Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3673619_3673643dup | CA2651730280 | ADAM33 | c.922_946dup (p.Val316GlyfsTer?) n.106_130dup c.*631+670_*631+694dup (n.*631+670_*631+694dup) c.806+202_806+226dup (n.806+202_806+226dup) c.961_985dup (p.Val329GlyfsTer?) c.961_985dup (p.Val329GlyfsTer36) c.958_982dup (p.Val328GlyfsTer?) c.919_943dup (p.Val315GlyfsTer?) c.-33_-9dup (n.-33_-9dup) n.1065_1089dup n.1151_1175dup n.1072_1096dup c.1047_1071dup (p.Ser358GlyfsTer?) c.1008_1032dup (p.Ser345GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673626_3673642del | CA2651730282 | ADAM33 | c.928_944del (p.Thr310ArgfsTer?) n.112_128del c.*631+676_*631+692del (n.*631+676_*631+692del) c.806+208_806+224del (n.806+208_806+224del) c.967_983del (p.Thr323ArgfsTer?) c.967_983del (p.Thr323ArgfsTer28) c.964_980del (p.Thr322ArgfsTer?) c.925_941del (p.Thr309ArgfsTer?) c.-27_-11del (n.-27_-11del) n.1071_1087del n.1157_1173del n.1078_1094del c.1053_1069del (p.Gln352ValfsTer?) c.1014_1030del (p.Gln339ValfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673639_3673662del | CA2651730310 | ADAM33 | c.906-1_928del n.89_112del c.*631+653_*631+676del (n.*631+653_*631+676del) c.806+185_806+208del (n.806+185_806+208del) c.945-1_967del c.942-1_964del c.903-1_925del c.-50_-27del (n.-50_-27del) n.1049-1_1071del n.1134_1157del n.1055_1078del c.1030_1053del (p.Gly344_Pro351del) c.991_1014del (p.Gly331_Pro338del) | gnomAD v4 |
20 | g.3673636_3673683delinsTGGCGCCCTGGAAGGCGCGGCCCCTGGGGGCGGAGCGCGGCGTGACCA | CA2346679908 | ADAM33 | c.906-25_928delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA n.65_112delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA c.*631+629_*631+676delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.*631+629_*631+676delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA) c.806+161_806+208delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.806+161_806+208delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA) c.945-25_967delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA c.942-25_964delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA c.903-25_925delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA c.-74_-27delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (n.-74_-27delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA) n.1049-25_1071delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA n.1110_1157delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA n.1031_1078delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA c.1006_1053delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (p.Trp336=) c.967_1014delinsTGGTCACGCCGCGCTCCGCCCCCAGGGGCCGCGCCTTCCAGGGCGCCA (p.Trp323=) | |
20 | g.3673641_3673687del | CA2346679909 | ADAM33 | c.906-25_927del n.65_111del c.*631+629_*631+675del (n.*631+629_*631+675del) c.806+161_806+207del (n.806+161_806+207del) c.945-25_966del c.942-25_963del c.903-25_924del c.-74_-28del (n.-74_-28del) n.1049-25_1070del n.1110_1156del n.1031_1077del c.1006_1052del (p.Trp336ThrfsTer?) c.967_1013del (p.Trp323ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673638G>A | CA408106967 | ADAM33 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.110C>T c.*631+674C>T (n.*631+674C>T) c.806+206C>T (n.806+206C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1069C>T n.1155C>T n.1076C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673638G>C | CA408106968 | ADAM33 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.110C>G c.*631+674C>G (n.*631+674C>G) c.806+206C>G (n.806+206C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1069C>G n.1155C>G n.1076C>G c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) | |
20 | g.3673638G= | CA2346679910 | ADAM33 | c.926C= (p.Ala309=) n.110C= c.*631+674C= (n.*631+674C=) c.806+206C= (n.806+206C=) c.965C= (p.Ala322=) c.962C= (p.Ala321=) c.923C= (p.Ala308=) c.-29C= (n.-29C=) n.1069C= n.1155C= n.1076C= c.1051C= (p.Pro351=) c.1012C= (p.Pro338=) | |
20 | g.3673638G>T | CA408106969 | ADAM33 | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.110C>A c.*631+674C>A (n.*631+674C>A) c.806+206C>A (n.806+206C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1069C>A n.1155C>A n.1076C>A c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673639C>A | CA408106970 | ADAM33 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.109G>T c.*631+673G>T (n.*631+673G>T) c.806+205G>T (n.806+205G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.1068G>T n.1154G>T n.1075G>T c.1050G>T (p.Ala350=) c.1011G>T (p.Ala337=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673639C= | CA2346679911 | ADAM33 | c.925G= (p.Ala309=) n.109G= c.*631+673G= (n.*631+673G=) c.806+205G= (n.806+205G=) c.964G= (p.Ala322=) c.961G= (p.Ala321=) c.922G= (p.Ala308=) c.-30G= (n.-30G=) n.1068G= n.1154G= n.1075G= c.1050G= (p.Ala350=) c.1011G= (p.Ala337=) | |
20 | g.3673639C>G | CA408106971 | ADAM33 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.109G>C c.*631+673G>C (n.*631+673G>C) c.806+205G>C (n.806+205G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.1068G>C n.1154G>C n.1075G>C c.1050G>C (p.Ala350=) c.1011G>C (p.Ala337=) | |
20 | g.3673639C>T | CA408106972 | ADAM33 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.109G>A c.*631+673G>A (n.*631+673G>A) c.806+205G>A (n.806+205G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.1068G>A n.1154G>A n.1075G>A c.1050G>A (p.Ala350=) c.1011G>A (p.Ala337=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673640G>A | CA9745539 | ADAM33 | c.924C>T (p.Gly308=) n.108C>T c.*631+672C>T (n.*631+672C>T) c.806+204C>T (n.806+204C>T) c.963C>T (p.Gly321=) c.960C>T (p.Gly320=) c.921C>T (p.Gly307=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.1067C>T n.1153C>T n.1074C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673640G>C | CA509560220 | ADAM33 | c.924C>G (p.Gly308=) n.108C>G c.*631+672C>G (n.*631+672C>G) c.806+204C>G (n.806+204C>G) c.963C>G (p.Gly321=) c.960C>G (p.Gly320=) c.921C>G (p.Gly307=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1067C>G n.1153C>G n.1074C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) | |
20 | g.3673640G= | CA2346679912 | ADAM33 | c.924C= (p.Gly308=) n.108C= c.*631+672C= (n.*631+672C=) c.806+204C= (n.806+204C=) c.963C= (p.Gly321=) c.960C= (p.Gly320=) c.921C= (p.Gly307=) c.-31C= (n.-31C=) n.1067C= n.1153C= n.1074C= c.1049C= (p.Ala350=) c.1010C= (p.Ala337=) | |
20 | g.3673640G>T | CA509560219 | ADAM33 | c.924C>A (p.Gly308=) n.108C>A c.*631+672C>A (n.*631+672C>A) c.806+204C>A (n.806+204C>A) c.963C>A (p.Gly321=) c.960C>A (p.Gly320=) c.921C>A (p.Gly307=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.1067C>A n.1153C>A n.1074C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673641C>A | CA408106973 | ADAM33 | c.923G>T (p.Gly308Val) n.107G>T c.*631+671G>T (n.*631+671G>T) c.806+203G>T (n.806+203G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.1066G>T n.1152G>T n.1073G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673641C= | CA2346679913 | ADAM33 | c.923G= (p.Gly308=) n.107G= c.*631+671G= (n.*631+671G=) c.806+203G= (n.806+203G=) c.962G= (p.Gly321=) c.959G= (p.Gly320=) c.920G= (p.Gly307=) c.-32G= (n.-32G=) n.1066G= n.1152G= n.1073G= c.1048G= (p.Ala350=) c.1009G= (p.Ala337=) | |
20 | g.3673641C>G | CA408106974 | ADAM33 | c.923G>C (p.Gly308Ala) n.107G>C c.*631+671G>C (n.*631+671G>C) c.806+203G>C (n.806+203G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.1066G>C n.1152G>C n.1073G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) | |
20 | g.3673641C>T | CA408106975 | ADAM33 | c.923G>A (p.Gly308Asp) n.107G>A c.*631+671G>A (n.*631+671G>A) c.806+203G>A (n.806+203G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.1066G>A n.1152G>A n.1073G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673643del | CA2651730326 | ADAM33 | c.923del (p.Gly308AlafsTer21) n.107del c.*631+671del (n.*631+671del) c.806+203del (n.806+203del) c.962del (p.Gly321AlafsTer21) c.962del (p.Gly321AlafsTer?) c.959del (p.Gly320AlafsTer21) c.920del (p.Gly307AlafsTer21) c.-32del (n.-32del) n.1066del n.1152del n.1073del c.1048del (p.Ala350ArgfsTer?) c.1009del (p.Ala337ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673642C>A | CA408106976 | ADAM33 | c.922G>T (p.Gly308Cys) n.106G>T c.*631+670G>T (n.*631+670G>T) c.806+202G>T (n.806+202G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) n.1065G>T n.1151G>T n.1072G>T c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673642C>G | CA408106977 | ADAM33 | c.922G>C (p.Gly308Arg) n.106G>C c.*631+670G>C (n.*631+670G>C) c.806+202G>C (n.806+202G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.1065G>C n.1151G>C n.1072G>C c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) | |
20 | g.3673642C>T | CA408106978 | ADAM33 | c.922G>A (p.Gly308Ser) n.106G>A c.*631+670G>A (n.*631+670G>A) c.806+202G>A (n.806+202G>A) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) n.1065G>A n.1151G>A n.1072G>A c.1047G>A (p.Arg349=) c.1008G>A (p.Arg336=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673643C>A | CA408106980 | ADAM33 | c.921G>T (p.Gln307His) n.105G>T c.*631+669G>T (n.*631+669G>T) c.806+201G>T (n.806+201G>T) c.960G>T (p.Gln320His) c.957G>T (p.Gln319His) c.918G>T (p.Gln306His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1064G>T n.1150G>T n.1071G>T c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) | gnomAD v4 |
20 | g.3673643C= | CA2346679914 | ADAM33 | c.921G= (p.Gln307=) n.105G= c.*631+669G= (n.*631+669G=) c.806+201G= (n.806+201G=) c.960G= (p.Gln320=) c.957G= (p.Gln319=) c.918G= (p.Gln306=) c.-34G= (n.-34G=) n.1064G= n.1150G= n.1071G= c.1046G= (p.Arg349=) c.1007G= (p.Arg336=) | |
20 | g.3673643C>G | CA408106979 | ADAM33 | c.921G>C (p.Gln307His) n.105G>C c.*631+669G>C (n.*631+669G>C) c.806+201G>C (n.806+201G>C) c.960G>C (p.Gln320His) c.957G>C (p.Gln319His) c.918G>C (p.Gln306His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.1064G>C n.1150G>C n.1071G>C c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) | dbSNP |
20 | g.3673643C>T | CA509560223 | ADAM33 | c.921G>A (p.Gln307=) n.105G>A c.*631+669G>A (n.*631+669G>A) c.806+201G>A (n.806+201G>A) c.960G>A (p.Gln320=) c.957G>A (p.Gln319=) c.918G>A (p.Gln306=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1064G>A n.1150G>A n.1071G>A c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673644T>A | CA408106981 | ADAM33 | c.920A>T (p.Gln307Leu) n.104A>T c.*631+668A>T (n.*631+668A>T) c.806+200A>T (n.806+200A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) n.1063A>T n.1149A>T n.1070A>T c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.3673644T>C | CA408106983 | ADAM33 | c.920A>G (p.Gln307Arg) n.104A>G c.*631+668A>G (n.*631+668A>G) c.806+200A>G (n.806+200A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) n.1063A>G n.1149A>G n.1070A>G c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.3673644T>G | CA408106982 | ADAM33 | c.920A>C (p.Gln307Pro) n.104A>C c.*631+668A>C (n.*631+668A>C) c.806+200A>C (n.806+200A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) n.1063A>C n.1149A>C n.1070A>C c.1045A>C (p.Arg349=) c.1006A>C (p.Arg336=) | dbSNP |
20 | g.3673645G>A | CA408106984 | ADAM33 | c.919C>T (p.Gln307Ter) n.103C>T c.*631+667C>T (n.*631+667C>T) c.806+199C>T (n.806+199C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) n.1062C>T n.1148C>T n.1069C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.1005C>T (p.Ser335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673645G>C | CA408106986 | ADAM33 | c.919C>G (p.Gln307Glu) n.103C>G c.*631+667C>G (n.*631+667C>G) c.806+199C>G (n.806+199C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) n.1062C>G n.1148C>G n.1069C>G c.1044C>G (p.Ser348=) c.1005C>G (p.Ser335=) | |
20 | g.3673645G= | CA2346679915 | ADAM33 | c.919C= (p.Gln307=) n.103C= c.*631+667C= (n.*631+667C=) c.806+199C= (n.806+199C=) c.958C= (p.Gln320=) c.955C= (p.Gln319=) c.916C= (p.Gln306=) c.-36C= (n.-36C=) n.1062C= n.1148C= n.1069C= c.1044C= (p.Ser348=) c.1005C= (p.Ser335=) | |
20 | g.3673645G>T | CA408106985 | ADAM33 | c.919C>A (p.Gln307Lys) n.103C>A c.*631+667C>A (n.*631+667C>A) c.806+199C>A (n.806+199C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.-36C>A (n.-36C>A) n.1062C>A n.1148C>A n.1069C>A c.1044C>A (p.Ser348=) c.1005C>A (p.Ser335=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673646G>A | CA509560226 | ADAM33 | c.918C>T (p.Phe306=) n.102C>T c.*631+666C>T (n.*631+666C>T) c.806+198C>T (n.806+198C>T) c.957C>T (p.Phe319=) c.954C>T (p.Phe318=) c.915C>T (p.Phe305=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1061C>T n.1147C>T n.1068C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.3673646G>C | CA408106987 | ADAM33 | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.102C>G c.*631+666C>G (n.*631+666C>G) c.806+198C>G (n.806+198C>G) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1061C>G n.1147C>G n.1068C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) | |
20 | g.3673646G>T | CA408106988 | ADAM33 | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.102C>A c.*631+666C>A (n.*631+666C>A) c.806+198C>A (n.806+198C>A) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1061C>A n.1147C>A n.1068C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673646_3673647delinsGA | CA2346679916 | ADAM33 | c.917_918delinsTC (p.Phe306=) n.101_102delinsTC c.*631+665_*631+666delinsTC (n.*631+665_*631+666delinsTC) c.806+197_806+198delinsTC (n.806+197_806+198delinsTC) c.956_957delinsTC (p.Phe319=) c.953_954delinsTC (p.Phe318=) c.914_915delinsTC (p.Phe305=) c.-38_-37delinsTC (n.-38_-37delinsTC) n.1060_1061delinsTC n.1146_1147delinsTC n.1067_1068delinsTC c.1042_1043delinsTC (p.Ser348=) c.1003_1004delinsTC (p.Ser335=) | |
20 | g.3673647A>C | CA408106989 | ADAM33 | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.101T>G c.*631+665T>G (n.*631+665T>G) c.806+197T>G (n.806+197T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1060T>G n.1146T>G n.1067T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
20 | g.3673647A>G | CA408106991 | ADAM33 | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.101T>C c.*631+665T>C (n.*631+665T>C) c.806+197T>C (n.806+197T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1060T>C n.1146T>C n.1067T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673647A>T | CA408106990 | ADAM33 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.101T>A c.*631+665T>A (n.*631+665T>A) c.806+197T>A (n.806+197T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1060T>A n.1146T>A n.1067T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
20 | g.3673648del | CA634329956 | ADAM33 | c.917del (p.Phe306SerfsTer23) n.101del c.*631+665del (n.*631+665del) c.806+197del (n.806+197del) c.956del (p.Phe319SerfsTer23) c.956del (p.Phe319SerfsTer?) c.953del (p.Phe318SerfsTer23) c.914del (p.Phe305SerfsTer23) c.-38del (n.-38del) n.1060del n.1146del n.1067del c.1042del (p.Ser348ProfsTer?) c.1003del (p.Ser335ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673648A>C | CA408106992 | ADAM33 | c.916T>G (p.Phe306Val) n.100T>G c.*631+664T>G (n.*631+664T>G) c.806+196T>G (n.806+196T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.952T>G (p.Phe318Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.-39T>G (n.-39T>G) n.1059T>G n.1145T>G n.1066T>G c.1041T>G (p.Pro347=) c.1002T>G (p.Pro334=) | |
20 | g.3673648A>G | CA408106993 | ADAM33 | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.100T>C c.*631+664T>C (n.*631+664T>C) c.806+196T>C (n.806+196T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) n.1059T>C n.1145T>C n.1066T>C c.1041T>C (p.Pro347=) c.1002T>C (p.Pro334=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673648A>T | CA408106994 | ADAM33 | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.100T>A c.*631+664T>A (n.*631+664T>A) c.806+196T>A (n.806+196T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) n.1059T>A n.1145T>A n.1066T>A c.1041T>A (p.Pro347=) c.1002T>A (p.Pro334=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673649G>A | CA509560233 | ADAM33 | c.915C>T (p.Ala305=) n.99C>T c.*631+663C>T (n.*631+663C>T) c.806+195C>T (n.806+195C>T) c.954C>T (p.Ala318=) c.951C>T (p.Ala317=) c.912C>T (p.Ala304=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.1058C>T n.1144C>T n.1065C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673649G>C | CA509560231 | ADAM33 | c.915C>G (p.Ala305=) n.99C>G c.*631+663C>G (n.*631+663C>G) c.806+195C>G (n.806+195C>G) c.954C>G (p.Ala318=) c.951C>G (p.Ala317=) c.912C>G (p.Ala304=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.1058C>G n.1144C>G n.1065C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) | |
20 | g.3673649G>T | CA509560229 | ADAM33 | c.915C>A (p.Ala305=) n.99C>A c.*631+663C>A (n.*631+663C>A) c.806+195C>A (n.806+195C>A) c.954C>A (p.Ala318=) c.951C>A (p.Ala317=) c.912C>A (p.Ala304=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.1058C>A n.1144C>A n.1065C>A c.1040C>A (p.Pro347His) c.1001C>A (p.Pro334His) | |
20 | g.3673649_3673668dup | CA2651730338 | ADAM33 | c.906-10_915dup n.80_99dup c.*631+644_*631+663dup (n.*631+644_*631+663dup) c.806+176_806+195dup (n.806+176_806+195dup) c.945-10_954dup c.942-10_951dup c.903-10_912dup c.-59_-40dup (n.-59_-40dup) n.1049-10_1058dup n.1125_1144dup n.1046_1065dup c.1021_1040dup (p.Ser348ArgfsTer?) c.982_1001dup (p.Ser335ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673650G>A | CA408106995 | ADAM33 | c.914C>T (p.Ala305Val) n.98C>T c.*631+662C>T (n.*631+662C>T) c.806+194C>T (n.806+194C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1057C>T n.1143C>T n.1064C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3673650G>C | CA408106996 | ADAM33 | c.914C>G (p.Ala305Gly) n.98C>G c.*631+662C>G (n.*631+662C>G) c.806+194C>G (n.806+194C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1057C>G n.1143C>G n.1064C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) | |
20 | g.3673650G= | CA2346679917 | ADAM33 | c.914C= (p.Ala305=) n.98C= c.*631+662C= (n.*631+662C=) c.806+194C= (n.806+194C=) c.953C= (p.Ala318=) c.950C= (p.Ala317=) c.911C= (p.Ala304=) c.-41C= (n.-41C=) n.1057C= n.1143C= n.1064C= c.1039C= (p.Pro347=) c.1000C= (p.Pro334=) | |
20 | g.3673650G>T | CA408106997 | ADAM33 | c.914C>A (p.Ala305Asp) n.98C>A c.*631+662C>A (n.*631+662C>A) c.806+194C>A (n.806+194C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1057C>A n.1143C>A n.1064C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) | |
20 | g.3673651C>A | CA408106998 | ADAM33 | c.913G>T (p.Ala305Ser) n.97G>T c.*631+661G>T (n.*631+661G>T) c.806+193G>T (n.806+193G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.-42G>T (n.-42G>T) n.1056G>T n.1142G>T n.1063G>T c.1038G>T (p.Ala346=) c.999G>T (p.Ala333=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673651C= | CA2346679918 | ADAM33 | c.913G= (p.Ala305=) n.97G= c.*631+661G= (n.*631+661G=) c.806+193G= (n.806+193G=) c.952G= (p.Ala318=) c.949G= (p.Ala317=) c.910G= (p.Ala304=) c.-42G= (n.-42G=) n.1056G= n.1142G= n.1063G= c.1038G= (p.Ala346=) c.999G= (p.Ala333=) | |
20 | g.3673651C>G | CA408106999 | ADAM33 | c.913G>C (p.Ala305Pro) n.97G>C c.*631+661G>C (n.*631+661G>C) c.806+193G>C (n.806+193G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.-42G>C (n.-42G>C) n.1056G>C n.1142G>C n.1063G>C c.1038G>C (p.Ala346=) c.999G>C (p.Ala333=) | |
20 | g.3673651C>T | CA311000637 | ADAM33 | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.97G>A c.*631+661G>A (n.*631+661G>A) c.806+193G>A (n.806+193G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.-42G>A (n.-42G>A) n.1056G>A n.1142G>A n.1063G>A c.1038G>A (p.Ala346=) c.999G>A (p.Ala333=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673652G>A | CA509560235 | ADAM33 | c.912C>T (p.Arg304=) n.96C>T c.*631+660C>T (n.*631+660C>T) c.806+192C>T (n.806+192C>T) c.951C>T (p.Arg317=) c.948C>T (p.Arg316=) c.909C>T (p.Arg303=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1055C>T n.1141C>T n.1062C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) c.998C>T (p.Ala333Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673652G>C | CA509560237 | ADAM33 | c.912C>G (p.Arg304=) n.96C>G c.*631+660C>G (n.*631+660C>G) c.806+192C>G (n.806+192C>G) c.951C>G (p.Arg317=) c.948C>G (p.Arg316=) c.909C>G (p.Arg303=) c.-43C>G (n.-43C>G) n.1055C>G n.1141C>G n.1062C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) | dbSNP |
20 | g.3673652G= | CA2346679919 | ADAM33 | c.912C= (p.Arg304=) n.96C= c.*631+660C= (n.*631+660C=) c.806+192C= (n.806+192C=) c.951C= (p.Arg317=) c.948C= (p.Arg316=) c.909C= (p.Arg303=) c.-43C= (n.-43C=) n.1055C= n.1141C= n.1062C= c.1037C= (p.Ala346=) c.998C= (p.Ala333=) | |
20 | g.3673652G>T | CA509560238 | ADAM33 | c.912C>A (p.Arg304=) n.96C>A c.*631+660C>A (n.*631+660C>A) c.806+192C>A (n.806+192C>A) c.951C>A (p.Arg317=) c.948C>A (p.Arg316=) c.909C>A (p.Arg303=) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1055C>A n.1141C>A n.1062C>A c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673653del | CA2651730348 | ADAM33 | c.911del (p.Arg304ProfsTer25) n.95del c.*631+659del (n.*631+659del) c.806+191del (n.806+191del) c.950del (p.Arg317ProfsTer25) c.950del (p.Arg317ProfsTer?) c.947del (p.Arg316ProfsTer25) c.908del (p.Arg303ProfsTer25) c.-44del (n.-44del) n.1054del n.1140del n.1061del c.1036del (p.Ala346ArgfsTer?) c.997del (p.Ala333ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673653C>A | CA408107000 | ADAM33 | c.911G>T (p.Arg304Leu) n.95G>T c.*631+659G>T (n.*631+659G>T) c.806+191G>T (n.806+191G>T) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) n.1054G>T n.1140G>T n.1061G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673653C>G | CA408107001 | ADAM33 | c.911G>C (p.Arg304Pro) n.95G>C c.*631+659G>C (n.*631+659G>C) c.806+191G>C (n.806+191G>C) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) n.1054G>C n.1140G>C n.1061G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) | |
20 | g.3673653C>T | CA408107002 | ADAM33 | c.911G>A (p.Arg304His) n.95G>A c.*631+659G>A (n.*631+659G>A) c.806+191G>A (n.806+191G>A) c.950G>A (p.Arg317His) c.947G>A (p.Arg316His) c.908G>A (p.Arg303His) c.-44G>A (n.-44G>A) n.1054G>A n.1140G>A n.1061G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3673654G>A | CA408107004 | ADAM33 | c.910C>T (p.Arg304Cys) n.94C>T c.*631+658C>T (n.*631+658C>T) c.806+190C>T (n.806+190C>T) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1053C>T n.1139C>T n.1060C>T c.1035C>T (p.Ala345=) c.996C>T (p.Ala332=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673654G>C | CA408107005 | ADAM33 | c.910C>G (p.Arg304Gly) n.94C>G c.*631+658C>G (n.*631+658C>G) c.806+190C>G (n.806+190C>G) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1053C>G n.1139C>G n.1060C>G c.1035C>G (p.Ala345=) c.996C>G (p.Ala332=) | |
20 | g.3673654G>T | CA408107003 | ADAM33 | c.910C>A (p.Arg304Ser) n.94C>A c.*631+658C>A (n.*631+658C>A) c.806+190C>A (n.806+190C>A) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1053C>A n.1139C>A n.1060C>A c.1035C>A (p.Ala345=) c.996C>A (p.Ala332=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673655G>A | CA509560244 | ADAM33 | c.909C>T (p.Gly303=) n.93C>T c.*631+657C>T (n.*631+657C>T) c.806+189C>T (n.806+189C>T) c.948C>T (p.Gly316=) c.945C>T (p.Gly315=) c.906C>T (p.Gly302=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1052C>T n.1138C>T n.1059C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.995C>T (p.Ala332Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673655G>C | CA509560245 | ADAM33 | c.909C>G (p.Gly303=) n.93C>G c.*631+657C>G (n.*631+657C>G) c.806+189C>G (n.806+189C>G) c.948C>G (p.Gly316=) c.945C>G (p.Gly315=) c.906C>G (p.Gly302=) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1052C>G n.1138C>G n.1059C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
20 | g.3673655G>T | CA509560246 | ADAM33 | c.909C>A (p.Gly303=) n.93C>A c.*631+657C>A (n.*631+657C>A) c.806+189C>A (n.806+189C>A) c.948C>A (p.Gly316=) c.945C>A (p.Gly315=) c.906C>A (p.Gly302=) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1052C>A n.1138C>A n.1059C>A c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) | |
20 | g.3673655_3673656delinsGC | CA2346679920 | ADAM33 | c.908_909delinsGC (p.Gly303=) n.92_93delinsGC c.*631+656_*631+657delinsGC (n.*631+656_*631+657delinsGC) c.806+188_806+189delinsGC (n.806+188_806+189delinsGC) c.947_948delinsGC (p.Gly316=) c.944_945delinsGC (p.Gly315=) c.905_906delinsGC (p.Gly302=) c.-47_-46delinsGC (n.-47_-46delinsGC) n.1051_1052delinsGC n.1137_1138delinsGC n.1058_1059delinsGC c.1033_1034delinsGC (p.Ala345=) c.994_995delinsGC (p.Ala332=) | |
20 | g.3673656C>A | CA408107006 | ADAM33 | c.908G>T (p.Gly303Val) n.92G>T c.*631+656G>T (n.*631+656G>T) c.806+188G>T (n.806+188G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1051G>T n.1137G>T n.1058G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673656C= | CA2346679921 | ADAM33 | c.908G= (p.Gly303=) n.92G= c.*631+656G= (n.*631+656G=) c.806+188G= (n.806+188G=) c.947G= (p.Gly316=) c.944G= (p.Gly315=) c.905G= (p.Gly302=) c.-47G= (n.-47G=) n.1051G= n.1137G= n.1058G= c.1033G= (p.Ala345=) c.994G= (p.Ala332=) | |
20 | g.3673656C>G | CA408107007 | ADAM33 | c.908G>C (p.Gly303Ala) n.92G>C c.*631+656G>C (n.*631+656G>C) c.806+188G>C (n.806+188G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.-47G>C (n.-47G>C) n.1051G>C n.1137G>C n.1058G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) | |
20 | g.3673656C>T | CA408107008 | ADAM33 | c.908G>A (p.Gly303Asp) n.92G>A c.*631+656G>A (n.*631+656G>A) c.806+188G>A (n.806+188G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1051G>A n.1137G>A n.1058G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673659del | CA634329957 | ADAM33 | c.908del n.92del c.*631+656del (n.*631+656del) c.806+188del (n.806+188del) c.947del c.944del c.905del c.-47del (n.-47del) n.1051del n.1137del n.1058del c.1033del (p.Ala345ProfsTer?) c.994del (p.Ala332ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673657C>A | CA408107009 | ADAM33 | c.907G>T (p.Gly303Cys) n.91G>T c.*631+655G>T (n.*631+655G>T) c.806+187G>T (n.806+187G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.-48G>T (n.-48G>T) n.1050G>T n.1136G>T n.1057G>T c.1032G>T (p.Gly344=) c.993G>T (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673657C>G | CA408107010 | ADAM33 | c.907G>C (p.Gly303Arg) n.91G>C c.*631+655G>C (n.*631+655G>C) c.806+187G>C (n.806+187G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.-48G>C (n.-48G>C) n.1050G>C n.1136G>C n.1057G>C c.1032G>C (p.Gly344=) c.993G>C (p.Gly331=) | |
20 | g.3673657C>T | CA408107011 | ADAM33 | c.907G>A (p.Gly303Ser) n.91G>A c.*631+655G>A (n.*631+655G>A) c.806+187G>A (n.806+187G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.-48G>A (n.-48G>A) n.1050G>A n.1136G>A n.1057G>A c.1032G>A (p.Gly344=) c.993G>A (p.Gly331=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673658C>A | CA509560250 | ADAM33 | c.906G>T (p.Thr302=) n.90G>T c.*631+654G>T (n.*631+654G>T) c.806+186G>T (n.806+186G>T) c.945G>T (p.Thr315=) c.942G>T (p.Thr314=) c.903G>T (p.Thr301=) c.-49G>T (n.-49G>T) n.1049G>T n.1135G>T n.1056G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673658C>G | CA509560251 | ADAM33 | c.906G>C (p.Thr302=) n.90G>C c.*631+654G>C (n.*631+654G>C) c.806+186G>C (n.806+186G>C) c.945G>C (p.Thr315=) c.942G>C (p.Thr314=) c.903G>C (p.Thr301=) c.-49G>C (n.-49G>C) n.1049G>C n.1135G>C n.1056G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | dbSNP |
20 | g.3673658C>T | CA509560253 | ADAM33 | c.906G>A (p.Thr302=) n.90G>A c.*631+654G>A (n.*631+654G>A) c.806+186G>A (n.806+186G>A) c.945G>A (p.Thr315=) c.942G>A (p.Thr314=) c.903G>A (p.Thr301=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.1049G>A n.1135G>A n.1056G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673659C>A | CA408107012 | ADAM33 | c.906-1G>T (n.906-1G>T) n.89G>T c.*631+653G>T (n.*631+653G>T) c.806+185G>T (n.806+185G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) c.903-1G>T (n.903-1G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1049-1G>T n.1134G>T n.1055G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) | gnomAD v4 |
20 | g.3673659C= | CA2346679922 | ADAM33 | c.906-1G= (n.906-1G=) n.89G= c.*631+653G= (n.*631+653G=) c.806+185G= (n.806+185G=) c.945-1G= (n.945-1G=) c.942-1G= (n.942-1G=) c.903-1G= (n.903-1G=) c.-50G= (n.-50G=) n.1049-1G= n.1134G= n.1055G= c.1030G= (p.Gly344=) c.991G= (p.Gly331=) | |
20 | g.3673659C>G | CA408107013 | ADAM33 | c.906-1G>C (n.906-1G>C) n.89G>C c.*631+653G>C (n.*631+653G>C) c.806+185G>C (n.806+185G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) c.903-1G>C (n.903-1G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1049-1G>C n.1134G>C n.1055G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.3673659C>T | CA311000639 | ADAM33 | c.906-1G>A (n.906-1G>A) n.89G>A c.*631+653G>A (n.*631+653G>A) c.806+185G>A (n.806+185G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) c.903-1G>A (n.903-1G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1049-1G>A n.1134G>A n.1055G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673660T>A | CA408107014 | ADAM33 | c.906-2A>T (n.906-2A>T) n.88A>T c.*631+652A>T (n.*631+652A>T) c.806+184A>T (n.806+184A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) c.903-2A>T (n.903-2A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1049-2A>T n.1133A>T n.1054A>T c.1029A>T (p.Pro343=) c.990A>T (p.Pro330=) | |
20 | g.3673660T>C | CA408107015 | ADAM33 | c.906-2A>G (n.906-2A>G) n.88A>G c.*631+652A>G (n.*631+652A>G) c.806+184A>G (n.806+184A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) c.903-2A>G (n.903-2A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1049-2A>G n.1133A>G n.1054A>G c.1029A>G (p.Pro343=) c.990A>G (p.Pro330=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673660T>G | CA408107016 | ADAM33 | c.906-2A>C (n.906-2A>C) n.88A>C c.*631+652A>C (n.*631+652A>C) c.806+184A>C (n.806+184A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) c.903-2A>C (n.903-2A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1049-2A>C n.1133A>C n.1054A>C c.1029A>C (p.Pro343=) c.990A>C (p.Pro330=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673660dup | CA744017456 | ADAM33 | c.906-2dup (n.906-2dup) n.88dup c.*631+652dup (n.*631+652dup) c.806+184dup (n.806+184dup) c.945-2dup (n.945-2dup) c.942-2dup (n.942-2dup) c.903-2dup (n.903-2dup) c.-51dup (n.-51dup) n.1049-2dup n.1133dup n.1054dup c.1029dup (p.Gly344ArgfsTer?) c.990dup (p.Gly331ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673660_3673661delinsTG | CA2346679923 | ADAM33 | c.906-3_906-2delinsCA (n.906-3_906-2delinsCA) n.87_88delinsCA c.*631+651_*631+652delinsCA (n.*631+651_*631+652delinsCA) c.806+183_806+184delinsCA (n.806+183_806+184delinsCA) c.945-3_945-2delinsCA (n.945-3_945-2delinsCA) c.942-3_942-2delinsCA (n.942-3_942-2delinsCA) c.903-3_903-2delinsCA (n.903-3_903-2delinsCA) c.-52_-51delinsCA (n.-52_-51delinsCA) n.1049-3_1049-2delinsCA n.1132_1133delinsCA n.1053_1054delinsCA c.1028_1029delinsCA (p.Pro343=) c.989_990delinsCA (p.Pro330=) | |
20 | g.3673661G>A | CA744017463 | ADAM33 | c.906-3C>T (n.906-3C>T) n.87C>T c.*631+651C>T (n.*631+651C>T) c.806+183C>T (n.806+183C>T) c.945-3C>T (n.945-3C>T) c.942-3C>T (n.942-3C>T) c.903-3C>T (n.903-3C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.1049-3C>T n.1132C>T n.1053C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) | dbSNP |
20 | g.3673661G>C | CA2577326993 | ADAM33 | c.906-3C>G (n.906-3C>G) n.87C>G c.*631+651C>G (n.*631+651C>G) c.806+183C>G (n.806+183C>G) c.945-3C>G (n.945-3C>G) c.942-3C>G (n.942-3C>G) c.903-3C>G (n.903-3C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.1049-3C>G n.1132C>G n.1053C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) | dbSNP |
20 | g.3673661G= | CA2346679924 | ADAM33 | c.906-3C= (n.906-3C=) n.87C= c.*631+651C= (n.*631+651C=) c.806+183C= (n.806+183C=) c.945-3C= (n.945-3C=) c.942-3C= (n.942-3C=) c.903-3C= (n.903-3C=) c.-52C= (n.-52C=) n.1049-3C= n.1132C= n.1053C= c.1028C= (p.Pro343=) c.989C= (p.Pro330=) | |
20 | g.3673661G>T | CA2577326994 | ADAM33 | c.906-3C>A (n.906-3C>A) n.87C>A c.*631+651C>A (n.*631+651C>A) c.806+183C>A (n.806+183C>A) c.945-3C>A (n.945-3C>A) c.942-3C>A (n.942-3C>A) c.903-3C>A (n.903-3C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.1049-3C>A n.1132C>A n.1053C>A c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.3673665dup | CA2651730378 | ADAM33 | c.906-3dup (n.906-3dup) n.87dup c.*631+651dup (n.*631+651dup) c.806+183dup (n.806+183dup) c.945-3dup (n.945-3dup) c.942-3dup (n.942-3dup) c.903-3dup (n.903-3dup) c.-52dup (n.-52dup) n.1049-3dup n.1132dup n.1053dup c.1028dup (p.Gly344ArgfsTer?) c.989dup (p.Gly331ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673665del | CA634329958 | ADAM33 | c.906-3del (n.906-3del) n.87del c.*631+651del (n.*631+651del) c.806+183del (n.806+183del) c.945-3del (n.945-3del) c.942-3del (n.942-3del) c.903-3del (n.903-3del) c.-52del (n.-52del) n.1049-3del n.1132del n.1053del c.1028del (p.Pro343GlnfsTer?) c.989del (p.Pro330GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673662G>A | CA2503163388 | ADAM33 | c.906-4C>T (n.906-4C>T) n.86C>T c.*631+650C>T (n.*631+650C>T) c.806+182C>T (n.806+182C>T) c.945-4C>T (n.945-4C>T) c.942-4C>T (n.942-4C>T) c.903-4C>T (n.903-4C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1049-4C>T n.1131C>T n.1052C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673662G>T | CA2651730385 | ADAM33 | c.906-4C>A (n.906-4C>A) n.86C>A c.*631+650C>A (n.*631+650C>A) c.806+182C>A (n.806+182C>A) c.945-4C>A (n.945-4C>A) c.942-4C>A (n.942-4C>A) c.903-4C>A (n.903-4C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1049-4C>A n.1131C>A n.1052C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673663G>A | CA744017465 | ADAM33 | c.906-5C>T (n.906-5C>T) n.85C>T c.*631+649C>T (n.*631+649C>T) c.806+181C>T (n.806+181C>T) c.945-5C>T (n.945-5C>T) c.942-5C>T (n.942-5C>T) c.903-5C>T (n.903-5C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.1049-5C>T n.1130C>T n.1051C>T c.1026C>T (p.Pro342=) c.987C>T (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673663G>C | CA311000640 | ADAM33 | c.906-5C>G (n.906-5C>G) n.85C>G c.*631+649C>G (n.*631+649C>G) c.806+181C>G (n.806+181C>G) c.945-5C>G (n.945-5C>G) c.942-5C>G (n.942-5C>G) c.903-5C>G (n.903-5C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) n.1049-5C>G n.1130C>G n.1051C>G c.1026C>G (p.Pro342=) c.987C>G (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673663G= | CA2346679925 | ADAM33 | c.906-5C= (n.906-5C=) n.85C= c.*631+649C= (n.*631+649C=) c.806+181C= (n.806+181C=) c.945-5C= (n.945-5C=) c.942-5C= (n.942-5C=) c.903-5C= (n.903-5C=) c.-54C= (n.-54C=) n.1049-5C= n.1130C= n.1051C= c.1026C= (p.Pro342=) c.987C= (p.Pro329=) | |
20 | g.3673663G>T | CA744017467 | ADAM33 | c.906-5C>A (n.906-5C>A) n.85C>A c.*631+649C>A (n.*631+649C>A) c.806+181C>A (n.806+181C>A) c.945-5C>A (n.945-5C>A) c.942-5C>A (n.942-5C>A) c.903-5C>A (n.903-5C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.1049-5C>A n.1130C>A n.1051C>A c.1026C>A (p.Pro342=) c.987C>A (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673664G>A | CA2651730393 | ADAM33 | c.906-6C>T (n.906-6C>T) n.84C>T c.*631+648C>T (n.*631+648C>T) c.806+180C>T (n.806+180C>T) c.945-6C>T (n.945-6C>T) c.942-6C>T (n.942-6C>T) c.903-6C>T (n.903-6C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1049-6C>T n.1129C>T n.1050C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673664G>C | CA2651730394 | ADAM33 | c.906-6C>G (n.906-6C>G) n.84C>G c.*631+648C>G (n.*631+648C>G) c.806+180C>G (n.806+180C>G) c.945-6C>G (n.945-6C>G) c.942-6C>G (n.942-6C>G) c.903-6C>G (n.903-6C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1049-6C>G n.1129C>G n.1050C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.3673664G>T | CA2577326995 | ADAM33 | c.906-6C>A (n.906-6C>A) n.84C>A c.*631+648C>A (n.*631+648C>A) c.806+180C>A (n.806+180C>A) c.945-6C>A (n.945-6C>A) c.942-6C>A (n.942-6C>A) c.903-6C>A (n.903-6C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1049-6C>A n.1129C>A n.1050C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.986C>A (p.Pro329His) | gnomAD v4 |
20 | g.3673665G>A | CA744017482 | ADAM33 | c.906-7C>T (n.906-7C>T) n.83C>T c.*631+647C>T (n.*631+647C>T) c.806+179C>T (n.806+179C>T) c.945-7C>T (n.945-7C>T) c.942-7C>T (n.942-7C>T) c.903-7C>T (n.903-7C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1049-7C>T n.1128C>T n.1049C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673665G= | CA2346679926 | ADAM33 | c.906-7C= (n.906-7C=) n.83C= c.*631+647C= (n.*631+647C=) c.806+179C= (n.806+179C=) c.945-7C= (n.945-7C=) c.942-7C= (n.942-7C=) c.903-7C= (n.903-7C=) c.-56C= (n.-56C=) n.1049-7C= n.1128C= n.1049C= c.1024C= (p.Pro342=) c.985C= (p.Pro329=) | |
20 | g.3673665G>T | CA744017473 | ADAM33 | c.906-7C>A (n.906-7C>A) n.83C>A c.*631+647C>A (n.*631+647C>A) c.806+179C>A (n.806+179C>A) c.945-7C>A (n.945-7C>A) c.942-7C>A (n.942-7C>A) c.903-7C>A (n.903-7C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1049-7C>A n.1128C>A n.1049C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673666_3673667del | CA2651730400 | ADAM33 | c.906-8_906-7del (n.906-8_906-7del) n.82_83del c.*631+646_*631+647del (n.*631+646_*631+647del) c.806+178_806+179del (n.806+178_806+179del) c.945-8_945-7del (n.945-8_945-7del) c.942-8_942-7del (n.942-8_942-7del) c.903-8_903-7del (n.903-8_903-7del) c.-57_-56del (n.-57_-56del) n.1049-8_1049-7del n.1127_1128del n.1048_1049del c.1023_1024del (p.Pro343ArgfsTer?) c.984_985del (p.Pro330ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673666C>A | CA2651730402 | ADAM33 | c.906-8G>T (n.906-8G>T) n.82G>T c.*631+646G>T (n.*631+646G>T) c.806+178G>T (n.806+178G>T) c.945-8G>T (n.945-8G>T) c.942-8G>T (n.942-8G>T) c.903-8G>T (n.903-8G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.1049-8G>T n.1127G>T n.1048G>T c.1023G>T (p.Pro341=) c.984G>T (p.Pro328=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673666C>G | CA2651730404 | ADAM33 | c.906-8G>C (n.906-8G>C) n.82G>C c.*631+646G>C (n.*631+646G>C) c.806+178G>C (n.806+178G>C) c.945-8G>C (n.945-8G>C) c.942-8G>C (n.942-8G>C) c.903-8G>C (n.903-8G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.1049-8G>C n.1127G>C n.1048G>C c.1023G>C (p.Pro341=) c.984G>C (p.Pro328=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673666C>T | CA2651730407 | ADAM33 | c.906-8G>A (n.906-8G>A) n.82G>A c.*631+646G>A (n.*631+646G>A) c.806+178G>A (n.806+178G>A) c.945-8G>A (n.945-8G>A) c.942-8G>A (n.942-8G>A) c.903-8G>A (n.903-8G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.1049-8G>A n.1127G>A n.1048G>A c.1023G>A (p.Pro341=) c.984G>A (p.Pro328=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673667G>A | CA509560257 | ADAM33 | c.906-9C>T (n.906-9C>T) n.81C>T c.*631+645C>T (n.*631+645C>T) c.806+177C>T (n.806+177C>T) c.945-9C>T (n.945-9C>T) c.942-9C>T (n.942-9C>T) c.903-9C>T (n.903-9C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.1049-9C>T n.1126C>T n.1047C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673667G>C | CA634329959 | ADAM33 | c.906-9C>G (n.906-9C>G) n.81C>G c.*631+645C>G (n.*631+645C>G) c.806+177C>G (n.806+177C>G) c.945-9C>G (n.945-9C>G) c.942-9C>G (n.942-9C>G) c.903-9C>G (n.903-9C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.1049-9C>G n.1126C>G n.1047C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673667G= | CA2346679927 | ADAM33 | c.906-9C= (n.906-9C=) n.81C= c.*631+645C= (n.*631+645C=) c.806+177C= (n.806+177C=) c.945-9C= (n.945-9C=) c.942-9C= (n.942-9C=) c.903-9C= (n.903-9C=) c.-58C= (n.-58C=) n.1049-9C= n.1126C= n.1047C= c.1022C= (p.Pro341=) c.983C= (p.Pro328=) | |
20 | g.3673667G>T | CA2651730413 | ADAM33 | c.906-9C>A (n.906-9C>A) n.81C>A c.*631+645C>A (n.*631+645C>A) c.806+177C>A (n.806+177C>A) c.945-9C>A (n.945-9C>A) c.942-9C>A (n.942-9C>A) c.903-9C>A (n.903-9C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.1049-9C>A n.1126C>A n.1047C>A c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.983C>A (p.Pro328Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.3673668G>A | CA744017487 | ADAM33 | c.906-10C>T (n.906-10C>T) n.80C>T c.*631+644C>T (n.*631+644C>T) c.806+176C>T (n.806+176C>T) c.945-10C>T (n.945-10C>T) c.942-10C>T (n.942-10C>T) c.903-10C>T (n.903-10C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.1049-10C>T n.1125C>T n.1046C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) | dbSNP |
20 | g.3673668G>C | CA2651730417 | ADAM33 | c.906-10C>G (n.906-10C>G) n.80C>G c.*631+644C>G (n.*631+644C>G) c.806+176C>G (n.806+176C>G) c.945-10C>G (n.945-10C>G) c.942-10C>G (n.942-10C>G) c.903-10C>G (n.903-10C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.1049-10C>G n.1125C>G n.1046C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673668G= | CA2346679928 | ADAM33 | c.906-10C= (n.906-10C=) n.80C= c.*631+644C= (n.*631+644C=) c.806+176C= (n.806+176C=) c.945-10C= (n.945-10C=) c.942-10C= (n.942-10C=) c.903-10C= (n.903-10C=) c.-59C= (n.-59C=) n.1049-10C= n.1125C= n.1046C= c.1021C= (p.Pro341=) c.982C= (p.Pro328=) | |
20 | g.3673668G>T | CA2651730418 | ADAM33 | c.906-10C>A (n.906-10C>A) n.80C>A c.*631+644C>A (n.*631+644C>A) c.806+176C>A (n.806+176C>A) c.945-10C>A (n.945-10C>A) c.942-10C>A (n.942-10C>A) c.903-10C>A (n.903-10C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.1049-10C>A n.1125C>A n.1046C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673669A>G | CA2651730421 | ADAM33 | c.906-11T>C (n.906-11T>C) n.79T>C c.*631+643T>C (n.*631+643T>C) c.806+175T>C (n.806+175T>C) c.945-11T>C (n.945-11T>C) c.942-11T>C (n.942-11T>C) c.903-11T>C (n.903-11T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1049-11T>C n.1124T>C n.1045T>C c.1020T>C (p.Ala340=) c.981T>C (p.Ala327=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673670G>A | CA2651730422 | ADAM33 | c.906-12C>T (n.906-12C>T) n.78C>T c.*631+642C>T (n.*631+642C>T) c.806+174C>T (n.806+174C>T) c.945-12C>T (n.945-12C>T) c.942-12C>T (n.942-12C>T) c.903-12C>T (n.903-12C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.1049-12C>T n.1123C>T n.1044C>T c.1019C>T (p.Ala340Val) c.980C>T (p.Ala327Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673670G>T | CA2651730423 | ADAM33 | c.906-12C>A (n.906-12C>A) n.78C>A c.*631+642C>A (n.*631+642C>A) c.806+174C>A (n.806+174C>A) c.945-12C>A (n.945-12C>A) c.942-12C>A (n.942-12C>A) c.903-12C>A (n.903-12C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.1049-12C>A n.1123C>A n.1044C>A c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.3673671C>A | CA2651730429 | ADAM33 | c.906-13G>T (n.906-13G>T) n.77G>T c.*631+641G>T (n.*631+641G>T) c.806+173G>T (n.806+173G>T) c.945-13G>T (n.945-13G>T) c.942-13G>T (n.942-13G>T) c.903-13G>T (n.903-13G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.1049-13G>T n.1122G>T n.1043G>T c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673671C>G | CA2651730426 | ADAM33 | c.906-13G>C (n.906-13G>C) n.77G>C c.*631+641G>C (n.*631+641G>C) c.806+173G>C (n.806+173G>C) c.945-13G>C (n.945-13G>C) c.942-13G>C (n.942-13G>C) c.903-13G>C (n.903-13G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.1049-13G>C n.1122G>C n.1043G>C c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673671C>T | CA2651730424 | ADAM33 | c.906-13G>A (n.906-13G>A) n.77G>A c.*631+641G>A (n.*631+641G>A) c.806+173G>A (n.806+173G>A) c.945-13G>A (n.945-13G>A) c.942-13G>A (n.942-13G>A) c.903-13G>A (n.903-13G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.1049-13G>A n.1122G>A n.1043G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673672G>A | CA2651730432 | ADAM33 | c.906-14C>T (n.906-14C>T) n.76C>T c.*631+640C>T (n.*631+640C>T) c.806+172C>T (n.806+172C>T) c.945-14C>T (n.945-14C>T) c.942-14C>T (n.942-14C>T) c.903-14C>T (n.903-14C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.1049-14C>T n.1121C>T n.1042C>T c.1017C>T (p.Arg339=) c.978C>T (p.Arg326=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673672G>C | CA311000641 | ADAM33 | c.906-14C>G (n.906-14C>G) n.76C>G c.*631+640C>G (n.*631+640C>G) c.806+172C>G (n.806+172C>G) c.945-14C>G (n.945-14C>G) c.942-14C>G (n.942-14C>G) c.903-14C>G (n.903-14C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.1049-14C>G n.1121C>G n.1042C>G c.1017C>G (p.Arg339=) c.978C>G (p.Arg326=) | dbSNP |
20 | g.3673672G= | CA2346679929 | ADAM33 | c.906-14C= (n.906-14C=) n.76C= c.*631+640C= (n.*631+640C=) c.806+172C= (n.806+172C=) c.945-14C= (n.945-14C=) c.942-14C= (n.942-14C=) c.903-14C= (n.903-14C=) c.-63C= (n.-63C=) n.1049-14C= n.1121C= n.1042C= c.1017C= (p.Arg339=) c.978C= (p.Arg326=) | |
20 | g.3673672G>T | CA2651730435 | ADAM33 | c.906-14C>A (n.906-14C>A) n.76C>A c.*631+640C>A (n.*631+640C>A) c.806+172C>A (n.806+172C>A) c.945-14C>A (n.945-14C>A) c.942-14C>A (n.942-14C>A) c.903-14C>A (n.903-14C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.1049-14C>A n.1121C>A n.1042C>A c.1017C>A (p.Arg339=) c.978C>A (p.Arg326=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673673C>A | CA2651730438 | ADAM33 | c.906-15G>T (n.906-15G>T) n.75G>T c.*631+639G>T (n.*631+639G>T) c.806+171G>T (n.806+171G>T) c.945-15G>T (n.945-15G>T) c.942-15G>T (n.942-15G>T) c.903-15G>T (n.903-15G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.1049-15G>T n.1120G>T n.1041G>T c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673673C>T | CA2651730439 | ADAM33 | c.906-15G>A (n.906-15G>A) n.75G>A c.*631+639G>A (n.*631+639G>A) c.806+171G>A (n.806+171G>A) c.945-15G>A (n.945-15G>A) c.942-15G>A (n.942-15G>A) c.903-15G>A (n.903-15G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.1049-15G>A n.1120G>A n.1041G>A c.1016G>A (p.Arg339His) c.977G>A (p.Arg326His) | gnomAD v4 |
20 | g.3673674G>A | CA2577326996 | ADAM33 | c.906-16C>T (n.906-16C>T) n.74C>T c.*631+638C>T (n.*631+638C>T) c.806+170C>T (n.806+170C>T) c.945-16C>T (n.945-16C>T) c.942-16C>T (n.942-16C>T) c.903-16C>T (n.903-16C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.1049-16C>T n.1119C>T n.1040C>T c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.3673674G>C | CA744017490 | ADAM33 | c.906-16C>G (n.906-16C>G) n.74C>G c.*631+638C>G (n.*631+638C>G) c.806+170C>G (n.806+170C>G) c.945-16C>G (n.945-16C>G) c.942-16C>G (n.942-16C>G) c.903-16C>G (n.903-16C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) n.1049-16C>G n.1119C>G n.1040C>G c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673674G= | CA2346679930 | ADAM33 | c.906-16C= (n.906-16C=) n.74C= c.*631+638C= (n.*631+638C=) c.806+170C= (n.806+170C=) c.945-16C= (n.945-16C=) c.942-16C= (n.942-16C=) c.903-16C= (n.903-16C=) c.-65C= (n.-65C=) n.1049-16C= n.1119C= n.1040C= c.1015C= (p.Arg339=) c.976C= (p.Arg326=) | |
20 | g.3673674G>T | CA2651730442 | ADAM33 | c.906-16C>A (n.906-16C>A) n.74C>A c.*631+638C>A (n.*631+638C>A) c.806+170C>A (n.806+170C>A) c.945-16C>A (n.945-16C>A) c.942-16C>A (n.942-16C>A) c.903-16C>A (n.903-16C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.1049-16C>A n.1119C>A n.1040C>A c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673675G>A | CA2651730444 | ADAM33 | c.906-17C>T (n.906-17C>T) n.73C>T c.*631+637C>T (n.*631+637C>T) c.806+169C>T (n.806+169C>T) c.945-17C>T (n.945-17C>T) c.942-17C>T (n.942-17C>T) c.903-17C>T (n.903-17C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.1049-17C>T n.1118C>T n.1039C>T c.1014C>T (p.Arg338=) c.975C>T (p.Arg325=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673676C>A | CA2651730448 | ADAM33 | c.906-18G>T (n.906-18G>T) n.72G>T c.*631+636G>T (n.*631+636G>T) c.806+168G>T (n.806+168G>T) c.945-18G>T (n.945-18G>T) c.942-18G>T (n.942-18G>T) c.903-18G>T (n.903-18G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.1049-18G>T n.1117G>T n.1038G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673676C= | CA2346679931 | ADAM33 | c.906-18G= (n.906-18G=) n.72G= c.*631+636G= (n.*631+636G=) c.806+168G= (n.806+168G=) c.945-18G= (n.945-18G=) c.942-18G= (n.942-18G=) c.903-18G= (n.903-18G=) c.-67G= (n.-67G=) n.1049-18G= n.1117G= n.1038G= c.1013G= (p.Arg338=) c.974G= (p.Arg325=) | |
20 | g.3673676C>G | CA744017494 | ADAM33 | c.906-18G>C (n.906-18G>C) n.72G>C c.*631+636G>C (n.*631+636G>C) c.806+168G>C (n.806+168G>C) c.945-18G>C (n.945-18G>C) c.942-18G>C (n.942-18G>C) c.903-18G>C (n.903-18G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.1049-18G>C n.1117G>C n.1038G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673676C>T | CA2651730449 | ADAM33 | c.906-18G>A (n.906-18G>A) n.72G>A c.*631+636G>A (n.*631+636G>A) c.806+168G>A (n.806+168G>A) c.945-18G>A (n.945-18G>A) c.942-18G>A (n.942-18G>A) c.903-18G>A (n.903-18G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.1049-18G>A n.1117G>A n.1038G>A c.1013G>A (p.Arg338His) c.974G>A (p.Arg325His) | gnomAD v4 |
20 | g.3673676dup | CA2651730446 | ADAM33 | c.906-18dup (n.906-18dup) n.72dup c.*631+636dup (n.*631+636dup) c.806+168dup (n.806+168dup) c.945-18dup (n.945-18dup) c.942-18dup (n.942-18dup) c.903-18dup (n.903-18dup) c.-67dup (n.-67dup) n.1049-18dup n.1117dup n.1038dup c.1013dup (p.Arg339ProfsTer?) c.974dup (p.Arg326ProfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673677G>A | CA2577326997 | ADAM33 | c.906-19C>T (n.906-19C>T) n.71C>T c.*631+635C>T (n.*631+635C>T) c.806+167C>T (n.806+167C>T) c.945-19C>T (n.945-19C>T) c.942-19C>T (n.942-19C>T) c.903-19C>T (n.903-19C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.1049-19C>T n.1116C>T n.1037C>T c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.3673677G>T | CA2651730450 | ADAM33 | c.906-19C>A (n.906-19C>A) n.71C>A c.*631+635C>A (n.*631+635C>A) c.806+167C>A (n.806+167C>A) c.945-19C>A (n.945-19C>A) c.942-19C>A (n.942-19C>A) c.903-19C>A (n.903-19C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.1049-19C>A n.1116C>A n.1037C>A c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673678T>C | CA2651730452 | ADAM33 | c.906-20A>G (n.906-20A>G) n.70A>G c.*631+634A>G (n.*631+634A>G) c.806+166A>G (n.806+166A>G) c.945-20A>G (n.945-20A>G) c.942-20A>G (n.942-20A>G) c.903-20A>G (n.903-20A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.1049-20A>G n.1115A>G n.1036A>G c.1011A>G (p.Ser337=) c.972A>G (p.Ser324=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673678T>G | CA311000642 | ADAM33 | c.906-20A>C (n.906-20A>C) n.70A>C c.*631+634A>C (n.*631+634A>C) c.806+166A>C (n.806+166A>C) c.945-20A>C (n.945-20A>C) c.942-20A>C (n.942-20A>C) c.903-20A>C (n.903-20A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) n.1049-20A>C n.1115A>C n.1036A>C c.1011A>C (p.Ser337=) c.972A>C (p.Ser324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673678T= | CA2346679932 | ADAM33 | c.906-20A= (n.906-20A=) n.70A= c.*631+634A= (n.*631+634A=) c.806+166A= (n.806+166A=) c.945-20A= (n.945-20A=) c.942-20A= (n.942-20A=) c.903-20A= (n.903-20A=) c.-69A= (n.-69A=) n.1049-20A= n.1115A= n.1036A= c.1011A= (p.Ser337=) c.972A= (p.Ser324=) | |
20 | g.3673679G>A | CA9745540 | ADAM33 | c.906-21C>T (n.906-21C>T) n.69C>T c.*631+633C>T (n.*631+633C>T) c.806+165C>T (n.806+165C>T) c.945-21C>T (n.945-21C>T) c.942-21C>T (n.942-21C>T) c.903-21C>T (n.903-21C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.1049-21C>T n.1114C>T n.1035C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673679G= | CA2346679933 | ADAM33 | c.906-21C= (n.906-21C=) n.69C= c.*631+633C= (n.*631+633C=) c.806+165C= (n.806+165C=) c.945-21C= (n.945-21C=) c.942-21C= (n.942-21C=) c.903-21C= (n.903-21C=) c.-70C= (n.-70C=) n.1049-21C= n.1114C= n.1035C= c.1010C= (p.Ser337=) c.971C= (p.Ser324=) | |
20 | g.3673679G>T | CA2651730457 | ADAM33 | c.906-21C>A (n.906-21C>A) n.69C>A c.*631+633C>A (n.*631+633C>A) c.806+165C>A (n.806+165C>A) c.945-21C>A (n.945-21C>A) c.942-21C>A (n.942-21C>A) c.903-21C>A (n.903-21C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.1049-21C>A n.1114C>A n.1035C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.3673680A>G | CA2651730460 | ADAM33 | c.906-22T>C (n.906-22T>C) n.68T>C c.*631+632T>C (n.*631+632T>C) c.806+164T>C (n.806+164T>C) c.945-22T>C (n.945-22T>C) c.942-22T>C (n.942-22T>C) c.903-22T>C (n.903-22T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) n.1049-22T>C n.1113T>C n.1034T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673681C>A | CA2651730462 | ADAM33 | c.906-23G>T (n.906-23G>T) n.67G>T c.*631+631G>T (n.*631+631G>T) c.806+163G>T (n.806+163G>T) c.945-23G>T (n.945-23G>T) c.942-23G>T (n.942-23G>T) c.903-23G>T (n.903-23G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1049-23G>T n.1112G>T n.1033G>T c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.3673681C= | CA2346679934 | ADAM33 | c.906-23G= (n.906-23G=) n.67G= c.*631+631G= (n.*631+631G=) c.806+163G= (n.806+163G=) c.945-23G= (n.945-23G=) c.942-23G= (n.942-23G=) c.903-23G= (n.903-23G=) c.-72G= (n.-72G=) n.1049-23G= n.1112G= n.1033G= c.1008G= (p.Trp336=) c.969G= (p.Trp323=) | |
20 | g.3673681C>T | CA744017497 | ADAM33 | c.906-23G>A (n.906-23G>A) n.67G>A c.*631+631G>A (n.*631+631G>A) c.806+163G>A (n.806+163G>A) c.945-23G>A (n.945-23G>A) c.942-23G>A (n.942-23G>A) c.903-23G>A (n.903-23G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1049-23G>A n.1112G>A n.1033G>A c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.969G>A (p.Trp323Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673682C>A | CA2651730466 | ADAM33 | c.906-24G>T (n.906-24G>T) n.66G>T c.*631+630G>T (n.*631+630G>T) c.806+162G>T (n.806+162G>T) c.945-24G>T (n.945-24G>T) c.942-24G>T (n.942-24G>T) c.903-24G>T (n.903-24G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1049-24G>T n.1111G>T n.1032G>T c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.968G>T (p.Trp323Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673682C= | CA2346679935 | ADAM33 | c.906-24G= (n.906-24G=) n.66G= c.*631+630G= (n.*631+630G=) c.806+162G= (n.806+162G=) c.945-24G= (n.945-24G=) c.942-24G= (n.942-24G=) c.903-24G= (n.903-24G=) c.-73G= (n.-73G=) n.1049-24G= n.1111G= n.1032G= c.1007G= (p.Trp336=) c.968G= (p.Trp323=) | |
20 | g.3673682C>T | CA744017499 | ADAM33 | c.906-24G>A (n.906-24G>A) n.66G>A c.*631+630G>A (n.*631+630G>A) c.806+162G>A (n.806+162G>A) c.945-24G>A (n.945-24G>A) c.942-24G>A (n.942-24G>A) c.903-24G>A (n.903-24G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1049-24G>A n.1111G>A n.1032G>A c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673683A>G | CA2549218552 | ADAM33 | c.906-25T>C (n.906-25T>C) n.65T>C c.*631+629T>C (n.*631+629T>C) c.806+161T>C (n.806+161T>C) c.945-25T>C (n.945-25T>C) c.942-25T>C (n.942-25T>C) c.903-25T>C (n.903-25T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1049-25T>C n.1110T>C n.1031T>C c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.3673684G>A | CA2651730468 | ADAM33 | c.906-26C>T (n.906-26C>T) n.64C>T c.*631+628C>T (n.*631+628C>T) c.806+160C>T (n.806+160C>T) c.945-26C>T (n.945-26C>T) c.942-26C>T (n.942-26C>T) c.903-26C>T (n.903-26C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.1049-26C>T n.1109C>T n.1030C>T c.1005C>T (p.Ala335=) c.966C>T (p.Ala322=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673684G>C | CA2346679937 | ADAM33 | c.906-26C>G (n.906-26C>G) n.64C>G c.*631+628C>G (n.*631+628C>G) c.806+160C>G (n.806+160C>G) c.945-26C>G (n.945-26C>G) c.942-26C>G (n.942-26C>G) c.903-26C>G (n.903-26C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.1049-26C>G n.1109C>G n.1030C>G c.1005C>G (p.Ala335=) c.966C>G (p.Ala322=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673684G= | CA2346679936 | ADAM33 | c.906-26C= (n.906-26C=) n.64C= c.*631+628C= (n.*631+628C=) c.806+160C= (n.806+160C=) c.945-26C= (n.945-26C=) c.942-26C= (n.942-26C=) c.903-26C= (n.903-26C=) c.-75C= (n.-75C=) n.1049-26C= n.1109C= n.1030C= c.1005C= (p.Ala335=) c.966C= (p.Ala322=) | |
20 | g.3673684G>T | CA2651730471 | ADAM33 | c.906-26C>A (n.906-26C>A) n.64C>A c.*631+628C>A (n.*631+628C>A) c.806+160C>A (n.806+160C>A) c.945-26C>A (n.945-26C>A) c.942-26C>A (n.942-26C>A) c.903-26C>A (n.903-26C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.1049-26C>A n.1109C>A n.1030C>A c.1005C>A (p.Ala335=) c.966C>A (p.Ala322=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673685G>A | CA744017502 | ADAM33 | c.906-27C>T (n.906-27C>T) n.63C>T c.*631+627C>T (n.*631+627C>T) c.806+159C>T (n.806+159C>T) c.945-27C>T (n.945-27C>T) c.942-27C>T (n.942-27C>T) c.903-27C>T (n.903-27C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1049-27C>T n.1108C>T n.1029C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.965C>T (p.Ala322Val) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673685G>C | CA2346679939 | ADAM33 | c.906-27C>G (n.906-27C>G) n.63C>G c.*631+627C>G (n.*631+627C>G) c.806+159C>G (n.806+159C>G) c.945-27C>G (n.945-27C>G) c.942-27C>G (n.942-27C>G) c.903-27C>G (n.903-27C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1049-27C>G n.1108C>G n.1029C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) | dbSNP |
20 | g.3673685G= | CA2346679938 | ADAM33 | c.906-27C= (n.906-27C=) n.63C= c.*631+627C= (n.*631+627C=) c.806+159C= (n.806+159C=) c.945-27C= (n.945-27C=) c.942-27C= (n.942-27C=) c.903-27C= (n.903-27C=) c.-76C= (n.-76C=) n.1049-27C= n.1108C= n.1029C= c.1004C= (p.Ala335=) c.965C= (p.Ala322=) | |
20 | g.3673685G>T | CA2651730476 | ADAM33 | c.906-27C>A (n.906-27C>A) n.63C>A c.*631+627C>A (n.*631+627C>A) c.806+159C>A (n.806+159C>A) c.945-27C>A (n.945-27C>A) c.942-27C>A (n.942-27C>A) c.903-27C>A (n.903-27C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1049-27C>A n.1108C>A n.1029C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.3673686C>A | CA744017506 | ADAM33 | c.906-28G>T (n.906-28G>T) n.62G>T c.*631+626G>T (n.*631+626G>T) c.806+158G>T (n.806+158G>T) c.945-28G>T (n.945-28G>T) c.942-28G>T (n.942-28G>T) c.903-28G>T (n.903-28G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.1049-28G>T n.1107G>T n.1028G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673686C= | CA2346679940 | ADAM33 | c.906-28G= (n.906-28G=) n.62G= c.*631+626G= (n.*631+626G=) c.806+158G= (n.806+158G=) c.945-28G= (n.945-28G=) c.942-28G= (n.942-28G=) c.903-28G= (n.903-28G=) c.-77G= (n.-77G=) n.1049-28G= n.1107G= n.1028G= c.1003G= (p.Ala335=) c.964G= (p.Ala322=) | |
20 | g.3673686C>T | CA634329960 | ADAM33 | c.906-28G>A (n.906-28G>A) n.62G>A c.*631+626G>A (n.*631+626G>A) c.806+158G>A (n.806+158G>A) c.945-28G>A (n.945-28G>A) c.942-28G>A (n.942-28G>A) c.903-28G>A (n.903-28G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.1049-28G>A n.1107G>A n.1028G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673687G>A | CA311000644 | ADAM33 | c.906-29C>T (n.906-29C>T) n.61C>T c.*631+625C>T (n.*631+625C>T) c.806+157C>T (n.806+157C>T) c.945-29C>T (n.945-29C>T) c.942-29C>T (n.942-29C>T) c.903-29C>T (n.903-29C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.1049-29C>T n.1106C>T n.1027C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.963C>T (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673687G>C | CA2346679942 | ADAM33 | c.906-29C>G (n.906-29C>G) n.61C>G c.*631+625C>G (n.*631+625C>G) c.806+157C>G (n.806+157C>G) c.945-29C>G (n.945-29C>G) c.942-29C>G (n.942-29C>G) c.903-29C>G (n.903-29C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.1049-29C>G n.1106C>G n.1027C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.963C>G (p.Pro321=) | dbSNP |
20 | g.3673687G= | CA2346679941 | ADAM33 | c.906-29C= (n.906-29C=) n.61C= c.*631+625C= (n.*631+625C=) c.806+157C= (n.806+157C=) c.945-29C= (n.945-29C=) c.942-29C= (n.942-29C=) c.903-29C= (n.903-29C=) c.-78C= (n.-78C=) n.1049-29C= n.1106C= n.1027C= c.1002C= (p.Pro334=) c.963C= (p.Pro321=) | |
20 | g.3673687G>T | CA634329961 | ADAM33 | c.906-29C>A (n.906-29C>A) n.61C>A c.*631+625C>A (n.*631+625C>A) c.806+157C>A (n.806+157C>A) c.945-29C>A (n.945-29C>A) c.942-29C>A (n.942-29C>A) c.903-29C>A (n.903-29C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.1049-29C>A n.1106C>A n.1027C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.963C>A (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673690del | CA2555953542 | ADAM33 | c.906-29del (n.906-29del) n.61del c.*631+625del (n.*631+625del) c.806+157del (n.806+157del) c.945-29del (n.945-29del) c.942-29del (n.942-29del) c.903-29del (n.903-29del) c.-78del (n.-78del) n.1049-29del n.1106del n.1027del c.1002del (p.Ala335ProfsTer?) c.963del (p.Ala322ProfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673688G>A | CA311000646 | ADAM33 | c.906-30C>T (n.906-30C>T) n.60C>T c.*631+624C>T (n.*631+624C>T) c.806+156C>T (n.806+156C>T) c.945-30C>T (n.945-30C>T) c.942-30C>T (n.942-30C>T) c.903-30C>T (n.903-30C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) n.1049-30C>T n.1105C>T n.1026C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673688G= | CA2346679943 | ADAM33 | c.906-30C= (n.906-30C=) n.60C= c.*631+624C= (n.*631+624C=) c.806+156C= (n.806+156C=) c.945-30C= (n.945-30C=) c.942-30C= (n.942-30C=) c.903-30C= (n.903-30C=) c.-79C= (n.-79C=) n.1049-30C= n.1105C= n.1026C= c.1001C= (p.Pro334=) c.962C= (p.Pro321=) | |
20 | g.3673688G>T | CA2577326998 | ADAM33 | c.906-30C>A (n.906-30C>A) n.60C>A c.*631+624C>A (n.*631+624C>A) c.806+156C>A (n.806+156C>A) c.945-30C>A (n.945-30C>A) c.942-30C>A (n.942-30C>A) c.903-30C>A (n.903-30C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) n.1049-30C>A n.1105C>A n.1026C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.962C>A (p.Pro321His) | gnomAD v4 |
20 | g.3673689G>A | CA2346679945 | ADAM33 | c.906-31C>T (n.906-31C>T) n.59C>T c.*631+623C>T (n.*631+623C>T) c.806+155C>T (n.806+155C>T) c.945-31C>T (n.945-31C>T) c.942-31C>T (n.942-31C>T) c.903-31C>T (n.903-31C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) n.1049-31C>T n.1104C>T n.1025C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673689G= | CA2346679944 | ADAM33 | c.906-31C= (n.906-31C=) n.59C= c.*631+623C= (n.*631+623C=) c.806+155C= (n.806+155C=) c.945-31C= (n.945-31C=) c.942-31C= (n.942-31C=) c.903-31C= (n.903-31C=) c.-80C= (n.-80C=) n.1049-31C= n.1104C= n.1025C= c.1000C= (p.Pro334=) c.961C= (p.Pro321=) | |
20 | g.3673689G>T | CA2651730494 | ADAM33 | c.906-31C>A (n.906-31C>A) n.59C>A c.*631+623C>A (n.*631+623C>A) c.806+155C>A (n.806+155C>A) c.945-31C>A (n.945-31C>A) c.942-31C>A (n.942-31C>A) c.903-31C>A (n.903-31C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) n.1049-31C>A n.1104C>A n.1025C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673690G>A | CA2346679947 | ADAM33 | c.906-32C>T (n.906-32C>T) n.58C>T c.*631+622C>T (n.*631+622C>T) c.806+154C>T (n.806+154C>T) c.945-32C>T (n.945-32C>T) c.942-32C>T (n.942-32C>T) c.903-32C>T (n.903-32C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.1049-32C>T n.1103C>T n.1024C>T c.999C>T (p.Gly333=) c.960C>T (p.Gly320=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673690G= | CA2346679946 | ADAM33 | c.906-32C= (n.906-32C=) n.58C= c.*631+622C= (n.*631+622C=) c.806+154C= (n.806+154C=) c.945-32C= (n.945-32C=) c.942-32C= (n.942-32C=) c.903-32C= (n.903-32C=) c.-81C= (n.-81C=) n.1049-32C= n.1103C= n.1024C= c.999C= (p.Gly333=) c.960C= (p.Gly320=) | |
20 | g.3673690G>T | CA2651730497 | ADAM33 | c.906-32C>A (n.906-32C>A) n.58C>A c.*631+622C>A (n.*631+622C>A) c.806+154C>A (n.806+154C>A) c.945-32C>A (n.945-32C>A) c.942-32C>A (n.942-32C>A) c.903-32C>A (n.903-32C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.1049-32C>A n.1103C>A n.1024C>A c.999C>A (p.Gly333=) c.960C>A (p.Gly320=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673691C>A | CA2651730499 | ADAM33 | c.906-33G>T (n.906-33G>T) n.57G>T c.*631+621G>T (n.*631+621G>T) c.806+153G>T (n.806+153G>T) c.945-33G>T (n.945-33G>T) c.942-33G>T (n.942-33G>T) c.903-33G>T (n.903-33G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1049-33G>T n.1102G>T n.1023G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.959G>T (p.Gly320Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673691C>G | CA2741648176 | ADAM33 | c.906-33G>C (n.906-33G>C) n.57G>C c.*631+621G>C (n.*631+621G>C) c.806+153G>C (n.806+153G>C) c.945-33G>C (n.945-33G>C) c.942-33G>C (n.942-33G>C) c.903-33G>C (n.903-33G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.1049-33G>C n.1102G>C n.1023G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
20 | g.3673691C>T | CA2577326999 | ADAM33 | c.906-33G>A (n.906-33G>A) n.57G>A c.*631+621G>A (n.*631+621G>A) c.806+153G>A (n.806+153G>A) c.945-33G>A (n.945-33G>A) c.942-33G>A (n.942-33G>A) c.903-33G>A (n.903-33G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1049-33G>A n.1102G>A n.1023G>A c.998G>A (p.Gly333Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.3673692C>A | CA2651730502 | ADAM33 | c.906-34G>T (n.906-34G>T) n.56G>T c.*631+620G>T (n.*631+620G>T) c.806+152G>T (n.806+152G>T) c.945-34G>T (n.945-34G>T) c.942-34G>T (n.942-34G>T) c.903-34G>T (n.903-34G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.1049-34G>T n.1101G>T n.1022G>T c.997G>T (p.Gly333Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.3673692C>T | CA2537038365 | ADAM33 | c.906-34G>A (n.906-34G>A) n.56G>A c.*631+620G>A (n.*631+620G>A) c.806+152G>A (n.806+152G>A) c.945-34G>A (n.945-34G>A) c.942-34G>A (n.942-34G>A) c.903-34G>A (n.903-34G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.1049-34G>A n.1101G>A n.1022G>A c.997G>A (p.Gly333Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673693G>A | CA634329962 | ADAM33 | c.906-35C>T (n.906-35C>T) n.55C>T c.*631+619C>T (n.*631+619C>T) c.806+151C>T (n.806+151C>T) c.945-35C>T (n.945-35C>T) c.942-35C>T (n.942-35C>T) c.903-35C>T (n.903-35C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1049-35C>T n.1100C>T n.1021C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.957C>T (p.Pro319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673693G= | CA2346679948 | ADAM33 | c.906-35C= (n.906-35C=) n.55C= c.*631+619C= (n.*631+619C=) c.806+151C= (n.806+151C=) c.945-35C= (n.945-35C=) c.942-35C= (n.942-35C=) c.903-35C= (n.903-35C=) c.-84C= (n.-84C=) n.1049-35C= n.1100C= n.1021C= c.996C= (p.Pro332=) c.957C= (p.Pro319=) | |
20 | g.3673693G>T | CA2577327000 | ADAM33 | c.906-35C>A (n.906-35C>A) n.55C>A c.*631+619C>A (n.*631+619C>A) c.806+151C>A (n.806+151C>A) c.945-35C>A (n.945-35C>A) c.942-35C>A (n.942-35C>A) c.903-35C>A (n.903-35C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1049-35C>A n.1100C>A n.1021C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.957C>A (p.Pro319=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673694G>A | CA311000648 | ADAM33 | c.906-36C>T (n.906-36C>T) n.54C>T c.*631+618C>T (n.*631+618C>T) c.806+150C>T (n.806+150C>T) c.945-36C>T (n.945-36C>T) c.942-36C>T (n.942-36C>T) c.903-36C>T (n.903-36C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.1049-36C>T n.1099C>T n.1020C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673694G= | CA2346679950 | ADAM33 | c.906-36C= (n.906-36C=) n.54C= c.*631+618C= (n.*631+618C=) c.806+150C= (n.806+150C=) c.945-36C= (n.945-36C=) c.942-36C= (n.942-36C=) c.903-36C= (n.903-36C=) c.-85C= (n.-85C=) n.1049-36C= n.1099C= n.1020C= c.995C= (p.Pro332=) c.956C= (p.Pro319=) | |
20 | g.3673694G>T | CA2346679949 | ADAM33 | c.906-36C>A (n.906-36C>A) n.54C>A c.*631+618C>A (n.*631+618C>A) c.806+150C>A (n.806+150C>A) c.945-36C>A (n.945-36C>A) c.942-36C>A (n.942-36C>A) c.903-36C>A (n.903-36C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.1049-36C>A n.1099C>A n.1020C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.956C>A (p.Pro319His) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673695G>A | CA2589604618 | ADAM33 | c.906-37C>T (n.906-37C>T) n.53C>T c.*631+617C>T (n.*631+617C>T) c.806+149C>T (n.806+149C>T) c.945-37C>T (n.945-37C>T) c.942-37C>T (n.942-37C>T) c.903-37C>T (n.903-37C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.1049-37C>T n.1098C>T n.1019C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673695G>T | CA2651730512 | ADAM33 | c.906-37C>A (n.906-37C>A) n.53C>A c.*631+617C>A (n.*631+617C>A) c.806+149C>A (n.806+149C>A) c.945-37C>A (n.945-37C>A) c.942-37C>A (n.942-37C>A) c.903-37C>A (n.903-37C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.1049-37C>A n.1098C>A n.1019C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673696A>G | CA2651730514 | ADAM33 | c.906-38T>C (n.906-38T>C) n.52T>C c.*631+616T>C (n.*631+616T>C) c.806+148T>C (n.806+148T>C) c.945-38T>C (n.945-38T>C) c.942-38T>C (n.942-38T>C) c.903-38T>C (n.903-38T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) n.1049-38T>C n.1097T>C n.1018T>C c.993T>C (p.Pro331=) c.954T>C (p.Pro318=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673697G>A | CA2651730517 | ADAM33 | c.906-39C>T (n.906-39C>T) n.51C>T c.*631+615C>T (n.*631+615C>T) c.806+147C>T (n.806+147C>T) c.945-39C>T (n.945-39C>T) c.942-39C>T (n.942-39C>T) c.903-39C>T (n.903-39C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) n.1049-39C>T n.1096C>T n.1017C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673697G>T | CA2651730519 | ADAM33 | c.906-39C>A (n.906-39C>A) n.51C>A c.*631+615C>A (n.*631+615C>A) c.806+147C>A (n.806+147C>A) c.945-39C>A (n.945-39C>A) c.942-39C>A (n.942-39C>A) c.903-39C>A (n.903-39C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.1049-39C>A n.1096C>A n.1017C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.953C>A (p.Pro318His) | gnomAD v4 |
20 | g.3673698G>A | CA2577327001 | ADAM33 | c.906-40C>T (n.906-40C>T) n.50C>T c.*631+614C>T (n.*631+614C>T) c.806+146C>T (n.806+146C>T) c.945-40C>T (n.945-40C>T) c.942-40C>T (n.942-40C>T) c.903-40C>T (n.903-40C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) n.1049-40C>T n.1095C>T n.1016C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673699_3673700del | CA2543585483 | ADAM33 | c.906-41_906-40del (n.906-41_906-40del) n.49_50del c.*631+613_*631+614del (n.*631+613_*631+614del) c.806+145_806+146del (n.806+145_806+146del) c.945-41_945-40del (n.945-41_945-40del) c.942-41_942-40del (n.942-41_942-40del) c.903-41_903-40del (n.903-41_903-40del) c.-90_-89del (n.-90_-89del) n.1049-41_1049-40del n.1094_1095del n.1015_1016del c.990_991del (p.Pro331SerfsTer?) c.951_952del (p.Pro318SerfsTer?) | |
20 | g.3673699T>C | CA2651730524 | ADAM33 | c.906-41A>G (n.906-41A>G) n.49A>G c.*631+613A>G (n.*631+613A>G) c.806+145A>G (n.806+145A>G) c.945-41A>G (n.945-41A>G) c.942-41A>G (n.942-41A>G) c.903-41A>G (n.903-41A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) n.1049-41A>G n.1094A>G n.1015A>G c.990A>G (p.Ser330=) c.951A>G (p.Ser317=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673699T>G | CA311000649 | ADAM33 | c.906-41A>C (n.906-41A>C) n.49A>C c.*631+613A>C (n.*631+613A>C) c.806+145A>C (n.806+145A>C) c.945-41A>C (n.945-41A>C) c.942-41A>C (n.942-41A>C) c.903-41A>C (n.903-41A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) n.1049-41A>C n.1094A>C n.1015A>C c.990A>C (p.Ser330=) c.951A>C (p.Ser317=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673699T= | CA2346679951 | ADAM33 | c.906-41A= (n.906-41A=) n.49A= c.*631+613A= (n.*631+613A=) c.806+145A= (n.806+145A=) c.945-41A= (n.945-41A=) c.942-41A= (n.942-41A=) c.903-41A= (n.903-41A=) c.-90A= (n.-90A=) n.1049-41A= n.1094A= n.1015A= c.990A= (p.Ser330=) c.951A= (p.Ser317=) | |
20 | g.3673700G>A | CA634329963 | ADAM33 | c.906-42C>T (n.906-42C>T) n.48C>T c.*631+612C>T (n.*631+612C>T) c.806+144C>T (n.806+144C>T) c.945-42C>T (n.945-42C>T) c.942-42C>T (n.942-42C>T) c.903-42C>T (n.903-42C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.1049-42C>T n.1093C>T n.1014C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673700G= | CA2346679952 | ADAM33 | c.906-42C= (n.906-42C=) n.48C= c.*631+612C= (n.*631+612C=) c.806+144C= (n.806+144C=) c.945-42C= (n.945-42C=) c.942-42C= (n.942-42C=) c.903-42C= (n.903-42C=) c.-91C= (n.-91C=) n.1049-42C= n.1093C= n.1014C= c.989C= (p.Ser330=) c.950C= (p.Ser317=) | |
20 | g.3673700G>T | CA2651730531 | ADAM33 | c.906-42C>A (n.906-42C>A) n.48C>A c.*631+612C>A (n.*631+612C>A) c.806+144C>A (n.806+144C>A) c.945-42C>A (n.945-42C>A) c.942-42C>A (n.942-42C>A) c.903-42C>A (n.903-42C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.1049-42C>A n.1093C>A n.1014C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.3673701A>G | CA2651730533 | ADAM33 | c.906-43T>C (n.906-43T>C) n.47T>C c.*631+611T>C (n.*631+611T>C) c.806+143T>C (n.806+143T>C) c.945-43T>C (n.945-43T>C) c.942-43T>C (n.942-43T>C) c.903-43T>C (n.903-43T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.1049-43T>C n.1092T>C n.1013T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673702G>A | CA2346679954 | ADAM33 | c.906-44C>T (n.906-44C>T) n.46C>T c.*631+610C>T (n.*631+610C>T) c.806+142C>T (n.806+142C>T) c.945-44C>T (n.945-44C>T) c.942-44C>T (n.942-44C>T) c.903-44C>T (n.903-44C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.1049-44C>T n.1091C>T n.1012C>T c.987C>T (p.Ala329=) c.948C>T (p.Ala316=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673702G>C | CA2815082191 | ADAM33 | c.906-44C>G (n.906-44C>G) n.46C>G c.*631+610C>G (n.*631+610C>G) c.806+142C>G (n.806+142C>G) c.945-44C>G (n.945-44C>G) c.942-44C>G (n.942-44C>G) c.903-44C>G (n.903-44C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.1049-44C>G n.1091C>G n.1012C>G c.987C>G (p.Ala329=) c.948C>G (p.Ala316=) | |
20 | g.3673702G= | CA2346679953 | ADAM33 | c.906-44C= (n.906-44C=) n.46C= c.*631+610C= (n.*631+610C=) c.806+142C= (n.806+142C=) c.945-44C= (n.945-44C=) c.942-44C= (n.942-44C=) c.903-44C= (n.903-44C=) c.-93C= (n.-93C=) n.1049-44C= n.1091C= n.1012C= c.987C= (p.Ala329=) c.948C= (p.Ala316=) | |
20 | g.3673702G>T | CA2651730536 | ADAM33 | c.906-44C>A (n.906-44C>A) n.46C>A c.*631+610C>A (n.*631+610C>A) c.806+142C>A (n.806+142C>A) c.945-44C>A (n.945-44C>A) c.942-44C>A (n.942-44C>A) c.903-44C>A (n.903-44C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.1049-44C>A n.1091C>A n.1012C>A c.987C>A (p.Ala329=) c.948C>A (p.Ala316=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673703G>A | CA2651730539 | ADAM33 | c.905+42C>T (n.905+42C>T) n.45C>T c.*631+609C>T (n.*631+609C>T) c.806+141C>T (n.806+141C>T) c.944+42C>T (n.944+42C>T) c.941+42C>T (n.941+42C>T) c.902+42C>T (n.902+42C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.1048+42C>T n.1090C>T n.1011C>T c.986C>T (p.Ala329Val) c.947C>T (p.Ala316Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673703G>C | CA2346679956 | ADAM33 | c.905+42C>G (n.905+42C>G) n.45C>G c.*631+609C>G (n.*631+609C>G) c.806+141C>G (n.806+141C>G) c.944+42C>G (n.944+42C>G) c.941+42C>G (n.941+42C>G) c.902+42C>G (n.902+42C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.1048+42C>G n.1090C>G n.1011C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) | dbSNP |
20 | g.3673703G= | CA2346679955 | ADAM33 | c.905+42C= (n.905+42C=) n.45C= c.*631+609C= (n.*631+609C=) c.806+141C= (n.806+141C=) c.944+42C= (n.944+42C=) c.941+42C= (n.941+42C=) c.902+42C= (n.902+42C=) c.-94C= (n.-94C=) n.1048+42C= n.1090C= n.1011C= c.986C= (p.Ala329=) c.947C= (p.Ala316=) | |
20 | g.3673703G>T | CA2545232279 | ADAM33 | c.905+42C>A (n.905+42C>A) n.45C>A c.*631+609C>A (n.*631+609C>A) c.806+141C>A (n.806+141C>A) c.944+42C>A (n.944+42C>A) c.941+42C>A (n.941+42C>A) c.902+42C>A (n.902+42C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.1048+42C>A n.1090C>A n.1011C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) | |
20 | g.3673704C>A | CA2543051881 | ADAM33 | c.905+41G>T (n.905+41G>T) n.44G>T c.*631+608G>T (n.*631+608G>T) c.806+140G>T (n.806+140G>T) c.944+41G>T (n.944+41G>T) c.941+41G>T (n.941+41G>T) c.902+41G>T (n.902+41G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1048+41G>T n.1089G>T n.1010G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673704C>G | CA2651730545 | ADAM33 | c.905+41G>C (n.905+41G>C) n.44G>C c.*631+608G>C (n.*631+608G>C) c.806+140G>C (n.806+140G>C) c.944+41G>C (n.944+41G>C) c.941+41G>C (n.941+41G>C) c.902+41G>C (n.902+41G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1048+41G>C n.1089G>C n.1010G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673704C>T | CA2651730543 | ADAM33 | c.905+41G>A (n.905+41G>A) n.44G>A c.*631+608G>A (n.*631+608G>A) c.806+140G>A (n.806+140G>A) c.944+41G>A (n.944+41G>A) c.941+41G>A (n.941+41G>A) c.902+41G>A (n.902+41G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1048+41G>A n.1089G>A n.1010G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673705del | CA2537402964 | ADAM33 | c.905+41del (n.905+41del) n.44del c.*631+608del (n.*631+608del) c.806+140del (n.806+140del) c.944+41del (n.944+41del) c.941+41del (n.941+41del) c.902+41del (n.902+41del) c.-95del (n.-95del) n.1048+41del n.1089del n.1010del c.985del (p.Ala329ProfsTer?) c.946del (p.Ala316ProfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673707_3673715del | CA2651730549 | ADAM33 | c.905+33_905+41del (n.905+33_905+41del) n.36_44del c.*631+600_*631+608del (n.*631+600_*631+608del) c.806+132_806+140del (n.806+132_806+140del) c.944+33_944+41del (n.944+33_944+41del) c.941+33_941+41del (n.941+33_941+41del) c.902+33_902+41del (n.902+33_902+41del) c.-103_-95del (n.-103_-95del) n.1048+33_1048+41del n.1081_1089del n.1002_1010del c.977_985del (p.Gly326_Ala328del) c.938_946del (p.Gly313_Ala315del) | gnomAD v4 |
20 | g.3673705C>A | CA2651730551 | ADAM33 | c.905+40G>T (n.905+40G>T) n.43G>T c.*631+607G>T (n.*631+607G>T) c.806+139G>T (n.806+139G>T) c.944+40G>T (n.944+40G>T) c.941+40G>T (n.941+40G>T) c.902+40G>T (n.902+40G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.1048+40G>T n.1088G>T n.1009G>T c.984G>T (p.Ala328=) c.945G>T (p.Ala315=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673705C= | CA2346679958 | ADAM33 | c.905+40G= (n.905+40G=) n.43G= c.*631+607G= (n.*631+607G=) c.806+139G= (n.806+139G=) c.944+40G= (n.944+40G=) c.941+40G= (n.941+40G=) c.902+40G= (n.902+40G=) c.-96G= (n.-96G=) n.1048+40G= n.1088G= n.1009G= c.984G= (p.Ala328=) c.945G= (p.Ala315=) | |
20 | g.3673705C>T | CA744017524 | ADAM33 | c.905+40G>A (n.905+40G>A) n.43G>A c.*631+607G>A (n.*631+607G>A) c.806+139G>A (n.806+139G>A) c.944+40G>A (n.944+40G>A) c.941+40G>A (n.941+40G>A) c.902+40G>A (n.902+40G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.1048+40G>A n.1088G>A n.1009G>A c.984G>A (p.Ala328=) c.945G>A (p.Ala315=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673705_3673706delinsCG | CA2346679957 | ADAM33 | c.905+39_905+40delinsCG (n.905+39_905+40delinsCG) n.42_43delinsCG c.*631+606_*631+607delinsCG (n.*631+606_*631+607delinsCG) c.806+138_806+139delinsCG (n.806+138_806+139delinsCG) c.944+39_944+40delinsCG (n.944+39_944+40delinsCG) c.941+39_941+40delinsCG (n.941+39_941+40delinsCG) c.902+39_902+40delinsCG (n.902+39_902+40delinsCG) c.-97_-96delinsCG (n.-97_-96delinsCG) n.1048+39_1048+40delinsCG n.1087_1088delinsCG n.1008_1009delinsCG c.983_984delinsCG (p.Ala328=) c.944_945delinsCG (p.Ala315=) | |
20 | g.3673706del | CA311000651 | ADAM33 | c.905+39del (n.905+39del) n.42del c.*631+606del (n.*631+606del) c.806+138del (n.806+138del) c.944+39del (n.944+39del) c.941+39del (n.941+39del) c.902+39del (n.902+39del) c.-97del (n.-97del) n.1048+39del n.1087del n.1008del c.983del (p.Ala328GlyfsTer?) c.944del (p.Ala315GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673706G>A | CA2651730558 | ADAM33 | c.905+39C>T (n.905+39C>T) n.42C>T c.*631+606C>T (n.*631+606C>T) c.806+138C>T (n.806+138C>T) c.944+39C>T (n.944+39C>T) c.941+39C>T (n.941+39C>T) c.902+39C>T (n.902+39C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1048+39C>T n.1087C>T n.1008C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.944C>T (p.Ala315Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673706G>C | CA311000652 | ADAM33 | c.905+39C>G (n.905+39C>G) n.42C>G c.*631+606C>G (n.*631+606C>G) c.806+138C>G (n.806+138C>G) c.944+39C>G (n.944+39C>G) c.941+39C>G (n.941+39C>G) c.902+39C>G (n.902+39C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.1048+39C>G n.1087C>G n.1008C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673706G= | CA2346679959 | ADAM33 | c.905+39C= (n.905+39C=) n.42C= c.*631+606C= (n.*631+606C=) c.806+138C= (n.806+138C=) c.944+39C= (n.944+39C=) c.941+39C= (n.941+39C=) c.902+39C= (n.902+39C=) c.-97C= (n.-97C=) n.1048+39C= n.1087C= n.1008C= c.983C= (p.Ala328=) c.944C= (p.Ala315=) | |
20 | g.3673706G>T | CA2651730561 | ADAM33 | c.905+39C>A (n.905+39C>A) n.42C>A c.*631+606C>A (n.*631+606C>A) c.806+138C>A (n.806+138C>A) c.944+39C>A (n.944+39C>A) c.941+39C>A (n.941+39C>A) c.902+39C>A (n.902+39C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.1048+39C>A n.1087C>A n.1008C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673707C>A | CA2651730565 | ADAM33 | c.905+38G>T (n.905+38G>T) n.41G>T c.*631+605G>T (n.*631+605G>T) c.806+137G>T (n.806+137G>T) c.944+38G>T (n.944+38G>T) c.941+38G>T (n.941+38G>T) c.902+38G>T (n.902+38G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.1048+38G>T n.1086G>T n.1007G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673707C>G | CA2569027654 | ADAM33 | c.905+38G>C (n.905+38G>C) n.41G>C c.*631+605G>C (n.*631+605G>C) c.806+137G>C (n.806+137G>C) c.944+38G>C (n.944+38G>C) c.941+38G>C (n.941+38G>C) c.902+38G>C (n.902+38G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.1048+38G>C n.1086G>C n.1007G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
20 | g.3673707C>T | CA2577327002 | ADAM33 | c.905+38G>A (n.905+38G>A) n.41G>A c.*631+605G>A (n.*631+605G>A) c.806+137G>A (n.806+137G>A) c.944+38G>A (n.944+38G>A) c.941+38G>A (n.941+38G>A) c.902+38G>A (n.902+38G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.1048+38G>A n.1086G>A n.1007G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673710del | CA2651730564 | ADAM33 | c.905+38del (n.905+38del) n.41del c.*631+605del (n.*631+605del) c.806+137del (n.806+137del) c.944+38del (n.944+38del) c.941+38del (n.941+38del) c.902+38del (n.902+38del) c.-98del (n.-98del) n.1048+38del n.1086del n.1007del c.982del (p.Ala328ArgfsTer?) c.943del (p.Ala315ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673710_3673714dup | CA1014875927 | ADAM33 | c.905+34_905+38dup (n.905+34_905+38dup) n.37_41dup c.*631+601_*631+605dup (n.*631+601_*631+605dup) c.806+133_806+137dup (n.806+133_806+137dup) c.944+34_944+38dup (n.944+34_944+38dup) c.941+34_941+38dup (n.941+34_941+38dup) c.902+34_902+38dup (n.902+34_902+38dup) c.-102_-98dup (n.-102_-98dup) n.1048+34_1048+38dup n.1082_1086dup n.1003_1007dup c.978_982dup (p.Ala328ValfsTer?) c.939_943dup (p.Ala315ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673708C>A | CA634329964 | ADAM33 | c.905+37G>T (n.905+37G>T) n.40G>T c.*631+604G>T (n.*631+604G>T) c.806+136G>T (n.806+136G>T) c.944+37G>T (n.944+37G>T) c.941+37G>T (n.941+37G>T) c.902+37G>T (n.902+37G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.1048+37G>T n.1085G>T n.1006G>T c.981G>T (p.Gly327=) c.942G>T (p.Gly314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673708C= | CA2346679960 | ADAM33 | c.905+37G= (n.905+37G=) n.40G= c.*631+604G= (n.*631+604G=) c.806+136G= (n.806+136G=) c.944+37G= (n.944+37G=) c.941+37G= (n.941+37G=) c.902+37G= (n.902+37G=) c.-99G= (n.-99G=) n.1048+37G= n.1085G= n.1006G= c.981G= (p.Gly327=) c.942G= (p.Gly314=) | |
20 | g.3673708C>T | CA634329965 | ADAM33 | c.905+37G>A (n.905+37G>A) n.40G>A c.*631+604G>A (n.*631+604G>A) c.806+136G>A (n.806+136G>A) c.944+37G>A (n.944+37G>A) c.941+37G>A (n.941+37G>A) c.902+37G>A (n.902+37G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.1048+37G>A n.1085G>A n.1006G>A c.981G>A (p.Gly327=) c.942G>A (p.Gly314=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673709C>A | CA2651730572 | ADAM33 | c.905+36G>T (n.905+36G>T) n.39G>T c.*631+603G>T (n.*631+603G>T) c.806+135G>T (n.806+135G>T) c.944+36G>T (n.944+36G>T) c.941+36G>T (n.941+36G>T) c.902+36G>T (n.902+36G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.1048+36G>T n.1084G>T n.1005G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.941G>T (p.Gly314Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673710C>A | CA2346679962 | ADAM33 | c.905+35G>T (n.905+35G>T) n.38G>T c.*631+602G>T (n.*631+602G>T) c.806+134G>T (n.806+134G>T) c.944+35G>T (n.944+35G>T) c.941+35G>T (n.941+35G>T) c.902+35G>T (n.902+35G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.1048+35G>T n.1083G>T n.1004G>T c.979G>T (p.Gly327Trp) c.940G>T (p.Gly314Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673710C= | CA2346679961 | ADAM33 | c.905+35G= (n.905+35G=) n.38G= c.*631+602G= (n.*631+602G=) c.806+134G= (n.806+134G=) c.944+35G= (n.944+35G=) c.941+35G= (n.941+35G=) c.902+35G= (n.902+35G=) c.-101G= (n.-101G=) n.1048+35G= n.1083G= n.1004G= c.979G= (p.Gly327=) c.940G= (p.Gly314=) | |
20 | g.3673710C>T | CA2651730573 | ADAM33 | c.905+35G>A (n.905+35G>A) n.38G>A c.*631+602G>A (n.*631+602G>A) c.806+134G>A (n.806+134G>A) c.944+35G>A (n.944+35G>A) c.941+35G>A (n.941+35G>A) c.902+35G>A (n.902+35G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.1048+35G>A n.1083G>A n.1004G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.3673711A>C | CA2651730575 | ADAM33 | c.905+34T>G (n.905+34T>G) n.37T>G c.*631+601T>G (n.*631+601T>G) c.806+133T>G (n.806+133T>G) c.944+34T>G (n.944+34T>G) c.941+34T>G (n.941+34T>G) c.902+34T>G (n.902+34T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.1048+34T>G n.1082T>G n.1003T>G c.978T>G (p.Gly326=) c.939T>G (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673711A>G | CA2651730578 | ADAM33 | c.905+34T>C (n.905+34T>C) n.37T>C c.*631+601T>C (n.*631+601T>C) c.806+133T>C (n.806+133T>C) c.944+34T>C (n.944+34T>C) c.941+34T>C (n.941+34T>C) c.902+34T>C (n.902+34T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.1048+34T>C n.1082T>C n.1003T>C c.978T>C (p.Gly326=) c.939T>C (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673712C>A | CA2651730580 | ADAM33 | c.905+33G>T (n.905+33G>T) n.36G>T c.*631+600G>T (n.*631+600G>T) c.806+132G>T (n.806+132G>T) c.944+33G>T (n.944+33G>T) c.941+33G>T (n.941+33G>T) c.902+33G>T (n.902+33G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.1048+33G>T n.1081G>T n.1002G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.938G>T (p.Gly313Val) | gnomAD v4 |
20 | g.3673712C= | CA2346679963 | ADAM33 | c.905+33G= (n.905+33G=) n.36G= c.*631+600G= (n.*631+600G=) c.806+132G= (n.806+132G=) c.944+33G= (n.944+33G=) c.941+33G= (n.941+33G=) c.902+33G= (n.902+33G=) c.-103G= (n.-103G=) n.1048+33G= n.1081G= n.1002G= c.977G= (p.Gly326=) c.938G= (p.Gly313=) | |
20 | g.3673712C>T | CA311000654 | ADAM33 | c.905+33G>A (n.905+33G>A) n.36G>A c.*631+600G>A (n.*631+600G>A) c.806+132G>A (n.806+132G>A) c.944+33G>A (n.944+33G>A) c.941+33G>A (n.941+33G>A) c.902+33G>A (n.902+33G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.1048+33G>A n.1081G>A n.1002G>A c.977G>A (p.Gly326Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673713C>A | CA2651730584 | ADAM33 | c.905+32G>T (n.905+32G>T) n.35G>T c.*631+599G>T (n.*631+599G>T) c.806+131G>T (n.806+131G>T) c.944+32G>T (n.944+32G>T) c.941+32G>T (n.941+32G>T) c.902+32G>T (n.902+32G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.1048+32G>T n.1080G>T n.1001G>T c.976G>T (p.Gly326Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.3673713C= | CA2346679964 | ADAM33 | c.905+32G= (n.905+32G=) n.35G= c.*631+599G= (n.*631+599G=) c.806+131G= (n.806+131G=) c.944+32G= (n.944+32G=) c.941+32G= (n.941+32G=) c.902+32G= (n.902+32G=) c.-104G= (n.-104G=) n.1048+32G= n.1080G= n.1001G= c.976G= (p.Gly326=) c.937G= (p.Gly313=) | |
20 | g.3673713C>G | CA311000655 | ADAM33 | c.905+32G>C (n.905+32G>C) n.35G>C c.*631+599G>C (n.*631+599G>C) c.806+131G>C (n.806+131G>C) c.944+32G>C (n.944+32G>C) c.941+32G>C (n.941+32G>C) c.902+32G>C (n.902+32G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.1048+32G>C n.1080G>C n.1001G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673713C>T | CA2651730586 | ADAM33 | c.905+32G>A (n.905+32G>A) n.35G>A c.*631+599G>A (n.*631+599G>A) c.806+131G>A (n.806+131G>A) c.944+32G>A (n.944+32G>A) c.941+32G>A (n.941+32G>A) c.902+32G>A (n.902+32G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.1048+32G>A n.1080G>A n.1001G>A c.976G>A (p.Gly326Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673714C>A | CA2651730590 | ADAM33 | c.905+31G>T (n.905+31G>T) n.34G>T c.*631+598G>T (n.*631+598G>T) c.806+130G>T (n.806+130G>T) c.944+31G>T (n.944+31G>T) c.941+31G>T (n.941+31G>T) c.902+31G>T (n.902+31G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.1048+31G>T n.1079G>T n.1000G>T c.975G>T (p.Pro325=) c.936G>T (p.Pro312=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673714C= | CA2346679965 | ADAM33 | c.905+31G= (n.905+31G=) n.34G= c.*631+598G= (n.*631+598G=) c.806+130G= (n.806+130G=) c.944+31G= (n.944+31G=) c.941+31G= (n.941+31G=) c.902+31G= (n.902+31G=) c.-105G= (n.-105G=) n.1048+31G= n.1079G= n.1000G= c.975G= (p.Pro325=) c.936G= (p.Pro312=) | |
20 | g.3673714C>G | CA2346679966 | ADAM33 | c.905+31G>C (n.905+31G>C) n.34G>C c.*631+598G>C (n.*631+598G>C) c.806+130G>C (n.806+130G>C) c.944+31G>C (n.944+31G>C) c.941+31G>C (n.941+31G>C) c.902+31G>C (n.902+31G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.1048+31G>C n.1079G>C n.1000G>C c.975G>C (p.Pro325=) c.936G>C (p.Pro312=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673714C>T | CA311000657 | ADAM33 | c.905+31G>A (n.905+31G>A) n.34G>A c.*631+598G>A (n.*631+598G>A) c.806+130G>A (n.806+130G>A) c.944+31G>A (n.944+31G>A) c.941+31G>A (n.941+31G>A) c.902+31G>A (n.902+31G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.1048+31G>A n.1079G>A n.1000G>A c.975G>A (p.Pro325=) c.936G>A (p.Pro312=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673714_3673715insAGTT | CA2557803030 | ADAM33 | c.905+30_905+31insAACT (n.905+30_905+31insAACT) n.33_34insAACT c.*631+597_*631+598insAACT (n.*631+597_*631+598insAACT) c.806+129_806+130insAACT (n.806+129_806+130insAACT) c.944+30_944+31insAACT (n.944+30_944+31insAACT) c.941+30_941+31insAACT (n.941+30_941+31insAACT) c.902+30_902+31insAACT (n.902+30_902+31insAACT) c.-106_-105insAACT (n.-106_-105insAACT) n.1048+30_1048+31insAACT n.1078_1079insAACT n.999_1000insAACT c.974_975insAACT (p.Gly326ThrfsTer?) c.935_936insAACT (p.Gly313ThrfsTer?) | |
20 | g.3673715G>A | CA311000658 | ADAM33 | c.905+30C>T (n.905+30C>T) n.33C>T c.*631+597C>T (n.*631+597C>T) c.806+129C>T (n.806+129C>T) c.944+30C>T (n.944+30C>T) c.941+30C>T (n.941+30C>T) c.902+30C>T (n.902+30C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.1048+30C>T n.1078C>T n.999C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673715G= | CA2346679967 | ADAM33 | c.905+30C= (n.905+30C=) n.33C= c.*631+597C= (n.*631+597C=) c.806+129C= (n.806+129C=) c.944+30C= (n.944+30C=) c.941+30C= (n.941+30C=) c.902+30C= (n.902+30C=) c.-106C= (n.-106C=) n.1048+30C= n.1078C= n.999C= c.974C= (p.Pro325=) c.935C= (p.Pro312=) | |
20 | g.3673715G>T | CA2346679968 | ADAM33 | c.905+30C>A (n.905+30C>A) n.33C>A c.*631+597C>A (n.*631+597C>A) c.806+129C>A (n.806+129C>A) c.944+30C>A (n.944+30C>A) c.941+30C>A (n.941+30C>A) c.902+30C>A (n.902+30C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.1048+30C>A n.1078C>A n.999C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673717del | CA2651730591 | ADAM33 | c.905+30del (n.905+30del) n.33del c.*631+597del (n.*631+597del) c.806+129del (n.806+129del) c.944+30del (n.944+30del) c.941+30del (n.941+30del) c.902+30del (n.902+30del) c.-106del (n.-106del) n.1048+30del n.1078del n.999del c.974del (p.Pro325ArgfsTer?) c.935del (p.Pro312ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.3673716G>A | CA2651730598 | ADAM33 | c.905+29C>T (n.905+29C>T) n.32C>T c.*631+596C>T (n.*631+596C>T) c.806+128C>T (n.806+128C>T) c.944+29C>T (n.944+29C>T) c.941+29C>T (n.941+29C>T) c.902+29C>T (n.902+29C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.1048+29C>T n.1077C>T n.998C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.3673716G>C | CA2651730599 | ADAM33 | c.905+29C>G (n.905+29C>G) n.32C>G c.*631+596C>G (n.*631+596C>G) c.806+128C>G (n.806+128C>G) c.944+29C>G (n.944+29C>G) c.941+29C>G (n.941+29C>G) c.902+29C>G (n.902+29C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.1048+29C>G n.1077C>G n.998C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673716G>T | CA2651730597 | ADAM33 | c.905+29C>A (n.905+29C>A) n.32C>A c.*631+596C>A (n.*631+596C>A) c.806+128C>A (n.806+128C>A) c.944+29C>A (n.944+29C>A) c.941+29C>A (n.941+29C>A) c.902+29C>A (n.902+29C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.1048+29C>A n.1077C>A n.998C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.3673717G>A | CA2651730600 | ADAM33 | c.905+28C>T (n.905+28C>T) n.31C>T c.*631+595C>T (n.*631+595C>T) c.806+127C>T (n.806+127C>T) c.944+28C>T (n.944+28C>T) c.941+28C>T (n.941+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.1048+28C>T n.1076C>T n.997C>T c.972C>T (p.Val324=) c.933C>T (p.Val311=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673717G>C | CA2651730601 | ADAM33 | c.905+28C>G (n.905+28C>G) n.31C>G c.*631+595C>G (n.*631+595C>G) c.806+127C>G (n.806+127C>G) c.944+28C>G (n.944+28C>G) c.941+28C>G (n.941+28C>G) c.902+28C>G (n.902+28C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.1048+28C>G n.1076C>G n.997C>G c.972C>G (p.Val324=) c.933C>G (p.Val311=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673718A>G | CA2651730603 | ADAM33 | c.905+27T>C (n.905+27T>C) n.30T>C c.*631+594T>C (n.*631+594T>C) c.806+126T>C (n.806+126T>C) c.944+27T>C (n.944+27T>C) c.941+27T>C (n.941+27T>C) c.902+27T>C (n.902+27T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.1048+27T>C n.1075T>C n.996T>C c.971T>C (p.Val324Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673719C>A | CA634329966 | ADAM33 | c.905+26G>T (n.905+26G>T) n.29G>T c.*631+593G>T (n.*631+593G>T) c.806+125G>T (n.806+125G>T) c.944+26G>T (n.944+26G>T) c.941+26G>T (n.941+26G>T) c.902+26G>T (n.902+26G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.1048+26G>T n.1074G>T n.995G>T c.970G>T (p.Val324Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673719C= | CA2346679969 | ADAM33 | c.905+26G= (n.905+26G=) n.29G= c.*631+593G= (n.*631+593G=) c.806+125G= (n.806+125G=) c.944+26G= (n.944+26G=) c.941+26G= (n.941+26G=) c.902+26G= (n.902+26G=) c.-110G= (n.-110G=) n.1048+26G= n.1074G= n.995G= c.970G= (p.Val324=) c.931G= (p.Val311=) | |
20 | g.3673719C>G | CA1014875934 | ADAM33 | c.905+26G>C (n.905+26G>C) n.29G>C c.*631+593G>C (n.*631+593G>C) c.806+125G>C (n.806+125G>C) c.944+26G>C (n.944+26G>C) c.941+26G>C (n.941+26G>C) c.902+26G>C (n.902+26G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.1048+26G>C n.1074G>C n.995G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673719C>T | CA2651730609 | ADAM33 | c.905+26G>A (n.905+26G>A) n.29G>A c.*631+593G>A (n.*631+593G>A) c.806+125G>A (n.806+125G>A) c.944+26G>A (n.944+26G>A) c.941+26G>A (n.941+26G>A) c.902+26G>A (n.902+26G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.1048+26G>A n.1074G>A n.995G>A c.970G>A (p.Val324Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721del | CA2530077823 | ADAM33 | c.905+26del (n.905+26del) n.29del c.*631+593del (n.*631+593del) c.806+125del (n.806+125del) c.944+26del (n.944+26del) c.941+26del (n.941+26del) c.902+26del (n.902+26del) c.-110del (n.-110del) n.1048+26del n.1074del n.995del c.970del (p.Val324SerfsTer?) c.931del (p.Val311SerfsTer?) | |
20 | g.3673720C>A | CA2651730612 | ADAM33 | c.905+25G>T (n.905+25G>T) n.28G>T c.*631+592G>T (n.*631+592G>T) c.806+124G>T (n.806+124G>T) c.944+25G>T (n.944+25G>T) c.941+25G>T (n.941+25G>T) c.902+25G>T (n.902+25G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.1048+25G>T n.1073G>T n.994G>T c.969G>T (p.Arg323=) c.930G>T (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673720C>T | CA2651730613 | ADAM33 | c.905+25G>A (n.905+25G>A) n.28G>A c.*631+592G>A (n.*631+592G>A) c.806+124G>A (n.806+124G>A) c.944+25G>A (n.944+25G>A) c.941+25G>A (n.941+25G>A) c.902+25G>A (n.902+25G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.1048+25G>A n.1073G>A n.994G>A c.969G>A (p.Arg323=) c.930G>A (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721C>A | CA2651730615 | ADAM33 | c.905+24G>T (n.905+24G>T) n.27G>T c.*631+591G>T (n.*631+591G>T) c.806+123G>T (n.806+123G>T) c.944+24G>T (n.944+24G>T) c.941+24G>T (n.941+24G>T) c.902+24G>T (n.902+24G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.1048+24G>T n.1072G>T n.993G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.3673721C= | CA2346679970 | ADAM33 | c.905+24G= (n.905+24G=) n.27G= c.*631+591G= (n.*631+591G=) c.806+123G= (n.806+123G=) c.944+24G= (n.944+24G=) c.941+24G= (n.941+24G=) c.902+24G= (n.902+24G=) c.-112G= (n.-112G=) n.1048+24G= n.1072G= n.993G= c.968G= (p.Arg323=) c.929G= (p.Arg310=) | |
20 | g.3673721C>T | CA744017533 | ADAM33 | c.905+24G>A (n.905+24G>A) n.27G>A c.*631+591G>A (n.*631+591G>A) c.806+123G>A (n.806+123G>A) c.944+24G>A (n.944+24G>A) c.941+24G>A (n.941+24G>A) c.902+24G>A (n.902+24G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.1048+24G>A n.1072G>A n.993G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673722G>A | CA2346679972 | ADAM33 | c.905+23C>T (n.905+23C>T) n.26C>T c.*631+590C>T (n.*631+590C>T) c.806+122C>T (n.806+122C>T) c.944+23C>T (n.944+23C>T) c.941+23C>T (n.941+23C>T) c.902+23C>T (n.902+23C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.1048+23C>T n.1071C>T n.992C>T c.967C>T (p.Arg323Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673722G>C | CA2346679973 | ADAM33 | c.905+23C>G (n.905+23C>G) n.26C>G c.*631+590C>G (n.*631+590C>G) c.806+122C>G (n.806+122C>G) c.944+23C>G (n.944+23C>G) c.941+23C>G (n.941+23C>G) c.902+23C>G (n.902+23C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.1048+23C>G n.1071C>G n.992C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673722G= | CA2346679971 | ADAM33 | c.905+23C= (n.905+23C=) n.26C= c.*631+590C= (n.*631+590C=) c.806+122C= (n.806+122C=) c.944+23C= (n.944+23C=) c.941+23C= (n.941+23C=) c.902+23C= (n.902+23C=) c.-113C= (n.-113C=) n.1048+23C= n.1071C= n.992C= c.967C= (p.Arg323=) c.928C= (p.Arg310=) | |
20 | g.3673722G>T | CA2346679974 | ADAM33 | c.905+23C>A (n.905+23C>A) n.26C>A c.*631+590C>A (n.*631+590C>A) c.806+122C>A (n.806+122C>A) c.944+23C>A (n.944+23C>A) c.941+23C>A (n.941+23C>A) c.902+23C>A (n.902+23C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.1048+23C>A n.1071C>A n.992C>A c.967C>A (p.Arg323=) c.928C>A (p.Arg310=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673723C>A | CA2651730623 | ADAM33 | c.905+22G>T (n.905+22G>T) n.25G>T c.*631+589G>T (n.*631+589G>T) c.806+121G>T (n.806+121G>T) c.944+22G>T (n.944+22G>T) c.941+22G>T (n.941+22G>T) c.902+22G>T (n.902+22G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.1048+22G>T n.1070G>T n.991G>T c.966G>T (p.Thr322=) c.927G>T (p.Thr309=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673723C= | CA2346679975 | ADAM33 | c.905+22G= (n.905+22G=) n.25G= c.*631+589G= (n.*631+589G=) c.806+121G= (n.806+121G=) c.944+22G= (n.944+22G=) c.941+22G= (n.941+22G=) c.902+22G= (n.902+22G=) c.-114G= (n.-114G=) n.1048+22G= n.1070G= n.991G= c.966G= (p.Thr322=) c.927G= (p.Thr309=) | |
20 | g.3673723C>T | CA634329967 | ADAM33 | c.905+22G>A (n.905+22G>A) n.25G>A c.*631+589G>A (n.*631+589G>A) c.806+121G>A (n.806+121G>A) c.944+22G>A (n.944+22G>A) c.941+22G>A (n.941+22G>A) c.902+22G>A (n.902+22G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.1048+22G>A n.1070G>A n.991G>A c.966G>A (p.Thr322=) c.927G>A (p.Thr309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673724G>A | CA2651730626 | ADAM33 | c.905+21C>T (n.905+21C>T) n.24C>T c.*631+588C>T (n.*631+588C>T) c.806+120C>T (n.806+120C>T) c.944+21C>T (n.944+21C>T) c.941+21C>T (n.941+21C>T) c.902+21C>T (n.902+21C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1048+21C>T n.1069C>T n.990C>T c.965C>T (p.Thr322Met) c.926C>T (p.Thr309Met) | gnomAD v4 |
20 | g.3673724G>C | CA2346679977 | ADAM33 | c.905+21C>G (n.905+21C>G) n.24C>G c.*631+588C>G (n.*631+588C>G) c.806+120C>G (n.806+120C>G) c.944+21C>G (n.944+21C>G) c.941+21C>G (n.941+21C>G) c.902+21C>G (n.902+21C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1048+21C>G n.1069C>G n.990C>G c.965C>G (p.Thr322Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673724G= | CA2346679976 | ADAM33 | c.905+21C= (n.905+21C=) n.24C= c.*631+588C= (n.*631+588C=) c.806+120C= (n.806+120C=) c.944+21C= (n.944+21C=) c.941+21C= (n.941+21C=) c.902+21C= (n.902+21C=) c.-115C= (n.-115C=) n.1048+21C= n.1069C= n.990C= c.965C= (p.Thr322=) c.926C= (p.Thr309=) | |
20 | g.3673724G>T | CA1014875946 | ADAM33 | c.905+21C>A (n.905+21C>A) n.24C>A c.*631+588C>A (n.*631+588C>A) c.806+120C>A (n.806+120C>A) c.944+21C>A (n.944+21C>A) c.941+21C>A (n.941+21C>A) c.902+21C>A (n.902+21C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1048+21C>A n.1069C>A n.990C>A c.965C>A (p.Thr322Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673725T>C | CA2651730629 | ADAM33 | c.905+20A>G (n.905+20A>G) n.23A>G c.*631+587A>G (n.*631+587A>G) c.806+119A>G (n.806+119A>G) c.944+20A>G (n.944+20A>G) c.941+20A>G (n.941+20A>G) c.902+20A>G (n.902+20A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.1048+20A>G n.1068A>G n.989A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673726C>A | CA2651730632 | ADAM33 | c.905+19G>T (n.905+19G>T) n.22G>T c.*631+586G>T (n.*631+586G>T) c.806+118G>T (n.806+118G>T) c.944+19G>T (n.944+19G>T) c.941+19G>T (n.941+19G>T) c.902+19G>T (n.902+19G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.1048+19G>T n.1067G>T n.988G>T c.963G>T (p.Arg321=) c.924G>T (p.Arg308=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673726C= | CA2346679978 | ADAM33 | c.905+19G= (n.905+19G=) n.22G= c.*631+586G= (n.*631+586G=) c.806+118G= (n.806+118G=) c.944+19G= (n.944+19G=) c.941+19G= (n.941+19G=) c.902+19G= (n.902+19G=) c.-117G= (n.-117G=) n.1048+19G= n.1067G= n.988G= c.963G= (p.Arg321=) c.924G= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673726C>G | CA2534156875 | ADAM33 | c.905+19G>C (n.905+19G>C) n.22G>C c.*631+586G>C (n.*631+586G>C) c.806+118G>C (n.806+118G>C) c.944+19G>C (n.944+19G>C) c.941+19G>C (n.941+19G>C) c.902+19G>C (n.902+19G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.1048+19G>C n.1067G>C n.988G>C c.963G>C (p.Arg321=) c.924G>C (p.Arg308=) | |
20 | g.3673726C>T | CA1014875949 | ADAM33 | c.905+19G>A (n.905+19G>A) n.22G>A c.*631+586G>A (n.*631+586G>A) c.806+118G>A (n.806+118G>A) c.944+19G>A (n.944+19G>A) c.941+19G>A (n.941+19G>A) c.902+19G>A (n.902+19G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.1048+19G>A n.1067G>A n.988G>A c.963G>A (p.Arg321=) c.924G>A (p.Arg308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673727C>A | CA2346679980 | ADAM33 | c.905+18G>T (n.905+18G>T) n.21G>T c.*631+585G>T (n.*631+585G>T) c.806+117G>T (n.806+117G>T) c.944+18G>T (n.944+18G>T) c.941+18G>T (n.941+18G>T) c.902+18G>T (n.902+18G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1048+18G>T n.1066G>T n.987G>T c.962G>T (p.Arg321Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673727C= | CA2346679979 | ADAM33 | c.905+18G= (n.905+18G=) n.21G= c.*631+585G= (n.*631+585G=) c.806+117G= (n.806+117G=) c.944+18G= (n.944+18G=) c.941+18G= (n.941+18G=) c.902+18G= (n.902+18G=) c.-118G= (n.-118G=) n.1048+18G= n.1066G= n.987G= c.962G= (p.Arg321=) c.923G= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673727C>G | CA2651730637 | ADAM33 | c.905+18G>C (n.905+18G>C) n.21G>C c.*631+585G>C (n.*631+585G>C) c.806+117G>C (n.806+117G>C) c.944+18G>C (n.944+18G>C) c.941+18G>C (n.941+18G>C) c.902+18G>C (n.902+18G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1048+18G>C n.1066G>C n.987G>C c.962G>C (p.Arg321Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.3673727C>T | CA2346679981 | ADAM33 | c.905+18G>A (n.905+18G>A) n.21G>A c.*631+585G>A (n.*631+585G>A) c.806+117G>A (n.806+117G>A) c.944+18G>A (n.944+18G>A) c.941+18G>A (n.941+18G>A) c.902+18G>A (n.902+18G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1048+18G>A n.1066G>A n.987G>A c.962G>A (p.Arg321Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673728G>A | CA744017539 | ADAM33 | c.905+17C>T (n.905+17C>T) n.20C>T c.*631+584C>T (n.*631+584C>T) c.806+116C>T (n.806+116C>T) c.944+17C>T (n.944+17C>T) c.941+17C>T (n.941+17C>T) c.902+17C>T (n.902+17C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.1048+17C>T n.1065C>T n.986C>T c.961C>T (p.Arg321Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673728G= | CA2346679982 | ADAM33 | c.905+17C= (n.905+17C=) n.20C= c.*631+584C= (n.*631+584C=) c.806+116C= (n.806+116C=) c.944+17C= (n.944+17C=) c.941+17C= (n.941+17C=) c.902+17C= (n.902+17C=) c.-119C= (n.-119C=) n.1048+17C= n.1065C= n.986C= c.961C= (p.Arg321=) c.922C= (p.Arg308=) | |
20 | g.3673730dup | CA634329968 | ADAM33 | c.905+17dup (n.905+17dup) n.20dup c.*631+584dup (n.*631+584dup) c.806+116dup (n.806+116dup) c.944+17dup (n.944+17dup) c.941+17dup (n.941+17dup) c.902+17dup (n.902+17dup) c.-119dup (n.-119dup) n.1048+17dup n.1065dup n.986dup c.961dup (p.Arg321ProfsTer?) c.922dup (p.Arg308ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673729G>A | CA509560261 | ADAM33 | c.905+16C>T (n.905+16C>T) n.19C>T c.*631+583C>T (n.*631+583C>T) c.806+115C>T (n.806+115C>T) c.944+16C>T (n.944+16C>T) c.941+16C>T (n.941+16C>T) c.902+16C>T (n.902+16C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.1048+16C>T n.1064C>T n.985C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.921C>T (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673729G>C | CA744017543 | ADAM33 | c.905+16C>G (n.905+16C>G) n.19C>G c.*631+583C>G (n.*631+583C>G) c.806+115C>G (n.806+115C>G) c.944+16C>G (n.944+16C>G) c.941+16C>G (n.941+16C>G) c.902+16C>G (n.902+16C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.1048+16C>G n.1064C>G n.985C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.921C>G (p.Thr307=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673729G= | CA2346679983 | ADAM33 | c.905+16C= (n.905+16C=) n.19C= c.*631+583C= (n.*631+583C=) c.806+115C= (n.806+115C=) c.944+16C= (n.944+16C=) c.941+16C= (n.941+16C=) c.902+16C= (n.902+16C=) c.-120C= (n.-120C=) n.1048+16C= n.1064C= n.985C= c.960C= (p.Thr320=) c.921C= (p.Thr307=) | |
20 | g.3673729G>T | CA2651730649 | ADAM33 | c.905+16C>A (n.905+16C>A) n.19C>A c.*631+583C>A (n.*631+583C>A) c.806+115C>A (n.806+115C>A) c.944+16C>A (n.944+16C>A) c.941+16C>A (n.941+16C>A) c.902+16C>A (n.902+16C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.1048+16C>A n.1064C>A n.985C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.921C>A (p.Thr307=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673730G>A | CA1014875951 | ADAM33 | c.905+15C>T (n.905+15C>T) n.18C>T c.*631+582C>T (n.*631+582C>T) c.806+114C>T (n.806+114C>T) c.944+15C>T (n.944+15C>T) c.941+15C>T (n.941+15C>T) c.902+15C>T (n.902+15C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.1048+15C>T n.1063C>T n.984C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673730G= | CA2346679984 | ADAM33 | c.905+15C= (n.905+15C=) n.18C= c.*631+582C= (n.*631+582C=) c.806+114C= (n.806+114C=) c.944+15C= (n.944+15C=) c.941+15C= (n.941+15C=) c.902+15C= (n.902+15C=) c.-121C= (n.-121C=) n.1048+15C= n.1063C= n.984C= c.959C= (p.Thr320=) c.920C= (p.Thr307=) | |
20 | g.3673730G>T | CA2651730658 | ADAM33 | c.905+15C>A (n.905+15C>A) n.18C>A c.*631+582C>A (n.*631+582C>A) c.806+114C>A (n.806+114C>A) c.944+15C>A (n.944+15C>A) c.941+15C>A (n.941+15C>A) c.902+15C>A (n.902+15C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.1048+15C>A n.1063C>A n.984C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.3673731T>C | CA2651730660 | ADAM33 | c.905+14A>G (n.905+14A>G) n.17A>G c.*631+581A>G (n.*631+581A>G) c.806+113A>G (n.806+113A>G) c.944+14A>G (n.944+14A>G) c.941+14A>G (n.941+14A>G) c.902+14A>G (n.902+14A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.1048+14A>G n.1062A>G n.983A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.3673732C>A | CA2651730662 | ADAM33 | c.905+13G>T (n.905+13G>T) n.16G>T c.*631+580G>T (n.*631+580G>T) c.806+112G>T (n.806+112G>T) c.944+13G>T (n.944+13G>T) c.941+13G>T (n.941+13G>T) c.902+13G>T (n.902+13G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.1048+13G>T n.1061G>T n.982G>T c.957G>T (p.Leu319=) c.918G>T (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673732C= | CA2346679985 | ADAM33 | c.905+13G= (n.905+13G=) n.16G= c.*631+580G= (n.*631+580G=) c.806+112G= (n.806+112G=) c.944+13G= (n.944+13G=) c.941+13G= (n.941+13G=) c.902+13G= (n.902+13G=) c.-123G= (n.-123G=) n.1048+13G= n.1061G= n.982G= c.957G= (p.Leu319=) c.918G= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673732C>T | CA2346679986 | ADAM33 | c.905+13G>A (n.905+13G>A) n.16G>A c.*631+580G>A (n.*631+580G>A) c.806+112G>A (n.806+112G>A) c.944+13G>A (n.944+13G>A) c.941+13G>A (n.941+13G>A) c.902+13G>A (n.902+13G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.1048+13G>A n.1061G>A n.982G>A c.957G>A (p.Leu319=) c.918G>A (p.Leu306=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673733A= | CA2346679987 | ADAM33 | c.905+12T= (n.905+12T=) n.15T= c.*631+579T= (n.*631+579T=) c.806+111T= (n.806+111T=) c.944+12T= (n.944+12T=) c.941+12T= (n.941+12T=) c.902+12T= (n.902+12T=) c.-124T= (n.-124T=) n.1048+12T= n.1060T= n.981T= c.956T= (p.Leu319=) c.917T= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673733A>C | CA2346679988 | ADAM33 | c.905+12T>G (n.905+12T>G) n.15T>G c.*631+579T>G (n.*631+579T>G) c.806+111T>G (n.806+111T>G) c.944+12T>G (n.944+12T>G) c.941+12T>G (n.941+12T>G) c.902+12T>G (n.902+12T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) n.1048+12T>G n.1060T>G n.981T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | dbSNP |
20 | g.3673733A>G | CA634329969 | ADAM33 | c.905+12T>C (n.905+12T>C) n.15T>C c.*631+579T>C (n.*631+579T>C) c.806+111T>C (n.806+111T>C) c.944+12T>C (n.944+12T>C) c.941+12T>C (n.941+12T>C) c.902+12T>C (n.902+12T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) n.1048+12T>C n.1060T>C n.981T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673734G>C | CA1014875953 | ADAM33 | c.905+11C>G (n.905+11C>G) n.14C>G c.*631+578C>G (n.*631+578C>G) c.806+110C>G (n.806+110C>G) c.944+11C>G (n.944+11C>G) c.941+11C>G (n.941+11C>G) c.902+11C>G (n.902+11C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.1048+11C>G n.1059C>G n.980C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673734G= | CA2346679989 | ADAM33 | c.905+11C= (n.905+11C=) n.14C= c.*631+578C= (n.*631+578C=) c.806+110C= (n.806+110C=) c.944+11C= (n.944+11C=) c.941+11C= (n.941+11C=) c.902+11C= (n.902+11C=) c.-125C= (n.-125C=) n.1048+11C= n.1059C= n.980C= c.955C= (p.Leu319=) c.916C= (p.Leu306=) | |
20 | g.3673734G>T | CA2346679990 | ADAM33 | c.905+11C>A (n.905+11C>A) n.14C>A c.*631+578C>A (n.*631+578C>A) c.806+110C>A (n.806+110C>A) c.944+11C>A (n.944+11C>A) c.941+11C>A (n.941+11C>A) c.902+11C>A (n.902+11C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.1048+11C>A n.1059C>A n.980C>A c.955C>A (p.Leu319Met) c.916C>A (p.Leu306Met) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>C | CA2651730668 | ADAM33 | c.905+10T>G (n.905+10T>G) n.13T>G c.*631+577T>G (n.*631+577T>G) c.806+109T>G (n.806+109T>G) c.944+10T>G (n.944+10T>G) c.941+10T>G (n.941+10T>G) c.902+10T>G (n.902+10T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) n.1048+10T>G n.1058T>G n.979T>G c.954T>G (p.Pro318=) c.915T>G (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>G | CA2651730670 | ADAM33 | c.905+10T>C (n.905+10T>C) n.13T>C c.*631+577T>C (n.*631+577T>C) c.806+109T>C (n.806+109T>C) c.944+10T>C (n.944+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.902+10T>C (n.902+10T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) n.1048+10T>C n.1058T>C n.979T>C c.954T>C (p.Pro318=) c.915T>C (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673735A>T | CA2651730669 | ADAM33 | c.905+10T>A (n.905+10T>A) n.13T>A c.*631+577T>A (n.*631+577T>A) c.806+109T>A (n.806+109T>A) c.944+10T>A (n.944+10T>A) c.941+10T>A (n.941+10T>A) c.902+10T>A (n.902+10T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) n.1048+10T>A n.1058T>A n.979T>A c.954T>A (p.Pro318=) c.915T>A (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
20 | g.3673736G>A | CA634329970 | ADAM33 | c.905+9C>T (n.905+9C>T) n.12C>T c.*631+576C>T (n.*631+576C>T) c.806+108C>T (n.806+108C>T) c.944+9C>T (n.944+9C>T) c.941+9C>T (n.941+9C>T) c.902+9C>T (n.902+9C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) n.1048+9C>T n.1057C>T n.978C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673736G= | CA2346679991 | ADAM33 | c.905+9C= (n.905+9C=) n.12C= c.*631+576C= (n.*631+576C=) c.806+108C= (n.806+108C=) c.944+9C= (n.944+9C=) c.941+9C= (n.941+9C=) c.902+9C= (n.902+9C=) c.-127C= (n.-127C=) n.1048+9C= n.1057C= n.978C= c.953C= (p.Pro318=) c.914C= (p.Pro305=) | |
20 | g.3673736G>T | CA311000660 | ADAM33 | c.905+9C>A (n.905+9C>A) n.12C>A c.*631+576C>A (n.*631+576C>A) c.806+108C>A (n.806+108C>A) c.944+9C>A (n.944+9C>A) c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.902+9C>A (n.902+9C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.1048+9C>A n.1057C>A n.978C>A c.953C>A (p.Pro318His) c.914C>A (p.Pro305His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3673737G>A | CA9745541 | ADAM33 | c.905+8C>T (n.905+8C>T) n.11C>T c.*631+575C>T (n.*631+575C>T) c.806+107C>T (n.806+107C>T) c.944+8C>T (n.944+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T) c.902+8C>T (n.902+8C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.1048+8C>T n.1056C>T n.977C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673737G= | CA2346679992 | ADAM33 | c.905+8C= (n.905+8C=) n.11C= c.*631+575C= (n.*631+575C=) c.806+107C= (n.806+107C=) c.944+8C= (n.944+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=) c.902+8C= (n.902+8C=) c.-128C= (n.-128C=) n.1048+8C= n.1056C= n.977C= c.952C= (p.Pro318=) c.913C= (p.Pro305=) | |
20 | g.3673738C>A | CA634329971 | ADAM33 | c.905+7G>T (n.905+7G>T) n.10G>T c.*631+574G>T (n.*631+574G>T) c.806+106G>T (n.806+106G>T) c.944+7G>T (n.944+7G>T) c.941+7G>T (n.941+7G>T) c.902+7G>T (n.902+7G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.1048+7G>T n.1055G>T n.976G>T c.951G>T (p.Val317=) c.912G>T (p.Val304=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3673738C= | CA2346679993 | ADAM33 | c.905+7G= (n.905+7G=) n.10G= c.*631+574G= (n.*631+574G=) c.806+106G= (n.806+106G=) c.944+7G= (n.944+7G=) c.941+7G= (n.941+7G=) c.902+7G= (n.902+7G=) c.-129G= (n.-129G=) n.1048+7G= n.1055G= n.976G= c.951G= (p.Val317=) c.912G= (p.Val304=) |