n.2164C>T
c.1536C>T (p.Pro512=)
n.2149C>T
n.1988C>T
n.2198C>T
n.2007C>T
21g.36759815G>CCA512079458HLCSc.2148C>G (p.Pro716=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
n.2190C>G
n.2164C>G
c.1536C>G (p.Pro512=)
n.2149C>G
n.1988C>G
n.2198C>G
n.2007C>G
21g.36759815G>TCA512079460HLCSc.2148C>A (p.Pro716=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
n.2190C>A
n.2164C>A
c.1536C>A (p.Pro512=)
n.2149C>A
n.1988C>A
n.2198C>A
n.2007C>A
21g.36759816G>ACA409920087HLCSc.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.2189C>T
n.2163C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.2148C>T
n.1987C>T
n.2197C>T
n.2006C>T
21g.36759816G>CCA409920091HLCSc.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.2189C>G
n.2163C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.2148C>G
n.1987C>G
n.2197C>G
n.2006C>G
21g.36759816G>TCA409920088HLCSc.2147C>A (p.Pro716His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
n.2189C>A
n.2163C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.2148C>A
n.1987C>A
n.2197C>A
n.2006C>A
21g.36759817G>ACA409920093HLCSc.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.2188C>T
n.2162C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.2147C>T
n.1986C>T
n.2196C>T
n.2005C>T
21g.36759817G>CCA409920096HLCSc.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.2188C>G
n.2162C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.2147C>G
n.1986C>G
n.2196C>G
n.2005C>G
21g.36759817G>TCA409920098HLCSc.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.2188C>A
n.2162C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.2147C>A
n.1986C>A
n.2196C>A
n.2005C>A
21g.36759818C>ACA409920101HLCSc.2145G>T (p.Trp715Cys)
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
n.2187G>T
n.2161G>T
c.1533G>T (p.Trp511Cys)
n.2146G>T
n.1985G>T
n.2195G>T
n.2004G>T
21g.36759818C>GCA409920103HLCSc.2145G>C (p.Trp715Cys)
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
n.2187G>C
n.2161G>C
c.1533G>C (p.Trp511Cys)
n.2146G>C
n.1985G>C
n.2195G>C
n.2004G>C
21g.36759818C>TCA409920105HLCSc.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
n.2187G>A
n.2161G>A
c.1533G>A (p.Trp511Ter)
n.2146G>A
n.1985G>A
n.2195G>A
n.2004G>A
21g.36759819C>ACA409920108HLCSc.2144G>T (p.Trp715Leu)
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
n.2186G>T
n.2160G>T
c.1532G>T (p.Trp511Leu)
n.2145G>T
n.1984G>T
n.2194G>T
n.2003G>T
21g.36759819C=CA2388157948HLCSc.2144G= (p.Trp715=)
c.1703G= (p.Trp568=)
n.2186G=
n.2160G=
c.1532G= (p.Trp511=)
n.2145G=
n.1984G=
n.2194G=
n.2003G=
21g.36759819C>GCA409920109HLCSc.2144G>C (p.Trp715Ser)
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
n.2186G>C
n.2160G>C
c.1532G>C (p.Trp511Ser)
n.2145G>C
n.1984G>C
n.2194G>C
n.2003G>C
21g.36759819C>TCA409920112HLCSc.2144G>A (p.Trp715Ter)
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
n.2186G>A
n.2160G>A
c.1532G>A (p.Trp511Ter)
n.2145G>A
n.1984G>A
n.2194G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759820A=CA2388157949HLCSc.2143T= (p.Trp715=)
c.1702T= (p.Trp568=)
n.2185T=
n.2159T=
c.1531T= (p.Trp511=)
n.2144T=
n.1983T=
n.2193T=
n.2002T=
21g.36759820A>CCA409920115HLCSc.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
n.2185T>G
n.2159T>G
c.1531T>G (p.Trp511Gly)
n.2144T>G
n.1983T>G
n.2193T>G
n.2002T>G
21g.36759820A>GCA409920116HLCSc.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
n.2185T>C
n.2159T>C
c.1531T>C (p.Trp511Arg)
n.2144T>C
n.1983T>C
n.2193T>C
n.2002T>C
 dbSNP
21g.36759820A>TCA409920118HLCSc.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
n.2185T>A
n.2159T>A
c.1531T>A (p.Trp511Arg)
n.2144T>A
n.1983T>A
n.2193T>A
n.2002T>A
21g.36759821C>ACA409920119HLCSc.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.2184G>T
n.2158G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.2143G>T
n.1982G>T
n.2192G>T
n.2001G>T
 dbSNP
21g.36759821C=CA2388157950HLCSc.2142G= (p.Lys714=)
c.1701G= (p.Lys567=)
n.2184G=
n.2158G=
c.1530G= (p.Lys510=)
n.2143G=
n.1982G=
n.2192G=
n.2001G=
21g.36759821C>GCA409920122HLCSc.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.2184G>C
n.2158G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.2143G>C
n.1982G>C
n.2192G>C
n.2001G>C
21g.36759821C>TCA512079479HLCSc.2142G>A (p.Lys714=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.2184G>A
n.2158G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.2143G>A
n.1982G>A
n.2192G>A
n.2001G>A
 gnomAD v4
21g.36759822T>ACA409920125HLCSc.2141A>T (p.Lys714Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.2183A>T
n.2157A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.2142A>T
n.1981A>T
n.2191A>T
n.2000A>T
21g.36759822T>CCA409920128HLCSc.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2183A>G
n.2157A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2142A>G
n.1981A>G
n.2191A>G
n.2000A>G
21g.36759822T>GCA409920127HLCSc.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2183A>C
n.2157A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.2142A>C
n.1981A>C
n.2191A>C
n.2000A>C
21g.36759823T>ACA409920132HLCSc.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.2182A>T
n.2156A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.2141A>T
n.1980A>T
n.2190A>T
n.1999A>T
 ClinVar
21g.36759823T>CCA409920136HLCSc.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2182A>G
n.2156A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.2141A>G
n.1980A>G
n.2190A>G
n.1999A>G
21g.36759823T>GCA409920134HLCSc.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2182A>C
n.2156A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.2141A>C
n.1980A>C
n.2190A>C
n.1999A>C
21g.36759824C>ACA512079490HLCSc.2139G>T (p.Val713=)
c.1698G>T (p.Val566=)
n.2181G>T
n.2155G>T
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2140G>T
n.1979G>T
n.2189G>T
n.1998G>T
21g.36759824C>GCA512079485HLCSc.2139G>C (p.Val713=)
c.1698G>C (p.Val566=)
n.2181G>C
n.2155G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2140G>C
n.1979G>C
n.2189G>C
n.1998G>C
21g.36759824C>TCA512079487HLCSc.2139G>A (p.Val713=)
c.1698G>A (p.Val566=)
n.2181G>A
n.2155G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2140G>A
n.1979G>A
n.2189G>A
n.1998G>A

Number of alleles fetched