UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3673830_3673847dup | CA2815082213 | ADAM33 | c.803_820dup (p.Gln273_Asp274insGlySerArgValThrGln) c.*631+465_*631+482dup (n.*631+465_*631+482dup) c.803_806+14dup c.842_859dup (p.Gln286_Asp287insGlySerArgValThrGln) c.839_856dup (p.Gln285_Asp286insGlySerArgValThrGln) c.800_817dup (p.Gln272_Asp273insGlySerArgValThrGln) c.-238_-221dup (n.-238_-221dup) n.946_963dup n.867_884dup | |
| 20 | g.3673843G>A | CA408107226 | ADAM33 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*631+469C>T (n.*631+469C>T) c.806+1C>T (n.806+1C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.843C>T (p.Ser281=) c.804C>T (p.Ser268=) c.-234C>T (n.-234C>T) n.950C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673843G>C | CA408107227 | ADAM33 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.*631+469C>G (n.*631+469C>G) c.806+1C>G (n.806+1C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) c.-234C>G (n.-234C>G) n.950C>G n.871C>G | |
| 20 | g.3673843G= | CA2346680061 | ADAM33 | c.807C= (p.Ser269=) c.*631+469C= (n.*631+469C=) c.806+1C= (n.806+1C=) c.846C= (p.Ser282=) c.843C= (p.Ser281=) c.804C= (p.Ser268=) c.-234C= (n.-234C=) n.950C= n.871C= | |
| 20 | g.3673843G>T | CA408107228 | ADAM33 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.*631+469C>A (n.*631+469C>A) c.806+1C>A (n.806+1C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) c.-234C>A (n.-234C>A) n.950C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673844C>A | CA408107229 | ADAM33 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*631+468G>T (n.*631+468G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) n.949G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673844C>G | CA408107231 | ADAM33 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*631+468G>C (n.*631+468G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.-235G>C (n.-235G>C) n.949G>C n.870G>C | |
| 20 | g.3673844C>T | CA408107230 | ADAM33 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*631+468G>A (n.*631+468G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.-235G>A (n.-235G>A) n.949G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>A | CA408107232 | ADAM33 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*631+467A>T (n.*631+467A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.-236A>T (n.-236A>T) n.948A>T n.869A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>C | CA408107233 | ADAM33 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*631+467A>G (n.*631+467A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.948A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>G | CA408107234 | ADAM33 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*631+467A>C (n.*631+467A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.-236A>C (n.-236A>C) n.948A>C n.869A>C | |
| 20 | g.3673846G>A | CA509560397 | ADAM33 | c.804C>T (p.Arg268=) c.*631+466C>T (n.*631+466C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.840C>T (p.Arg280=) c.801C>T (p.Arg267=) c.-237C>T (n.-237C>T) n.947C>T n.868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673846G>C | CA509560398 | ADAM33 | c.804C>G (p.Arg268=) c.*631+466C>G (n.*631+466C>G) c.843C>G (p.Arg281=) c.840C>G (p.Arg280=) c.801C>G (p.Arg267=) c.-237C>G (n.-237C>G) n.947C>G n.868C>G | |
| 20 | g.3673846G= | CA2346680062 | ADAM33 | c.804C= (p.Arg268=) c.*631+466C= (n.*631+466C=) c.843C= (p.Arg281=) c.840C= (p.Arg280=) c.801C= (p.Arg267=) c.-237C= (n.-237C=) n.947C= n.868C= | |
| 20 | g.3673846G>T | CA509560399 | ADAM33 | c.804C>A (p.Arg268=) c.*631+466C>A (n.*631+466C>A) c.843C>A (p.Arg281=) c.840C>A (p.Arg280=) c.801C>A (p.Arg267=) c.-237C>A (n.-237C>A) n.947C>A n.868C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673847C>A | CA408107235 | ADAM33 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*631+465G>T (n.*631+465G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-238G>T (n.-238G>T) n.946G>T n.867G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673847C= | CA2346680063 | ADAM33 | c.803G= (p.Arg268=) c.*631+465G= (n.*631+465G=) c.842G= (p.Arg281=) c.839G= (p.Arg280=) c.800G= (p.Arg267=) c.-238G= (n.-238G=) n.946G= n.867G= | |
| 20 | g.3673847C>G | CA408107236 | ADAM33 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*631+465G>C (n.*631+465G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) n.946G>C n.867G>C | |
| 20 | g.3673847C>T | CA311000690 | ADAM33 | c.803G>A (p.Arg268His) c.*631+465G>A (n.*631+465G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.839G>A (p.Arg280His) c.800G>A (p.Arg267His) c.-238G>A (n.-238G>A) n.946G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673848G>A | CA408107237 | ADAM33 | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.*631+464C>T (n.*631+464C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.-239C>T (n.-239C>T) n.945C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673848G>C | CA408107238 | ADAM33 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*631+464C>G (n.*631+464C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) n.945C>G n.866C>G | |
| 20 | g.3673848G= | CA2346680064 | ADAM33 | c.802C= (p.Arg268=) c.*631+464C= (n.*631+464C=) c.841C= (p.Arg281=) c.838C= (p.Arg280=) c.799C= (p.Arg267=) c.-239C= (n.-239C=) n.945C= n.866C= | |
| 20 | g.3673848G>T | CA408107239 | ADAM33 | c.802C>A (p.Arg268Ser) c.*631+464C>A (n.*631+464C>A) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.-239C>A (n.-239C>A) n.945C>A n.866C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673849G>A | CA509560400 | ADAM33 | c.801C>T (p.Asp267=) c.*631+463C>T (n.*631+463C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.837C>T (p.Asp279=) c.798C>T (p.Asp266=) c.-240C>T (n.-240C>T) n.944C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673849G>C | CA408107241 | ADAM33 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.*631+463C>G (n.*631+463C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.837C>G (p.Asp279Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.-240C>G (n.-240C>G) n.944C>G n.865C>G | |
| 20 | g.3673849G>T | CA408107240 | ADAM33 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.*631+463C>A (n.*631+463C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.837C>A (p.Asp279Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.-240C>A (n.-240C>A) n.944C>A n.865C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673850T>A | CA408107242 | ADAM33 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.*631+462A>T (n.*631+462A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.-241A>T (n.-241A>T) n.943A>T n.864A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673850T>C | CA408107243 | ADAM33 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.*631+462A>G (n.*631+462A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.-241A>G (n.-241A>G) n.943A>G n.864A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673850T>G | CA408107244 | ADAM33 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.*631+462A>C (n.*631+462A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.-241A>C (n.-241A>C) n.943A>C n.864A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673851C>A | CA408107245 | ADAM33 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*631+461G>T (n.*631+461G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.-242G>T (n.-242G>T) n.942G>T n.863G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673851C= | CA2346680065 | ADAM33 | c.799G= (p.Asp267=) c.*631+461G= (n.*631+461G=) c.838G= (p.Asp280=) c.835G= (p.Asp279=) c.796G= (p.Asp266=) c.-242G= (n.-242G=) n.942G= n.863G= | |
| 20 | g.3673851C>G | CA408107246 | ADAM33 | c.799G>C (p.Asp267His) c.*631+461G>C (n.*631+461G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) c.796G>C (p.Asp266His) c.-242G>C (n.-242G>C) n.942G>C n.863G>C | |
| 20 | g.3673851C>T | CA408107247 | ADAM33 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*631+461G>A (n.*631+461G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.-242G>A (n.-242G>A) n.942G>A n.863G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673853del | CA2651730776 | ADAM33 | c.799del (p.Asp267ThrfsTer?) c.*631+461del (n.*631+461del) c.838del (p.Asp280ThrfsTer?) c.835del (p.Asp279ThrfsTer?) c.796del (p.Asp266ThrfsTer?) c.-242del (n.-242del) n.942del n.863del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673852C>A | CA509560401 | ADAM33 | c.798G>T (p.Arg266=) c.*631+460G>T (n.*631+460G>T) c.837G>T (p.Arg279=) c.834G>T (p.Arg278=) c.795G>T (p.Arg265=) c.-243G>T (n.-243G>T) n.941G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673852C>G | CA509560402 | ADAM33 | c.798G>C (p.Arg266=) c.*631+460G>C (n.*631+460G>C) c.837G>C (p.Arg279=) c.834G>C (p.Arg278=) c.795G>C (p.Arg265=) c.-243G>C (n.-243G>C) n.941G>C n.862G>C | |
| 20 | g.3673852C>T | CA509560403 | ADAM33 | c.798G>A (p.Arg266=) c.*631+460G>A (n.*631+460G>A) c.837G>A (p.Arg279=) c.834G>A (p.Arg278=) c.795G>A (p.Arg265=) c.-243G>A (n.-243G>A) n.941G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673853C>A | CA408107250 | ADAM33 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.*631+459G>T (n.*631+459G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.-244G>T (n.-244G>T) n.940G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673853C= | CA2346680066 | ADAM33 | c.797G= (p.Arg266=) c.*631+459G= (n.*631+459G=) c.836G= (p.Arg279=) c.833G= (p.Arg278=) c.794G= (p.Arg265=) c.-244G= (n.-244G=) n.940G= n.861G= | |
| 20 | g.3673853C>G | CA408107248 | ADAM33 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.*631+459G>C (n.*631+459G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.-244G>C (n.-244G>C) n.940G>C n.861G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673853C>T | CA408107249 | ADAM33 | c.797G>A (p.Arg266Gln) c.*631+459G>A (n.*631+459G>A) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.833G>A (p.Arg278Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln) c.-244G>A (n.-244G>A) n.940G>A n.861G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673854G>A | CA9745557 | ADAM33 | c.796C>T (p.Arg266Trp) c.*631+458C>T (n.*631+458C>T) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.832C>T (p.Arg278Trp) c.793C>T (p.Arg265Trp) c.-245C>T (n.-245C>T) n.939C>T n.860C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673854G>C | CA408107251 | ADAM33 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.*631+458C>G (n.*631+458C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) n.939C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673854G= | CA2346680067 | ADAM33 | c.796C= (p.Arg266=) c.*631+458C= (n.*631+458C=) c.835C= (p.Arg279=) c.832C= (p.Arg278=) c.793C= (p.Arg265=) c.-245C= (n.-245C=) n.939C= n.860C= | |
| 20 | g.3673854G>T | CA509560404 | ADAM33 | c.796C>A (p.Arg266=) c.*631+458C>A (n.*631+458C>A) c.835C>A (p.Arg279=) c.832C>A (p.Arg278=) c.793C>A (p.Arg265=) c.-245C>A (n.-245C>A) n.939C>A n.860C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673855C>A | CA408107252 | ADAM33 | c.795G>T (p.Glu265Asp) c.*631+457G>T (n.*631+457G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.-246G>T (n.-246G>T) n.938G>T n.859G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673855C= | CA2346680068 | ADAM33 | c.795G= (p.Glu265=) c.*631+457G= (n.*631+457G=) c.834G= (p.Glu278=) c.831G= (p.Glu277=) c.792G= (p.Glu264=) c.-246G= (n.-246G=) n.938G= n.859G= | |
| 20 | g.3673855C>G | CA408107253 | ADAM33 | c.795G>C (p.Glu265Asp) c.*631+457G>C (n.*631+457G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.-246G>C (n.-246G>C) n.938G>C n.859G>C | |
| 20 | g.3673855C>T | CA9745558 | ADAM33 | c.795G>A (p.Glu265=) c.*631+457G>A (n.*631+457G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.831G>A (p.Glu277=) c.792G>A (p.Glu264=) c.-246G>A (n.-246G>A) n.938G>A n.859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673856T>A | CA408107254 | ADAM33 | c.794A>T (p.Glu265Val) c.*631+456A>T (n.*631+456A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.-247A>T (n.-247A>T) n.937A>T n.858A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673856T>C | CA408107256 | ADAM33 | c.794A>G (p.Glu265Gly) c.*631+456A>G (n.*631+456A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) n.937A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673856T>G | CA408107255 | ADAM33 | c.794A>C (p.Glu265Ala) c.*631+456A>C (n.*631+456A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) n.937A>C n.858A>C | |
| 20 | g.3673856T= | CA2346680069 | ADAM33 | c.794A= (p.Glu265=) c.*631+456A= (n.*631+456A=) c.833A= (p.Glu278=) c.830A= (p.Glu277=) c.791A= (p.Glu264=) c.-247A= (n.-247A=) n.937A= n.858A= | |
| 20 | g.3673857C>A | CA408107257 | ADAM33 | c.793G>T (p.Glu265Ter) c.*631+455G>T (n.*631+455G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.-248G>T (n.-248G>T) n.936G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673857C= | CA2346680070 | ADAM33 | c.793G= (p.Glu265=) c.*631+455G= (n.*631+455G=) c.832G= (p.Glu278=) c.829G= (p.Glu277=) c.790G= (p.Glu264=) c.-248G= (n.-248G=) n.936G= n.857G= | |
| 20 | g.3673857C>G | CA408107258 | ADAM33 | c.793G>C (p.Glu265Gln) c.*631+455G>C (n.*631+455G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.-248G>C (n.-248G>C) n.936G>C n.857G>C | |
| 20 | g.3673857C>T | CA9745559 | ADAM33 | c.793G>A (p.Glu265Lys) c.*631+455G>A (n.*631+455G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.-248G>A (n.-248G>A) n.936G>A n.857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673858G>A | CA509560405 | ADAM33 | c.792C>T (p.Thr264=) c.*631+454C>T (n.*631+454C>T) c.831C>T (p.Thr277=) c.828C>T (p.Thr276=) c.789C>T (p.Thr263=) c.-249C>T (n.-249C>T) n.935C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673858G>C | CA9745560 | ADAM33 | c.792C>G (p.Thr264=) c.*631+454C>G (n.*631+454C>G) c.831C>G (p.Thr277=) c.828C>G (p.Thr276=) c.789C>G (p.Thr263=) c.-249C>G (n.-249C>G) n.935C>G n.856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673858G= | CA2346680071 | ADAM33 | c.792C= (p.Thr264=) c.*631+454C= (n.*631+454C=) c.831C= (p.Thr277=) c.828C= (p.Thr276=) c.789C= (p.Thr263=) c.-249C= (n.-249C=) n.935C= n.856C= | |
| 20 | g.3673858G>T | CA509560406 | ADAM33 | c.792C>A (p.Thr264=) c.*631+454C>A (n.*631+454C>A) c.831C>A (p.Thr277=) c.828C>A (p.Thr276=) c.789C>A (p.Thr263=) c.-249C>A (n.-249C>A) n.935C>A n.856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673859G>A | CA408107259 | ADAM33 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.*631+453C>T (n.*631+453C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.-250C>T (n.-250C>T) n.934C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673859G>C | CA408107260 | ADAM33 | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.*631+453C>G (n.*631+453C>G) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.-250C>G (n.-250C>G) n.934C>G n.855C>G | |
| 20 | g.3673859G= | CA2346680072 | ADAM33 | c.791C= (p.Thr264=) c.*631+453C= (n.*631+453C=) c.830C= (p.Thr277=) c.827C= (p.Thr276=) c.788C= (p.Thr263=) c.-250C= (n.-250C=) n.934C= n.855C= | |
| 20 | g.3673859G>T | CA408107261 | ADAM33 | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.*631+453C>A (n.*631+453C>A) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.-250C>A (n.-250C>A) n.934C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673860T>A | CA408107262 | ADAM33 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.*631+452A>T (n.*631+452A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.-251A>T (n.-251A>T) n.933A>T n.854A>T | |
| 20 | g.3673860T>C | CA408107263 | ADAM33 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.*631+452A>G (n.*631+452A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.-251A>G (n.-251A>G) n.933A>G n.854A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673860T>G | CA408107264 | ADAM33 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.*631+452A>C (n.*631+452A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.-251A>C (n.-251A>C) n.933A>C n.854A>C | |
| 20 | g.3673861C>A | CA408107267 | ADAM33 | c.789G>T (p.Trp263Cys) c.*631+451G>T (n.*631+451G>T) c.828G>T (p.Trp276Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) c.786G>T (p.Trp262Cys) c.-252G>T (n.-252G>T) n.932G>T n.853G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673861C= | CA2346680073 | ADAM33 | c.789G= (p.Trp263=) c.*631+451G= (n.*631+451G=) c.828G= (p.Trp276=) c.825G= (p.Trp275=) c.786G= (p.Trp262=) c.-252G= (n.-252G=) n.932G= n.853G= | |
| 20 | g.3673861C>G | CA408107266 | ADAM33 | c.789G>C (p.Trp263Cys) c.*631+451G>C (n.*631+451G>C) c.828G>C (p.Trp276Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) c.786G>C (p.Trp262Cys) c.-252G>C (n.-252G>C) n.932G>C n.853G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673861C>T | CA408107265 | ADAM33 | c.789G>A (p.Trp263Ter) c.*631+451G>A (n.*631+451G>A) c.828G>A (p.Trp276Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) c.786G>A (p.Trp262Ter) c.-252G>A (n.-252G>A) n.932G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673862C>A | CA408107268 | ADAM33 | c.788G>T (p.Trp263Leu) c.*631+450G>T (n.*631+450G>T) c.827G>T (p.Trp276Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.-253G>T (n.-253G>T) n.931G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673862C= | CA2346680074 | ADAM33 | c.788G= (p.Trp263=) c.*631+450G= (n.*631+450G=) c.827G= (p.Trp276=) c.824G= (p.Trp275=) c.785G= (p.Trp262=) c.-253G= (n.-253G=) n.931G= n.852G= | |
| 20 | g.3673862C>G | CA408107269 | ADAM33 | c.788G>C (p.Trp263Ser) c.*631+450G>C (n.*631+450G>C) c.827G>C (p.Trp276Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.-253G>C (n.-253G>C) n.931G>C n.852G>C | |
| 20 | g.3673862C>T | CA311000693 | ADAM33 | c.788G>A (p.Trp263Ter) c.*631+450G>A (n.*631+450G>A) c.827G>A (p.Trp276Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.-253G>A (n.-253G>A) n.931G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673863A>C | CA408107270 | ADAM33 | c.787T>G (p.Trp263Gly) c.*631+449T>G (n.*631+449T>G) c.826T>G (p.Trp276Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) c.784T>G (p.Trp262Gly) c.-254T>G (n.-254T>G) n.930T>G n.851T>G | |
| 20 | g.3673863A>G | CA408107271 | ADAM33 | c.787T>C (p.Trp263Arg) c.*631+449T>C (n.*631+449T>C) c.826T>C (p.Trp276Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) c.784T>C (p.Trp262Arg) c.-254T>C (n.-254T>C) n.930T>C n.851T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673863A>T | CA408107272 | ADAM33 | c.787T>A (p.Trp263Arg) c.*631+449T>A (n.*631+449T>A) c.826T>A (p.Trp276Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) c.784T>A (p.Trp262Arg) c.-254T>A (n.-254T>A) n.930T>A n.851T>A | |
| 20 | g.3673864C>A | CA509560407 | ADAM33 | c.786G>T (p.Val262=) c.*631+448G>T (n.*631+448G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.822G>T (p.Val274=) c.783G>T (p.Val261=) c.-255G>T (n.-255G>T) n.929G>T n.850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673864C= | CA2346680075 | ADAM33 | c.786G= (p.Val262=) c.*631+448G= (n.*631+448G=) c.825G= (p.Val275=) c.822G= (p.Val274=) c.783G= (p.Val261=) c.-255G= (n.-255G=) n.929G= n.850G= | |
| 20 | g.3673864C>G | CA509560408 | ADAM33 | c.786G>C (p.Val262=) c.*631+448G>C (n.*631+448G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.822G>C (p.Val274=) c.783G>C (p.Val261=) c.-255G>C (n.-255G>C) n.929G>C n.850G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673864C>T | CA9745561 | ADAM33 | c.786G>A (p.Val262=) c.*631+448G>A (n.*631+448G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.822G>A (p.Val274=) c.783G>A (p.Val261=) c.-255G>A (n.-255G>A) n.929G>A n.850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673865A= | CA2346680076 | ADAM33 | c.785T= (p.Val262=) c.*631+447T= (n.*631+447T=) c.824T= (p.Val275=) c.821T= (p.Val274=) c.782T= (p.Val261=) c.-256T= (n.-256T=) n.928T= n.849T= | |
| 20 | g.3673865A>C | CA408107275 | ADAM33 | c.785T>G (p.Val262Gly) c.*631+447T>G (n.*631+447T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) n.928T>G n.849T>G | |
| 20 | g.3673865A>G | CA408107273 | ADAM33 | c.785T>C (p.Val262Ala) c.*631+447T>C (n.*631+447T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) n.928T>C n.849T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673865A>T | CA408107274 | ADAM33 | c.785T>A (p.Val262Glu) c.*631+447T>A (n.*631+447T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) n.928T>A n.849T>A | |
| 20 | g.3673866C>A | CA408107276 | ADAM33 | c.784G>T (p.Val262Leu) c.*631+446G>T (n.*631+446G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) n.927G>T n.848G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673866C= | CA2346680077 | ADAM33 | c.784G= (p.Val262=) c.*631+446G= (n.*631+446G=) c.823G= (p.Val275=) c.820G= (p.Val274=) c.781G= (p.Val261=) c.-257G= (n.-257G=) n.927G= n.848G= | |
| 20 | g.3673866C>G | CA9745562 | ADAM33 | c.784G>C (p.Val262Leu) c.*631+446G>C (n.*631+446G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) n.927G>C n.848G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673866C>T | CA408107277 | ADAM33 | c.784G>A (p.Val262Met) c.*631+446G>A (n.*631+446G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.-257G>A (n.-257G>A) n.927G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673867C>A | CA408107278 | ADAM33 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.*631+445G>T (n.*631+445G>T) c.822G>T (p.Glu274Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.-258G>T (n.-258G>T) n.926G>T n.847G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673867C= | CA2346680078 | ADAM33 | c.783G= (p.Glu261=) c.*631+445G= (n.*631+445G=) c.822G= (p.Glu274=) c.819G= (p.Glu273=) c.780G= (p.Glu260=) c.-258G= (n.-258G=) n.926G= n.847G= | |
| 20 | g.3673867C>G | CA408107279 | ADAM33 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.*631+445G>C (n.*631+445G>C) c.822G>C (p.Glu274Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.-258G>C (n.-258G>C) n.926G>C n.847G>C | |
| 20 | g.3673867C>T | CA509560409 | ADAM33 | c.783G>A (p.Glu261=) c.*631+445G>A (n.*631+445G>A) c.822G>A (p.Glu274=) c.819G>A (p.Glu273=) c.780G>A (p.Glu260=) c.-258G>A (n.-258G>A) n.926G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673868T>A | CA408107280 | ADAM33 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.*631+444A>T (n.*631+444A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.-259A>T (n.-259A>T) n.925A>T n.846A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673868T>C | CA408107282 | ADAM33 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*631+444A>G (n.*631+444A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.-259A>G (n.-259A>G) n.925A>G n.846A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673868T>G | CA408107281 | ADAM33 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*631+444A>C (n.*631+444A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.-259A>C (n.-259A>C) n.925A>C n.846A>C | |
| 20 | g.3673869C>A | CA408107283 | ADAM33 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*631+443G>T (n.*631+443G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.-260G>T (n.-260G>T) n.924G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673869C>G | CA408107284 | ADAM33 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*631+443G>C (n.*631+443G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.-260G>C (n.-260G>C) n.924G>C n.845G>C | |
| 20 | g.3673869C>T | CA408107285 | ADAM33 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*631+443G>A (n.*631+443G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.-260G>A (n.-260G>A) n.924G>A n.845G>A | |
| 20 | g.3673870del | CA2651730780 | ADAM33 | c.781del (p.Glu261ArgfsTer?) c.*631+443del (n.*631+443del) c.820del (p.Glu274ArgfsTer?) c.817del (p.Glu273ArgfsTer?) c.778del (p.Glu260ArgfsTer?) c.-260del (n.-260del) n.924del n.845del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673870C>A | CA509560410 | ADAM33 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*631+442G>T (n.*631+442G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.816G>T (p.Leu272=) c.777G>T (p.Leu259=) c.-261G>T (n.-261G>T) n.923G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673870C>G | CA509560411 | ADAM33 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*631+442G>C (n.*631+442G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.816G>C (p.Leu272=) c.777G>C (p.Leu259=) c.-261G>C (n.-261G>C) n.923G>C n.844G>C | |
| 20 | g.3673870C>T | CA509560412 | ADAM33 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*631+442G>A (n.*631+442G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.816G>A (p.Leu272=) c.777G>A (p.Leu259=) c.-261G>A (n.-261G>A) n.923G>A n.844G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673871A= | CA2346680079 | ADAM33 | c.779T= (p.Leu260=) c.*631+441T= (n.*631+441T=) c.818T= (p.Leu273=) c.815T= (p.Leu272=) c.776T= (p.Leu259=) c.-262T= (n.-262T=) n.922T= n.843T= | |
| 20 | g.3673871A>C | CA408107286 | ADAM33 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*631+441T>G (n.*631+441T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.-262T>G (n.-262T>G) n.922T>G n.843T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3673871A>G | CA9745563 | ADAM33 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*631+441T>C (n.*631+441T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.-262T>C (n.-262T>C) n.922T>C n.843T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673871A>T | CA408107287 | ADAM33 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*631+441T>A (n.*631+441T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.-262T>A (n.-262T>A) n.922T>A n.843T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673872G>A | CA509560413 | ADAM33 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*631+440C>T (n.*631+440C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.814C>T (p.Leu272=) c.775C>T (p.Leu259=) c.-263C>T (n.-263C>T) n.921C>T n.842C>T | |
| 20 | g.3673872G>C | CA408107288 | ADAM33 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*631+440C>G (n.*631+440C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.-263C>G (n.-263C>G) n.921C>G n.842C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673872G= | CA2346680080 | ADAM33 | c.778C= (p.Leu260=) c.*631+440C= (n.*631+440C=) c.817C= (p.Leu273=) c.814C= (p.Leu272=) c.775C= (p.Leu259=) c.-263C= (n.-263C=) n.921C= n.842C= | |
| 20 | g.3673872G>T | CA408107289 | ADAM33 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.*631+440C>A (n.*631+440C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.-263C>A (n.-263C>A) n.921C>A n.842C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673873G>A | CA509560414 | ADAM33 | c.777C>T (p.Gly259=) c.*631+439C>T (n.*631+439C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.813C>T (p.Gly271=) c.774C>T (p.Gly258=) c.-264C>T (n.-264C>T) n.920C>T n.841C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673873G>C | CA509560415 | ADAM33 | c.777C>G (p.Gly259=) c.*631+439C>G (n.*631+439C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.813C>G (p.Gly271=) c.774C>G (p.Gly258=) c.-264C>G (n.-264C>G) n.920C>G n.841C>G | |
| 20 | g.3673873G>T | CA509560416 | ADAM33 | c.777C>A (p.Gly259=) c.*631+439C>A (n.*631+439C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.813C>A (p.Gly271=) c.774C>A (p.Gly258=) c.-264C>A (n.-264C>A) n.920C>A n.841C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673874_3673876dup | CA634329974 | ADAM33 | c.775_777dup (p.Gly259_Leu260insGly) c.*631+437_*631+439dup (n.*631+437_*631+439dup) c.814_816dup (p.Gly272_Leu273insGly) c.811_813dup (p.Gly271_Leu272insGly) c.772_774dup (p.Gly258_Leu259insGly) c.-266_-264dup (n.-266_-264dup) n.918_920dup n.839_841dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673874C>A | CA408107290 | ADAM33 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.*631+438G>T (n.*631+438G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.-265G>T (n.-265G>T) n.919G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673874C>G | CA408107291 | ADAM33 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*631+438G>C (n.*631+438G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.-265G>C (n.-265G>C) n.919G>C n.840G>C | |
| 20 | g.3673874C>T | CA408107292 | ADAM33 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*631+438G>A (n.*631+438G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.-265G>A (n.-265G>A) n.919G>A n.840G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673875C>A | CA408107293 | ADAM33 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*631+437G>T (n.*631+437G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.-266G>T (n.-266G>T) n.918G>T n.839G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673875C= | CA2346680081 | ADAM33 | c.775G= (p.Gly259=) c.*631+437G= (n.*631+437G=) c.814G= (p.Gly272=) c.811G= (p.Gly271=) c.772G= (p.Gly258=) c.-266G= (n.-266G=) n.918G= n.839G= | |
| 20 | g.3673875C>G | CA408107294 | ADAM33 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*631+437G>C (n.*631+437G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.-266G>C (n.-266G>C) n.918G>C n.839G>C | |
| 20 | g.3673875C>T | CA9745564 | ADAM33 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*631+437G>A (n.*631+437G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.-266G>A (n.-266G>A) n.918G>A n.839G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673876G>A | CA509560419 | ADAM33 | c.774C>T (p.Thr258=) c.*631+436C>T (n.*631+436C>T) c.813C>T (p.Thr271=) c.810C>T (p.Thr270=) c.771C>T (p.Thr257=) c.-267C>T (n.-267C>T) n.917C>T n.838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673876G>C | CA509560418 | ADAM33 | c.774C>G (p.Thr258=) c.*631+436C>G (n.*631+436C>G) c.813C>G (p.Thr271=) c.810C>G (p.Thr270=) c.771C>G (p.Thr257=) c.-267C>G (n.-267C>G) n.917C>G n.838C>G | |
| 20 | g.3673876G= | CA2346680082 | ADAM33 | c.774C= (p.Thr258=) c.*631+436C= (n.*631+436C=) c.813C= (p.Thr271=) c.810C= (p.Thr270=) c.771C= (p.Thr257=) c.-267C= (n.-267C=) n.917C= n.838C= | |
| 20 | g.3673876G>T | CA509560417 | ADAM33 | c.774C>A (p.Thr258=) c.*631+436C>A (n.*631+436C>A) c.813C>A (p.Thr271=) c.810C>A (p.Thr270=) c.771C>A (p.Thr257=) c.-267C>A (n.-267C>A) n.917C>A n.838C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673877G>A | CA408107295 | ADAM33 | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*631+435C>T (n.*631+435C>T) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.-268C>T (n.-268C>T) n.916C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673877G>C | CA408107296 | ADAM33 | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.*631+435C>G (n.*631+435C>G) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.-268C>G (n.-268C>G) n.916C>G n.837C>G | |
| 20 | g.3673877G>T | CA408107297 | ADAM33 | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.*631+435C>A (n.*631+435C>A) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.-268C>A (n.-268C>A) n.916C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673878T>A | CA408107298 | ADAM33 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*631+434A>T (n.*631+434A>T) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.-269A>T (n.-269A>T) n.915A>T n.836A>T | |
| 20 | g.3673878T>C | CA408107299 | ADAM33 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*631+434A>G (n.*631+434A>G) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.-269A>G (n.-269A>G) n.915A>G n.836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673878T>G | CA408107300 | ADAM33 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*631+434A>C (n.*631+434A>C) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.-269A>C (n.-269A>C) n.915A>C n.836A>C | |
| 20 | g.3673879C>A | CA509560422 | ADAM33 | c.771G>T (p.Leu257=) c.*631+433G>T (n.*631+433G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.807G>T (p.Leu269=) c.768G>T (p.Leu256=) c.-270G>T (n.-270G>T) n.914G>T n.835G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673879C>G | CA509560421 | ADAM33 | c.771G>C (p.Leu257=) c.*631+433G>C (n.*631+433G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.807G>C (p.Leu269=) c.768G>C (p.Leu256=) c.-270G>C (n.-270G>C) n.914G>C n.835G>C | |
| 20 | g.3673879C>T | CA509560420 | ADAM33 | c.771G>A (p.Leu257=) c.*631+433G>A (n.*631+433G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.807G>A (p.Leu269=) c.768G>A (p.Leu256=) c.-270G>A (n.-270G>A) n.914G>A n.835G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673880A>C | CA408107301 | ADAM33 | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*631+432T>G (n.*631+432T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.-271T>G (n.-271T>G) n.913T>G n.834T>G | |
| 20 | g.3673880A>G | CA408107302 | ADAM33 | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*631+432T>C (n.*631+432T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.-271T>C (n.-271T>C) n.913T>C n.834T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673880A>T | CA408107303 | ADAM33 | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*631+432T>A (n.*631+432T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.-271T>A (n.-271T>A) n.913T>A n.834T>A | |
| 20 | g.3673881G>A | CA509560423 | ADAM33 | c.769C>T (p.Leu257=) c.*631+431C>T (n.*631+431C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.805C>T (p.Leu269=) c.766C>T (p.Leu256=) c.-272C>T (n.-272C>T) n.912C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673881G>C | CA408107304 | ADAM33 | c.769C>G (p.Leu257Val) c.*631+431C>G (n.*631+431C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.-272C>G (n.-272C>G) n.912C>G n.833C>G | |
| 20 | g.3673881G>T | CA408107305 | ADAM33 | c.769C>A (p.Leu257Met) c.*631+431C>A (n.*631+431C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.-272C>A (n.-272C>A) n.912C>A n.833C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673882del | CA2815082223 | ADAM33 | c.768del (p.Leu257Ter) c.*631+430del (n.*631+430del) c.807del (p.Leu270Ter) c.804del (p.Leu269Ter) c.765del (p.Leu256Ter) c.-273del (n.-273del) n.911del n.832del | |
| 20 | g.3673882C>A | CA509560424 | ADAM33 | c.768G>T (p.Ala256=) c.*631+430G>T (n.*631+430G>T) c.807G>T (p.Ala269=) c.804G>T (p.Ala268=) c.765G>T (p.Ala255=) c.-273G>T (n.-273G>T) n.911G>T n.832G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673882C= | CA2346680083 | ADAM33 | c.768G= (p.Ala256=) c.*631+430G= (n.*631+430G=) c.807G= (p.Ala269=) c.804G= (p.Ala268=) c.765G= (p.Ala255=) c.-273G= (n.-273G=) n.911G= n.832G= | |
| 20 | g.3673882C>G | CA509560425 | ADAM33 | c.768G>C (p.Ala256=) c.*631+430G>C (n.*631+430G>C) c.807G>C (p.Ala269=) c.804G>C (p.Ala268=) c.765G>C (p.Ala255=) c.-273G>C (n.-273G>C) n.911G>C n.832G>C | |
| 20 | g.3673882C>T | CA311000696 | ADAM33 | c.768G>A (p.Ala256=) c.*631+430G>A (n.*631+430G>A) c.807G>A (p.Ala269=) c.804G>A (p.Ala268=) c.765G>A (p.Ala255=) c.-273G>A (n.-273G>A) n.911G>A n.832G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673883G>A | CA408107308 | ADAM33 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*631+429C>T (n.*631+429C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.-274C>T (n.-274C>T) n.910C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673883G>C | CA408107306 | ADAM33 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*631+429C>G (n.*631+429C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.-274C>G (n.-274C>G) n.910C>G n.831C>G | |
| 20 | g.3673883G>T | CA408107307 | ADAM33 | c.767C>A (p.Ala256Glu) c.*631+429C>A (n.*631+429C>A) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) n.910C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673884C>A | CA408107309 | ADAM33 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*631+428G>T (n.*631+428G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.-275G>T (n.-275G>T) n.909G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673884C>G | CA408107310 | ADAM33 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*631+428G>C (n.*631+428G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) n.909G>C n.830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673884C>T | CA408107311 | ADAM33 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*631+428G>A (n.*631+428G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.-275G>A (n.-275G>A) n.909G>A n.830G>A | |
| 20 | g.3673885C>A | CA509560426 | ADAM33 | c.765G>T (p.Val255=) c.*631+427G>T (n.*631+427G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.801G>T (p.Val267=) c.762G>T (p.Val254=) c.-276G>T (n.-276G>T) n.908G>T n.829G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673885C= | CA2346680084 | ADAM33 | c.765G= (p.Val255=) c.*631+427G= (n.*631+427G=) c.804G= (p.Val268=) c.801G= (p.Val267=) c.762G= (p.Val254=) c.-276G= (n.-276G=) n.908G= n.829G= | |
| 20 | g.3673885C>G | CA509560427 | ADAM33 | c.765G>C (p.Val255=) c.*631+427G>C (n.*631+427G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.801G>C (p.Val267=) c.762G>C (p.Val254=) c.-276G>C (n.-276G>C) n.908G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673885C>T | CA9745565 | ADAM33 | c.765G>A (p.Val255=) c.*631+427G>A (n.*631+427G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.801G>A (p.Val267=) c.762G>A (p.Val254=) c.-276G>A (n.-276G>A) n.908G>A n.829G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673886A>C | CA408107312 | ADAM33 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.*631+426T>G (n.*631+426T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.-277T>G (n.-277T>G) n.907T>G n.828T>G | |
| 20 | g.3673886A>G | CA408107313 | ADAM33 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.*631+426T>C (n.*631+426T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.-277T>C (n.-277T>C) n.907T>C n.828T>C | |
| 20 | g.3673886A>T | CA408107314 | ADAM33 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.*631+426T>A (n.*631+426T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.-277T>A (n.-277T>A) n.907T>A n.828T>A | |
| 20 | g.3673887C>A | CA408107315 | ADAM33 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.*631+425G>T (n.*631+425G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.-278G>T (n.-278G>T) n.906G>T n.827G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673887C= | CA2346680085 | ADAM33 | c.763G= (p.Val255=) c.*631+425G= (n.*631+425G=) c.802G= (p.Val268=) c.799G= (p.Val267=) c.760G= (p.Val254=) c.-278G= (n.-278G=) n.906G= n.827G= | |
| 20 | g.3673887C>G | CA408107316 | ADAM33 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.*631+425G>C (n.*631+425G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.-278G>C (n.-278G>C) n.906G>C n.827G>C | |
| 20 | g.3673887C>T | CA408107317 | ADAM33 | c.763G>A (p.Val255Met) c.*631+425G>A (n.*631+425G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.-278G>A (n.-278G>A) n.906G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673888C>A | CA408107318 | ADAM33 | c.762G>T (p.Gln254His) c.*631+424G>T (n.*631+424G>T) c.801G>T (p.Gln267His) c.798G>T (p.Gln266His) c.759G>T (p.Gln253His) c.-279G>T (n.-279G>T) n.905G>T n.826G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673888C= | CA2346680086 | ADAM33 | c.762G= (p.Gln254=) c.*631+424G= (n.*631+424G=) c.801G= (p.Gln267=) c.798G= (p.Gln266=) c.759G= (p.Gln253=) c.-279G= (n.-279G=) n.905G= n.826G= | |
| 20 | g.3673888C>G | CA408107319 | ADAM33 | c.762G>C (p.Gln254His) c.*631+424G>C (n.*631+424G>C) c.801G>C (p.Gln267His) c.798G>C (p.Gln266His) c.759G>C (p.Gln253His) c.-279G>C (n.-279G>C) n.905G>C n.826G>C | |
| 20 | g.3673888C>T | CA509560428 | ADAM33 | c.762G>A (p.Gln254=) c.*631+424G>A (n.*631+424G>A) c.801G>A (p.Gln267=) c.798G>A (p.Gln266=) c.759G>A (p.Gln253=) c.-279G>A (n.-279G>A) n.905G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673889T>A | CA408107321 | ADAM33 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*631+423A>T (n.*631+423A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.-280A>T (n.-280A>T) n.904A>T n.825A>T | |
| 20 | g.3673889T>C | CA408107322 | ADAM33 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*631+423A>G (n.*631+423A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.-280A>G (n.-280A>G) n.904A>G n.825A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673889T>G | CA408107320 | ADAM33 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*631+423A>C (n.*631+423A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.-280A>C (n.-280A>C) n.904A>C n.825A>C | |
| 20 | g.3673890G>A | CA9745566 | ADAM33 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*631+422C>T (n.*631+422C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.-281C>T (n.-281C>T) n.903C>T n.824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673890G>C | CA408107323 | ADAM33 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*631+422C>G (n.*631+422C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.-281C>G (n.-281C>G) n.903C>G n.824C>G | |
| 20 | g.3673890G= | CA2346680087 | ADAM33 | c.760C= (p.Gln254=) c.*631+422C= (n.*631+422C=) c.799C= (p.Gln267=) c.796C= (p.Gln266=) c.757C= (p.Gln253=) c.-281C= (n.-281C=) n.903C= n.824C= | |
| 20 | g.3673890G>T | CA408107324 | ADAM33 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*631+422C>A (n.*631+422C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.-281C>A (n.-281C>A) n.903C>A n.824C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673891A= | CA2346680088 | ADAM33 | c.759T= (p.Ile253=) c.*631+421T= (n.*631+421T=) c.798T= (p.Ile266=) c.795T= (p.Ile265=) c.756T= (p.Ile252=) c.-282T= (n.-282T=) n.902T= n.823T= | |
| 20 | g.3673891A>C | CA408107325 | ADAM33 | c.759T>G (p.Ile253Met) c.*631+421T>G (n.*631+421T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) c.795T>G (p.Ile265Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.-282T>G (n.-282T>G) n.902T>G n.823T>G | |
| 20 | g.3673891A>G | CA509560429 | ADAM33 | c.759T>C (p.Ile253=) c.*631+421T>C (n.*631+421T>C) c.798T>C (p.Ile266=) c.795T>C (p.Ile265=) c.756T>C (p.Ile252=) c.-282T>C (n.-282T>C) n.902T>C n.823T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673891A>T | CA509560430 | ADAM33 | c.759T>A (p.Ile253=) c.*631+421T>A (n.*631+421T>A) c.798T>A (p.Ile266=) c.795T>A (p.Ile265=) c.756T>A (p.Ile252=) c.-282T>A (n.-282T>A) n.902T>A n.823T>A | |
| 20 | g.3673892A>C | CA408107326 | ADAM33 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*631+420T>G (n.*631+420T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.-283T>G (n.-283T>G) n.901T>G n.822T>G | |
| 20 | g.3673892A>G | CA408107327 | ADAM33 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*631+420T>C (n.*631+420T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.-283T>C (n.-283T>C) n.901T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673892A>T | CA408107328 | ADAM33 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*631+420T>A (n.*631+420T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.-283T>A (n.-283T>A) n.901T>A n.822T>A | |
| 20 | g.3673893T>A | CA408107331 | ADAM33 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*631+419A>T (n.*631+419A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.-284A>T (n.-284A>T) n.900A>T n.821A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673893T>C | CA408107329 | ADAM33 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*631+419A>G (n.*631+419A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.-284A>G (n.-284A>G) n.900A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673893T>G | CA408107330 | ADAM33 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*631+419A>C (n.*631+419A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.-284A>C (n.-284A>C) n.900A>C n.821A>C | |
| 20 | g.3673893T= | CA2346680089 | ADAM33 | c.757A= (p.Ile253=) c.*631+419A= (n.*631+419A=) c.796A= (p.Ile266=) c.793A= (p.Ile265=) c.754A= (p.Ile252=) c.-284A= (n.-284A=) n.900A= n.821A= | |
| 20 | g.3673894G>A | CA509560431 | ADAM33 | c.756C>T (p.Asp252=) c.*631+418C>T (n.*631+418C>T) c.795C>T (p.Asp265=) c.792C>T (p.Asp264=) c.753C>T (p.Asp251=) c.-285C>T (n.-285C>T) n.899C>T n.820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673894G>C | CA408107332 | ADAM33 | c.756C>G (p.Asp252Glu) c.*631+418C>G (n.*631+418C>G) c.795C>G (p.Asp265Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.-285C>G (n.-285C>G) n.899C>G n.820C>G | |
| 20 | g.3673894G= | CA2346680090 | ADAM33 | c.756C= (p.Asp252=) c.*631+418C= (n.*631+418C=) c.795C= (p.Asp265=) c.792C= (p.Asp264=) c.753C= (p.Asp251=) c.-285C= (n.-285C=) n.899C= n.820C= | |
| 20 | g.3673894G>T | CA408107333 | ADAM33 | c.756C>A (p.Asp252Glu) c.*631+418C>A (n.*631+418C>A) c.795C>A (p.Asp265Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.-285C>A (n.-285C>A) n.899C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673895T>A | CA408107334 | ADAM33 | c.755A>T (p.Asp252Val) c.*631+417A>T (n.*631+417A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.-286A>T (n.-286A>T) n.898A>T n.819A>T | |
| 20 | g.3673895T>C | CA408107335 | ADAM33 | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.*631+417A>G (n.*631+417A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) n.898A>G n.819A>G | |
| 20 | g.3673895T>G | CA408107336 | ADAM33 | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.*631+417A>C (n.*631+417A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) n.898A>C n.819A>C | |
| 20 | g.3673896C>A | CA408107338 | ADAM33 | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.*631+416G>T (n.*631+416G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.-287G>T (n.-287G>T) n.897G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673896C= | CA2346680091 | ADAM33 | c.754G= (p.Asp252=) c.*631+416G= (n.*631+416G=) c.793G= (p.Asp265=) c.790G= (p.Asp264=) c.751G= (p.Asp251=) c.-287G= (n.-287G=) n.897G= n.818G= | |
| 20 | g.3673896C>G | CA408107337 | ADAM33 | c.754G>C (p.Asp252His) c.*631+416G>C (n.*631+416G>C) c.793G>C (p.Asp265His) c.790G>C (p.Asp264His) c.751G>C (p.Asp251His) c.-287G>C (n.-287G>C) n.897G>C n.818G>C | |
| 20 | g.3673896C>T | CA9745567 | ADAM33 | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.*631+416G>A (n.*631+416G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.-287G>A (n.-287G>A) n.897G>A n.818G>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.3673897del | CA2651730809 | ADAM33 | c.754del (p.Asp252ThrfsTer6) c.*631+416del (n.*631+416del) c.793del (p.Asp265ThrfsTer6) c.790del (p.Asp264ThrfsTer6) c.751del (p.Asp251ThrfsTer6) c.-287del (n.-287del) n.897del n.818del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673897C>A | CA509560432 | ADAM33 | c.753G>T (p.Leu251=) c.*631+415G>T (n.*631+415G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.789G>T (p.Leu263=) c.750G>T (p.Leu250=) c.-288G>T (n.-288G>T) n.896G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673897C>G | CA509560433 | ADAM33 | c.753G>C (p.Leu251=) c.*631+415G>C (n.*631+415G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.789G>C (p.Leu263=) c.750G>C (p.Leu250=) c.-288G>C (n.-288G>C) n.896G>C n.817G>C | |
| 20 | g.3673897C>T | CA509560434 | ADAM33 | c.753G>A (p.Leu251=) c.*631+415G>A (n.*631+415G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.789G>A (p.Leu263=) c.750G>A (p.Leu250=) c.-288G>A (n.-288G>A) n.896G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673898A= | CA2346680092 | ADAM33 | c.752T= (p.Leu251=) c.*631+414T= (n.*631+414T=) c.791T= (p.Leu264=) c.788T= (p.Leu263=) c.749T= (p.Leu250=) c.-289T= (n.-289T=) n.895T= n.816T= | |
| 20 | g.3673898A>C | CA408107339 | ADAM33 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*631+414T>G (n.*631+414T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.-289T>G (n.-289T>G) n.895T>G n.816T>G | |
| 20 | g.3673898A>G | CA9745568 | ADAM33 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*631+414T>C (n.*631+414T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.-289T>C (n.-289T>C) n.895T>C n.816T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673898A>T | CA408107340 | ADAM33 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*631+414T>A (n.*631+414T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.-289T>A (n.-289T>A) n.895T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673899G>A | CA509560435 | ADAM33 | c.751C>T (p.Leu251=) c.*631+413C>T (n.*631+413C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.787C>T (p.Leu263=) c.748C>T (p.Leu250=) c.-290C>T (n.-290C>T) n.894C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673899G>C | CA9745569 | ADAM33 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.*631+413C>G (n.*631+413C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.-290C>G (n.-290C>G) n.894C>G n.815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673899G= | CA2346680093 | ADAM33 | c.751C= (p.Leu251=) c.*631+413C= (n.*631+413C=) c.790C= (p.Leu264=) c.787C= (p.Leu263=) c.748C= (p.Leu250=) c.-290C= (n.-290C=) n.894C= n.815C= | |
| 20 | g.3673899G>T | CA408107341 | ADAM33 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.*631+413C>A (n.*631+413C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.-290C>A (n.-290C>A) n.894C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673900A>C | CA509560436 | ADAM33 | c.750T>G (p.Thr250=) c.*631+412T>G (n.*631+412T>G) c.789T>G (p.Thr263=) c.786T>G (p.Thr262=) c.747T>G (p.Thr249=) c.-291T>G (n.-291T>G) n.893T>G n.814T>G | |
| 20 | g.3673900A>G | CA509560437 | ADAM33 | c.750T>C (p.Thr250=) c.*631+412T>C (n.*631+412T>C) c.789T>C (p.Thr263=) c.786T>C (p.Thr262=) c.747T>C (p.Thr249=) c.-291T>C (n.-291T>C) n.893T>C n.814T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673900A>T | CA509560438 | ADAM33 | c.750T>A (p.Thr250=) c.*631+412T>A (n.*631+412T>A) c.789T>A (p.Thr263=) c.786T>A (p.Thr262=) c.747T>A (p.Thr249=) c.-291T>A (n.-291T>A) n.893T>A n.814T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673901G>A | CA311000700 | ADAM33 | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*631+411C>T (n.*631+411C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.-292C>T (n.-292C>T) n.892C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673901G>C | CA408107342 | ADAM33 | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*631+411C>G (n.*631+411C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.-292C>G (n.-292C>G) n.892C>G n.813C>G | |
| 20 | g.3673901G= | CA2346680094 | ADAM33 | c.749C= (p.Thr250=) c.*631+411C= (n.*631+411C=) c.788C= (p.Thr263=) c.785C= (p.Thr262=) c.746C= (p.Thr249=) c.-292C= (n.-292C=) n.892C= n.813C= | |
| 20 | g.3673901G>T | CA408107343 | ADAM33 | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*631+411C>A (n.*631+411C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) c.-292C>A (n.-292C>A) n.892C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673902T>A | CA408107344 | ADAM33 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*631+410A>T (n.*631+410A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.-293A>T (n.-293A>T) n.891A>T n.812A>T | dbSNP |
| 20 | g.3673902T>C | CA408107345 | ADAM33 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*631+410A>G (n.*631+410A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.-293A>G (n.-293A>G) n.891A>G n.812A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673902T>G | CA408107346 | ADAM33 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*631+410A>C (n.*631+410A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) n.891A>C n.812A>C | |
| 20 | g.3673902T= | CA2346680095 | ADAM33 | c.748A= (p.Thr250=) c.*631+410A= (n.*631+410A=) c.787A= (p.Thr263=) c.784A= (p.Thr262=) c.745A= (p.Thr249=) c.-293A= (n.-293A=) n.891A= n.812A= | |
| 20 | g.3673903C>A | CA408107347 | ADAM33 | c.747G>T (p.Arg249Ser) c.*631+409G>T (n.*631+409G>T) c.786G>T (p.Arg262Ser) c.783G>T (p.Arg261Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.-294G>T (n.-294G>T) n.890G>T n.811G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673903C= | CA2346680096 | ADAM33 | c.747G= (p.Arg249=) c.*631+409G= (n.*631+409G=) c.786G= (p.Arg262=) c.783G= (p.Arg261=) c.744G= (p.Arg248=) c.-294G= (n.-294G=) n.890G= n.811G= | |
| 20 | g.3673903C>G | CA408107348 | ADAM33 | c.747G>C (p.Arg249Ser) c.*631+409G>C (n.*631+409G>C) c.786G>C (p.Arg262Ser) c.783G>C (p.Arg261Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.-294G>C (n.-294G>C) n.890G>C n.811G>C | |
| 20 | g.3673903C>T | CA509560439 | ADAM33 | c.747G>A (p.Arg249=) c.*631+409G>A (n.*631+409G>A) c.786G>A (p.Arg262=) c.783G>A (p.Arg261=) c.744G>A (p.Arg248=) c.-294G>A (n.-294G>A) n.890G>A n.811G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673904C>A | CA408107349 | ADAM33 | c.746G>T (p.Arg249Met) c.*631+408G>T (n.*631+408G>T) c.785G>T (p.Arg262Met) c.782G>T (p.Arg261Met) c.743G>T (p.Arg248Met) c.-295G>T (n.-295G>T) n.889G>T n.810G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673904C= | CA2346680097 | ADAM33 | c.746G= (p.Arg249=) c.*631+408G= (n.*631+408G=) c.785G= (p.Arg262=) c.782G= (p.Arg261=) c.743G= (p.Arg248=) c.-295G= (n.-295G=) n.889G= n.810G= | |
| 20 | g.3673904C>G | CA408107350 | ADAM33 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.*631+408G>C (n.*631+408G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.-295G>C (n.-295G>C) n.889G>C n.810G>C | |
| 20 | g.3673904C>T | CA311000702 | ADAM33 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.*631+408G>A (n.*631+408G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.-295G>A (n.-295G>A) n.889G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673904_3673906dup | CA1014876010 | ADAM33 | c.744_746dup (p.Leu248_Arg249insSer) c.*631+406_*631+408dup (n.*631+406_*631+408dup) c.783_785dup (p.Leu261_Arg262insSer) c.780_782dup (p.Leu260_Arg261insSer) c.741_743dup (p.Leu247_Arg248insSer) c.-297_-295dup (n.-297_-295dup) n.887_889dup n.808_810dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673905T>A | CA408107351 | ADAM33 | c.745A>T (p.Arg249Trp) c.*631+407A>T (n.*631+407A>T) c.784A>T (p.Arg262Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.-296A>T (n.-296A>T) n.888A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673905T>C | CA408107352 | ADAM33 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.*631+407A>G (n.*631+407A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.-296A>G (n.-296A>G) n.888A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673905T>G | CA509560440 | ADAM33 | c.745A>C (p.Arg249=) c.*631+407A>C (n.*631+407A>C) c.784A>C (p.Arg262=) c.781A>C (p.Arg261=) c.742A>C (p.Arg248=) c.-296A>C (n.-296A>C) n.888A>C n.809A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673906G>A | CA509560441 | ADAM33 | c.744C>T (p.Leu248=) c.*631+406C>T (n.*631+406C>T) c.783C>T (p.Leu261=) c.780C>T (p.Leu260=) c.741C>T (p.Leu247=) c.-297C>T (n.-297C>T) n.887C>T n.808C>T | |
| 20 | g.3673906G>C | CA509560442 | ADAM33 | c.744C>G (p.Leu248=) c.*631+406C>G (n.*631+406C>G) c.783C>G (p.Leu261=) c.780C>G (p.Leu260=) c.741C>G (p.Leu247=) c.-297C>G (n.-297C>G) n.887C>G n.808C>G | |
| 20 | g.3673906G>T | CA509560443 | ADAM33 | c.744C>A (p.Leu248=) c.*631+406C>A (n.*631+406C>A) c.783C>A (p.Leu261=) c.780C>A (p.Leu260=) c.741C>A (p.Leu247=) c.-297C>A (n.-297C>A) n.887C>A n.808C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673907A>C | CA408107353 | ADAM33 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.*631+405T>G (n.*631+405T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.-298T>G (n.-298T>G) n.886T>G n.807T>G | |
| 20 | g.3673907A>G | CA408107354 | ADAM33 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*631+405T>C (n.*631+405T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.-298T>C (n.-298T>C) n.886T>C n.807T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673907A>T | CA408107355 | ADAM33 | c.743T>A (p.Leu248His) c.*631+405T>A (n.*631+405T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.779T>A (p.Leu260His) c.740T>A (p.Leu247His) c.-298T>A (n.-298T>A) n.886T>A n.807T>A | |
| 20 | g.3673908G>A | CA408107356 | ADAM33 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*631+404C>T (n.*631+404C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.-299C>T (n.-299C>T) n.885C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3673908G>C | CA408107357 | ADAM33 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.*631+404C>G (n.*631+404C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.-299C>G (n.-299C>G) n.885C>G n.806C>G | |
| 20 | g.3673908G= | CA2346680098 | ADAM33 | c.742C= (p.Leu248=) c.*631+404C= (n.*631+404C=) c.781C= (p.Leu261=) c.778C= (p.Leu260=) c.739C= (p.Leu247=) c.-299C= (n.-299C=) n.885C= n.806C= | |
| 20 | g.3673908G>T | CA408107358 | ADAM33 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*631+404C>A (n.*631+404C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.-299C>A (n.-299C>A) n.885C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673909A= | CA2346680099 | ADAM33 | c.741T= (p.Leu247=) c.*631+403T= (n.*631+403T=) c.780T= (p.Leu260=) c.777T= (p.Leu259=) c.738T= (p.Leu246=) c.-300T= (n.-300T=) n.884T= n.805T= | |
| 20 | g.3673909A>C | CA509560444 | ADAM33 | c.741T>G (p.Leu247=) c.*631+403T>G (n.*631+403T>G) c.780T>G (p.Leu260=) c.777T>G (p.Leu259=) c.738T>G (p.Leu246=) c.-300T>G (n.-300T>G) n.884T>G n.805T>G | |
| 20 | g.3673909A>G | CA509560446 | ADAM33 | c.741T>C (p.Leu247=) c.*631+403T>C (n.*631+403T>C) c.780T>C (p.Leu260=) c.777T>C (p.Leu259=) c.738T>C (p.Leu246=) c.-300T>C (n.-300T>C) n.884T>C n.805T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673909A>T | CA509560445 | ADAM33 | c.741T>A (p.Leu247=) c.*631+403T>A (n.*631+403T>A) c.780T>A (p.Leu260=) c.777T>A (p.Leu259=) c.738T>A (p.Leu246=) c.-300T>A (n.-300T>A) n.884T>A n.805T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3673910A>C | CA408107359 | ADAM33 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*631+402T>G (n.*631+402T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.-301T>G (n.-301T>G) n.883T>G n.804T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673910A>G | CA408107360 | ADAM33 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*631+402T>C (n.*631+402T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.-301T>C (n.-301T>C) n.883T>C n.804T>C | |
| 20 | g.3673910A>T | CA408107361 | ADAM33 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*631+402T>A (n.*631+402T>A) c.779T>A (p.Leu260His) c.776T>A (p.Leu259His) c.737T>A (p.Leu246His) c.-301T>A (n.-301T>A) n.883T>A n.804T>A | |
| 20 | g.3673911G>A | CA408107364 | ADAM33 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*631+401C>T (n.*631+401C>T) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.-302C>T (n.-302C>T) n.882C>T n.803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673911G>C | CA408107363 | ADAM33 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*631+401C>G (n.*631+401C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.-302C>G (n.-302C>G) n.882C>G n.803C>G | |
| 20 | g.3673911G= | CA2346680100 | ADAM33 | c.739C= (p.Leu247=) c.*631+401C= (n.*631+401C=) c.778C= (p.Leu260=) c.775C= (p.Leu259=) c.736C= (p.Leu246=) c.-302C= (n.-302C=) n.882C= n.803C= | |
| 20 | g.3673911G>T | CA408107362 | ADAM33 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*631+401C>A (n.*631+401C>A) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.-302C>A (n.-302C>A) n.882C>A n.803C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673912C>A | CA408107365 | ADAM33 | c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.*631+400G>T (n.*631+400G>T) c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.-302-1G>T (n.-302-1G>T) n.882-1G>T n.803-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673912C= | CA2346680101 | ADAM33 | c.739-1G= (n.739-1G=) c.*631+400G= (n.*631+400G=) c.778-1G= (n.778-1G=) c.775-1G= (n.775-1G=) c.736-1G= (n.736-1G=) c.-302-1G= (n.-302-1G=) n.882-1G= n.803-1G= | |
| 20 | g.3673912C>G | CA408107366 | ADAM33 | c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.*631+400G>C (n.*631+400G>C) c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.736-1G>C (n.736-1G>C) c.-302-1G>C (n.-302-1G>C) n.882-1G>C n.803-1G>C | |
| 20 | g.3673912C>T | CA408107367 | ADAM33 | c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.*631+400G>A (n.*631+400G>A) c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.736-1G>A (n.736-1G>A) c.-302-1G>A (n.-302-1G>A) n.882-1G>A n.803-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3673913T>A | CA408107368 | ADAM33 | c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.*631+399A>T (n.*631+399A>T) c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.-302-2A>T (n.-302-2A>T) n.882-2A>T n.803-2A>T | |
| 20 | g.3673913T>C | CA408107369 | ADAM33 | c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.*631+399A>G (n.*631+399A>G) c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.-302-2A>G (n.-302-2A>G) n.882-2A>G n.803-2A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673913T>G | CA408107370 | ADAM33 | c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.*631+399A>C (n.*631+399A>C) c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.-302-2A>C (n.-302-2A>C) n.882-2A>C n.803-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673913T= | CA2346680102 | ADAM33 | c.739-2A= (n.739-2A=) c.*631+399A= (n.*631+399A=) c.778-2A= (n.778-2A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.736-2A= (n.736-2A=) c.-302-2A= (n.-302-2A=) n.882-2A= n.803-2A= | |
| 20 | g.3673914G>C | CA2651730870 | ADAM33 | c.739-3C>G (n.739-3C>G) c.*631+398C>G (n.*631+398C>G) c.778-3C>G (n.778-3C>G) c.775-3C>G (n.775-3C>G) c.736-3C>G (n.736-3C>G) c.-302-3C>G (n.-302-3C>G) n.882-3C>G n.803-3C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673914G>T | CA2651730872 | ADAM33 | c.739-3C>A (n.739-3C>A) c.*631+398C>A (n.*631+398C>A) c.778-3C>A (n.778-3C>A) c.775-3C>A (n.775-3C>A) c.736-3C>A (n.736-3C>A) c.-302-3C>A (n.-302-3C>A) n.882-3C>A n.803-3C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673915A>C | CA2815082226 | ADAM33 | c.739-4T>G (n.739-4T>G) c.*631+397T>G (n.*631+397T>G) c.778-4T>G (n.778-4T>G) c.775-4T>G (n.775-4T>G) c.736-4T>G (n.736-4T>G) c.-302-4T>G (n.-302-4T>G) n.882-4T>G n.803-4T>G | |
| 20 | g.3673915A>G | CA2651730874 | ADAM33 | c.739-4T>C (n.739-4T>C) c.*631+397T>C (n.*631+397T>C) c.778-4T>C (n.778-4T>C) c.775-4T>C (n.775-4T>C) c.736-4T>C (n.736-4T>C) c.-302-4T>C (n.-302-4T>C) n.882-4T>C n.803-4T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673916G>C | CA9745570 | ADAM33 | c.739-5C>G (n.739-5C>G) c.*631+396C>G (n.*631+396C>G) c.778-5C>G (n.778-5C>G) c.775-5C>G (n.775-5C>G) c.736-5C>G (n.736-5C>G) c.-302-5C>G (n.-302-5C>G) n.882-5C>G n.803-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673916G= | CA2346680103 | ADAM33 | c.739-5C= (n.739-5C=) c.*631+396C= (n.*631+396C=) c.778-5C= (n.778-5C=) c.775-5C= (n.775-5C=) c.736-5C= (n.736-5C=) c.-302-5C= (n.-302-5C=) n.882-5C= n.803-5C= | |
| 20 | g.3673916G>T | CA2651730875 | ADAM33 | c.739-5C>A (n.739-5C>A) c.*631+396C>A (n.*631+396C>A) c.778-5C>A (n.778-5C>A) c.775-5C>A (n.775-5C>A) c.736-5C>A (n.736-5C>A) c.-302-5C>A (n.-302-5C>A) n.882-5C>A n.803-5C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673917G>A | CA9745571 | ADAM33 | c.739-6C>T (n.739-6C>T) c.*631+395C>T (n.*631+395C>T) c.778-6C>T (n.778-6C>T) c.775-6C>T (n.775-6C>T) c.736-6C>T (n.736-6C>T) c.-302-6C>T (n.-302-6C>T) n.882-6C>T n.803-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673917G= | CA2346680104 | ADAM33 | c.739-6C= (n.739-6C=) c.*631+395C= (n.*631+395C=) c.778-6C= (n.778-6C=) c.775-6C= (n.775-6C=) c.736-6C= (n.736-6C=) c.-302-6C= (n.-302-6C=) n.882-6C= n.803-6C= | |
| 20 | g.3673917G>T | CA2651730879 | ADAM33 | c.739-6C>A (n.739-6C>A) c.*631+395C>A (n.*631+395C>A) c.778-6C>A (n.778-6C>A) c.775-6C>A (n.775-6C>A) c.736-6C>A (n.736-6C>A) c.-302-6C>A (n.-302-6C>A) n.882-6C>A n.803-6C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673918G>A | CA2346680105 | ADAM33 | c.739-7C>T (n.739-7C>T) c.*631+394C>T (n.*631+394C>T) c.778-7C>T (n.778-7C>T) c.775-7C>T (n.775-7C>T) c.736-7C>T (n.736-7C>T) c.-302-7C>T (n.-302-7C>T) n.882-7C>T n.803-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673918G= | CA2346680106 | ADAM33 | c.739-7C= (n.739-7C=) c.*631+394C= (n.*631+394C=) c.778-7C= (n.778-7C=) c.775-7C= (n.775-7C=) c.736-7C= (n.736-7C=) c.-302-7C= (n.-302-7C=) n.882-7C= n.803-7C= | |
| 20 | g.3673918G>T | CA2651730881 | ADAM33 | c.739-7C>A (n.739-7C>A) c.*631+394C>A (n.*631+394C>A) c.778-7C>A (n.778-7C>A) c.775-7C>A (n.775-7C>A) c.736-7C>A (n.736-7C>A) c.-302-7C>A (n.-302-7C>A) n.882-7C>A n.803-7C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673919C>A | CA2346680108 | ADAM33 | c.739-8G>T (n.739-8G>T) c.*631+393G>T (n.*631+393G>T) c.778-8G>T (n.778-8G>T) c.775-8G>T (n.775-8G>T) c.736-8G>T (n.736-8G>T) c.-302-8G>T (n.-302-8G>T) n.882-8G>T n.803-8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673919C= | CA2346680107 | ADAM33 | c.739-8G= (n.739-8G=) c.*631+393G= (n.*631+393G=) c.778-8G= (n.778-8G=) c.775-8G= (n.775-8G=) c.736-8G= (n.736-8G=) c.-302-8G= (n.-302-8G=) n.882-8G= n.803-8G= | |
| 20 | g.3673919C>T | CA634329975 | ADAM33 | c.739-8G>A (n.739-8G>A) c.*631+393G>A (n.*631+393G>A) c.778-8G>A (n.778-8G>A) c.775-8G>A (n.775-8G>A) c.736-8G>A (n.736-8G>A) c.-302-8G>A (n.-302-8G>A) n.882-8G>A n.803-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673920del | CA2577327004 | ADAM33 | c.739-9del (n.739-9del) c.*631+392del (n.*631+392del) c.778-9del (n.778-9del) c.775-9del (n.775-9del) c.736-9del (n.736-9del) c.-302-9del (n.-302-9del) n.882-9del n.803-9del | |
| 20 | g.3673920G>A | CA311000704 | ADAM33 | c.739-9C>T (n.739-9C>T) c.*631+392C>T (n.*631+392C>T) c.778-9C>T (n.778-9C>T) c.775-9C>T (n.775-9C>T) c.736-9C>T (n.736-9C>T) c.-302-9C>T (n.-302-9C>T) n.882-9C>T n.803-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673920G= | CA2346680109 | ADAM33 | c.739-9C= (n.739-9C=) c.*631+392C= (n.*631+392C=) c.778-9C= (n.778-9C=) c.775-9C= (n.775-9C=) c.736-9C= (n.736-9C=) c.-302-9C= (n.-302-9C=) n.882-9C= n.803-9C= | |
| 20 | g.3673920G>T | CA2651730891 | ADAM33 | c.739-9C>A (n.739-9C>A) c.*631+392C>A (n.*631+392C>A) c.778-9C>A (n.778-9C>A) c.775-9C>A (n.775-9C>A) c.736-9C>A (n.736-9C>A) c.-302-9C>A (n.-302-9C>A) n.882-9C>A n.803-9C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673922G>T | CA2651730894 | ADAM33 | c.739-11C>A (n.739-11C>A) c.*631+390C>A (n.*631+390C>A) c.778-11C>A (n.778-11C>A) c.775-11C>A (n.775-11C>A) c.736-11C>A (n.736-11C>A) c.-302-11C>A (n.-302-11C>A) n.882-11C>A n.803-11C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673923G>A | CA2651730896 | ADAM33 | c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.*631+389C>T (n.*631+389C>T) c.778-12C>T (n.778-12C>T) c.775-12C>T (n.775-12C>T) c.736-12C>T (n.736-12C>T) c.-302-12C>T (n.-302-12C>T) n.882-12C>T n.803-12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673923G>T | CA2651730897 | ADAM33 | c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.*631+389C>A (n.*631+389C>A) c.778-12C>A (n.778-12C>A) c.775-12C>A (n.775-12C>A) c.736-12C>A (n.736-12C>A) c.-302-12C>A (n.-302-12C>A) n.882-12C>A n.803-12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673924C>A | CA1014876016 | ADAM33 | c.739-13G>T (n.739-13G>T) c.*631+388G>T (n.*631+388G>T) c.778-13G>T (n.778-13G>T) c.775-13G>T (n.775-13G>T) c.736-13G>T (n.736-13G>T) c.-302-13G>T (n.-302-13G>T) n.882-13G>T n.803-13G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673924C= | CA2346680110 | ADAM33 | c.739-13G= (n.739-13G=) c.*631+388G= (n.*631+388G=) c.778-13G= (n.778-13G=) c.775-13G= (n.775-13G=) c.736-13G= (n.736-13G=) c.-302-13G= (n.-302-13G=) n.882-13G= n.803-13G= | |
| 20 | g.3673924C>T | CA311000706 | ADAM33 | c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.*631+388G>A (n.*631+388G>A) c.778-13G>A (n.778-13G>A) c.775-13G>A (n.775-13G>A) c.736-13G>A (n.736-13G>A) c.-302-13G>A (n.-302-13G>A) n.882-13G>A n.803-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673925G>A | CA2651730902 | ADAM33 | c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.*631+387C>T (n.*631+387C>T) c.778-14C>T (n.778-14C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) c.736-14C>T (n.736-14C>T) c.-302-14C>T (n.-302-14C>T) n.882-14C>T n.803-14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673925G>T | CA2651730904 | ADAM33 | c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.*631+387C>A (n.*631+387C>A) c.778-14C>A (n.778-14C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) c.736-14C>A (n.736-14C>A) c.-302-14C>A (n.-302-14C>A) n.882-14C>A n.803-14C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673926G>A | CA634329976 | ADAM33 | c.739-15C>T (n.739-15C>T) c.*631+386C>T (n.*631+386C>T) c.778-15C>T (n.778-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) c.736-15C>T (n.736-15C>T) c.-302-15C>T (n.-302-15C>T) n.882-15C>T n.803-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673926G= | CA2346680111 | ADAM33 | c.739-15C= (n.739-15C=) c.*631+386C= (n.*631+386C=) c.778-15C= (n.778-15C=) c.775-15C= (n.775-15C=) c.736-15C= (n.736-15C=) c.-302-15C= (n.-302-15C=) n.882-15C= n.803-15C= | |
| 20 | g.3673926G>T | CA2651730907 | ADAM33 | c.739-15C>A (n.739-15C>A) c.*631+386C>A (n.*631+386C>A) c.778-15C>A (n.778-15C>A) c.775-15C>A (n.775-15C>A) c.736-15C>A (n.736-15C>A) c.-302-15C>A (n.-302-15C>A) n.882-15C>A n.803-15C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673927G>A | CA2651730908 | ADAM33 | c.739-16C>T (n.739-16C>T) c.*631+385C>T (n.*631+385C>T) c.778-16C>T (n.778-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) c.736-16C>T (n.736-16C>T) c.-302-16C>T (n.-302-16C>T) n.882-16C>T n.803-16C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673928G>A | CA2651730912 | ADAM33 | c.739-17C>T (n.739-17C>T) c.*631+384C>T (n.*631+384C>T) c.778-17C>T (n.778-17C>T) c.775-17C>T (n.775-17C>T) c.736-17C>T (n.736-17C>T) c.-302-17C>T (n.-302-17C>T) n.882-17C>T n.803-17C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673928G>T | CA2651730910 | ADAM33 | c.739-17C>A (n.739-17C>A) c.*631+384C>A (n.*631+384C>A) c.778-17C>A (n.778-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) c.736-17C>A (n.736-17C>A) c.-302-17C>A (n.-302-17C>A) n.882-17C>A n.803-17C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673929C>A | CA2651730913 | ADAM33 | c.739-18G>T (n.739-18G>T) c.*631+383G>T (n.*631+383G>T) c.778-18G>T (n.778-18G>T) c.775-18G>T (n.775-18G>T) c.736-18G>T (n.736-18G>T) c.-302-18G>T (n.-302-18G>T) n.882-18G>T n.803-18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673930T>C | CA2651730915 | ADAM33 | c.739-19A>G (n.739-19A>G) c.*631+382A>G (n.*631+382A>G) c.778-19A>G (n.778-19A>G) c.775-19A>G (n.775-19A>G) c.736-19A>G (n.736-19A>G) c.-302-19A>G (n.-302-19A>G) n.882-19A>G n.803-19A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673931G>A | CA2651730917 | ADAM33 | c.739-20C>T (n.739-20C>T) c.*631+381C>T (n.*631+381C>T) c.778-20C>T (n.778-20C>T) c.775-20C>T (n.775-20C>T) c.736-20C>T (n.736-20C>T) c.-302-20C>T (n.-302-20C>T) n.882-20C>T n.803-20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673931G>T | CA2651730918 | ADAM33 | c.739-20C>A (n.739-20C>A) c.*631+381C>A (n.*631+381C>A) c.778-20C>A (n.778-20C>A) c.775-20C>A (n.775-20C>A) c.736-20C>A (n.736-20C>A) c.-302-20C>A (n.-302-20C>A) n.882-20C>A n.803-20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673932A>T | CA2651730919 | ADAM33 | c.739-21T>A (n.739-21T>A) c.*631+380T>A (n.*631+380T>A) c.778-21T>A (n.778-21T>A) c.775-21T>A (n.775-21T>A) c.736-21T>A (n.736-21T>A) c.-302-21T>A (n.-302-21T>A) n.882-21T>A n.803-21T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673933dup | CA2577327005 | ADAM33 | c.739-21dup (n.739-21dup) c.*631+380dup (n.*631+380dup) c.778-21dup (n.778-21dup) c.775-21dup (n.775-21dup) c.736-21dup (n.736-21dup) c.-302-21dup (n.-302-21dup) n.882-21dup n.803-21dup | |
| 20 | g.3673933A>T | CA2651730920 | ADAM33 | c.739-22T>A (n.739-22T>A) c.*631+379T>A (n.*631+379T>A) c.778-22T>A (n.778-22T>A) c.775-22T>A (n.775-22T>A) c.736-22T>A (n.736-22T>A) c.-302-22T>A (n.-302-22T>A) n.882-22T>A n.803-22T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673934G>A | CA634329977 | ADAM33 | c.739-23C>T (n.739-23C>T) c.*631+378C>T (n.*631+378C>T) c.778-23C>T (n.778-23C>T) c.775-23C>T (n.775-23C>T) c.736-23C>T (n.736-23C>T) c.-302-23C>T (n.-302-23C>T) n.882-23C>T n.803-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673934G= | CA2346680112 | ADAM33 | c.739-23C= (n.739-23C=) c.*631+378C= (n.*631+378C=) c.778-23C= (n.778-23C=) c.775-23C= (n.775-23C=) c.736-23C= (n.736-23C=) c.-302-23C= (n.-302-23C=) n.882-23C= n.803-23C= | |
| 20 | g.3673934G>T | CA2651730924 | ADAM33 | c.739-23C>A (n.739-23C>A) c.*631+378C>A (n.*631+378C>A) c.778-23C>A (n.778-23C>A) c.775-23C>A (n.775-23C>A) c.736-23C>A (n.736-23C>A) c.-302-23C>A (n.-302-23C>A) n.882-23C>A n.803-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673935C>A | CA2651730927 | ADAM33 | c.739-24G>T (n.739-24G>T) c.*631+377G>T (n.*631+377G>T) c.778-24G>T (n.778-24G>T) c.775-24G>T (n.775-24G>T) c.736-24G>T (n.736-24G>T) c.-302-24G>T (n.-302-24G>T) n.882-24G>T n.803-24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673935C= | CA2346680113 | ADAM33 | c.739-24G= (n.739-24G=) c.*631+377G= (n.*631+377G=) c.778-24G= (n.778-24G=) c.775-24G= (n.775-24G=) c.736-24G= (n.736-24G=) c.-302-24G= (n.-302-24G=) n.882-24G= n.803-24G= | |
| 20 | g.3673935C>T | CA9745572 | ADAM33 | c.739-24G>A (n.739-24G>A) c.*631+377G>A (n.*631+377G>A) c.778-24G>A (n.778-24G>A) c.775-24G>A (n.775-24G>A) c.736-24G>A (n.736-24G>A) c.-302-24G>A (n.-302-24G>A) n.882-24G>A n.803-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673936C= | CA2346680114 | ADAM33 | c.739-25G= (n.739-25G=) c.*631+376G= (n.*631+376G=) c.778-25G= (n.778-25G=) c.775-25G= (n.775-25G=) c.736-25G= (n.736-25G=) c.-302-25G= (n.-302-25G=) n.882-25G= n.803-25G= | |
| 20 | g.3673936C>G | CA2651730928 | ADAM33 | c.739-25G>C (n.739-25G>C) c.*631+376G>C (n.*631+376G>C) c.778-25G>C (n.778-25G>C) c.775-25G>C (n.775-25G>C) c.736-25G>C (n.736-25G>C) c.-302-25G>C (n.-302-25G>C) n.882-25G>C n.803-25G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673936C>T | CA634329978 | ADAM33 | c.739-25G>A (n.739-25G>A) c.*631+376G>A (n.*631+376G>A) c.778-25G>A (n.778-25G>A) c.775-25G>A (n.775-25G>A) c.736-25G>A (n.736-25G>A) c.-302-25G>A (n.-302-25G>A) n.882-25G>A n.803-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673937G>A | CA1014876020 | ADAM33 | c.739-26C>T (n.739-26C>T) c.*631+375C>T (n.*631+375C>T) c.778-26C>T (n.778-26C>T) c.775-26C>T (n.775-26C>T) c.736-26C>T (n.736-26C>T) c.-302-26C>T (n.-302-26C>T) n.882-26C>T n.803-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673937G= | CA2346680115 | ADAM33 | c.739-26C= (n.739-26C=) c.*631+375C= (n.*631+375C=) c.778-26C= (n.778-26C=) c.775-26C= (n.775-26C=) c.736-26C= (n.736-26C=) c.-302-26C= (n.-302-26C=) n.882-26C= n.803-26C= | |
| 20 | g.3673937G>T | CA2651730932 | ADAM33 | c.739-26C>A (n.739-26C>A) c.*631+375C>A (n.*631+375C>A) c.778-26C>A (n.778-26C>A) c.775-26C>A (n.775-26C>A) c.736-26C>A (n.736-26C>A) c.-302-26C>A (n.-302-26C>A) n.882-26C>A n.803-26C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3673941C>G | CA2651730941 | ADAM33 | c.739-30G>C (n.739-30G>C) c.*631+371G>C (n.*631+371G>C) c.778-30G>C (n.778-30G>C) c.775-30G>C (n.775-30G>C) c.736-30G>C (n.736-30G>C) c.-302-30G>C (n.-302-30G>C) n.882-30G>C n.803-30G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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