OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36756642_36756651dup | CA2654437512 | HLCS | c.2341_2350dup (p.Ile784ArgfsTer?) c.1900_1909dup (p.Ile637ArgfsTer?) c.*310_*319dup (n.*310_*319dup) n.2608_2617dup n.2582_2591dup c.1729_1738dup (p.Ile580ArgfsTer?) n.2567_2576dup n.2181_2190dup n.2391_2400dup n.2425_2434dup | gnomAD v4 |
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| 21 | g.36756645G>T | CA409919126 | HLCS | c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.*316C>A (n.*316C>A) n.2614C>A n.2588C>A c.1735C>A (p.Leu579Ile) n.2573C>A n.2187C>A n.2397C>A n.2431C>A | |
| 21 | g.36756646A= | CA2388156555 | HLCS | c.2346T= (p.Tyr782=) c.1905T= (p.Tyr635=) c.*315T= (n.*315T=) n.2613T= n.2587T= c.1734T= (p.Tyr578=) n.2572T= n.2186T= n.2396T= n.2430T= | |
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| 21 | g.36756646A>G | CA10020287 | HLCS | c.2346T>C (p.Tyr782=) c.1905T>C (p.Tyr635=) c.*315T>C (n.*315T>C) n.2613T>C n.2587T>C c.1734T>C (p.Tyr578=) n.2572T>C n.2186T>C n.2396T>C n.2430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.36756647T= | CA2388156556 | HLCS | c.2345A= (p.Tyr782=) c.1904A= (p.Tyr635=) c.*314A= (n.*314A=) n.2612A= n.2586A= c.1733A= (p.Tyr578=) n.2571A= n.2185A= n.2395A= n.2429A= | |
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| 21 | g.36756648A>G | CA409919138 | HLCS | c.2344T>C (p.Tyr782His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2611T>C n.2585T>C c.1732T>C (p.Tyr578His) n.2570T>C n.2184T>C n.2394T>C n.2428T>C | |
| 21 | g.36756648A>T | CA409919137 | HLCS | c.2344T>A (p.Tyr782Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2611T>A n.2585T>A c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.2570T>A n.2184T>A n.2394T>A n.2428T>A | |
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| 21 | g.36756649A>G | CA512325379 | HLCS | c.2343T>C (p.Asp781=) c.1902T>C (p.Asp634=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2610T>C n.2584T>C c.1731T>C (p.Asp577=) n.2569T>C n.2183T>C n.2393T>C n.2427T>C | dbSNP |
| 21 | g.36756649A>T | CA409919143 | HLCS | c.2343T>A (p.Asp781Glu) c.1902T>A (p.Asp634Glu) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2610T>A n.2584T>A c.1731T>A (p.Asp577Glu) n.2569T>A n.2183T>A n.2393T>A n.2427T>A | |
| 21 | g.36756650T>A | CA409919145 | HLCS | c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.*311A>T (n.*311A>T) n.2609A>T n.2583A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) n.2568A>T n.2182A>T n.2392A>T n.2426A>T | |
| 21 | g.36756650T>C | CA409919147 | HLCS | c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2609A>G n.2583A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.2568A>G n.2182A>G n.2392A>G n.2426A>G | |
| 21 | g.36756650T>G | CA409919148 | HLCS | c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2609A>C n.2583A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.2568A>C n.2182A>C n.2392A>C n.2426A>C | |
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| 21 | g.36756651C>G | CA409919151 | HLCS | c.2341G>C (p.Asp781His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.2608G>C n.2582G>C c.1729G>C (p.Asp577His) n.2567G>C n.2181G>C n.2391G>C n.2425G>C | |
| 21 | g.36756651C>T | CA10020289 | HLCS | c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2608G>A n.2582G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.2567G>A n.2181G>A n.2391G>A n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.36756652G>T | CA512325384 | HLCS | c.2340C>A (p.Ala780=) c.1899C>A (p.Ala633=) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2607C>A n.2581C>A c.1728C>A (p.Ala576=) n.2566C>A n.2180C>A n.2390C>A n.2424C>A | COSMIC |
| 21 | g.36756653G>A | CA10020291 | HLCS | c.2339C>T (p.Ala780Val) c.1898C>T (p.Ala633Val) c.*308C>T (n.*308C>T) n.2606C>T n.2580C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.2565C>T n.2179C>T n.2389C>T n.2423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.36756653G= | CA2388156560 | HLCS | c.2339C= (p.Ala780=) c.1898C= (p.Ala633=) c.*308C= (n.*308C=) n.2606C= n.2580C= c.1727C= (p.Ala576=) n.2565C= n.2179C= n.2389C= n.2423C= | |
| 21 | g.36756653G>T | CA409919157 | HLCS | c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.*308C>A (n.*308C>A) n.2606C>A n.2580C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.2565C>A n.2179C>A n.2389C>A n.2423C>A | |
| 21 | g.36756654C>A | CA409919159 | HLCS | c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.*307G>T (n.*307G>T) n.2605G>T n.2579G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.2564G>T n.2178G>T n.2388G>T n.2422G>T | |
| 21 | g.36756654C>G | CA409919161 | HLCS | c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) n.2605G>C n.2579G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.2564G>C n.2178G>C n.2388G>C n.2422G>C | |
| 21 | g.36756654C>T | CA409919162 | HLCS | c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.*307G>A (n.*307G>A) n.2605G>A n.2579G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.2564G>A n.2178G>A n.2388G>A n.2422G>A | |
| 21 | g.36756655T>A | CA409919164 | HLCS | c.2337A>T (p.Arg779Ser) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2604A>T n.2578A>T c.1725A>T (p.Arg575Ser) n.2563A>T n.2177A>T n.2387A>T n.2421A>T | |
| 21 | g.36756655T>C | CA512325390 | HLCS | c.2337A>G (p.Arg779=) c.1896A>G (p.Arg632=) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2604A>G n.2578A>G c.1725A>G (p.Arg575=) n.2563A>G n.2177A>G n.2387A>G n.2421A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756655T>G | CA409919166 | HLCS | c.2337A>C (p.Arg779Ser) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2604A>C n.2578A>C c.1725A>C (p.Arg575Ser) n.2563A>C n.2177A>C n.2387A>C n.2421A>C | |
| 21 | g.36756655T= | CA2388156561 | HLCS | c.2337A= (p.Arg779=) c.1896A= (p.Arg632=) c.*306A= (n.*306A=) n.2604A= n.2578A= c.1725A= (p.Arg575=) n.2563A= n.2177A= n.2387A= n.2421A= | |
| 21 | g.36756656C>A | CA409919168 | HLCS | c.2336G>T (p.Arg779Ile) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.*305G>T (n.*305G>T) n.2603G>T n.2577G>T c.1724G>T (p.Arg575Ile) n.2562G>T n.2176G>T n.2386G>T n.2420G>T | |
| 21 | g.36756656C= | CA2388156562 | HLCS | c.2336G= (p.Arg779=) c.1895G= (p.Arg632=) c.*305G= (n.*305G=) n.2603G= n.2577G= c.1724G= (p.Arg575=) n.2562G= n.2176G= n.2386G= n.2420G= | |
| 21 | g.36756656C>G | CA409919170 | HLCS | c.2336G>C (p.Arg779Thr) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.*305G>C (n.*305G>C) n.2603G>C n.2577G>C c.1724G>C (p.Arg575Thr) n.2562G>C n.2176G>C n.2386G>C n.2420G>C | |
| 21 | g.36756656C>T | CA409919171 | HLCS | c.2336G>A (p.Arg779Lys) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) n.2603G>A n.2577G>A c.1724G>A (p.Arg575Lys) n.2562G>A n.2176G>A n.2386G>A n.2420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36756657T>A | CA409919172 | HLCS | c.2335A>T (p.Arg779Ter) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2602A>T n.2576A>T c.1723A>T (p.Arg575Ter) n.2561A>T n.2175A>T n.2385A>T n.2419A>T | |
| 21 | g.36756657T>C | CA409919174 | HLCS | c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2602A>G n.2576A>G c.1723A>G (p.Arg575Gly) n.2561A>G n.2175A>G n.2385A>G n.2419A>G | |
| 21 | g.36756657T>G | CA512325397 | HLCS | c.2335A>C (p.Arg779=) c.1894A>C (p.Arg632=) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2602A>C n.2576A>C c.1723A>C (p.Arg575=) n.2561A>C n.2175A>C n.2385A>C n.2419A>C | |
| 21 | g.36756658T>A | CA409919176 | HLCS | c.2334A>T (p.Leu778Phe) c.1893A>T (p.Leu631Phe) c.*303A>T (n.*303A>T) n.2601A>T n.2575A>T c.1722A>T (p.Leu574Phe) n.2560A>T n.2174A>T n.2384A>T n.2418A>T | |
| 21 | g.36756658T>C | CA512325398 | HLCS | c.2334A>G (p.Leu778=) c.1893A>G (p.Leu631=) c.*303A>G (n.*303A>G) n.2601A>G n.2575A>G c.1722A>G (p.Leu574=) n.2560A>G n.2174A>G n.2384A>G n.2418A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756658T>G | CA409919178 | HLCS | c.2334A>C (p.Leu778Phe) c.1893A>C (p.Leu631Phe) c.*303A>C (n.*303A>C) n.2601A>C n.2575A>C c.1722A>C (p.Leu574Phe) n.2560A>C n.2174A>C n.2384A>C n.2418A>C | |
| 21 | g.36756658_36756659delinsTA | CA2388156563 | HLCS | c.2333_2334delinsTA (p.Leu778=) c.1892_1893delinsTA (p.Leu631=) c.*302_*303delinsTA (n.*302_*303delinsTA) n.2600_2601delinsTA n.2574_2575delinsTA c.1721_1722delinsTA (p.Leu574=) n.2559_2560delinsTA n.2173_2174delinsTA n.2383_2384delinsTA n.2417_2418delinsTA | |
| 21 | g.36756659A>C | CA409919179 | HLCS | c.2333T>G (p.Leu778Ter) c.1892T>G (p.Leu631Ter) c.*302T>G (n.*302T>G) n.2600T>G n.2574T>G c.1721T>G (p.Leu574Ter) n.2559T>G n.2173T>G n.2383T>G n.2417T>G | ClinVar |
| 21 | g.36756659A>G | CA409919181 | HLCS | c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.1892T>C (p.Leu631Ser) c.*302T>C (n.*302T>C) n.2600T>C n.2574T>C c.1721T>C (p.Leu574Ser) n.2559T>C n.2173T>C n.2383T>C n.2417T>C | |
| 21 | g.36756659A>T | CA409919182 | HLCS | c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.1892T>A (p.Leu631Ter) c.*302T>A (n.*302T>A) n.2600T>A n.2574T>A c.1721T>A (p.Leu574Ter) n.2559T>A n.2173T>A n.2383T>A n.2417T>A | |
| 21 | g.36756660del | CA312632 | HLCS | c.2333del (p.Leu778Ter) c.1892del (p.Leu631Ter) c.*302del (n.*302del) n.2600del n.2574del c.1721del (p.Leu574Ter) n.2559del n.2173del n.2383del n.2417del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756660A= | CA2388156564 | HLCS | c.2332T= (p.Leu778=) c.1891T= (p.Leu631=) c.*301T= (n.*301T=) n.2599T= n.2573T= c.1720T= (p.Leu574=) n.2558T= n.2172T= n.2382T= n.2416T= | |
| 21 | g.36756660A>C | CA10020292 | HLCS | c.2332T>G (p.Leu778Val) c.1891T>G (p.Leu631Val) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2599T>G n.2573T>G c.1720T>G (p.Leu574Val) n.2558T>G n.2172T>G n.2382T>G n.2416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756660A>G | CA512325402 | HLCS | c.2332T>C (p.Leu778=) c.1891T>C (p.Leu631=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2599T>C n.2573T>C c.1720T>C (p.Leu574=) n.2558T>C n.2172T>C n.2382T>C n.2416T>C | |
| 21 | g.36756660A>T | CA409919185 | HLCS | c.2332T>A (p.Leu778Ile) c.1891T>A (p.Leu631Ile) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2599T>A n.2573T>A c.1720T>A (p.Leu574Ile) n.2558T>A n.2172T>A n.2382T>A n.2416T>A | |
| 21 | g.36756661G>A | CA512325409 | HLCS | c.2331C>T (p.Pro777=) c.1890C>T (p.Pro630=) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2598C>T n.2572C>T c.1719C>T (p.Pro573=) n.2557C>T n.2171C>T n.2381C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756661G>C | CA512325405 | HLCS | c.2331C>G (p.Pro777=) c.1890C>G (p.Pro630=) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2598C>G n.2572C>G c.1719C>G (p.Pro573=) n.2557C>G n.2171C>G n.2381C>G n.2415C>G | |
| 21 | g.36756661G>T | CA512325408 | HLCS | c.2331C>A (p.Pro777=) c.1890C>A (p.Pro630=) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2598C>A n.2572C>A c.1719C>A (p.Pro573=) n.2557C>A n.2171C>A n.2381C>A n.2415C>A | |
| 21 | g.36756662G>A | CA320415750 | HLCS | c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2597C>T n.2571C>T c.1718C>T (p.Pro573Leu) n.2556C>T n.2170C>T n.2380C>T n.2414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756662G>C | CA409919188 | HLCS | c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.*299C>G (n.*299C>G) n.2597C>G n.2571C>G c.1718C>G (p.Pro573Arg) n.2556C>G n.2170C>G n.2380C>G n.2414C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756662G= | CA2388156565 | HLCS | c.2330C= (p.Pro777=) c.1889C= (p.Pro630=) c.*299C= (n.*299C=) n.2597C= n.2571C= c.1718C= (p.Pro573=) n.2556C= n.2170C= n.2380C= n.2414C= | |
| 21 | g.36756662G>T | CA409919187 | HLCS | c.2330C>A (p.Pro777His) c.1889C>A (p.Pro630His) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2597C>A n.2571C>A c.1718C>A (p.Pro573His) n.2556C>A n.2170C>A n.2380C>A n.2414C>A | |
| 21 | g.36756663G>A | CA10020294 | HLCS | c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.*298C>T (n.*298C>T) n.2596C>T n.2570C>T c.1717C>T (p.Pro573Ser) n.2555C>T n.2169C>T n.2379C>T n.2413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756663G>C | CA10020293 | HLCS | c.2329C>G (p.Pro777Ala) c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.*298C>G (n.*298C>G) n.2596C>G n.2570C>G c.1717C>G (p.Pro573Ala) n.2555C>G n.2169C>G n.2379C>G n.2413C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756663G= | CA2388156566 | HLCS | c.2329C= (p.Pro777=) c.1888C= (p.Pro630=) c.*298C= (n.*298C=) n.2596C= n.2570C= c.1717C= (p.Pro573=) n.2555C= n.2169C= n.2379C= n.2413C= | |
| 21 | g.36756663G>T | CA409919189 | HLCS | c.2329C>A (p.Pro777Thr) c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.*298C>A (n.*298C>A) n.2596C>A n.2570C>A c.1717C>A (p.Pro573Thr) n.2555C>A n.2169C>A n.2379C>A n.2413C>A | |
| 21 | g.36756664C>A | CA409919191 | HLCS | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.*297G>T (n.*297G>T) n.2595G>T n.2569G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) n.2554G>T n.2168G>T n.2378G>T n.2412G>T | |
| 21 | g.36756664C>G | CA409919192 | HLCS | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.*297G>C (n.*297G>C) n.2595G>C n.2569G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) n.2554G>C n.2168G>C n.2378G>C n.2412G>C | |
| 21 | g.36756664C>T | CA512325412 | HLCS | c.2328G>A (p.Lys776=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.*297G>A (n.*297G>A) n.2595G>A n.2569G>A c.1716G>A (p.Lys572=) n.2554G>A n.2168G>A n.2378G>A n.2412G>A | ClinVar |
| 21 | g.36756665T>A | CA409919194 | HLCS | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.*296A>T (n.*296A>T) n.2594A>T n.2568A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) n.2553A>T n.2167A>T n.2377A>T n.2411A>T | |
| 21 | g.36756665T>C | CA409919196 | HLCS | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) n.2594A>G n.2568A>G c.1715A>G (p.Lys572Arg) n.2553A>G n.2167A>G n.2377A>G n.2411A>G | |
| 21 | g.36756665T>G | CA409919195 | HLCS | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.*296A>C (n.*296A>C) n.2594A>C n.2568A>C c.1715A>C (p.Lys572Thr) n.2553A>C n.2167A>C n.2377A>C n.2411A>C | |
| 21 | g.36756666T>A | CA409919198 | HLCS | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.*295A>T (n.*295A>T) n.2593A>T n.2567A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) n.2552A>T n.2166A>T n.2376A>T n.2410A>T | |
| 21 | g.36756666T>C | CA10020295 | HLCS | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.*295A>G (n.*295A>G) n.2593A>G n.2567A>G c.1714A>G (p.Lys572Glu) n.2552A>G n.2166A>G n.2376A>G n.2410A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756666T>G | CA409919199 | HLCS | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.*295A>C (n.*295A>C) n.2593A>C n.2567A>C c.1714A>C (p.Lys572Gln) n.2552A>C n.2166A>C n.2376A>C n.2410A>C | |
| 21 | g.36756666T= | CA2388156567 | HLCS | c.2326A= (p.Lys776=) c.1885A= (p.Lys629=) c.*295A= (n.*295A=) n.2593A= n.2567A= c.1714A= (p.Lys572=) n.2552A= n.2166A= n.2376A= n.2410A= | |
| 21 | g.36756667C>A | CA512325418 | HLCS | c.2325G>T (p.Leu775=) c.1884G>T (p.Leu628=) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2592G>T n.2566G>T c.1713G>T (p.Leu571=) n.2551G>T n.2165G>T n.2375G>T n.2409G>T | |
| 21 | g.36756667C>G | CA512325419 | HLCS | c.2325G>C (p.Leu775=) c.1884G>C (p.Leu628=) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2592G>C n.2566G>C c.1713G>C (p.Leu571=) n.2551G>C n.2165G>C n.2375G>C n.2409G>C | |
| 21 | g.36756667C>T | CA512325420 | HLCS | c.2325G>A (p.Leu775=) c.1884G>A (p.Leu628=) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2592G>A n.2566G>A c.1713G>A (p.Leu571=) n.2551G>A n.2165G>A n.2375G>A n.2409G>A | COSMIC |
| 21 | g.36756668A= | CA2388156568 | HLCS | c.2324T= (p.Leu775=) c.1883T= (p.Leu628=) c.*293T= (n.*293T=) n.2591T= n.2565T= c.1712T= (p.Leu571=) n.2550T= n.2164T= n.2374T= n.2408T= | |
| 21 | g.36756668A>C | CA409919201 | HLCS | c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.2591T>G n.2565T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2550T>G n.2164T>G n.2374T>G n.2408T>G | |
| 21 | g.36756668A>G | CA409919205 | HLCS | c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2591T>C n.2565T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2550T>C n.2164T>C n.2374T>C n.2408T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756668A>T | CA409919203 | HLCS | c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*293T>A (n.*293T>A) n.2591T>A n.2565T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.2550T>A n.2164T>A n.2374T>A n.2408T>A | |
| 21 | g.36756669G>A | CA512325423 | HLCS | c.2323C>T (p.Leu775=) c.1882C>T (p.Leu628=) c.*292C>T (n.*292C>T) n.2590C>T n.2564C>T c.1711C>T (p.Leu571=) n.2549C>T n.2163C>T n.2373C>T n.2407C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756669G>C | CA409919206 | HLCS | c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*292C>G (n.*292C>G) n.2590C>G n.2564C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2549C>G n.2163C>G n.2373C>G n.2407C>G | |
| 21 | g.36756669G>T | CA409919207 | HLCS | c.2323C>A (p.Leu775Met) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*292C>A (n.*292C>A) n.2590C>A n.2564C>A c.1711C>A (p.Leu571Met) n.2549C>A n.2163C>A n.2373C>A n.2407C>A | |
| 21 | g.36756670T>A | CA409919209 | HLCS | c.2322A>T (p.Glu774Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2589A>T n.2563A>T c.1710A>T (p.Glu570Asp) n.2548A>T n.2162A>T n.2372A>T n.2406A>T | |
| 21 | g.36756670T>C | CA512325425 | HLCS | c.2322A>G (p.Glu774=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2589A>G n.2563A>G c.1710A>G (p.Glu570=) n.2548A>G n.2162A>G n.2372A>G n.2406A>G | |
| 21 | g.36756670T>G | CA409919211 | HLCS | c.2322A>C (p.Glu774Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2589A>C n.2563A>C c.1710A>C (p.Glu570Asp) n.2548A>C n.2162A>C n.2372A>C n.2406A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756670_36756673del | CA2500363348 | HLCS | c.2319_2322del (p.Glu774Ter) c.1878_1881del (p.Glu627Ter) c.*288_*291del (n.*288_*291del) n.2586_2589del n.2560_2563del c.1707_1710del (p.Glu570Ter) n.2545_2548del n.2159_2162del n.2369_2372del n.2403_2406del | |
| 21 | g.36756671T>A | CA409919212 | HLCS | c.2321A>T (p.Glu774Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2588A>T n.2562A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) n.2547A>T n.2161A>T n.2371A>T n.2405A>T | |
| 21 | g.36756671T>C | CA409919214 | HLCS | c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2588A>G n.2562A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.2547A>G n.2161A>G n.2371A>G n.2405A>G | |
| 21 | g.36756671T>G | CA409919216 | HLCS | c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2588A>C n.2562A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.2547A>C n.2161A>C n.2371A>C n.2405A>C | |
| 21 | g.36756672C>A | CA409919218 | HLCS | c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2587G>T n.2561G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.2546G>T n.2160G>T n.2370G>T n.2404G>T | |
| 21 | g.36756672C>G | CA409919219 | HLCS | c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2587G>C n.2561G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.2546G>C n.2160G>C n.2370G>C n.2404G>C | |
| 21 | g.36756672C>T | CA409919221 | HLCS | c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2587G>A n.2561G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.2546G>A n.2160G>A n.2370G>A n.2404G>A | |
| 21 | g.36756673T>A | CA512325428 | HLCS | c.2319A>T (p.Ala773=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2586A>T n.2560A>T c.1707A>T (p.Ala569=) n.2545A>T n.2159A>T n.2369A>T n.2403A>T | |
| 21 | g.36756673T>C | CA10020296 | HLCS | c.2319A>G (p.Ala773=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2586A>G n.2560A>G c.1707A>G (p.Ala569=) n.2545A>G n.2159A>G n.2369A>G n.2403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756673T>G | CA512325427 | HLCS | c.2319A>C (p.Ala773=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2586A>C n.2560A>C c.1707A>C (p.Ala569=) n.2545A>C n.2159A>C n.2369A>C n.2403A>C | |
| 21 | g.36756673T= | CA2388156569 | HLCS | c.2319A= (p.Ala773=) c.1878A= (p.Ala626=) c.*288A= (n.*288A=) n.2586A= n.2560A= c.1707A= (p.Ala569=) n.2545A= n.2159A= n.2369A= n.2403A= | |
| 21 | g.36756674G>A | CA409919226 | HLCS | c.2318C>T (p.Ala773Val) c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2585C>T n.2559C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) n.2544C>T n.2158C>T n.2368C>T n.2402C>T | |
| 21 | g.36756674G>C | CA409919224 | HLCS | c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2585C>G n.2559C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.2544C>G n.2158C>G n.2368C>G n.2402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756674G= | CA2388156570 | HLCS | c.2318C= (p.Ala773=) c.1877C= (p.Ala626=) c.*287C= (n.*287C=) n.2585C= n.2559C= c.1706C= (p.Ala569=) n.2544C= n.2158C= n.2368C= n.2402C= | |
| 21 | g.36756674G>T | CA409919225 | HLCS | c.2318C>A (p.Ala773Glu) c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2585C>A n.2559C>A c.1706C>A (p.Ala569Glu) n.2544C>A n.2158C>A n.2368C>A n.2402C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756675C>A | CA409919227 | HLCS | c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2584G>T n.2558G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.2543G>T n.2157G>T n.2367G>T n.2401G>T | |
| 21 | g.36756675C= | CA2388156571 | HLCS | c.2317G= (p.Ala773=) c.1876G= (p.Ala626=) c.*286G= (n.*286G=) n.2584G= n.2558G= c.1705G= (p.Ala569=) n.2543G= n.2157G= n.2367G= n.2401G= | |
| 21 | g.36756675C>G | CA409919229 | HLCS | c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*286G>C (n.*286G>C) n.2584G>C n.2558G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.2543G>C n.2157G>C n.2367G>C n.2401G>C | |
| 21 | g.36756675C>T | CA409919231 | HLCS | c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*286G>A (n.*286G>A) n.2584G>A n.2558G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.2543G>A n.2157G>A n.2367G>A n.2401G>A | dbSNP |
| 21 | g.36756676dup | CA2654437540 | HLCS | c.2317dup (p.Ala773GlyfsTer?) c.1876dup (p.Ala626GlyfsTer?) c.*286dup (n.*286dup) n.2584dup n.2558dup c.1705dup (p.Ala569GlyfsTer?) n.2543dup n.2157dup n.2367dup n.2401dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756676C>A | CA409919233 | HLCS | c.2316G>T (p.Lys772Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2583G>T n.2557G>T c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.2542G>T n.2156G>T n.2366G>T n.2400G>T | |
| 21 | g.36756676C>G | CA409919235 | HLCS | c.2316G>C (p.Lys772Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2583G>C n.2557G>C c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.2542G>C n.2156G>C n.2366G>C n.2400G>C | |
| 21 | g.36756676C>T | CA512325432 | HLCS | c.2316G>A (p.Lys772=) c.1875G>A (p.Lys625=) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2583G>A n.2557G>A c.1704G>A (p.Lys568=) n.2542G>A n.2156G>A n.2366G>A n.2400G>A | |
| 21 | g.36756677T>A | CA409919237 | HLCS | c.2315A>T (p.Lys772Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2582A>T n.2556A>T c.1703A>T (p.Lys568Met) n.2541A>T n.2155A>T n.2365A>T n.2399A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756677T>C | CA409919238 | HLCS | c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2582A>G n.2556A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.2541A>G n.2155A>G n.2365A>G n.2399A>G | |
| 21 | g.36756677T>G | CA409919240 | HLCS | c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2582A>C n.2556A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.2541A>C n.2155A>C n.2365A>C n.2399A>C | |
| 21 | g.36756677_36756678insGCAC | CA2522639066 | HLCS | c.2314_2315insGTGC (p.Lys772SerfsTer?) c.1873_1874insGTGC (p.Lys625SerfsTer?) c.*283_*284insGTGC (n.*283_*284insGTGC) n.2581_2582insGTGC n.2555_2556insGTGC c.1702_1703insGTGC (p.Lys568SerfsTer?) n.2540_2541insGTGC n.2154_2155insGTGC n.2364_2365insGTGC n.2398_2399insGTGC | |
| 21 | g.36756678T>A | CA409919242 | HLCS | c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) n.2581A>T n.2555A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.2540A>T n.2154A>T n.2364A>T n.2398A>T | |
| 21 | g.36756678T>C | CA10020297 | HLCS | c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2581A>G n.2555A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.2540A>G n.2154A>G n.2364A>G n.2398A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756678T>G | CA409919244 | HLCS | c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2581A>C n.2555A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.2540A>C n.2154A>C n.2364A>C n.2398A>C | |
| 21 | g.36756678T= | CA2388156572 | HLCS | c.2314A= (p.Lys772=) c.1873A= (p.Lys625=) c.*283A= (n.*283A=) n.2581A= n.2555A= c.1702A= (p.Lys568=) n.2540A= n.2154A= n.2364A= n.2398A= | |
| 21 | g.36756679G>A | CA512325433 | HLCS | c.2313C>T (p.His771=) c.1872C>T (p.His624=) c.*282C>T (n.*282C>T) n.2580C>T n.2554C>T c.1701C>T (p.His567=) n.2539C>T n.2153C>T n.2363C>T n.2397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36756679G>C | CA409919247 | HLCS | c.2313C>G (p.His771Gln) c.1872C>G (p.His624Gln) c.*282C>G (n.*282C>G) n.2580C>G n.2554C>G c.1701C>G (p.His567Gln) n.2539C>G n.2153C>G n.2363C>G n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756679G= | CA2388156573 | HLCS | c.2313C= (p.His771=) c.1872C= (p.His624=) c.*282C= (n.*282C=) n.2580C= n.2554C= c.1701C= (p.His567=) n.2539C= n.2153C= n.2363C= n.2397C= | |
| 21 | g.36756679G>T | CA409919245 | HLCS | c.2313C>A (p.His771Gln) c.1872C>A (p.His624Gln) c.*282C>A (n.*282C>A) n.2580C>A n.2554C>A c.1701C>A (p.His567Gln) n.2539C>A n.2153C>A n.2363C>A n.2397C>A | |
| 21 | g.36756680T>A | CA409919249 | HLCS | c.2312A>T (p.His771Leu) c.1871A>T (p.His624Leu) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2579A>T n.2553A>T c.1700A>T (p.His567Leu) n.2538A>T n.2152A>T n.2362A>T n.2396A>T | |
| 21 | g.36756680T>C | CA409919250 | HLCS | c.2312A>G (p.His771Arg) c.1871A>G (p.His624Arg) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2579A>G n.2553A>G c.1700A>G (p.His567Arg) n.2538A>G n.2152A>G n.2362A>G n.2396A>G | dbSNP |
| 21 | g.36756680T>G | CA409919252 | HLCS | c.2312A>C (p.His771Pro) c.1871A>C (p.His624Pro) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2579A>C n.2553A>C c.1700A>C (p.His567Pro) n.2538A>C n.2152A>C n.2362A>C n.2396A>C | |
| 21 | g.36756680T= | CA2388156574 | HLCS | c.2312A= (p.His771=) c.1871A= (p.His624=) c.*281A= (n.*281A=) n.2579A= n.2553A= c.1700A= (p.His567=) n.2538A= n.2152A= n.2362A= n.2396A= | |
| 21 | g.36756681G>A | CA409919253 | HLCS | c.2311C>T (p.His771Tyr) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*280C>T (n.*280C>T) n.2578C>T n.2552C>T c.1699C>T (p.His567Tyr) n.2537C>T n.2151C>T n.2361C>T n.2395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756681G>C | CA409919255 | HLCS | c.2311C>G (p.His771Asp) c.1870C>G (p.His624Asp) c.*280C>G (n.*280C>G) n.2578C>G n.2552C>G c.1699C>G (p.His567Asp) n.2537C>G n.2151C>G n.2361C>G n.2395C>G | |
| 21 | g.36756681G= | CA2388156575 | HLCS | c.2311C= (p.His771=) c.1870C= (p.His624=) c.*280C= (n.*280C=) n.2578C= n.2552C= c.1699C= (p.His567=) n.2537C= n.2151C= n.2361C= n.2395C= | |
| 21 | g.36756681G>T | CA10020298 | HLCS | c.2311C>A (p.His771Asn) c.1870C>A (p.His624Asn) c.*280C>A (n.*280C>A) n.2578C>A n.2552C>A c.1699C>A (p.His567Asn) n.2537C>A n.2151C>A n.2361C>A n.2395C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756682T>A | CA409919256 | HLCS | c.2310A>T (p.Gln770His) c.1869A>T (p.Gln623His) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2577A>T n.2551A>T c.1698A>T (p.Gln566His) n.2536A>T n.2150A>T n.2360A>T n.2394A>T | |
| 21 | g.36756682T>C | CA512325438 | HLCS | c.2310A>G (p.Gln770=) c.1869A>G (p.Gln623=) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2577A>G n.2551A>G c.1698A>G (p.Gln566=) n.2536A>G n.2150A>G n.2360A>G n.2394A>G | |
| 21 | g.36756682T>G | CA409919257 | HLCS | c.2310A>C (p.Gln770His) c.1869A>C (p.Gln623His) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2577A>C n.2551A>C c.1698A>C (p.Gln566His) n.2536A>C n.2150A>C n.2360A>C n.2394A>C | |
| 21 | g.36756683T>A | CA409919259 | HLCS | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2576A>T n.2550A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.2535A>T n.2149A>T n.2359A>T n.2393A>T | |
| 21 | g.36756683T>C | CA409919261 | HLCS | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2576A>G n.2550A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.2535A>G n.2149A>G n.2359A>G n.2393A>G | |
| 21 | g.36756683T>G | CA409919263 | HLCS | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2576A>C n.2550A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.2535A>C n.2149A>C n.2359A>C n.2393A>C | |
| 21 | g.36756684G>A | CA409919265 | HLCS | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2575C>T n.2549C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.2534C>T n.2148C>T n.2358C>T n.2392C>T | ClinVar |
| 21 | g.36756684G>C | CA409919267 | HLCS | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2575C>G n.2549C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.2534C>G n.2148C>G n.2358C>G n.2392C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756684G= | CA2388156576 | HLCS | c.2308C= (p.Gln770=) c.1867C= (p.Gln623=) c.*277C= (n.*277C=) n.2575C= n.2549C= c.1696C= (p.Gln566=) n.2534C= n.2148C= n.2358C= n.2392C= | |
| 21 | g.36756684G>T | CA409919268 | HLCS | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2575C>A n.2549C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.2534C>A n.2148C>A n.2358C>A n.2392C>A | |
| 21 | g.36756684_36756685delinsGT | CA2388156577 | HLCS | c.2307_2308delinsAC (p.Lys769=) c.1866_1867delinsAC (p.Lys622=) c.*276_*277delinsAC (n.*276_*277delinsAC) n.2574_2575delinsAC n.2548_2549delinsAC c.1695_1696delinsAC (p.Lys565=) n.2533_2534delinsAC n.2147_2148delinsAC n.2357_2358delinsAC n.2391_2392delinsAC | |
| 21 | g.36756685T>A | CA409919270 | HLCS | c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.1866A>T (p.Lys622Asn) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2574A>T n.2548A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.2533A>T n.2147A>T n.2357A>T n.2391A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756685T>C | CA512325439 | HLCS | c.2307A>G (p.Lys769=) c.1866A>G (p.Lys622=) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2574A>G n.2548A>G c.1695A>G (p.Lys565=) n.2533A>G n.2147A>G n.2357A>G n.2391A>G | |
| 21 | g.36756685T>G | CA409919271 | HLCS | c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.1866A>C (p.Lys622Asn) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2574A>C n.2548A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.2533A>C n.2147A>C n.2357A>C n.2391A>C | |
| 21 | g.36756685T= | CA2388156579 | HLCS | c.2307A= (p.Lys769=) c.1866A= (p.Lys622=) c.*276A= (n.*276A=) n.2574A= n.2548A= c.1695A= (p.Lys565=) n.2533A= n.2147A= n.2357A= n.2391A= | |
| 21 | g.36756687del | CA2388156578 | HLCS | c.2307del (p.Lys769AsnfsTer7) c.1866del (p.Lys622AsnfsTer7) c.*276del (n.*276del) n.2574del n.2548del c.1695del (p.Lys565AsnfsTer7) n.2533del n.2147del n.2357del n.2391del | dbSNP |
| 21 | g.36756686_36756690del | CA2817833358 | HLCS | c.2303_2307del (p.Asn768ThrfsTer?) c.1862_1866del (p.Asn621ThrfsTer?) c.*272_*276del (n.*272_*276del) n.2570_2574del n.2544_2548del c.1691_1695del (p.Asn564ThrfsTer?) n.2529_2533del n.2143_2147del n.2353_2357del n.2387_2391del | |
| 21 | g.36756686T>A | CA409919273 | HLCS | c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.1865A>T (p.Lys622Ile) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2573A>T n.2547A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.2532A>T n.2146A>T n.2356A>T n.2390A>T | |
| 21 | g.36756686T>C | CA409919275 | HLCS | c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2573A>G n.2547A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.2532A>G n.2146A>G n.2356A>G n.2390A>G | |
| 21 | g.36756686T>G | CA409919277 | HLCS | c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2573A>C n.2547A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.2532A>C n.2146A>C n.2356A>C n.2390A>C | |
| 21 | g.36756687T>A | CA409919279 | HLCS | c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2572A>T n.2546A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.2531A>T n.2145A>T n.2355A>T n.2389A>T | |
| 21 | g.36756687T>C | CA409919280 | HLCS | c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2572A>G n.2546A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.2531A>G n.2145A>G n.2355A>G n.2389A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756687T>G | CA409919281 | HLCS | c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2572A>C n.2546A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.2531A>C n.2145A>C n.2355A>C n.2389A>C | dbSNP |
| 21 | g.36756687T= | CA2388156580 | HLCS | c.2305A= (p.Lys769=) c.1864A= (p.Lys622=) c.*274A= (n.*274A=) n.2572A= n.2546A= c.1693A= (p.Lys565=) n.2531A= n.2145A= n.2355A= n.2389A= | |
| 21 | g.36756688A>C | CA409919290 | HLCS | c.2304T>G (p.Asn768Lys) c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2571T>G n.2545T>G c.1692T>G (p.Asn564Lys) n.2530T>G n.2144T>G n.2354T>G n.2388T>G | |
| 21 | g.36756688A>G | CA512325442 | HLCS | c.2304T>C (p.Asn768=) c.1863T>C (p.Asn621=) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2571T>C n.2545T>C c.1692T>C (p.Asn564=) n.2530T>C n.2144T>C n.2354T>C n.2388T>C | |
| 21 | g.36756688A>T | CA409919292 | HLCS | c.2304T>A (p.Asn768Lys) c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.*273T>A (n.*273T>A) n.2571T>A n.2545T>A c.1692T>A (p.Asn564Lys) n.2530T>A n.2144T>A n.2354T>A n.2388T>A | |
| 21 | g.36756689T>A | CA409919294 | HLCS | c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) n.2570A>T n.2544A>T c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.2529A>T n.2143A>T n.2353A>T n.2387A>T | |
| 21 | g.36756689T>C | CA10020299 | HLCS | c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.*272A>G (n.*272A>G) n.2570A>G n.2544A>G c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.2529A>G n.2143A>G n.2353A>G n.2387A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756689T>G | CA409919296 | HLCS | c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.2570A>C n.2544A>C c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.2529A>C n.2143A>C n.2353A>C n.2387A>C | |
| 21 | g.36756689T= | CA2388156581 | HLCS | c.2303A= (p.Asn768=) c.1862A= (p.Asn621=) c.*272A= (n.*272A=) n.2570A= n.2544A= c.1691A= (p.Asn564=) n.2529A= n.2143A= n.2353A= n.2387A= | |
| 21 | g.36756690T>A | CA409919302 | HLCS | c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.*271A>T (n.*271A>T) n.2569A>T n.2543A>T c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.2528A>T n.2142A>T n.2352A>T n.2386A>T | |
| 21 | g.36756690T>C | CA409919300 | HLCS | c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.*271A>G (n.*271A>G) n.2569A>G n.2543A>G c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.2528A>G n.2142A>G n.2352A>G n.2386A>G | |
| 21 | g.36756690T>G | CA409919299 | HLCS | c.2302A>C (p.Asn768His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.*271A>C (n.*271A>C) n.2569A>C n.2543A>C c.1690A>C (p.Asn564His) n.2528A>C n.2142A>C n.2352A>C n.2386A>C | |
| 21 | g.36756691G>A | CA512325446 | HLCS | c.2301C>T (p.Tyr767=) c.1860C>T (p.Tyr620=) c.*270C>T (n.*270C>T) n.2568C>T n.2542C>T c.1689C>T (p.Tyr563=) n.2527C>T n.2141C>T n.2351C>T n.2385C>T | |
| 21 | g.36756691G>C | CA409919303 | HLCS | c.2301C>G (p.Tyr767Ter) c.1860C>G (p.Tyr620Ter) c.*270C>G (n.*270C>G) n.2568C>G n.2542C>G c.1689C>G (p.Tyr563Ter) n.2527C>G n.2141C>G n.2351C>G n.2385C>G | ClinVar |
| 21 | g.36756691G>T | CA409919305 | HLCS | c.2301C>A (p.Tyr767Ter) c.1860C>A (p.Tyr620Ter) c.*270C>A (n.*270C>A) n.2568C>A n.2542C>A c.1689C>A (p.Tyr563Ter) n.2527C>A n.2141C>A n.2351C>A n.2385C>A | |
| 21 | g.36756692T>A | CA409919307 | HLCS | c.2300A>T (p.Tyr767Phe) c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.*269A>T (n.*269A>T) n.2567A>T n.2541A>T c.1688A>T (p.Tyr563Phe) n.2526A>T n.2140A>T n.2350A>T n.2384A>T | |
| 21 | g.36756692T>C | CA10020300 | HLCS | c.2300A>G (p.Tyr767Cys) c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.*269A>G (n.*269A>G) n.2567A>G n.2541A>G c.1688A>G (p.Tyr563Cys) n.2526A>G n.2140A>G n.2350A>G n.2384A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756692T>G | CA409919309 | HLCS | c.2300A>C (p.Tyr767Ser) c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.*269A>C (n.*269A>C) n.2567A>C n.2541A>C c.1688A>C (p.Tyr563Ser) n.2526A>C n.2140A>C n.2350A>C n.2384A>C | |
| 21 | g.36756692T= | CA2388156582 | HLCS | c.2300A= (p.Tyr767=) c.1859A= (p.Tyr620=) c.*269A= (n.*269A=) n.2567A= n.2541A= c.1688A= (p.Tyr563=) n.2526A= n.2140A= n.2350A= n.2384A= | |
| 21 | g.36756693A>C | CA409919311 | HLCS | c.2299T>G (p.Tyr767Asp) c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2566T>G n.2540T>G c.1687T>G (p.Tyr563Asp) n.2525T>G n.2139T>G n.2349T>G n.2383T>G | |
| 21 | g.36756693A>G | CA409919312 | HLCS | c.2299T>C (p.Tyr767His) c.1858T>C (p.Tyr620His) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2566T>C n.2540T>C c.1687T>C (p.Tyr563His) n.2525T>C n.2139T>C n.2349T>C n.2383T>C | |
| 21 | g.36756693A>T | CA409919313 | HLCS | c.2299T>A (p.Tyr767Asn) c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2566T>A n.2540T>A c.1687T>A (p.Tyr563Asn) n.2525T>A n.2139T>A n.2349T>A n.2383T>A | |
| 21 | g.36756694T>A | CA409919314 | HLCS | c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.*267A>T (n.*267A>T) n.2565A>T n.2539A>T c.1686A>T (p.Glu562Asp) n.2524A>T n.2138A>T n.2348A>T n.2382A>T | |
| 21 | g.36756694T>C | CA10020301 | HLCS | c.2298A>G (p.Glu766=) c.1857A>G (p.Glu619=) c.*267A>G (n.*267A>G) n.2565A>G n.2539A>G c.1686A>G (p.Glu562=) n.2524A>G n.2138A>G n.2348A>G n.2382A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756694T>G | CA409919317 | HLCS | c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.*267A>C (n.*267A>C) n.2565A>C n.2539A>C c.1686A>C (p.Glu562Asp) n.2524A>C n.2138A>C n.2348A>C n.2382A>C | |
| 21 | g.36756694T= | CA2388156583 | HLCS | c.2298A= (p.Glu766=) c.1857A= (p.Glu619=) c.*267A= (n.*267A=) n.2565A= n.2539A= c.1686A= (p.Glu562=) n.2524A= n.2138A= n.2348A= n.2382A= | |
| 21 | g.36756695T>A | CA409919319 | HLCS | c.2297A>T (p.Glu766Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2564A>T n.2538A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) n.2523A>T n.2137A>T n.2347A>T n.2381A>T | |
| 21 | g.36756695T>C | CA409919320 | HLCS | c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2564A>G n.2538A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.2523A>G n.2137A>G n.2347A>G n.2381A>G | |
| 21 | g.36756695T>G | CA409919322 | HLCS | c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2564A>C n.2538A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.2523A>C n.2137A>C n.2347A>C n.2381A>C | |
| 21 | g.36756696C>A | CA409919326 | HLCS | c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2563G>T n.2537G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.2522G>T n.2136G>T n.2346G>T n.2380G>T | |
| 21 | g.36756696C= | CA2388156584 | HLCS | c.2296G= (p.Glu766=) c.1855G= (p.Glu619=) c.*265G= (n.*265G=) n.2563G= n.2537G= c.1684G= (p.Glu562=) n.2522G= n.2136G= n.2346G= n.2380G= | |
| 21 | g.36756696C>G | CA409919324 | HLCS | c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2563G>C n.2537G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.2522G>C n.2136G>C n.2346G>C n.2380G>C | |
| 21 | g.36756696C>T | CA409919325 | HLCS | c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2563G>A n.2537G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.2522G>A n.2136G>A n.2346G>A n.2380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756697T>A | CA512325450 | HLCS | c.2295A>T (p.Thr765=) c.1854A>T (p.Thr618=) c.*264A>T (n.*264A>T) n.2562A>T n.2536A>T c.1683A>T (p.Thr561=) n.2521A>T n.2135A>T n.2345A>T n.2379A>T | |
| 21 | g.36756697T>C | CA10020302 | HLCS | c.2295A>G (p.Thr765=) c.1854A>G (p.Thr618=) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2562A>G n.2536A>G c.1683A>G (p.Thr561=) n.2521A>G n.2135A>G n.2345A>G n.2379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756697T>G | CA512325451 | HLCS | c.2295A>C (p.Thr765=) c.1854A>C (p.Thr618=) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2562A>C n.2536A>C c.1683A>C (p.Thr561=) n.2521A>C n.2135A>C n.2345A>C n.2379A>C | |
| 21 | g.36756697T= | CA2388156585 | HLCS | c.2295A= (p.Thr765=) c.1854A= (p.Thr618=) c.*264A= (n.*264A=) n.2562A= n.2536A= c.1683A= (p.Thr561=) n.2521A= n.2135A= n.2345A= n.2379A= | |
| 21 | g.36756698G>A | CA320415812 | HLCS | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2561C>T n.2535C>T c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.2520C>T n.2134C>T n.2344C>T n.2378C>T | dbSNP |
| 21 | g.36756698G>C | CA10020303 | HLCS | c.2294C>G (p.Thr765Arg) c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2561C>G n.2535C>G c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.2520C>G n.2134C>G n.2344C>G n.2378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756698G= | CA2388156586 | HLCS | c.2294C= (p.Thr765=) c.1853C= (p.Thr618=) c.*263C= (n.*263C=) n.2561C= n.2535C= c.1682C= (p.Thr561=) n.2520C= n.2134C= n.2344C= n.2378C= | |
| 21 | g.36756698G>T | CA409919330 | HLCS | c.2294C>A (p.Thr765Lys) c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2561C>A n.2535C>A c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.2520C>A n.2134C>A n.2344C>A n.2378C>A | |
| 21 | g.36756699T>A | CA409919331 | HLCS | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2560A>T n.2534A>T c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.2519A>T n.2133A>T n.2343A>T n.2377A>T | |
| 21 | g.36756699T>C | CA409919333 | HLCS | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2560A>G n.2534A>G c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.2519A>G n.2133A>G n.2343A>G n.2377A>G | |
| 21 | g.36756699T>G | CA409919334 | HLCS | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2560A>C n.2534A>C c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.2519A>C n.2133A>C n.2343A>C n.2377A>C | |
| 21 | g.36756700G>A | CA512325454 | HLCS | c.2292C>T (p.Ile764=) c.1851C>T (p.Ile617=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2559C>T n.2533C>T c.1680C>T (p.Ile560=) n.2518C>T n.2132C>T n.2342C>T n.2376C>T | |
| 21 | g.36756700G>C | CA409919335 | HLCS | c.2292C>G (p.Ile764Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2559C>G n.2533C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) n.2518C>G n.2132C>G n.2342C>G n.2376C>G | |
| 21 | g.36756700G>T | CA512325456 | HLCS | c.2292C>A (p.Ile764=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2559C>A n.2533C>A c.1680C>A (p.Ile560=) n.2518C>A n.2132C>A n.2342C>A n.2376C>A | |
| 21 | g.36756701A>C | CA409919340 | HLCS | c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.*260T>G (n.*260T>G) n.2558T>G n.2532T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.2517T>G n.2131T>G n.2341T>G n.2375T>G | |
| 21 | g.36756701A>G | CA409919342 | HLCS | c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2558T>C n.2532T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.2517T>C n.2131T>C n.2341T>C n.2375T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756701A>T | CA409919343 | HLCS | c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.*260T>A (n.*260T>A) n.2558T>A n.2532T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.2517T>A n.2131T>A n.2341T>A n.2375T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36756702T>A | CA409919348 | HLCS | c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2557A>T n.2531A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.2516A>T n.2130A>T n.2340A>T n.2374A>T | |
| 21 | g.36756702T>C | CA409919346 | HLCS | c.2290A>G (p.Ile764Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2557A>G n.2531A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) n.2516A>G n.2130A>G n.2340A>G n.2374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36756702T>G | CA409919345 | HLCS | c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2557A>C n.2531A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.2516A>C n.2130A>C n.2340A>C n.2374A>C | |
| 21 | g.36756702T= | CA2388156587 | HLCS | c.2290A= (p.Ile764=) c.1849A= (p.Ile617=) c.*259A= (n.*259A=) n.2557A= n.2531A= c.1678A= (p.Ile560=) n.2516A= n.2130A= n.2340A= n.2374A= | |
| 21 | g.36756703G>A | CA512325457 | HLCS | c.2289C>T (p.Leu763=) c.1848C>T (p.Leu616=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.2556C>T n.2530C>T c.1677C>T (p.Leu559=) n.2515C>T n.2129C>T n.2339C>T n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756703G>C | CA512325458 | HLCS | c.2289C>G (p.Leu763=) c.1848C>G (p.Leu616=) c.*258C>G (n.*258C>G) n.2556C>G n.2530C>G c.1677C>G (p.Leu559=) n.2515C>G n.2129C>G n.2339C>G n.2373C>G | |
| 21 | g.36756703G= | CA2388156588 | HLCS | c.2289C= (p.Leu763=) c.1848C= (p.Leu616=) c.*258C= (n.*258C=) n.2556C= n.2530C= c.1677C= (p.Leu559=) n.2515C= n.2129C= n.2339C= n.2373C= | |
| 21 | g.36756703G>T | CA512325459 | HLCS | c.2289C>A (p.Leu763=) c.1848C>A (p.Leu616=) c.*258C>A (n.*258C>A) n.2556C>A n.2530C>A c.1677C>A (p.Leu559=) n.2515C>A n.2129C>A n.2339C>A n.2373C>A | |
| 21 | g.36756704A>C | CA409919349 | HLCS | c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2555T>G n.2529T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.2514T>G n.2128T>G n.2338T>G n.2372T>G | |
| 21 | g.36756704A>G | CA409919350 | HLCS | c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2555T>C n.2529T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.2514T>C n.2128T>C n.2338T>C n.2372T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756704A>T | CA409919352 | HLCS | c.2288T>A (p.Leu763His) c.1847T>A (p.Leu616His) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2555T>A n.2529T>A c.1676T>A (p.Leu559His) n.2514T>A n.2128T>A n.2338T>A n.2372T>A | |
| 21 | g.36756705G>A | CA10020304 | HLCS | c.2287C>T (p.Leu763Phe) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) n.2554C>T n.2528C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.2513C>T n.2127C>T n.2337C>T n.2371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756705G>C | CA409919355 | HLCS | c.2287C>G (p.Leu763Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.*256C>G (n.*256C>G) n.2554C>G n.2528C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) n.2513C>G n.2127C>G n.2337C>G n.2371C>G | dbSNP |
| 21 | g.36756705G= | CA2388156589 | HLCS | c.2287C= (p.Leu763=) c.1846C= (p.Leu616=) c.*256C= (n.*256C=) n.2554C= n.2528C= c.1675C= (p.Leu559=) n.2513C= n.2127C= n.2337C= n.2371C= | |
| 21 | g.36756705G>T | CA409919356 | HLCS | c.2287C>A (p.Leu763Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.*256C>A (n.*256C>A) n.2554C>A n.2528C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.2513C>A n.2127C>A n.2337C>A n.2371C>A | |
| 21 | g.36756706G>A | CA512325463 | HLCS | c.2286C>T (p.Asp762=) c.1845C>T (p.Asp615=) c.*255C>T (n.*255C>T) n.2553C>T n.2527C>T c.1674C>T (p.Asp558=) n.2512C>T n.2126C>T n.2336C>T n.2370C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756706G>C | CA409919359 | HLCS | c.2286C>G (p.Asp762Glu) c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.*255C>G (n.*255C>G) n.2553C>G n.2527C>G c.1674C>G (p.Asp558Glu) n.2512C>G n.2126C>G n.2336C>G n.2370C>G | |
| 21 | g.36756706G>T | CA409919358 | HLCS | c.2286C>A (p.Asp762Glu) c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.*255C>A (n.*255C>A) n.2553C>A n.2527C>A c.1674C>A (p.Asp558Glu) n.2512C>A n.2126C>A n.2336C>A n.2370C>A | |
| 21 | g.36756707T>A | CA409919361 | HLCS | c.2285A>T (p.Asp762Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.2552A>T n.2526A>T c.1673A>T (p.Asp558Val) n.2511A>T n.2125A>T n.2335A>T n.2369A>T | |
| 21 | g.36756707T>C | CA409919363 | HLCS | c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.2552A>G n.2526A>G c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.2511A>G n.2125A>G n.2335A>G n.2369A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756707T>G | CA409919365 | HLCS | c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.2552A>C n.2526A>C c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.2511A>C n.2125A>C n.2335A>C n.2369A>C | |
| 21 | g.36756708C>A | CA409919366 | HLCS | c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.*253G>T (n.*253G>T) n.2551G>T n.2525G>T c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.2510G>T n.2124G>T n.2334G>T n.2368G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756708C= | CA2388156590 | HLCS | c.2284G= (p.Asp762=) c.1843G= (p.Asp615=) c.*253G= (n.*253G=) n.2551G= n.2525G= c.1672G= (p.Asp558=) n.2510G= n.2124G= n.2334G= n.2368G= | |
| 21 | g.36756708C>G | CA409919368 | HLCS | c.2284G>C (p.Asp762His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.2551G>C n.2525G>C c.1672G>C (p.Asp558His) n.2510G>C n.2124G>C n.2334G>C n.2368G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756708C>T | CA10020305 | HLCS | c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.2551G>A n.2525G>A c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.2510G>A n.2124G>A n.2334G>A n.2368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756709G>A | CA10020306 | HLCS | c.2283C>T (p.Asn761=) c.1842C>T (p.Asn614=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.2550C>T n.2524C>T c.1671C>T (p.Asn557=) n.2509C>T n.2123C>T n.2333C>T n.2367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756709G>C | CA409919373 | HLCS | c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.*252C>G (n.*252C>G) n.2550C>G n.2524C>G c.1671C>G (p.Asn557Lys) n.2509C>G n.2123C>G n.2333C>G n.2367C>G | |
| 21 | g.36756709G= | CA2388156591 | HLCS | c.2283C= (p.Asn761=) c.1842C= (p.Asn614=) c.*252C= (n.*252C=) n.2550C= n.2524C= c.1671C= (p.Asn557=) n.2509C= n.2123C= n.2333C= n.2367C= | |
| 21 | g.36756709G>T | CA409919371 | HLCS | c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.2550C>A n.2524C>A c.1671C>A (p.Asn557Lys) n.2509C>A n.2123C>A n.2333C>A n.2367C>A | |
| 21 | g.36756710T>A | CA409919374 | HLCS | c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2549A>T n.2523A>T c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.2508A>T n.2122A>T n.2332A>T n.2366A>T | |
| 21 | g.36756710T>C | CA409919376 | HLCS | c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2549A>G n.2523A>G c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.2508A>G n.2122A>G n.2332A>G n.2366A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756710T>G | CA409919377 | HLCS | c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2549A>C n.2523A>C c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.2508A>C n.2122A>C n.2332A>C n.2366A>C | |
| 21 | g.36756711dup | CA913084155 | HLCS | c.2282dup (p.Asn761LysfsTer9) c.1841dup (p.Asn614LysfsTer9) c.*251dup (n.*251dup) n.2549dup n.2523dup c.1670dup (p.Asn557LysfsTer9) n.2508dup n.2122dup n.2332dup n.2366dup | |
| 21 | g.36756711T>A | CA409919379 | HLCS | c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.*250A>T (n.*250A>T) n.2548A>T n.2522A>T c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.2507A>T n.2121A>T n.2331A>T n.2365A>T | |
| 21 | g.36756711T>C | CA409919381 | HLCS | c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.*250A>G (n.*250A>G) n.2548A>G n.2522A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.2507A>G n.2121A>G n.2331A>G n.2365A>G | |
| 21 | g.36756711T>G | CA409919382 | HLCS | c.2281A>C (p.Asn761His) c.1840A>C (p.Asn614His) c.*250A>C (n.*250A>C) n.2548A>C n.2522A>C c.1669A>C (p.Asn557His) n.2507A>C n.2121A>C n.2331A>C n.2365A>C | |
| 21 | g.36756711T= | CA2388156592 | HLCS | c.2281A= (p.Asn761=) c.1840A= (p.Asn614=) c.*250A= (n.*250A=) n.2548A= n.2522A= c.1669A= (p.Asn557=) n.2507A= n.2121A= n.2331A= n.2365A= | |
| 21 | g.36756712G>A | CA512325470 | HLCS | c.2280C>T (p.Ile760=) c.1839C>T (p.Ile613=) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2547C>T n.2521C>T c.1668C>T (p.Ile556=) n.2506C>T n.2120C>T n.2330C>T n.2364C>T | |
| 21 | g.36756712G>C | CA409919383 | HLCS | c.2280C>G (p.Ile760Met) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2547C>G n.2521C>G c.1668C>G (p.Ile556Met) n.2506C>G n.2120C>G n.2330C>G n.2364C>G | |
| 21 | g.36756712G>T | CA512325471 | HLCS | c.2280C>A (p.Ile760=) c.1839C>A (p.Ile613=) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2547C>A n.2521C>A c.1668C>A (p.Ile556=) n.2506C>A n.2120C>A n.2330C>A n.2364C>A | |
| 21 | g.36756712dup | CA658824581 | HLCS | c.2280dup (p.Asn761GlnfsTer9) c.1839dup (p.Asn614GlnfsTer9) c.*249dup (n.*249dup) n.2547dup n.2521dup c.1668dup (p.Asn557GlnfsTer9) n.2506dup n.2120dup n.2330dup n.2364dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756713A>C | CA409919385 | HLCS | c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2546T>G n.2520T>G c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.2505T>G n.2119T>G n.2329T>G n.2363T>G | |
| 21 | g.36756713A>G | CA409919387 | HLCS | c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2546T>C n.2520T>C c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.2505T>C n.2119T>C n.2329T>C n.2363T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756713A>T | CA409919389 | HLCS | c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2546T>A n.2520T>A c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.2505T>A n.2119T>A n.2329T>A n.2363T>A | |
| 21 | g.36756714T>A | CA409919394 | HLCS | c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2545A>T n.2519A>T c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.2504A>T n.2118A>T n.2328A>T n.2362A>T | |
| 21 | g.36756714T>C | CA409919393 | HLCS | c.2278A>G (p.Ile760Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2545A>G n.2519A>G c.1666A>G (p.Ile556Val) n.2504A>G n.2118A>G n.2328A>G n.2362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756714T>G | CA409919391 | HLCS | c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2545A>C n.2519A>C c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.2504A>C n.2118A>C n.2328A>C n.2362A>C | |
| 21 | g.36756714T= | CA2388156593 | HLCS | c.2278A= (p.Ile760=) c.1837A= (p.Ile613=) c.*247A= (n.*247A=) n.2545A= n.2519A= c.1666A= (p.Ile556=) n.2504A= n.2118A= n.2328A= n.2362A= | |
| 21 | g.36756715G>A | CA512325478 | HLCS | c.2277C>T (p.Cys759=) c.1836C>T (p.Cys612=) c.*246C>T (n.*246C>T) n.2544C>T n.2518C>T c.1665C>T (p.Cys555=) n.2503C>T n.2117C>T n.2327C>T n.2361C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756715G>C | CA409919396 | HLCS | c.2277C>G (p.Cys759Trp) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.*246C>G (n.*246C>G) n.2544C>G n.2518C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) n.2503C>G n.2117C>G n.2327C>G n.2361C>G | |
| 21 | g.36756715G>T | CA409919398 | HLCS | c.2277C>A (p.Cys759Ter) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.*246C>A (n.*246C>A) n.2544C>A n.2518C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) n.2503C>A n.2117C>A n.2327C>A n.2361C>A | |
| 21 | g.36756716C>A | CA409919400 | HLCS | c.2276G>T (p.Cys759Phe) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) n.2543G>T n.2517G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) n.2502G>T n.2116G>T n.2326G>T n.2360G>T | |
| 21 | g.36756716C= | CA2388156594 | HLCS | c.2276G= (p.Cys759=) c.1835G= (p.Cys612=) c.*245G= (n.*245G=) n.2543G= n.2517G= c.1664G= (p.Cys555=) n.2502G= n.2116G= n.2326G= n.2360G= | |
| 21 | g.36756716C>G | CA409919404 | HLCS | c.2276G>C (p.Cys759Ser) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.*245G>C (n.*245G>C) n.2543G>C n.2517G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) n.2502G>C n.2116G>C n.2326G>C n.2360G>C | |
| 21 | g.36756716C>T | CA409919401 | HLCS | c.2276G>A (p.Cys759Tyr) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.*245G>A (n.*245G>A) n.2543G>A n.2517G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) n.2502G>A n.2116G>A n.2326G>A n.2360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756717A>C | CA409919405 | HLCS | c.2275T>G (p.Cys759Gly) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2542T>G n.2516T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) n.2501T>G n.2115T>G n.2325T>G n.2359T>G | |
| 21 | g.36756717A>G | CA409919407 | HLCS | c.2275T>C (p.Cys759Arg) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2542T>C n.2516T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) n.2501T>C n.2115T>C n.2325T>C n.2359T>C | |
| 21 | g.36756717A>T | CA409919408 | HLCS | c.2275T>A (p.Cys759Ser) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2542T>A n.2516T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) n.2501T>A n.2115T>A n.2325T>A n.2359T>A | |
| 21 | g.36756718G>A | CA512325482 | HLCS | c.2274C>T (p.Ile758=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.2541C>T n.2515C>T c.1662C>T (p.Ile554=) n.2500C>T n.2114C>T n.2324C>T n.2358C>T | |
| 21 | g.36756718G>C | CA409919410 | HLCS | c.2274C>G (p.Ile758Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*243C>G (n.*243C>G) n.2541C>G n.2515C>G c.1662C>G (p.Ile554Met) n.2500C>G n.2114C>G n.2324C>G n.2358C>G | COSMIC |
| 21 | g.36756718G>T | CA512325483 | HLCS | c.2274C>A (p.Ile758=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*243C>A (n.*243C>A) n.2541C>A n.2515C>A c.1662C>A (p.Ile554=) n.2500C>A n.2114C>A n.2324C>A n.2358C>A | |
| 21 | g.36756719A>C | CA409919412 | HLCS | c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*242T>G (n.*242T>G) n.2540T>G n.2514T>G c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.2499T>G n.2113T>G n.2323T>G n.2357T>G | |
| 21 | g.36756719A>G | CA409919413 | HLCS | c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*242T>C (n.*242T>C) n.2540T>C n.2514T>C c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.2499T>C n.2113T>C n.2323T>C n.2357T>C | |
| 21 | g.36756719A>T | CA409919415 | HLCS | c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.*242T>A (n.*242T>A) n.2540T>A n.2514T>A c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.2499T>A n.2113T>A n.2323T>A n.2357T>A | |
| 21 | g.36756720T>A | CA409919417 | HLCS | c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2539A>T n.2513A>T c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.2498A>T n.2112A>T n.2322A>T n.2356A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756720T>C | CA409919419 | HLCS | c.2272A>G (p.Ile758Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2539A>G n.2513A>G c.1660A>G (p.Ile554Val) n.2498A>G n.2112A>G n.2322A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756720T>G | CA409919420 | HLCS | c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2539A>C n.2513A>C c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.2498A>C n.2112A>C n.2322A>C n.2356A>C | |
| 21 | g.36756720T= | CA2388156595 | HLCS | c.2272A= (p.Ile758=) c.1831A= (p.Ile611=) c.*241A= (n.*241A=) n.2539A= n.2513A= c.1660A= (p.Ile554=) n.2498A= n.2112A= n.2322A= n.2356A= | |
| 21 | g.36756721G>A | CA512325490 | HLCS | c.2271C>T (p.Thr757=) c.1830C>T (p.Thr610=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2538C>T n.2512C>T c.1659C>T (p.Thr553=) n.2497C>T n.2111C>T n.2321C>T n.2355C>T | |
| 21 | g.36756721G>C | CA512325488 | HLCS | c.2271C>G (p.Thr757=) c.1830C>G (p.Thr610=) c.*240C>G (n.*240C>G) n.2538C>G n.2512C>G c.1659C>G (p.Thr553=) n.2497C>G n.2111C>G n.2321C>G n.2355C>G | |
| 21 | g.36756721G>T | CA512325489 | HLCS | c.2271C>A (p.Thr757=) c.1830C>A (p.Thr610=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.2538C>A n.2512C>A c.1659C>A (p.Thr553=) n.2497C>A n.2111C>A n.2321C>A n.2355C>A | |
| 21 | g.36756721_36756724delinsGGTA | CA2388156596 | HLCS | c.2268_2271delinsTACC (p.Pro756=) c.1827_1830delinsTACC (p.Pro609=) c.*237_*240delinsTACC (n.*237_*240delinsTACC) n.2535_2538delinsTACC n.2509_2512delinsTACC c.1656_1659delinsTACC (p.Pro552=) n.2494_2497delinsTACC n.2108_2111delinsTACC n.2318_2321delinsTACC n.2352_2355delinsTACC | |
| 21 | g.36756723_36756726del | CA913084156 | HLCS | c.2268_2271del (p.Thr757SerfsTer18) c.1827_1830del (p.Thr610SerfsTer18) c.*237_*240del (n.*237_*240del) n.2535_2538del n.2509_2512del c.1656_1659del (p.Thr553SerfsTer18) n.2494_2497del n.2108_2111del n.2318_2321del n.2352_2355del | |
| 21 | g.36756724_36756728del | CA2654437542 | HLCS | c.2267_2271del (p.Pro756HisfsTer12) c.1826_1830del (p.Pro609HisfsTer12) c.*236_*240del (n.*236_*240del) n.2534_2538del n.2508_2512del c.1655_1659del (p.Pro552HisfsTer12) n.2493_2497del n.2107_2111del n.2317_2321del n.2351_2355del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756722G>A | CA320415819 | HLCS | c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2537C>T n.2511C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.2496C>T n.2110C>T n.2320C>T n.2354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756722G>C | CA409919424 | HLCS | c.2270C>G (p.Thr757Ser) c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2537C>G n.2511C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.2496C>G n.2110C>G n.2320C>G n.2354C>G | |
| 21 | g.36756722G= | CA2388156597 | HLCS | c.2270C= (p.Thr757=) c.1829C= (p.Thr610=) c.*239C= (n.*239C=) n.2537C= n.2511C= c.1658C= (p.Thr553=) n.2496C= n.2110C= n.2320C= n.2354C= | |
| 21 | g.36756722G>T | CA409919422 | HLCS | c.2270C>A (p.Thr757Asn) c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2537C>A n.2511C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.2496C>A n.2110C>A n.2320C>A n.2354C>A | |
| 21 | g.36756723_36756725del | CA658824582 | HLCS | c.2268_2270del (p.Thr757del) c.1827_1829del (p.Thr610del) c.*237_*239del (n.*237_*239del) n.2535_2537del n.2509_2511del c.1656_1658del (p.Thr553del) n.2494_2496del n.2108_2110del n.2318_2320del n.2352_2354del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756723T>A | CA409919425 | HLCS | c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) n.2536A>T n.2510A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.2495A>T n.2109A>T n.2319A>T n.2353A>T | |
| 21 | g.36756723T>C | CA409919426 | HLCS | c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) n.2536A>G n.2510A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.2495A>G n.2109A>G n.2319A>G n.2353A>G | |
| 21 | g.36756723T>G | CA409919428 | HLCS | c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.2536A>C n.2510A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.2495A>C n.2109A>C n.2319A>C n.2353A>C | |
| 21 | g.36756724A>C | CA512325495 | HLCS | c.2268T>G (p.Pro756=) c.1827T>G (p.Pro609=) c.*237T>G (n.*237T>G) n.2535T>G n.2509T>G c.1656T>G (p.Pro552=) n.2494T>G n.2108T>G n.2318T>G n.2352T>G | |
| 21 | g.36756724A>G | CA512325496 | HLCS | c.2268T>C (p.Pro756=) c.1827T>C (p.Pro609=) c.*237T>C (n.*237T>C) n.2535T>C n.2509T>C c.1656T>C (p.Pro552=) n.2494T>C n.2108T>C n.2318T>C n.2352T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36756724A>T | CA512325497 | HLCS | c.2268T>A (p.Pro756=) c.1827T>A (p.Pro609=) c.*237T>A (n.*237T>A) n.2535T>A n.2509T>A c.1656T>A (p.Pro552=) n.2494T>A n.2108T>A n.2318T>A n.2352T>A | |
| 21 | g.36756725G>A | CA409919430 | HLCS | c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*236C>T (n.*236C>T) n.2534C>T n.2508C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2493C>T n.2107C>T n.2317C>T n.2351C>T | |
| 21 | g.36756725G>C | CA409919435 | HLCS | c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.*236C>G (n.*236C>G) n.2534C>G n.2508C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2493C>G n.2107C>G n.2317C>G n.2351C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756725G= | CA2388156598 | HLCS | c.2267C= (p.Pro756=) c.1826C= (p.Pro609=) c.*236C= (n.*236C=) n.2534C= n.2508C= c.1655C= (p.Pro552=) n.2493C= n.2107C= n.2317C= n.2351C= | |
| 21 | g.36756725G>T | CA409919437 | HLCS | c.2267C>A (p.Pro756His) c.1826C>A (p.Pro609His) c.*236C>A (n.*236C>A) n.2534C>A n.2508C>A c.1655C>A (p.Pro552His) n.2493C>A n.2107C>A n.2317C>A n.2351C>A | |
| 21 | g.36756726G>A | CA409919438 | HLCS | c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*235C>T (n.*235C>T) n.2533C>T n.2507C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2492C>T n.2106C>T n.2316C>T n.2350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756726G>C | CA409919439 | HLCS | c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.*235C>G (n.*235C>G) n.2533C>G n.2507C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2492C>G n.2106C>G n.2316C>G n.2350C>G | |
| 21 | g.36756726G= | CA2388156599 | HLCS | c.2266C= (p.Pro756=) c.1825C= (p.Pro609=) c.*235C= (n.*235C=) n.2533C= n.2507C= c.1654C= (p.Pro552=) n.2492C= n.2106C= n.2316C= n.2350C= | |
| 21 | g.36756726G>T | CA409919441 | HLCS | c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.*235C>A (n.*235C>A) n.2533C>A n.2507C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2492C>A n.2106C>A n.2316C>A n.2350C>A | |
| 21 | g.36756727G>A | CA512325501 | HLCS | c.2265C>T (p.Asn755=) c.1824C>T (p.Asn608=) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2532C>T n.2506C>T c.1653C>T (p.Asn551=) n.2491C>T n.2105C>T n.2315C>T n.2349C>T | |
| 21 | g.36756727G>C | CA409919442 | HLCS | c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2532C>G n.2506C>G c.1653C>G (p.Asn551Lys) n.2491C>G n.2105C>G n.2315C>G n.2349C>G | |
| 21 | g.36756727G= | CA2388156600 | HLCS | c.2265C= (p.Asn755=) c.1824C= (p.Asn608=) c.*234C= (n.*234C=) n.2532C= n.2506C= c.1653C= (p.Asn551=) n.2491C= n.2105C= n.2315C= n.2349C= | |
| 21 | g.36756727G>T | CA320415827 | HLCS | c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2532C>A n.2506C>A c.1653C>A (p.Asn551Lys) n.2491C>A n.2105C>A n.2315C>A n.2349C>A | dbSNP |
| 21 | g.36756728T>A | CA409919448 | HLCS | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2531A>T n.2505A>T c.1652A>T (p.Asn551Ile) n.2490A>T n.2104A>T n.2314A>T n.2348A>T | |
| 21 | g.36756728T>C | CA409919446 | HLCS | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2531A>G n.2505A>G c.1652A>G (p.Asn551Ser) n.2490A>G n.2104A>G n.2314A>G n.2348A>G | |
| 21 | g.36756728T>G | CA409919445 | HLCS | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2531A>C n.2505A>C c.1652A>C (p.Asn551Thr) n.2490A>C n.2104A>C n.2314A>C n.2348A>C | |
| 21 | g.36756729T>A | CA409919450 | HLCS | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.*232A>T (n.*232A>T) n.2530A>T n.2504A>T c.1651A>T (p.Asn551Tyr) n.2489A>T n.2103A>T n.2313A>T n.2347A>T | |
| 21 | g.36756729T>C | CA409919451 | HLCS | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.*232A>G (n.*232A>G) n.2530A>G n.2504A>G c.1651A>G (p.Asn551Asp) n.2489A>G n.2103A>G n.2313A>G n.2347A>G | |
| 21 | g.36756729T>G | CA409919452 | HLCS | c.2263A>C (p.Asn755His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2530A>C n.2504A>C c.1651A>C (p.Asn551His) n.2489A>C n.2103A>C n.2313A>C n.2347A>C | |
| 21 | g.36756729_36756730dup | CA2654437543 | HLCS | c.2262_2263dup (p.Asn755IlefsTer22) c.1821_1822dup (p.Asn608IlefsTer22) c.*231_*232dup (n.*231_*232dup) n.2529_2530dup n.2503_2504dup c.1650_1651dup (p.Asn551IlefsTer22) n.2488_2489dup n.2102_2103dup n.2312_2313dup n.2346_2347dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756730A= | CA2388156601 | HLCS | c.2262T= (p.Ser754=) c.1821T= (p.Ser607=) c.*231T= (n.*231T=) n.2529T= n.2503T= c.1650T= (p.Ser550=) n.2488T= n.2102T= n.2312T= n.2346T= | |
| 21 | g.36756730A>C | CA409919453 | HLCS | c.2262T>G (p.Ser754Arg) c.1821T>G (p.Ser607Arg) c.*231T>G (n.*231T>G) n.2529T>G n.2503T>G c.1650T>G (p.Ser550Arg) n.2488T>G n.2102T>G n.2312T>G n.2346T>G | dbSNP |
| 21 | g.36756730A>G | CA512325506 | HLCS | c.2262T>C (p.Ser754=) c.1821T>C (p.Ser607=) c.*231T>C (n.*231T>C) n.2529T>C n.2503T>C c.1650T>C (p.Ser550=) n.2488T>C n.2102T>C n.2312T>C n.2346T>C | ClinVar |
| 21 | g.36756730A>T | CA409919454 | HLCS | c.2262T>A (p.Ser754Arg) c.1821T>A (p.Ser607Arg) c.*231T>A (n.*231T>A) n.2529T>A n.2503T>A c.1650T>A (p.Ser550Arg) n.2488T>A n.2102T>A n.2312T>A n.2346T>A | |
| 21 | g.36756731C>A | CA409919456 | HLCS | c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2528G>T n.2502G>T c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2487G>T n.2101G>T n.2311G>T n.2345G>T | |
| 21 | g.36756731C= | CA2388156602 | HLCS | c.2261G= (p.Ser754=) c.1820G= (p.Ser607=) c.*230G= (n.*230G=) n.2528G= n.2502G= c.1649G= (p.Ser550=) n.2487G= n.2101G= n.2311G= n.2345G= | |
| 21 | g.36756731C>G | CA409919457 | HLCS | c.2261G>C (p.Ser754Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2528G>C n.2502G>C c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2487G>C n.2101G>C n.2311G>C n.2345G>C | |
| 21 | g.36756731C>T | CA409919458 | HLCS | c.2261G>A (p.Ser754Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2528G>A n.2502G>A c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2487G>A n.2101G>A n.2311G>A n.2345G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756731dup | CA913084157 | HLCS | c.2261dup (p.Ser754ArgfsTer2) c.1820dup (p.Ser607ArgfsTer2) c.*230dup (n.*230dup) n.2528dup n.2502dup c.1649dup (p.Ser550ArgfsTer2) n.2487dup n.2101dup n.2311dup n.2345dup | |
| 21 | g.36756732T>A | CA409919460 | HLCS | c.2260A>T (p.Ser754Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.*229A>T (n.*229A>T) n.2527A>T n.2501A>T c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2486A>T n.2100A>T n.2310A>T n.2344A>T | |
| 21 | g.36756732T>C | CA409919462 | HLCS | c.2260A>G (p.Ser754Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) n.2527A>G n.2501A>G c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2486A>G n.2100A>G n.2310A>G n.2344A>G | |
| 21 | g.36756732T>G | CA409919463 | HLCS | c.2260A>C (p.Ser754Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.*229A>C (n.*229A>C) n.2527A>C n.2501A>C c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2486A>C n.2100A>C n.2310A>C n.2344A>C | |
| 21 | g.36756732dup | CA10020307 | HLCS | c.2260dup (p.Ser754LysfsTer2) c.1819dup (p.Ser607LysfsTer2) c.*229dup (n.*229dup) n.2527dup n.2501dup c.1648dup (p.Ser550LysfsTer2) n.2486dup n.2100dup n.2310dup n.2344dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756733G>A | CA10020308 | HLCS | c.2259C>T (p.Asn753=) c.1818C>T (p.Asn606=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.2526C>T n.2500C>T c.1647C>T (p.Asn549=) n.2485C>T n.2099C>T n.2309C>T n.2343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756733G>C | CA409919465 | HLCS | c.2259C>G (p.Asn753Lys) c.1818C>G (p.Asn606Lys) c.*228C>G (n.*228C>G) n.2526C>G n.2500C>G c.1647C>G (p.Asn549Lys) n.2485C>G n.2099C>G n.2309C>G n.2343C>G | |
| 21 | g.36756733G= | CA2388156603 | HLCS | c.2259C= (p.Asn753=) c.1818C= (p.Asn606=) c.*228C= (n.*228C=) n.2526C= n.2500C= c.1647C= (p.Asn549=) n.2485C= n.2099C= n.2309C= n.2343C= | |
| 21 | g.36756733G>T | CA409919466 | HLCS | c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.1818C>A (p.Asn606Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) n.2526C>A n.2500C>A c.1647C>A (p.Asn549Lys) n.2485C>A n.2099C>A n.2309C>A n.2343C>A | |
| 21 | g.36756734T>A | CA409919469 | HLCS | c.2258A>T (p.Asn753Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2525A>T n.2499A>T c.1646A>T (p.Asn549Ile) n.2484A>T n.2098A>T n.2308A>T n.2342A>T | |
| 21 | g.36756734T>C | CA409919470 | HLCS | c.2258A>G (p.Asn753Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2525A>G n.2499A>G c.1646A>G (p.Asn549Ser) n.2484A>G n.2098A>G n.2308A>G n.2342A>G | |
| 21 | g.36756734T>G | CA409919472 | HLCS | c.2258A>C (p.Asn753Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2525A>C n.2499A>C c.1646A>C (p.Asn549Thr) n.2484A>C n.2098A>C n.2308A>C n.2342A>C | |
| 21 | g.36756735T>A | CA409919473 | HLCS | c.2257A>T (p.Asn753Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2524A>T n.2498A>T c.1645A>T (p.Asn549Tyr) n.2483A>T n.2097A>T n.2307A>T n.2341A>T | |
| 21 | g.36756735T>C | CA409919474 | HLCS | c.2257A>G (p.Asn753Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2524A>G n.2498A>G c.1645A>G (p.Asn549Asp) n.2483A>G n.2097A>G n.2307A>G n.2341A>G | |
| 21 | g.36756735T>G | CA409919476 | HLCS | c.2257A>C (p.Asn753His) c.1816A>C (p.Asn606His) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2524A>C n.2498A>C c.1645A>C (p.Asn549His) n.2483A>C n.2097A>C n.2307A>C n.2341A>C | |
| 21 | g.36756736A>C | CA512325512 | HLCS | c.2256T>G (p.Thr752=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2523T>G n.2497T>G c.1644T>G (p.Thr548=) n.2482T>G n.2096T>G n.2306T>G n.2340T>G | |
| 21 | g.36756736A>G | CA512325514 | HLCS | c.2256T>C (p.Thr752=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.*225T>C (n.*225T>C) n.2523T>C n.2497T>C c.1644T>C (p.Thr548=) n.2482T>C n.2096T>C n.2306T>C n.2340T>C | |
| 21 | g.36756736A>T | CA512325515 | HLCS | c.2256T>A (p.Thr752=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2523T>A n.2497T>A c.1644T>A (p.Thr548=) n.2482T>A n.2096T>A n.2306T>A n.2340T>A | |
| 21 | g.36756737G>A | CA409919477 | HLCS | c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.*224C>T (n.*224C>T) n.2522C>T n.2496C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.2481C>T n.2095C>T n.2305C>T n.2339C>T | |
| 21 | g.36756737G>C | CA10020309 | HLCS | c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.*224C>G (n.*224C>G) n.2522C>G n.2496C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.2481C>G n.2095C>G n.2305C>G n.2339C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756737G= | CA2388156604 | HLCS | c.2255C= (p.Thr752=) c.1814C= (p.Thr605=) c.*224C= (n.*224C=) n.2522C= n.2496C= c.1643C= (p.Thr548=) n.2481C= n.2095C= n.2305C= n.2339C= | |
| 21 | g.36756737G>T | CA409919480 | HLCS | c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.*224C>A (n.*224C>A) n.2522C>A n.2496C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.2481C>A n.2095C>A n.2305C>A n.2339C>A | |
| 21 | g.36756737_36756755del | CA2695230189 | HLCS | c.2237_2255del (p.Gly746ValfsTer24) c.1796_1814del (p.Gly599ValfsTer24) c.*206_*224del (n.*206_*224del) n.2504_2522del n.2478_2496del c.1625_1643del (p.Gly542ValfsTer24) n.2463_2481del n.2077_2095del n.2287_2305del n.2321_2339del | |
| 21 | g.36756737_36756811del | CA2499225888 | HLCS | c.2237-56_2255del c.1796-56_1814del c.*150_*224del (n.*150_*224del) n.2448_2522del n.2422_2496del c.1625-56_1643del n.2407_2481del n.2077-56_2095del n.2287-56_2305del n.2265_2339del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756738T>A | CA409919481 | HLCS | c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.*223A>T (n.*223A>T) n.2521A>T n.2495A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.2480A>T n.2094A>T n.2304A>T n.2338A>T | |
| 21 | g.36756738T>C | CA409919483 | HLCS | c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.*223A>G (n.*223A>G) n.2521A>G n.2495A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.2480A>G n.2094A>G n.2304A>G n.2338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36756738T>G | CA409919485 | HLCS | c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.*223A>C (n.*223A>C) n.2521A>C n.2495A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.2480A>C n.2094A>C n.2304A>C n.2338A>C | |
| 21 | g.36756738T= | CA2388156605 | HLCS | c.2254A= (p.Thr752=) c.1813A= (p.Thr605=) c.*223A= (n.*223A=) n.2521A= n.2495A= c.1642A= (p.Thr548=) n.2480A= n.2094A= n.2304A= n.2338A= | |
| 21 | g.36756739C>A | CA512325518 | HLCS | c.2253G>T (p.Val751=) c.1812G>T (p.Val604=) c.*222G>T (n.*222G>T) n.2520G>T n.2494G>T c.1641G>T (p.Val547=) n.2479G>T n.2093G>T n.2303G>T n.2337G>T | |
| 21 | g.36756739C>G | CA512325521 | HLCS | c.2253G>C (p.Val751=) c.1812G>C (p.Val604=) c.*222G>C (n.*222G>C) n.2520G>C n.2494G>C c.1641G>C (p.Val547=) n.2479G>C n.2093G>C n.2303G>C n.2337G>C | |
| 21 | g.36756739C>T | CA512325524 | HLCS | c.2253G>A (p.Val751=) c.1812G>A (p.Val604=) c.*222G>A (n.*222G>A) n.2520G>A n.2494G>A c.1641G>A (p.Val547=) n.2479G>A n.2093G>A n.2303G>A n.2337G>A | |
| 21 | g.36756740A>C | CA409919488 | HLCS | c.2252T>G (p.Val751Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.*221T>G (n.*221T>G) n.2519T>G n.2493T>G c.1640T>G (p.Val547Gly) n.2478T>G n.2092T>G n.2302T>G n.2336T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36756740A>G | CA409919489 | HLCS | c.2252T>C (p.Val751Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.*221T>C (n.*221T>C) n.2519T>C n.2493T>C c.1640T>C (p.Val547Ala) n.2478T>C n.2092T>C n.2302T>C n.2336T>C | |
| 21 | g.36756740A>T | CA409919486 | HLCS | c.2252T>A (p.Val751Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) c.*221T>A (n.*221T>A) n.2519T>A n.2493T>A c.1640T>A (p.Val547Glu) n.2478T>A n.2092T>A n.2302T>A n.2336T>A | |
| 21 | g.36756741C>A | CA409919491 | HLCS | c.2251G>T (p.Val751Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) c.*220G>T (n.*220G>T) n.2518G>T n.2492G>T c.1639G>T (p.Val547Leu) n.2477G>T n.2091G>T n.2301G>T n.2335G>T | |
| 21 | g.36756741C= | CA2388156606 | HLCS | c.2251G= (p.Val751=) c.1810G= (p.Val604=) c.*220G= (n.*220G=) n.2518G= n.2492G= c.1639G= (p.Val547=) n.2477G= n.2091G= n.2301G= n.2335G= | |
| 21 | g.36756741C>G | CA409919492 | HLCS | c.2251G>C (p.Val751Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.*220G>C (n.*220G>C) n.2518G>C n.2492G>C c.1639G>C (p.Val547Leu) n.2477G>C n.2091G>C n.2301G>C n.2335G>C | |
| 21 | g.36756741C>T | CA409919494 | HLCS | c.2251G>A (p.Val751Met) c.1810G>A (p.Val604Met) c.*220G>A (n.*220G>A) n.2518G>A n.2492G>A c.1639G>A (p.Val547Met) n.2477G>A n.2091G>A n.2301G>A n.2335G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756742A>C | CA409919496 | HLCS | c.2250T>G (p.Asn750Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2517T>G n.2491T>G c.1638T>G (p.Asn546Lys) n.2476T>G n.2090T>G n.2300T>G n.2334T>G | |
| 21 | g.36756742A>G | CA512325525 | HLCS | c.2250T>C (p.Asn750=) c.1809T>C (p.Asn603=) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2517T>C n.2491T>C c.1638T>C (p.Asn546=) n.2476T>C n.2090T>C n.2300T>C n.2334T>C | |
| 21 | g.36756742A>T | CA409919497 | HLCS | c.2250T>A (p.Asn750Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) n.2517T>A n.2491T>A c.1638T>A (p.Asn546Lys) n.2476T>A n.2090T>A n.2300T>A n.2334T>A | |
| 21 | g.36756743T>A | CA409919499 | HLCS | c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2516A>T n.2490A>T c.1637A>T (p.Asn546Ile) n.2475A>T n.2089A>T n.2299A>T n.2333A>T | |
| 21 | g.36756743T>C | CA409919501 | HLCS | c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2516A>G n.2490A>G c.1637A>G (p.Asn546Ser) n.2475A>G n.2089A>G n.2299A>G n.2333A>G | |
| 21 | g.36756743T>G | CA409919503 | HLCS | c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2516A>C n.2490A>C c.1637A>C (p.Asn546Thr) n.2475A>C n.2089A>C n.2299A>C n.2333A>C | |
| 21 | g.36756744T>A | CA409919504 | HLCS | c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2515A>T n.2489A>T c.1636A>T (p.Asn546Tyr) n.2474A>T n.2088A>T n.2298A>T n.2332A>T | |
| 21 | g.36756744T>C | CA409919505 | HLCS | c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2515A>G n.2489A>G c.1636A>G (p.Asn546Asp) n.2474A>G n.2088A>G n.2298A>G n.2332A>G | |
| 21 | g.36756744T>G | CA409919507 | HLCS | c.2248A>C (p.Asn750His) c.1807A>C (p.Asn603His) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2515A>C n.2489A>C c.1636A>C (p.Asn546His) n.2474A>C n.2088A>C n.2298A>C n.2332A>C | |
| 21 | g.36756745A>C | CA409919509 | HLCS | c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.*216T>G (n.*216T>G) n.2514T>G n.2488T>G c.1635T>G (p.Phe545Leu) n.2473T>G n.2087T>G n.2297T>G n.2331T>G | |
| 21 | g.36756745A>G | CA512325530 | HLCS | c.2247T>C (p.Phe749=) c.1806T>C (p.Phe602=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.2514T>C n.2488T>C c.1635T>C (p.Phe545=) n.2473T>C n.2087T>C n.2297T>C n.2331T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.36756745A>T | CA409919510 | HLCS | c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.*216T>A (n.*216T>A) n.2514T>A n.2488T>A c.1635T>A (p.Phe545Leu) n.2473T>A n.2087T>A n.2297T>A n.2331T>A |