Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.909+1255G>A (n.909+1255G>A)
c.33+1255G>A (n.33+1255G>A)
n.151+1255G>A
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n.1425G>A
c.-183+1255G>A (n.-183+1255G>A)
c.-80+1255G>A (n.-80+1255G>A)
c.846+1255G>A (n.846+1255G>A)
c.369+1255G>A (n.369+1255G>A)
n.1027+1255G>A
c.516+1255G>A (n.516+1255G>A)
dbSNP
6g.36754992C>ACA2678503811CPNE5c.960+1253G>T (n.960+1253G>T)
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n.151+1253G>T
n.159+1253G>T
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n.1027+1253G>T
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gnomAD v4
6g.36754992C=CA1621475376CPNE5c.960+1253G= (n.960+1253G=)
c.909+1253G= (n.909+1253G=)
c.33+1253G= (n.33+1253G=)
n.151+1253G=
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n.1423G=
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n.1027+1253G=
c.516+1253G= (n.516+1253G=)
6g.36754992C>GCA566533873CPNE5c.960+1253G>C (n.960+1253G>C)
c.909+1253G>C (n.909+1253G>C)
c.33+1253G>C (n.33+1253G>C)
n.151+1253G>C
n.159+1253G>C
n.1423G>C
c.-183+1253G>C (n.-183+1253G>C)
c.-80+1253G>C (n.-80+1253G>C)
c.846+1253G>C (n.846+1253G>C)
c.369+1253G>C (n.369+1253G>C)
n.1027+1253G>C
c.516+1253G>C (n.516+1253G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754993C>GCA650583718CPNE5c.960+1252G>C (n.960+1252G>C)
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c.33+1252G>C (n.33+1252G>C)
n.151+1252G>C
n.159+1252G>C
n.1422G>C
c.-183+1252G>C (n.-183+1252G>C)
c.-80+1252G>C (n.-80+1252G>C)
c.846+1252G>C (n.846+1252G>C)
c.369+1252G>C (n.369+1252G>C)
n.1027+1252G>C
c.516+1252G>C (n.516+1252G>C)
COSMIC COSMIC
6g.36754994A>GCA2678503812CPNE5c.960+1251T>C (n.960+1251T>C)
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c.33+1251T>C (n.33+1251T>C)
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n.159+1251T>C
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n.1027+1251T>C
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gnomAD v4
6g.36754997C=CA1621475378CPNE5c.960+1248G= (n.960+1248G=)
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n.1027+1248G=
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6g.36754997C>TCA824335335CPNE5c.960+1248G>A (n.960+1248G>A)
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c.33+1248G>A (n.33+1248G>A)
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n.1418G>A
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n.1027+1248G>A
c.516+1248G>A (n.516+1248G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754998C=CA1621475380CPNE5c.960+1247G= (n.960+1247G=)
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c.369+1247G= (n.369+1247G=)
n.1027+1247G=
c.516+1247G= (n.516+1247G=)
6g.36754998C>TCA566533874CPNE5c.960+1247G>A (n.960+1247G>A)
c.909+1247G>A (n.909+1247G>A)
c.33+1247G>A (n.33+1247G>A)
n.151+1247G>A
n.159+1247G>A
n.1417G>A
c.-183+1247G>A (n.-183+1247G>A)
c.-80+1247G>A (n.-80+1247G>A)
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n.1027+1247G>A
c.516+1247G>A (n.516+1247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754999C>TCA2678503813CPNE5c.960+1246G>A (n.960+1246G>A)
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n.151+1246G>A
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n.1416G>A
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n.1027+1246G>A
c.516+1246G>A (n.516+1246G>A)
gnomAD v4
6g.36755000C=CA1621475381CPNE5c.960+1245G= (n.960+1245G=)
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n.1027+1245G=
c.516+1245G= (n.516+1245G=)
6g.36755000C>TCA566533875CPNE5c.960+1245G>A (n.960+1245G>A)
c.909+1245G>A (n.909+1245G>A)
c.33+1245G>A (n.33+1245G>A)
n.151+1245G>A
n.159+1245G>A
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n.1027+1245G>A
c.516+1245G>A (n.516+1245G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755002G>TCA2678503814CPNE5c.960+1243C>A (n.960+1243C>A)
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n.1027+1243C>A
c.516+1243C>A (n.516+1243C>A)
gnomAD v4
6g.36755004C>ACA1621475384CPNE5c.960+1241G>T (n.960+1241G>T)
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n.151+1241G>T
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n.1411G>T
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n.1027+1241G>T
c.516+1241G>T (n.516+1241G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.36755004C=CA1621475382CPNE5c.960+1241G= (n.960+1241G=)
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n.1411G=
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c.846+1241G= (n.846+1241G=)
c.369+1241G= (n.369+1241G=)
n.1027+1241G=
c.516+1241G= (n.516+1241G=)
6g.36755004C>TCA2678503815CPNE5c.960+1241G>A (n.960+1241G>A)
c.909+1241G>A (n.909+1241G>A)
c.33+1241G>A (n.33+1241G>A)
n.151+1241G>A
n.159+1241G>A
n.1411G>A
c.-183+1241G>A (n.-183+1241G>A)
c.-80+1241G>A (n.-80+1241G>A)
c.846+1241G>A (n.846+1241G>A)
c.369+1241G>A (n.369+1241G>A)
n.1027+1241G>A
c.516+1241G>A (n.516+1241G>A)
gnomAD v4
6g.36755005T>CCA2678503816CPNE5c.960+1240A>G (n.960+1240A>G)
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c.-183+1240A>G (n.-183+1240A>G)
c.-80+1240A>G (n.-80+1240A>G)
c.846+1240A>G (n.846+1240A>G)
c.369+1240A>G (n.369+1240A>G)
n.1027+1240A>G
c.516+1240A>G (n.516+1240A>G)
gnomAD v4
6g.36755006G>TCA2678503817CPNE5c.960+1239C>A (n.960+1239C>A)
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c.33+1239C>A (n.33+1239C>A)
n.151+1239C>A
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c.-80+1239C>A (n.-80+1239C>A)
c.846+1239C>A (n.846+1239C>A)
c.369+1239C>A (n.369+1239C>A)
n.1027+1239C>A
c.516+1239C>A (n.516+1239C>A)
gnomAD v4
6g.36755007T>ACA566533876CPNE5c.960+1238A>T (n.960+1238A>T)
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c.33+1238A>T (n.33+1238A>T)
n.151+1238A>T
n.159+1238A>T
n.1408A>T
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c.-80+1238A>T (n.-80+1238A>T)
c.846+1238A>T (n.846+1238A>T)
c.369+1238A>T (n.369+1238A>T)
n.1027+1238A>T
c.516+1238A>T (n.516+1238A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755007T=CA1621475385CPNE5c.960+1238A= (n.960+1238A=)
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n.159+1238A=
n.1408A=
c.-183+1238A= (n.-183+1238A=)
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c.846+1238A= (n.846+1238A=)
c.369+1238A= (n.369+1238A=)
n.1027+1238A=
c.516+1238A= (n.516+1238A=)
6g.36755008G>ACA1621475389CPNE5c.960+1237C>T (n.960+1237C>T)
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n.151+1237C>T
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n.1407C>T
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n.1027+1237C>T
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dbSNP
6g.36755008G=CA1621475388CPNE5c.960+1237C= (n.960+1237C=)
c.909+1237C= (n.909+1237C=)
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n.159+1237C=
n.1407C=
c.-183+1237C= (n.-183+1237C=)
c.-80+1237C= (n.-80+1237C=)
c.846+1237C= (n.846+1237C=)
c.369+1237C= (n.369+1237C=)
n.1027+1237C=
c.516+1237C= (n.516+1237C=)
6g.36755009A>TCA2678503818CPNE5c.960+1236T>A (n.960+1236T>A)
c.909+1236T>A (n.909+1236T>A)
c.33+1236T>A (n.33+1236T>A)
n.151+1236T>A
n.159+1236T>A
n.1406T>A
c.-183+1236T>A (n.-183+1236T>A)
c.-80+1236T>A (n.-80+1236T>A)
c.846+1236T>A (n.846+1236T>A)
c.369+1236T>A (n.369+1236T>A)
n.1027+1236T>A
c.516+1236T>A (n.516+1236T>A)
gnomAD v4
6g.36755011G>TCA2678503819CPNE5c.960+1234C>A (n.960+1234C>A)
c.909+1234C>A (n.909+1234C>A)
c.33+1234C>A (n.33+1234C>A)
n.151+1234C>A
n.159+1234C>A
n.1404C>A
c.-183+1234C>A (n.-183+1234C>A)
c.-80+1234C>A (n.-80+1234C>A)
c.846+1234C>A (n.846+1234C>A)
c.369+1234C>A (n.369+1234C>A)
n.1027+1234C>A
c.516+1234C>A (n.516+1234C>A)
gnomAD v4
6g.36755012C=CA1621475392CPNE5c.960+1233G= (n.960+1233G=)
c.909+1233G= (n.909+1233G=)
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n.151+1233G=
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n.1403G=
c.-183+1233G= (n.-183+1233G=)
c.-80+1233G= (n.-80+1233G=)
c.846+1233G= (n.846+1233G=)
c.369+1233G= (n.369+1233G=)
n.1027+1233G=
c.516+1233G= (n.516+1233G=)
6g.36755012C>GCA2770664931CPNE5c.960+1233G>C (n.960+1233G>C)
c.909+1233G>C (n.909+1233G>C)
c.33+1233G>C (n.33+1233G>C)
n.151+1233G>C
n.159+1233G>C
n.1403G>C
c.-183+1233G>C (n.-183+1233G>C)
c.-80+1233G>C (n.-80+1233G>C)
c.846+1233G>C (n.846+1233G>C)
c.369+1233G>C (n.369+1233G>C)
n.1027+1233G>C
c.516+1233G>C (n.516+1233G>C)
6g.36755012C>TCA137437047CPNE5c.960+1233G>A (n.960+1233G>A)
c.909+1233G>A (n.909+1233G>A)
c.33+1233G>A (n.33+1233G>A)
n.151+1233G>A
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n.1403G>A
c.-183+1233G>A (n.-183+1233G>A)
c.-80+1233G>A (n.-80+1233G>A)
c.846+1233G>A (n.846+1233G>A)
c.369+1233G>A (n.369+1233G>A)
n.1027+1233G>A
c.516+1233G>A (n.516+1233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755012_36755013delinsCACA1621475391CPNE5c.960+1232_960+1233delinsTG (n.960+1232_960+1233delinsTG)
c.909+1232_909+1233delinsTG (n.909+1232_909+1233delinsTG)
c.33+1232_33+1233delinsTG (n.33+1232_33+1233delinsTG)
n.151+1232_151+1233delinsTG
n.159+1232_159+1233delinsTG
n.1402_1403delinsTG
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c.-80+1232_-80+1233delinsTG (n.-80+1232_-80+1233delinsTG)
c.846+1232_846+1233delinsTG (n.846+1232_846+1233delinsTG)
c.369+1232_369+1233delinsTG (n.369+1232_369+1233delinsTG)
n.1027+1232_1027+1233delinsTG
c.516+1232_516+1233delinsTG (n.516+1232_516+1233delinsTG)
6g.36755013delCA824335341CPNE5c.960+1232del (n.960+1232del)
c.909+1232del (n.909+1232del)
c.33+1232del (n.33+1232del)
n.151+1232del
n.159+1232del
n.1402del
c.-183+1232del (n.-183+1232del)
c.-80+1232del (n.-80+1232del)
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c.369+1232del (n.369+1232del)
n.1027+1232del
c.516+1232del (n.516+1232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755018C>ACA2678503820CPNE5c.960+1227G>T (n.960+1227G>T)
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n.151+1227G>T
n.159+1227G>T
n.1397G>T
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n.1027+1227G>T
c.516+1227G>T (n.516+1227G>T)
gnomAD v4
6g.36755018C=CA1621475395CPNE5c.960+1227G= (n.960+1227G=)
c.909+1227G= (n.909+1227G=)
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n.1397G=
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n.1027+1227G=
c.516+1227G= (n.516+1227G=)
6g.36755018C>TCA1621475394CPNE5c.960+1227G>A (n.960+1227G>A)
c.909+1227G>A (n.909+1227G>A)
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n.159+1227G>A
n.1397G>A
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n.1027+1227G>A
c.516+1227G>A (n.516+1227G>A)
dbSNP
6g.36755022C>ACA2678503821CPNE5c.960+1223G>T (n.960+1223G>T)
c.909+1223G>T (n.909+1223G>T)
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n.151+1223G>T
n.159+1223G>T
n.1393G>T
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c.-80+1223G>T (n.-80+1223G>T)
c.846+1223G>T (n.846+1223G>T)
c.369+1223G>T (n.369+1223G>T)
n.1027+1223G>T
c.516+1223G>T (n.516+1223G>T)
gnomAD v4
6g.36755024A>GCA2678503822CPNE5c.960+1221T>C (n.960+1221T>C)
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c.33+1221T>C (n.33+1221T>C)
n.151+1221T>C
n.159+1221T>C
n.1391T>C
c.-183+1221T>C (n.-183+1221T>C)
c.-80+1221T>C (n.-80+1221T>C)
c.846+1221T>C (n.846+1221T>C)
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n.1027+1221T>C
c.516+1221T>C (n.516+1221T>C)
gnomAD v4
6g.36755025_36755026delinsAGCA1621475397CPNE5c.960+1219_960+1220delinsCT (n.960+1219_960+1220delinsCT)
c.909+1219_909+1220delinsCT (n.909+1219_909+1220delinsCT)
c.33+1219_33+1220delinsCT (n.33+1219_33+1220delinsCT)
n.151+1219_151+1220delinsCT
n.159+1219_159+1220delinsCT
n.1389_1390delinsCT
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c.-80+1219_-80+1220delinsCT (n.-80+1219_-80+1220delinsCT)
c.846+1219_846+1220delinsCT (n.846+1219_846+1220delinsCT)
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n.1027+1219_1027+1220delinsCT
c.516+1219_516+1220delinsCT (n.516+1219_516+1220delinsCT)
6g.36755026delCA824335342CPNE5c.960+1219del (n.960+1219del)
c.909+1219del (n.909+1219del)
c.33+1219del (n.33+1219del)
n.151+1219del
n.159+1219del
n.1389del
c.-183+1219del (n.-183+1219del)
c.-80+1219del (n.-80+1219del)
c.846+1219del (n.846+1219del)
c.369+1219del (n.369+1219del)
n.1027+1219del
c.516+1219del (n.516+1219del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755032_36755034delCA2678503823CPNE5c.960+1214_960+1216del (n.960+1214_960+1216del)
c.909+1214_909+1216del (n.909+1214_909+1216del)
c.33+1214_33+1216del (n.33+1214_33+1216del)
n.151+1214_151+1216del
n.159+1214_159+1216del
n.1384_1386del
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c.-80+1214_-80+1216del (n.-80+1214_-80+1216del)
c.846+1214_846+1216del (n.846+1214_846+1216del)
c.369+1214_369+1216del (n.369+1214_369+1216del)
n.1027+1214_1027+1216del
c.516+1214_516+1216del (n.516+1214_516+1216del)
gnomAD v4
6g.36755030T>CCA2678503824CPNE5c.960+1215A>G (n.960+1215A>G)
c.909+1215A>G (n.909+1215A>G)
c.33+1215A>G (n.33+1215A>G)
n.151+1215A>G
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n.1385A>G
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c.-80+1215A>G (n.-80+1215A>G)
c.846+1215A>G (n.846+1215A>G)
c.369+1215A>G (n.369+1215A>G)
n.1027+1215A>G
c.516+1215A>G (n.516+1215A>G)
gnomAD v4
6g.36755031G>ACA1087923612CPNE5c.960+1214C>T (n.960+1214C>T)
c.909+1214C>T (n.909+1214C>T)
c.33+1214C>T (n.33+1214C>T)
n.151+1214C>T
n.159+1214C>T
n.1384C>T
c.-183+1214C>T (n.-183+1214C>T)
c.-80+1214C>T (n.-80+1214C>T)
c.846+1214C>T (n.846+1214C>T)
c.369+1214C>T (n.369+1214C>T)
n.1027+1214C>T
c.516+1214C>T (n.516+1214C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755031G=CA1621475399CPNE5c.960+1214C= (n.960+1214C=)
c.909+1214C= (n.909+1214C=)
c.33+1214C= (n.33+1214C=)
n.151+1214C=
n.159+1214C=
n.1384C=
c.-183+1214C= (n.-183+1214C=)
c.-80+1214C= (n.-80+1214C=)
c.846+1214C= (n.846+1214C=)
c.369+1214C= (n.369+1214C=)
n.1027+1214C=
c.516+1214C= (n.516+1214C=)
6g.36755031G>TCA2678503825CPNE5c.960+1214C>A (n.960+1214C>A)
c.909+1214C>A (n.909+1214C>A)
c.33+1214C>A (n.33+1214C>A)
n.151+1214C>A
n.159+1214C>A
n.1384C>A
c.-183+1214C>A (n.-183+1214C>A)
c.-80+1214C>A (n.-80+1214C>A)
c.846+1214C>A (n.846+1214C>A)
c.369+1214C>A (n.369+1214C>A)
n.1027+1214C>A
c.516+1214C>A (n.516+1214C>A)
gnomAD v4
6g.36755032G=CA1621475401CPNE5c.960+1213C= (n.960+1213C=)
c.909+1213C= (n.909+1213C=)
c.33+1213C= (n.33+1213C=)
n.151+1213C=
n.159+1213C=
n.1383C=
c.-183+1213C= (n.-183+1213C=)
c.-80+1213C= (n.-80+1213C=)
c.846+1213C= (n.846+1213C=)
c.369+1213C= (n.369+1213C=)
n.1027+1213C=
c.516+1213C= (n.516+1213C=)
6g.36755032G>TCA137437051CPNE5c.960+1213C>A (n.960+1213C>A)
c.909+1213C>A (n.909+1213C>A)
c.33+1213C>A (n.33+1213C>A)
n.151+1213C>A
n.159+1213C>A
n.1383C>A
c.-183+1213C>A (n.-183+1213C>A)
c.-80+1213C>A (n.-80+1213C>A)
c.846+1213C>A (n.846+1213C>A)
c.369+1213C>A (n.369+1213C>A)
n.1027+1213C>A
c.516+1213C>A (n.516+1213C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.36755034G>ACA2678503826CPNE5c.960+1211C>T (n.960+1211C>T)
c.909+1211C>T (n.909+1211C>T)
c.33+1211C>T (n.33+1211C>T)
n.151+1211C>T
n.159+1211C>T
n.1381C>T
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c.-80+1211C>T (n.-80+1211C>T)
c.846+1211C>T (n.846+1211C>T)
c.369+1211C>T (n.369+1211C>T)
n.1027+1211C>T
c.516+1211C>T (n.516+1211C>T)
gnomAD v4
6g.36755037C>GCA2678503827CPNE5c.960+1208G>C (n.960+1208G>C)
c.909+1208G>C (n.909+1208G>C)
c.33+1208G>C (n.33+1208G>C)
n.151+1208G>C
n.159+1208G>C
n.1378G>C
c.-183+1208G>C (n.-183+1208G>C)
c.-80+1208G>C (n.-80+1208G>C)
c.846+1208G>C (n.846+1208G>C)
c.369+1208G>C (n.369+1208G>C)
n.1027+1208G>C
c.516+1208G>C (n.516+1208G>C)
gnomAD v4
6g.36755039G>CCA1621475406CPNE5c.960+1206C>G (n.960+1206C>G)
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n.151+1206C>G
n.159+1206C>G
n.1376C>G
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c.369+1206C>G (n.369+1206C>G)
n.1027+1206C>G
c.516+1206C>G (n.516+1206C>G)
dbSNP
6g.36755039G=CA1621475405CPNE5c.960+1206C= (n.960+1206C=)
c.909+1206C= (n.909+1206C=)
c.33+1206C= (n.33+1206C=)
n.151+1206C=
n.159+1206C=
n.1376C=
c.-183+1206C= (n.-183+1206C=)
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c.846+1206C= (n.846+1206C=)
c.369+1206C= (n.369+1206C=)
n.1027+1206C=
c.516+1206C= (n.516+1206C=)
6g.36755043C=CA1621475407CPNE5c.960+1202G= (n.960+1202G=)
c.909+1202G= (n.909+1202G=)
c.33+1202G= (n.33+1202G=)
n.151+1202G=
n.159+1202G=
n.1372G=
c.-183+1202G= (n.-183+1202G=)
c.-80+1202G= (n.-80+1202G=)
c.846+1202G= (n.846+1202G=)
c.369+1202G= (n.369+1202G=)
n.1027+1202G=
c.516+1202G= (n.516+1202G=)
6g.36755043C>GCA1621475408CPNE5c.960+1202G>C (n.960+1202G>C)
c.909+1202G>C (n.909+1202G>C)
c.33+1202G>C (n.33+1202G>C)
n.151+1202G>C
n.159+1202G>C
n.1372G>C
c.-183+1202G>C (n.-183+1202G>C)
c.-80+1202G>C (n.-80+1202G>C)
c.846+1202G>C (n.846+1202G>C)
c.369+1202G>C (n.369+1202G>C)
n.1027+1202G>C
c.516+1202G>C (n.516+1202G>C)
dbSNP
6g.36755044C>ACA2678503828CPNE5c.960+1201G>T (n.960+1201G>T)
c.909+1201G>T (n.909+1201G>T)
c.33+1201G>T (n.33+1201G>T)
n.151+1201G>T
n.159+1201G>T
n.1371G>T
c.-183+1201G>T (n.-183+1201G>T)
c.-80+1201G>T (n.-80+1201G>T)
c.846+1201G>T (n.846+1201G>T)
c.369+1201G>T (n.369+1201G>T)
n.1027+1201G>T
c.516+1201G>T (n.516+1201G>T)
gnomAD v4
6g.36755045T>CCA2678503829CPNE5c.960+1200A>G (n.960+1200A>G)
c.909+1200A>G (n.909+1200A>G)
c.33+1200A>G (n.33+1200A>G)
n.151+1200A>G
n.159+1200A>G
n.1370A>G
c.-183+1200A>G (n.-183+1200A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1027+1179A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.36755067A>GCA824335345CPNE5c.960+1178T>C (n.960+1178T>C)
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n.151+1178T>C
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c.-80+1178T>C (n.-80+1178T>C)
c.846+1178T>C (n.846+1178T>C)
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n.1027+1178T>C
c.516+1178T>C (n.516+1178T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755068C>ACA2678503836CPNE5c.960+1177G>T (n.960+1177G>T)
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n.1027+1177G>T
c.516+1177G>T (n.516+1177G>T)
gnomAD v4
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6g.36755068C>TCA1621475419CPNE5c.960+1177G>A (n.960+1177G>A)
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n.1027+1177G>A
c.516+1177G>A (n.516+1177G>A)
dbSNP
6g.36755069A=CA1621475421CPNE5c.960+1176T= (n.960+1176T=)
c.909+1176T= (n.909+1176T=)
c.33+1176T= (n.33+1176T=)
n.151+1176T=
n.159+1176T=
n.1346T=
c.-183+1176T= (n.-183+1176T=)
c.-80+1176T= (n.-80+1176T=)
c.846+1176T= (n.846+1176T=)
c.369+1176T= (n.369+1176T=)
n.1027+1176T=
c.516+1176T= (n.516+1176T=)
6g.36755069A>CCA137437062CPNE5c.960+1176T>G (n.960+1176T>G)
c.909+1176T>G (n.909+1176T>G)
c.33+1176T>G (n.33+1176T>G)
n.151+1176T>G
n.159+1176T>G
n.1346T>G
c.-183+1176T>G (n.-183+1176T>G)
c.-80+1176T>G (n.-80+1176T>G)
c.846+1176T>G (n.846+1176T>G)
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n.1027+1176T>G
c.516+1176T>G (n.516+1176T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755069A>GCA2678503837CPNE5c.960+1176T>C (n.960+1176T>C)
c.909+1176T>C (n.909+1176T>C)
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n.1346T>C
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n.1027+1176T>C
c.516+1176T>C (n.516+1176T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched