Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3673639_3673662delCA2651730310ADAM33c.906-1_928del
n.89_112del
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c.945-1_967del
c.942-1_964del
c.903-1_925del
c.-50_-27del (n.-50_-27del)
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n.1134_1157del
n.1055_1078del
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c.991_1014del (p.Gly331_Pro338del)
 gnomAD v4
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n.65_112delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
c.*631+629_*631+676delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.*631+629_*631+676delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA)
c.806+161_806+208delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.806+161_806+208delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA)
c.945-25_967delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
c.942-25_964delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
c.903-25_925delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
c.-74_-27delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.-74_-27delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA)
n.1049-25_1071delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
n.1110_1157delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
n.1031_1078delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA
c.1006_1053delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (p.Trp336=)
c.967_1014delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (p.Trp323=)
20g.3673641_3673687delCA2346679909ADAM33c.906-25_927del
n.65_111del
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c.806+161_806+207del (n.806+161_806+207del)
c.945-25_966del
c.942-25_963del
c.903-25_924del
c.-74_-28del (n.-74_-28del)
n.1049-25_1070del
n.1110_1156del
n.1031_1077del
c.1006_1052del (p.Trp336ThrfsTer?)
c.967_1013del (p.Trp323ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673649_3673668dupCA2651730338ADAM33c.906-10_915dup
n.80_99dup
c.*631+644_*631+663dup (n.*631+644_*631+663dup)
c.806+176_806+195dup (n.806+176_806+195dup)
c.945-10_954dup
c.942-10_951dup
c.903-10_912dup
c.-59_-40dup (n.-59_-40dup)
n.1049-10_1058dup
n.1125_1144dup
n.1046_1065dup
c.1021_1040dup (p.Ser348ArgfsTer?)
c.982_1001dup (p.Ser335ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673651C>ACA408106998ADAM33c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.97G>T
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n.1142G>T
n.1063G>T
c.1038G>T (p.Ala346=)
c.999G>T (p.Ala333=)
 gnomAD v4
20g.3673651C=CA2346679918ADAM33c.913G= (p.Ala305=)
n.97G=
c.*631+661G= (n.*631+661G=)
c.806+193G= (n.806+193G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.1056G=
n.1142G=
n.1063G=
c.1038G= (p.Ala346=)
c.999G= (p.Ala333=)
20g.3673651C>GCA408106999ADAM33c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.97G>C
c.*631+661G>C (n.*631+661G>C)
c.806+193G>C (n.806+193G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.1056G>C
n.1142G>C
n.1063G>C
c.1038G>C (p.Ala346=)
c.999G>C (p.Ala333=)
20g.3673651C>TCA311000637ADAM33c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.97G>A
c.*631+661G>A (n.*631+661G>A)
c.806+193G>A (n.806+193G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.1056G>A
n.1142G>A
n.1063G>A
c.1038G>A (p.Ala346=)
c.999G>A (p.Ala333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.3673652G>ACA509560235ADAM33c.912C>T (p.Arg304=)
n.96C>T
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c.951C>T (p.Arg317=)
c.948C>T (p.Arg316=)
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c.-43C>T (n.-43C>T)
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n.1141C>T
n.1062C>T
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
 gnomAD v4
20g.3673652G>CCA509560237ADAM33c.912C>G (p.Arg304=)
n.96C>G
c.*631+660C>G (n.*631+660C>G)
c.806+192C>G (n.806+192C>G)
c.951C>G (p.Arg317=)
c.948C>G (p.Arg316=)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.1055C>G
n.1141C>G
n.1062C>G
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
 dbSNP
20g.3673652G=CA2346679919ADAM33c.912C= (p.Arg304=)
n.96C=
c.*631+660C= (n.*631+660C=)
c.806+192C= (n.806+192C=)
c.951C= (p.Arg317=)
c.948C= (p.Arg316=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.1055C=
n.1141C=
n.1062C=
c.1037C= (p.Ala346=)
c.998C= (p.Ala333=)
20g.3673652G>TCA509560238ADAM33c.912C>A (p.Arg304=)
n.96C>A
c.*631+660C>A (n.*631+660C>A)
c.806+192C>A (n.806+192C>A)
c.951C>A (p.Arg317=)
c.948C>A (p.Arg316=)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1055C>A
n.1141C>A
n.1062C>A
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
 gnomAD v4
20g.3673653delCA2651730348ADAM33c.911del (p.Arg304ProfsTer25)
n.95del
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c.806+191del (n.806+191del)
c.950del (p.Arg317ProfsTer25)
c.950del (p.Arg317ProfsTer?)
c.947del (p.Arg316ProfsTer25)
c.908del (p.Arg303ProfsTer25)
c.-44del (n.-44del)
n.1054del
n.1140del
n.1061del
c.1036del (p.Ala346ArgfsTer?)
c.997del (p.Ala333ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673653C>ACA408107000ADAM33c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.95G>T
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c.806+191G>T (n.806+191G>T)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1054G>T
n.1140G>T
n.1061G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
 gnomAD v4
20g.3673653C>GCA408107001ADAM33c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.95G>C
c.*631+659G>C (n.*631+659G>C)
c.806+191G>C (n.806+191G>C)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1054G>C
n.1140G>C
n.1061G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
20g.3673653C>TCA408107002ADAM33c.911G>A (p.Arg304His)
n.95G>A
c.*631+659G>A (n.*631+659G>A)
c.806+191G>A (n.806+191G>A)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.947G>A (p.Arg316His)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1054G>A
n.1140G>A
n.1061G>A
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673654G>ACA408107004ADAM33c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.94C>T
c.*631+658C>T (n.*631+658C>T)
c.806+190C>T (n.806+190C>T)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1053C>T
n.1139C>T
n.1060C>T
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.996C>T (p.Ala332=)
 gnomAD v4
20g.3673654G>CCA408107005ADAM33c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.94C>G
c.*631+658C>G (n.*631+658C>G)
c.806+190C>G (n.806+190C>G)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1053C>G
n.1139C>G
n.1060C>G
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.996C>G (p.Ala332=)
20g.3673654G>TCA408107003ADAM33c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.94C>A
c.*631+658C>A (n.*631+658C>A)
c.806+190C>A (n.806+190C>A)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1053C>A
n.1139C>A
n.1060C>A
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.996C>A (p.Ala332=)
 gnomAD v4
20g.3673655G>ACA509560244ADAM33c.909C>T (p.Gly303=)
n.93C>T
c.*631+657C>T (n.*631+657C>T)
c.806+189C>T (n.806+189C>T)
c.948C>T (p.Gly316=)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1052C>T
n.1138C>T
n.1059C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
 gnomAD v4
20g.3673655G>CCA509560245ADAM33c.909C>G (p.Gly303=)
n.93C>G
c.*631+657C>G (n.*631+657C>G)
c.806+189C>G (n.806+189C>G)
c.948C>G (p.Gly316=)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1052C>G
n.1138C>G
n.1059C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
20g.3673655G>TCA509560246ADAM33c.909C>A (p.Gly303=)
n.93C>A
c.*631+657C>A (n.*631+657C>A)
c.806+189C>A (n.806+189C>A)
c.948C>A (p.Gly316=)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1052C>A
n.1138C>A
n.1059C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
20g.3673655_3673656delinsGCCA2346679920ADAM33c.908_909delinsGC (p.Gly303=)
n.92_93delinsGC
c.*631+656_*631+657delinsGC (n.*631+656_*631+657delinsGC)
c.806+188_806+189delinsGC (n.806+188_806+189delinsGC)
c.947_948delinsGC (p.Gly316=)
c.944_945delinsGC (p.Gly315=)
c.905_906delinsGC (p.Gly302=)
c.-47_-46delinsGC (n.-47_-46delinsGC)
n.1051_1052delinsGC
n.1137_1138delinsGC
n.1058_1059delinsGC
c.1033_1034delinsGC (p.Ala345=)
c.994_995delinsGC (p.Ala332=)
20g.3673656C>ACA408107006ADAM33c.908G>T (p.Gly303Val)
n.92G>T
c.*631+656G>T (n.*631+656G>T)
c.806+188G>T (n.806+188G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1051G>T
n.1137G>T
n.1058G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
 gnomAD v4
20g.3673656C=CA2346679921ADAM33c.908G= (p.Gly303=)
n.92G=
c.*631+656G= (n.*631+656G=)
c.806+188G= (n.806+188G=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.905G= (p.Gly302=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.1051G=
n.1137G=
n.1058G=
c.1033G= (p.Ala345=)
c.994G= (p.Ala332=)
20g.3673656C>GCA408107007ADAM33c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.92G>C
c.*631+656G>C (n.*631+656G>C)
c.806+188G>C (n.806+188G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1051G>C
n.1137G>C
n.1058G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
20g.3673656C>TCA408107008ADAM33c.908G>A (p.Gly303Asp)
n.92G>A
c.*631+656G>A (n.*631+656G>A)
c.806+188G>A (n.806+188G>A)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1051G>A
n.1137G>A
n.1058G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673659delCA634329957ADAM33c.908del
n.92del
c.*631+656del (n.*631+656del)
c.806+188del (n.806+188del)
c.947del
c.944del
c.905del
c.-47del (n.-47del)
n.1051del
n.1137del
n.1058del
c.1033del (p.Ala345ProfsTer?)
c.994del (p.Ala332ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673657C>ACA408107009ADAM33c.907G>T (p.Gly303Cys)
n.91G>T
c.*631+655G>T (n.*631+655G>T)
c.806+187G>T (n.806+187G>T)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1050G>T
n.1136G>T
n.1057G>T
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.993G>T (p.Gly331=)
 gnomAD v4
20g.3673657C>GCA408107010ADAM33c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.91G>C
c.*631+655G>C (n.*631+655G>C)
c.806+187G>C (n.806+187G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1050G>C
n.1136G>C
n.1057G>C
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.993G>C (p.Gly331=)
20g.3673657C>TCA408107011ADAM33c.907G>A (p.Gly303Ser)
n.91G>A
c.*631+655G>A (n.*631+655G>A)
c.806+187G>A (n.806+187G>A)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1050G>A
n.1136G>A
n.1057G>A
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.993G>A (p.Gly331=)
 gnomAD v4
20g.3673658C>ACA509560250ADAM33c.906G>T (p.Thr302=)
n.90G>T
c.*631+654G>T (n.*631+654G>T)
c.806+186G>T (n.806+186G>T)
c.945G>T (p.Thr315=)
c.942G>T (p.Thr314=)
c.903G>T (p.Thr301=)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1049G>T
n.1135G>T
n.1056G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
 gnomAD v4
20g.3673658C>GCA509560251ADAM33c.906G>C (p.Thr302=)
n.90G>C
c.*631+654G>C (n.*631+654G>C)
c.806+186G>C (n.806+186G>C)
c.945G>C (p.Thr315=)
c.942G>C (p.Thr314=)
c.903G>C (p.Thr301=)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1049G>C
n.1135G>C
n.1056G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
 dbSNP
20g.3673658C>TCA509560253ADAM33c.906G>A (p.Thr302=)
n.90G>A
c.*631+654G>A (n.*631+654G>A)
c.806+186G>A (n.806+186G>A)
c.945G>A (p.Thr315=)
c.942G>A (p.Thr314=)
c.903G>A (p.Thr301=)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1049G>A
n.1135G>A
n.1056G>A
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.992G>A (p.Gly331Glu)
 gnomAD v4
20g.3673659C>ACA408107012ADAM33c.906-1G>T (n.906-1G>T)
n.89G>T
c.*631+653G>T (n.*631+653G>T)
c.806+185G>T (n.806+185G>T)
c.945-1G>T (n.945-1G>T)
c.942-1G>T (n.942-1G>T)
c.903-1G>T (n.903-1G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1049-1G>T
n.1134G>T
n.1055G>T
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.991G>T (p.Gly331Trp)
 gnomAD v4
20g.3673659C=CA2346679922ADAM33c.906-1G= (n.906-1G=)
n.89G=
c.*631+653G= (n.*631+653G=)
c.806+185G= (n.806+185G=)
c.945-1G= (n.945-1G=)
c.942-1G= (n.942-1G=)
c.903-1G= (n.903-1G=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.1049-1G=
n.1134G=
n.1055G=
c.1030G= (p.Gly344=)
c.991G= (p.Gly331=)
20g.3673659C>GCA408107013ADAM33c.906-1G>C (n.906-1G>C)
n.89G>C
c.*631+653G>C (n.*631+653G>C)
c.806+185G>C (n.806+185G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
c.942-1G>C (n.942-1G>C)
c.903-1G>C (n.903-1G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1049-1G>C
n.1134G>C
n.1055G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
 gnomAD v4
20g.3673659C>TCA311000639ADAM33c.906-1G>A (n.906-1G>A)
n.89G>A
c.*631+653G>A (n.*631+653G>A)
c.806+185G>A (n.806+185G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.942-1G>A (n.942-1G>A)
c.903-1G>A (n.903-1G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1049-1G>A
n.1134G>A
n.1055G>A
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.991G>A (p.Gly331Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673660T>ACA408107014ADAM33c.906-2A>T (n.906-2A>T)
n.88A>T
c.*631+652A>T (n.*631+652A>T)
c.806+184A>T (n.806+184A>T)
c.945-2A>T (n.945-2A>T)
c.942-2A>T (n.942-2A>T)
c.903-2A>T (n.903-2A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.1049-2A>T
n.1133A>T
n.1054A>T
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.990A>T (p.Pro330=)
20g.3673660T>CCA408107015ADAM33c.906-2A>G (n.906-2A>G)
n.88A>G
c.*631+652A>G (n.*631+652A>G)
c.806+184A>G (n.806+184A>G)
c.945-2A>G (n.945-2A>G)
c.942-2A>G (n.942-2A>G)
c.903-2A>G (n.903-2A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.1049-2A>G
n.1133A>G
n.1054A>G
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.990A>G (p.Pro330=)
 gnomAD v4
20g.3673660T>GCA408107016ADAM33c.906-2A>C (n.906-2A>C)
n.88A>C
c.*631+652A>C (n.*631+652A>C)
c.806+184A>C (n.806+184A>C)
c.945-2A>C (n.945-2A>C)
c.942-2A>C (n.942-2A>C)
c.903-2A>C (n.903-2A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.1049-2A>C
n.1133A>C
n.1054A>C
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.990A>C (p.Pro330=)
 gnomAD v4
20g.3673660dupCA744017456ADAM33c.906-2dup (n.906-2dup)
n.88dup
c.*631+652dup (n.*631+652dup)
c.806+184dup (n.806+184dup)
c.945-2dup (n.945-2dup)
c.942-2dup (n.942-2dup)
c.903-2dup (n.903-2dup)
c.-51dup (n.-51dup)
n.1049-2dup
n.1133dup
n.1054dup
c.1029dup (p.Gly344ArgfsTer?)
c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673660_3673661delinsTGCA2346679923ADAM33c.906-3_906-2delinsCA (n.906-3_906-2delinsCA)
n.87_88delinsCA
c.*631+651_*631+652delinsCA (n.*631+651_*631+652delinsCA)
c.806+183_806+184delinsCA (n.806+183_806+184delinsCA)
c.945-3_945-2delinsCA (n.945-3_945-2delinsCA)
c.942-3_942-2delinsCA (n.942-3_942-2delinsCA)
c.903-3_903-2delinsCA (n.903-3_903-2delinsCA)
c.-52_-51delinsCA (n.-52_-51delinsCA)
n.1049-3_1049-2delinsCA
n.1132_1133delinsCA
n.1053_1054delinsCA
c.1028_1029delinsCA (p.Pro343=)
c.989_990delinsCA (p.Pro330=)
20g.3673661G>ACA744017463ADAM33c.906-3C>T (n.906-3C>T)
n.87C>T
c.*631+651C>T (n.*631+651C>T)
c.806+183C>T (n.806+183C>T)
c.945-3C>T (n.945-3C>T)
c.942-3C>T (n.942-3C>T)
c.903-3C>T (n.903-3C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.1049-3C>T
n.1132C>T
n.1053C>T
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
 dbSNP
20g.3673661G>CCA2577326993ADAM33c.906-3C>G (n.906-3C>G)
n.87C>G
c.*631+651C>G (n.*631+651C>G)
c.806+183C>G (n.806+183C>G)
c.945-3C>G (n.945-3C>G)
c.942-3C>G (n.942-3C>G)
c.903-3C>G (n.903-3C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.1049-3C>G
n.1132C>G
n.1053C>G
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
 dbSNP
20g.3673661G=CA2346679924ADAM33c.906-3C= (n.906-3C=)
n.87C=
c.*631+651C= (n.*631+651C=)
c.806+183C= (n.806+183C=)
c.945-3C= (n.945-3C=)
c.942-3C= (n.942-3C=)
c.903-3C= (n.903-3C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.1049-3C=
n.1132C=
n.1053C=
c.1028C= (p.Pro343=)
c.989C= (p.Pro330=)
20g.3673661G>TCA2577326994ADAM33c.906-3C>A (n.906-3C>A)
n.87C>A
c.*631+651C>A (n.*631+651C>A)
c.806+183C>A (n.806+183C>A)
c.945-3C>A (n.945-3C>A)
c.942-3C>A (n.942-3C>A)
c.903-3C>A (n.903-3C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.1049-3C>A
n.1132C>A
n.1053C>A
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
 gnomAD v4
20g.3673665dupCA2651730378ADAM33c.906-3dup (n.906-3dup)
n.87dup
c.*631+651dup (n.*631+651dup)
c.806+183dup (n.806+183dup)
c.945-3dup (n.945-3dup)
c.942-3dup (n.942-3dup)
c.903-3dup (n.903-3dup)
c.-52dup (n.-52dup)
n.1049-3dup
n.1132dup
n.1053dup
c.1028dup (p.Gly344ArgfsTer?)
c.989dup (p.Gly331ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673665delCA634329958ADAM33c.906-3del (n.906-3del)
n.87del
c.*631+651del (n.*631+651del)
c.806+183del (n.806+183del)
c.945-3del (n.945-3del)
c.942-3del (n.942-3del)
c.903-3del (n.903-3del)
c.-52del (n.-52del)
n.1049-3del
n.1132del
n.1053del
c.1028del (p.Pro343GlnfsTer?)
c.989del (p.Pro330GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673662G>ACA2503163388ADAM33c.906-4C>T (n.906-4C>T)
n.86C>T
c.*631+650C>T (n.*631+650C>T)
c.806+182C>T (n.806+182C>T)
c.945-4C>T (n.945-4C>T)
c.942-4C>T (n.942-4C>T)
c.903-4C>T (n.903-4C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1049-4C>T
n.1131C>T
n.1052C>T
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
 gnomAD v4
20g.3673662G>TCA2651730385ADAM33c.906-4C>A (n.906-4C>A)
n.86C>A
c.*631+650C>A (n.*631+650C>A)
c.806+182C>A (n.806+182C>A)
c.945-4C>A (n.945-4C>A)
c.942-4C>A (n.942-4C>A)
c.903-4C>A (n.903-4C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1049-4C>A
n.1131C>A
n.1052C>A
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
 gnomAD v4
20g.3673663G>ACA744017465ADAM33c.906-5C>T (n.906-5C>T)
n.85C>T
c.*631+649C>T (n.*631+649C>T)
c.806+181C>T (n.806+181C>T)
c.945-5C>T (n.945-5C>T)
c.942-5C>T (n.942-5C>T)
c.903-5C>T (n.903-5C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1049-5C>T
n.1130C>T
n.1051C>T
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.987C>T (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673663G>CCA311000640ADAM33c.906-5C>G (n.906-5C>G)
n.85C>G
c.*631+649C>G (n.*631+649C>G)
c.806+181C>G (n.806+181C>G)
c.945-5C>G (n.945-5C>G)
c.942-5C>G (n.942-5C>G)
c.903-5C>G (n.903-5C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.1049-5C>G
n.1130C>G
n.1051C>G
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.987C>G (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673663G=CA2346679925ADAM33c.906-5C= (n.906-5C=)
n.85C=
c.*631+649C= (n.*631+649C=)
c.806+181C= (n.806+181C=)
c.945-5C= (n.945-5C=)
c.942-5C= (n.942-5C=)
c.903-5C= (n.903-5C=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.1049-5C=
n.1130C=
n.1051C=
c.1026C= (p.Pro342=)
c.987C= (p.Pro329=)
20g.3673663G>TCA744017467ADAM33c.906-5C>A (n.906-5C>A)
n.85C>A
c.*631+649C>A (n.*631+649C>A)
c.806+181C>A (n.806+181C>A)
c.945-5C>A (n.945-5C>A)
c.942-5C>A (n.942-5C>A)
c.903-5C>A (n.903-5C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1049-5C>A
n.1130C>A
n.1051C>A
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.987C>A (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673664G>ACA2651730393ADAM33c.906-6C>T (n.906-6C>T)
n.84C>T
c.*631+648C>T (n.*631+648C>T)
c.806+180C>T (n.806+180C>T)
c.945-6C>T (n.945-6C>T)
c.942-6C>T (n.942-6C>T)
c.903-6C>T (n.903-6C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1049-6C>T
n.1129C>T
n.1050C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 gnomAD v4
20g.3673664G>CCA2651730394ADAM33c.906-6C>G (n.906-6C>G)
n.84C>G
c.*631+648C>G (n.*631+648C>G)
c.806+180C>G (n.806+180C>G)
c.945-6C>G (n.945-6C>G)
c.942-6C>G (n.942-6C>G)
c.903-6C>G (n.903-6C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1049-6C>G
n.1129C>G
n.1050C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
 gnomAD v4
20g.3673664G>TCA2577326995ADAM33c.906-6C>A (n.906-6C>A)
n.84C>A
c.*631+648C>A (n.*631+648C>A)
c.806+180C>A (n.806+180C>A)
c.945-6C>A (n.945-6C>A)
c.942-6C>A (n.942-6C>A)
c.903-6C>A (n.903-6C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1049-6C>A
n.1129C>A
n.1050C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.986C>A (p.Pro329His)
 gnomAD v4
20g.3673665G>ACA744017482ADAM33c.906-7C>T (n.906-7C>T)
n.83C>T
c.*631+647C>T (n.*631+647C>T)
c.806+179C>T (n.806+179C>T)
c.945-7C>T (n.945-7C>T)
c.942-7C>T (n.942-7C>T)
c.903-7C>T (n.903-7C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.1049-7C>T
n.1128C>T
n.1049C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673665G=CA2346679926ADAM33c.906-7C= (n.906-7C=)
n.83C=
c.*631+647C= (n.*631+647C=)
c.806+179C= (n.806+179C=)
c.945-7C= (n.945-7C=)
c.942-7C= (n.942-7C=)
c.903-7C= (n.903-7C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.1049-7C=
n.1128C=
n.1049C=
c.1024C= (p.Pro342=)
c.985C= (p.Pro329=)
20g.3673665G>TCA744017473ADAM33c.906-7C>A (n.906-7C>A)
n.83C>A
c.*631+647C>A (n.*631+647C>A)
c.806+179C>A (n.806+179C>A)
c.945-7C>A (n.945-7C>A)
c.942-7C>A (n.942-7C>A)
c.903-7C>A (n.903-7C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.1049-7C>A
n.1128C>A
n.1049C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673666_3673667delCA2651730400ADAM33c.906-8_906-7del (n.906-8_906-7del)
n.82_83del
c.*631+646_*631+647del (n.*631+646_*631+647del)
c.806+178_806+179del (n.806+178_806+179del)
c.945-8_945-7del (n.945-8_945-7del)
c.942-8_942-7del (n.942-8_942-7del)
c.903-8_903-7del (n.903-8_903-7del)
c.-57_-56del (n.-57_-56del)
n.1049-8_1049-7del
n.1127_1128del
n.1048_1049del
c.1023_1024del (p.Pro343ArgfsTer?)
c.984_985del (p.Pro330ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673666C>ACA2651730402ADAM33c.906-8G>T (n.906-8G>T)
n.82G>T
c.*631+646G>T (n.*631+646G>T)
c.806+178G>T (n.806+178G>T)
c.945-8G>T (n.945-8G>T)
c.942-8G>T (n.942-8G>T)
c.903-8G>T (n.903-8G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1049-8G>T
n.1127G>T
n.1048G>T
c.1023G>T (p.Pro341=)
c.984G>T (p.Pro328=)
 gnomAD v4
20g.3673666C>GCA2651730404ADAM33c.906-8G>C (n.906-8G>C)
n.82G>C
c.*631+646G>C (n.*631+646G>C)
c.806+178G>C (n.806+178G>C)
c.945-8G>C (n.945-8G>C)
c.942-8G>C (n.942-8G>C)
c.903-8G>C (n.903-8G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1049-8G>C
n.1127G>C
n.1048G>C
c.1023G>C (p.Pro341=)
c.984G>C (p.Pro328=)
 gnomAD v4
20g.3673666C>TCA2651730407ADAM33c.906-8G>A (n.906-8G>A)
n.82G>A
c.*631+646G>A (n.*631+646G>A)
c.806+178G>A (n.806+178G>A)
c.945-8G>A (n.945-8G>A)
c.942-8G>A (n.942-8G>A)
c.903-8G>A (n.903-8G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1049-8G>A
n.1127G>A
n.1048G>A
c.1023G>A (p.Pro341=)
c.984G>A (p.Pro328=)
 gnomAD v4
20g.3673667G>ACA509560257ADAM33c.906-9C>T (n.906-9C>T)
n.81C>T
c.*631+645C>T (n.*631+645C>T)
c.806+177C>T (n.806+177C>T)
c.945-9C>T (n.945-9C>T)
c.942-9C>T (n.942-9C>T)
c.903-9C>T (n.903-9C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.1049-9C>T
n.1126C>T
n.1047C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
 gnomAD v4
20g.3673667G>CCA634329959ADAM33c.906-9C>G (n.906-9C>G)
n.81C>G
c.*631+645C>G (n.*631+645C>G)
c.806+177C>G (n.806+177C>G)
c.945-9C>G (n.945-9C>G)
c.942-9C>G (n.942-9C>G)
c.903-9C>G (n.903-9C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.1049-9C>G
n.1126C>G
n.1047C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673667G=CA2346679927ADAM33c.906-9C= (n.906-9C=)
n.81C=
c.*631+645C= (n.*631+645C=)
c.806+177C= (n.806+177C=)
c.945-9C= (n.945-9C=)
c.942-9C= (n.942-9C=)
c.903-9C= (n.903-9C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.1049-9C=
n.1126C=
n.1047C=
c.1022C= (p.Pro341=)
c.983C= (p.Pro328=)
20g.3673667G>TCA2651730413ADAM33c.906-9C>A (n.906-9C>A)
n.81C>A
c.*631+645C>A (n.*631+645C>A)
c.806+177C>A (n.806+177C>A)
c.945-9C>A (n.945-9C>A)
c.942-9C>A (n.942-9C>A)
c.903-9C>A (n.903-9C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.1049-9C>A
n.1126C>A
n.1047C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
 gnomAD v4
20g.3673668G>ACA744017487ADAM33c.906-10C>T (n.906-10C>T)
n.80C>T
c.*631+644C>T (n.*631+644C>T)
c.806+176C>T (n.806+176C>T)
c.945-10C>T (n.945-10C>T)
c.942-10C>T (n.942-10C>T)
c.903-10C>T (n.903-10C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.1049-10C>T
n.1125C>T
n.1046C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
 dbSNP
20g.3673668G>CCA2651730417ADAM33c.906-10C>G (n.906-10C>G)
n.80C>G
c.*631+644C>G (n.*631+644C>G)
c.806+176C>G (n.806+176C>G)
c.945-10C>G (n.945-10C>G)
c.942-10C>G (n.942-10C>G)
c.903-10C>G (n.903-10C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.1049-10C>G
n.1125C>G
n.1046C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
 gnomAD v4
20g.3673668G=CA2346679928ADAM33c.906-10C= (n.906-10C=)
n.80C=
c.*631+644C= (n.*631+644C=)
c.806+176C= (n.806+176C=)
c.945-10C= (n.945-10C=)
c.942-10C= (n.942-10C=)
c.903-10C= (n.903-10C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.1049-10C=
n.1125C=
n.1046C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.982C= (p.Pro328=)
20g.3673668G>TCA2651730418ADAM33c.906-10C>A (n.906-10C>A)
n.80C>A
c.*631+644C>A (n.*631+644C>A)
c.806+176C>A (n.806+176C>A)
c.945-10C>A (n.945-10C>A)
c.942-10C>A (n.942-10C>A)
c.903-10C>A (n.903-10C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.1049-10C>A
n.1125C>A
n.1046C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
 gnomAD v4
20g.3673669A>GCA2651730421ADAM33c.906-11T>C (n.906-11T>C)
n.79T>C
c.*631+643T>C (n.*631+643T>C)
c.806+175T>C (n.806+175T>C)
c.945-11T>C (n.945-11T>C)
c.942-11T>C (n.942-11T>C)
c.903-11T>C (n.903-11T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1049-11T>C
n.1124T>C
n.1045T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.981T>C (p.Ala327=)
 gnomAD v4
20g.3673670G>ACA2651730422ADAM33c.906-12C>T (n.906-12C>T)
n.78C>T
c.*631+642C>T (n.*631+642C>T)
c.806+174C>T (n.806+174C>T)
c.945-12C>T (n.945-12C>T)
c.942-12C>T (n.942-12C>T)
c.903-12C>T (n.903-12C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.1049-12C>T
n.1123C>T
n.1044C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
 gnomAD v4
20g.3673670G>TCA2651730423ADAM33c.906-12C>A (n.906-12C>A)
n.78C>A
c.*631+642C>A (n.*631+642C>A)
c.806+174C>A (n.806+174C>A)
c.945-12C>A (n.945-12C>A)
c.942-12C>A (n.942-12C>A)
c.903-12C>A (n.903-12C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.1049-12C>A
n.1123C>A
n.1044C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
 gnomAD v4
20g.3673671C>ACA2651730429ADAM33c.906-13G>T (n.906-13G>T)
n.77G>T
c.*631+641G>T (n.*631+641G>T)
c.806+173G>T (n.806+173G>T)
c.945-13G>T (n.945-13G>T)
c.942-13G>T (n.942-13G>T)
c.903-13G>T (n.903-13G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1049-13G>T
n.1122G>T
n.1043G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
 gnomAD v4
20g.3673671C>GCA2651730426ADAM33c.906-13G>C (n.906-13G>C)
n.77G>C
c.*631+641G>C (n.*631+641G>C)
c.806+173G>C (n.806+173G>C)
c.945-13G>C (n.945-13G>C)
c.942-13G>C (n.942-13G>C)
c.903-13G>C (n.903-13G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.1049-13G>C
n.1122G>C
n.1043G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
 gnomAD v4
20g.3673671C>TCA2651730424ADAM33c.906-13G>A (n.906-13G>A)
n.77G>A
c.*631+641G>A (n.*631+641G>A)
c.806+173G>A (n.806+173G>A)
c.945-13G>A (n.945-13G>A)
c.942-13G>A (n.942-13G>A)
c.903-13G>A (n.903-13G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.1049-13G>A
n.1122G>A
n.1043G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673672G>ACA2651730432ADAM33c.906-14C>T (n.906-14C>T)
n.76C>T
c.*631+640C>T (n.*631+640C>T)
c.806+172C>T (n.806+172C>T)
c.945-14C>T (n.945-14C>T)
c.942-14C>T (n.942-14C>T)
c.903-14C>T (n.903-14C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.1049-14C>T
n.1121C>T
n.1042C>T
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.978C>T (p.Arg326=)
 gnomAD v4
20g.3673672G>CCA311000641ADAM33c.906-14C>G (n.906-14C>G)
n.76C>G
c.*631+640C>G (n.*631+640C>G)
c.806+172C>G (n.806+172C>G)
c.945-14C>G (n.945-14C>G)
c.942-14C>G (n.942-14C>G)
c.903-14C>G (n.903-14C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1049-14C>G
n.1121C>G
n.1042C>G
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.978C>G (p.Arg326=)
 dbSNP
20g.3673672G=CA2346679929ADAM33c.906-14C= (n.906-14C=)
n.76C=
c.*631+640C= (n.*631+640C=)
c.806+172C= (n.806+172C=)
c.945-14C= (n.945-14C=)
c.942-14C= (n.942-14C=)
c.903-14C= (n.903-14C=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.1049-14C=
n.1121C=
n.1042C=
c.1017C= (p.Arg339=)
c.978C= (p.Arg326=)
20g.3673672G>TCA2651730435ADAM33c.906-14C>A (n.906-14C>A)
n.76C>A
c.*631+640C>A (n.*631+640C>A)
c.806+172C>A (n.806+172C>A)
c.945-14C>A (n.945-14C>A)
c.942-14C>A (n.942-14C>A)
c.903-14C>A (n.903-14C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1049-14C>A
n.1121C>A
n.1042C>A
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.978C>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
20g.3673673C>ACA2651730438ADAM33c.906-15G>T (n.906-15G>T)
n.75G>T
c.*631+639G>T (n.*631+639G>T)
c.806+171G>T (n.806+171G>T)
c.945-15G>T (n.945-15G>T)
c.942-15G>T (n.942-15G>T)
c.903-15G>T (n.903-15G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1049-15G>T
n.1120G>T
n.1041G>T
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
 gnomAD v4
20g.3673673C>TCA2651730439ADAM33c.906-15G>A (n.906-15G>A)
n.75G>A
c.*631+639G>A (n.*631+639G>A)
c.806+171G>A (n.806+171G>A)
c.945-15G>A (n.945-15G>A)
c.942-15G>A (n.942-15G>A)
c.903-15G>A (n.903-15G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1049-15G>A
n.1120G>A
n.1041G>A
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.977G>A (p.Arg326His)
 gnomAD v4
20g.3673674G>ACA2577326996ADAM33c.906-16C>T (n.906-16C>T)
n.74C>T
c.*631+638C>T (n.*631+638C>T)
c.806+170C>T (n.806+170C>T)
c.945-16C>T (n.945-16C>T)
c.942-16C>T (n.942-16C>T)
c.903-16C>T (n.903-16C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1049-16C>T
n.1119C>T
n.1040C>T
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
 gnomAD v4
20g.3673674G>CCA744017490ADAM33c.906-16C>G (n.906-16C>G)
n.74C>G
c.*631+638C>G (n.*631+638C>G)
c.806+170C>G (n.806+170C>G)
c.945-16C>G (n.945-16C>G)
c.942-16C>G (n.942-16C>G)
c.903-16C>G (n.903-16C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1049-16C>G
n.1119C>G
n.1040C>G
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673674G=CA2346679930ADAM33c.906-16C= (n.906-16C=)
n.74C=
c.*631+638C= (n.*631+638C=)
c.806+170C= (n.806+170C=)
c.945-16C= (n.945-16C=)
c.942-16C= (n.942-16C=)
c.903-16C= (n.903-16C=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.1049-16C=
n.1119C=
n.1040C=
c.1015C= (p.Arg339=)
c.976C= (p.Arg326=)
20g.3673674G>TCA2651730442ADAM33c.906-16C>A (n.906-16C>A)
n.74C>A
c.*631+638C>A (n.*631+638C>A)
c.806+170C>A (n.806+170C>A)
c.945-16C>A (n.945-16C>A)
c.942-16C>A (n.942-16C>A)
c.903-16C>A (n.903-16C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1049-16C>A
n.1119C>A
n.1040C>A
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
 gnomAD v4
20g.3673675G>ACA2651730444ADAM33c.906-17C>T (n.906-17C>T)
n.73C>T
c.*631+637C>T (n.*631+637C>T)
c.806+169C>T (n.806+169C>T)
c.945-17C>T (n.945-17C>T)
c.942-17C>T (n.942-17C>T)
c.903-17C>T (n.903-17C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1049-17C>T
n.1118C>T
n.1039C>T
c.1014C>T (p.Arg338=)
c.975C>T (p.Arg325=)
 gnomAD v4
20g.3673676C>ACA2651730448ADAM33c.906-18G>T (n.906-18G>T)
n.72G>T
c.*631+636G>T (n.*631+636G>T)
c.806+168G>T (n.806+168G>T)
c.945-18G>T (n.945-18G>T)
c.942-18G>T (n.942-18G>T)
c.903-18G>T (n.903-18G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.1049-18G>T
n.1117G>T
n.1038G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
 gnomAD v4
20g.3673676C=CA2346679931ADAM33c.906-18G= (n.906-18G=)
n.72G=
c.*631+636G= (n.*631+636G=)
c.806+168G= (n.806+168G=)
c.945-18G= (n.945-18G=)
c.942-18G= (n.942-18G=)
c.903-18G= (n.903-18G=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.1049-18G=
n.1117G=
n.1038G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.974G= (p.Arg325=)
20g.3673676C>GCA744017494ADAM33c.906-18G>C (n.906-18G>C)
n.72G>C
c.*631+636G>C (n.*631+636G>C)
c.806+168G>C (n.806+168G>C)
c.945-18G>C (n.945-18G>C)
c.942-18G>C (n.942-18G>C)
c.903-18G>C (n.903-18G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.1049-18G>C
n.1117G>C
n.1038G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673676C>TCA2651730449ADAM33c.906-18G>A (n.906-18G>A)
n.72G>A
c.*631+636G>A (n.*631+636G>A)
c.806+168G>A (n.806+168G>A)
c.945-18G>A (n.945-18G>A)
c.942-18G>A (n.942-18G>A)
c.903-18G>A (n.903-18G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.1049-18G>A
n.1117G>A
n.1038G>A
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.974G>A (p.Arg325His)
 gnomAD v4
20g.3673676dupCA2651730446ADAM33c.906-18dup (n.906-18dup)
n.72dup
c.*631+636dup (n.*631+636dup)
c.806+168dup (n.806+168dup)
c.945-18dup (n.945-18dup)
c.942-18dup (n.942-18dup)
c.903-18dup (n.903-18dup)
c.-67dup (n.-67dup)
n.1049-18dup
n.1117dup
n.1038dup
c.1013dup (p.Arg339ProfsTer?)
c.974dup (p.Arg326ProfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673677G>ACA2577326997ADAM33c.906-19C>T (n.906-19C>T)
n.71C>T
c.*631+635C>T (n.*631+635C>T)
c.806+167C>T (n.806+167C>T)
c.945-19C>T (n.945-19C>T)
c.942-19C>T (n.942-19C>T)
c.903-19C>T (n.903-19C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.1049-19C>T
n.1116C>T
n.1037C>T
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
 gnomAD v4
20g.3673677G>TCA2651730450ADAM33c.906-19C>A (n.906-19C>A)
n.71C>A
c.*631+635C>A (n.*631+635C>A)
c.806+167C>A (n.806+167C>A)
c.945-19C>A (n.945-19C>A)
c.942-19C>A (n.942-19C>A)
c.903-19C>A (n.903-19C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.1049-19C>A
n.1116C>A
n.1037C>A
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
 gnomAD v4
20g.3673678T>CCA2651730452ADAM33c.906-20A>G (n.906-20A>G)
n.70A>G
c.*631+634A>G (n.*631+634A>G)
c.806+166A>G (n.806+166A>G)
c.945-20A>G (n.945-20A>G)
c.942-20A>G (n.942-20A>G)
c.903-20A>G (n.903-20A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.1049-20A>G
n.1115A>G
n.1036A>G
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.972A>G (p.Ser324=)
 gnomAD v4
20g.3673678T>GCA311000642ADAM33c.906-20A>C (n.906-20A>C)
n.70A>C
c.*631+634A>C (n.*631+634A>C)
c.806+166A>C (n.806+166A>C)
c.945-20A>C (n.945-20A>C)
c.942-20A>C (n.942-20A>C)
c.903-20A>C (n.903-20A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.1049-20A>C
n.1115A>C
n.1036A>C
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.972A>C (p.Ser324=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673678T=CA2346679932ADAM33c.906-20A= (n.906-20A=)
n.70A=
c.*631+634A= (n.*631+634A=)
c.806+166A= (n.806+166A=)
c.945-20A= (n.945-20A=)
c.942-20A= (n.942-20A=)
c.903-20A= (n.903-20A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.1049-20A=
n.1115A=
n.1036A=
c.1011A= (p.Ser337=)
c.972A= (p.Ser324=)
20g.3673679G>ACA9745540ADAM33c.906-21C>T (n.906-21C>T)
n.69C>T
c.*631+633C>T (n.*631+633C>T)
c.806+165C>T (n.806+165C>T)
c.945-21C>T (n.945-21C>T)
c.942-21C>T (n.942-21C>T)
c.903-21C>T (n.903-21C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1049-21C>T
n.1114C>T
n.1035C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673679G=CA2346679933ADAM33c.906-21C= (n.906-21C=)
n.69C=
c.*631+633C= (n.*631+633C=)
c.806+165C= (n.806+165C=)
c.945-21C= (n.945-21C=)
c.942-21C= (n.942-21C=)
c.903-21C= (n.903-21C=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.1049-21C=
n.1114C=
n.1035C=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.971C= (p.Ser324=)
20g.3673679G>TCA2651730457ADAM33c.906-21C>A (n.906-21C>A)
n.69C>A
c.*631+633C>A (n.*631+633C>A)
c.806+165C>A (n.806+165C>A)
c.945-21C>A (n.945-21C>A)
c.942-21C>A (n.942-21C>A)
c.903-21C>A (n.903-21C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1049-21C>A
n.1114C>A
n.1035C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
 gnomAD v4
20g.3673680A>GCA2651730460ADAM33c.906-22T>C (n.906-22T>C)
n.68T>C
c.*631+632T>C (n.*631+632T>C)
c.806+164T>C (n.806+164T>C)
c.945-22T>C (n.945-22T>C)
c.942-22T>C (n.942-22T>C)
c.903-22T>C (n.903-22T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.1049-22T>C
n.1113T>C
n.1034T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673681C>ACA2651730462ADAM33c.906-23G>T (n.906-23G>T)
n.67G>T
c.*631+631G>T (n.*631+631G>T)
c.806+163G>T (n.806+163G>T)
c.945-23G>T (n.945-23G>T)
c.942-23G>T (n.942-23G>T)
c.903-23G>T (n.903-23G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1049-23G>T
n.1112G>T
n.1033G>T
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.969G>T (p.Trp323Cys)
 gnomAD v4
20g.3673681C=CA2346679934ADAM33c.906-23G= (n.906-23G=)
n.67G=
c.*631+631G= (n.*631+631G=)
c.806+163G= (n.806+163G=)
c.945-23G= (n.945-23G=)
c.942-23G= (n.942-23G=)
c.903-23G= (n.903-23G=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.1049-23G=
n.1112G=
n.1033G=
c.1008G= (p.Trp336=)
c.969G= (p.Trp323=)
20g.3673681C>TCA744017497ADAM33c.906-23G>A (n.906-23G>A)
n.67G>A
c.*631+631G>A (n.*631+631G>A)
c.806+163G>A (n.806+163G>A)
c.945-23G>A (n.945-23G>A)
c.942-23G>A (n.942-23G>A)
c.903-23G>A (n.903-23G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1049-23G>A
n.1112G>A
n.1033G>A
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.969G>A (p.Trp323Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673682C>ACA2651730466ADAM33c.906-24G>T (n.906-24G>T)
n.66G>T
c.*631+630G>T (n.*631+630G>T)
c.806+162G>T (n.806+162G>T)
c.945-24G>T (n.945-24G>T)
c.942-24G>T (n.942-24G>T)
c.903-24G>T (n.903-24G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1049-24G>T
n.1111G>T
n.1032G>T
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.968G>T (p.Trp323Leu)
 gnomAD v4
20g.3673682C=CA2346679935ADAM33c.906-24G= (n.906-24G=)
n.66G=
c.*631+630G= (n.*631+630G=)
c.806+162G= (n.806+162G=)
c.945-24G= (n.945-24G=)
c.942-24G= (n.942-24G=)
c.903-24G= (n.903-24G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.1049-24G=
n.1111G=
n.1032G=
c.1007G= (p.Trp336=)
c.968G= (p.Trp323=)
20g.3673682C>TCA744017499ADAM33c.906-24G>A (n.906-24G>A)
n.66G>A
c.*631+630G>A (n.*631+630G>A)
c.806+162G>A (n.806+162G>A)
c.945-24G>A (n.945-24G>A)
c.942-24G>A (n.942-24G>A)
c.903-24G>A (n.903-24G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1049-24G>A
n.1111G>A
n.1032G>A
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.968G>A (p.Trp323Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673683A>GCA2549218552ADAM33c.906-25T>C (n.906-25T>C)
n.65T>C
c.*631+629T>C (n.*631+629T>C)
c.806+161T>C (n.806+161T>C)
c.945-25T>C (n.945-25T>C)
c.942-25T>C (n.942-25T>C)
c.903-25T>C (n.903-25T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.1049-25T>C
n.1110T>C
n.1031T>C
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.967T>C (p.Trp323Arg)
 gnomAD v4
20g.3673684G>ACA2651730468ADAM33c.906-26C>T (n.906-26C>T)
n.64C>T
c.*631+628C>T (n.*631+628C>T)
c.806+160C>T (n.806+160C>T)
c.945-26C>T (n.945-26C>T)
c.942-26C>T (n.942-26C>T)
c.903-26C>T (n.903-26C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.1049-26C>T
n.1109C>T
n.1030C>T
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.966C>T (p.Ala322=)
 gnomAD v4
20g.3673684G>CCA2346679937ADAM33c.906-26C>G (n.906-26C>G)
n.64C>G
c.*631+628C>G (n.*631+628C>G)
c.806+160C>G (n.806+160C>G)
c.945-26C>G (n.945-26C>G)
c.942-26C>G (n.942-26C>G)
c.903-26C>G (n.903-26C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.1049-26C>G
n.1109C>G
n.1030C>G
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.966C>G (p.Ala322=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673684G=CA2346679936ADAM33c.906-26C= (n.906-26C=)
n.64C=
c.*631+628C= (n.*631+628C=)
c.806+160C= (n.806+160C=)
c.945-26C= (n.945-26C=)
c.942-26C= (n.942-26C=)
c.903-26C= (n.903-26C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.1049-26C=
n.1109C=
n.1030C=
c.1005C= (p.Ala335=)
c.966C= (p.Ala322=)
20g.3673684G>TCA2651730471ADAM33c.906-26C>A (n.906-26C>A)
n.64C>A
c.*631+628C>A (n.*631+628C>A)
c.806+160C>A (n.806+160C>A)
c.945-26C>A (n.945-26C>A)
c.942-26C>A (n.942-26C>A)
c.903-26C>A (n.903-26C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.1049-26C>A
n.1109C>A
n.1030C>A
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.966C>A (p.Ala322=)
 gnomAD v4
20g.3673685G>ACA744017502ADAM33c.906-27C>T (n.906-27C>T)
n.63C>T
c.*631+627C>T (n.*631+627C>T)
c.806+159C>T (n.806+159C>T)
c.945-27C>T (n.945-27C>T)
c.942-27C>T (n.942-27C>T)
c.903-27C>T (n.903-27C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1049-27C>T
n.1108C>T
n.1029C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673685G>CCA2346679939ADAM33c.906-27C>G (n.906-27C>G)
n.63C>G
c.*631+627C>G (n.*631+627C>G)
c.806+159C>G (n.806+159C>G)
c.945-27C>G (n.945-27C>G)
c.942-27C>G (n.942-27C>G)
c.903-27C>G (n.903-27C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1049-27C>G
n.1108C>G
n.1029C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
 dbSNP
20g.3673685G=CA2346679938ADAM33c.906-27C= (n.906-27C=)
n.63C=
c.*631+627C= (n.*631+627C=)
c.806+159C= (n.806+159C=)
c.945-27C= (n.945-27C=)
c.942-27C= (n.942-27C=)
c.903-27C= (n.903-27C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.1049-27C=
n.1108C=
n.1029C=
c.1004C= (p.Ala335=)
c.965C= (p.Ala322=)
20g.3673685G>TCA2651730476ADAM33c.906-27C>A (n.906-27C>A)
n.63C>A
c.*631+627C>A (n.*631+627C>A)
c.806+159C>A (n.806+159C>A)
c.945-27C>A (n.945-27C>A)
c.942-27C>A (n.942-27C>A)
c.903-27C>A (n.903-27C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1049-27C>A
n.1108C>A
n.1029C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
 gnomAD v4
20g.3673686C>ACA744017506ADAM33c.906-28G>T (n.906-28G>T)
n.62G>T
c.*631+626G>T (n.*631+626G>T)
c.806+158G>T (n.806+158G>T)
c.945-28G>T (n.945-28G>T)
c.942-28G>T (n.942-28G>T)
c.903-28G>T (n.903-28G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1049-28G>T
n.1107G>T
n.1028G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673686C=CA2346679940ADAM33c.906-28G= (n.906-28G=)
n.62G=
c.*631+626G= (n.*631+626G=)
c.806+158G= (n.806+158G=)
c.945-28G= (n.945-28G=)
c.942-28G= (n.942-28G=)
c.903-28G= (n.903-28G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.1049-28G=
n.1107G=
n.1028G=
c.1003G= (p.Ala335=)
c.964G= (p.Ala322=)
20g.3673686C>TCA634329960ADAM33c.906-28G>A (n.906-28G>A)
n.62G>A
c.*631+626G>A (n.*631+626G>A)
c.806+158G>A (n.806+158G>A)
c.945-28G>A (n.945-28G>A)
c.942-28G>A (n.942-28G>A)
c.903-28G>A (n.903-28G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1049-28G>A
n.1107G>A
n.1028G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673687G>ACA311000644ADAM33c.906-29C>T (n.906-29C>T)
n.61C>T
c.*631+625C>T (n.*631+625C>T)
c.806+157C>T (n.806+157C>T)
c.945-29C>T (n.945-29C>T)
c.942-29C>T (n.942-29C>T)
c.903-29C>T (n.903-29C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.1049-29C>T
n.1106C>T
n.1027C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.963C>T (p.Pro321=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673687G>CCA2346679942ADAM33c.906-29C>G (n.906-29C>G)
n.61C>G
c.*631+625C>G (n.*631+625C>G)
c.806+157C>G (n.806+157C>G)
c.945-29C>G (n.945-29C>G)
c.942-29C>G (n.942-29C>G)
c.903-29C>G (n.903-29C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.1049-29C>G
n.1106C>G
n.1027C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.963C>G (p.Pro321=)
 dbSNP
20g.3673687G=CA2346679941ADAM33c.906-29C= (n.906-29C=)
n.61C=
c.*631+625C= (n.*631+625C=)
c.806+157C= (n.806+157C=)
c.945-29C= (n.945-29C=)
c.942-29C= (n.942-29C=)
c.903-29C= (n.903-29C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.1049-29C=
n.1106C=
n.1027C=
c.1002C= (p.Pro334=)
c.963C= (p.Pro321=)
20g.3673687G>TCA634329961ADAM33c.906-29C>A (n.906-29C>A)
n.61C>A
c.*631+625C>A (n.*631+625C>A)
c.806+157C>A (n.806+157C>A)
c.945-29C>A (n.945-29C>A)
c.942-29C>A (n.942-29C>A)
c.903-29C>A (n.903-29C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.1049-29C>A
n.1106C>A
n.1027C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.963C>A (p.Pro321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673690delCA2555953542ADAM33c.906-29del (n.906-29del)
n.61del
c.*631+625del (n.*631+625del)
c.806+157del (n.806+157del)
c.945-29del (n.945-29del)
c.942-29del (n.942-29del)
c.903-29del (n.903-29del)
c.-78del (n.-78del)
n.1049-29del
n.1106del
n.1027del
c.1002del (p.Ala335ProfsTer?)
c.963del (p.Ala322ProfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673688G>ACA311000646ADAM33c.906-30C>T (n.906-30C>T)
n.60C>T
c.*631+624C>T (n.*631+624C>T)
c.806+156C>T (n.806+156C>T)
c.945-30C>T (n.945-30C>T)
c.942-30C>T (n.942-30C>T)
c.903-30C>T (n.903-30C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.1049-30C>T
n.1105C>T
n.1026C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673688G=CA2346679943ADAM33c.906-30C= (n.906-30C=)
n.60C=
c.*631+624C= (n.*631+624C=)
c.806+156C= (n.806+156C=)
c.945-30C= (n.945-30C=)
c.942-30C= (n.942-30C=)
c.903-30C= (n.903-30C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.1049-30C=
n.1105C=
n.1026C=
c.1001C= (p.Pro334=)
c.962C= (p.Pro321=)
20g.3673688G>TCA2577326998ADAM33c.906-30C>A (n.906-30C>A)
n.60C>A
c.*631+624C>A (n.*631+624C>A)
c.806+156C>A (n.806+156C>A)
c.945-30C>A (n.945-30C>A)
c.942-30C>A (n.942-30C>A)
c.903-30C>A (n.903-30C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.1049-30C>A
n.1105C>A
n.1026C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.962C>A (p.Pro321His)
 gnomAD v4
20g.3673689G>ACA2346679945ADAM33c.906-31C>T (n.906-31C>T)
n.59C>T
c.*631+623C>T (n.*631+623C>T)
c.806+155C>T (n.806+155C>T)
c.945-31C>T (n.945-31C>T)
c.942-31C>T (n.942-31C>T)
c.903-31C>T (n.903-31C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1049-31C>T
n.1104C>T
n.1025C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673689G=CA2346679944ADAM33c.906-31C= (n.906-31C=)
n.59C=
c.*631+623C= (n.*631+623C=)
c.806+155C= (n.806+155C=)
c.945-31C= (n.945-31C=)
c.942-31C= (n.942-31C=)
c.903-31C= (n.903-31C=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.1049-31C=
n.1104C=
n.1025C=
c.1000C= (p.Pro334=)
c.961C= (p.Pro321=)
20g.3673689G>TCA2651730494ADAM33c.906-31C>A (n.906-31C>A)
n.59C>A
c.*631+623C>A (n.*631+623C>A)
c.806+155C>A (n.806+155C>A)
c.945-31C>A (n.945-31C>A)
c.942-31C>A (n.942-31C>A)
c.903-31C>A (n.903-31C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1049-31C>A
n.1104C>A
n.1025C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
 gnomAD v4
20g.3673690G>ACA2346679947ADAM33c.906-32C>T (n.906-32C>T)
n.58C>T
c.*631+622C>T (n.*631+622C>T)
c.806+154C>T (n.806+154C>T)
c.945-32C>T (n.945-32C>T)
c.942-32C>T (n.942-32C>T)
c.903-32C>T (n.903-32C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.1049-32C>T
n.1103C>T
n.1024C>T
c.999C>T (p.Gly333=)
c.960C>T (p.Gly320=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673690G=CA2346679946ADAM33c.906-32C= (n.906-32C=)
n.58C=
c.*631+622C= (n.*631+622C=)
c.806+154C= (n.806+154C=)
c.945-32C= (n.945-32C=)
c.942-32C= (n.942-32C=)
c.903-32C= (n.903-32C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.1049-32C=
n.1103C=
n.1024C=
c.999C= (p.Gly333=)
c.960C= (p.Gly320=)
20g.3673690G>TCA2651730497ADAM33c.906-32C>A (n.906-32C>A)
n.58C>A
c.*631+622C>A (n.*631+622C>A)
c.806+154C>A (n.806+154C>A)
c.945-32C>A (n.945-32C>A)
c.942-32C>A (n.942-32C>A)
c.903-32C>A (n.903-32C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1049-32C>A
n.1103C>A
n.1024C>A
c.999C>A (p.Gly333=)
c.960C>A (p.Gly320=)
 gnomAD v4
20g.3673691C>ACA2651730499ADAM33c.906-33G>T (n.906-33G>T)
n.57G>T
c.*631+621G>T (n.*631+621G>T)
c.806+153G>T (n.806+153G>T)
c.945-33G>T (n.945-33G>T)
c.942-33G>T (n.942-33G>T)
c.903-33G>T (n.903-33G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1049-33G>T
n.1102G>T
n.1023G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
 gnomAD v4
20g.3673691C>GCA2741648176ADAM33c.906-33G>C (n.906-33G>C)
n.57G>C
c.*631+621G>C (n.*631+621G>C)
c.806+153G>C (n.806+153G>C)
c.945-33G>C (n.945-33G>C)
c.942-33G>C (n.942-33G>C)
c.903-33G>C (n.903-33G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.1049-33G>C
n.1102G>C
n.1023G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
20g.3673691C>TCA2577326999ADAM33c.906-33G>A (n.906-33G>A)
n.57G>A
c.*631+621G>A (n.*631+621G>A)
c.806+153G>A (n.806+153G>A)
c.945-33G>A (n.945-33G>A)
c.942-33G>A (n.942-33G>A)
c.903-33G>A (n.903-33G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1049-33G>A
n.1102G>A
n.1023G>A
c.998G>A (p.Gly333Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
 gnomAD v4
20g.3673692C>ACA2651730502ADAM33c.906-34G>T (n.906-34G>T)
n.56G>T
c.*631+620G>T (n.*631+620G>T)
c.806+152G>T (n.806+152G>T)
c.945-34G>T (n.945-34G>T)
c.942-34G>T (n.942-34G>T)
c.903-34G>T (n.903-34G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1049-34G>T
n.1101G>T
n.1022G>T
c.997G>T (p.Gly333Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
 gnomAD v4
20g.3673692C>TCA2537038365ADAM33c.906-34G>A (n.906-34G>A)
n.56G>A
c.*631+620G>A (n.*631+620G>A)
c.806+152G>A (n.806+152G>A)
c.945-34G>A (n.945-34G>A)
c.942-34G>A (n.942-34G>A)
c.903-34G>A (n.903-34G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1049-34G>A
n.1101G>A
n.1022G>A
c.997G>A (p.Gly333Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
 gnomAD v4
20g.3673693G>ACA634329962ADAM33c.906-35C>T (n.906-35C>T)
n.55C>T
c.*631+619C>T (n.*631+619C>T)
c.806+151C>T (n.806+151C>T)
c.945-35C>T (n.945-35C>T)
c.942-35C>T (n.942-35C>T)
c.903-35C>T (n.903-35C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.1049-35C>T
n.1100C>T
n.1021C>T
c.996C>T (p.Pro332=)
c.957C>T (p.Pro319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673693G=CA2346679948ADAM33c.906-35C= (n.906-35C=)
n.55C=
c.*631+619C= (n.*631+619C=)
c.806+151C= (n.806+151C=)
c.945-35C= (n.945-35C=)
c.942-35C= (n.942-35C=)
c.903-35C= (n.903-35C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.1049-35C=
n.1100C=
n.1021C=
c.996C= (p.Pro332=)
c.957C= (p.Pro319=)
20g.3673693G>TCA2577327000ADAM33c.906-35C>A (n.906-35C>A)
n.55C>A
c.*631+619C>A (n.*631+619C>A)
c.806+151C>A (n.806+151C>A)
c.945-35C>A (n.945-35C>A)
c.942-35C>A (n.942-35C>A)
c.903-35C>A (n.903-35C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.1049-35C>A
n.1100C>A
n.1021C>A
c.996C>A (p.Pro332=)
c.957C>A (p.Pro319=)
 gnomAD v4
20g.3673694G>ACA311000648ADAM33c.906-36C>T (n.906-36C>T)
n.54C>T
c.*631+618C>T (n.*631+618C>T)
c.806+150C>T (n.806+150C>T)
c.945-36C>T (n.945-36C>T)
c.942-36C>T (n.942-36C>T)
c.903-36C>T (n.903-36C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1049-36C>T
n.1099C>T
n.1020C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673694G=CA2346679950ADAM33c.906-36C= (n.906-36C=)
n.54C=
c.*631+618C= (n.*631+618C=)
c.806+150C= (n.806+150C=)
c.945-36C= (n.945-36C=)
c.942-36C= (n.942-36C=)
c.903-36C= (n.903-36C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.1049-36C=
n.1099C=
n.1020C=
c.995C= (p.Pro332=)
c.956C= (p.Pro319=)
20g.3673694G>TCA2346679949ADAM33c.906-36C>A (n.906-36C>A)
n.54C>A
c.*631+618C>A (n.*631+618C>A)
c.806+150C>A (n.806+150C>A)
c.945-36C>A (n.945-36C>A)
c.942-36C>A (n.942-36C>A)
c.903-36C>A (n.903-36C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1049-36C>A
n.1099C>A
n.1020C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
c.956C>A (p.Pro319His)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673695G>ACA2589604618ADAM33c.906-37C>T (n.906-37C>T)
n.53C>T
c.*631+617C>T (n.*631+617C>T)
c.806+149C>T (n.806+149C>T)
c.945-37C>T (n.945-37C>T)
c.942-37C>T (n.942-37C>T)
c.903-37C>T (n.903-37C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.1049-37C>T
n.1098C>T
n.1019C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673695G>TCA2651730512ADAM33c.906-37C>A (n.906-37C>A)
n.53C>A
c.*631+617C>A (n.*631+617C>A)
c.806+149C>A (n.806+149C>A)
c.945-37C>A (n.945-37C>A)
c.942-37C>A (n.942-37C>A)
c.903-37C>A (n.903-37C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.1049-37C>A
n.1098C>A
n.1019C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
 gnomAD v4
20g.3673696A>GCA2651730514ADAM33c.906-38T>C (n.906-38T>C)
n.52T>C
c.*631+616T>C (n.*631+616T>C)
c.806+148T>C (n.806+148T>C)
c.945-38T>C (n.945-38T>C)
c.942-38T>C (n.942-38T>C)
c.903-38T>C (n.903-38T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.1049-38T>C
n.1097T>C
n.1018T>C
c.993T>C (p.Pro331=)
c.954T>C (p.Pro318=)
 gnomAD v4
20g.3673697G>ACA2651730517ADAM33c.906-39C>T (n.906-39C>T)
n.51C>T
c.*631+615C>T (n.*631+615C>T)
c.806+147C>T (n.806+147C>T)
c.945-39C>T (n.945-39C>T)
c.942-39C>T (n.942-39C>T)
c.903-39C>T (n.903-39C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.1049-39C>T
n.1096C>T
n.1017C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
 gnomAD v4
20g.3673697G>TCA2651730519ADAM33c.906-39C>A (n.906-39C>A)
n.51C>A
c.*631+615C>A (n.*631+615C>A)
c.806+147C>A (n.806+147C>A)
c.945-39C>A (n.945-39C>A)
c.942-39C>A (n.942-39C>A)
c.903-39C>A (n.903-39C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1049-39C>A
n.1096C>A
n.1017C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.953C>A (p.Pro318His)
 gnomAD v4
20g.3673698G>ACA2577327001ADAM33c.906-40C>T (n.906-40C>T)
n.50C>T
c.*631+614C>T (n.*631+614C>T)
c.806+146C>T (n.806+146C>T)
c.945-40C>T (n.945-40C>T)
c.942-40C>T (n.942-40C>T)
c.903-40C>T (n.903-40C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1049-40C>T
n.1095C>T
n.1016C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
 gnomAD v4
20g.3673699_3673700delCA2543585483ADAM33c.906-41_906-40del (n.906-41_906-40del)
n.49_50del
c.*631+613_*631+614del (n.*631+613_*631+614del)
c.806+145_806+146del (n.806+145_806+146del)
c.945-41_945-40del (n.945-41_945-40del)
c.942-41_942-40del (n.942-41_942-40del)
c.903-41_903-40del (n.903-41_903-40del)
c.-90_-89del (n.-90_-89del)
n.1049-41_1049-40del
n.1094_1095del
n.1015_1016del
c.990_991del (p.Pro331SerfsTer?)
c.951_952del (p.Pro318SerfsTer?)
20g.3673699T>CCA2651730524ADAM33c.906-41A>G (n.906-41A>G)
n.49A>G
c.*631+613A>G (n.*631+613A>G)
c.806+145A>G (n.806+145A>G)
c.945-41A>G (n.945-41A>G)
c.942-41A>G (n.942-41A>G)
c.903-41A>G (n.903-41A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.1049-41A>G
n.1094A>G
n.1015A>G
c.990A>G (p.Ser330=)
c.951A>G (p.Ser317=)
 gnomAD v4
20g.3673699T>GCA311000649ADAM33c.906-41A>C (n.906-41A>C)
n.49A>C
c.*631+613A>C (n.*631+613A>C)
c.806+145A>C (n.806+145A>C)
c.945-41A>C (n.945-41A>C)
c.942-41A>C (n.942-41A>C)
c.903-41A>C (n.903-41A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.1049-41A>C
n.1094A>C
n.1015A>C
c.990A>C (p.Ser330=)
c.951A>C (p.Ser317=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673699T=CA2346679951ADAM33c.906-41A= (n.906-41A=)
n.49A=
c.*631+613A= (n.*631+613A=)
c.806+145A= (n.806+145A=)
c.945-41A= (n.945-41A=)
c.942-41A= (n.942-41A=)
c.903-41A= (n.903-41A=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.1049-41A=
n.1094A=
n.1015A=
c.990A= (p.Ser330=)
c.951A= (p.Ser317=)
20g.3673700G>ACA634329963ADAM33c.906-42C>T (n.906-42C>T)
n.48C>T
c.*631+612C>T (n.*631+612C>T)
c.806+144C>T (n.806+144C>T)
c.945-42C>T (n.945-42C>T)
c.942-42C>T (n.942-42C>T)
c.903-42C>T (n.903-42C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.1049-42C>T
n.1093C>T
n.1014C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.950C>T (p.Ser317Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673700G=CA2346679952ADAM33c.906-42C= (n.906-42C=)
n.48C=
c.*631+612C= (n.*631+612C=)
c.806+144C= (n.806+144C=)
c.945-42C= (n.945-42C=)
c.942-42C= (n.942-42C=)
c.903-42C= (n.903-42C=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.1049-42C=
n.1093C=
n.1014C=
c.989C= (p.Ser330=)
c.950C= (p.Ser317=)
20g.3673700G>TCA2651730531ADAM33c.906-42C>A (n.906-42C>A)
n.48C>A
c.*631+612C>A (n.*631+612C>A)
c.806+144C>A (n.806+144C>A)
c.945-42C>A (n.945-42C>A)
c.942-42C>A (n.942-42C>A)
c.903-42C>A (n.903-42C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1049-42C>A
n.1093C>A
n.1014C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.950C>A (p.Ser317Ter)
 gnomAD v4
20g.3673701A>GCA2651730533ADAM33c.906-43T>C (n.906-43T>C)
n.47T>C
c.*631+611T>C (n.*631+611T>C)
c.806+143T>C (n.806+143T>C)
c.945-43T>C (n.945-43T>C)
c.942-43T>C (n.942-43T>C)
c.903-43T>C (n.903-43T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.1049-43T>C
n.1092T>C
n.1013T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
 gnomAD v4
20g.3673702G>ACA2346679954ADAM33c.906-44C>T (n.906-44C>T)
n.46C>T
c.*631+610C>T (n.*631+610C>T)
c.806+142C>T (n.806+142C>T)
c.945-44C>T (n.945-44C>T)
c.942-44C>T (n.942-44C>T)
c.903-44C>T (n.903-44C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1049-44C>T
n.1091C>T
n.1012C>T
c.987C>T (p.Ala329=)
c.948C>T (p.Ala316=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673702G>CCA2815082191ADAM33c.906-44C>G (n.906-44C>G)
n.46C>G
c.*631+610C>G (n.*631+610C>G)
c.806+142C>G (n.806+142C>G)
c.945-44C>G (n.945-44C>G)
c.942-44C>G (n.942-44C>G)
c.903-44C>G (n.903-44C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1049-44C>G
n.1091C>G
n.1012C>G
c.987C>G (p.Ala329=)
c.948C>G (p.Ala316=)
20g.3673702G=CA2346679953ADAM33c.906-44C= (n.906-44C=)
n.46C=
c.*631+610C= (n.*631+610C=)
c.806+142C= (n.806+142C=)
c.945-44C= (n.945-44C=)
c.942-44C= (n.942-44C=)
c.903-44C= (n.903-44C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.1049-44C=
n.1091C=
n.1012C=
c.987C= (p.Ala329=)
c.948C= (p.Ala316=)
20g.3673702G>TCA2651730536ADAM33c.906-44C>A (n.906-44C>A)
n.46C>A
c.*631+610C>A (n.*631+610C>A)
c.806+142C>A (n.806+142C>A)
c.945-44C>A (n.945-44C>A)
c.942-44C>A (n.942-44C>A)
c.903-44C>A (n.903-44C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1049-44C>A
n.1091C>A
n.1012C>A
c.987C>A (p.Ala329=)
c.948C>A (p.Ala316=)
 gnomAD v4
20g.3673703G>ACA2651730539ADAM33c.905+42C>T (n.905+42C>T)
n.45C>T
c.*631+609C>T (n.*631+609C>T)
c.806+141C>T (n.806+141C>T)
c.944+42C>T (n.944+42C>T)
c.941+42C>T (n.941+42C>T)
c.902+42C>T (n.902+42C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.1048+42C>T
n.1090C>T
n.1011C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
 gnomAD v4
20g.3673703G>CCA2346679956ADAM33c.905+42C>G (n.905+42C>G)
n.45C>G
c.*631+609C>G (n.*631+609C>G)
c.806+141C>G (n.806+141C>G)
c.944+42C>G (n.944+42C>G)
c.941+42C>G (n.941+42C>G)
c.902+42C>G (n.902+42C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.1048+42C>G
n.1090C>G
n.1011C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
 dbSNP
20g.3673703G=CA2346679955ADAM33c.905+42C= (n.905+42C=)
n.45C=
c.*631+609C= (n.*631+609C=)
c.806+141C= (n.806+141C=)
c.944+42C= (n.944+42C=)
c.941+42C= (n.941+42C=)
c.902+42C= (n.902+42C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.1048+42C=
n.1090C=
n.1011C=
c.986C= (p.Ala329=)
c.947C= (p.Ala316=)
20g.3673703G>TCA2545232279ADAM33c.905+42C>A (n.905+42C>A)
n.45C>A
c.*631+609C>A (n.*631+609C>A)
c.806+141C>A (n.806+141C>A)
c.944+42C>A (n.944+42C>A)
c.941+42C>A (n.941+42C>A)
c.902+42C>A (n.902+42C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.1048+42C>A
n.1090C>A
n.1011C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
20g.3673704C>ACA2543051881ADAM33c.905+41G>T (n.905+41G>T)
n.44G>T
c.*631+608G>T (n.*631+608G>T)
c.806+140G>T (n.806+140G>T)
c.944+41G>T (n.944+41G>T)
c.941+41G>T (n.941+41G>T)
c.902+41G>T (n.902+41G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1048+41G>T
n.1089G>T
n.1010G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
 gnomAD v4
20g.3673704C>GCA2651730545ADAM33c.905+41G>C (n.905+41G>C)
n.44G>C
c.*631+608G>C (n.*631+608G>C)
c.806+140G>C (n.806+140G>C)
c.944+41G>C (n.944+41G>C)
c.941+41G>C (n.941+41G>C)
c.902+41G>C (n.902+41G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1048+41G>C
n.1089G>C
n.1010G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
 gnomAD v4
20g.3673704C>TCA2651730543ADAM33c.905+41G>A (n.905+41G>A)
n.44G>A
c.*631+608G>A (n.*631+608G>A)
c.806+140G>A (n.806+140G>A)
c.944+41G>A (n.944+41G>A)
c.941+41G>A (n.941+41G>A)
c.902+41G>A (n.902+41G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1048+41G>A
n.1089G>A
n.1010G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
 gnomAD v4
20g.3673705delCA2537402964ADAM33c.905+41del (n.905+41del)
n.44del
c.*631+608del (n.*631+608del)
c.806+140del (n.806+140del)
c.944+41del (n.944+41del)
c.941+41del (n.941+41del)
c.902+41del (n.902+41del)
c.-95del (n.-95del)
n.1048+41del
n.1089del
n.1010del
c.985del (p.Ala329ProfsTer?)
c.946del (p.Ala316ProfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673707_3673715delCA2651730549ADAM33c.905+33_905+41del (n.905+33_905+41del)
n.36_44del
c.*631+600_*631+608del (n.*631+600_*631+608del)
c.806+132_806+140del (n.806+132_806+140del)
c.944+33_944+41del (n.944+33_944+41del)
c.941+33_941+41del (n.941+33_941+41del)
c.902+33_902+41del (n.902+33_902+41del)
c.-103_-95del (n.-103_-95del)
n.1048+33_1048+41del
n.1081_1089del
n.1002_1010del
c.977_985del (p.Gly326_Ala328del)
c.938_946del (p.Gly313_Ala315del)
 gnomAD v4
20g.3673705C>ACA2651730551ADAM33c.905+40G>T (n.905+40G>T)
n.43G>T
c.*631+607G>T (n.*631+607G>T)
c.806+139G>T (n.806+139G>T)
c.944+40G>T (n.944+40G>T)
c.941+40G>T (n.941+40G>T)
c.902+40G>T (n.902+40G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.1048+40G>T
n.1088G>T
n.1009G>T
c.984G>T (p.Ala328=)
c.945G>T (p.Ala315=)
 gnomAD v4
20g.3673705C=CA2346679958ADAM33c.905+40G= (n.905+40G=)
n.43G=
c.*631+607G= (n.*631+607G=)
c.806+139G= (n.806+139G=)
c.944+40G= (n.944+40G=)
c.941+40G= (n.941+40G=)
c.902+40G= (n.902+40G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.1048+40G=
n.1088G=
n.1009G=
c.984G= (p.Ala328=)
c.945G= (p.Ala315=)
20g.3673705C>TCA744017524ADAM33c.905+40G>A (n.905+40G>A)
n.43G>A
c.*631+607G>A (n.*631+607G>A)
c.806+139G>A (n.806+139G>A)
c.944+40G>A (n.944+40G>A)
c.941+40G>A (n.941+40G>A)
c.902+40G>A (n.902+40G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.1048+40G>A
n.1088G>A
n.1009G>A
c.984G>A (p.Ala328=)
c.945G>A (p.Ala315=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673705_3673706delinsCGCA2346679957ADAM33c.905+39_905+40delinsCG (n.905+39_905+40delinsCG)
n.42_43delinsCG
c.*631+606_*631+607delinsCG (n.*631+606_*631+607delinsCG)
c.806+138_806+139delinsCG (n.806+138_806+139delinsCG)
c.944+39_944+40delinsCG (n.944+39_944+40delinsCG)
c.941+39_941+40delinsCG (n.941+39_941+40delinsCG)
c.902+39_902+40delinsCG (n.902+39_902+40delinsCG)
c.-97_-96delinsCG (n.-97_-96delinsCG)
n.1048+39_1048+40delinsCG
n.1087_1088delinsCG
n.1008_1009delinsCG
c.983_984delinsCG (p.Ala328=)
c.944_945delinsCG (p.Ala315=)
20g.3673706delCA311000651ADAM33c.905+39del (n.905+39del)
n.42del
c.*631+606del (n.*631+606del)
c.806+138del (n.806+138del)
c.944+39del (n.944+39del)
c.941+39del (n.941+39del)
c.902+39del (n.902+39del)
c.-97del (n.-97del)
n.1048+39del
n.1087del
n.1008del
c.983del (p.Ala328GlyfsTer?)
c.944del (p.Ala315GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673706G>ACA2651730558ADAM33c.905+39C>T (n.905+39C>T)
n.42C>T
c.*631+606C>T (n.*631+606C>T)
c.806+138C>T (n.806+138C>T)
c.944+39C>T (n.944+39C>T)
c.941+39C>T (n.941+39C>T)
c.902+39C>T (n.902+39C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1048+39C>T
n.1087C>T
n.1008C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
 gnomAD v4
20g.3673706G>CCA311000652ADAM33c.905+39C>G (n.905+39C>G)
n.42C>G
c.*631+606C>G (n.*631+606C>G)
c.806+138C>G (n.806+138C>G)
c.944+39C>G (n.944+39C>G)
c.941+39C>G (n.941+39C>G)
c.902+39C>G (n.902+39C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1048+39C>G
n.1087C>G
n.1008C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673706G=CA2346679959ADAM33c.905+39C= (n.905+39C=)
n.42C=
c.*631+606C= (n.*631+606C=)
c.806+138C= (n.806+138C=)
c.944+39C= (n.944+39C=)
c.941+39C= (n.941+39C=)
c.902+39C= (n.902+39C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.1048+39C=
n.1087C=
n.1008C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.944C= (p.Ala315=)
20g.3673706G>TCA2651730561ADAM33c.905+39C>A (n.905+39C>A)
n.42C>A
c.*631+606C>A (n.*631+606C>A)
c.806+138C>A (n.806+138C>A)
c.944+39C>A (n.944+39C>A)
c.941+39C>A (n.941+39C>A)
c.902+39C>A (n.902+39C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1048+39C>A
n.1087C>A
n.1008C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
 gnomAD v4
20g.3673707C>ACA2651730565ADAM33c.905+38G>T (n.905+38G>T)
n.41G>T
c.*631+605G>T (n.*631+605G>T)
c.806+137G>T (n.806+137G>T)
c.944+38G>T (n.944+38G>T)
c.941+38G>T (n.941+38G>T)
c.902+38G>T (n.902+38G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1048+38G>T
n.1086G>T
n.1007G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
 gnomAD v4
20g.3673707C>GCA2569027654ADAM33c.905+38G>C (n.905+38G>C)
n.41G>C
c.*631+605G>C (n.*631+605G>C)
c.806+137G>C (n.806+137G>C)
c.944+38G>C (n.944+38G>C)
c.941+38G>C (n.941+38G>C)
c.902+38G>C (n.902+38G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1048+38G>C
n.1086G>C
n.1007G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
20g.3673707C>TCA2577327002ADAM33c.905+38G>A (n.905+38G>A)
n.41G>A
c.*631+605G>A (n.*631+605G>A)
c.806+137G>A (n.806+137G>A)
c.944+38G>A (n.944+38G>A)
c.941+38G>A (n.941+38G>A)
c.902+38G>A (n.902+38G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1048+38G>A
n.1086G>A
n.1007G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
 gnomAD v4
20g.3673710delCA2651730564ADAM33c.905+38del (n.905+38del)
n.41del
c.*631+605del (n.*631+605del)
c.806+137del (n.806+137del)
c.944+38del (n.944+38del)
c.941+38del (n.941+38del)
c.902+38del (n.902+38del)
c.-98del (n.-98del)
n.1048+38del
n.1086del
n.1007del
c.982del (p.Ala328ArgfsTer?)
c.943del (p.Ala315ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673710_3673714dupCA1014875927ADAM33c.905+34_905+38dup (n.905+34_905+38dup)
n.37_41dup
c.*631+601_*631+605dup (n.*631+601_*631+605dup)
c.806+133_806+137dup (n.806+133_806+137dup)
c.944+34_944+38dup (n.944+34_944+38dup)
c.941+34_941+38dup (n.941+34_941+38dup)
c.902+34_902+38dup (n.902+34_902+38dup)
c.-102_-98dup (n.-102_-98dup)
n.1048+34_1048+38dup
n.1082_1086dup
n.1003_1007dup
c.978_982dup (p.Ala328ValfsTer?)
c.939_943dup (p.Ala315ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673708C>ACA634329964ADAM33c.905+37G>T (n.905+37G>T)
n.40G>T
c.*631+604G>T (n.*631+604G>T)
c.806+136G>T (n.806+136G>T)
c.944+37G>T (n.944+37G>T)
c.941+37G>T (n.941+37G>T)
c.902+37G>T (n.902+37G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1048+37G>T
n.1085G>T
n.1006G>T
c.981G>T (p.Gly327=)
c.942G>T (p.Gly314=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673708C=CA2346679960ADAM33c.905+37G= (n.905+37G=)
n.40G=
c.*631+604G= (n.*631+604G=)
c.806+136G= (n.806+136G=)
c.944+37G= (n.944+37G=)
c.941+37G= (n.941+37G=)
c.902+37G= (n.902+37G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.1048+37G=
n.1085G=
n.1006G=
c.981G= (p.Gly327=)
c.942G= (p.Gly314=)
20g.3673708C>TCA634329965ADAM33c.905+37G>A (n.905+37G>A)
n.40G>A
c.*631+604G>A (n.*631+604G>A)
c.806+136G>A (n.806+136G>A)
c.944+37G>A (n.944+37G>A)
c.941+37G>A (n.941+37G>A)
c.902+37G>A (n.902+37G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1048+37G>A
n.1085G>A
n.1006G>A
c.981G>A (p.Gly327=)
c.942G>A (p.Gly314=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673709C>ACA2651730572ADAM33c.905+36G>T (n.905+36G>T)
n.39G>T
c.*631+603G>T (n.*631+603G>T)
c.806+135G>T (n.806+135G>T)
c.944+36G>T (n.944+36G>T)
c.941+36G>T (n.941+36G>T)
c.902+36G>T (n.902+36G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.1048+36G>T
n.1084G>T
n.1005G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
 gnomAD v4
20g.3673710C>ACA2346679962ADAM33c.905+35G>T (n.905+35G>T)
n.38G>T
c.*631+602G>T (n.*631+602G>T)
c.806+134G>T (n.806+134G>T)
c.944+35G>T (n.944+35G>T)
c.941+35G>T (n.941+35G>T)
c.902+35G>T (n.902+35G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1048+35G>T
n.1083G>T
n.1004G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673710C=CA2346679961ADAM33c.905+35G= (n.905+35G=)
n.38G=
c.*631+602G= (n.*631+602G=)
c.806+134G= (n.806+134G=)
c.944+35G= (n.944+35G=)
c.941+35G= (n.941+35G=)
c.902+35G= (n.902+35G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1048+35G=
n.1083G=
n.1004G=
c.979G= (p.Gly327=)
c.940G= (p.Gly314=)
20g.3673710C>TCA2651730573ADAM33c.905+35G>A (n.905+35G>A)
n.38G>A
c.*631+602G>A (n.*631+602G>A)
c.806+134G>A (n.806+134G>A)
c.944+35G>A (n.944+35G>A)
c.941+35G>A (n.941+35G>A)
c.902+35G>A (n.902+35G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1048+35G>A
n.1083G>A
n.1004G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
 gnomAD v4
20g.3673711A>CCA2651730575ADAM33c.905+34T>G (n.905+34T>G)
n.37T>G
c.*631+601T>G (n.*631+601T>G)
c.806+133T>G (n.806+133T>G)
c.944+34T>G (n.944+34T>G)
c.941+34T>G (n.941+34T>G)
c.902+34T>G (n.902+34T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1048+34T>G
n.1082T>G
n.1003T>G
c.978T>G (p.Gly326=)
c.939T>G (p.Gly313=)
 gnomAD v4
20g.3673711A>GCA2651730578ADAM33c.905+34T>C (n.905+34T>C)
n.37T>C
c.*631+601T>C (n.*631+601T>C)
c.806+133T>C (n.806+133T>C)
c.944+34T>C (n.944+34T>C)
c.941+34T>C (n.941+34T>C)
c.902+34T>C (n.902+34T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1048+34T>C
n.1082T>C
n.1003T>C
c.978T>C (p.Gly326=)
c.939T>C (p.Gly313=)
 gnomAD v4
20g.3673712C>ACA2651730580ADAM33c.905+33G>T (n.905+33G>T)
n.36G>T
c.*631+600G>T (n.*631+600G>T)
c.806+132G>T (n.806+132G>T)
c.944+33G>T (n.944+33G>T)
c.941+33G>T (n.941+33G>T)
c.902+33G>T (n.902+33G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1048+33G>T
n.1081G>T
n.1002G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
 gnomAD v4
20g.3673712C=CA2346679963ADAM33c.905+33G= (n.905+33G=)
n.36G=
c.*631+600G= (n.*631+600G=)
c.806+132G= (n.806+132G=)
c.944+33G= (n.944+33G=)
c.941+33G= (n.941+33G=)
c.902+33G= (n.902+33G=)
c.-103G= (n.-103G=)
n.1048+33G=
n.1081G=
n.1002G=
c.977G= (p.Gly326=)
c.938G= (p.Gly313=)
20g.3673712C>TCA311000654ADAM33c.905+33G>A (n.905+33G>A)
n.36G>A
c.*631+600G>A (n.*631+600G>A)
c.806+132G>A (n.806+132G>A)
c.944+33G>A (n.944+33G>A)
c.941+33G>A (n.941+33G>A)
c.902+33G>A (n.902+33G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.1048+33G>A
n.1081G>A
n.1002G>A
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673713C>ACA2651730584ADAM33c.905+32G>T (n.905+32G>T)
n.35G>T
c.*631+599G>T (n.*631+599G>T)
c.806+131G>T (n.806+131G>T)
c.944+32G>T (n.944+32G>T)
c.941+32G>T (n.941+32G>T)
c.902+32G>T (n.902+32G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.1048+32G>T
n.1080G>T
n.1001G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
 gnomAD v4
20g.3673713C=CA2346679964ADAM33c.905+32G= (n.905+32G=)
n.35G=
c.*631+599G= (n.*631+599G=)
c.806+131G= (n.806+131G=)
c.944+32G= (n.944+32G=)
c.941+32G= (n.941+32G=)
c.902+32G= (n.902+32G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.1048+32G=
n.1080G=
n.1001G=
c.976G= (p.Gly326=)
c.937G= (p.Gly313=)
20g.3673713C>GCA311000655ADAM33c.905+32G>C (n.905+32G>C)
n.35G>C
c.*631+599G>C (n.*631+599G>C)
c.806+131G>C (n.806+131G>C)
c.944+32G>C (n.944+32G>C)
c.941+32G>C (n.941+32G>C)
c.902+32G>C (n.902+32G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.1048+32G>C
n.1080G>C
n.1001G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673713C>TCA2651730586ADAM33c.905+32G>A (n.905+32G>A)
n.35G>A
c.*631+599G>A (n.*631+599G>A)
c.806+131G>A (n.806+131G>A)
c.944+32G>A (n.944+32G>A)
c.941+32G>A (n.941+32G>A)
c.902+32G>A (n.902+32G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.1048+32G>A
n.1080G>A
n.1001G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
 gnomAD v4
20g.3673714C>ACA2651730590ADAM33c.905+31G>T (n.905+31G>T)
n.34G>T
c.*631+598G>T (n.*631+598G>T)
c.806+130G>T (n.806+130G>T)
c.944+31G>T (n.944+31G>T)
c.941+31G>T (n.941+31G>T)
c.902+31G>T (n.902+31G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1048+31G>T
n.1079G>T
n.1000G>T
c.975G>T (p.Pro325=)
c.936G>T (p.Pro312=)
 gnomAD v4
20g.3673714C=CA2346679965ADAM33c.905+31G= (n.905+31G=)
n.34G=
c.*631+598G= (n.*631+598G=)
c.806+130G= (n.806+130G=)
c.944+31G= (n.944+31G=)
c.941+31G= (n.941+31G=)
c.902+31G= (n.902+31G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.1048+31G=
n.1079G=
n.1000G=
c.975G= (p.Pro325=)
c.936G= (p.Pro312=)
20g.3673714C>GCA2346679966ADAM33c.905+31G>C (n.905+31G>C)
n.34G>C
c.*631+598G>C (n.*631+598G>C)
c.806+130G>C (n.806+130G>C)
c.944+31G>C (n.944+31G>C)
c.941+31G>C (n.941+31G>C)
c.902+31G>C (n.902+31G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.1048+31G>C
n.1079G>C
n.1000G>C
c.975G>C (p.Pro325=)
c.936G>C (p.Pro312=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673714C>TCA311000657ADAM33c.905+31G>A (n.905+31G>A)
n.34G>A
c.*631+598G>A (n.*631+598G>A)
c.806+130G>A (n.806+130G>A)
c.944+31G>A (n.944+31G>A)
c.941+31G>A (n.941+31G>A)
c.902+31G>A (n.902+31G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1048+31G>A
n.1079G>A
n.1000G>A
c.975G>A (p.Pro325=)
c.936G>A (p.Pro312=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673714_3673715insAGTTCA2557803030ADAM33c.905+30_905+31insAACT (n.905+30_905+31insAACT)
n.33_34insAACT
c.*631+597_*631+598insAACT (n.*631+597_*631+598insAACT)
c.806+129_806+130insAACT (n.806+129_806+130insAACT)
c.944+30_944+31insAACT (n.944+30_944+31insAACT)
c.941+30_941+31insAACT (n.941+30_941+31insAACT)
c.902+30_902+31insAACT (n.902+30_902+31insAACT)
c.-106_-105insAACT (n.-106_-105insAACT)
n.1048+30_1048+31insAACT
n.1078_1079insAACT
n.999_1000insAACT
c.974_975insAACT (p.Gly326ThrfsTer?)
c.935_936insAACT (p.Gly313ThrfsTer?)
20g.3673715G>ACA311000658ADAM33c.905+30C>T (n.905+30C>T)
n.33C>T
c.*631+597C>T (n.*631+597C>T)
c.806+129C>T (n.806+129C>T)
c.944+30C>T (n.944+30C>T)
c.941+30C>T (n.941+30C>T)
c.902+30C>T (n.902+30C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1048+30C>T
n.1078C>T
n.999C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673715G=CA2346679967ADAM33c.905+30C= (n.905+30C=)
n.33C=
c.*631+597C= (n.*631+597C=)
c.806+129C= (n.806+129C=)
c.944+30C= (n.944+30C=)
c.941+30C= (n.941+30C=)
c.902+30C= (n.902+30C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.1048+30C=
n.1078C=
n.999C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.935C= (p.Pro312=)
20g.3673715G>TCA2346679968ADAM33c.905+30C>A (n.905+30C>A)
n.33C>A
c.*631+597C>A (n.*631+597C>A)
c.806+129C>A (n.806+129C>A)
c.944+30C>A (n.944+30C>A)
c.941+30C>A (n.941+30C>A)
c.902+30C>A (n.902+30C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1048+30C>A
n.1078C>A
n.999C>A
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673717delCA2651730591ADAM33c.905+30del (n.905+30del)
n.33del
c.*631+597del (n.*631+597del)
c.806+129del (n.806+129del)
c.944+30del (n.944+30del)
c.941+30del (n.941+30del)
c.902+30del (n.902+30del)
c.-106del (n.-106del)
n.1048+30del
n.1078del
n.999del
c.974del (p.Pro325ArgfsTer?)
c.935del (p.Pro312ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.3673716G>ACA2651730598ADAM33c.905+29C>T (n.905+29C>T)
n.32C>T
c.*631+596C>T (n.*631+596C>T)
c.806+128C>T (n.806+128C>T)
c.944+29C>T (n.944+29C>T)
c.941+29C>T (n.941+29C>T)
c.902+29C>T (n.902+29C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1048+29C>T
n.1077C>T
n.998C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
 gnomAD v4
20g.3673716G>CCA2651730599ADAM33c.905+29C>G (n.905+29C>G)
n.32C>G
c.*631+596C>G (n.*631+596C>G)
c.806+128C>G (n.806+128C>G)
c.944+29C>G (n.944+29C>G)
c.941+29C>G (n.941+29C>G)
c.902+29C>G (n.902+29C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1048+29C>G
n.1077C>G
n.998C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
 gnomAD v4
20g.3673716G>TCA2651730597ADAM33c.905+29C>A (n.905+29C>A)
n.32C>A
c.*631+596C>A (n.*631+596C>A)
c.806+128C>A (n.806+128C>A)
c.944+29C>A (n.944+29C>A)
c.941+29C>A (n.941+29C>A)
c.902+29C>A (n.902+29C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1048+29C>A
n.1077C>A
n.998C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
 gnomAD v4
20g.3673717G>ACA2651730600ADAM33c.905+28C>T (n.905+28C>T)
n.31C>T
c.*631+595C>T (n.*631+595C>T)
c.806+127C>T (n.806+127C>T)
c.944+28C>T (n.944+28C>T)
c.941+28C>T (n.941+28C>T)
c.902+28C>T (n.902+28C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1048+28C>T
n.1076C>T
n.997C>T
c.972C>T (p.Val324=)
c.933C>T (p.Val311=)
 gnomAD v4
20g.3673717G>CCA2651730601ADAM33c.905+28C>G (n.905+28C>G)
n.31C>G
c.*631+595C>G (n.*631+595C>G)
c.806+127C>G (n.806+127C>G)
c.944+28C>G (n.944+28C>G)
c.941+28C>G (n.941+28C>G)
c.902+28C>G (n.902+28C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1048+28C>G
n.1076C>G
n.997C>G
c.972C>G (p.Val324=)
c.933C>G (p.Val311=)
 gnomAD v4
20g.3673718A>GCA2651730603ADAM33c.905+27T>C (n.905+27T>C)
n.30T>C
c.*631+594T>C (n.*631+594T>C)
c.806+126T>C (n.806+126T>C)
c.944+27T>C (n.944+27T>C)
c.941+27T>C (n.941+27T>C)
c.902+27T>C (n.902+27T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.1048+27T>C
n.1075T>C
n.996T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
 gnomAD v4
20g.3673719C>ACA634329966ADAM33c.905+26G>T (n.905+26G>T)
n.29G>T
c.*631+593G>T (n.*631+593G>T)
c.806+125G>T (n.806+125G>T)
c.944+26G>T (n.944+26G>T)
c.941+26G>T (n.941+26G>T)
c.902+26G>T (n.902+26G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.1048+26G>T
n.1074G>T
n.995G>T
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673719C=CA2346679969ADAM33c.905+26G= (n.905+26G=)
n.29G=
c.*631+593G= (n.*631+593G=)
c.806+125G= (n.806+125G=)
c.944+26G= (n.944+26G=)
c.941+26G= (n.941+26G=)
c.902+26G= (n.902+26G=)
c.-110G= (n.-110G=)
n.1048+26G=
n.1074G=
n.995G=
c.970G= (p.Val324=)
c.931G= (p.Val311=)
20g.3673719C>GCA1014875934ADAM33c.905+26G>C (n.905+26G>C)
n.29G>C
c.*631+593G>C (n.*631+593G>C)
c.806+125G>C (n.806+125G>C)
c.944+26G>C (n.944+26G>C)
c.941+26G>C (n.941+26G>C)
c.902+26G>C (n.902+26G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.1048+26G>C
n.1074G>C
n.995G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673719C>TCA2651730609ADAM33c.905+26G>A (n.905+26G>A)
n.29G>A
c.*631+593G>A (n.*631+593G>A)
c.806+125G>A (n.806+125G>A)
c.944+26G>A (n.944+26G>A)
c.941+26G>A (n.941+26G>A)
c.902+26G>A (n.902+26G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.1048+26G>A
n.1074G>A
n.995G>A
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
 gnomAD v4
20g.3673721delCA2530077823ADAM33c.905+26del (n.905+26del)
n.29del
c.*631+593del (n.*631+593del)
c.806+125del (n.806+125del)
c.944+26del (n.944+26del)
c.941+26del (n.941+26del)
c.902+26del (n.902+26del)
c.-110del (n.-110del)
n.1048+26del
n.1074del
n.995del
c.970del (p.Val324SerfsTer?)
c.931del (p.Val311SerfsTer?)
20g.3673720C>ACA2651730612ADAM33c.905+25G>T (n.905+25G>T)
n.28G>T
c.*631+592G>T (n.*631+592G>T)
c.806+124G>T (n.806+124G>T)
c.944+25G>T (n.944+25G>T)
c.941+25G>T (n.941+25G>T)
c.902+25G>T (n.902+25G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1048+25G>T
n.1073G>T
n.994G>T
c.969G>T (p.Arg323=)
c.930G>T (p.Arg310=)
 gnomAD v4
20g.3673720C>TCA2651730613ADAM33c.905+25G>A (n.905+25G>A)
n.28G>A
c.*631+592G>A (n.*631+592G>A)
c.806+124G>A (n.806+124G>A)
c.944+25G>A (n.944+25G>A)
c.941+25G>A (n.941+25G>A)
c.902+25G>A (n.902+25G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1048+25G>A
n.1073G>A
n.994G>A
c.969G>A (p.Arg323=)
c.930G>A (p.Arg310=)
 gnomAD v4
20g.3673721C>ACA2651730615ADAM33c.905+24G>T (n.905+24G>T)
n.27G>T
c.*631+591G>T (n.*631+591G>T)
c.806+123G>T (n.806+123G>T)
c.944+24G>T (n.944+24G>T)
c.941+24G>T (n.941+24G>T)
c.902+24G>T (n.902+24G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1048+24G>T
n.1072G>T
n.993G>T
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
 gnomAD v4
20g.3673721C=CA2346679970ADAM33c.905+24G= (n.905+24G=)
n.27G=
c.*631+591G= (n.*631+591G=)
c.806+123G= (n.806+123G=)
c.944+24G= (n.944+24G=)
c.941+24G= (n.941+24G=)
c.902+24G= (n.902+24G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.1048+24G=
n.1072G=
n.993G=
c.968G= (p.Arg323=)
c.929G= (p.Arg310=)
20g.3673721C>TCA744017533ADAM33c.905+24G>A (n.905+24G>A)
n.27G>A
c.*631+591G>A (n.*631+591G>A)
c.806+123G>A (n.806+123G>A)
c.944+24G>A (n.944+24G>A)
c.941+24G>A (n.941+24G>A)
c.902+24G>A (n.902+24G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1048+24G>A
n.1072G>A
n.993G>A
c.968G>A (p.Arg323Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673722G>ACA2346679972ADAM33c.905+23C>T (n.905+23C>T)
n.26C>T
c.*631+590C>T (n.*631+590C>T)
c.806+122C>T (n.806+122C>T)
c.944+23C>T (n.944+23C>T)
c.941+23C>T (n.941+23C>T)
c.902+23C>T (n.902+23C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.1048+23C>T
n.1071C>T
n.992C>T
c.967C>T (p.Arg323Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673722G>CCA2346679973ADAM33c.905+23C>G (n.905+23C>G)
n.26C>G
c.*631+590C>G (n.*631+590C>G)
c.806+122C>G (n.806+122C>G)
c.944+23C>G (n.944+23C>G)
c.941+23C>G (n.941+23C>G)
c.902+23C>G (n.902+23C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.1048+23C>G
n.1071C>G
n.992C>G
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673722G=CA2346679971ADAM33c.905+23C= (n.905+23C=)
n.26C=
c.*631+590C= (n.*631+590C=)
c.806+122C= (n.806+122C=)
c.944+23C= (n.944+23C=)
c.941+23C= (n.941+23C=)
c.902+23C= (n.902+23C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.1048+23C=
n.1071C=
n.992C=
c.967C= (p.Arg323=)
c.928C= (p.Arg310=)
20g.3673722G>TCA2346679974ADAM33c.905+23C>A (n.905+23C>A)
n.26C>A
c.*631+590C>A (n.*631+590C>A)
c.806+122C>A (n.806+122C>A)
c.944+23C>A (n.944+23C>A)
c.941+23C>A (n.941+23C>A)
c.902+23C>A (n.902+23C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.1048+23C>A
n.1071C>A
n.992C>A
c.967C>A (p.Arg323=)
c.928C>A (p.Arg310=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673723C>ACA2651730623ADAM33c.905+22G>T (n.905+22G>T)
n.25G>T
c.*631+589G>T (n.*631+589G>T)
c.806+121G>T (n.806+121G>T)
c.944+22G>T (n.944+22G>T)
c.941+22G>T (n.941+22G>T)
c.902+22G>T (n.902+22G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.1048+22G>T
n.1070G>T
n.991G>T
c.966G>T (p.Thr322=)
c.927G>T (p.Thr309=)
 gnomAD v4
20g.3673723C=CA2346679975ADAM33c.905+22G= (n.905+22G=)
n.25G=
c.*631+589G= (n.*631+589G=)
c.806+121G= (n.806+121G=)
c.944+22G= (n.944+22G=)
c.941+22G= (n.941+22G=)
c.902+22G= (n.902+22G=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.1048+22G=
n.1070G=
n.991G=
c.966G= (p.Thr322=)
c.927G= (p.Thr309=)
20g.3673723C>TCA634329967ADAM33c.905+22G>A (n.905+22G>A)
n.25G>A
c.*631+589G>A (n.*631+589G>A)
c.806+121G>A (n.806+121G>A)
c.944+22G>A (n.944+22G>A)
c.941+22G>A (n.941+22G>A)
c.902+22G>A (n.902+22G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.1048+22G>A
n.1070G>A
n.991G>A
c.966G>A (p.Thr322=)
c.927G>A (p.Thr309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673724G>ACA2651730626ADAM33c.905+21C>T (n.905+21C>T)
n.24C>T
c.*631+588C>T (n.*631+588C>T)
c.806+120C>T (n.806+120C>T)
c.944+21C>T (n.944+21C>T)
c.941+21C>T (n.941+21C>T)
c.902+21C>T (n.902+21C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.1048+21C>T
n.1069C>T
n.990C>T
c.965C>T (p.Thr322Met)
c.926C>T (p.Thr309Met)
 gnomAD v4
20g.3673724G>CCA2346679977ADAM33c.905+21C>G (n.905+21C>G)
n.24C>G
c.*631+588C>G (n.*631+588C>G)
c.806+120C>G (n.806+120C>G)
c.944+21C>G (n.944+21C>G)
c.941+21C>G (n.941+21C>G)
c.902+21C>G (n.902+21C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.1048+21C>G
n.1069C>G
n.990C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673724G=CA2346679976ADAM33c.905+21C= (n.905+21C=)
n.24C=
c.*631+588C= (n.*631+588C=)
c.806+120C= (n.806+120C=)
c.944+21C= (n.944+21C=)
c.941+21C= (n.941+21C=)
c.902+21C= (n.902+21C=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.1048+21C=
n.1069C=
n.990C=
c.965C= (p.Thr322=)
c.926C= (p.Thr309=)
20g.3673724G>TCA1014875946ADAM33c.905+21C>A (n.905+21C>A)
n.24C>A
c.*631+588C>A (n.*631+588C>A)
c.806+120C>A (n.806+120C>A)
c.944+21C>A (n.944+21C>A)
c.941+21C>A (n.941+21C>A)
c.902+21C>A (n.902+21C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.1048+21C>A
n.1069C>A
n.990C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673725T>CCA2651730629ADAM33c.905+20A>G (n.905+20A>G)
n.23A>G
c.*631+587A>G (n.*631+587A>G)
c.806+119A>G (n.806+119A>G)
c.944+20A>G (n.944+20A>G)
c.941+20A>G (n.941+20A>G)
c.902+20A>G (n.902+20A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.1048+20A>G
n.1068A>G
n.989A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
 gnomAD v4
20g.3673726C>ACA2651730632ADAM33c.905+19G>T (n.905+19G>T)
n.22G>T
c.*631+586G>T (n.*631+586G>T)
c.806+118G>T (n.806+118G>T)
c.944+19G>T (n.944+19G>T)
c.941+19G>T (n.941+19G>T)
c.902+19G>T (n.902+19G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.1048+19G>T
n.1067G>T
n.988G>T
c.963G>T (p.Arg321=)
c.924G>T (p.Arg308=)
 gnomAD v4
20g.3673726C=CA2346679978ADAM33c.905+19G= (n.905+19G=)
n.22G=
c.*631+586G= (n.*631+586G=)
c.806+118G= (n.806+118G=)
c.944+19G= (n.944+19G=)
c.941+19G= (n.941+19G=)
c.902+19G= (n.902+19G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.1048+19G=
n.1067G=
n.988G=
c.963G= (p.Arg321=)
c.924G= (p.Arg308=)
20g.3673726C>GCA2534156875ADAM33c.905+19G>C (n.905+19G>C)
n.22G>C
c.*631+586G>C (n.*631+586G>C)
c.806+118G>C (n.806+118G>C)
c.944+19G>C (n.944+19G>C)
c.941+19G>C (n.941+19G>C)
c.902+19G>C (n.902+19G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.1048+19G>C
n.1067G>C
n.988G>C
c.963G>C (p.Arg321=)
c.924G>C (p.Arg308=)
20g.3673726C>TCA1014875949ADAM33c.905+19G>A (n.905+19G>A)
n.22G>A
c.*631+586G>A (n.*631+586G>A)
c.806+118G>A (n.806+118G>A)
c.944+19G>A (n.944+19G>A)
c.941+19G>A (n.941+19G>A)
c.902+19G>A (n.902+19G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.1048+19G>A
n.1067G>A
n.988G>A
c.963G>A (p.Arg321=)
c.924G>A (p.Arg308=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673727C>ACA2346679980ADAM33c.905+18G>T (n.905+18G>T)
n.21G>T
c.*631+585G>T (n.*631+585G>T)
c.806+117G>T (n.806+117G>T)
c.944+18G>T (n.944+18G>T)
c.941+18G>T (n.941+18G>T)
c.902+18G>T (n.902+18G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.1048+18G>T
n.1066G>T
n.987G>T
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673727C=CA2346679979ADAM33c.905+18G= (n.905+18G=)
n.21G=
c.*631+585G= (n.*631+585G=)
c.806+117G= (n.806+117G=)
c.944+18G= (n.944+18G=)
c.941+18G= (n.941+18G=)
c.902+18G= (n.902+18G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.1048+18G=
n.1066G=
n.987G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.923G= (p.Arg308=)
20g.3673727C>GCA2651730637ADAM33c.905+18G>C (n.905+18G>C)
n.21G>C
c.*631+585G>C (n.*631+585G>C)
c.806+117G>C (n.806+117G>C)
c.944+18G>C (n.944+18G>C)
c.941+18G>C (n.941+18G>C)
c.902+18G>C (n.902+18G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.1048+18G>C
n.1066G>C
n.987G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
 gnomAD v4
20g.3673727C>TCA2346679981ADAM33c.905+18G>A (n.905+18G>A)
n.21G>A
c.*631+585G>A (n.*631+585G>A)
c.806+117G>A (n.806+117G>A)
c.944+18G>A (n.944+18G>A)
c.941+18G>A (n.941+18G>A)
c.902+18G>A (n.902+18G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.1048+18G>A
n.1066G>A
n.987G>A
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673728G>ACA744017539ADAM33c.905+17C>T (n.905+17C>T)
n.20C>T
c.*631+584C>T (n.*631+584C>T)
c.806+116C>T (n.806+116C>T)
c.944+17C>T (n.944+17C>T)
c.941+17C>T (n.941+17C>T)
c.902+17C>T (n.902+17C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.1048+17C>T
n.1065C>T
n.986C>T
c.961C>T (p.Arg321Trp)
c.922C>T (p.Arg308Trp)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673728G=CA2346679982ADAM33c.905+17C= (n.905+17C=)
n.20C=
c.*631+584C= (n.*631+584C=)
c.806+116C= (n.806+116C=)
c.944+17C= (n.944+17C=)
c.941+17C= (n.941+17C=)
c.902+17C= (n.902+17C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.1048+17C=
n.1065C=
n.986C=
c.961C= (p.Arg321=)
c.922C= (p.Arg308=)
20g.3673730dupCA634329968ADAM33c.905+17dup (n.905+17dup)
n.20dup
c.*631+584dup (n.*631+584dup)
c.806+116dup (n.806+116dup)
c.944+17dup (n.944+17dup)
c.941+17dup (n.941+17dup)
c.902+17dup (n.902+17dup)
c.-119dup (n.-119dup)
n.1048+17dup
n.1065dup
n.986dup
c.961dup (p.Arg321ProfsTer?)
c.922dup (p.Arg308ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673729G>ACA509560261ADAM33c.905+16C>T (n.905+16C>T)
n.19C>T
c.*631+583C>T (n.*631+583C>T)
c.806+115C>T (n.806+115C>T)
c.944+16C>T (n.944+16C>T)
c.941+16C>T (n.941+16C>T)
c.902+16C>T (n.902+16C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.1048+16C>T
n.1064C>T
n.985C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.921C>T (p.Thr307=)
 gnomAD v4
20g.3673729G>CCA744017543ADAM33c.905+16C>G (n.905+16C>G)
n.19C>G
c.*631+583C>G (n.*631+583C>G)
c.806+115C>G (n.806+115C>G)
c.944+16C>G (n.944+16C>G)
c.941+16C>G (n.941+16C>G)
c.902+16C>G (n.902+16C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.1048+16C>G
n.1064C>G
n.985C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.921C>G (p.Thr307=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673729G=CA2346679983ADAM33c.905+16C= (n.905+16C=)
n.19C=
c.*631+583C= (n.*631+583C=)
c.806+115C= (n.806+115C=)
c.944+16C= (n.944+16C=)
c.941+16C= (n.941+16C=)
c.902+16C= (n.902+16C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.1048+16C=
n.1064C=
n.985C=
c.960C= (p.Thr320=)
c.921C= (p.Thr307=)
20g.3673729G>TCA2651730649ADAM33c.905+16C>A (n.905+16C>A)
n.19C>A
c.*631+583C>A (n.*631+583C>A)
c.806+115C>A (n.806+115C>A)
c.944+16C>A (n.944+16C>A)
c.941+16C>A (n.941+16C>A)
c.902+16C>A (n.902+16C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.1048+16C>A
n.1064C>A
n.985C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.921C>A (p.Thr307=)
 gnomAD v4
20g.3673730G>ACA1014875951ADAM33c.905+15C>T (n.905+15C>T)
n.18C>T
c.*631+582C>T (n.*631+582C>T)
c.806+114C>T (n.806+114C>T)
c.944+15C>T (n.944+15C>T)
c.941+15C>T (n.941+15C>T)
c.902+15C>T (n.902+15C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.1048+15C>T
n.1063C>T
n.984C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673730G=CA2346679984ADAM33c.905+15C= (n.905+15C=)
n.18C=
c.*631+582C= (n.*631+582C=)
c.806+114C= (n.806+114C=)
c.944+15C= (n.944+15C=)
c.941+15C= (n.941+15C=)
c.902+15C= (n.902+15C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.1048+15C=
n.1063C=
n.984C=
c.959C= (p.Thr320=)
c.920C= (p.Thr307=)
20g.3673730G>TCA2651730658ADAM33c.905+15C>A (n.905+15C>A)
n.18C>A
c.*631+582C>A (n.*631+582C>A)
c.806+114C>A (n.806+114C>A)
c.944+15C>A (n.944+15C>A)
c.941+15C>A (n.941+15C>A)
c.902+15C>A (n.902+15C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.1048+15C>A
n.1063C>A
n.984C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
 gnomAD v4
20g.3673731T>CCA2651730660ADAM33c.905+14A>G (n.905+14A>G)
n.17A>G
c.*631+581A>G (n.*631+581A>G)
c.806+113A>G (n.806+113A>G)
c.944+14A>G (n.944+14A>G)
c.941+14A>G (n.941+14A>G)
c.902+14A>G (n.902+14A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.1048+14A>G
n.1062A>G
n.983A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
 gnomAD v4
20g.3673732C>ACA2651730662ADAM33c.905+13G>T (n.905+13G>T)
n.16G>T
c.*631+580G>T (n.*631+580G>T)
c.806+112G>T (n.806+112G>T)
c.944+13G>T (n.944+13G>T)
c.941+13G>T (n.941+13G>T)
c.902+13G>T (n.902+13G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.1048+13G>T
n.1061G>T
n.982G>T
c.957G>T (p.Leu319=)
c.918G>T (p.Leu306=)
 gnomAD v4
20g.3673732C=CA2346679985ADAM33c.905+13G= (n.905+13G=)
n.16G=
c.*631+580G= (n.*631+580G=)
c.806+112G= (n.806+112G=)
c.944+13G= (n.944+13G=)
c.941+13G= (n.941+13G=)
c.902+13G= (n.902+13G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.1048+13G=
n.1061G=
n.982G=
c.957G= (p.Leu319=)
c.918G= (p.Leu306=)
20g.3673732C>TCA2346679986ADAM33c.905+13G>A (n.905+13G>A)
n.16G>A
c.*631+580G>A (n.*631+580G>A)
c.806+112G>A (n.806+112G>A)
c.944+13G>A (n.944+13G>A)
c.941+13G>A (n.941+13G>A)
c.902+13G>A (n.902+13G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.1048+13G>A
n.1061G>A
n.982G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
c.918G>A (p.Leu306=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673733A=CA2346679987ADAM33c.905+12T= (n.905+12T=)
n.15T=
c.*631+579T= (n.*631+579T=)
c.806+111T= (n.806+111T=)
c.944+12T= (n.944+12T=)
c.941+12T= (n.941+12T=)
c.902+12T= (n.902+12T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.1048+12T=
n.1060T=
n.981T=
c.956T= (p.Leu319=)
c.917T= (p.Leu306=)
20g.3673733A>CCA2346679988ADAM33c.905+12T>G (n.905+12T>G)
n.15T>G
c.*631+579T>G (n.*631+579T>G)
c.806+111T>G (n.806+111T>G)
c.944+12T>G (n.944+12T>G)
c.941+12T>G (n.941+12T>G)
c.902+12T>G (n.902+12T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.1048+12T>G
n.1060T>G
n.981T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
 dbSNP
20g.3673733A>GCA634329969ADAM33c.905+12T>C (n.905+12T>C)
n.15T>C
c.*631+579T>C (n.*631+579T>C)
c.806+111T>C (n.806+111T>C)
c.944+12T>C (n.944+12T>C)
c.941+12T>C (n.941+12T>C)
c.902+12T>C (n.902+12T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.1048+12T>C
n.1060T>C
n.981T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673734G>CCA1014875953ADAM33c.905+11C>G (n.905+11C>G)
n.14C>G
c.*631+578C>G (n.*631+578C>G)
c.806+110C>G (n.806+110C>G)
c.944+11C>G (n.944+11C>G)
c.941+11C>G (n.941+11C>G)
c.902+11C>G (n.902+11C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.1048+11C>G
n.1059C>G
n.980C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673734G=CA2346679989ADAM33c.905+11C= (n.905+11C=)
n.14C=
c.*631+578C= (n.*631+578C=)
c.806+110C= (n.806+110C=)
c.944+11C= (n.944+11C=)
c.941+11C= (n.941+11C=)
c.902+11C= (n.902+11C=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.1048+11C=
n.1059C=
n.980C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.916C= (p.Leu306=)
20g.3673734G>TCA2346679990ADAM33c.905+11C>A (n.905+11C>A)
n.14C>A
c.*631+578C>A (n.*631+578C>A)
c.806+110C>A (n.806+110C>A)
c.944+11C>A (n.944+11C>A)
c.941+11C>A (n.941+11C>A)
c.902+11C>A (n.902+11C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.1048+11C>A
n.1059C>A
n.980C>A
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673735A>CCA2651730668ADAM33c.905+10T>G (n.905+10T>G)
n.13T>G
c.*631+577T>G (n.*631+577T>G)
c.806+109T>G (n.806+109T>G)
c.944+10T>G (n.944+10T>G)
c.941+10T>G (n.941+10T>G)
c.902+10T>G (n.902+10T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.1048+10T>G
n.1058T>G
n.979T>G
c.954T>G (p.Pro318=)
c.915T>G (p.Pro305=)
 gnomAD v4
20g.3673735A>GCA2651730670ADAM33c.905+10T>C (n.905+10T>C)
n.13T>C
c.*631+577T>C (n.*631+577T>C)
c.806+109T>C (n.806+109T>C)
c.944+10T>C (n.944+10T>C)
c.941+10T>C (n.941+10T>C)
c.902+10T>C (n.902+10T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.1048+10T>C
n.1058T>C
n.979T>C
c.954T>C (p.Pro318=)
c.915T>C (p.Pro305=)
 gnomAD v4
20g.3673735A>TCA2651730669ADAM33c.905+10T>A (n.905+10T>A)
n.13T>A
c.*631+577T>A (n.*631+577T>A)
c.806+109T>A (n.806+109T>A)
c.944+10T>A (n.944+10T>A)
c.941+10T>A (n.941+10T>A)
c.902+10T>A (n.902+10T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.1048+10T>A
n.1058T>A
n.979T>A
c.954T>A (p.Pro318=)
c.915T>A (p.Pro305=)
 gnomAD v4
20g.3673736G>ACA634329970ADAM33c.905+9C>T (n.905+9C>T)
n.12C>T
c.*631+576C>T (n.*631+576C>T)
c.806+108C>T (n.806+108C>T)
c.944+9C>T (n.944+9C>T)
c.941+9C>T (n.941+9C>T)
c.902+9C>T (n.902+9C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.1048+9C>T
n.1057C>T
n.978C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673736G=CA2346679991ADAM33c.905+9C= (n.905+9C=)
n.12C=
c.*631+576C= (n.*631+576C=)
c.806+108C= (n.806+108C=)
c.944+9C= (n.944+9C=)
c.941+9C= (n.941+9C=)
c.902+9C= (n.902+9C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.1048+9C=
n.1057C=
n.978C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.914C= (p.Pro305=)
20g.3673736G>TCA311000660ADAM33c.905+9C>A (n.905+9C>A)
n.12C>A
c.*631+576C>A (n.*631+576C>A)
c.806+108C>A (n.806+108C>A)
c.944+9C>A (n.944+9C>A)
c.941+9C>A (n.941+9C>A)
c.902+9C>A (n.902+9C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.1048+9C>A
n.1057C>A
n.978C>A
c.953C>A (p.Pro318His)
c.914C>A (p.Pro305His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673737G>ACA9745541ADAM33c.905+8C>T (n.905+8C>T)
n.11C>T
c.*631+575C>T (n.*631+575C>T)
c.806+107C>T (n.806+107C>T)
c.944+8C>T (n.944+8C>T)
c.941+8C>T (n.941+8C>T)
c.902+8C>T (n.902+8C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.1048+8C>T
n.1056C>T
n.977C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673737G=CA2346679992ADAM33c.905+8C= (n.905+8C=)
n.11C=
c.*631+575C= (n.*631+575C=)
c.806+107C= (n.806+107C=)
c.944+8C= (n.944+8C=)
c.941+8C= (n.941+8C=)
c.902+8C= (n.902+8C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.1048+8C=
n.1056C=
n.977C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.913C= (p.Pro305=)
20g.3673738C>ACA634329971ADAM33c.905+7G>T (n.905+7G>T)
n.10G>T
c.*631+574G>T (n.*631+574G>T)
c.806+106G>T (n.806+106G>T)
c.944+7G>T (n.944+7G>T)
c.941+7G>T (n.941+7G>T)
c.902+7G>T (n.902+7G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.1048+7G>T
n.1055G>T
n.976G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.912G>T (p.Val304=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673738C=CA2346679993ADAM33c.905+7G= (n.905+7G=)
n.10G=
c.*631+574G= (n.*631+574G=)
c.806+106G= (n.806+106G=)
c.944+7G= (n.944+7G=)
c.941+7G= (n.941+7G=)
c.902+7G= (n.902+7G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.1048+7G=
n.1055G=
n.976G=
c.951G= (p.Val317=)
c.912G= (p.Val304=)
20g.3673739A>GCA2651730675ADAM33c.905+6T>C (n.905+6T>C)
n.9T>C
c.*631+573T>C (n.*631+573T>C)
c.806+105T>C (n.806+105T>C)
c.944+6T>C (n.944+6T>C)
c.941+6T>C (n.941+6T>C)
c.902+6T>C (n.902+6T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.1048+6T>C
n.1054T>C
n.975T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
 gnomAD v4
20g.3673739_3673740delinsACCA2346679994ADAM33c.905+5_905+6delinsGT (n.905+5_905+6delinsGT)
n.8_9delinsGT
c.*631+572_*631+573delinsGT (n.*631+572_*631+573delinsGT)
c.806+104_806+105delinsGT (n.806+104_806+105delinsGT)
c.944+5_944+6delinsGT (n.944+5_944+6delinsGT)
c.941+5_941+6delinsGT (n.941+5_941+6delinsGT)
c.902+5_902+6delinsGT (n.902+5_902+6delinsGT)
c.-131_-130delinsGT (n.-131_-130delinsGT)
n.1048+5_1048+6delinsGT
n.1053_1054delinsGT
n.974_975delinsGT
c.949_950delinsGT (p.Val317=)
c.910_911delinsGT (p.Val304=)
20g.3673740C>ACA9745542ADAM33c.905+5G>T (n.905+5G>T)
n.8G>T
c.*631+572G>T (n.*631+572G>T)
c.806+104G>T (n.806+104G>T)
c.944+5G>T (n.944+5G>T)
c.941+5G>T (n.941+5G>T)
c.902+5G>T (n.902+5G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.1048+5G>T
n.1053G>T
n.974G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673740C=CA2346679995ADAM33c.905+5G= (n.905+5G=)
n.8G=
c.*631+572G= (n.*631+572G=)
c.806+104G= (n.806+104G=)
c.944+5G= (n.944+5G=)
c.941+5G= (n.941+5G=)
c.902+5G= (n.902+5G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.1048+5G=
n.1053G=
n.974G=
c.949G= (p.Val317=)
c.910G= (p.Val304=)
20g.3673740C>GCA9745543ADAM33c.905+5G>C (n.905+5G>C)
n.8G>C
c.*631+572G>C (n.*631+572G>C)
c.806+104G>C (n.806+104G>C)
c.944+5G>C (n.944+5G>C)
c.941+5G>C (n.941+5G>C)
c.902+5G>C (n.902+5G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.1048+5G>C
n.1053G>C
n.974G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673740C>TCA2346679996ADAM33c.905+5G>A (n.905+5G>A)
n.8G>A
c.*631+572G>A (n.*631+572G>A)
c.806+104G>A (n.806+104G>A)
c.944+5G>A (n.944+5G>A)
c.941+5G>A (n.941+5G>A)
c.902+5G>A (n.902+5G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.1048+5G>A
n.1053G>A
n.974G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673742delCA1014875956ADAM33c.905+5del (n.905+5del)
n.8del
c.*631+572del (n.*631+572del)
c.806+104del (n.806+104del)
c.944+5del (n.944+5del)
c.941+5del (n.941+5del)
c.902+5del (n.902+5del)
c.-131del (n.-131del)
n.1048+5del
n.1053del
n.974del
c.949del (p.Val317CysfsTer3)
c.910del (p.Val304CysfsTer3)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673741C=CA2346679997ADAM33c.905+4G= (n.905+4G=)
n.7G=
c.*631+571G= (n.*631+571G=)
c.806+103G= (n.806+103G=)
c.944+4G= (n.944+4G=)
c.941+4G= (n.941+4G=)
c.902+4G= (n.902+4G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.1048+4G=
n.1052G=
n.973G=
c.948G= (p.Trp316=)
c.909G= (p.Trp303=)
20g.3673741C>TCA311000663ADAM33c.905+4G>A (n.905+4G>A)
n.7G>A
c.*631+571G>A (n.*631+571G>A)
c.806+103G>A (n.806+103G>A)
c.944+4G>A (n.944+4G>A)
c.941+4G>A (n.941+4G>A)
c.902+4G>A (n.902+4G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.1048+4G>A
n.1052G>A
n.973G>A
c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.909G>A (p.Trp303Ter)
 dbSNP
20g.3673742C>ACA2651730681ADAM33c.905+3G>T (n.905+3G>T)
n.6G>T
c.*631+570G>T (n.*631+570G>T)
c.806+102G>T (n.806+102G>T)
c.944+3G>T (n.944+3G>T)
c.941+3G>T (n.941+3G>T)
c.902+3G>T (n.902+3G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.1048+3G>T
n.1051G>T
n.972G>T
c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.908G>T (p.Trp303Leu)
 gnomAD v4
20g.3673743A>CCA408107017ADAM33c.905+2T>G (n.905+2T>G)
n.5T>G
c.*631+569T>G (n.*631+569T>G)
c.806+101T>G (n.806+101T>G)
c.944+2T>G (n.944+2T>G)
c.941+2T>G (n.941+2T>G)
c.902+2T>G (n.902+2T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.1048+2T>G
n.1050T>G
n.971T>G
c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.907T>G (p.Trp303Gly)
20g.3673743A>GCA408107018ADAM33c.905+2T>C (n.905+2T>C)
n.5T>C
c.*631+569T>C (n.*631+569T>C)
c.806+101T>C (n.806+101T>C)
c.944+2T>C (n.944+2T>C)
c.941+2T>C (n.941+2T>C)
c.902+2T>C (n.902+2T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.1048+2T>C
n.1050T>C
n.971T>C
c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.907T>C (p.Trp303Arg)
 gnomAD v4
20g.3673743A>TCA408107019ADAM33c.905+2T>A (n.905+2T>A)
n.5T>A
c.*631+569T>A (n.*631+569T>A)
c.806+101T>A (n.806+101T>A)
c.944+2T>A (n.944+2T>A)
c.941+2T>A (n.941+2T>A)
c.902+2T>A (n.902+2T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.1048+2T>A
n.1050T>A
n.971T>A
c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.907T>A (p.Trp303Arg)
20g.3673744C>ACA408107020ADAM33c.905+1G>T (n.905+1G>T)
n.4G>T
c.*631+568G>T (n.*631+568G>T)
c.806+100G>T (n.806+100G>T)
c.944+1G>T (n.944+1G>T)
c.941+1G>T (n.941+1G>T)
c.902+1G>T (n.902+1G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.1048+1G>T
n.1049G>T
n.970G>T
c.945G>T (p.Thr315=)
c.906G>T (p.Thr302=)
 gnomAD v4
20g.3673744C=CA2346679998ADAM33c.905+1G= (n.905+1G=)
n.4G=
c.*631+568G= (n.*631+568G=)
c.806+100G= (n.806+100G=)
c.944+1G= (n.944+1G=)
c.941+1G= (n.941+1G=)
c.902+1G= (n.902+1G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.1048+1G=
n.1049G=
n.970G=
c.945G= (p.Thr315=)
c.906G= (p.Thr302=)
20g.3673744C>GCA408107021ADAM33c.905+1G>C (n.905+1G>C)
n.4G>C
c.*631+568G>C (n.*631+568G>C)
c.806+100G>C (n.806+100G>C)
c.944+1G>C (n.944+1G>C)
c.941+1G>C (n.941+1G>C)
c.902+1G>C (n.902+1G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.1048+1G>C
n.1049G>C
n.970G>C
c.945G>C (p.Thr315=)
c.906G>C (p.Thr302=)
 gnomAD v4
20g.3673744C>TCA9745544ADAM33c.905+1G>A (n.905+1G>A)
n.4G>A
c.*631+568G>A (n.*631+568G>A)
c.806+100G>A (n.806+100G>A)
c.944+1G>A (n.944+1G>A)
c.941+1G>A (n.941+1G>A)
c.902+1G>A (n.902+1G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.1048+1G>A
n.1049G>A
n.970G>A
c.945G>A (p.Thr315=)
c.906G>A (p.Thr302=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G>ACA408107022ADAM33c.905C>T (p.Thr302Met)
n.3C>T
c.*631+567C>T (n.*631+567C>T)
c.806+99C>T (n.806+99C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.941C>T (p.Thr314Met)
c.902C>T (p.Thr301Met)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.1048C>T
n.969C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G>CCA311000665ADAM33c.905C>G (p.Thr302Arg)
n.3C>G
c.*631+567C>G (n.*631+567C>G)
c.806+99C>G (n.806+99C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.1048C>G
n.969C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3673745G=CA2346679999ADAM33c.905C= (p.Thr302=)
n.3C=
c.*631+567C= (n.*631+567C=)
c.806+99C= (n.806+99C=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.1048C=
n.969C=
20g.3673745G>TCA408107023ADAM33c.905C>A (p.Thr302Lys)
n.3C>A
c.*631+567C>A (n.*631+567C>A)
c.806+99C>A (n.806+99C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.1048C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
20g.3673746T>ACA408107025ADAM33c.904A>T (p.Thr302Ser)
n.2A>T
c.*631+566A>T (n.*631+566A>T)
c.806+98A>T (n.806+98A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.1047A>T
n.968A>T
20g.3673746T>CCA408107026ADAM33c.904A>G (p.Thr302Ala)
n.2A>G
c.*631+566A>G (n.*631+566A>G)
c.806+98A>G (n.806+98A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.1047A>G
n.968A>G
 gnomAD v4
20g.3673746T>GCA408107024ADAM33c.904A>C (p.Thr302Pro)
n.2A>C
c.*631+566A>C (n.*631+566A>C)
c.806+98A>C (n.806+98A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.1047A>C
n.968A>C
20g.3673747G>ACA509560270ADAM33c.903C>T (p.Leu301=)
n.1C>T
c.*631+565C>T (n.*631+565C>T)
c.806+97C>T (n.806+97C>T)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.1046C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673747G>CCA509560271ADAM33c.903C>G (p.Leu301=)
n.1C>G
c.*631+565C>G (n.*631+565C>G)
c.806+97C>G (n.806+97C>G)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.1046C>G
n.967C>G
20g.3673747G=CA2346680000ADAM33c.903C= (p.Leu301=)
n.1C=
c.*631+565C= (n.*631+565C=)
c.806+97C= (n.806+97C=)
c.942C= (p.Leu314=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.900C= (p.Leu300=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.1046C=
n.967C=
20g.3673747G>TCA509560272ADAM33c.903C>A (p.Leu301=)
n.1C>A
c.*631+565C>A (n.*631+565C>A)
c.806+97C>A (n.806+97C>A)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.1046C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
20g.3673748A>CCA408107027ADAM33c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*631+564T>G (n.*631+564T>G)
c.806+96T>G (n.806+96T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.1045T>G
n.966T>G
20g.3673748A>GCA408107028ADAM33c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*631+564T>C (n.*631+564T>C)
c.806+96T>C (n.806+96T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.1045T>C
n.966T>C
 gnomAD v4
20g.3673748A>TCA408107029ADAM33c.902T>A (p.Leu301His)
c.*631+564T>A (n.*631+564T>A)
c.806+96T>A (n.806+96T>A)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.1045T>A
n.966T>A
20g.3673749G>ACA408107030ADAM33c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*631+563C>T (n.*631+563C>T)
c.806+95C>T (n.806+95C>T)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.1044C>T
n.965C>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3673749G>CCA408107031ADAM33c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*631+563C>G (n.*631+563C>G)
c.806+95C>G (n.806+95C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.1044C>G
n.965C>G
20g.3673749G=CA2346680001ADAM33c.901C= (p.Leu301=)
c.*631+563C= (n.*631+563C=)
c.806+95C= (n.806+95C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.1044C=
n.965C=
20g.3673749G>TCA408107032ADAM33c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*631+563C>A (n.*631+563C>A)
c.806+95C>A (n.806+95C>A)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.1044C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673750C>ACA509560277ADAM33c.900G>T (p.Leu300=)
c.*631+562G>T (n.*631+562G>T)
c.806+94G>T (n.806+94G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.1043G>T
n.964G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673750C=CA2346680002ADAM33c.900G= (p.Leu300=)
c.*631+562G= (n.*631+562G=)
c.806+94G= (n.806+94G=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.897G= (p.Leu299=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.1043G=
n.964G=
20g.3673750C>GCA509560278ADAM33c.900G>C (p.Leu300=)
c.*631+562G>C (n.*631+562G>C)
c.806+94G>C (n.806+94G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.1043G>C
n.964G>C
20g.3673750C>TCA509560279ADAM33c.900G>A (p.Leu300=)
c.*631+562G>A (n.*631+562G>A)
c.806+94G>A (n.806+94G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.1043G>A
n.964G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673751A=CA2346680003ADAM33c.899T= (p.Leu300=)
c.*631+561T= (n.*631+561T=)
c.806+93T= (n.806+93T=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.1042T=
n.963T=
20g.3673751A>CCA408107033ADAM33c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.*631+561T>G (n.*631+561T>G)
c.806+93T>G (n.806+93T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.1042T>G
n.963T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.3673751A>GCA9745545ADAM33c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.*631+561T>C (n.*631+561T>C)
c.806+93T>C (n.806+93T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.1042T>C
n.963T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3673751A>TCA408107034ADAM33c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.*631+561T>A (n.*631+561T>A)
c.806+93T>A (n.806+93T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.1042T>A
n.963T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched