Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2237+96A>G
n.2076+96A>G
n.2286+96A>G
n.2095+96A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.36759639T=CA2388157871HLCSc.2236+88A= (n.2236+88A=)
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21g.36759640C>TCA2654437895HLCSc.2236+87G>A (n.2236+87G>A)
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n.2278+87G>A
n.2252+87G>A
c.1624+87G>A (n.1624+87G>A)
n.2237+87G>A
n.2076+87G>A
n.2286+87G>A
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 gnomAD v4
21g.36759643G>ACA2654437896HLCSc.2236+84C>T (n.2236+84C>T)
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n.2237+84C>T
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 gnomAD v4
21g.36759643G>TCA2654437897HLCSc.2236+84C>A (n.2236+84C>A)
c.1795+84C>A (n.1795+84C>A)
n.2278+84C>A
n.2252+84C>A
c.1624+84C>A (n.1624+84C>A)
n.2237+84C>A
n.2076+84C>A
n.2286+84C>A
n.2095+84C>A
 gnomAD v4
21g.36759644C>ACA2577486775HLCSc.2236+83G>T (n.2236+83G>T)
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n.2237+83G>T
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 gnomAD v4
21g.36759644C>TCA2654437898HLCSc.2236+83G>A (n.2236+83G>A)
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n.2278+83G>A
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n.2237+83G>A
n.2076+83G>A
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n.2095+83G>A
 gnomAD v4
21g.36759648T>CCA637794587HLCSc.2236+79A>G (n.2236+79A>G)
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n.2237+79A>G
n.2076+79A>G
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n.2095+79A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759648T=CA2388157873HLCSc.2236+79A= (n.2236+79A=)
c.1795+79A= (n.1795+79A=)
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n.2252+79A=
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n.2237+79A=
n.2076+79A=
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n.2095+79A=
21g.36759649G>CCA2654437899HLCSc.2236+78C>G (n.2236+78C>G)
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n.2237+78C>G
n.2076+78C>G
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n.2095+78C>G
 gnomAD v4
21g.36759649G>TCA2577486776HLCSc.2236+78C>A (n.2236+78C>A)
c.1795+78C>A (n.1795+78C>A)
n.2278+78C>A
n.2252+78C>A
c.1624+78C>A (n.1624+78C>A)
n.2237+78C>A
n.2076+78C>A
n.2286+78C>A
n.2095+78C>A
 gnomAD v4
21g.36759650T>CCA1022172532HLCSc.2236+77A>G (n.2236+77A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759650T=CA2388157874HLCSc.2236+77A= (n.2236+77A=)
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n.2095+77A=
21g.36759651A>GCA2654437900HLCSc.2236+76T>C (n.2236+76T>C)
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c.1624+76T>C (n.1624+76T>C)
n.2237+76T>C
n.2076+76T>C
n.2286+76T>C
n.2095+76T>C
 gnomAD v4
21g.36759651A>TCA2577486777HLCSc.2236+76T>A (n.2236+76T>A)
c.1795+76T>A (n.1795+76T>A)
n.2278+76T>A
n.2252+76T>A
c.1624+76T>A (n.1624+76T>A)
n.2237+76T>A
n.2076+76T>A
n.2286+76T>A
n.2095+76T>A
21g.36759652G>ACA749082018HLCSc.2236+75C>T (n.2236+75C>T)
c.1795+75C>T (n.1795+75C>T)
n.2278+75C>T
n.2252+75C>T
c.1624+75C>T (n.1624+75C>T)
n.2237+75C>T
n.2076+75C>T
n.2286+75C>T
n.2095+75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759652G>CCA2654437901HLCSc.2236+75C>G (n.2236+75C>G)
c.1795+75C>G (n.1795+75C>G)
n.2278+75C>G
n.2252+75C>G
c.1624+75C>G (n.1624+75C>G)
n.2237+75C>G
n.2076+75C>G
n.2286+75C>G
n.2095+75C>G
 gnomAD v4
21g.36759652G=CA2388157875HLCSc.2236+75C= (n.2236+75C=)
c.1795+75C= (n.1795+75C=)
n.2278+75C=
n.2252+75C=
c.1624+75C= (n.1624+75C=)
n.2237+75C=
n.2076+75C=
n.2286+75C=
n.2095+75C=
21g.36759652G>TCA2577486778HLCSc.2236+75C>A (n.2236+75C>A)
c.1795+75C>A (n.1795+75C>A)
n.2278+75C>A
n.2252+75C>A
c.1624+75C>A (n.1624+75C>A)
n.2237+75C>A
n.2076+75C>A
n.2286+75C>A
n.2095+75C>A
21g.36759653G>ACA2654437902HLCSc.2236+74C>T (n.2236+74C>T)
c.1795+74C>T (n.1795+74C>T)
n.2278+74C>T
n.2252+74C>T
c.1624+74C>T (n.1624+74C>T)
n.2237+74C>T
n.2076+74C>T
n.2286+74C>T
n.2095+74C>T
 gnomAD v4
21g.36759653G>TCA2654437903HLCSc.2236+74C>A (n.2236+74C>A)
c.1795+74C>A (n.1795+74C>A)
n.2278+74C>A
n.2252+74C>A
c.1624+74C>A (n.1624+74C>A)
n.2237+74C>A
n.2076+74C>A
n.2286+74C>A
n.2095+74C>A
 gnomAD v4
21g.36759654C>ACA2388157877HLCSc.2236+73G>T (n.2236+73G>T)
c.1795+73G>T (n.1795+73G>T)
n.2278+73G>T
n.2252+73G>T
c.1624+73G>T (n.1624+73G>T)
n.2237+73G>T
n.2076+73G>T
n.2286+73G>T
n.2095+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759654C=CA2388157876HLCSc.2236+73G= (n.2236+73G=)
c.1795+73G= (n.1795+73G=)
n.2278+73G=
n.2252+73G=
c.1624+73G= (n.1624+73G=)
n.2237+73G=
n.2076+73G=
n.2286+73G=
n.2095+73G=
21g.36759654C>GCA320418640HLCSc.2236+73G>C (n.2236+73G>C)
c.1795+73G>C (n.1795+73G>C)
n.2278+73G>C
n.2252+73G>C
c.1624+73G>C (n.1624+73G>C)
n.2237+73G>C
n.2076+73G>C
n.2286+73G>C
n.2095+73G>C
 dbSNP
21g.36759654C>TCA2654437904HLCSc.2236+73G>A (n.2236+73G>A)
c.1795+73G>A (n.1795+73G>A)
n.2278+73G>A
n.2252+73G>A
c.1624+73G>A (n.1624+73G>A)
n.2237+73G>A
n.2076+73G>A
n.2286+73G>A
n.2095+73G>A
 gnomAD v4
21g.36759655A>GCA2577486779HLCSc.2236+72T>C (n.2236+72T>C)
c.1795+72T>C (n.1795+72T>C)
n.2278+72T>C
n.2252+72T>C
c.1624+72T>C (n.1624+72T>C)
n.2237+72T>C
n.2076+72T>C
n.2286+72T>C
n.2095+72T>C
21g.36759656T>ACA2654437905HLCSc.2236+71A>T (n.2236+71A>T)
c.1795+71A>T (n.1795+71A>T)
n.2278+71A>T
n.2252+71A>T
c.1624+71A>T (n.1624+71A>T)
n.2237+71A>T
n.2076+71A>T
n.2286+71A>T
n.2095+71A>T
 gnomAD v4
21g.36759656T>CCA2654437906HLCSc.2236+71A>G (n.2236+71A>G)
c.1795+71A>G (n.1795+71A>G)
n.2278+71A>G
n.2252+71A>G
c.1624+71A>G (n.1624+71A>G)
n.2237+71A>G
n.2076+71A>G
n.2286+71A>G
n.2095+71A>G
 gnomAD v4
21g.36759657G>ACA2654437907HLCSc.2236+70C>T (n.2236+70C>T)
c.1795+70C>T (n.1795+70C>T)
n.2278+70C>T
n.2252+70C>T
c.1624+70C>T (n.1624+70C>T)
n.2237+70C>T
n.2076+70C>T
n.2286+70C>T
n.2095+70C>T
 gnomAD v4
21g.36759657G>TCA2654437908HLCSc.2236+70C>A (n.2236+70C>A)
c.1795+70C>A (n.1795+70C>A)
n.2278+70C>A
n.2252+70C>A
c.1624+70C>A (n.1624+70C>A)
n.2237+70C>A
n.2076+70C>A
n.2286+70C>A
n.2095+70C>A
 gnomAD v4
21g.36759658C>ACA2654437909HLCSc.2236+69G>T (n.2236+69G>T)
c.1795+69G>T (n.1795+69G>T)
n.2278+69G>T
n.2252+69G>T
c.1624+69G>T (n.1624+69G>T)
n.2237+69G>T
n.2076+69G>T
n.2286+69G>T
n.2095+69G>T
 gnomAD v4
21g.36759658C>TCA2654437910HLCSc.2236+69G>A (n.2236+69G>A)
c.1795+69G>A (n.1795+69G>A)
n.2278+69G>A
n.2252+69G>A
c.1624+69G>A (n.1624+69G>A)
n.2237+69G>A
n.2076+69G>A
n.2286+69G>A
n.2095+69G>A
 gnomAD v4
21g.36759659A>GCA2737697789HLCSc.2236+68T>C (n.2236+68T>C)
c.1795+68T>C (n.1795+68T>C)
n.2278+68T>C
n.2252+68T>C
c.1624+68T>C (n.1624+68T>C)
n.2237+68T>C
n.2076+68T>C
n.2286+68T>C
n.2095+68T>C
 dbSNP
21g.36759660T>CCA2577486780HLCSc.2236+67A>G (n.2236+67A>G)
c.1795+67A>G (n.1795+67A>G)
n.2278+67A>G
n.2252+67A>G
c.1624+67A>G (n.1624+67A>G)
n.2237+67A>G
n.2076+67A>G
n.2286+67A>G
n.2095+67A>G
21g.36759663delCA2577486781HLCSc.2236+66del (n.2236+66del)
c.1795+66del (n.1795+66del)
n.2278+66del
n.2252+66del
c.1624+66del (n.1624+66del)
n.2237+66del
n.2076+66del
n.2286+66del
n.2095+66del
21g.36759664C>ACA320418650HLCSc.2236+63G>T (n.2236+63G>T)
c.1795+63G>T (n.1795+63G>T)
n.2278+63G>T
n.2252+63G>T
c.1624+63G>T (n.1624+63G>T)
n.2237+63G>T
n.2076+63G>T
n.2286+63G>T
n.2095+63G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759664C=CA2388157878HLCSc.2236+63G= (n.2236+63G=)
c.1795+63G= (n.1795+63G=)
n.2278+63G=
n.2252+63G=
c.1624+63G= (n.1624+63G=)
n.2237+63G=
n.2076+63G=
n.2286+63G=
n.2095+63G=
21g.36759664C>TCA320418649HLCSc.2236+63G>A (n.2236+63G>A)
c.1795+63G>A (n.1795+63G>A)
n.2278+63G>A
n.2252+63G>A
c.1624+63G>A (n.1624+63G>A)
n.2237+63G>A
n.2076+63G>A
n.2286+63G>A
n.2095+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759665C=CA2388157879HLCSc.2236+62G= (n.2236+62G=)
c.1795+62G= (n.1795+62G=)
n.2278+62G=
n.2252+62G=
c.1624+62G= (n.1624+62G=)
n.2237+62G=
n.2076+62G=
n.2286+62G=
n.2095+62G=
21g.36759665C>TCA320418651HLCSc.2236+62G>A (n.2236+62G>A)
c.1795+62G>A (n.1795+62G>A)
n.2278+62G>A
n.2252+62G>A
c.1624+62G>A (n.1624+62G>A)
n.2237+62G>A
n.2076+62G>A
n.2286+62G>A
n.2095+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759666G>ACA320418653HLCSc.2236+61C>T (n.2236+61C>T)
c.1795+61C>T (n.1795+61C>T)
n.2278+61C>T
n.2252+61C>T
c.1624+61C>T (n.1624+61C>T)
n.2237+61C>T
n.2076+61C>T
n.2286+61C>T
n.2095+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759666G=CA2388157880HLCSc.2236+61C= (n.2236+61C=)
c.1795+61C= (n.1795+61C=)
n.2278+61C=
n.2252+61C=
c.1624+61C= (n.1624+61C=)
n.2237+61C=
n.2076+61C=
n.2286+61C=
n.2095+61C=
21g.36759666G>TCA2654437911HLCSc.2236+61C>A (n.2236+61C>A)
c.1795+61C>A (n.1795+61C>A)
n.2278+61C>A
n.2252+61C>A
c.1624+61C>A (n.1624+61C>A)
n.2237+61C>A
n.2076+61C>A
n.2286+61C>A
n.2095+61C>A
 gnomAD v4
21g.36759667T>CCA749082030HLCSc.2236+60A>G (n.2236+60A>G)
c.1795+60A>G (n.1795+60A>G)
n.2278+60A>G
n.2252+60A>G
c.1624+60A>G (n.1624+60A>G)
n.2237+60A>G
n.2076+60A>G
n.2286+60A>G
n.2095+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759667T=CA2388157881HLCSc.2236+60A= (n.2236+60A=)
c.1795+60A= (n.1795+60A=)
n.2278+60A=
n.2252+60A=
c.1624+60A= (n.1624+60A=)
n.2237+60A=
n.2076+60A=
n.2286+60A=
n.2095+60A=
21g.36759668C>TCA2737697801HLCSc.2236+59G>A (n.2236+59G>A)
c.1795+59G>A (n.1795+59G>A)
n.2278+59G>A
n.2252+59G>A
c.1624+59G>A (n.1624+59G>A)
n.2237+59G>A
n.2076+59G>A
n.2286+59G>A
n.2095+59G>A
 dbSNP
21g.36759668_36759672delinsCTTTACA2388157882HLCSc.2236+55_2236+59delinsTAAAG (n.2236+55_2236+59delinsTAAAG)
c.1795+55_1795+59delinsTAAAG (n.1795+55_1795+59delinsTAAAG)
n.2278+55_2278+59delinsTAAAG
n.2252+55_2252+59delinsTAAAG
c.1624+55_1624+59delinsTAAAG (n.1624+55_1624+59delinsTAAAG)
n.2237+55_2237+59delinsTAAAG
n.2076+55_2076+59delinsTAAAG
n.2286+55_2286+59delinsTAAAG
n.2095+55_2095+59delinsTAAAG
21g.36759672_36759675delCA2388157883HLCSc.2236+55_2236+58del (n.2236+55_2236+58del)
c.1795+55_1795+58del (n.1795+55_1795+58del)
n.2278+55_2278+58del
n.2252+55_2252+58del
c.1624+55_1624+58del (n.1624+55_1624+58del)
n.2237+55_2237+58del
n.2076+55_2076+58del
n.2286+55_2286+58del
n.2095+55_2095+58del
 dbSNP
21g.36759672A>TCA2654437912HLCSc.2236+55T>A (n.2236+55T>A)
c.1795+55T>A (n.1795+55T>A)
n.2278+55T>A
n.2252+55T>A
c.1624+55T>A (n.1624+55T>A)
n.2237+55T>A
n.2076+55T>A
n.2286+55T>A
n.2095+55T>A
 gnomAD v4
21g.36759673T>CCA2654437913HLCSc.2236+54A>G (n.2236+54A>G)
c.1795+54A>G (n.1795+54A>G)
n.2278+54A>G
n.2252+54A>G
c.1624+54A>G (n.1624+54A>G)
n.2237+54A>G
n.2076+54A>G
n.2286+54A>G
n.2095+54A>G
 gnomAD v4
21g.36759676T>GCA749082031HLCSc.2236+51A>C (n.2236+51A>C)
c.1795+51A>C (n.1795+51A>C)
n.2278+51A>C
n.2252+51A>C
c.1624+51A>C (n.1624+51A>C)
n.2237+51A>C
n.2076+51A>C
n.2286+51A>C
n.2095+51A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759676T=CA2388157884HLCSc.2236+51A= (n.2236+51A=)
c.1795+51A= (n.1795+51A=)
n.2278+51A=
n.2252+51A=
c.1624+51A= (n.1624+51A=)
n.2237+51A=
n.2076+51A=
n.2286+51A=
n.2095+51A=
21g.36759677T>CCA2654437914HLCSc.2236+50A>G (n.2236+50A>G)
c.1795+50A>G (n.1795+50A>G)
n.2278+50A>G
n.2252+50A>G
c.1624+50A>G (n.1624+50A>G)
n.2237+50A>G
n.2076+50A>G
n.2286+50A>G
n.2095+50A>G
 gnomAD v4
21g.36759678A=CA2388157885HLCSc.2236+49T= (n.2236+49T=)
c.1795+49T= (n.1795+49T=)
n.2278+49T=
n.2252+49T=
c.1624+49T= (n.1624+49T=)
n.2237+49T=
n.2076+49T=
n.2286+49T=
n.2095+49T=
21g.36759678A>GCA10020323HLCSc.2236+49T>C (n.2236+49T>C)
c.1795+49T>C (n.1795+49T>C)
n.2278+49T>C
n.2252+49T>C
c.1624+49T>C (n.1624+49T>C)
n.2237+49T>C
n.2076+49T>C
n.2286+49T>C
n.2095+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759678A>TCA637794588HLCSc.2236+49T>A (n.2236+49T>A)
c.1795+49T>A (n.1795+49T>A)
n.2278+49T>A
n.2252+49T>A
c.1624+49T>A (n.1624+49T>A)
n.2237+49T>A
n.2076+49T>A
n.2286+49T>A
n.2095+49T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759679T>CCA749082033HLCSc.2236+48A>G (n.2236+48A>G)
c.1795+48A>G (n.1795+48A>G)
n.2278+48A>G
n.2252+48A>G
c.1624+48A>G (n.1624+48A>G)
n.2237+48A>G
n.2076+48A>G
n.2286+48A>G
n.2095+48A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759679T>GCA2577486782HLCSc.2236+48A>C (n.2236+48A>C)
c.1795+48A>C (n.1795+48A>C)
n.2278+48A>C
n.2252+48A>C
c.1624+48A>C (n.1624+48A>C)
n.2237+48A>C
n.2076+48A>C
n.2286+48A>C
n.2095+48A>C
 gnomAD v4
21g.36759679T=CA2388157886HLCSc.2236+48A= (n.2236+48A=)
c.1795+48A= (n.1795+48A=)
n.2278+48A=
n.2252+48A=
c.1624+48A= (n.1624+48A=)
n.2237+48A=
n.2076+48A=
n.2286+48A=
n.2095+48A=
21g.36759680T>CCA2654437915HLCSc.2236+47A>G (n.2236+47A>G)
c.1795+47A>G (n.1795+47A>G)
n.2278+47A>G
n.2252+47A>G
c.1624+47A>G (n.1624+47A>G)
n.2237+47A>G
n.2076+47A>G
n.2286+47A>G
n.2095+47A>G
 gnomAD v4
21g.36759681G=CA2388157887HLCSc.2236+46C= (n.2236+46C=)
c.1795+46C= (n.1795+46C=)
n.2278+46C=
n.2252+46C=
c.1624+46C= (n.1624+46C=)
n.2237+46C=
n.2076+46C=
n.2286+46C=
n.2095+46C=
21g.36759681G>TCA2388157888HLCSc.2236+46C>A (n.2236+46C>A)
c.1795+46C>A (n.1795+46C>A)
n.2278+46C>A
n.2252+46C>A
c.1624+46C>A (n.1624+46C>A)
n.2237+46C>A
n.2076+46C>A
n.2286+46C>A
n.2095+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759682T>CCA10020324HLCSc.2236+45A>G (n.2236+45A>G)
c.1795+45A>G (n.1795+45A>G)
n.2278+45A>G
n.2252+45A>G
c.1624+45A>G (n.1624+45A>G)
n.2237+45A>G
n.2076+45A>G
n.2286+45A>G
n.2095+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759682T=CA2388157889HLCSc.2236+45A= (n.2236+45A=)
c.1795+45A= (n.1795+45A=)
n.2278+45A=
n.2252+45A=
c.1624+45A= (n.1624+45A=)
n.2237+45A=
n.2076+45A=
n.2286+45A=
n.2095+45A=
21g.36759684T>GCA2654437916HLCSc.2236+43A>C (n.2236+43A>C)
c.1795+43A>C (n.1795+43A>C)
n.2278+43A>C
n.2252+43A>C
c.1624+43A>C (n.1624+43A>C)
n.2237+43A>C
n.2076+43A>C
n.2286+43A>C
n.2095+43A>C
 gnomAD v4
21g.36759687_36759689delCA2817830627HLCSc.2236+41_2236+43del (n.2236+41_2236+43del)
c.1795+41_1795+43del (n.1795+41_1795+43del)
n.2278+41_2278+43del
n.2252+41_2252+43del
c.1624+41_1624+43del (n.1624+41_1624+43del)
n.2237+41_2237+43del
n.2076+41_2076+43del
n.2286+41_2286+43del
n.2095+41_2095+43del
21g.36759686A=CA2388157890HLCSc.2236+41T= (n.2236+41T=)
c.1795+41T= (n.1795+41T=)
n.2278+41T=
n.2252+41T=
c.1624+41T= (n.1624+41T=)
n.2237+41T=
n.2076+41T=
n.2286+41T=
n.2095+41T=
21g.36759686A>GCA2577486783HLCSc.2236+41T>C (n.2236+41T>C)
c.1795+41T>C (n.1795+41T>C)
n.2278+41T>C
n.2252+41T>C
c.1624+41T>C (n.1624+41T>C)
n.2237+41T>C
n.2076+41T>C
n.2286+41T>C
n.2095+41T>C
 gnomAD v4
21g.36759686A>TCA637794589HLCSc.2236+41T>A (n.2236+41T>A)
c.1795+41T>A (n.1795+41T>A)
n.2278+41T>A
n.2252+41T>A
c.1624+41T>A (n.1624+41T>A)
n.2237+41T>A
n.2076+41T>A
n.2286+41T>A
n.2095+41T>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.36759688T>CCA2654437917HLCSc.2236+39A>G (n.2236+39A>G)
c.1795+39A>G (n.1795+39A>G)
n.2278+39A>G
n.2252+39A>G
c.1624+39A>G (n.1624+39A>G)
n.2237+39A>G
n.2076+39A>G
n.2286+39A>G
n.2095+39A>G
 gnomAD v4
21g.36759689A=CA2388157891HLCSc.2236+38T= (n.2236+38T=)
c.1795+38T= (n.1795+38T=)
n.2278+38T=
n.2252+38T=
c.1624+38T= (n.1624+38T=)
n.2237+38T=
n.2076+38T=
n.2286+38T=
n.2095+38T=
21g.36759689A>CCA637794590HLCSc.2236+38T>G (n.2236+38T>G)
c.1795+38T>G (n.1795+38T>G)
n.2278+38T>G
n.2252+38T>G
c.1624+38T>G (n.1624+38T>G)
n.2237+38T>G
n.2076+38T>G
n.2286+38T>G
n.2095+38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759689A>TCA2577486784HLCSc.2236+38T>A (n.2236+38T>A)
c.1795+38T>A (n.1795+38T>A)
n.2278+38T>A
n.2252+38T>A
c.1624+38T>A (n.1624+38T>A)
n.2237+38T>A
n.2076+38T>A
n.2286+38T>A
n.2095+38T>A
 gnomAD v4
21g.36759692C>GCA2741696629HLCSc.2236+35G>C (n.2236+35G>C)
c.1795+35G>C (n.1795+35G>C)
n.2278+35G>C
n.2252+35G>C
c.1624+35G>C (n.1624+35G>C)
n.2237+35G>C
n.2076+35G>C
n.2286+35G>C
n.2095+35G>C
21g.36759698delCA2577486785HLCSc.2236+33del (n.2236+33del)
c.1795+33del (n.1795+33del)
n.2278+33del
n.2252+33del
c.1624+33del (n.1624+33del)
n.2237+33del
n.2076+33del
n.2286+33del
n.2095+33del
 gnomAD v4
21g.36759695A>CCA2577486786HLCSc.2236+32T>G (n.2236+32T>G)
c.1795+32T>G (n.1795+32T>G)
n.2278+32T>G
n.2252+32T>G
c.1624+32T>G (n.1624+32T>G)
n.2237+32T>G
n.2076+32T>G
n.2286+32T>G
n.2095+32T>G
21g.36759698A=CA2388157892HLCSc.2236+29T= (n.2236+29T=)
c.1795+29T= (n.1795+29T=)
n.2278+29T=
n.2252+29T=
c.1624+29T= (n.1624+29T=)
n.2237+29T=
n.2076+29T=
n.2286+29T=
n.2095+29T=
21g.36759698A>TCA637794591HLCSc.2236+29T>A (n.2236+29T>A)
c.1795+29T>A (n.1795+29T>A)
n.2278+29T>A
n.2252+29T>A
c.1624+29T>A (n.1624+29T>A)
n.2237+29T>A
n.2076+29T>A
n.2286+29T>A
n.2095+29T>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.36759699T>CCA10020325HLCSc.2236+28A>G (n.2236+28A>G)
c.1795+28A>G (n.1795+28A>G)
n.2278+28A>G
n.2252+28A>G
c.1624+28A>G (n.1624+28A>G)
n.2237+28A>G
n.2076+28A>G
n.2286+28A>G
n.2095+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759699T=CA2388157893HLCSc.2236+28A= (n.2236+28A=)
c.1795+28A= (n.1795+28A=)
n.2278+28A=
n.2252+28A=
c.1624+28A= (n.1624+28A=)
n.2237+28A=
n.2076+28A=
n.2286+28A=
n.2095+28A=
21g.36759700G>TCA2654437918HLCSc.2236+27C>A (n.2236+27C>A)
c.1795+27C>A (n.1795+27C>A)
n.2278+27C>A
n.2252+27C>A
c.1624+27C>A (n.1624+27C>A)
n.2237+27C>A
n.2076+27C>A
n.2286+27C>A
n.2095+27C>A
 gnomAD v4
21g.36759701C>ACA2388157895HLCSc.2236+26G>T (n.2236+26G>T)
c.1795+26G>T (n.1795+26G>T)
n.2278+26G>T
n.2252+26G>T
c.1624+26G>T (n.1624+26G>T)
n.2237+26G>T
n.2076+26G>T
n.2286+26G>T
n.2095+26G>T
 dbSNP
21g.36759701C=CA2388157894HLCSc.2236+26G= (n.2236+26G=)
c.1795+26G= (n.1795+26G=)
n.2278+26G=
n.2252+26G=
c.1624+26G= (n.1624+26G=)
n.2237+26G=
n.2076+26G=
n.2286+26G=
n.2095+26G=
21g.36759701C>TCA10020326HLCSc.2236+26G>A (n.2236+26G>A)
c.1795+26G>A (n.1795+26G>A)
n.2278+26G>A
n.2252+26G>A
c.1624+26G>A (n.1624+26G>A)
n.2237+26G>A
n.2076+26G>A
n.2286+26G>A
n.2095+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759702T=CA2388157896HLCSc.2236+25A= (n.2236+25A=)
c.1795+25A= (n.1795+25A=)
n.2278+25A=
n.2252+25A=
c.1624+25A= (n.1624+25A=)
n.2237+25A=
n.2076+25A=
n.2286+25A=
n.2095+25A=
21g.36759703G>TCA2577486787HLCSc.2236+24C>A (n.2236+24C>A)
c.1795+24C>A (n.1795+24C>A)
n.2278+24C>A
n.2252+24C>A
c.1624+24C>A (n.1624+24C>A)
n.2237+24C>A
n.2076+24C>A
n.2286+24C>A
n.2095+24C>A
 gnomAD v4
21g.36759707dupCA2388157897HLCSc.2236+24dup (n.2236+24dup)
c.1795+24dup (n.1795+24dup)
n.2278+24dup
n.2252+24dup
c.1624+24dup (n.1624+24dup)
n.2237+24dup
n.2076+24dup
n.2286+24dup
n.2095+24dup
 dbSNP
21g.36759707delCA2741696630HLCSc.2236+24del (n.2236+24del)
c.1795+24del (n.1795+24del)
n.2278+24del
n.2252+24del
c.1624+24del (n.1624+24del)
n.2237+24del
n.2076+24del
n.2286+24del
n.2095+24del
21g.36759704G>ACA10020327HLCSc.2236+23C>T (n.2236+23C>T)
c.1795+23C>T (n.1795+23C>T)
n.2278+23C>T
n.2252+23C>T
c.1624+23C>T (n.1624+23C>T)
n.2237+23C>T
n.2076+23C>T
n.2286+23C>T
n.2095+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759704G=CA2388157898HLCSc.2236+23C= (n.2236+23C=)
c.1795+23C= (n.1795+23C=)
n.2278+23C=
n.2252+23C=
c.1624+23C= (n.1624+23C=)
n.2237+23C=
n.2076+23C=
n.2286+23C=
n.2095+23C=
21g.36759705G>CCA2577486788HLCSc.2236+22C>G (n.2236+22C>G)
c.1795+22C>G (n.1795+22C>G)
n.2278+22C>G
n.2252+22C>G
c.1624+22C>G (n.1624+22C>G)
n.2237+22C>G
n.2076+22C>G
n.2286+22C>G
n.2095+22C>G
21g.36759706G>ACA2388157900HLCSc.2236+21C>T (n.2236+21C>T)
c.1795+21C>T (n.1795+21C>T)
n.2278+21C>T
n.2252+21C>T
c.1624+21C>T (n.1624+21C>T)
n.2237+21C>T
n.2076+21C>T
n.2286+21C>T
n.2095+21C>T
 dbSNP
21g.36759706G=CA2388157899HLCSc.2236+21C= (n.2236+21C=)
c.1795+21C= (n.1795+21C=)
n.2278+21C=
n.2252+21C=
c.1624+21C= (n.1624+21C=)
n.2237+21C=
n.2076+21C=
n.2286+21C=
n.2095+21C=
21g.36759706G>TCA2577486789HLCSc.2236+21C>A (n.2236+21C>A)
c.1795+21C>A (n.1795+21C>A)
n.2278+21C>A
n.2252+21C>A
c.1624+21C>A (n.1624+21C>A)
n.2237+21C>A
n.2076+21C>A
n.2286+21C>A
n.2095+21C>A
21g.36759707G>ACA2654437919HLCSc.2236+20C>T (n.2236+20C>T)
c.1795+20C>T (n.1795+20C>T)
n.2278+20C>T
n.2252+20C>T
c.1624+20C>T (n.1624+20C>T)
n.2237+20C>T
n.2076+20C>T
n.2286+20C>T
n.2095+20C>T
 gnomAD v4
21g.36759707G=CA2388157901HLCSc.2236+20C= (n.2236+20C=)
c.1795+20C= (n.1795+20C=)
n.2278+20C=
n.2252+20C=
c.1624+20C= (n.1624+20C=)
n.2237+20C=
n.2076+20C=
n.2286+20C=
n.2095+20C=
21g.36759707G>TCA10020328HLCSc.2236+20C>A (n.2236+20C>A)
c.1795+20C>A (n.1795+20C>A)
n.2278+20C>A
n.2252+20C>A
c.1624+20C>A (n.1624+20C>A)
n.2237+20C>A
n.2076+20C>A
n.2286+20C>A
n.2095+20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759707_36759708delinsGACA2388157902HLCSc.2236+19_2236+20delinsTC (n.2236+19_2236+20delinsTC)
c.1795+19_1795+20delinsTC (n.1795+19_1795+20delinsTC)
n.2278+19_2278+20delinsTC
n.2252+19_2252+20delinsTC
c.1624+19_1624+20delinsTC (n.1624+19_1624+20delinsTC)
n.2237+19_2237+20delinsTC
n.2076+19_2076+20delinsTC
n.2286+19_2286+20delinsTC
n.2095+19_2095+20delinsTC
21g.36759708A=CA2388157905HLCSc.2236+19T= (n.2236+19T=)
c.1795+19T= (n.1795+19T=)
n.2278+19T=
n.2252+19T=
c.1624+19T= (n.1624+19T=)
n.2237+19T=
n.2076+19T=
n.2286+19T=
n.2095+19T=
21g.36759708A>TCA2388157904HLCSc.2236+19T>A (n.2236+19T>A)
c.1795+19T>A (n.1795+19T>A)
n.2278+19T>A
n.2252+19T>A
c.1624+19T>A (n.1624+19T>A)
n.2237+19T>A
n.2076+19T>A
n.2286+19T>A
n.2095+19T>A
 dbSNP
21g.36759710delCA2388157903HLCSc.2236+19del (n.2236+19del)
c.1795+19del (n.1795+19del)
n.2278+19del
n.2252+19del
c.1624+19del (n.1624+19del)
n.2237+19del
n.2076+19del
n.2286+19del
n.2095+19del
 dbSNP
21g.36759709A>CCA2654437920HLCSc.2236+18T>G (n.2236+18T>G)
c.1795+18T>G (n.1795+18T>G)
n.2278+18T>G
n.2252+18T>G
c.1624+18T>G (n.1624+18T>G)
n.2237+18T>G
n.2076+18T>G
n.2286+18T>G
n.2095+18T>G
 gnomAD v4
21g.36759710A=CA2388157906HLCSc.2236+17T= (n.2236+17T=)
c.1795+17T= (n.1795+17T=)
n.2278+17T=
n.2252+17T=
c.1624+17T= (n.1624+17T=)
n.2237+17T=
n.2076+17T=
n.2286+17T=
n.2095+17T=
21g.36759710A>CCA320418701HLCSc.2236+17T>G (n.2236+17T>G)
c.1795+17T>G (n.1795+17T>G)
n.2278+17T>G
n.2252+17T>G
c.1624+17T>G (n.1624+17T>G)
n.2237+17T>G
n.2076+17T>G
n.2286+17T>G
n.2095+17T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.36759710A>GCA320418703HLCSc.2236+17T>C (n.2236+17T>C)
c.1795+17T>C (n.1795+17T>C)
n.2278+17T>C
n.2252+17T>C
c.1624+17T>C (n.1624+17T>C)
n.2237+17T>C
n.2076+17T>C
n.2286+17T>C
n.2095+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759711G>ACA637794592HLCSc.2236+16C>T (n.2236+16C>T)
c.1795+16C>T (n.1795+16C>T)
n.2278+16C>T
n.2252+16C>T
c.1624+16C>T (n.1624+16C>T)
n.2237+16C>T
n.2076+16C>T
n.2286+16C>T
n.2095+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759711G=CA2388157907HLCSc.2236+16C= (n.2236+16C=)
c.1795+16C= (n.1795+16C=)
n.2278+16C=
n.2252+16C=
c.1624+16C= (n.1624+16C=)
n.2237+16C=
n.2076+16C=
n.2286+16C=
n.2095+16C=
21g.36759711G>TCA2654437921HLCSc.2236+16C>A (n.2236+16C>A)
c.1795+16C>A (n.1795+16C>A)
n.2278+16C>A
n.2252+16C>A
c.1624+16C>A (n.1624+16C>A)
n.2237+16C>A
n.2076+16C>A
n.2286+16C>A
n.2095+16C>A
 gnomAD v4
21g.36759712G>TCA2577486790HLCSc.2236+15C>A (n.2236+15C>A)
c.1795+15C>A (n.1795+15C>A)
n.2278+15C>A
n.2252+15C>A
c.1624+15C>A (n.1624+15C>A)
n.2237+15C>A
n.2076+15C>A
n.2286+15C>A
n.2095+15C>A
 gnomAD v4
21g.36759712_36759713delinsGTCA2388157908HLCSc.2236+14_2236+15delinsAC (n.2236+14_2236+15delinsAC)
c.1795+14_1795+15delinsAC (n.1795+14_1795+15delinsAC)
n.2278+14_2278+15delinsAC
n.2252+14_2252+15delinsAC
c.1624+14_1624+15delinsAC (n.1624+14_1624+15delinsAC)
n.2237+14_2237+15delinsAC
n.2076+14_2076+15delinsAC
n.2286+14_2286+15delinsAC
n.2095+14_2095+15delinsAC
21g.36759717dupCA2577486791HLCSc.2236+14dup (n.2236+14dup)
c.1795+14dup (n.1795+14dup)
n.2278+14dup
n.2252+14dup
c.1624+14dup (n.1624+14dup)
n.2237+14dup
n.2076+14dup
n.2286+14dup
n.2095+14dup
21g.36759717delCA637794593HLCSc.2236+14del (n.2236+14del)
c.1795+14del (n.1795+14del)
n.2278+14del
n.2252+14del
c.1624+14del (n.1624+14del)
n.2237+14del
n.2076+14del
n.2286+14del
n.2095+14del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759714T>ACA10020329HLCSc.2236+13A>T (n.2236+13A>T)
c.1795+13A>T (n.1795+13A>T)
n.2278+13A>T
n.2252+13A>T
c.1624+13A>T (n.1624+13A>T)
n.2237+13A>T
n.2076+13A>T
n.2286+13A>T
n.2095+13A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759714T=CA2388157909HLCSc.2236+13A= (n.2236+13A=)
c.1795+13A= (n.1795+13A=)
n.2278+13A=
n.2252+13A=
c.1624+13A= (n.1624+13A=)
n.2237+13A=
n.2076+13A=
n.2286+13A=
n.2095+13A=
21g.36759718G>ACA2654437922HLCSc.2236+9C>T (n.2236+9C>T)
c.1795+9C>T (n.1795+9C>T)
n.2278+9C>T
n.2252+9C>T
c.1624+9C>T (n.1624+9C>T)
n.2237+9C>T
n.2076+9C>T
n.2286+9C>T
n.2095+9C>T
 gnomAD v4
21g.36759718G>TCA2654437923HLCSc.2236+9C>A (n.2236+9C>A)
c.1795+9C>A (n.1795+9C>A)
n.2278+9C>A
n.2252+9C>A
c.1624+9C>A (n.1624+9C>A)
n.2237+9C>A
n.2076+9C>A
n.2286+9C>A
n.2095+9C>A
 gnomAD v4
21g.36759719A>GCA2654437924HLCSc.2236+8T>C (n.2236+8T>C)
c.1795+8T>C (n.1795+8T>C)
n.2278+8T>C
n.2252+8T>C
c.1624+8T>C (n.1624+8T>C)
n.2237+8T>C
n.2076+8T>C
n.2286+8T>C
n.2095+8T>C
 gnomAD v4
21g.36759719A>TCA2577486792HLCSc.2236+8T>A (n.2236+8T>A)
c.1795+8T>A (n.1795+8T>A)
n.2278+8T>A
n.2252+8T>A
c.1624+8T>A (n.1624+8T>A)
n.2237+8T>A
n.2076+8T>A
n.2286+8T>A
n.2095+8T>A
21g.36759721_36759722delinsACCA2388157910HLCSc.2236+5_2236+6delinsGT (n.2236+5_2236+6delinsGT)
c.1795+5_1795+6delinsGT (n.1795+5_1795+6delinsGT)
n.2278+5_2278+6delinsGT
n.2252+5_2252+6delinsGT
c.1624+5_1624+6delinsGT (n.1624+5_1624+6delinsGT)
n.2237+5_2237+6delinsGT
n.2076+5_2076+6delinsGT
n.2286+5_2286+6delinsGT
n.2095+5_2095+6delinsGT
21g.36759722delCA637794594HLCSc.2236+5del (n.2236+5del)
c.1795+5del (n.1795+5del)
n.2278+5del
n.2252+5del
c.1624+5del (n.1624+5del)
n.2237+5del
n.2076+5del
n.2286+5del
n.2095+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759723T>CCA2654437925HLCSc.2236+4A>G (n.2236+4A>G)
c.1795+4A>G (n.1795+4A>G)
n.2278+4A>G
n.2252+4A>G
c.1624+4A>G (n.1624+4A>G)
n.2237+4A>G
n.2076+4A>G
n.2286+4A>G
n.2095+4A>G
 gnomAD v4
21g.36759724T>CCA2654437926HLCSc.2236+3A>G (n.2236+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
n.2278+3A>G
n.2252+3A>G
c.1624+3A>G (n.1624+3A>G)
n.2237+3A>G
n.2076+3A>G
n.2286+3A>G
n.2095+3A>G
 gnomAD v4
21g.36759725A>CCA409919752HLCSc.2236+2T>G (n.2236+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
n.2278+2T>G
n.2252+2T>G
c.1624+2T>G (n.1624+2T>G)
n.2237+2T>G
n.2076+2T>G
n.2286+2T>G
n.2095+2T>G
21g.36759725A>GCA409919754HLCSc.2236+2T>C (n.2236+2T>C)
c.1795+2T>C (n.1795+2T>C)
n.2278+2T>C
n.2252+2T>C
c.1624+2T>C (n.1624+2T>C)
n.2237+2T>C
n.2076+2T>C
n.2286+2T>C
n.2095+2T>C
21g.36759725A>TCA409919755HLCSc.2236+2T>A (n.2236+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
n.2278+2T>A
n.2252+2T>A
c.1624+2T>A (n.1624+2T>A)
n.2237+2T>A
n.2076+2T>A
n.2286+2T>A
n.2095+2T>A
21g.36759725_36759733delCA2654437927HLCSc.2230_2236+2del
c.1789_1795+2del
n.2272_2278+2del
n.2246_2252+2del
c.1618_1624+2del
n.2231_2237+2del
n.2070_2076+2del
n.2280_2286+2del
n.2089_2095+2del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched